Anémie hémolytique microsphérocytaire

Anémie due aux facteurs de globules rouges

La membrane érythrocytaire en tant que base structurelle, à l'instar d'autres biomembranes, a une bicouche de phospholipides, dans laquelle des protéines sont incluses. La face interne de la membrane érythrocytaire est associée à un réseau de protéines du myofilament qui forment le cytosquelette et donnent à l'érythrocyte une forme biconcave spécifique (Fig. 51).

Avec la pathologie des protéines et les connexions entre les éléments du cytosquelette, la forme de l'érythrocyte est perturbée. Les défauts du cytosquelette s'accompagnent du développement d'elliptocytose (ovalocytose), de sphérocytose, de stomatocytose, d'acanthocytose.

Anémie hémolytique microsphérocytaire (microsphérocytose, maladie de Minkowski-Chauffard)

Maladie héréditaire et familiale, forme hétérozygote plus commune. Hérité par type autosomique dominant. La prévalence de la maladie est de 1: 5000 personnes. Le plus souvent, la maladie apparaît entre 3 et 15 ans, mais les signes cliniques sont souvent détectés au cours de la période néonatale. Des formes sporadiques d'anémie microsphérocytaire peuvent survenir.

Pathogenèse. La microsphhérocytose décrit divers défauts dans la composition ou la fonction des protéines membranaires des érythrocytes. La forme autosomique dominante la plus courante est associée à une interaction altérée de la spectrine avec l'actine et la protéine 4.1 ou à un déficit en protéine 4.2, ou à un déficit combiné en ankyrine et en spectrine. En outre, une anémie microsphérocytaire a été décrite en raison de l’absence de spectrine: elle est héritée d’une mutation autosomique récessive. Tous les patients ont un déficit en spectrine. Une interaction faible peut entraîner une fragmentation de la membrane, ce qui réduit sa surface, augmente sa perméabilité, augmente la teneur en substances osmotiquement actives dans la cellule. Un défaut héréditaire de la membrane érythrocytaire contribue à sa perméabilité aux ions sodium, à l’eau, ce qui finit par modifier le volume cellulaire.

Le sphérocyte qui se forme pendant le mouvement dans la rate éprouve une difficulté mécanique, reste longtemps dans la pulpe rouge, perd sa capacité de se déformer dans des parties étroites du flux sanguin dans les sinus de la rate. La diminution de l'élasticité de la membrane entraîne une fragmentation lors du passage de l'érythrocyte à travers les capillaires, accompagnée d'une diminution de la taille de l'érythrocyte. Après 2-3 passages dans la rate, le sphérocyte est soumis à une lyse et à une phagocytose (hémolyse intracellulaire). La pathologie érythrocytaire se manifeste par une anomalie morphologique - une microsphérocytose, qui, selon certains auteurs, serait détectée dans la moelle osseuse au stade érythroblastique lors de l'hémoglobinisation, selon d'autres auteurs - par la forme des modifications érythrocytaires du sang périphérique. L'anomalie morphologique des érythrocytes persiste toute la vie et dans le cas de l'ablation de la rate. Les microsphérocytes ont des périodes de séjour dans le sang plus courtes (jusqu'à 12-14 jours), une résistance osmotique et mécanique réduite.

Une destruction accrue des érythrocytes pathologiques se produit dans les organes de RES, principalement dans la rate. La rate retient et hémolyse intensément les érythrocytes défectueux. Une hypersplanie secondaire se développe, ce qui aggrave le processus hémolytique. Après la splénectomie, la durée des sphérocytes dans le sang augmente de manière significative, approchant de la normale.

Clinique Le symptôme principal de la maladie est le syndrome hémolytique, qui se manifeste par un ictère, une splénomégalie et une anémie. Selon la forme de transmission de la pathologie (transmission homo ou hétérozygote), la maladie peut être détectée dans la petite enfance ou au cours de la vie ultérieure. L'apparition de la maladie dans l'enfance perturbe le développement normal du corps, entraînant des signes cliniques prononcés: déformation du squelette, en particulier du crâne, augmentation précoce de la rate, retard général du développement (infantilisme splénogène). Dans la forme hétérozygote de la maladie, les signes cliniques sont légers, mais il existe des modifications morphologiques caractéristiques des érythrocytes (microsphérocytose). La crise hémolytique survient sous l’influence de facteurs provoquants (infection, hypothermie, surmenage, grossesse, etc.).

L'anémie hémolytique microsphérocytaire a une évolution chronique, accompagnée de crises hémolytiques périodiques et de rémissions. Pendant la crise, la température peut augmenter, un ictère apparaît, la taille de la rate augmente et une anémie se développe souvent. Pendant la rémission, les signes de la maladie sont mineurs. Une hémolyse élevée et des crises hémolytiques fréquentes contribuent à une augmentation rapide de la taille de la rate, à une augmentation constante de la concentration de bilirubine non conjuguée dans le sang et à la nature ictérique de la sclérotique. Des conditions de stagnation de la bile dans le foie sont créées, ce qui entraîne parfois des complications de la maladie hémolytique: formation de calculs pigmentaires dans la vésicule biliaire (maladie des calculs biliaires), angiocholécituène, etc.

