Troubles du métabolisme

Les troubles métaboliques sont un complexe de maladies métaboliques (affections) qui affectent principalement les processus chimiques du corps impliqués dans la croissance, le maintien de tissus sains et l'élimination des déchets énergétiques. En conséquence, certaines substances présentes dans l'organisme, telles que les protéines, les lipides ou les glucides, peuvent présenter un excès ou une carence. Ce déséquilibre interfère souvent avec les fonctions normales de divers tissus et organes.

Troubles métaboliques congénitaux

Il y a près de cent ans, le scientifique britannique Archibald Garrod a suggéré que les personnes puissent hériter des informations génétiques à l'origine des problèmes métaboliques dans le corps. Un gène est une unité de l'hérédité et transporte des caractéristiques physiques d'un parent à l'autre. En règle générale, les parents n’ont pas de maladie spécifique associée à des troubles métaboliques; Cependant, ils portent tous les deux le gène muté «caché» (modifié ou anormal) du trouble, qui est transmis à l'enfant.

La théorie de Garrod était révolutionnaire à son époque, puisque personne n'a encore supposé que les processus chimiques du corps peuvent être liés d'une manière ou d'une autre à l'hérédité. De plus, on pensait que les maladies ne pouvaient être causées que par des facteurs externes, tels que les microbes et les bactéries.

Dans les conférences données en 1908, Garrod a décrit plusieurs maladies héréditaires qui causaient le manque ou l'absence complète de certaines enzymes. Une enzyme est une protéine qui accélère ou contrôle certaines réactions chimiques dans le corps. En prenant comme exemple certaines maladies, Garrod a montré que certaines formes d'acides et de sucres avaient des taux anormalement élevés dans l'urine, ce qui prouvait que le corps ne les traitait pas correctement. Cela suggérait que les enzymes nécessaires au traitement manquaient ou ne fonctionnaient pas correctement. Le Dr Garrod a qualifié ces maladies de "troubles métaboliques congénitaux" - ce terme persiste encore de nos jours.

Cela fait presque cent ans que Archibald Garrod a fait sa découverte. Au fil des ans, les scientifiques ont identifié plus de 200 mutations génétiques responsables de divers troubles métaboliques.

Quel est le métabolisme

La plupart des gens mangent et boivent des boissons tous les jours, sans aucune idée de ce qui va se passer ensuite, si ce n’est que l’estomac et les intestins digèrent ce qu’ils consomment. Mais en réalité, la digestion n'est que le début d'un processus complexe. Une fois que manger et boire sont décomposés en substances pouvant être utilisées par l'organisme, le processus de métabolisme commence. Le métabolisme est en fait une série de processus chimiques par lesquels le corps utilise les nutriments contenus dans les aliments pour remplir ses fonctions: cultiver et préserver les tissus, éliminer les déchets, produire l'énergie nécessaire au mouvement, courir, sauter, jouer. Le processus dans son ensemble est assez complexe, avec des centaines de réactions différentes se produisant les unes après les autres, transformant les nutriments en matières dont le corps a besoin pour vivre. Le métabolisme comprend deux étapes principales: la «construction» (anabolisme) et la «destruction» (catabolisme).

Anabolisme

La phase de «construction», également appelée anabolisme, comprend tous les processus qui se produisent lorsque le corps utilise des nutriments pour se développer et créer de nouveaux tissus. L'anabolisme implique la conversion de substances simples en substances plus complexes. Par exemple, au cours du processus de digestion, des composés importants tels que les acides aminés sont libérés et l’organisme les convertit en protéines nécessaires à la croissance, au développement et à la santé de notre corps. La protéine est le principal matériau de construction de tous les tissus vivants, y compris les muscles, la peau et les organes internes. L'anabolisme contribue également à la formation d'enzymes, d'hormones et d'anticorps essentiels au fonctionnement normal de l'organisme.

Catabolisme

La phase de «destruction», ou catabolisme, implique des processus qui vont dans le sens opposé: ils «décomposent» des substances complexes en des formes plus simples, libérant l'énergie utilisée pour travailler, se déplacer ou produire de la chaleur. Par exemple, les tissus corporels stockent des glucides tels que le glycogène dans le foie et les muscles. Lorsque le corps a besoin d'énergie, le processus de catabolisme décompose le glycogène en glucose, une forme de sucre. Le glucose est ensuite métabolisé dans les cellules du corps pour libérer l'énergie nécessaire.

Maladies métaboliques

Aucun des processus impliqués dans le métabolisme n'est possible sans enzymes. Ces protéines accélèrent et régulent les réactions chimiques dans le corps. Chaque enzyme est constituée d'acides aminés, qui sont les éléments constitutifs de toutes les protéines. La séquence d'acides aminés dans l'enzyme est déterminée par des gènes humains. Les personnes nées atteintes de maladies métaboliques héritent d'une mutation génétique (changement) d'un gène particulier. Cette mutation affecte négativement le corps, de sorte que ce dernier est incapable de reproduire certaines enzymes. En conséquence, l'activité des enzymes dans le corps est réduite ou totalement absente.

Il existe des centaines de troubles de ce type pouvant causer différents types de problèmes métaboliques. Certains d'entre eux sont plus sérieux que d'autres. Beaucoup d'entre eux peuvent être traités, certains sont incurables. Dans tous les cas, le déséquilibre résulte de problèmes liés aux fonctions et à la croissance de nombreux tissus et organes du corps, y compris le cerveau.

Des exemples spécifiques de toutes les maladies métaboliques ne constituent pas un seul répertoire médical. Voici quelques exemples parmi les plus courants.

Phénylcétonurie

Maladie lorsque le corps ne peut pas manipuler la phénylalanine. Cet acide aminé est essentiel à la croissance normale des nourrissons et des enfants plus âgés, ainsi qu’à la production normale de protéines tout au long de la vie. Cependant, son excédent d’alimentation provoque une intoxication du tissu cérébral et, en fin de compte, un retard mental.

