Microsphérocytose héréditaire

La microsphhérocytose est une forme modifiée de globules rouges qui n'est pas capable de se lier à l'hémoglobine ni au transport du fer. Cette pathologie est mise en évidence par le médecin allemand Oscar Minkowski dans un groupe séparé d'anémie hémolytique. Il a suggéré la transmission héréditaire de la maladie. Et le Français Anatole Shoffar a découvert en 1907 l’incapacité des globules rouges à l’état d’équilibre, leur susceptibilité à l’hémolyse, une destruction accrue de la rate.

Actuellement, le rôle principal de l'hérédité dans la propagation de la maladie de Minkowski-Chauffard a été scientifiquement prouvé. On l'appelle aussi anémie hémolytique microsphérocytaire, sphérocytose héréditaire.

La maladie est courante dans les pays européens avec une fréquence pouvant aller jusqu'à deux ou trois cas pour 10 000 personnes. En Asie et en Afrique, c'est rare.

Qu'est-ce qui entraîne une modification de la forme des globules rouges?

Ce n’est qu’en 1967 que la nature de l’anomalie génétique dans la microsphérocytose a finalement été clarifiée. Les travaux des scientifiques ont prouvé le rôle d'une protéine spéciale présente dans la membrane érythrocytaire normale (membrane), la spectrine. En cas de maladie de Minkowski-Chauffard, il est absent. Certains suggèrent que les changements protéiques sont secondaires. Ils accompagnent non seulement la microsphérocytose héréditaire, mais se manifestent également dans l’anémie hémolytique auto-immune.

Dans de telles conditions, la moelle osseuse produit des cellules sanguines inhabituelles: elles ont une taille plus petite que les érythrocytes normaux, sont épaissies dans la partie centrale et ne sont pas aspirées. Leurs bords sont plus minces que le milieu (normalement l'inverse). Par conséquent, ils s'appellent les sphérocytes.

Une telle membrane reste trop perméable aux ions sodium, qui "tirent" les molécules d'eau derrière. Le métabolisme des graisses est activé de manière significative, les lipides s'accumulent. L'érythrocyte gonfle à l'état sphérique (macrocyte), perd sa stabilité, se détruit facilement.

Les blessures aux cellules surpeuplées peuvent constituer l’un des goulots d’étranglement du lit vasculaire. Par conséquent, son espérance de vie passe de 90-120 jours à 8-15 ans.

Dans le cas de la maladie de Minkowski-Shoffar, le diamètre moyen des globules rouges est inférieur à 6,3 µm, il n’ya pas d’illumination au centre (les tailles normales sont comprises entre 7,2 et 7,5 µm en présence d’une illumination au centre de la cellule). La rate est le foyer principal de l'hémolyse.

D'autres troubles sont causés par l'hémoglobine, qui se transforme en bilirubine et se retrouve dans le sang des macrophages. Les reins ne le passent pas dans l'urine, car il est combiné à une protéine de haut poids moléculaire, c'est une substance toxique. Il pénètre dans le cortex cérébral, viole les processus d'obtention d'énergie. Mais dans le foie, la globine est clivée et la bilirubine conjuguée libérée dans la bile reste.

Maintenant, il passe librement à travers le filtre rénal et est éliminé. Il s'avère que l'accumulation de bilirubine toxique dépend non seulement du nombre de globules rouges détruits, mais également de la capacité fonctionnelle des cellules du foie à neutraliser la bilirubine non conjuguée.

Comment la rate participe-t-elle à la destruction?

Le dispositif de la circulation sanguine splénique préparé pour la disposition des cellules sanguines. Les globules rouges entrent vers l'intérieur par l'artère splénique, qui se décompose en branches trabéculaires. En raison de leur grande taille, ils s'attardent plus longtemps que d'habitude dans la pulpe rouge (médulla). Ils s'accumulent dans les sinus, pénètrent dans l'intersinus (normalement, cela ne se produit pas) et sont soumis ici à un traitement supplémentaire avec des phagocytes perturbés par la composition acide-base.

Les changements entrent dans la phase des microsphérocytes:

• l'approvisionnement en glucose est insuffisant,
• métabolisme (les phospholipides, le cholestérol, l'ATP sont perdus),
• transfert d'ions réduit.

Après 2 à 3 passages dans les vaisseaux de la pulpe rouge et blanche de la rate, une destruction complète (lyse) se produit.

Certaines cellules n'hémolysent pas, mais:

• relie les bords déchiquetés de la coque;
• perd le noyau, les granules de fer, les particules de protéines;
• rentre dans le sang sous une forme considérablement réduite.

Quels facteurs contribuent au changement génétique?

Il a été établi que non seulement les facteurs héréditaires affectent la membrane érythrocytaire dans la maladie de Minkowski-Chauffard. Il y a des facteurs qui améliorent les mutations génétiques. Ceux-ci comprennent:

• bronzage et exposition au soleil;
• la grossesse
• refroidissement excessif et surchauffe;
• intoxication par des produits chimiques, essence, vernis, peintures respiratoires, contact avec la peau, aliments;
• médicaments du groupe des analgésiques, anti-inflammatoires, vitamine K;
• traumatisme et chirurgie;
• maladies infectieuses;
• situations stressantes.

Manifestation clinique de la maladie

Les symptômes sont classiquement divisés en 5 syndromes, qui sont également présents dans d'autres maladies. La microsphhérocytose héréditaire se manifeste par la prédominance de l'un d'entre eux.

Changements sanguins - L'anémie est un résultat obligatoire de la destruction accrue des globules rouges. Symptômes:

• faiblesse générale;
• étourdissements, évanouissements inattendus;
• acouphènes constants;
• "Assombrissement" et "mouches clignotantes" dans les yeux;
• diminution de la performance due à une fatigue accrue;
• essoufflement avec une petite charge;
• tachycardie et points de suture dans la région du coeur.

Les manifestations de l'hémolyse sont associées à une augmentation du niveau du produit de la destruction des globules rouges - la bilirubine dans le sang:

• jaunissement de la peau, sclérotique des yeux, muqueuses de la bouche;
• assombrissement de l'urine, des matières fécales, coloration jaune de la salive, liquide lacrymal;
• démangeaisons de la peau;
• douleurs sourdes et cambrées dans l'hypochondre gauche dues à une hypertrophie de la rate;
• douleur de nature différente dans l'hypochondre droit, à cause d'un foie élargi, de la formation de calculs dans la vésicule biliaire et les conduits.

Les troubles thrombotiques - sont formés par le système de coagulation sanguine activé lors de la mort massive de globules rouges, se manifestant par les symptômes suivants:

• douleurs dans les os, dans les doigts, dans la partie cartilagineuse du nez et des oreilles;
• ulcères sur la peau des jambes à l'avant (souvent formés chez les personnes d'âge moyen et plus âgées).

Les crises hémolytiques s'accompagnent d'une forte détérioration:

• la température monte à des nombres élevés;
• les douleurs dans l'hypocondrie deviennent intenses;
• des vomissements surviennent;
• la couleur de l'urine et des matières fécales change de façon spectaculaire en une teinte plus foncée.

Anomalies du développement - peuvent être identifiées à la naissance, dans l'enfance, leurs manifestations augmentent. Un enfant malade présente les manifestations suivantes:

• le crâne est allongé, on l'appelle donc «tour»;
• les arcades des os zygomatiques font saillie antérieurement;
• les orbites sont rétrécies, peut-être louche;
• le ciel haut est formé ("gothique");
• dents cassées;
• dans les endroits où les extrémités des côtes sont attachées au sternum, les zones d’épaississement sont déterminées par la palpation;
• les doigts sont courts, surtout les petits doigts;
• les jambes sont tordues.

Formes de la maladie

En l'absence d'anomalies externes, les premiers symptômes de la microsphhérocytose surviennent pendant l'enfance ou l'adolescence. Pendant longtemps, la seule manifestation possible pourrait être une jaunisse persistante, augmentant comme une vague.

