Anomalies du métabolisme des lipoprotéines et autres lipidémies (E78)

Hyperlipoportéémie de Fredrickson type IIa

Hyperlipidémie, groupe A

Hyperlipoprotéinémie avec lipoprotéines de basse densité

Hyperlipoportéémie de Fredrickson de type IV

Hyperlipidémie, groupe B

Hyperlipoprotéinémie avec lipoprotéines de très basse densité

Beta-lipoprotéinémie étendue ou flottante

Hyperlipoportéémie de Fredrickson, types IIb ou III

Hyperbétalipoprotéinémie avec lipoprotéinémie pré-bêta

Hypercholestérolémie avec hyperglycéridémie endogène

Hyperlipidémie, groupe C

Exclus: cholestérose cérébrale (Van-Bogart-Scherer-Epstein) (E75.5)

Hyperlipoportéémie de Fredrickson, types I ou V

Hyperlipidémie, groupe D

Hyperlipidémie combinée familiale

Manque de lipoprotéines de haute densité

En Russie, la Classification internationale des maladies de la 10e révision (CIM-10) a été adoptée en tant que document réglementaire unique pour rendre compte de l'incidence, des causes des appels publics aux établissements médicaux de tous les départements et des causes de décès.

La CIM-10 a été introduite dans la pratique des soins de santé sur tout le territoire de la Fédération de Russie en 1999 par arrêté du Ministère de la santé de la Russie du 27 mai 1997. №170

La publication de la nouvelle révision (CIM-11) est prévue par l'OMS en 2022.

Code hypercholestérolémie sur b

Cholestérolémie: Classification et traitement du cholestérol élevé

• Stabilise le taux de sucre pendant longtemps
• Restaure la production d'insuline par le pancréas

La cholestérolémie est le cholestérol total dans le sang d’une personne.

En outre, le terme peut signifier une déviation de la norme, ils désignent souvent une pathologie. Parfois, le terme fait uniquement référence au risque de maladie.

Pour un phénomène tel que la cholestérolémie, attribuez le code E 78 conformément à la classification internationale des maladies. Cette classification fait référence à un métabolisme lipidique altéré, système endocrinien.

Le cholestérol est une substance importante, mais son excès ou sa carence peut causer diverses maladies.

Il est capable d'influencer:

1. le fonctionnement du système hormonal et sa production sans échec;
2. protection des membranes cellulaires, car c'est l'antioxydant le plus puissant;
3. absorption de la vitamine D;
4. digestion complète et assimilation de toutes les graisses importantes.

Le phénomène de taux de cholestérol peut provoquer deux pathologies. - hypercholestérolémie et hypocholestérolémie. Ils sont principalement affectés par les adultes, en raison du fait que la plupart des raisons sont acquises.

L'hypercholestérolémie est associée à des taux élevés de cholestérol dans le sang. C'est la cause des maladies cardiovasculaires. Il n'indique pas une pathologie distincte, mais un certain nombre de maladies associées à une augmentation du niveau d'une substance.

L'hypocholestérolémie est observée dans diverses maladies et se caractérise par un manque de cholestérol total. Il est extrêmement rare, observé dans les maladies du tractus urogénital, les affections du foie, la colite, les problèmes digestifs et les troubles de l'alimentation.

Pour reconnaître de tels phénomènes, vous devez tout savoir sur les signes et les méthodes de prévention.

Causes de la cholestérolémie

Le plus souvent, la cholestérolémie signifie la possibilité d'augmenter le niveau de lipides.

Juste parce que de telles violations ne se produisent pas.

Cela nécessite des conditions propices à l’accumulation de cholestérol.

Ceux-ci comprennent:

• Susceptibilité génétique aux troubles lipidiques.
• Troubles métaboliques.
• Manger des aliments nocifs et mode de vie inapproprié.
• Augmentation du poids corporel.
• Hypertension artérielle.
• Exposition prolongée au stress et à l'instabilité émotionnelle.
• Personnes de plus de 60 ans.
• Excès d'aliments frits et gras dans le régime.
• L'abus d'alcool.
• Manque d'activité physique, mode de vie sédentaire.

En plus de tels facteurs, on peut observer une tendance à une augmentation du cholestérol chez les personnes souffrant de certaines maladies.

Ils fondent eux-mêmes le déclencheur, qui commence le processus d’accumulation de graisse. Ce sont ces comorbidités qui causent le plus souvent cette pathologie. Ceux-ci incluent le diabète de type 2; insuffisance hépatique et rénale; perturbation de la glande thyroïde; utilisation à long terme de drogues agressives.

Ces facteurs ont un impact non seulement sur le niveau de lipides, mais sont également à l'origine de maladies graves.

Il peut y avoir plusieurs raisons pour le bas cholestérol. Puisque le cholestérol affecte le fonctionnement de tout l'organisme, un certain nombre de pathologies peuvent également en être la cause. Avec un faible taux de cholestérol, tous les systèmes du corps sont défaillants.

En général, un tel phénomène peut causer:

1. Violation du fond hormonal, ce qui entraînera une instabilité psycho-émotionnelle.
2. En relation avec le manque d'hormones sexuelles, une infertilité peut survenir, réduisant ainsi le désir sexuel.
3. Pas assez de vitamines.
4. Trouble du système digestif.
5. Le diabète.
6. Hémorragie cérébrale avec rupture de vaisseaux sanguins.

Sur cette base, nous pouvons conclure que les accidents vasculaires cérébraux se produisent plus souvent chez les personnes atteintes d'hypocholestérolémie. On peut en dire autant des états dépressifs. En outre, les experts ont noté que ces personnes sont sujettes au cancer du foie, à l'alcoolisme et à la toxicomanie.

Causes de l'hypocholestérolémie:

• maladie du foie;
• malnutrition, famine de toutes sortes;
• stress psychologique constant;
• l'hérédité.

En outre, l'anémie et les infections affectent les taux de cholestérol.

Symptômes caractérisant les troubles de la cholestérolémie

S'il n'est pas diagnostiqué à temps et que le traitement n'est pas commencé, un certain nombre de pathologies graves peuvent survenir. Cela peut aussi être la cause de leur développement.

Pour un suivi médical continu, vous devez régulièrement subir un examen complet.

Pour reconnaître une violation à un stade précoce, vous devez être attentif à votre corps.