Maladie du sirop d'érable (MSUD)

Cette maladie, dans laquelle l'urine a l'odeur du sirop d'érable, est un autre exemple de trouble métabolique. MSUD survient lorsqu'un déficit enzymatique est nécessaire pour traiter trois autres acides aminés: la valine, la leucine et l'isoleucine. Ces acides sont essentiels à la croissance normale du corps et à son fonctionnement. Lorsqu'ils ne sont pas métabolisés correctement, ces acides aminés peuvent s'accumuler dans le corps et donner à l'urine une odeur caractéristique. Le sirop d'érable pathologique peut entraîner un retard mental, une incapacité physique et même la mort.

Galactosémie

Une carence d'une quantité suffisante d'une enzyme qui décompose le sucre dans le lait (galactose). Cette enzyme est généralement produite dans le foie, mais en cas de trouble du processus, le galactose s'accumule dans le sang et peut causer de graves problèmes de santé.

Intolérance au fructose

Une maladie dans laquelle une personne ne peut pas absorber certaines des formes de sucre. Comme la galactosémie, cette maladie est traitée en excluant certains aliments du régime alimentaire. L'intolérance au fructose peut causer des dommages au foie et aux reins, ainsi qu'un retard mental.

Troubles du métabolisme des glucides

Causée par une carence en une ou plusieurs enzymes pouvant entraîner une affection appelée glycogénose. L'excès de glycogène, par exemple, provoque des problèmes au niveau du foie, des muscles, des cellules sanguines, du cœur, du cerveau et d'autres organes. Le traitement de ces affections comprend généralement des modifications drastiques du régime alimentaire.

Porphyrie

Différents symptômes affectant la peau, le système nerveux et d’autres organes internes. Dans la porphyrie, une personne peut souffrir de cloques, de démangeaisons, d’enflure et d’une sensibilité extrême au soleil. Lorsque la maladie affecte le cerveau, des hallucinations, des délires, des convulsions, une dépression, une anxiété et une paranoïa peuvent survenir. D'autres symptômes physiques peuvent inclure des douleurs thoraciques ou abdominales, des crampes musculaires, une faiblesse et une urine pourpre foncé ou rougeâtre.

La "folie" du roi George

George III, roi d'Angleterre, a connu de violents accès de folie, qui l'ont finalement conduit à une incapacité à prendre des décisions. Le roi était sujet à des douleurs atroces, une hyperactivité agitée, une paralysie et un délire à divers moments de sa vie. Des "problèmes nerveux" se sont succédé au cours des trois ou quatre dernières décennies de sa vie, qui se sont terminées en 1820, alors que le dirigeant avait 81 ans.

Certains historiens pensent cependant que les problèmes du roi George étaient dans son corps et non dans son esprit. Lorsque les psychiatres ont étudié les lettres du roi et vérifié les dossiers des médecins de la cour, ils ont constaté que les symptômes comprenaient non seulement des attaques nerveuses, mais également des urines rouge foncé. Les scientifiques ont suggéré que le roi avait une maladie métabolique - la porphyrie. D'autres recherches historiques les ont amenés à conclure que d'autres membres de la famille royale étaient peut-être dans le même état.

Danger de troubles métaboliques

Il existe de nombreux troubles métaboliques et pourtant, même quelques-uns des exemples décrits ci-dessus illustrent la chaîne d'événements qui surviennent dans de nombreuses maladies métaboliques héréditaires.

Une personne hérite d'une mutation génétique ou d'une anomalie. Pour cette raison, une certaine enzyme n'est pas produite par lui ou ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, le métabolisme ne se produit pas normalement. La substance qui devait être digérée, scindée ou altérée s'accumule dans le corps ou n'est pas produite en quantité suffisante.

Le système de l'organisme est déséquilibré, ce qui peut entraîner des problèmes si le trouble n'est pas résolu avec un régime alimentaire ou des médicaments. Dans certains cas, le déséquilibre ne peut être corrigé et peut avoir des effets irréversibles, voire la mort.

L'auteur de l'article: Valery Viktorov, «Portail de la médecine de Moscou» ©

Avertissement: Les informations fournies dans cet article sur les maladies métaboliques, ou troubles métaboliques, sont uniquement destinées à informer le lecteur. Il ne peut remplacer les conseils d'un professionnel de la santé.

Syndrome métabolique

Le syndrome métabolique est un complexe symptomatique, se manifestant par une violation du métabolisme des graisses et des glucides, une augmentation de la pression artérielle. Les patients développent une hypertension artérielle, une obésité, une résistance à l'insuline et une ischémie du muscle cardiaque. Le diagnostic comprend un examen endocrinologue, la détermination de l’indice de masse corporelle et du tour de taille, l’évaluation du spectre lipidique, la glycémie. Si nécessaire, effectuez une échographie du cœur et mesurez chaque jour la pression artérielle. Le traitement consiste en un changement de mode de vie: poursuite de sports actifs, régime alimentaire spécial, normalisation du poids et du statut hormonal.

Syndrome métabolique

Le syndrome métabolique (syndrome X) est une maladie comorbide qui comprend plusieurs pathologies à la fois: diabète sucré, hypertension artérielle, obésité, maladie coronarienne. Le terme "syndrome X" a été introduit pour la première fois à la fin du XXe siècle par le scientifique américain Gerald Riven. La prévalence de la maladie varie de 20 à 40%. La maladie affecte souvent les personnes âgées de 35 à 65 ans, principalement des hommes. Chez les femmes, le risque de syndrome après la ménopause est multiplié par 5. Au cours des 25 dernières années, le nombre d'enfants atteints de ce trouble est passé à 7% et continue d'augmenter.