Les enfants de la première année de vie ont une faiblesse fonctionnelle des cellules du foie et leur taux de bilirubine atteint donc un nombre élevé. Dommages toxiques plus prononcés aux noyaux du cerveau. À un âge plus avancé, le parcours croquant peut coïncider avec des manifestations de la maladie des calculs biliaires.

Cours clinique possible en:

• Forme légère - le niveau d'hémoglobine diminue légèrement, les crises sont rares, l'état général reste normal;
• forme grave - gouttes d'hémoglobine réduites, l'hémolyse des globules rouges conduit à une anémie sévère et les organes internes sont touchés.

Le syndrome anémique dépend du niveau d'hémoglobine:

• anémie légère - accompagnée d'une teneur en hémoglobine comprise entre 90 et 110 g / l;
• avec un degré modéré, on détermine 70–90 g / l;
• chez les patients présentant une anémie sévère, l'hémoglobine est réduite à moins de 70 g / l.

L'état du patient est également déterminé par le taux de diminution de l'hémoglobine, la gravité de l'hémolyse et des lésions d'autres organes.

Comment la maladie est-elle détectée?

Le diagnostic de la microsphhérocytose comprend une étude obligatoire du frottis sanguin des parents. Dans les ¾ cas, il est possible de déterminer l’état de porteur des signes du père ou de la mère. En l'absence de manifestations cliniques, une petite partie des microsphérocytes et leurs formes de transition sont détectés dans le sang. Mais chez 25% des patients, même un examen approfondi ne révèle pas de lien avec les parents.

La formule des leucocytes évolue vers la neutrophilie. Le contenu des plaquettes ne change souvent pas.

Le niveau de bilirubine indirecte dans les études biochimiques est proportionnel à la gravité de l'hémolyse. Au stade de la rémission, il se situe entre 55 et 75 mmol / l, mais en cas de crise, il augmente considérablement.

Si la maladie est bénigne, la teneur en bilirubine peut rester normale. Cela indique un bon état fonctionnel des cellules du foie.

Le blocage des calculs des voies biliaires augmente également considérablement le niveau global de bilirubine, car au lieu de la vésicule biliaire, elle pénètre dans le sang.

Analyse d'urine - montre la présence de la forme de la bilirubine - urobiline, qui la teint dans une couleur sombre. Normalement, l'urobiline est absente.

Dans l'étude des matières fécales - déterminé à augmenter sterkobilina, mais avec un ictère mécanique, il peut ne pas être.

Lors de l'examen d'un patient, le médecin fait attention à:

• une combinaison de peau pâle avec une teinte jaunâtre;
• hypotension artérielle;
• pouls rapide;
• bord élargi et saillant du foie et de la rate dans l'hypochondrie.

Sur l’ECG, la tachycardie est confirmée, l’intoxication peut être accompagnée de signes de dystrophie du myocarde, les arythmies surviennent rarement.

Les ultrasons aident à établir la taille réelle du foie et de la rate hypertrophiés, ainsi que la présence de calculs dans les voies biliaires et la vessie.

Quelles maladies devraient différencier la microsphérocytose?

Le diagnostic différentiel de la microsphérocytose héréditaire doit identifier les différences avec l'anémie hémolytique. Ici, l’importance principale est donnée à une étude attentive de la structure des globules rouges, à l’identification des microsphérocytes dans le sang périphérique.

Dans l’anémie hémolytique, des tests auto-immuns positifs pour les autoanticorps en sont la preuve.

L'étude aux rayons X est importante pour confirmer les déformations osseuses.

Les difficultés de diagnostic proviennent de la combinaison d'une microsphérocytose héréditaire avec une anémie hémolytique et d'une hépatite virale aiguë. Faites attention à l'hépatite non caractéristique:

• jaunissement prolongé sans intoxication;
• manque d'enzymes hépatiques altérées;
• douleur légère à la palpation du foie.

Traitement

Manière conservatrice d'éliminer les problèmes de microsphérocytose héréditaire ne peut pas. Les symptômes sont partiellement réduits par:

• la mise en place d'une corticothérapie sur fond de crises aplasiques;
• effectuer une détection duodénale afin d'éviter l'accumulation de calculs dans la bile.

L'élimination de la rate, en tant qu'organe qui détruit les globules rouges, permet une amélioration durable de l'évolution de la maladie, réduisant ainsi l'hyperbilirubinémie. Les enfants subissent généralement une opération après l'âge de 10 ans.

Les indications supplémentaires pour la splénectomie sont:

• une forte diminution de l'hémoglobine;
• crises hémolytiques fréquentes;
• la survenue d'un infarctus de la rate.

Pour combler rapidement le déficit en hémoglobine, versez les globules rouges lavés du donneur. Il est utilisé lorsqu'il existe un danger pour la vie du patient, dans les conditions suivantes:

• l'anémie est considérée comme grave;
• un coma anémique est dû à une hypoxie cérébrale importante.

La greffe de moelle osseuse est moins fréquente, elle permet de remplacer une partie des cellules progénitrices de la série des érythrocytes par des cellules saines.

Après normalisation du taux de bilirubine, il est recommandé de prendre un traitement de sanatorium à base de sources minérales afin de prévenir la formation de calculs dans les voies biliaires.

Caractéristiques du traitement pendant la grossesse

En cas de microsphhérocytose chez une femme enceinte sur fond d'anémie modérée et de bilirubine normale dans le sang, les mesures habituelles sont prises pour préserver le fœtus et en assurer le développement.

La transfusion sanguine, la césarienne, l'ablation de la rate et le déclenchement précoce du travail sont nécessaires pour des raisons de santé.

Après l'accouchement, la question de la date de la prochaine splénectomie est résolue.

Complications pendant la maladie

Les complications de la microsphhérocytose héréditaire peuvent être associées à l'évolution de la maladie ou à une splénectomie antérieure. Les complications les plus graves sont:

• coma anémique;
• dommages aux organes internes, il est particulièrement menaçant pour les personnes âgées atteintes de maladies concomitantes.

Après le retrait de la rate peut se produire:

• thrombose - en raison de l'accumulation de plaquettes, qui a également détruit la rate auparavant, augmente de manière significative la propension à l'agrégation et à la formation de thrombus;
• saignements des branches endommagées de l'artère splénique;
• maladie adhésive causée par une intervention dans le péritoine, avec le développement de cordons fibreux, la liaison cicatricielle des anses intestinales, des organes pelviens;
• l'état d'immunodéficience dû à la privation du lieu de production des cellules de l'immunité.

Avec le traitement opportun de la microsphhérocytose, le pronostic est considéré comme favorable. La maladie n'affecte pas la vie du patient.

Prévention

Empêcher la survenue d'une maladie héréditaire chez les parents atteints de microsphérocytose n'est pas encore possible. La probabilité d'avoir un bébé si la mère ou le père est atteint de la maladie est de 50%.

Étant donné que les parents doivent prendre en compte la possibilité de manifestation de la maladie non pas immédiatement après la naissance, mais au cours d’une période plus éloignée, ils doivent protéger l’enfant des facteurs provocateurs susmentionnés.

Il est également recommandé aux patients adultes d’éviter l’hypothermie, les coups de soleil, les situations stressantes et les intoxications.

La microsphérocytose de Minkowski-Chauffard est l’une des maladies héréditaires qui peuvent être traitées avec succès. Par conséquent, les patients doivent écouter les recommandations du médecin.

Anémie microsphérocytaire de Minkowski - Chauffard

Anémie microsphérocytaire de Minkowski - Chauffard

C'est une maladie héréditaire chronique, héritée du type dominant. La maladie est basée sur un défaut de la membrane érythrocytaire, ce qui entraîne une pénétration excessive des ions sodium dans la cellule, entraînant une dégradation anormalement accrue des érythrocytes. Les érythrocytes ont une durée de vie raccourcie et sont détruits dans la rate.