La moelle osseuse est hypercellulaire. Une hyperplasie érythroïde est observée dans les os plats, une diaphyse et une épiphyse des os tubulaires. Des foyers extramédullaires de formation de sang dans la rate et d'autres organes se développent. L'hématopoïèse de la moelle osseuse est hyper ou régénérative, entraînant une augmentation du nombre de myélocaryocytes. Les érythroblastes sont prédominants, le nombre de cellules de la moelle osseuse étant compris entre 60 et 70%. Le rapport leuco-érythro est égal ou supérieur à 1: 1. La maturation des érythroblastes et la libération de globules rouges à la périphérie s'accélèrent. Avec une formation sanguine intensive après une crise hémolytique grave, on peut évidemment observer des mégaloblastes de la moelle osseuse, dus à une carence en vitamine B₁₂ ou augmentation de la consommation d'acide folique. Très rarement, on trouve de l'érythroblastopénie dans le sternum sternal - la crise dite générative, qui est réversible.

Du sang En cas d'hémolyse grave non compensée, anémie normochrome. Dans le même temps, l'anémie peut être absente pendant une longue période. Cependant, une polychromatophilie et une réticulocytose sont présentes dans le sang périphérique - signes d'une érythropoïèse active de la moelle osseuse. Les érythrocytes (microsphérocytes) se caractérisent par un petit diamètre (moyenne 5 µm), une épaisseur accrue et un volume normal (V). L'épaisseur moyenne a augmenté à 2,5-3,0 microns. Indice sphérique (SF) - le rapport entre le diamètre (d) de l’érythrocyte et son épaisseur (T) est réduit à une moyenne de 2,7 (à un taux de 3,4 à 3,9). La teneur en hémoglobine dans les globules rouges se situe dans les limites de la normale ou légèrement au-dessus. Le nombre de microsphérocytes en période de rémission et sous la forme latente de la maladie n’est pas élevé, alors qu’en période de crise, l’hémolyse peut être accompagnée d’une augmentation pouvant aller jusqu’à 30% ou plus. Les microsphérocytes dans les frottis sanguins sont de petite taille, hyperchromiques sans compensation centrale (Fig. 52).

L'histogramme des globules rouges donne une déviation à gauche, en direction des microcytes, RDW est normal ou légèrement surélevé.

L'anémie hémolytique microsphérocytaire se caractérise par une augmentation constante de l'hémolyse, accompagnée d'une réticulocytose. Pendant la crise hémolytique, le nombre de réticulocytes atteint 50-80% et plus, en rémission, il ne dépasse pas 2-4%. Les réticulocytes ont un grand diamètre à l'épaisseur normale. Des érythrocaryocytes peuvent apparaître. La crise hémolytique est accompagnée d'une petite leucocytose neutrophilique. En règle générale, les germes de plaquettes ne sont pas modifiés. ESR pendant la crise a augmenté.

L'un des signes caractéristiques de la maladie est une diminution de la stabilité osmotique des globules rouges. Normalement, le début de l'hémolyse est noté lorsque la concentration de NaCl est comprise entre 0,5 et 0,45% et une hémolyse complète est observée à une concentration de 0,4 à 0,35% de NaCl. Au cours de la sphérocytose, les indices sont fortement réduits: l'hémolyse débute à 0,7–0,6% de NaCl (résistance minimale). La résistance maximale est généralement augmentée - une hémolyse complète survient à une concentration de 0,3 à 0,4% de NaCl. Parmi les patients atteints d'anémie hémolytique microsphhérocytaire, il existe des personnes qui, malgré l'apparente sphérocytose, la résistance osmotique des érythrocytes est normale. Dans ces cas, il est nécessaire d'étudier la résistance des érythrocytes aux solutions salines hypotoniques après leur incubation préliminaire de deux jours. La splénectomie n'élimine pas la réduction de la stabilité osmotique et mécanique des érythrocytes.

Le développement de la splénomégalie avec syndrome d'hypersplénisme s'accompagne de leucopénie, de neutropénie et d'une thrombocytopénie souvent bénigne. Il y a une diminution de l'haptoglobine. Conséquences d'une forte hémolyse: bilirubinémie avec prédominance de bilirubine non conjuguée, la teneur en urobilinogène dans l'urine est augmentée, l'urine a une teinte rouge brunâtre, les selles sont fortement colorées en raison de la grande quantité de stercobilinogène.

Anémie hémolytique ovocytaire (ovalocytose à cellules ovales, héréditaire, elliptocytose)

Une forme rare de la maladie, héritée d'un type autosomique dominant. Il se produit généralement en raison du défaut moléculaire des protéines du squelette de la membrane, dont la spectrine. Jusqu'à 20 anomalies protéiques membranaires différentes ont été décrites. Selon la transmission hétéro- ou homozygote, diverses manifestations cliniques et hématologiques de la maladie sont possibles.

Pathogenèse. La base de la maladie est la pathologie de la membrane érythrocytaire. L'espérance de vie des ovalocytes dans le corps est raccourcie. La maladie se caractérise par une hémolyse intracellulaire avec une destruction prédominante des érythrocytes dans la rate.