Causes du syndrome métabolique

Le syndrome X est une pathologie qui se développe sous l'influence simultanée de plusieurs facteurs. La principale raison est une violation de la sensibilité des cellules à l'insuline. La base de la résistance à l'insuline est la prédisposition génétique, les maladies du pancréas. Les autres facteurs contribuant à l'apparition d'un complexe de symptômes incluent:

• Panne de courant. L'augmentation de la consommation de glucides et de lipides, ainsi que de trop manger, conduit à un gain de poids. Si la quantité de calories consommée dépasse les coûts énergétiques, la graisse corporelle s'accumule.
• Adynamia. Les modes de vie inactifs, le travail «sédentaire», le manque de charge sportive contribuent au ralentissement du métabolisme, à l'obésité et à l'émergence d'une résistance à l'insuline.
• Cardiopathie hypertensive. Des épisodes d’hypertension non contrôlés de longue durée entraînent une altération de la circulation sanguine dans les artérioles et les capillaires, il ya un spasme des vaisseaux sanguins et un métabolisme perturbé dans les tissus.
• Stress nerveux. Le stress et les expériences intenses mènent à des troubles endocriniens et à une alimentation excessive.
• Perturbation de l'équilibre hormonal chez les femmes. Pendant la ménopause, les niveaux de testostérone augmentent et la production d'œstrogènes diminue. Cela provoque un ralentissement du métabolisme corporel et une augmentation de la graisse corporelle sur le type androïde.
• Déséquilibre hormonal chez l'homme. Une diminution du taux de testostérone après 45 ans contribue à la prise de poids, à une altération du métabolisme de l'insuline et à une augmentation de la pression artérielle.

Symptômes du syndrome métabolique

Les premiers signes de troubles métaboliques sont la fatigue, l'apathie, une agression non motivée et une mauvaise humeur dans un état de faim. En général, les patients choisissent un aliment de manière sélective, préfèrent les glucides «rapides» (gâteaux, pain, bonbons). La consommation de sucreries provoque des sautes d'humeur à court terme. Le développement ultérieur de la maladie et les modifications athérosclérotiques dans les vaisseaux entraînent des douleurs cardiaques récurrentes, une crise cardiaque. Une insuline élevée et l'obésité provoquent des troubles du système digestif, l'apparition de constipation. La fonction des systèmes nerveux parasympathique et sympathique est altérée, une tachycardie et des tremblements des extrémités se développent.

La maladie se caractérise par une augmentation de la masse adipeuse, non seulement au niveau de la poitrine, de l'abdomen et des extrémités supérieures, mais également au niveau des organes internes (graisse viscérale). Un gain de poids important contribue à l'apparition de vergetures bordeaux (vergetures) sur la peau de l'abdomen et des cuisses. Il y a de fréquents épisodes d’augmentation de la pression artérielle au-dessus de 139/89 mm Hg. Art., Accompagné de nausées, maux de tête, bouche sèche et vertiges. Il existe une hyperémie de la moitié supérieure du corps, due à une altération du tonus des vaisseaux périphériques, à une augmentation de la transpiration due à des perturbations du système nerveux autonome.

Des complications

Le syndrome métabolique conduit à l'hypertension, à l'athérosclérose des artères coronaires et des vaisseaux cérébraux et, par conséquent, à une crise cardiaque et à un accident vasculaire cérébral. L'état de résistance à l'insuline provoque l'apparition du diabète de type 2 et de ses complications - rétinopathie et néphropathie diabétique. Chez les hommes, le complexe de symptômes contribue à l'affaiblissement de la puissance et à l'altération de la fonction érectile. Chez les femmes, le syndrome de X est la cause de la maladie des ovaires polykystiques, de l'endométriose et d'une diminution de la libido. En âge de procréer, troubles menstruels possibles et développement de l'infertilité.

Diagnostics

Le syndrome métabolique ne présente aucun symptôme clinique évident, la pathologie est souvent diagnostiquée à un stade tardif après le début des complications. Le diagnostic comprend:

• Spécialiste en inspection. L'endocrinologue étudie les antécédents de vie et les maladies (hérédité, routine quotidienne, régime alimentaire, comorbidités, conditions de vie), effectue un examen général (paramètres de la pression artérielle, de la pesée). Si nécessaire, le patient est envoyé pour consultation chez un nutritionniste, un cardiologue, un gynécologue ou un andrologue.
• Détermination des indicateurs anthropométriques. Le type d'obésité Android est diagnostiqué en mesurant le tour de taille. Dans le syndrome X, cet indicateur est supérieur à 102 cm chez les hommes et à 88 cm chez les femmes.L'excès de poids est détecté en calculant l'indice de masse corporelle (IMC) à l'aide de la formule BMI = poids (kg) / taille (m) ². Le diagnostic d'obésité est établi avec un IMC supérieur à 30.
• Analyses de laboratoire. Le métabolisme lipidique est perturbé: le niveau de cholestérol, LDL, triglycérides augmente, le taux de cholestérol HDL diminue. Des troubles du métabolisme des glucides entraînent une augmentation du glucose et de l'insuline dans le sang.
• Recherche supplémentaire. Selon les indications, une surveillance quotidienne de la pression artérielle, de l’ECG, de l’échocardiogramme, des ultrasons du foie et du rein, du profil glycémique et du test de tolérance au glucose est prescrite.

Les troubles métaboliques font suite à une maladie différenciée et au syndrome d'Itsenko-Cushing. En cas de difficultés, la détermination de l'excrétion quotidienne du cortisol avec l'urine, le test à la dexaméthasone, la tomographie des glandes surrénales ou de l'hypophyse est réalisée. Le diagnostic différentiel de trouble métabolique est également réalisé avec une thyroïdite auto-immune, une hypothyroïdie, un phéochromocytome et un syndrome de l'hyperplasie ovarienne stromal. Dans ce cas, les niveaux d'ACTH, de prolactine, de FSH, de LH et d'hormone thyrotropique sont également déterminés.

Traitement du syndrome métabolique

Le traitement du syndrome X implique une thérapie complexe visant la normalisation du poids, des paramètres de la pression artérielle, des paramètres de laboratoire et des niveaux hormonaux.