Clinique La maladie peut se manifester dans la période néonatale, imitant la maladie hémolytique du nouveau-né. Le plus souvent, il est diagnostiqué pour la première fois chez des enfants d'âge préscolaire ou primaire.

1) jaunisse - chez les enfants d'âge scolaire, il est léger, inconstant, augmente au cours de maladies intercurrentes;

2) anémie - généralement modérément sévère; dans les tests sanguins - la réticulocytose, la sphérocytose, la microcytose, la stabilité osmotique des érythrocytes est réduite. Si l'hémolyse est compensée, l'anémie peut ne pas l'être, mais le nombre de réticulocytes augmente constamment;

3) il y a toujours une force, mais son degré est différent.

Habituellement, la rate est épaisse, indolore, mais après une crise hémolytique, elle peut être douloureuse à la palpation. Le foie est moins gros que la rate. Les ganglions lymphatiques ne sont pas agrandis. Le cours de la maladie est chronique, ondulant. Le flux de type vague se manifeste dans le développement de crises hémolytiques et aplastiques, souvent dans le contexte de maladies intercurrentes.

Avec les crises hémolytiques, l'état du patient se dégrade considérablement. La jaunisse, l'anémie augmente rapidement. L'essoufflement apparaît, la température corporelle, les nausées, les vomissements et les douleurs abdominales augmentent. Dans le test sanguin - une augmentation de l'anémie, réticulocytose, une augmentation de la bilirubine indirecte.

Avec les crises aplasiques, la jaunisse n'augmente pas. L'état général est grave, dans le test sanguin - la sphérocytose est plus prononcée, le nombre de réticulocytes est réduit, neutropénie, thrombocytopénie; la quantité de bilirubine dans le sang diminue.

Traitement. Bonne nutrition avec la consommation quotidienne de légumes, fruits, y compris les céréales de sarrasin avec du lait dans le régime alimentaire. Mode rationnel de la journée (sommeil suffisant, marche). L'administration périodique (tous les 3 à 6 mois) de cours de vitamine E par voie entérale pendant 10 à 14 jours en association avec les vitamines B1, B5, B12, C, A. Pendant l'hémolyse chronique, une insuffisance hépatique survient, ce qui entraîne un risque de cholélithiase. Il est nécessaire de prescrire des cours de cholagogue, Essentiale forte. Appliquez l'acide folique périodiquement. Assignez ursofalk - hépatoprotecteur, aide à dissoudre les calculs biliaires du cholestérol. Dose de 5 à 10 mg / kg / jour, à prendre quotidiennement, pendant une période prolongée (capsules de 250 mg).

En cas de crise hémolytique légère, la vitamine E est administrée à une dose de 20 à 30 mg / kg IM, par jour; dans / dans l'introduction de glucose (solution à 10%) avec de la cocarboxylase, de l'ATP; utilisé gibobilubinemichesky (phénobarbital, etc.) et agents cholérétiques, Essentiale forte. Traitement des maladies intercurrentes.

En cas de crise hémolytique grave avec un taux d'hémoglobine inférieur à 70 g / l, l'enfant doit être hospitalisé.

La splénectomie est la méthode la plus courante de traitement chirurgical de l'anémie de Minkowski-Chauffard.

Les indications pour le traitement chirurgical de l'anémie sont les crises hémolytique et aplasique; l'apparition de calculs biliaires; splénomégalie sévère. Pendant la période de préparation à la splénectomie, il est conseillé de vacciner l'enfant contre l'hépatite, le pneumocoque, les infections à méningocoque et la grippe.

Anémie hémolytique microsphérocytaire (maladie de Minkowski-Chauffard)

Les principales étapes de la pathogenèse de la microsphérocytose héréditaire

La modification de la protéine dans la membrane érythrocytaire est la principale cause du défaut de globules rouges; la perturbation du transport des cations est secondaire. Cette opinion est actuellement partagée par le très grand nombre de chercheurs. On pense que les modifications protéiques sont secondaires car elles sont détectées non seulement dans la sphérocytose héréditaire, mais également dans l'anémie hémolytique auto-immune. En résumant les données de la littérature, les principaux liens pathogéniques de la microsphhérocytose héréditaire peuvent être présentés sous la forme suivante. Le défaut héréditaire de la membrane érythrocytaire augmente sa perméabilité aux ions sodium, ce qui contribue à son tour à augmenter la glycolyse, à augmenter le métabolisme des lipides, à réduire les substances de surface, à modifier le volume cellulaire et à former un stade macrocytaire. Lorsqu'ils se déplacent au niveau de la rate, les macrocytes commencent à éprouver des difficultés mécaniques et restent donc longtemps dans la pulpe rouge, subissant toutes sortes d'effets indésirables (hémoconcentration, modification du pH, système phagocytaire actif). Des conditions métaboliques défavorables dans la rate contribuent aux dommages à la membrane, ce qui augmente encore la sphéricité de la cellule et contribue à la formation du stade de microcytes. La réduction du pH intracellulaire des microsphérocytes contribue à l'inhibition de leur activité glycolytique dans des conditions d'apport en glucose insuffisant dans les microvaisseaux de la rate, ce qui s'accompagne d'une diminution de l'activité de transport des ions, d'une augmentation du contenu osmotique de la cellule et d'une lyse osmotique. Selon certains auteurs, la rate cause activement des dommages aux globules rouges, contribuant ainsi à une fragmentation encore plus grande de la membrane érythrocytaire et de la sphérulation. Ce fait a été confirmé par des études au microscope électronique qui ont révélé des modifications ultrastructurales de l'érythrocyte, exprimées par l'épaississement de la membrane cellulaire, ses ruptures et la formation de vacuoles. Après 2-3 passages à travers la rate, le microsphérocyte subit une lyse et une phagocytose. L'hyperactivité phagocytaire de la rate provoque à son tour une hyperplasie progressive des organes et une augmentation supplémentaire de son activité phagocytaire. La normalisation de la vie des globules rouges après une intervention chirurgicale suggère que seule l'activité phagocytaire de la rate est dangereuse pour les sphérocytes, alors que le foie reste intact à cet égard. La même chose est confirmée par des études sur le chrome radioactif, qui révèlent une forte augmentation de la radioactivité du foie et de la rate dans les anémies hémolytiques auto-immunes et uniquement de la rate dans les cas de sphérocytose. Par conséquent, dans la sphérocytose, l'hémolyse dépend principalement de la forme de l'érythrocyte. La rate est le site de la déformation des globules rouges et de la mort. Le processus hémolytique de la microsphérocytose héréditaire conduit à une anémie et une hypoxie, une réaction hypercellulaire de la moelle osseuse avec la libération de cellules érythroïdes dans le sang périphérique, une formation accrue et une excrétion de pigments biliaires. Les travaux dans lesquels il a été montré que, dans les érythrocytes de patients atteints de microsphérocytose héréditaire incubés dans un milieu sans glucose, il existe une diminution progressive du contenu en lipides (principalement cholestérol, sphingomyéline et lécithine), précédant une diminution de la résistance osmotique. L'ajout de glucose a ralenti, mais n'a pas empêché la perte de lipides cellulaires par les sphérocytes. Les phospholipides, tels qu'établis, sont impliqués dans le transport des cations à travers la membrane cellulaire, et leur échange est accéléré en augmentant le taux d'entrée du sodium dans la cellule. Ces composants sont nécessaires au maintien de la constance de la structure de la couche membranaire des lipoprotéines et leur métabolisme accéléré dans les sphérocytes, en raison du taux accru de transport du sodium, entraîne la perte des composants de la membrane cellulaire. Dans les érythrocytes qui perdent à la fois du cholestérol et des phospholipides (ce qui est déclenché par une hémostase altérée, principalement en relation avec le glucose, et conduit à la progression de la microsphérocytose), une membrane altérée est irréversible et de telles cellules ne sont pas viables in vivo. Une certaine valeur dans la modification de la forme des globules rouges a une teneur réduite en ATP dans la cellule, car les propriétés mécaniques des globules rouges (déformabilité et filtrabilité) diminuent brusquement lorsque le niveau de ce macroerg dans la cellule diminue, ce qui s'accompagne de l'apparition d'une microsphérocytose. Les érythrocytes des patients atteints de microsphhérocytose héréditaire présentent donc les caractéristiques métaboliques suivantes: auto-hémolyse accrue, partiellement corrigée par le glucose et l'ATP, taux de glycolyse accru (ce dernier étant anormalement sensible au glucose), taux de sodium traversant la membrane cellulaire accru, perte accrue de cholestérol au cours de l'incubation en milieu contenant du glucose et perte accélérée et uniforme de lipides (fractions cholestérol et phospholipides) lorsque ces cellules sont incubées dans un milieu dépourvu de glucose s. La destruction des globules rouges commence dans le sang périphérique et se termine dans les macrophages, dans lesquels la bilirubine est formée à partir de l'hémoglobine et libérée dans le sang périphérique. Cette bilirubine non conjuguée (libre) n'est pas excrétée par les reins, car elle contient un composé à haute molécule, la globine, qui est retenu par la couche interne de la capsule de Shumlyansky-Bowman. Avec le flux sanguin, la bilirubine pénètre dans le foie, où les hépatocytes se séparent de la globine et forment un nouveau composé constitué d'une chaîne de porphyrine. Ce composé est sécrété par la bile et est appelé bilirubine conjuguée. Étant un composé de faible poids moléculaire, ce dernier passe librement à travers un filtre rénal. La bilirubine non conjuguée (provoque une réaction «indirecte» avec un agent diazoréactif), insoluble dans l'eau, les cellules du foie se combinent à l'acide glucuronique, ce qui lui confère sa solubilité dans l'eau, sa capacité à passer à travers un filtre rénal et une réaction rapide (directe) avec un agent diazoréactif. La bilirubine non conjuguée (hémobilubine) est toxique à forte concentration, se dissout dans les graisses et pénètre facilement dans les cellules nerveuses du cortex cérébral, perturbant ainsi le processus de phosphorylation oxydative. Pour la pénétration de la bilirubine non conjuguée dans la cellule hépatique, la présence de l'enzyme active glucuronyltransférase est nécessaire. Ainsi, le taux d'hyperbilirubinémie dépend à la fois du nombre d'érythrocytes à désintégration intracellulaire et des capacités fonctionnelles de la cellule hépatique à «neutraliser» cette bilirubine pour la traduire en un bilirubindiglucuronide soluble dans l'eau. MANIFESTATIONS CLINIQUES. Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester dans l’enfance, mais plus souvent dans la jeunesse et la maturité. En cas de microsphhérocytose, on note la jaunisse, l'anémie, la splénomégalie et des modifications du squelette. Pendant longtemps, le seul signe de la maladie est la coloration ictérique de la sclérotique et de la peau. Flux ondulé. La cause de l'augmentation de l'hémolyse et, par conséquent, de la détérioration de l'état est le plus souvent une infection, une hypothermie et une grossesse. La faiblesse se développe, l'essoufflement et le rythme cardiaque rapide pendant l'exercice. Le degré d'intensité de la jaunisse peut être différent: de léger à grave. Le jaunissement s'intensifie à chaque exacerbation. Chez les enfants des premiers mois de la vie présentant une faiblesse fonctionnelle des hépatocytes, l'hyperbilirubinémie est particulièrement élevée avec une jaunisse prononcée et des lésions des noyaux du cerveau (jaunisse nucléaire). Chez les enfants plus âgés, la cholélithiase complique souvent la manifestation de la maladie (crises) et les calculs de bilirubine ne permettent pas de détecter la présence de calculs de bilirubine.