Pour les niveaux élevés de cholestérol nocif se caractérisent par les symptômes suivants:

1. Perturbation du rythme cardiaque.
2. Malaise ou douleur à la poitrine.
3. Vertiges fréquents.
4. Changer la couleur de la peau.
5. Engourdissement des membres et douleur ressentie pendant l'exercice.
6. Quand un caillot de sang peut souffrir de boiterie en marchant.

Cette pathologie présente des symptômes similaires à ceux des maladies cardiovasculaires. Ce n'est pas un hasard, car le cholestérol est la cause directe de leur développement. Des signes évidents peuvent être observés si la maladie affecte le corps pendant assez longtemps. Déterminer la présence de la maladie elle-même est problématique, il n'est pas nécessaire de lier la possibilité de son développement à des facteurs indirects, tels que la nutrition et le mode de vie. Un diagnostic précis ne peut être établi par un spécialiste qu'après plusieurs méthodes de diagnostic.

Il n'y a pas trop de signes de manque de cholestérol. Tous sont également indirects et indiquent une violation grave. Ils se manifestent lorsque le corps nécessite une approche médicale sérieuse. Certains signes peuvent apparaître sous la forme de:

• fatigue après un effort mineur;
• une augmentation de la taille des ganglions lymphatiques;
• dépression prolongée mélangée à de l'agressivité;
• diminution de la libido;
• troubles hormonaux;
• problèmes avec le processus digestif.

Chacun des articles peut avoir une origine différente, sans aucun lien avec l'hypocholestérolémie. Dans tous les cas, s'il y a plusieurs signes, vous devriez consulter un médecin, car l'état nécessite un traitement.

Diagnostic et traitement de la cholestérolémie

Après avoir contacté le centre médical, le médecin vous prescrira un certain nombre de mesures de diagnostic.

De l'étude dépend du diagnostic et du développement ultérieur de la maladie.

Habituellement, une étude approfondie comprend une série de tests.

Si vous suspectez une cholestérolémie, les spécialistes demandent au patient de:

1. Donner du sang au cholestérol total.
2. Dosage des lipoprotéines de basse densité.
3. Analyse de lipoprotéines de haute densité.
4. Lipidogramme.
5. Analyse génétique du sang chez des parents proches.
6. Etude biochimique du sang.
7. Études immunologiques.
8. Inspection générale, mesure de la pression artérielle.
9. Analyse générale de l'urine et du sang.

Il faut se rappeler qu'un taux de cholestérol élevé peut être associé à la grossesse. Cela confirmera tout médecin. Ces méthodes vous permettent de déterminer le diagnostic avec une précision maximale. Après le diagnostic, le médecin prescrit un traitement complet.

Si la pathologie n'est pas négligée, le traitement peut être sans médicament. Il comprend:

• en présence d'un excès de poids pour ramener la forme à un état normal;
• élaborer un programme d'exercices unique;
• pour adhérer à la bonne nutrition, un régime thérapeutique, augmenter le cholestérol sera en mesure de réduire la quantité de glucides consommés;
• interdiction de l'alcool en toutes quantités;
• fumer en quantité limitée.

En cas de négligence de la pathologie en combinaison avec les points de thérapie ci-dessus, des préparations spéciales sont utilisées.

Des informations sur le cholestérol et la cholestérolémie sont fournies dans la vidéo de cet article.

• Stabilise le taux de sucre pendant longtemps
• Restaure la production d'insuline par le pancréas

Symptômes, diagnostic et traitement de l'hypercholestérolémie code CIM 10

L'hypercholestérolémie figurant dans le code international des maladies, CIM 10, désigne les maladies du système endocrinien appartenant au groupe des troubles métaboliques. En termes numériques, le diagnostic est déterminé lorsque la teneur en cholestérol dans le sérum sanguin dépasse 200 mg / dL.

Ce n'est pas une maladie, mais un ensemble de conditions préalables au développement probable de maladies.
Il s’agit d’un syndrome associant troubles du métabolisme lipidique, cholestérol élevé et occlusion vasculaire, suivi de l’obésité et de l’athérosclérose.

Les personnes à risque d'hypercholestérolémie font partie d'un échantillon plus âgé. Cela contribue à un changement des niveaux hormonaux. Avant l'âge de la ménopause, les hommes sont les plus susceptibles à la maladie, puis la différence entre les sexes est nivelée.

Hypercholestérolémie pure a numéro CIM 10: E78.0

Elle est causée par une grande quantité de cholestérol (plus précisément la prédominance des LDL par rapport aux HDL) et par un complexe de symptômes composé de troubles du système endocrinien, de problèmes psychologiques et du non-respect des règles d'une alimentation saine.

Raisons

Les facteurs de risque comprennent l'hérédité, un mode de vie sédentaire, une alimentation excessive (entraînant des problèmes de surpoids) et le stress.

La division en plusieurs formes d'hypercholestérolémie, chacune a ses propres raisons:

• Forme primaire. Cela se produit rarement. Elle est causée par un facteur héréditaire, à savoir la réception d'un gène par les parents, en présence de laquelle une synthèse excessive de cholestérol se produit et n'est restreint par rien. Cela peut être une manifestation de l’une des options suivantes: a) une absence génétiquement déterminée de récepteur qui sert à lier le cholestérol; b) l'absence d'une enzyme servant à transporter les lipoprotéines de basse densité; c) l'incapacité des LDL à pénétrer dans les cellules.

• L'hypercholestérolémie secondaire est causée par d'autres maladies qu'une personne a. C'est une activité insuffisante de la glande thyroïde (peut être causée par l'hérédité, la chirurgie ou une inflammation); diabète avec altération du métabolisme des glucides; perturbation de la vésicule biliaire et du foie; prendre des médicaments qui affectent le métabolisme des lipides.
• Forme alimentaire. Entièrement le résultat d'une alimentation et d'un mode de vie malsains du patient, lorsque la présence dans le régime de glucides et de produits gras d'origine animale devient permanente et excessive et, en outre, combinée à une inactivité physique. L'obésité se développe, ce qui augmente la teneur en graisse dans le sang.

Les symptômes

L'hypercholestérolémie en tant que pathologie de la santé humaine, marquée par le CIM, ne se manifeste pas au début du développement de cette maladie. On le trouve rarement avant le début des problèmes de circulation sanguine en raison d'une quantité accrue de lipides. Progressivement, la maladie devient négligée et se manifeste de plus en plus.