Clinique En tant qu'anomalie, l'ovalocytose est dans la plupart des cas un portage asymptomatique sans manifestations cliniques. Dans la forme homozygote, les signes cliniques de l'anémie ovocytaire ne diffèrent pratiquement pas de ceux de la microsphérocytose. La maladie se caractérise par une évolution chronique non sévère accompagnée de crises hémolytiques, accompagnée d'hémolyse compensée ou décompensée, d'ictère et d'anémie, dont le niveau dépend de la capacité de compensation de l'érythropoïèse. Les patients sont caractérisés par une splénomégalie, des modifications constitutionnelles du squelette, en particulier du crâne, des ulcères trophiques de la jambe et d’autres symptômes pouvant être observés lors d’une anémie hémolytique microsphhérocytaire.

Dans la moelle osseuse, un type d'hématopoïèse régénératif ou hyperrégénératif est caractéristique, avec une prédominance d'érythroblastes. Le rapport leuco / érythro est égal à 1: 3 ou plus en raison des érythroblastes, en fonction de l'activité de l'hémolyse et de l'hématopoïèse de la moelle osseuse.

Du sang L'anémie est normochrome avec une réticulocytose élevée. Les ovocytes ont un volume moyen normal (MSV) et une teneur moyenne en hémoglobine (MCH). Le plus grand diamètre de globules rouges atteint 12 microns, le plus petit 2 microns (Fig. 53, 54). L'ovalocytose érythrocytaire peut représenter de 10 à 40-50% des cellules avec portage hétérozygote et jusqu'à 96% des globules rouges avec un portage complet de gènes anormaux. La résistance osmotique des ovalocytes est diminuée, l'autohémolyse est augmentée, la RSE est accélérée.

L'ovalocytose en tant que forme symptomatique (avec un petit nombre d'ovalocytes) peut survenir dans diverses conditions pathologiques, principalement dans l'anémie hémolytique, le syndrome myélodysplasique. La combinaison ovalocytose avec drépanocytose, thalassémie et anémie pernicieuse est connue. Dans de tels cas, l’ovalocytose est temporaire et disparaît avec un traitement efficace de la maladie sous-jacente. Par conséquent, seuls les cas dans lesquels au moins 10% des globules rouges ont une forme ovale doivent être attribués à la véritable ovalocytose.

Anémie hémolytique stomatologique (stomatocytose)

Une forme rare de la maladie, héritée d'une manière autosomique dominante.

Pathogenèse. La base de la maladie est la violation de la structure de la membrane des érythrocytes. L'anomalie érythrocytaire s'accompagne d'une destruction accrue dans le RES (principalement dans la rate) en raison d'une hémolyse intracellulaire.

La clinique peut présenter diverses manifestations: d’une compensation totale chez les porteurs d’un gène pathologique à une anémie hémolytique sévère ressemblant à une microsphérocytose. L'hémolyse intracellulaire des érythrocytes s'accompagne d'une rate hypertrophiée, d'un ictère, d'une tendance à la formation de calculs et de modifications du squelette.

La moelle osseuse est hypercellulaire en raison de l’expansion du germe rouge. Les indicateurs d'hématopoïèse de la moelle osseuse dépendent de la gravité de l'activité de l'hémolyse et de l'érythropoïèse. La rémission peut ne pas être accompagnée d’anémie; en cas de crise, l’anémie est généralement de nature régénérative ou hyper-régénérative.

Du sang La stomatocytose se caractérise par la stomatocytose (Fig. 55), caractérisée par la présence au centre de la cellule d'une zone non peinte se présentant sous la forme d'une bande lumineuse allongée rappelant celle d'une bouche (Stoma-mouth) ou d'une forme arrondie. Le volume des érythrocytes et la concentration en hémoglobine ne diffèrent pas de la norme, la résistance des érythrocytes peut être diminuée. Au cours de la période de crises hémolytiques graves, on observe un faible taux d'hémoglobine et de globules rouges. L'anémie s'accompagne d'une teneur élevée en réticulocytes et en bilirubine non conjuguée.

Anémie hémolytique due à un trouble de la structure lipidique des membranes érythrocytaires (acanthocytose)

Une maladie rare, héréditaire de manière autosomique récessive.

Pathogenèse. La maladie est associée à une altération du métabolisme des lipides. La réduction du cholestérol, des triglycérides, des phospholipides dans le sang affecte la composition lipidique de la membrane érythrocytaire, ils réduisent la concentration de lécithine, de phosphatidylcholine, augmentent la teneur en sphingomyéline; les taux de cholestérol sont normaux ou élevés et la teneur en phospholipides est normale ou réduite. Tous ces troubles dans les globules rouges aident à réduire la fluidité de la membrane et à changer de forme. Les globules rouges acquièrent un contour en dents de scie semblable aux feuilles d'acanthe, ils sont donc appelés acanthocytes. Une hémolyse intracellulaire détruit principalement les globules rouges anormaux.

La clinique présente des signes d'anémie, d'hémolyse érythrocytaire, de symptômes de troubles du métabolisme lipidique: rétinite pigmentaire, nystagmus oculaire, tremblement des mains, démarche ataxique.