Anémie microsphérocytaire héréditaire

L'anémie hémolytique microsphérocytaire (synonymes: microsphérocytose congénitale, maladie de Minkowski-Chauffard, microcythémie, anémie sphérocytique) est devenue une maladie indépendante, après les travaux classiques d'O. Minkovsky et Shoffar.

La microsphérocytose héréditaire est un groupe d'anémies hémolytiques héréditaires, caractérisé par l'apparition d'érythrocytes sphériques (microsphérocytes) et provoqué par un défaut des protéines du cytosquelette érythrocytaire. En conséquence, une partie de la membrane érythrocytaire est perdue, le rapport surface / volume diminue et l’érythrocyte est converti en microsphérocyte.

Dans la plupart des cas, la maladie est principalement héréditaire héréditaire. Sa prévalence est de 1 sur 1000-4500. Chez 20% des patients, il n’ya pas de troubles sanguins, ce qui indique soit une transmission autosomique récessive, soit une mutation spontanée (elle est observée relativement rarement).

La gravité de l'hémolyse et, par conséquent, la gravité de la maladie est très variable. Plus les manifestations de la maladie sont prononcées, plus le diagnostic est posé tôt. En règle générale, la microsphérocytose héréditaire est diagnostiquée dans l'enfance, dans les formes les moins graves avec un cycle infraclinique - à l'âge adulte, et parfois, la maladie se manifeste peu de temps après la naissance.

Les défauts génétiques de la microsphérocytose héréditaire affectent les protéines du cytosquelette des érythrocytes, principalement celles qui lient le cytosquelette à la membrane. Presque tous les patients présentaient une insuffisance prononcée en spectrine, seulement dans certains cas en raison de défauts héréditaires de la spectrine elle-même.

Spectrin - Protéine du cytosquelette érythrocytaire; ses mutations géniques violent la synthèse de chaînes de spectrine ou l'auto-assemblage de ses hétérodimères.

Spectrin est une longue molécule fibrillaire longue de 200-260 nm et d’une épaisseur de 2-3 nm. Sa masse dans la cellule correspond à environ 30% de la masse des protéines membranaires. Une molécule de spectrine est constituée de deux sous-unités non identiques - alpha (240 000 Da) et bêta (225 000 Da). Les sous-unités alpha et bêta sont associées à des hétérodimères mobiles. Sur un patient sur deux, des mutations du gène de l'ankyrine, une protéine reliant la protéine transmembranaire de la piste 3 à la spectrine, ont été détectées.

Le déficit en ankyrine est héréditaire de manière autosomique récessive ou autosomique dominante; la transmission autosomique récessive est moins fréquente, mais l’anémie est plus grave. Un quart des patients présentaient des mutations dans la bande de la protéine 3. Il s'agit d'une protéine de transport transmembranaire dont le poids moléculaire est d'environ 100 000 Da. La protéine est appelée voie 3, car elle occupe une position appropriée par rapport aux autres protéines dans l'électrophorèse sur gel de Polyacrylamide. La bandelette protéique 3 est impliquée dans le transfert de l'oxygène des poumons vers les tissus et du dioxyde de carbone des tissus vers les poumons. La suppression du gène protéique de la bande 3 rend la membrane érythrocytaire rigide et protège les érythrocytes de l'introduction de plasmodies du paludisme. L'échec de cette protéine est héréditaire autosomique dominant et conduit à une anémie légère.

Des mutations du gène de la spectrine qui violent la synthèse des chaînes de spectrine ou l'auto-assemblage de ses hétérodimères ont été identifiées dans la plupart des patients sur le quart restant. L'insuffisance de la chaîne α de la spectrine est héréditaire à prédominance autosomique et se déroule généralement facilement. L'échec de la chaîne β de la spectrine est une maladie grave avec un mode de transmission autosomique récessif. Apparemment, l'hétérogénéité des troubles génétiques provoque une diversité au cours de la microsphérocytose héréditaire.