S'accumulant dans les artères, les molécules de graisse empêchent l'irrigation sanguine du cerveau et des membres inférieurs, ce qui réduit la mémoire, l'attention et les performances. Il existe des xanthomes - des sceaux de substance ressemblant à de la graisse, localisés dans la zone des tendons et sur les doigts des membres supérieurs et inférieurs.

Des dépôts similaires, le xanthélasma, apparaissent sur les paupières. Une bande grise qui entoure la cornée de l'œil - une «arche cornéenne» peut apparaître.

Le stade de développement de l'athérosclérose, des accidents vasculaires cérébraux et de la crise cardiaque devient une preuve clinique brillante de négligence de l'hypercholestérolémie.

Diagnostics

Pour déterminer le diagnostic, le patient est examiné dans un établissement médical. Le médecin de la réception mesure sa tension artérielle, sa taille et son poids.

Lors du prélèvement de l'anamnèse, la probabilité d'hypercholestérolémie familiale est déterminée et, en cas de doute, l'ensemble de la famille est examinée.

En tant que test de laboratoire, il est nécessaire d'étudier le profil lipidique du patient pour déterminer le niveau de lipoprotéines de haute et basse densité, de cholestérol et de triglycérides. L'excès de ces indicateurs dans les quatre positions permet de déterminer le diagnostic d'hypercholestérolémie, processus pathologique enregistré par la CIM 10.

Traitement

Les activités de traitement comportent deux éléments essentiels: la pharmacothérapie et les changements de mode de vie du patient, la nutrition et l'activité physique (la gymnastique et l'exercice régulièrement, la marche sont nécessaires pour réduire le poids et améliorer l'apport sanguin aux organes).

Pouvoir

Une nutrition adéquate, tenant compte du métabolisme et limitant les graisses d'origine animale, peut aider à éliminer l'excès de cholestérol de l'organisme.

Il est nécessaire d'ajuster le régime alimentaire du patient:

• Assurer la prédominance des aliments d'origine végétale;
• Réduire la consommation de sel;
• Exclure les saucisses, les saucisses fumées, le saindoux, les aliments en conserve du menu;
• Exclure la crème, la crème sure, le beurre;
• Abandonner les produits offerts par la restauration rapide;
• Ne mangez pas de produits de boulangerie blancs et sucrés;
• Dosage de la présence dans le régime alimentaire du foie, des jaunes d'oeuf et des reins dans le sens de la réduction.

Portez une attention particulière à la présence sur le tableau des produits:

• Tous les poissons, y compris les variétés grasses de poisson de mer, sont limités dans une mesure limitée;
• Viande maigre en petites portions;
• Une petite quantité de noix;
• Produits à base de haricots;
• Céréales à grains entiers;
• Fruits et légumes contenant des fibres qui aident à éliminer le cholestérol.

Les produits alimentaires, il est préférable d'utiliser crus, vous pouvez également faire bouillir, cuire, mettre au four à la vapeur et laisser mijoter dans une petite quantité d'huile végétale.

L'huile végétale ne contient pas de cholestérol, mais il est nécessaire de limiter sa quantité pour éliminer l'excès de poids dû à l'obésité.

Si vous vous conformez à des restrictions alimentaires, le taux de cholestérol diminue et le poids du patient revient à la normale, ce qui a un effet positif sur le métabolisme des lipides.

Une petite quantité de vin rouge est autorisée en raison de la présence de resvératrol qui renforce les parois des vaisseaux sanguins et a un effet vasodilatateur.

Les plantes médicinales, les herbes, les décoctions et les teintures naturelles peuvent également aider à améliorer le corps et à réduire le cholestérol. Il s'agit de pollen récolté par les abeilles, d'ail, d'extrait d'artichaut, de pommes, de graines de lin, d'huile de lin, de germes de luzerne, de fleurs de lime, de chardon-Marie, de thé vert.

Un élément distinct est la nécessité d'arrêter de fumer et de boire de l'alcool. Lorsque la nicotine pénètre dans la circulation sanguine, il se crée des conditions aggravant le rétrécissement de la lumière vasculaire. Selon les statistiques, chez les fumeurs trois fois plus de patients atteints d'hypercholestérolémie que chez les non-fumeurs.

Traitement médicamenteux

Le traitement médicamenteux commence par les statines. On a recours à des médicaments si le niveau de lipoprotéines de faible densité n’a pas diminué six mois après le régime et après une série d’exercices sportifs dans le corps.

Les statines (atorvastatine) agissent en tant que médicaments anti-inflammatoires, tout en réduisant les taux sanguins de cholestérol. Ils empêchent sa synthèse.

De plus, des séquestrants d'acides biliaires sont utilisés pour contrecarrer la synthèse du cholestérol dans le plasma sanguin et ont un très petit nombre d'effets secondaires.

Les fibrates empêchent l'accumulation de triglycérides dans le sang.

En cas de maladie du foie, de nombreux médicaments sont contre-indiqués et, pour normaliser la quantité de triglycérides, les médecins prescrivent des acides gras oméga-3 polyinsaturés.

Prévention

Les mesures préventives suivent logiquement les recommandations sur la nutrition clinique et le maintien d'un mode de vie sain:

1. L'élimination de la vie des facteurs nocifs - le tabagisme (ainsi que le tabagisme passif) et la consommation d'alcool;
2. Exercices physiques, renforcement du système cardiovasculaire;
3. Saturation du corps avec suffisamment de vitamines, de minéraux et d'antioxydants;
4. Formation d'un régime alimentaire comprenant des aliments sains.

Une surveillance régulière au moyen de tests sanguins et de tests de santé, en évitant les substances nocives, en mangeant rationnellement et en maintenant la forme physique aidera à protéger les vaisseaux contre les dépôts de cholestérol et à prendre des mesures rapides pour les nettoyer.

Hypercholestérolémie - de quoi s'agit-il? Causes, symptômes et traitements

À l'heure actuelle, les perturbations métaboliques sont devenues un problème urgent pour la société moderne, qui se produit sous l'influence de diverses causes et facteurs de risque. Le plus souvent, les médecins diagnostiquent des troubles du métabolisme des graisses, entraînant une hypercholestérolémie.

Après avoir entendu le diagnostic d'hypercholestérolémie de leur médecin, les patients posent immédiatement beaucoup de questions: «Qu'est-ce que c'est? Quels sont les symptômes, les causes et les conséquences de la maladie? Existe-t-il un régime et un traitement efficaces?