Du sang Anémie normochrome normocytique. La principale caractéristique morphologique de cette forme d'anémie hémolytique est constituée d'érythrocytes à contour dentelé - acanthocytes (Fig. 56), qui peuvent représenter jusqu'à 40 à 80% des érythrocytes. Une réticulocytose est notée. Résistance osmotique des érythrocytes normale ou réduite. Le nombre de leucocytes et de plaquettes dans la plage normale.

Dans la moelle osseuse - hyperplasie des éléments cellulaires de l'érythropoïèse.

Les érythrocytes de la même forme se retrouvent dans la cirrhose du foie, chez les patients sous AIC, des astronautes après l'atterrissage.

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Source: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Diagnostic de laboratoire de l'anémie: Un manuel pour les médecins. - Tver: "Médecine provinciale", 2001

Anémie hémolytique microsphérocytaire (maladie de Minkowski-Chauffard)

Les principales étapes de la pathogenèse de la microsphérocytose héréditaire

La modification de la protéine dans la membrane érythrocytaire est la principale cause du défaut de globules rouges; la perturbation du transport des cations est secondaire. Cette opinion est actuellement partagée par le très grand nombre de chercheurs. On pense que les modifications protéiques sont secondaires car elles sont détectées non seulement dans la sphérocytose héréditaire, mais également dans l'anémie hémolytique auto-immune. En résumant les données de la littérature, les principaux liens pathogéniques de la microsphhérocytose héréditaire peuvent être présentés sous la forme suivante. Le défaut héréditaire de la membrane érythrocytaire augmente sa perméabilité aux ions sodium, ce qui contribue à son tour à augmenter la glycolyse, à augmenter le métabolisme des lipides, à réduire les substances de surface, à modifier le volume cellulaire et à former un stade macrocytaire. Lorsqu'ils se déplacent au niveau de la rate, les macrocytes commencent à éprouver des difficultés mécaniques et restent donc longtemps dans la pulpe rouge, subissant toutes sortes d'effets indésirables (hémoconcentration, modification du pH, système phagocytaire actif). Des conditions métaboliques défavorables dans la rate contribuent aux dommages à la membrane, ce qui augmente encore la sphéricité de la cellule et contribue à la formation du stade de microcytes. La réduction du pH intracellulaire des microsphérocytes contribue à l'inhibition de leur activité glycolytique dans des conditions d'apport en glucose insuffisant dans les microvaisseaux de la rate, ce qui s'accompagne d'une diminution de l'activité de transport des ions, d'une augmentation du contenu osmotique de la cellule et d'une lyse osmotique. Selon certains auteurs, la rate cause activement des dommages aux globules rouges, contribuant ainsi à une fragmentation encore plus grande de la membrane érythrocytaire et de la sphérulation. Ce fait a été confirmé par des études au microscope électronique qui ont révélé des modifications ultrastructurales de l'érythrocyte, exprimées par l'épaississement de la membrane cellulaire, ses ruptures et la formation de vacuoles. Après 2-3 passages à travers la rate, le microsphérocyte subit une lyse et une phagocytose. L'hyperactivité phagocytaire de la rate provoque à son tour une hyperplasie progressive des organes et une augmentation supplémentaire de son activité phagocytaire. La normalisation de la vie des globules rouges après une intervention chirurgicale suggère que seule l'activité phagocytaire de la rate est dangereuse pour les sphérocytes, alors que le foie reste intact à cet égard. La même chose est confirmée par des études sur le chrome radioactif, qui révèlent une forte augmentation de la radioactivité du foie et de la rate dans les anémies hémolytiques auto-immunes et uniquement de la rate dans les cas de sphérocytose. Par conséquent, dans la sphérocytose, l'hémolyse dépend principalement de la forme de l'érythrocyte. La rate est le site de la déformation des globules rouges et de la mort. Le processus hémolytique de la microsphérocytose héréditaire conduit à une anémie et une hypoxie, une réaction hypercellulaire de la moelle osseuse avec la libération de cellules érythroïdes dans le sang périphérique, une formation accrue et une excrétion de pigments biliaires. Les travaux dans lesquels il a été montré que, dans les érythrocytes de patients atteints de microsphérocytose héréditaire incubés dans un milieu sans glucose, il existe une diminution progressive du contenu en lipides (principalement cholestérol, sphingomyéline et lécithine), précédant une diminution de la résistance osmotique. L'ajout de glucose a ralenti, mais n'a pas empêché la perte de lipides cellulaires par les sphérocytes. Les phospholipides, tels qu'établis, sont impliqués dans le transport des cations à travers la membrane cellulaire, et leur échange est accéléré en augmentant le taux d'entrée du sodium dans la cellule. Ces composants sont nécessaires au maintien de la constance de la structure de la couche membranaire des lipoprotéines et leur métabolisme accéléré dans les sphérocytes, en raison du taux accru de transport du sodium, entraîne la perte des composants de la membrane cellulaire. Dans les érythrocytes qui perdent à la fois du cholestérol et des phospholipides (ce qui est déclenché par une hémostase altérée, principalement en relation avec le glucose, et conduit à la progression de la microsphérocytose), une membrane altérée est irréversible et de telles cellules ne sont pas viables in vivo. Une certaine valeur dans la modification de la forme des globules rouges a une teneur réduite en ATP dans la cellule, car les propriétés mécaniques des globules rouges (déformabilité et filtrabilité) diminuent brusquement lorsque le niveau de ce macroerg dans la cellule diminue, ce qui s'accompagne de l'apparition d'une microsphérocytose. Les érythrocytes des patients atteints de microsphhérocytose héréditaire présentent donc les caractéristiques métaboliques suivantes: auto-hémolyse accrue, partiellement corrigée par le glucose et l'ATP, taux de glycolyse accru (ce dernier étant anormalement sensible au glucose), taux de sodium traversant la membrane cellulaire accru, perte accrue de cholestérol au cours de l'incubation en milieu contenant du glucose et perte accélérée et uniforme de lipides (fractions cholestérol et phospholipides) lorsque ces cellules sont incubées dans un milieu dépourvu de glucose s. La destruction des globules rouges commence dans le sang périphérique et se termine dans les macrophages, dans lesquels la bilirubine est formée à partir de l'hémoglobine et libérée dans le sang périphérique. Cette bilirubine non conjuguée (libre) n'est pas excrétée par les reins, car elle contient un composé à haute molécule, la globine, qui est retenu par la couche interne de la capsule de Shumlyansky-Bowman. Avec le flux sanguin, la bilirubine pénètre dans le foie, où les hépatocytes se séparent de la globine et forment un nouveau composé constitué d'une chaîne de porphyrine. Ce composé est sécrété par la bile et est appelé bilirubine conjuguée. Étant un composé de faible poids moléculaire, ce dernier passe librement à travers un filtre rénal. La bilirubine non conjuguée (provoque une réaction «indirecte» avec un agent diazoréactif), insoluble dans l'eau, les cellules du foie se combinent à l'acide glucuronique, ce qui lui confère sa solubilité dans l'eau, sa capacité à passer à travers un filtre rénal et une réaction rapide (directe) avec un agent diazoréactif. La bilirubine non conjuguée (hémobilubine) est toxique à forte concentration, se dissout dans les graisses et pénètre facilement dans les cellules nerveuses du cortex cérébral, perturbant ainsi le processus de phosphorylation oxydative. Pour la pénétration de la bilirubine non conjuguée dans la cellule hépatique, la présence de l'enzyme active glucuronyltransférase est nécessaire. Ainsi, le taux d'hyperbilirubinémie dépend à la fois du nombre d'érythrocytes à désintégration intracellulaire et des capacités fonctionnelles de la cellule hépatique à «neutraliser» cette bilirubine pour la traduire en un bilirubindiglucuronide soluble dans l'eau. MANIFESTATIONS CLINIQUES. Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester dans l’enfance, mais plus souvent dans la jeunesse et la maturité. En cas de microsphhérocytose, on note la jaunisse, l'anémie, la splénomégalie et des modifications du squelette. Pendant longtemps, le seul signe de la maladie est la coloration ictérique de la sclérotique et de la peau. Flux ondulé. La cause de l'augmentation de l'hémolyse et, par conséquent, de la détérioration de l'état est le plus souvent une infection, une hypothermie et une grossesse. La faiblesse se développe, l'essoufflement et le rythme cardiaque rapide pendant l'exercice. Le degré d'intensité de la jaunisse peut être différent: de léger à grave. Le jaunissement s'intensifie à chaque exacerbation. Chez les enfants des premiers mois de la vie présentant une faiblesse fonctionnelle des hépatocytes, l'hyperbilirubinémie est particulièrement élevée avec une jaunisse prononcée et des lésions des noyaux du cerveau (jaunisse nucléaire). Chez les enfants plus âgés, la cholélithiase complique souvent la manifestation de la maladie (crises) et les calculs de bilirubine ne permettent pas de détecter la présence de calculs de bilirubine.