Des défauts des protéines du cytosquelette conduisent à la perte de stabilité de la membrane érythrocytaire et à la séparation de ses sections. L'érythrocyte se transforme en un microsphérocyte incapable de se déformer. Les microsphérocytes ne peuvent pas passer à travers la pulpe rouge de la rate, en particulier, passer à travers les fissures des parois de ses sinus. Apparus dans des conditions d'hypoxie dans lesquelles il est impossible de supporter un métabolisme, les microsphérocytes perdent encore une partie de la membrane. En conséquence, une sous-population d'érythrocytes complètement ronds apparaît dans le sang.

Les principales manifestations de la microsphérocytose héréditaire sont l'anémie, la jaunisse et la splénomégalie. L'anémie est causée par une dégradation intracellulaire des globules rouges. La jaunisse est due à une hyperbilirubinémie indirecte, elle est non permanente et, en règle générale, moins prononcée pendant la petite enfance. En raison de la teneur élevée en bilirubine dans les pigments biliaires, des calculs biliaires sont souvent formés, y compris chez les enfants. La splénomégalie est presque toujours observée. Au cours d'infections systémiques, l'intensité de l'hémolyse peut augmenter, entraînant une nouvelle augmentation de la rate. Chez les patients présentant des formes sévères de microsphérocytose héréditaire, des déformations du squelette sont observées chez les patients: crâne de tour, microphtalmie, palais supérieur élevé, la disposition des dents est modifiée. Certains patients ont raccourci leurs petits doigts. Parfois, il y a des ulcères trophiques des jambes.

Données de laboratoire et études instrumentales nécessaires au diagnostic de l'anémie microsphérocytaire héréditaire: numération globulaire complète - anémie normochrome de sévérité variable, apparition de microsphérocytes (érythrocytes de diamètre réduit de forme sphérique sans illumination au centre) et de réticulocytes en grande quantité. L'anémie augmente considérablement après une hémolyse active. Des crises hémolytiques peuvent survenir. En dehors de la crise, l'anémie est bénigne et, avec une maladie bénigne, peut être absente.

Les microsphérocytes se caractérisent par une diminution de diamètre (diamètre moyen de 4 à 6 microns), une augmentation de leur épaisseur et une forme sphérique. Plus la forme de la maladie est grave, plus le nombre de micro-sphérocytes dans le sang périphérique est important. Le nombre de leucocytes et de plaquettes est généralement normal. Pendant la crise hémolytique, on observe une leucocytose et un décalage prononcé de la formule leucocytaire vers la gauche. La vitesse de sédimentation des érythrocytes n'augmente que pendant la période d'exacerbation de la maladie, en particulier pendant la crise hémolytique. Analyse d'urine - l'urobilinurie est déterminée, et pendant la crise hémolytique - albuminurie, microhématurie. Analyse biochimique du sang - la teneur en bilirubine augmente principalement en raison de la bilirubine non conjuguée (indirecte). Il est possible, au cours de la crise hémolytique, d'accroître l'activité de la lactate déshydrogénase, une augmentation de la teneur en fer.

Résistance osmotique des érythrocytes - une diminution de la résistance osmotique maximale et minimale des érythrocytes est notée. Normalement, la résistance minimale est de 0,44 à 0,48%, la résistance maximale à une solution de chlorure de sodium à 0,36 à 0,40%. Dans l'anémie microsphérocytaire héréditaire, l'hémolyse commence par une concentration plus élevée de chlorure de sodium: la résistance osmotique minimale est abaissée: 0,6-0,7% et la résistance osmotique maximale est augmentée: 0,25-0,3%.

Myélogramme - dans la ponctuation sternale, les signes caractéristiques de l'hyperplasie du germe hématopoïétique rouge sont déterminés - une augmentation du nombre d'erythrocaryocytes. Les germes de granulocytes et de mégacaryocytes ne sont pas modifiés.

Il y a une réduction significative de la durée de vie des globules rouges (selon le test avec du chrome radioactif). Dans l'analyse des matières fécales, haute teneur possible en stercobiline. Lorsque les ultrasons des organes abdominaux sont déterminés par une augmentation de la rate, des calculs biliaires. Avec une microsphérocytose de longue date et des exacerbations fréquentes, une hypertrophie du foie est possible (en raison d'une violation de l'écoulement et de la stagnation de la bile). Elliptocytose héréditaire. Anémie hémolytique à cellules ovales (synonyme - anémie hémolytique elliptocytique). Pour la première fois, M. Dresbach a décrit la présence de globules rouges ovales dans le sang de personnes. Le sang des individus en bonne santé contient jusqu'à 8-15% d'ovalocytes (ovalocytose physiologique). Un pourcentage plus élevé d'ovalocytes, appelé ovocyte, se retrouve chez 0,02 à 0,05% des patients. 10-12% d’entre eux souffrent d’anémie hémolytique ovale-cytique.

L’elliptocytose héréditaire (ovalocytose) est une variante de l’anémie hémolytique héréditaire, provoquée par un défaut des protéines protéiques membranaires des érythrocytes et caractérisée par l’apparition d’érythrocytes ovales. La maladie est héréditaire à dominance autosomique.

Le tableau clinique et de laboratoire de la maladie s’exprime à des degrés divers en fonction des caractéristiques de la transmission. Les personnes hétérozygotes pour ovalocytose ne présentent qu'une évolution asymptomatique: dans le cas du portage homozygote, le tableau clinique se développe.

Dans la plupart des cas, il n’ya pas de manifestations cliniques claires de la maladie. Le diagnostic est établi sur la base de la détection dans le sang périphérique d'érythrocytes de forme ellipsoïde (ovale). Chez les individus, on observe une anémie hémolytique et un jaunisse avec splénomégalie. Parallèlement, dans le sang périphérique, les ovalocytes et les réticulocytes se retrouvent en grand nombre, une hyperplasie du germe hématopoïétique rouge est détectée dans la moelle osseuse. Dans cette situation, des érythrocytes de forme ovale sont également détectés dans le sang périphérique.

Ainsi, la caractéristique diagnostique la plus importante de l'elliptocytose héréditaire (ovalocytose) est la détection de la forme de l'ellipsoïde (ovale) dans le sang périphérique des érythrocytes. Leur nombre peut aller jusqu'à 50% et même plus. Les signes cliniques restants sont les mêmes que dans le syndrome d'hémolyse.

Les formes suivantes d'elliptocytose héréditaire sont distinguées:
• aucun signe d'hémolyse;
• avec une anémie hémolytique légère;
• avec une hémolyse sporadique;
• hémolyse chronique;
Elliptocytose sphérocytaire (caractérisée par une anémie hémolytique de gravité variable avec la découverte dans le sang périphérique non seulement d'érythrocytes ovales, mais également de microsphérocytes);
• ovalocytose hémolytique héréditaire avec altération de l'érythropoïèse;
• La pyropoïkilocytose héréditaire est une variante rare, elle est observée principalement chez les personnes de race négroïde, se manifestant dans la petite enfance, caractérisée par une forme étrange de globules rouges, l'apparition de microsphérocytes, des fragments de globules rouges.

La stomatocytose héréditaire (hydrocytose) est une variante de l'anémie hémolytique héréditaire caractérisée par l'apparition dans le sang périphérique d'érythrocytes stomatocytaires. On suppose que la stomatocytose est provoquée par un déficit en protéine-1 dans la membrane érythrocytaire. Les cellules dentaires sont des érythrocytes, au centre desquels une partie non colorée de forme linéaire en forme de bouche est déterminée. La maladie est héréditaire à dominance autosomique. La base de la maladie est une violation significative de la perméabilité de la membrane des érythrocytes pour les ions Na + et dans une moindre mesure, le K +. Cela conduit à une augmentation du contenu des deux cations dans les érythrocytes (avec une concentration plus élevée en sodium), à une violation de la résistance osmotique des érythrocytes, à un afflux excessif d'eau, à un gonflement et à une diminution de leur capacité à se déformer. Les cellules dentaires sont facilement détruites dans la rate.