• Mode d'alimentation. Les patients doivent exclure les glucides facilement digestibles (pâtisseries, bonbons, boissons sucrées), les fast-foods, les aliments en conserve, limiter la quantité de sel et de pâtes consommée. La ration journalière devrait comprendre des légumes frais, des fruits de saison, des céréales, du poisson et de la viande faibles en gras. Les aliments doivent être consommés 5 à 6 fois par jour en petites portions, en mastiquant bien et en ne buvant pas d'eau. Parmi les boissons, il est préférable de choisir du thé vert ou blanc non sucré, des boissons aux fruits et des boissons aux fruits sans sucre ajouté.
• Activité physique En l'absence de contre-indications du système musculo-squelettique, il est recommandé de faire du jogging, de la natation, de la marche nordique, du Pilates et de l'aérobic. L'exercice devrait être régulier, au moins 2 à 3 fois par semaine. Exercices matinaux utiles, promenades quotidiennes dans le parc ou la ceinture forestière.
• Traitement médicamenteux. Les médicaments sont prescrits pour traiter l'obésité, réduire la pression, normaliser le métabolisme des graisses et des glucides. En cas de violation de la tolérance au glucose, des préparations à base de metformine sont utilisées. La correction de la dyslipidémie avec l'inefficacité de la nutrition est réalisée avec des statines. Dans l'hypertension, les inhibiteurs de l'ECA, les bloqueurs des canaux calciques, les diurétiques, les bêta-bloquants sont utilisés. Pour normaliser le poids des médicaments prescrits qui réduisent l'absorption des graisses dans l'intestin.

Pronostic et prévention

Avec le diagnostic et le traitement opportuns du syndrome métabolique, le pronostic est favorable. La détection tardive de la pathologie et l'absence de traitement complexe entraînent des complications graves des reins et du système cardiovasculaire. La prévention du syndrome inclut une alimentation équilibrée, le rejet des mauvaises habitudes, des exercices réguliers. Il est nécessaire de contrôler non seulement le poids, mais également les paramètres de la silhouette (tour de taille). En présence de maladies endocriniennes concomitantes (hypothyroïdie, diabète sucré), il est recommandé de consulter un endocrinologue au dispensaire et d'étudier les taux hormonaux.

Symptômes de la maladie - troubles métaboliques

Violations et leurs causes par catégorie:

Violations et leurs causes par ordre alphabétique:

perturbation métabolique -

Métabolisme (du grec. Μεταβολή, "transformation, changement"), métabolisme - processus complet de transformation des produits chimiques dans le corps, assurant sa croissance, son développement, son activité et sa vie en général.

Dans un organisme vivant, l'énergie est consommée en permanence, pas seulement pendant le travail physique et mental, mais aussi pendant le repos complet (sommeil).

Le métabolisme est un complexe de processus biochimiques et énergétiques qui garantit l'utilisation de nutriments pour les besoins de l'organisme et pour répondre à ses besoins en substances plastiques et énergétiques.

Des troubles métaboliques peuvent survenir lors de modifications de la glande thyroïde, de l'hypophyse, des glandes surrénales, des glandes sexuelles et lors du jeûne général. Il est également violé par une alimentation inappropriée - excessive, inadéquate ou qualitativement inférieure. Dans ces cas, il y a un échec dans la régulation fine du métabolisme par le système nerveux. Cela modifie le ton des différents centres du cerveau et, plus probablement, spécifiquement de l'hypothalamus. C’est lui qui régule le taux de production d’énergie et les processus de construction et d’accumulation dans le corps.

Quelles maladies provoquent des perturbations métaboliques:

Le plus souvent, un trouble métabolique concerne son composant lipidique, gras, lorsque les graisses ne fonctionnent plus normalement dans le foie. Les graisses, à savoir le cholestérol et les lipoprotéines de basse densité, deviennent beaucoup plus dans le sang que nécessaire et commencent à se déposer dans la réserve. Elles agissent également sur les lésions vasculaires, ce qui, à terme, entraînera des maladies cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Et si davantage de matières grasses proviennent des aliments, la question se complique progressivement. Ceux que nous obtenons de grandes quantités de viande et de produits laitiers suppriment le système immunitaire et d'autres processus métaboliques vitaux.

Il n’est pas naturel pour une personne de consommer autant de matière grasse qu’aujourd’hui; elle n’a besoin que des acides gras essentiels polyinsaturés oméga-3 contenus dans les huiles végétales de noix, de lin, de colza et de marines. Le produit le plus optimal était et reste l'huile d'olive dont les effets sur le métabolisme sont totalement neutres. Au lieu de cela, nous absorbons les huiles du groupe oméga-6 (maïs, tournesol) et les graisses saturées solides dix fois plus, ce qui entraîne des perturbations métaboliques sous la forme d'activation de l'enzyme delta-6-désaturase et de la production de prostaglandines et d'hormones nocives. Et ils provoquent à leur tour des problèmes tels que l'athérosclérose, le cancer, l'apparition de thromboses, les allergies, l'asthme et l'arthrite, une insuffisance de la circulation sanguine et une augmentation de la pression artérielle pouvant aller jusqu'à une production excessive d'insuline.

Par conséquent, il est nécessaire d'atteindre le ratio de santé le plus favorable dans le régime des acides gras essentiels oméga-3 et oméga-6, compris entre 1: 1 et 1: 4, afin que l'organisme synthétise des prostaglandines équilibrées et que la cascade hormonale naturelle ne soit pas bloquée.

La normalisation de la nutrition en général sera le point central du traitement des troubles métaboliques. On suppose un régime avec une restriction de la consommation de graisses animales, une augmentation de la teneur en acides gras polyinsaturés et une restriction générale de l'apport calorique. Un tel régime, observé depuis de nombreuses années, selon les résultats de recherches scientifiques sérieuses, conduit à une diminution du taux de lipides nocifs tels que le cholestérol et, dans le pronostic à long terme, réduit l'incidence de l'infarctus du myocarde.

Trouble métabolique, possible dans toute violation de la maladie de l'un des nombreux processus chimiques impliqués dans le métabolisme dans le corps. Une variété de manifestations pathologiques incluent des modifications du taux de croissance, de la production de chaleur, de la production d'énergie pour l'activité musculaire et de l'apport énergétique des fonctions vitales du corps. Il est connu, cependant, un grand nombre de soi-disant. maladies métaboliques, ou maladies métaboliques, dont la cause est sa violation spécifique; Vous trouverez ci-dessous les plus importants.