Diagnostic et traitement de l'anémie hémolytique

Le terme "anémie" ou, comme on dit chez les gens, "anémie", est familier à presque toutes les personnes. Cependant, il faut comprendre qu'il ne s'agit pas d'une maladie indépendante, mais bien d'un état pathologique du corps caractérisé par un faible nombre de globules rouges et d'hémoglobine.

L'anémie est une conséquence de la pathologie sous-jacente et a de nombreuses variétés. Par exemple, il existe des anémies hémolytiques, qui augmentent la destruction intravasculaire et intracellulaire des globules rouges. Cependant, cette espèce a plusieurs variétés. Par exemple, il existe une anémie hémolytique auto-immune, qui a ses propres caractéristiques.

Dans cet article, nous porterons une attention particulière à cette forme de l'état pathologique du sang, ainsi qu'à l'autre forme, microsphérocytaire. Chacune d'elles a ses propres caractéristiques et celles qu'il est important de connaître pour une détection et un traitement précoces. Tout d'abord, faites attention aux raisons pour lesquelles ils se produisent.

Raisons

Lorsque l'anémie auto-immune détruit la tolérance immunologique aux antigènes du même type de leurs propres érythrocytes. Il se trouve qu'une telle tolérance se détériore par rapport à des antigènes ayant des déterminants similaires avec les érythrocytes. Les anticorps peuvent interagir avec les antigènes du type inchangé de leurs propres érythrocytes. Très souvent, le développement de cette forme d'anémie est causé par des agglutinines thermiques incomplètes, qui sont un type d'anticorps.