La plupart des patients ne présentent aucune manifestation clinique marquée. Une étude minutieuse peut révéler une petite jaunisse, une splénomégalie légèrement prononcée, une réticulocytose. L'anémie peut être absente ou légère. Une hémolyse accrue est possible après une infection virale La détection des érythrocytes stomatocytaires dans le sang périphérique est la principale caractéristique diagnostique de la stomatocytose héréditaire.

Stomatocytose acquise est souvent observée dans les tumeurs malignes, l'abus d'alcool. Le développement de la xérocytose héréditaire repose sur le défaut membranaire des érythrocytes, qui entraîne une libération de potassium à partir des érythrocytes plus importante que le sodium. Cette violation du rapport des cations dans les globules rouges entraîne leur déshydratation. Ces érythrocytes sont appelés xérocytes, leur volume est réduit. Il existe également dans le sang périphérique des stomatocytes et des érythrocytes cibles. On suppose que la maladie est causée par le défaut de la protéine 3 dans la membrane érythrocytaire. La maladie se manifeste par le tableau clinique de l'anémie hémolytique modérée.

L'anémie hémolytique associée à l'absence d'antigènes Rh est très rare chez 1 personne sur 6 millions et se caractérise par une absence héréditaire d'antigènes Rh. On suppose que les antigènes Rh font partie intégrante de la structure de la membrane érythrocytaire et qu'ils soutiennent la structure normale de la membrane et la fonction des érythrocytes; ils participent à la régulation de leur volume.

En l'absence d'antigènes Rh dans les érythrocytes, la teneur en ions K + augmente considérablement. Ils se déshydratent, le rapport des divers acides gras dans la membrane des érythrocytes change. Dans la maladie Rh, le nombre d'antigènes Ss et ii est réduit.

L'évolution de la maladie est favorable. Le tableau clinique est caractérisé par une hémolyse compensée non intensive, une légère anémie, un ictère légèrement prononcé, une rate hypertrophiée, l'apparition de stomatocytes dans le sang périphérique, parfois des sphérocytes, une diminution de la stabilité osmotique des érythrocytes.

L'acanthocytose héréditaire est un groupe hétérogène d'anémies hémolytiques héréditaires caractérisées par des lipides membranaires des érythrocytes et l'apparition d'asanthocytes dans le sang périphérique. L'acanthocytose est acquise (avec anorexie neurogène, hypothyroïdie, maladie du foie, déficit en vitamine E, etc.) et congénitale. Un signe caractéristique de l’acanthocytose est la détection dans le sang périphérique d’acanthocytes - érythrocytes avec des pointes, piquants à la surface (acanthe - épine, épine). Il existe plusieurs options pour l’acanthocytose héréditaire.

Abetalipoproteinemia (“a” est un préfixe signifiant aucune caractéristique ou qualité, beta est la lettre de l'alphabet grec, lipos est gras, proteinos est une protéine simple) décrit par H.A. Bassen et A.L. Kornzweig est une pathologie récessive autosomique progressive et héréditaire, dans laquelle le sous-développement mental est associé à une absence totale de β-lipoprotéines dans le sang, à une diminution de la quantité de cholestérol et de phospholipides dans le sang, à une acanthocytose (faible coloration des membranes des cellules sanguines), à une dégénérescence tapétorétinienne). ataxie progressive.

Maladie héréditaire rare causée par une mutation du gène de la protéine porteuse du triglycéride microsomal. Les homozygotes présentent de faibles niveaux de cholestérol dans le sang. Les lipoprotéines de densité faible, très faible et intermédiaire, les chylomicrons, sont pratiquement absentes. L'absorption des vitamines liposolubles de l'intestin est altérée et une carence en vitamine E peut entraîner des troubles neurologiques. Dégénérescence pigmentaire de la rétine, neuropathie ataxique progressive, anomalie des érythrocytes dans laquelle ils prennent une forme en étoile (acanthocytose) sont caractéristiques.

La tipobetalipoprotéinémie est une maladie rare, héritée de manière dominante et caractérisée par une diminution du taux de lipoprotéines. Les manifestations cliniques sont généralement absentes. Les lipides plasmatiques sont abaissés: les taux de cholestérol total varient de 70 à 120 mg%, malgré un régime alimentaire normal; La concentration en lipoprotéines de haute densité est normale ou élevée, lipoprotéines de basse densité de 20 à 70 mg% (généralement moins de 60 mg%). L'absorption des graisses n'est pas cassée. Dans de très rares cas d’homozygotie, les manifestations sont pour la plupart identiques à celles de l’abétalipoprotéinémie. Les hypobéta et hyperalphalipoprotéinémies familiales (également héritées en tant que trait dominant) s'accompagnent d'une incidence plus faible de coronaropathies et d'autres conséquences de l'athérosclérose. Ces affections sont donc appelées syndrome de longévité. Aucun traitement requis.

Anémie due à un déficit en enzyme lécithine-cholestérol acyltransférase. La maladie est héréditaire autosomique récessive. La maladie repose sur la mutation du gène responsable de la synthèse de l'enzyme lécithine-cholestérol acyltransférase (le gène est situé dans la région du 16ème chromosome). En conséquence, la teneur en cholestérol et en phosphatidylcholine non estérifiés augmente dans le sang et la teneur en esters de cholestérol diminue fortement. La membrane érythrocytaire augmente le cholestérol et la phosphatidylcholine. Le cholestérol libre (non estérifié) s'accumule également dans divers organes et tissus (reins, foie, cornée, artères).

L'évolution de la maladie reste longtemps asymptomatique. Cependant, dans la petite enfance, il y a une diminution de la vision due à une opacification de la cornée. Développe progressivement l'anémie normochrome avec un nombre accru de réticulocytes dans le sang périphérique, une diminution de la résistance osmotique des globules rouges. Il n'y a pas d'augmentation de la destruction des globules rouges dans la rate. La protéinurie, la microhématurie et la cylindrurie sont les signes caractéristiques de la maladie. Au fil du temps, ces changements augmentent progressivement, développant progressivement une insuffisance rénale chronique.

Anémie due à une augmentation de la teneur en phosphatidylcholine dans la membrane érythrocytaire. La maladie est héréditaire autosomique dominante et se caractérise par une violation du rapport des phospholipides dans la membrane des érythrocytes: une augmentation de la teneur en phosphatidylcholine (lécithine) et une diminution de la phosphatidyléthanolamine. Ce défaut entraîne une augmentation de la perméabilité de la membrane des érythrocytes pour les cations Na + et K +, une diminution de leur contenu dans la membrane des érythrocytes et un raccourcissement de leur durée de vie. Les globules rouges sont détruits dans la rate.

Anémie hémolytique héréditaire. Hémoglobinopathies. Les hémoglobinopathies sont un groupe d'anémies hémolytiques héréditaires causées par des troubles de la structure primaire de l'hémoglobine - une modification de la séquence en acides aminés des chaînes de la globine (hémoglobinopathies qualitatives) ou une diminution de la synthèse des chaînes de la globine sans modification de leur structure (hémoglobinopathies quantitatives).

Environ 500 hémoglobines anormales provoquant des hémoglobinopathies sont décrites. Parmi les hémoglobinopathies qualitatives observées dans la pratique clinique, la drépanocytose est la plus fréquente, parmi les plus quantitatives, la thalassémie majeure ou la Cémie.