Maladie de Girke. Il s'agit d'un trouble métabolique congénital caractérisé par l'accumulation d'un excès de glycogène dans les tissus du corps. Il est associé à la déficience de l'enzyme glucose-6-phosphatase, nécessaire à la dégradation du glycogène, ce qui lui permet de s'accumuler dans les tissus. La maladie se manifeste généralement dès l'enfance avec un retard de croissance, une saillie de l'abdomen due à une augmentation de la taille du foie et à une diminution du taux de sucre dans le sang. Le seul remède est le régime alimentaire; une alimentation fréquente et l'ajout de glucose à l'alimentation sont recommandés. Avec l'âge, l'état de l'enfant s'améliore progressivement.

La phénylcétonurie est un retard mental héréditaire causé par l’absence d’une enzyme unique, la phénylalanine hydroxylase, nécessaire à la conversion de l’acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. L'accumulation de phénylalanine a un effet toxique sur les tissus cérébraux. La maladie a été décrite pour la première fois en 1934 par A. Felling. Il survient avec une fréquence de 1 à 20 000 nouveau-nés, sans distinction de sexe, et est plus fréquent chez les Européens.

Les nouveau-nés ont l'air en bonne santé, mais à l'âge de trois ou quatre mois, ils commencent à montrer un retard dans leur développement mental. À l'âge de 2 ou 3 ans, les enfants se développent bien physiquement, mais ils sont mentalement à la traîne. Puisque la déficience mentale est traitable, un diagnostic précoce est essentiel. en l'absence de traitement, le facteur de développement intellectuel (QI) diminue de 5 points toutes les 5 semaines. La phénylcétonurie peut être détectée dès le premier jour de la vie en fonction des résultats d'un test sanguin ou urinaire sur un nouveau-né.

Le seul traitement est le régime alimentaire. Étant donné que tous les produits protéiques normaux contiennent de la phénylalanine (à raison de 4 à 6%), il est nécessaire d’utiliser des produits synthétiques sans cet acide aminé.

Albinisme. Dans le métabolisme normal de la phénylalanine et de la tyrosine (les deux acides aminés sont liés dans le métabolisme), il se forme une mélanine pigmentée noire de la peau. L'absence congénitale de ce pigment dans les yeux, la peau et les cheveux des personnes atteintes d'albinisme est due à la déficience de l'un des métabolites de la phénylalanine et de la tyrosine.

Alcaptonurie. Cette maladie est causée par une déficience génétiquement déterminée d'une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide homogentisique, un produit intermédiaire du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. L’acide homogentisique accumulé est excrété dans l’urine, ce qui lui donne une couleur noire ou brune. À un âge plus avancé, un pigment noir bleuâtre se dépose dans le tissu conjonctif et le cartilage, ce qui favorise l'apparition de l'arthrite. En tant que traitement, prescrire un régime alimentaire excluant la consommation de phénylalanine et de tyrosine.

Hypercholestérolémie. L'incapacité de l'organisme à détruire le cholestérol et les lipoprotéines de basse densité (dans lesquelles il se trouve principalement) entraîne l'accumulation de cholestérol dans les tissus en raison de son taux excessivement élevé dans le sang. La xanthomatose est une affection dans laquelle le cholestérol se dépose dans les tissus sous-cutanés.

Les dépôts de cholestérol dans les parois des vaisseaux sanguins provoquent l'athérosclérose. Dans l'hypercholestérolémie, une hypertrophie de la rate, du foie ou des ganglions lymphatiques est également possible. Pour le traitement et la prévention, utilisez un régime.

La goutte Goutte et arthrite goutteuse - maladies chroniques causées par une altération du métabolisme de l'acide urique endogène (formé dans le corps); ses sels (urates) se déposent principalement dans le cartilage, notamment articulaire, et dans les reins, provoquant un œdème inflammatoire douloureux. L’alimentation peut prévenir l’accumulation d’urates. Pour réduire la douleur, utilisez des outils spéciaux.

Troubles des fonctions endocriniennes. De nombreux processus métaboliques sont directement contrôlés par les hormones. Par conséquent, un dysfonctionnement des glandes endocrines peut également entraîner des troubles métaboliques.

Le mode de vie d’une personne a également une grande influence sur son métabolisme: nature de son régime alimentaire, alimentation équilibrée, durée du sommeil, fréquence des situations stressantes qu’une personne subit et activité physique.

Un trouble métabolique peut être causé par plusieurs raisons. Les défaillances du système endocrinien et du système nerveux déjà mentionnées jouent un rôle fondamental, en second lieu une violation du processus de synthèse d'enzymes et de protéines immunes. Une alimentation déséquilibrée et pauvre avec une faible teneur en oligo-éléments, vitamines et acides aminés essentiels conduit également à des troubles métaboliques. Avec l'absorption constante de grandes quantités d'aliments dans le corps, dépassant de loin ses besoins en énergie, le métabolisme commence à ralentir, il y a des échecs dans son travail.

Avec des situations de stress constantes, en particulier pendant la période de dépressions prolongées, un déséquilibre du métabolisme commence, ce qui conduit à des violations plus graves encore. C'est dans de telles situations qu'apparaît la tendance à «brouiller» les problèmes, qui est ensuite fixée par le corps et entre dans la norme.

Un trouble métabolique provoque l'apparition d'un grand nombre de maladies: obésité, diabète, goutte, hypothyroïdie, goitre diffus, etc.

La plupart de ces maladies nécessitent un traitement long et sérieux, avec utilisation de médicaments sur une longue période.

Si la perturbation métabolique est davantage une préoccupation esthétique, c'est-à-dire Ce problème peut être résolu uniquement en raison d’un excès de poids en utilisant un programme spécial pour accélérer le métabolisme. Ce programme comprend de nombreux spectres de la vie humaine et doit être observé aussi longtemps que possible.

Tout d'abord, vous devez faire attention à la nutrition. Cela devrait être fréquent et fractionnel. Cela supprimera les poussées de faim incontrôlée, qui conduisent souvent à trop manger. Cela réduit la quantité de nourriture consommée à la fois, ce qui entraîne à son tour une diminution du volume de l'estomac, ainsi qu'une perte d'appétit.

Le programme de correction métabolique doit inclure des sports qui augmenteront la masse musculaire, augmenteront considérablement les coûts énergétiques du corps et, avec une alimentation équilibrée, commenceront le processus d'utilisation des graisses accumulées précédemment.