L'anémie auto-immune se développe le plus souvent sous la forme d'anémie avec des anticorps thermiques, et ce type affecte principalement les femmes. La réaction des auto-anticorps est généralement activée à une température de 37 degrés. Leur apparition peut être à la fois spontanée et en interaction avec des maladies telles que le lymphome, le LES et la leucémie lymphocytaire chronique. Contre les antigènes de Rh, la production d'auto-anticorps peut être activée en raison de certains médicaments. Il existe des médicaments capables de stimuler les auto-anticorps dirigés contre la membrane antibiotique des érythrocytes, qui feront partie du mécanisme transitoire de l'haptène.

En cas d'anémie avec des anticorps thermiques, une hémolyse se développe généralement dans la rate. Ce processus est souvent intense et peut être fatal. Nous énumérons les médicaments qui peuvent affecter le développement de l'anémie hémolytique avec des anticorps thermiques:

• l'ibuprofène;
• le diclofénac;
• les céphalosporines;
• l'interféron;
• la tolmétine;
• le téniposide;
• l'acide méfénamique;
• la lévodopa;
• la thioridazine;
• la procaïnamide.

Cependant, il existe une maladie Kholodovye anticorps dans laquelle les anticorps sont activés à une température ne dépassant pas 37 degrés. Cela peut arriver avec des infections et des maladies lymphoprolifératives. Un tiers de ces cas sont idiopathiques. La maladie à anticorps froids est plus fréquente chez les personnes âgées. Les infections contribuent au développement de la forme aiguë de la maladie et les formes idiopathiques peuvent être chroniques. L'hémolyse se produit généralement dans le système phagocytaire extravasculaire mononucléaire du foie.

La maladie par anticorps froids peut être représentée par une hémoglobinurie paroxystique froide, bien que cela se produise rarement. Dans ce cas, l'hémolyse est due au refroidissement, même local, par exemple lors du lavage des mains avec de l'eau à basse température ou de la consommation d'eau froide. Les autohémolysines de IgG interagissent avec les érythrocytes dans des conditions de basse température, mais une hémolyse intravasculaire se produit après un réchauffement. Cette situation survient le plus souvent chez des personnes en bonne santé ou après une infection virale non spécifique. Cela peut arriver à ceux qui ont la syphilis.

L'anémie hémolytique microsférocytaire est également appelée maladie de Minkowski-Chauffard ou jaunisse hémolytique congénitale. Il s’agit d’une maladie héréditaire causée par un défaut des protéines membranaires des érythrocytes. Ils deviennent sphériques et sont détruits par les macrophages de la rate. Cette maladie est répandue en Europe. On le trouve également au Japon, sur le continent africain et dans certains autres pays, dont la Russie. Cette forme d'anémie hémolytique peut survenir à tout âge, mais elle survient le plus souvent chez les enfants et les adolescents. Comme la maladie est héréditaire, ce qui détermine la cause de l'anémie hémolytique de cette forme, ses proches parents ont des cas. Il existe des cas de portage asymptomatique de gènes de microsphérocytose.

L'anémie microsphérocytaire est héréditaire dans un type autosomal dominant. La forme hétérozygote la plus fréquemment détectée. Comme les protéines membranaires des érythrocytes sont susceptibles de présenter un défaut, celles-ci deviennent perméables. Davantage d'ions de sodium pénètrent dans les cellules, provoquant l'accumulation d'eau. Ainsi, les globules rouges se déforment et deviennent sphériques. Si certains changements se produisent dans la structure de la membrane, les microsphérocytes sont détruits par les macrophages de la rate en raison de la circulation sanguine unique qui y est présente.

Les symptômes

L'anémie hémolytique auto-immune présente les symptômes suivants:

• faiblesse croissante;
• douleurs cardiaques;
• battement de coeur;
• essoufflement;
• jaunisse intense;
• vomissements;
• augmentation de la température corporelle.

Si le processus a une évolution chronique, même une anémie profonde est accompagnée d'un état de santé satisfaisant. La jaunisse est souvent prononcée, la rate et le foie sont hypertrophiés, les périodes de rémission et les exacerbations alternent.

L'anémie, qui est causée par des hémolysines thermiques, est caractérisée par une urine noire. L'hémagglutinine froide a une évolution chronique. Son symptôme principal est une forte sensibilité au froid qui se manifeste sous forme de blanchiment ou de bleuissement des orteils et des mains. En cas de dysfonctionnement de la circulation périphérique, un syndrome de Raynaud, une thrombose et une thrombophlébite se développent. Les changements trophiques observés pouvant aller à l’acrogangrène ou à l’urticaire au froid.

La forme microsphérocytaire se manifeste par les symptômes suivants de l'anémie hémolytique:

• fatigue
• faiblesse
• des vertiges;
• essoufflement;
• battement de coeur;
• douleur dans l'hypocondrie;
• assombrissement périodique de l'urine;
• couleur jaune de la peau et de la sclérotique;
• ulcères trophiques dans les zones des jambes et ainsi de suite.