Plus de 50 types pathologiques d'hémoglobine, résultant d'un défaut héréditaire congénital dans la formation de la partie protéique de l'hémoglobine-globine, ont été identifiés. Lorsque des anomalies de l'hémoglobine violaient les propriétés physico-chimiques des globules rouges, processus métaboliques en eux; Les globules rouges deviennent moins résistants à divers facteurs d'hémolyse. Les hémoglobines pathologiques sont désignées par des lettres majuscules de l'alphabet latin de C à Q, attachées au symbole de l'hémoglobine - Hb. La première description de l’hémoglobine à structure modifiée fait référence à 1949, date à laquelle on a découvert que dans l’anémie falciforme, il y avait présence d’hémoglobine qui se déplaçait pendant l’électrophorèse en milieu alcalin à un taux inférieur à celui de l’adulte.

En 1956, en utilisant la méthode des cartes peptidiques, il a été établi que l'hémoglobine, détectée dans l'anémie falciforme et appelée hémoglobine S, diffère de l'hémoglobine A chez une personne en bonne santé en ne modifiant qu'un seul acide aminé de la chaîne β. Normalement, l'acide glutamique est situé à la sixième position de la chaîne β à partir de l'extrémité N-terminale et dans l'hémoglobinopathie S, la valine, un acide aminé. Il se distingue de l'acide glutamique dans la charge, de sorte que l'hémoglobine se déplace dans un champ électrique avec une vitesse inférieure.

Hémoglobinopathies de haute qualité. L'anomalie la plus fréquente de la structure de l'hémoglobine est l'hémoglobinopathie Sa2β26glu → arbre. Dans le cas des voitures homozygotes, ils parlent d'anémie falciforme, hétérozygote - de l'anomalie drépanocytaire. Il existe une substitution des acides aminés dans les chaînes polypeptidiques. Le remplacement de l'acide aminé valine par le glutamate en 6ème position de la chaîne β conduit à la formation d'une hémoglobine S anormale, à la base du développement de la drépanocytose. La drépanocytose (HbS) est associée à la présence d’hémoglobine S anormale dans les érythrocytes, tandis que les érythrocytes présents dans l’environnement et dotés d’une pression partielle en oxygène réduite prennent la forme d’une faucille. Avec l'augmentation du nombre d'érythrocytes en forme de faucille dans le sang, la viscosité du sang augmente, le débit sanguin ralentit, les érythrocytes en forme de faucille sont détruits, une thrombose se développe dans divers organes. Chez les porteurs d'HbS pratiquement en bonne santé, les érythrocytes drépanocytaires et l'apparition des signes de la maladie ne peuvent se produire que dans des conditions hypoxiques. À cet égard, tous les transporteurs d'HbS sont des services contre-indiqués dans l'aviation, ainsi que dans des avions sans approvisionnement suffisant en oxygène.

L'anémie falciforme se caractérise par un changement de la forme des globules rouges, passant d'une forme plate à une forme d'anneau à une forme de faucille ou de croissant. De telles cellules déformées perdent de la plasticité et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, perturbant ainsi le flux sanguin. Cette condition entraîne une réduction de la durée de vie des globules rouges et une anémie ultérieure, souvent appelée drépanocytose. Les faibles taux d'oxygène dans le sang et le blocage des vaisseaux sanguins chez les personnes atteintes de drépanocytose peuvent entraîner des syndromes douloureux aigus chroniques, des infections bactériennes graves et une nécrose (mort tissulaire).

Hémoglobinopathies quantitatives. La thalassémie est une maladie répandue dans les pays méditerranéens. Les hémoglobinopathies quantitatives sont associées au taux de synthèse des chaînes polypeptidiques a ou β de la globine. L'inhibition de la synthèse de la chaîne a conduit au développement de l'α-thalassémie, l'inhibition de la synthèse de la chaîne β est à la base de la maladie de la β-thalassémie. Caractérisé par une augmentation significative de l'HbF dans le sang. On pense que la formation d'HbA normale est supprimée. La formation de la partie de l'hémoglobine (hème) contenant du fer est également altérée.

La thalassémie est grande, petite et minimale. Avec la transmission hétérozygote, une thalassémie petite ou minimale se développe, avec homozygote - grande. Toutes les formes de thalassémie sont caractérisées par la présence de globules rouges ressemblant à une cible dans le sang, l'hémoglobine étant située au centre de la cellule en tant que cible.

Thalassémie - groupe de maladies dans lesquelles il existe une violation héréditaire de la synthèse de l’une des chaînes de la globine. En conséquence, les patients présentent une anémie hypochrome grave ou mineure. La teneur en fer sérique est normale ou élevée.

La thalassémie, qui interfère avec la synthèse de la chaîne β de la globine, est appelée β-thalassémie. Ce type de thalassémie est plus commun. Avec la δ-thalassémie, la synthèse de la chaîne a est perturbée. Des cas de thalassémie γ, δ et βδ, dans lesquels la synthèse des chaînes de globine du même nom sont violées, sont également décrits.

Dans la pathogenèse des manifestations cliniques de la thalassémie, la détection d'un nombre excessif de chaînes de globine est une priorité. Ainsi, dans la β-thalassémie, en liaison avec une violation de la synthèse de la chaîne β, un grand nombre de chaînes a libres apparaissent. Dans le cas où ces chaînes en excès ne font pas partie de l'hémoglobine fœtale ni de l'HbA2, elles sont instables en solution et en agrégat. La synthèse excessive de la chaîne a est la principale cause d'érythropoïèse inefficace dans la β-thalassémie.La combinaison d'une forme hétérozygote d'hémoglobinopathie S (drépanocytose) avec la β-thalassémie est souvent beaucoup plus douce que l'homozygote β-thalassémie et homozygote et homozygote.

Elle se caractérise par une augmentation significative de la rate, une hypochromie sévère des globules rouges et un degré élevé d’apparence de la cible. Les complications thrombotiques sont observées beaucoup moins fréquemment qu'avec l'anémie falciforme. Peut-être la présence d'attaques de douleur dans les articulations, l'abdomen. Il y a un retard dans le développement physique. Caractérisé par une augmentation significative du niveau d'hémoglobine fœtale. En électrophorèse, l'hémoglobine A est absente et l'hémoglobine S peut être presque la seule hémoglobine. Avec la β-thalassémie, en plus de l'HbS, de l'HbA2 et de l'hémoglobine fœtale, l'HbA est détectée. Avec une teneur élevée en HbF, le phénomène de visibilité sérologique est modéré.

Anémie de Minkowski Chauffard

La sphérocytose héréditaire est une pathologie dans laquelle des défauts intracellulaires provoquent la destruction des globules rouges, entraînant l'apparition d'une anémie de Minkowski Schoffard. Selon les statistiques, la maladie est détectée chez 2 personnes sur 10 000. Pathologie plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons, mais les symptômes chez les enfants apparaîtront plus tard, plus proche de l'âge scolaire. Plus de cas se produisent chez les garçons. Plus la maladie se manifeste tôt, plus les symptômes seront graves.

La cause du développement de la pathologie chez les enfants est l'hérédité. La maladie dans 50% des cas ont un parent proche. L'héritage est autosomique dominant - l'enfant reçoit une membrane érythrocytaire défectueuse à travers laquelle les ions sodium passent.

A cause de ce défaut, le liquide s'accumule dans la cellule, l'érythrocyte gonfle, sa forme se change en sphérique. Les érythrocytes en apparence se transforment en sphérocytes.
Une cellule sanguine déformée perd de son élasticité. Dans la rate, elle est transformée d'un sphérocyte en microsphérocyte et perd une partie de sa membrane. Tous ces processus raccourcissent considérablement la durée de vie d'un globule sanguin - au lieu de 120 jours pour un globule rouge en bonne santé, le lésé ne vit que 10 jours.

La mort des cellules sanguines s'accompagne de la libération de bilirubine indirecte, qui est excrétée du corps par les intestins et la vessie. Par conséquent, des calculs dans les voies biliaires et la vésicule biliaire sont souvent détectés.