Hypercholestérolémie - de quoi s'agit-il

L'hypercholestérolémie (code ICD 10 E78.0) est une affection pathologique qui se manifeste par une augmentation persistante de la concentration plasmatique en cholestérol. Selon la classification internationale des maladies, cette pathologie est un facteur prédictif de problèmes graves du cœur et des vaisseaux sanguins, ce qui augmente considérablement le risque d'athérosclérose. L'hypercholestérolémie est plus fréquente chez les adultes et les personnes âgées, mais peut également être détectée pendant l'enfance ou l'adolescence.

Le cholestérol est une substance biologiquement active qui appartient au groupe des alcools gras. Le cholestérol endogène est produit par les cellules du tissu parenchymal du foie, et exogène provient de l'extérieur avec les produits consommés. Les graisses alimentaires sont décomposées et également utilisées par le foie.

Le cholestérol total se compose de plusieurs fractions dont le juste équilibre assure le fonctionnement normal du corps. Lorsque le métabolisme lipidique est perturbé, l'équilibre entre eux est perturbé: le niveau d'acides gras, de lipoprotéines de très basse densité (LDL), de lipoprotéines de basse densité (LDL) et de chylomicrons est augmenté dans le sang. La concentration en lipoprotéines de haute densité (HDL), qui ont un effet anti-athérogène, diminue au contraire.

En cas de pathologie hépatique ou d'absorption excessive de cholestérol exogène, l'organe ne gère pas son utilisation, une augmentation du taux de lipoprotéines dans le plasma sanguin se produit et une hypercholestérolémie se développe. Cette condition devient ensuite la cause de changements pathologiques dans le foie et les reins, le cœur et les vaisseaux de tous les organes vitaux.

Symptômes de la maladie

Afin de suspecter le problème à temps, vous devez connaître les symptômes caractéristiques de l'hypercholestérolémie. La toute première manifestation de la pathologie est une élévation des paramètres du cholestérol dans le sang, enregistrés pendant une longue période. Les symptômes visibles indiquant un excès de cholestérol sérique sont les suivants:

• Xanthomes - Accumulation de molécules adipeuses dans les tissus du corps. Ils peuvent se situer au niveau des fesses, des cuisses et avoir l’apparence de tubercules jaunâtres (éruptifs), au niveau du genou, des plis du coude, des surfaces extenseurs des doigts et des orteils sous la forme de tubérosités jaunes à liseré violet (tubéreuse), de xanthomes tendineux touchant le tissu d’Achille ou d’autres tendons, sur la face palmaire des mains, il y a des taches grasses plates;
• Xanthélasma - accumulation de l'excès de cholestérol sous forme de bulles jaunâtres sous la peau autour des fissures orbitales, sur les paupières;
• arche graisseuse - dépôt de lipides sous la forme d'une bande jaune-gris le long du périmètre de la cornée.

Dans la pathologie du métabolisme lipidique, il existe une maladie dangereuse, accompagnée d'hypercholestérolémie, telle que l'athérosclérose. Sa particularité est le dépôt de graisses sur la muqueuse endothéliale de vaisseaux qui transportent le sang vers le cerveau, les membres inférieurs et supérieurs, les reins et les organes abdominaux. Très souvent, une lésion athéroscléreuse du lit vasculaire se produit sans manifestations cliniques marquées. Parfois, les patients se plaignent de vertiges, d'une vision réduite, d'engourdissements des bras et des jambes, de douleurs à la marche, de douleurs derrière le sternum, dans l'estomac pendant le repos ou pendant une activité physique.

Habituellement, l'athérosclérose et l'hypercholestérolémie sont diagnostiqués dès le stade du développement de complications dangereuses - crises cardiaques, thrombose des vaisseaux intestinaux, des membres inférieurs, troubles de la circulation cérébrale. L'hypercholestérolémie est également caractéristique des maladies du système urinaire. L'excès de graisse se dépose dans le réseau vasculaire des reins, ce qui entraîne une détérioration du flux sanguin et le développement de l'ischémie. Le résultat est une violation de leur structure et de leur fonction, qui se manifeste par une augmentation de la pression artérielle, un retard dans l'excrétion des produits métaboliques de l'organisme, une diminution de la diurèse quotidienne et peut entraîner la formation d'une insuffisance rénale chronique.

Causes et stades de développement de la pathologie

L'hypercholestérolémie survient sous l'influence de certaines causes et facteurs de risque. Cette pathologie a plusieurs variétés qui dépendent de son mécanisme de développement. L'hypercholestérolémie primaire est héréditaire et se transmet de génération en génération. Ses premières manifestations peuvent se produire dès l'enfance en raison du fait que la biochimie du métabolisme des graisses est compromise au niveau génétique.

La forme secondaire est une conséquence des maux déjà existants du patient (réduction de la fonction thyroïdienne, diabète, pathologies du foie).

Les causes de l'hypercholestérolémie d'origine alimentaire sont la consommation excessive d'aliments riches en animaux ou en graisses hydrogénées, la consommation fréquente de glucides simples (bonbons, muffins).

Outre les raisons susmentionnées, l’échec du métabolisme des lipides avec l’ajout ultérieur d’une hypercholestérolémie, en raison d’un certain nombre de facteurs précipitants:

• la présence d'habitudes néfastes (abus d'alcool, fumer du narguilé ou des cigarettes);
• manque d'activité physique adéquate;
• la présence d'un excès de kilogrammes:
• amour des aliments riches en graisses (fast food, farine et produits à base de farine, saindoux, fromages gras, margarine ou beurre, saucisses);
• rester dans les conditions de stress chronique;
• manque de temps de travail et de repos;
• atteindre l'âge adulte;
• Sexe (le sexe féminin avant la ménopause est moins sujet à la survenue d'une hypercholestérolémie que le mâle en raison des particularités du fond hormonal du corps)

Selon les statistiques, l'hypercholestérolémie secondaire ou alimentaire la plus courante. La forme héréditaire de la maladie est enregistrée avec une fréquence de 1 personne malade pour 500 personnes en bonne santé.

Méthodes de diagnostic

Afin de diagnostiquer correctement et de trouver les raisons de l'augmentation de la concentration de cholestérol plasmatique, le médecin prescrit un examen complet du patient. Les patients sont intéressés par la question: «Que signifie un examen complet?». L'hypercholestérolémie pure est détectée au moyen d'une analyse spéciale - les lipidogrammes. Cette étude aide un spécialiste à évaluer correctement l’état du métabolisme des graisses chez un patient. À cette fin, du sang veineux est prélevé chez le patient l'estomac vide, son analyse est effectuée et les écarts par rapport à la norme, le cas échéant, seront évidents.