Dans le cas de l'anémie hémolytique chez les enfants présentant des symptômes graves, il se produit une déformation du squelette, ce qui est particulièrement vrai pour les os du crâne.

Diagnostics

Pour le diagnostic, effectuez divers tests et menez des études sur le sang et les autres propriétés du corps. Dans l’anémie auto-immune, une microsphérocytose et une macrocytose des globules rouges sont présentes dans le sang périphérique et des normoblastes peuvent apparaître. L'ESR est le plus souvent augmenté. Dans la forme chronique, les leucocytes peuvent être contenus en quantité normale, mais la forme aiguë implique la présence de leucocytose, qui peut parfois atteindre un nombre élevé. Les plaquettes sont également contenues en quantités normales.

L'anémie hémolytique auto-immune peut être associée à une thrombocytopénie auto-immune. Cela se produit dans un syndrome appelé Fisher-Evans. Dans le même temps, l'érythropoïèse sera renforcée dans la moelle osseuse et les mégaloblastes sont rarement détectés. Il existe souvent une résistance réduite aux érythrocytes osmotiques en raison du grand nombre de microsphérocytes présents dans le sang périphérique. La teneur en bilirubine est augmentée et, dans les fèces, en plus, la stérkobiline.

Le test direct de Coombs, utilisé avec le sérum antiglobuline polyvalent, permet d’identifier des agglutinines thermiques incomplètes. Si le test est positif, il est important de clarifier la classe d'anticorps.

Il existe également des signes diagnostiques d'anémie due aux agglutinines froides. Certains patients ont une augmentation du foie et de la rate. L'ESR est augmentée, le taux de fraction libre de bilirubine est légèrement augmenté, parfois des signes d'hémoglobinurie sont observés. Une des caractéristiques des résultats du diagnostic est l’agglutination in vitro des érythrocytes, qui ne se produit qu’à la température ambiante et disparaît lorsqu’elle est chauffée. S'il n'est pas possible d'effectuer des tests immunologiques, un test de provocation appliqué avec refroidissement a une certaine valeur.

L'anémie hémolytique microsphérocytaire diffère des figures ci-dessus. Le plus souvent, l'anémie normochrome est modérée, ce qui s'exprime dans l'hémoglobine à un niveau de 90-100. Si les crises hémolytiques sont fréquentes et profondes, l'anémie est plus prononcée, les indices diminuent à 40-50. Un signe important d'anémie de cette forme est la microsphérocytose érythrocytaire. Ils ont les paramètres suivants: diamètre moyen inférieur à 6,3 microns, volume moyen normal, épaisseur moyenne accrue. L'indice sphérocytaire est toujours abaissé. En cas de crise hémolytique, la fraction libre de bilirubine est fortement augmentée. En outre, les changements caractéristiques sont un allongement brutal de la durée de l'hémolyse. La crise hémolytique est également associée à une petite leucocytose, dans laquelle la formule est décalée vers la gauche.

Traitement

L'anémie hémolytique est traitée avec des hormones corticostéroïdes. Si cette thérapie ne fonctionne pas, une splénectomie est effectuée, c'est-à-dire que la rate est prélevée chirurgicalement. Sa conduite en raison des indications suivantes:

• jaunisse prolongée;
• épisodes de calculs biliaires;
• crises hémolytiques récurrentes.

Grâce à cette intervention, il est possible de parvenir à une guérison complète des formes microsphérocytaires héréditaires et acquises de l'anémie hémolytique. La raison en est l'ablation de la rate elle-même, car c'est en elle que les érythrocytes sont détruits en grand nombre. La splénectomie n'a pas d'effet spécial si la maladie a une forme enzymopénique, ainsi que dans les hémoglobinopathies, car les globules rouges ne sont pas détruits dans la rate. Si, dans ce cas, il est encore nécessaire de l'enlever, l'état des patients s'améliorera, mais pas beaucoup.

Les conséquences

Les conséquences peuvent être observées dans la rate elle-même, qui se manifeste par des crises cardiaques et des périsplénites, qui constituent le principal symptôme à long terme. Ils peuvent également être combinés avec une faiblesse générale et une forte anémie.

Les ulcères trophiques peuvent se développer sur les jambes, ce qui ne peut être guéri par des moyens locaux. Ils sont associés à une hémolyse accrue. Après l'ablation de la rate et la cessation de la dégradation du sang, ces ulcères guérissent assez rapidement.

Si la maladie est bénigne, il ne peut y avoir qu'un petit défaut cosmétique. Lorsque le cours de gravité modérée de la maladie peut être caractérisée par un handicap.

Étant donné que l'anémie peut être contractée dans des conditions hémolytiques aiguës, les problèmes d'invalidité sont déterminés par la gravité de l'intoxication. Si l’empoisonnement était faible et que l’intoxication se manifestait par des modifications hématologiques réversibles, la capacité de travail serait rétablie après le traitement. Si l'intoxication était grave et que les effets de l'intoxication persistent même après le traitement, il est important d'arrêter complètement le contact avec des substances ayant un effet hémolytique. Pendant la période de recyclage, le patient doit être transféré dans le troisième groupe d'invalidité.