Pour normaliser le métabolisme, un sommeil long et profond joue un rôle primordial. Le schéma de sommeil correct doit être strictement suivi, car il aidera à accélérer les processus métaboliques dans le corps, contribuant ainsi au développement de l’hormone de croissance dans le corps. Mais c'est l'hormone de croissance qui est directement liée au niveau élevé de métabolisme dans le corps.

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Avez-vous un état métabolique cassé? Vous devez faire très attention à votre santé en général. Les gens ne font pas assez attention aux symptômes des maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent être fatales. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais finalement, il est malheureusement trop tard pour les soigner. Chaque maladie a ses propres signes, manifestations externes caractéristiques - les soi-disant symptômes de la maladie. L’identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il vous suffit de passer par un médecin plusieurs fois par an, non seulement pour prévenir une terrible maladie, mais également pour maintenir la santé de votre esprit et de votre corps dans son ensemble.

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Maladies métaboliques

Les maladies métaboliques sont une affection dans laquelle les processus métaboliques normaux sont perturbés, le plus souvent en raison de l’absence d’une enzyme ou de sa carence.

• Une définition plus complète: un groupe de maladies associées à des troubles métaboliques. La maladie peut être causée par des troubles héréditaires, des maladies des organes du système endocrinien ou d’autres troubles du travail des organes importants sur le plan métabolique (par exemple, le foie).

Le contenu

Les principaux groupes de maladies métaboliques congénitales

À l'heure actuelle, les maladies associées à des troubles métaboliques congénitaux incluent l'obésité, la goutte, la constipation, le diabète, l'hyperlipoprotéinémie et bien d'autres. Il s’est avéré que pour des maladies de plus en plus connues, on peut identifier l’une ou l’autre des prédispositions dissimulées dans le polymorphisme génétique de l’humanité.

Ressources d'information

Pour les spécialistes

Le catalogue OMIM fournit des informations sur les maladies et les gènes associés.

Pour les patients

Il existe un certain nombre d'organisations et de sites spécialisés pour les patients, leurs familles et autres personnes à la recherche d'informations fiables ou de groupes de soutien.

Les notes

Liens externes

• Oryginalne wydanie książki Erreurs innées du métabolisme z 1923 roku dostępne en ligne <<<2>>>
• Congrès à Kharkov

Déficit en HMG-CoA lyase

Syndrome d'hyper-IgD · Échec de la kinase mévalonate

Voie 7-déhydrocholestérol: Dysplasie de Greenberg · Syndrome des enfants • Syndrome de Conradi-Hyunermann · Latostérolose · Syndrome de Smith-Lemli-Opitts

voie desmostérol: desmostérol

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Leucinose - CIM 10 E71.071.0 CIM 9 270.3270.3 OMIM... Wikipedia

Perturbation du métabolisme (métabolisme) dans le corps

Pour tenter d'obtenir la forme parfaite, bon nombre d'entre eux sont soumis à des régimes extrêmes conçus pour une très courte période. En même temps, ils sont beaucoup plus longs et parfois - et resserrent leurs plans alimentaires au maximum. La sortie est la plus désagréable, à savoir - une violation du métabolisme.

Types de troubles métaboliques

Habituellement, une maladie métabolique ne constitue qu'un ralentissement et une prise de poids ultérieure. Cependant, c'est fondamentalement faux. Pratiquement tout changement dans la vitesse ou la qualité du métabolisme des protéines, des glucides et des tissus adipeux avec une modification du bilan énergétique entraîne des perturbations métaboliques, qui peuvent parfois être exprimées sous forme de symptômes et de circonstances assez inattendues. Considérez les principaux types de métabolisme altéré.

Symptômes de troubles métaboliques

Perturbation des processus métaboliques, généralement facilement identifiables au stade de la naissance des problèmes. Le fait est que le premier symptôme d'un trouble métabolique est un changement de la microflore de l'estomac.

Par conséquent, si vous avez des troubles du tube digestif:

• La diarrhée;
• La constipation;
• Augmentation de l'acidité de l'estomac;
• Prise de poids
• Fatigue
• Augmentation de la glycémie.
• Maux de tête
• Sautes d'humeur.

Il s’ensuit que vous avez déjà commencé à dysfonctionner les processus métaboliques dans le corps. Bien entendu, le principal symptôme des troubles métaboliques est précisément le facteur énergétique, c’est-à-dire des modifications du taux de sucre dans le sang, qui s'accompagnent d'une fatigue constante ou, au contraire, d'une hyper-énergie. Dans la plupart des cas, les processus métaboliques qui subissent un changement au stade initial ne se manifestent en aucune façon, dissimulant un dysfonctionnement, augmentant progressivement leur élan. De plus, les symptômes sont hautement non spécifiques et peuvent indiquer d’autres problèmes corporels. Pour cette raison, l'auto-traitement des troubles métaboliques est impossible. Cela ne peut être fait qu'avec l'aide de spécialistes.

Remarque: la seule chose qui peut aider à la localisation d'un trouble métabolique est l'historique du plan de nutrition des dernières semaines. Dans ce cas, il est possible, en fonction du régime alimentaire et de la réaction du corps à celle-ci, de déterminer si les dysfonctionnements corporels actuels sont causés par un trouble métabolique ou s'il s'agit simplement d'une réaction secondaire liée à des facteurs de stress externes.

Qui contacter en cas de troubles métaboliques?

Le fait est qu’un trouble métabolique est une maladie complexe qui affecte:

• Le fonctionnement du tube digestif;
• Le fonctionnement de la glande thyroïde;
• Le fonctionnement du système hormonal;
• Le fonctionnement du système cardiovasculaire.