Si un taux élevé de cholestérol est détecté, le patient doit subir un test de glucose, le profil hormonal de la glande thyroïde, passer le contrôle des scories azotées de sang (urée, créatinine) et des tests hépatiques. Ces analyses auxiliaires permettront d'évaluer l'état des organes vitaux, en excluant ou en confirmant leur pathologie. Si une forme héréditaire est suspectée, il est recommandé aux patients de subir un examen génétique. L'identification des régions défectueuses des gènes responsables du métabolisme des graisses suggère une maladie de l'hypercholestérolémie familiale.

Afin de détecter précocement les lésions vasculaires athéroscléreuses sur fond de cholestérol élevé et d'éviter des complications mortelles, il est conseillé aux patients de subir un Doppler. Cette étude aide à évaluer l’état du flux sanguin dans les organes étudiés, à temps pour identifier les déviations par rapport à la norme. Les médecins recommandent de réaliser un examen angiographique dans les cas où le flux sanguin est perturbé dans n’importe quelle partie du lit vasculaire. En utilisant cette méthode, il est possible d’établir le lieu de dépôt des plaques graisseuses, d’évaluer le degré de sténose des vaisseaux sanguins.

Traitement et prévention de l'hypercholestérolémie

Les patients atteints d'hypercholestérolémie demandent souvent à leur médecin: "Comment traiter et comment traiter?" Le traitement visant à réduire le taux de cholestérol sérique doit être complexe. Avant de prendre des médicaments, les patients devraient changer leur régime alimentaire. En cas d'hypercholestérolémie, le régime alimentaire devrait comprendre des produits alimentaires ne contenant absolument pas de graisses transgéniques ou animales, ni de glucides simples.

L'utilisation de saucisses, fromages gras et produits à base de viande, de saindoux, de margarine, de produits à base de beurre, de sucreries, de fast food, de sucreries et de boissons gazeuses est interdite.

Les médicaments à action hypolipidémiante sont représentés par les statines, les préparations à base d’acide fibrique et les résines échangeuses d’anions. En cas d'hypercholestérolémie sévère, un traitement combiné est possible.

Le choix du médicament, son dosage est effectué exclusivement par le médecin traitant après évaluation des résultats de l'examen du patient! Certains experts en matière de lutte contre l'hypercholestérolémie recommandent l'utilisation supplémentaire de recettes populaires (teintures ou décoctions de plantes médicinales ayant des propriétés hypolipémiantes).

La science moderne ne reste pas immobile. Des sociétés pharmaceutiques mondiales développent de nouveaux médicaments pour le traitement de l'hypercholestérolémie et de ses conséquences. Les scientifiques américains pensent que l’avenir de la thérapie antisens, c’est le développement du génie génétique. Son essence réside dans l'introduction dans le génome d'une chaîne de nucléotides spéciale d'un malade, ce qui inhibera la production d'une protéine qui provoque l'apparition de la maladie.

La prévention des maladies repose sur le maintien d'un mode de vie sain. Les médecins recommandent de faire très attention au régime alimentaire, de faire du sport, d'éviter les situations stressantes, de prévoir suffisamment de temps pour dormir, de maintenir un poids corporel normal, de se débarrasser des dépendances.

L'hypercholestérolémie est une affection pathologique qui, en l'absence d'attention, entraîne le développement de maladies graves. Cependant, si le temps de le diagnostiquer, en prenant les mesures nécessaires, le pronostic pour la santé sera tout à fait favorable!

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie?

Dans la population générale, une violation du taux de cholestérol dans le sang est assez courante. Ce fait suggère que l'hypercholestérolémie est considérée comme un problème médico-social de la population.

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie?

L'hypercholestérolémie est un trouble pathologique caractérisé par une augmentation du taux de lipides athérogènes dans le sérum sanguin.

Dans la classification statistique internationale des maladies, la pathologie est répertoriée dans la section des dysfonctionnements endocriniens et dans une sous-section qui concerne les troubles du métabolisme des lipoprotéines et d'autres lipidémies. Le code pour MCB 10-E78.0 est l'hypercholestérolémie pure.

Des taux de cholestérol légèrement élevés dans le sang ne constituent pas une menace pour le corps humain. L'augmentation des performances anormalement élevées contribue au développement de modifications athéromateuses dans les vaisseaux sanguins.

Pathogenèse de la maladie

L'hypercholestérolémie progresse dans le contexte de modifications obstructives du corps. Les principaux liens de la pathogenèse générale consistent en facteurs de risque modifiables et non modifiables.

Facteurs de risque modifiables:

1. Élévation de la glycémie.
2. Pathologie du foie.
3. Dysfonctionnement thyroïdien.
4. L'hypertension.
5. Protéinurie.
6. L'hypodynamie.
7. Médicaments à long terme.
8. Le stress.

Facteurs de risque non modifiables:

1. Histoire individuelle de la vie.
2. Histoire familiale.
3. Âge
4. Paul

En présence des facteurs ci-dessus, il est plus opportun de traiter l'état général du corps avec un soin particulier et d'éliminer les problèmes existants en temps utile.

Formes d'hypercholestérolémie

Dans le tableau clinique de la maladie, on distingue les formes typiques de manifestation suivantes:

1. Primaire - a un caractère héréditaire, basé sur des violations du fonctionnement des gènes.
2. Secondaire - progresse dans le contexte de troubles pathologiques qui contribuent à la modification du taux de cholestérol dans le sérum sanguin.
3. Alimentaire - le développement de cette forme est directement lié au mode de vie d'une personne. Il progresse en raison de causes modifiables du développement de la pathologie.

Classification de l'hypercholestérolémie par Fredkinson

Donald Fredrikson a établi une classification détaillée de la pathologie considérée.

La classification de la pathologie selon Fredkinson est acceptée par l'Organisation mondiale de la santé comme nomenclature standard internationale de la maladie.