Symptômes de sphérocytose héréditaire

L'anémie microsphérocytaire peut survenir à tout âge, y compris chez les nourrissons, mais les signes de pathologie deviennent plus prononcés à l'approche de l'école primaire. Chez les bébés, l'anémie hémolytique est détectée au hasard lorsqu'un examen de routine et un diagnostic de pathologie sont effectués.

Si la maladie commence à s’affirmer chez le nouveau-né, son évolution sera difficile.

La gravité de l’anémie dépendra de la gravité de l’hémolyse ou, plus précisément, de l’importance du processus de destruction des globules rouges. S'il n'y a actuellement aucune exacerbation de la maladie, il n'y aura aucun signe. Au cours de la période d'exacerbation, la température augmente, un état faible apparaît, des vertiges, une perte d'appétit et des maux de tête.

Les principaux symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard:

• jaunisse. L'anémie hémolytique est toujours caractérisée par la jaunisse, c'est parfois le seul symptôme détecté depuis longtemps chez un patient. La gravité de la jaunisse dépend de l’intensité de la désintégration des globules rouges dans le corps, de la manière dont le foie relie l’acide glucuronique à la bilirubine;
• rate élargie. L'orgue commence à dépasser d'environ 2 à 3 cm des bords des côtes, ce qui provoque une lourdeur du côté gauche des côtes.
• les masses fécales deviennent de couleur brun foncé, car elles contiennent beaucoup de pigment de stercobiline;
• si la maladie est déjà longue, le foie grossit. Si une personne souffre d'hémolyse simple, la taille du foie reste inchangée.
• des attaques de cholécystite et de cholélithiase sont possibles, car la pathologie provoque la formation de calculs biliaires. En cas de blocage des voies biliaires, la jaunisse du calcul peut commencer. Avec ce développement, le niveau de bilirubine directe augmentera considérablement, ce qui aura pour effet de rendre l’urine plus foncée. Le patient ressentira de fortes démangeaisons de la peau, la température augmentera, des douleurs apparaîtront à droite sous les côtes;
• chez les enfants, la sphérocytose héréditaire précoce se manifeste par une altération du développement des os du crâne et du squelette du visage. Avec une telle maladie chez un enfant, les orbites sont rétrécies, le nez est en selle, le crâne carré, les dents ne se développent pas correctement;
• chez les jeunes et les personnes âgées, l'anémie de Minkowski-Chauffard peut provoquer des ulcères trophiques aux jambes, causés par le collage de globules rouges dans les petits capillaires des extrémités inférieures;
• l'anémie peut causer des problèmes au système cardiovasculaire.

La gravité des symptômes de l'anémie est différente, la pathologie ne se produit pas avant un certain temps, le taux d'hémoglobine dans le sang diminue progressivement. Les symptômes exprimés sont caractéristiques de la période d'aggravation. La sphérocytose héréditaire se produit par vagues - les périodes de rémission alternent avec des crises, lorsque les symptômes apparaissent souvent.

La crise hémolytique se manifestera par:

• couleur jaune de la peau et de la sclérotique, le patient se plaint de somnolence et de fortes démangeaisons de la peau;
• dans le contexte de la destruction des globules rouges, la température augmente;
• si des convulsions apparaissent, il est nécessaire d'appliquer à la salle d'urgence un symptôme défavorable;
• Dans le contexte des douleurs abdominales, on observe des nausées et des vomissements, le besoin de vider augmente.

La fréquence d'apparition de crises est difficile à associer à aucun facteur. Certains patients, à l'exception de la jaunisse, ne présentent aucune exacerbation et, avec cette seule plainte, allez chez le médecin. L'hypothermie, la grossesse, les infections associées peuvent provoquer une crise hémolytique.

Parfois, l'anémie est tellement asymptomatique que la pathologie est détectée de manière aléatoire au cours d'un examen complet planifié. La rémission peut durer de quelques semaines à plusieurs mois, voire des années.

Diagnostic de l'anémie microsphérocytaire

Si l’un des symptômes ci-dessus commence à poser problème, il est préférable de consulter immédiatement un spécialiste - un hématologue. Le médecin effectuera une enquête, recherchera la présence de maladies dans la famille et examinera le patient. Pour identifier le diagnostic exact, vous aurez besoin d'un diagnostic de laboratoire. Le médecin donnera des instructions pour le test sanguin général, où il déterminera l'indicateur ESR, identifiera le type et la gravité de l'anémie, la forme des globules rouges.

Vous devez également subir un test sanguin biochimique pour clarifier le taux de fer dans le sang et la bilirubine. L'étude de la résistance osmotique des érythrocytes est tout aussi importante. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d’une ponction de la moelle osseuse. Une telle procédure n'est prescrite que si le médecin a du mal à diagnostiquer avec précision, ou plutôt, les informations permettant de diagnostiquer l'anémie de Minkowski-Chauffard ne suffisent pas.

En plus de la liste de diagnostic énumérée ci-dessus, une échographie abdominale des organes de la cavité abdominale peut être prescrite pour évaluer la taille de la rate et du foie, ainsi que la présence de calculs biliaires.

Comité de rédaction

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Traitement de l'anémie hémolytique

Après avoir identifié le diagnostic, le médecin peut choisir une méthode de traitement. La thérapie sera progressive et longue. Les patients doivent prendre en compte que la récupération prendra beaucoup de temps et que le moment dépendra de l'âge du patient, de la gravité de la pathologie et des scores du test.

Si la maladie est bénigne, l'accent est mis sur la correction du régime alimentaire. Les repas doivent contenir des oligo-éléments nécessaires à l'organisme, en particulier ceux qui sont riches en acide folique et en fer. Dans le régime alimentaire devrait être tels aliments: chou et asperges, noix et carottes, maïs et légumineuses, tomates et fromage cottage, pastèques et agrumes, sarrasin et fruits.

En cas d'anémie sévère, le patient est hospitalisé, un traitement conservateur est prescrit. L'anémie est difficile à traiter à un âge avancé. Chez de tels patients, le risque de crise hémolytique est élevé et peut entraîner la mort.

La splénectomie ou l'ablation de la rate est une opération pratiquée uniquement dans les cas les plus extrêmes, lorsque le traitement conservateur ne peut arrêter la maladie. Si vous retirez la rate, cela augmentera le niveau de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang. Quelques jours après l'opération, la peau du patient prend une apparence saine et perd son aspect gris et jaunâtre.

Les améliorations sont confirmées par des tests de laboratoire. Splénectomie chez l'enfant de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas différer l'opération si cela est nécessaire, car cela peut entraîner des modifications dangereuses du pancréas et du foie.

Afin de prévenir les complications, les personnes sujettes à l'anémie de Minkowski-Chauffard doivent être enregistrées auprès d'un médecin. Afin de maintenir le niveau de globules rouges, de bilirubine et d'hémoglobine dans des conditions normales, le patient doit prendre certains médicaments et vitamines, être soumis à des tests et faire un suivi de son état de santé. Si les résultats du test montrent des modifications, l'état commence à se détériorer.

Les personnes atteintes d'anémie légère peuvent faire l'objet d'un test tous les six mois afin de contrôler leur numération globulaire. Une fois par an, ces personnes sont traitées. Il y a environ deux décennies, l'anémie était traitée avec des hormones, mais les médecins pensent maintenant que cette approche n'est pas efficace et ne recourent donc pas à cette pratique. Le pronostic est favorable si une opération a été réalisée pour retirer la rate. Dans ce cas, les manifestations de l'anémie hémolytique ne perturberont ni n'aggraveront l'état de santé.

Comme pour d’autres maux, le traitement et le diagnostic opportuns sont des conditions essentielles à la réussite du traitement. Ce type d'anémie ne disparaît pas tout seul, ne doit pas être traité sur le conseil de connaissances ou d'amis sur Internet, il est semé d'une grave détérioration de la santé.