Par conséquent, avant d'essayer de traiter un trouble métabolique dans le corps, il est nécessaire d'effectuer un diagnostic complet. Vous devez d’abord rendre visite au thérapeute de district avec une indication des symptômes de la maladie. En outre, le spécialiste émettra une référence pour des examens spécifiques. Le prochain sur la liste sera un gastro-entérologue, qui dira si les dysfonctionnements actuels sont liés à une perturbation de l'estomac lui-même (gastrite / ulcère) ou s'il s'agit de modifications complexes causées par un trouble métabolique général. Après un gastro-entérologue, le prochain sur la liste est un endocrinologue, qui détermine le niveau de fonctionnement normal des secrets et des hormones et, par conséquent, le niveau global d'efficacité de votre corps. Ce n'est que sur la base de la conclusion conjointe des deux médecins que nous pouvons parler de l'apparition de modifications pathologiques graves dans les processus métaboliques de l'organisme d'un individu particulier. Mais le plus important est que le traitement soit également effectué de manière exhaustive:

• nutritionniste;
• kinésithérapeute;
• gastroentérologue;
• endocrinologue.

La récupération (accélération / décélération non temporaire) est un processus long qui associe:

• changer votre plan de repas;
• changer le mode du jour;
• changements dans les niveaux hormonaux dus à la consommation de médicaments spéciaux;
• ajustement manuel des sécrétions dans l'estomac (enzymes digestives);
• ajouter de l'exercice;
• suivi analytique de l'état du patient, avec vérification régulière des analyses.

Prévention des troubles métaboliques

La prévention des perturbations métaboliques dans le corps est un processus complexe et complexe, qui est un peu plus simple que de rétablir un métabolisme altéré. Le complexe comprend la prévention:

1. Calcul de l'apport quotidien et de la consommation de calories. La stabilisation de ces deux indicateurs permettra de stabiliser les processus métaboliques.
2. Création de processus de récupération normaux. Sommeil de 8 heures, charge modérée, 3 repas par jour.
3. Créer le bon équilibre entre la libération de nutriments.
4. Refus des boissons contenant de la caféine.
5. Réduire le stress externe.

Ensemble, ces mesures maintiendront le métabolisme en équilibre. En outre, vous pouvez utiliser une grande quantité de fibres, ce qui est en corrélation avec les processus métaboliques de l'intestin, et peut normaliser la vitesse de digestion des aliments, en les ramenant à la normale.

Conclusion

Pour résumer ce qu'est le métabolisme perturbé, il convient de comprendre qu'il s'agit d'un changement pathologique grave, généralement traité en ajustant et en ajustant manuellement tous les mécanismes d'interaction de l'organisme avec le monde extérieur. Il faut comprendre que l’accélération artificielle du métabolisme n’est qu’une mesure temporaire. Par conséquent, pour restaurer tous les processus métaboliques, il est nécessaire de faire appel à des spécialistes capables de faire ce qui est le plus important - d’identifier la cause fondamentale des modifications du bilan énergétique, en éliminant les processus d’échanges qui retrouveront leur orientation initiale.

A propos des troubles métaboliques

La perturbation du métabolisme est une condition très réelle, mais ce n’est pas ce que vous pensiez et, dans cet état, rien n’est mystérieux. Une perturbation du métabolisme est facile à éviter, mais difficile à récupérer après.

Qu'est-ce qu'un trouble métabolique?

La perturbation du métabolisme est une affection pathologique qui entraîne une réduction significative du taux métabolique de base, c'est-à-dire le nombre de calories que votre corps consomme lorsque vous ne faites rien. Si votre taux métabolique de base (BSM) diminue à la suite d'un trouble métabolique, votre corps va probablement commencer à accumuler des graisses et il sera très difficile d'inverser ce processus.

Causes de violation

Cette violation peut être causée par une stupidité, une hâte et une impatience triviales. La raison peut également être de nombreux régimes exotiques et extrêmes. Rétablir l’état normal du corps après de telles violations peut nécessiter plusieurs mois de dur labeur; il est donc préférable de ne pas amener le corps dans un tel état.

Métabolisme

Le corps humain est une machine et chaque machine a besoin d'énergie pour fonctionner. “Les petites voitures (les enfants) consomment beaucoup moins d'énergie que les grosses voitures” (Arnold Schwarzenegger). Même lorsque nous ne «faisons rien», notre corps a besoin de beaucoup d'énergie pour survivre, c'est ce qu'on appelle le taux métabolique de base ou BCM. Le BCM est l'énergie nécessaire pour maintenir une température corporelle constante, la circulation sanguine dans le corps, la respiration et d'autres fonctions biologiques de base du corps.

La dépense énergétique quotidienne (SRE) est la BCM plus une autre activité physique (marcher, courir, bouger, penser et soulever des poids). Pour celui qui mène une vie sédentaire, environ 70% de la SRE est BSM, ce qui signifie généralement que toute l'énergie de la nourriture consommée est dépensée pour maintenir la viabilité du corps. En revanche, si une personne est physiquement active, la proportion de BCM ne sera que d’environ 40% du SRE. Cela signifie que l’énergie tirée de la nourriture est dépensée pour le travail, et pas seulement pour le maintien des fonctions vitales du corps.

Certaines parties du corps ont besoin de beaucoup plus d'énergie pour fonctionner que d'autres. De manière surprenante, le cerveau est très "coûteux" en fonctionnement et utilise environ 17% de toute l'énergie qui pénètre dans le corps avec de la nourriture. Même un exercice aussi stupide, comme regarder la télévision, fait que le cerveau coupe l'overdrive et brûle des calories. Mais il suffit de ne pas penser à regarder la télévision pour perdre du poids! )) La respiration, la digestion, le maintien d'une température corporelle constante et la circulation sanguine nécessitent également beaucoup d'énergie, ce qui n'est pas surprenant. Nous sommes des créatures multicellulaires et chaque jour, nous avons besoin d'énergie pour entretenir chaque cellule de notre corps. Il n’est pas surprenant que les cellules graisseuses ne nécessitent pratiquement pas d’entretien, elles consomment donc moins de 3% de ce que vous mangez. Les cellules musculaires, en revanche, ont besoin de beaucoup d’énergie pour soutenir leurs fonctions vitales, car elles subissent constamment des dommages physiques et autres travaux. Même le plus éloigné de l'homme de fitness pour maintenir une masse corporelle maigre consomme au moins 20% de toute l'énergie. Bien entendu, pour les personnes qui se déplacent et se forment beaucoup, cet indicateur sera beaucoup plus élevé.