La classification est la structuration de la pathologie en question selon l'étiologie et la définition de l'affiliation type:

• Le type I est caractérisé par des taux élevés de chylomicrons dans le sérum. Ce type évolue à la condition qu’il existe une déficience en une enzyme qui décompose les triglycérides dans l’organisme et en altère la structure de la protéine de l’apolipoprotéine C2.,
• Type II - caractérisé par une diminution du taux de lipoprotéine lipase et une augmentation des paramètres de la protéine apolipoprotéine B.
• Type III - caractérisé par la manifestation d'une dyslipoprotéinémie, la présence d'un défaut dans la structure de la protéine de l'apolipoprotéine E.
• Type IV - caractérisé par l'aspect actif des produits d'estérification des acides carboxyliques et une augmentation des indices de l'apolipoprotéine B.
• Le type V se caractérise par l'apparition rapide de triglycérides et une nette diminution des lipoprotéines lipases sériques.

Types d'hypercholestérolémie:

1. Génétique.
2. Famille
3. Homozygote et hétérozygote familial.
4. Enfants

Hypercholestérolémie génétique

Type de pathologie forme autosomique dominante.

Caractéristiques:

• Inclus dans le groupe monogénique, déterminé par le monogène.
• C'est hérité.
• Est congénitale (hypercholestérolémie héréditaire)

Un gène défectueux est transmis si les parents ont une histoire chargée de la déviation en question. Les porteurs peuvent être à la fois parent unique et papier peint.

Hypercholestérolémie familiale

Progrès dus à un défaut génétique dans les récepteurs des lipoprotéines de basse densité.

Caractéristiques:

• Les lipoprotéines perdent leur capacité à se lier au cholestérol et à le transporter vers l’organe nécessaire.
• L'indicateur quantitatif des dépôts synthétisés de substance analogue à la graisse, contribuant au développement de pathologies cardiovasculaires, est en augmentation.
• Le développement de troubles coronaires.

Hypercholestérolémie familiale homozygote

Caractéristiques:

1. La présence de deux gènes de lipoprotéines de basse densité alléliques mutés.
2. Le développement d'un dysfonctionnement rapide de la dégradation des lipides.

Les changements de mutation dans les gènes d'un tel plan sont assez courants.

Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

Le type d’espèce le plus commun considéré comme pathologie.

Caractéristiques:

1. Mutation d'un seul gène, contribuant à sa défaite défectueuse.
2. La présence de xanthomes tendineux.

Les changements de mutation de gènes de ce type se produisent le plus souvent chez les enfants qui reviennent.

Hypercholestérolémie pédiatrique

L'hypercholestérolémie chez les enfants a une orientation athérogène prononcée. Cet indicateur peut être détecté pendant les premières heures de la vie du nouveau-né.

Il est plus opportun de diagnostiquer le tableau clinique dans la petite enfance, ce qui permettra de surveiller l'indicateur-paramètre, empêchant ainsi les modifications obstructives dans le corps de l'enfant.

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Symptomatologie

Avec une légère augmentation du taux de cholestérol dans le sang, la pathologie est latente. Les symptômes de la maladie sont plus prononcés lorsque le trouble pathologique se transforme en une phase progressive. Le symptôme complexe est assez spécifique.

Les principaux symptômes de la maladie:

1. Les xanthomes - les tumeurs de la peau sous forme de papillomes, sont formées en raison du dysfonctionnement du métabolisme des graisses, dont le contenu est le cholestérol et les triglycérides.
2. Xanthélasma - la formation de plaques plates sur la peau. Le plus souvent localisé sur les paupières.
3. Arc lipoïde de la cornée - représente visuellement le bord pathologique sur les bords de la cornée, une teinte grisâtre.

Si vous constatez des symptômes similaires, il est conseillé de consulter un spécialiste.

Diagnostics

L'hypercholestérolémie est un indicateur détecté par des tests de laboratoire. En pratique clinique, les tests de laboratoire sont considérés comme les moyens les plus efficaces et les plus informatifs de diagnostiquer les systèmes d'activité humaine.

Les mesures de diagnostic standard incluent:

• Anamne psychologique h.
• Analyse de la vie du patient.
• Examen physique.
• L'étude de l'urine.
• Etude biochimique du sang.
• Etude du spectre lipidique.
• Etude immunologique du sang.

Le diagnostic opportun de la pathologie considérée permet de minimiser le risque de complications.

Traitement

Lors du diagnostic de la pathologie considérée, il est plus opportun de procéder immédiatement à un traitement adéquat afin d'éviter des conséquences négatives.

Le traitement de l'hypercholestérolémie n'est pas spécifique, comprend les méthodes de traitement suivantes:

Méthodes modernes

Le traitement d’une orientation moderne comprend un certain nombre d’actions:

1. Contrôle du poids corporel.
2. Occupation médicale culture physique.
3. Régime alimentaire.
4. Rejet des mauvaises habitudes.

Cette méthode est basée sur la réalisation d'une dynamique positive de la maladie, sans recourir à des moyens médicaux de traitement.

Traitement médicamenteux

La plupart des patients atteints de la pathologie en question se voient prescrire des hypolipémiants.

Les principales fonctions des médicaments hypolipidémiants sont les suivantes:

1. Réduction efficace du cholestérol dans le sang humain.
2. Neutralisation de l'enzyme qui active la production de cholestérol dans le sérum.

Les principaux médicaments qui régulent le métabolisme des lipides:

• «Lipobay» est un médicament du groupe des statines. Agit dans les cellules du foie. Il réduit la teneur en cholestérol intracellulaire et active les lipoprotéines sensibles de basse densité à la surface des cellules.
• La fluvastatine est un inhibiteur de la HMG-CoA réductase. Entré dans le corps par voie orale, quel que soit le repas. La posologie est prescrite par un spécialiste. Ne prenez pas de médicaments avec d'autres médicaments de ce profil.
• Le lipantil est un médicament efficace. Le fénofibrate est la substance active. Il améliore le processus métabolique de la dégradation des graisses et l'élimination des lipoprotéines athérogènes à haute teneur en produits d'estérification de l'acide carboxylique à partir du plasma, en raison de l'activation de la lipoprotéine lipase et de la diminution de la synthèse des protéines produites dans le foie et les cellules de l'intestin grêle.
• "Esitimib" est un médicament du groupe hypolipidémiant inhibant sélectivement l'absorption du cholestérol. Il en résulte une diminution du cholestérol de l'intestin au foie, ce qui entraîne une réduction de ses réserves dans le foie et une augmentation de son excrétion dans le sang.

Les médicaments ci-dessus doivent être utilisés sous la supervision d'un spécialiste, car les médicaments hypolipidémiants peuvent endommager les tissus du foie.

Pendant la période de traitement, des études de laboratoire sur le caractère lipidique et d’autres analyses biochimiques sont effectuées régulièrement.

Remèdes populaires

Les recettes pour nettoyer les vaisseaux sanguins des plaques de cholestérol sont nombreuses.

Les plus efficaces sont les décoctions d’herbes médicinales et de baies:

• vigne dioïque vivace;
• baies d'églantier;
• semis d'artichauts;
• sable doré;
• trèfle d'eau;
• poudre de graines de chardon-Marie tacheté;
• rhizomes cyanose bleu;
• herbe terre yakortsy;
• chélidoine;

Complications possibles et conséquences

Le complexe symptomatique de la maladie a une nature principalement latente de manifestations. Une personne ne ressent pas les changements dans son corps, le mode de vie reste inchangé. Lorsque cela se produit, l'effet cumulatif. L'alcool lipophile naturel s'accumule dans le corps, augmentant le risque de complications.

Les principales complications sont:

1. Le développement de l'athérosclérose.
2. Troubles circulatoires obstructifs.
3. La formation de plaques athérosclérotiques.
4. Athérosclérose de l'aorte.
5. Maladie ischémique

Pour éviter un pronostic insatisfaisant de la maladie, il est conseillé de lancer rapidement un programme complet de traitement de l'hypercholestérolémie.

Prévention

Les mesures préventives sont une partie importante d'un traitement réussi.

Afin d'éviter la récurrence de la maladie, il est nécessaire de respecter les recommandations de nature préventive:

• normalisation de l'indice de masse corporelle;
• contrôle de la pression artérielle;
• rejet complet ou partiel des dépendances;
• adhésion à un régime alimentaire spécial;
• activité physique mesurée;
• contrôle des taux de glucose sérique;
• l'utilisation de médicaments pour stabiliser le taux de cholestérol;

Des recommandations doivent être observées afin que le taux de cholestérol dans le sang n'augmente pas.

Nutrition pour l'hypercholestérolémie

Avec cette pathologie, il est nécessaire d'observer une nutrition rationnelle et équilibrée. Le régime fournit au corps une quantité maximale de nutriments.

Il est nécessaire de limiter de manière significative l'utilisation d'aliments qui fournissent du cholestérol dans le corps.

Selon des études statistiques, un régime alimentaire spécial associé à une activité physique contribue à réduire les niveaux d'alcool lipophile polycyclique naturel contenu dans les membranes cellulaires de l'organisme.

Directives diététiques générales:

1. Limitez votre consommation de graisses saturées.
2. Ajoutez au régime des graisses polyinsaturées d'origine végétale.
3. Exclure les aliments contenant du cholestérol.
4. Mangez des produits de boulangerie à base de farine complète de grains entiers.
5. Réduit l'apport en produits laitiers gras.
6. Ajoutez des fruits de mer à votre alimentation.
7. Mangez des aliments riches en fibres.

La ration alimentaire de la nourriture devrait être équilibrée, inclure la nourriture, avec l'aide de laquelle le corps recevra pleinement les nutriments nécessaires.

Avec un diagnostic rapide de la pathologie, un traitement médical adéquat, le respect des mesures préventives et un régime alimentaire spécialisé, le risque de conséquences négatives est considérablement réduit.

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie et comment est-elle traitée?

Hypercholestérolémie: qu'est-ce que c'est, quelles sont les causes d'une pathologie et comment y faire face. De telles questions tourmentent les personnes confrontées à ce problème.

Le cholestérol est une graisse naturelle (lipide) nécessaire au fonctionnement normal du corps humain. Il forme des cellules et est responsable de la perméabilité des membranes cellulaires. Le cholestérol contribue à la production d'hormones et intervient au niveau cellulaire dans le métabolisme. Il est transporté à travers le corps par les lipoprotéines - composés de protéines et de graisses. Avec la nourriture, 20% du cholestérol est fourni au corps humain, les 80% restants sont produits dans le corps lui-même: dans le foie, les intestins, les reins, les glandes surrénales et les glandes sexuelles. Il existe 3 types de lipoprotéines:

1. 1. Lipoprotéines de basse densité (LDL) - il s’agit du soi-disant «mauvais» cholestérol. S'il devient plus que ce que les cellules peuvent traiter, il commence à causer des dommages.
2. 2. Les lipoprotéines de haute densité (HDL) sont le «bon» cholestérol qui joue un rôle important dans l'organisme. Il transporte le mauvais cholestérol dans le foie, où il est décomposé et retiré du corps.
3. 3. Les triglycérides sont des formations chimiques dans lesquelles existent des graisses. Combinés au cholestérol, des lipides plasmatiques se forment. Les calories non dépensées se transforment en triglycérides et se déposent dans les tissus adipeux. Dans les conditions nécessaires, les triglycérides peuvent être libérés par les cellules adipeuses et utilisés comme énergie.

Un taux de cholestérol élevé provoque une hypercholestérolémie. Hypercholestérolémie - de quoi s'agit-il? N'étant pas une maladie, ce phénomène est considéré comme un symptôme et une cause de nombreuses pathologies. Se produit en raison de certains troubles dans lesquels le niveau de cholestérol dans le corps augmente. Le code CIM-10 pour l'hypercholestérolémie est E78.0. Les experts parlent de troubles endocriniens et métaboliques. L'hypercholestérolémie est un syndrome pathologique, ce qui signifie un taux élevé de lipides dans le sang.

Les causes et les symptômes de l'hypercholestérolémie sont étroitement liés. Il existe plusieurs formes de cet état:

1. 1. La forme primaire est transmise des parents aux enfants. Gène anormal responsable de la synthèse du cholestérol, le patient reçoit un legs. L'hypercholestérolémie héréditaire homozygote, forme rare dans laquelle une personne reçoit des gènes défectueux de la mère et du père en même temps. Cause des maladies cardiovasculaires, y compris chez les enfants. La forme hétérozygote transmet un gène monoparental défectueux à une personne. Les maladies cardiovasculaires surviennent entre 30 et 40 ans.
2. 2. L’hypercholestérolémie secondaire est due à l’apparition d’un certain nombre de pathologies dans le corps humain.
3. 3. L’hypercholestérolémie alimentaire est due à l’abus d’aliments gras. La forme primaire se trouve dans très peu de personnes. Dans l'enfance, ne se manifeste pas et se fait sentir à l'âge adulte. Les défauts génétiques de la forme primaire ont 3 types: a) le récepteur qui lie et régule le cholestérol est absent; b) les enzymes transportant des molécules de lipoprotéines de basse densité ne sont pas détectées, les récepteurs ont une faible activité; c) les lipoprotéines de basse densité ne pénètrent pas dans la cellule. Dans la forme homozygote, les 3 formes du trouble sont présentes. L'hypercholestérolémie familiale implique un taux élevé de cholestérol dans le plasma et se manifeste par un gonflement des xanthomes des tendons. En cas d'hérédité hétérozygote, les gènes sains sont préservés et le cholestérol conserve la capacité de pénétrer dans les cellules.