Tout ce qui est écrit est lié aux désordres métaboliques. Il suffit donc de regarder le tableau, situé juste au-dessus. Il montre combien de pourcent des BMS consomment des parties individuelles du corps. Le cerveau est un organe très énergivore, mais vous ne pouvez pratiquement rien faire pour augmenter davantage le pourcentage de sa consommation d'énergie. La même chose s'applique aux reins et au foie, vous êtes également impuissant. Il y a deux points sur lesquels vous devez faire attention et que vous pouvez toujours augmenter: ce sont les réserves de graisse et de masse musculaire. Une personne moyenne consomme environ 3% de l’énergie pour maintenir ses réserves de graisse corporelle. Pour augmenter la BCM, vous pouvez accumuler plus de graisse corporelle. Cela fonctionnera, mais l'idée n'est pas la meilleure et il y a une justification. La graisse ne nécessite pas beaucoup d’énergie. Par conséquent, pour augmenter le BMR, vous devrez accumuler TRÈS BEAUCOUP DE GRAISSE (dizaines de kilogrammes). Le tissu musculaire est différent. Même chez une personne sédentaire, la masse musculaire consomme environ 20% de l'énergie. Par conséquent, si vous souhaitez augmenter votre BCM, il ne vous fera pas de mal de pomper plus de muscles. Ça marche vraiment! Les culturistes ayant beaucoup de muscles ont d’énormes besoins quotidiens en calories. Le problème est que, contrairement à la graisse, pour développer le muscle, vous devez travailler très fort. Peut-être que cela ne vaut pas la peine de faire des efforts précis pour développer des muscles, mais il faut absolument le faire pour qu’ils ne perdent pas. Si le volume de votre masse musculaire diminue, votre BCM diminuera, de sorte qu'il vous sera plus difficile d'éliminer l'excès de graisse et de maintenir votre corps en forme.

L'idée est que vos muscles sont TRÈS chers en termes de métabolisme, ils consomment beaucoup d'énergie (c.-à-d. NOURRITURE), même lorsque vous ne les utilisez pas.

Quelles sont les causes des troubles métaboliques?

Allons encore. Quelle est la cause des troubles métaboliques? La cause en est une mauvaise alimentation sous forme de régime alimentaire gras ou extrême. Pour être plus précis, les erreurs nutritionnelles entraînent une perte de masse musculaire, ce qui entraîne une diminution du SBM, ce qui entraîne des troubles métaboliques. Si vous ne consommez pas suffisamment de protéines ou de calories, votre corps commence à "manger" les tissus musculaires à la recherche d'énergie.

Les violations peuvent aussi causer de l'impatience. La graisse s'accumule dans le corps au fil des ans, et le désir de s'en débarrasser rapidement se traduira par une perte de muscle. Dans un bon plan nutritionnel visant à se débarrasser de l'excès de graisse, il est recommandé de réduire l'apport calorique de 25% au maximum afin d'éviter une perte de masse musculaire. Beaucoup de fans de régimes extrêmes peuvent réduire la quantité de calories de 50%, voire de 75%, ce que l’on peut appeler la folie. La perte de poids n'est pas la même chose que la perte de graisse. Lorsqu'une personne perd 5 kg en une semaine, le tissu musculaire constitue une partie substantielle de cette masse. Les muscles sont les aides les plus fiables pour quiconque cherche à perdre du poids et les gens le refusent. Régimes stupides - le moyen le plus sûr de gagner un trouble métabolique!

Le mode de famine existe

Le mode de famine n'est pas qu'un mythe. Heureusement, il s'agit d'un phénomène assez rare, caractéristique sauf chez les personnes atteintes de maladies mentales graves telles que l'anorexie. Mais si vous coupez trop et trop longtemps votre apport calorique, votre corps subira de profonds changements. Aux États-Unis, une «Expérience affamée du Minnesota» spéciale a été organisée, qui a permis d'examiner la famine d'un point de vue scientifique. Voici un extrait des résultats de l'étude, applicable au problème des troubles métaboliques:
"Un ralentissement des processus physiologiques a été noté, ce qui indique une diminution du taux métabolique de base de chaque sujet, ce qui entraîne une diminution de la température corporelle, une inhibition des processus respiratoires et une diminution de la fréquence cardiaque."

En d’autres termes, votre corps active VRAIMENT le «mode famine» pour économiser de l’énergie en cas de pénurie nutritionnelle, ce qui est très similaire à l’état d’hibernation. EXACTEMENT, vous ne devriez pas ressentir cette condition sur vous-même, ni physiquement ni mentalement. Si vous souhaitez développer une aversion pour les régimes extrêmes, lisez le rapport complet. Les aspects les plus troublants du jeûne étaient les aspects mentaux. La déprédation de soi, la dépression, l'isolement social et l'apathie, ainsi qu'une attitude douloureuse à l'égard de la nourriture et des traumatismes mentaux qui sont restés avec les gens pour le reste de leur vie. Le jeûne provoque toutes sortes de troubles mentaux tout au long de la vie, alors si vous ressentez une faim constante lorsque vous séchez, vous faites quelque chose de mal.

Comment prévenir les troubles métaboliques?

Facile Utilisez un régime alimentaire raisonnable et équilibré et abandonnez les régimes difficiles. Ne réduisez pas la quantité de calories consommée de plus d'un quart et assurez-vous que le régime contient suffisamment de protéines. Une réduction trop forte des calories consommées - et vous perdez du muscle. Réduction insuffisante des calories consommées - et vous ne perdez pas de poids. C'est une ligne très fine, donc au moins pour la première semaine, nous vous recommandons de lire attentivement tout ce que vous mangez et buvez. Vous ne pouvez rien faire "à l'oeil", car même un professionnel de la remise en forme ne peut pas toujours deviner avec précision les portions qui contiennent 25% de calories en moins. Si vous êtes habitué à manger du fast food, alors cette semaine sera très difficile pour vous, mais vous êtes attaché. Les fruits et les légumes peuvent être très savoureux, mais tout le monde ne peut s'y habituer immédiatement.