À la deuxième forme d'hypercholestérolémie:

1. 1. Des troubles de la glande thyroïde résultant d'une inflammation, d'une intervention chirurgicale ou d'une pathologie congénitale sont présents.
2. 2. Diabète sucré, dans lequel le métabolisme des glucides est perdu et le surplus de graisse synthétisé.
3. 3. Maladies du foie ou de la vésicule biliaire.
4. 4. Syndrome de Cushing.
5. 5. L'utilisation de médicaments qui violent le métabolisme des lipoprotéines.

La forme alimentaire est directement liée à la nutrition. La suralimentation régulière en glucides et en aliments gras combinée à un mode de vie sédentaire conduit à l'obésité. L'hypercholestérolémie a pour conséquence une athérosclérose, caractérisée par un excès de cholestérol qui se dépose sur les parois des vaisseaux sanguins sous forme de plaques. De grandes plaques peuvent bloquer complètement le passage dans les vaisseaux. En conséquence, les murs se rétrécissent et perdent leur élasticité, ce qui peut provoquer un accident vasculaire cérébral et une crise cardiaque. Le dysfonctionnement circulatoire implique une maladie ischémique des organes et des vaisseaux sanguins. L'hypercholestérolémie pure (E78.0) est un facteur de risque majeur et modificateur pour les anomalies cardiaques. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes.

Le cholestérol est mesuré en milligrammes par décilitre (mg / dL) et en millimoles par litre (mmol / l). Il existe des taux de cholestérol normaux, acceptables et élevés:

• HDL cholestérol - devrait être inférieur à 35 mg / dL.
• LDL cholestérol - devrait être 130-150 mg / dl.
• Triglycérides, le maximum autorisé est de 200 à 400 mg / dL.

Mesure du cholestérol en mmol / l:

• Cholestérol total - 3-6 mmol / l.
• HDL-cholestérol: chez l'homme - 0,7-1,7 mmol / l, chez la femme - 0,8-2,2 mmol / l.
• LDL-cholestérol: chez l'homme - 2,2 à 4,8 mmol / l, chez la femme - 1,9 à 4,5 mmol.

Il convient de noter que le faible taux de cholestérol sanguin crée également des problèmes. Pour un certain nombre de processus biochimiques, le cholestérol est particulièrement nécessaire et son impact négatif sur la santé humaine. Avec l'âge, le taux de cholestérol augmente en général, en raison de la modification des niveaux hormonaux. Les niveaux de graisse doivent être surveillés pour éviter les effets négatifs.

Dans les premiers stades de l'hypercholestérolémie est difficile à détecter, il n'apparaît que lorsque le niveau de lipides ne dépasse pas les normes admissibles. En cas d'accumulation importante de graisse dans les vaisseaux, l'irrigation sanguine des membres inférieurs est perturbée. Un trouble de la mémoire et un dysfonctionnement du cerveau sont également un symptôme d'un taux de cholestérol élevé. Les manifestations externes sont exprimées sous la forme d'un xanthome - ce sont des formations denses contenant une substance ressemblant à de la graisse à l'intérieur. Localisé dans la zone des tendons sur les orteils et les mains. Xanthélasma - formation bénigne de jaune sur les paupières. Une autre manifestation externe du syndrome est l'apparition d'une bande lipoïde grise sur les bords de la cornée de l'œil. Si cela se produit avant 50 ans, il existe un risque d'hypercholestérolémie familiale.

Le diagnostic comprend un examen, une mesure de la pression artérielle, une analyse d'anamnèse. Devrait établir la présence d'hypercholestérolémie familiale. Si vous pensez qu'il est nécessaire d'examiner toute la famille. Des tests standard de sang, d'urine et de lipoprotéines sont effectués.

Hypercholestérolémie pure

Rubrique CIM-10: E78.0

Le contenu

Définition et informations générales [modifier]

Le taux de cholestérol total doit être déterminé chez toutes les personnes âgées de plus de 20 ans. En fonction de la concentration en cholestérol total, les sujets sont répartis dans les groupes suivants (à l'exclusion de l'âge et d'autres facteurs de risque de coronaropathie):

un Les taux normaux de cholestérol total: 240 mg% ou> 200 mg% en association avec d'autres facteurs de risque de coronaropathie, sont réexaminés. Déterminez la concentration de cholestérol LDL sur un estomac vide (durée du jeûne de 12-14 heures) selon la formule: cholestérol LDL = cholestérol total - (cholestérol HDL + triglycérides / 5).

Cette méthode de calcul de la concentration de cholestérol LDL ne s’applique pas aux patients présentant une hypertriglycéridémie sévère (i 400 mg%) et une dysbêtalpoprotéinémie familiale. Dans de tels cas, le niveau de LDL et d’autres lipoprotéines est déterminé par ultracentrifugation et analyse d’apoprotéines. En fonction de la concentration de cholestérol, les sujets LDL sont divisés en groupes:

un Niveaux normaux de cholestérol LDL: 4,5 est le marqueur le plus convaincant du risque élevé d’athérosclérose. La valeur prédictive d'un faible cholestérol HDL sur le fond d'un faible cholestérol LDL n'est pas claire.

Étiologie et pathogenèse [modifier]

Manifestations cliniques [modifier]

Hypercholestérolémie pure: Diagnostics [modifier]

Diagnostic différentiel [modifier]

Hypercholestérolémie pure: traitement [modifier]

Prévention [edit]

Autre [edit]

La sitostérolémie est une maladie rare liée au stockage de stérols autosomique récessif, caractérisée par une accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus.

Les manifestations cliniques comprennent les xanthomes, les arthralgies et l'athérosclérose prématurée. Les manifestations hématologiques comprennent l'anémie hémolytique avec stomatocytose et macrothrombocytopénie.

La sitostérolémie est provoquée par une mutation homozygote ou hétérozygote composée dans les gènes ABCG5 (2p21) et ABCG8 (2p21).