Prévention

La prévention est importante pour éviter les formes acquises d'anémie. À cette fin, il est nécessaire de procéder à la mécanisation des processus de production, au matériel de scellement et à la ventilation rationnelle dans les industries dangereuses. Il est important de procéder à un contrôle chimique régulier de l'air. Une bonne précaution consiste à déclencher une alarme pouvant signaler la présence d'une substance dangereuse dans l'air.

Les anémies tant acquises que héréditaires nécessitent une attention particulière. Il est très important de reconnaître les symptômes à temps, ce qui permettra un traitement plus rapide et de meilleure qualité. Par conséquent, il est important d’évaluer en permanence votre état de santé et d’être examiné régulièrement afin d’éviter au plus tôt des conséquences dangereuses.

Anémie hémolytique microsphérocytaire

Brève description

L'anémie hémolytique microsphérocytaire (maladie de Minkowski-Chauffard) est une maladie héréditaire causée par un défaut des protéines membranaires des érythrocytes, qui acquièrent une forme sphérique et sont ensuite détruites par les macrophages de la rate.

Pathogenèse

L'anémie hémolytique microsphérocytaire est héréditaire de manière autosomique dominante, principalement sous la forme hétérozygote de la maladie. La pathogenèse est associée à un défaut des protéines membranaires des érythrocytes, qui s'accompagne d'une augmentation de la perméabilité avec l'influx excessif d'ions sodium dans les cellules. Cela contribue à l'accumulation d'eau dans la cellule, ce qui entraîne la déformation des globules rouges et leur donne une forme sphérique. À un certain niveau de modification de la structure de la membrane érythrocytaire, les microsphérocytes sont soumis à une destruction intracellulaire par les macrophages de la rate, qui sont associés à une sorte de circulation sanguine dans celle-ci.

Épidémiologie

La maladie est répandue en Europe, dans une moindre mesure - sur le continent africain, au Japon et dans d'autres pays, on la trouve souvent dans notre pays. Il se manifeste à tout âge, plus souvent au cours de l'enfance et de l'adolescence, chez les proches parents du patient. Il existe un portage asymptomatique du gène de la microsphérocytose.

Clinique

Classification Il existe des formes d'anémie hémolytique microsphérocytaire héréditaire à l'adolescence et à l'adulte. Chez les enfants, la maladie est diagnostiquée lors de l'examen des familles de sujets. La variante de l'anémie microsphérocytaire, apparaissant lors de crises aplasiques (régénératives), est rarement rencontrée.

Formulation approximative du diagnostic: anémie hémolytique microsphérocytaire héréditaire avec rate élargie, calculs pigmentaires dans la vésicule biliaire, assombrissement périodique de l'urine, microsphérocytose érythrocytaire prononcée, réticulocytose, leucose et thrombocytopénie, légère réponse érythroblastique de la prostate, Les patients rapportent une faiblesse générale, de la fatigue, des vertiges, un bruit dans la tête, un essoufflement et des palpitations au cours de l'exercice, une peau et une sclérotique jaunes, une douleur à gauche (en présence d'une splénomégalie) et à l'hypochondre droit (dans la formation de calculs biliaires pigmentés et dans la région biliaire). maux de foie périodiques), assombrissement périodique de l'urine, ulcères trophiques sur les jambes, tendance au développement de thromboses, changements cutanés tels que pigmentation, eczéma, hémangiomes, etc.

Si la maladie de l'enfance entraîne une symptomatologie clinique sévère, des déformations du squelette sont observées, en particulier des os du crâne. Anémie normochrome dans la plupart des cas, modérée (hémoglobine 90-100 g / l, avec crises hémolytiques fréquentes et profondes, elle est plus prononcée (hémoglobine 40-50 g / l), parfois sur une longue période sans anémie, avec légère réticulocytose et modérément prononcée réaction érythroblastique de la moelle osseuse.

La microsphérocytose érythrocytaire est une caractéristique importante. Leur diamètre moyen est inférieur à 6,3 microns, leur volume moyen est normal, leur épaisseur moyenne est sensiblement augmentée (supérieure à 2,1 microns).

L'indice sphérocytaire (le rapport entre le diamètre et l'épaisseur de l'érythrocyte) est toujours réduit en moyenne à 2,7 (au lieu de 3,4 à 3,9,9 normal). En période de crises hémolytiques, la fraction libre de bilirubine sérique augmente de manière significative.

La durée de vie des érythrocytes marqués au Cr est réduite de près de 2 fois par rapport à la norme. Leur séquestration se produit principalement dans la rate.

La méthode des érythrogrammes acides révèle des changements caractéristiques inhérents à cette maladie - un allongement important du temps d'hémolyse, un décalage de son maximum vers la droite. Le lavage des globules rouges du plasma accélère considérablement l'hémolyse.

Dans les crises hémolytiques, il existe parfois une légère leucocytose avec un décalage de la formule vers la gauche, avec des symptômes d'hypersplénisme, une leucopénie modérée et une thrombocytopénie sont possibles. Le nombre de réticulocytes est généralement compris entre 5 et 10%. La crise hémolytique est accompagnée d'une augmentation de leur contenu de plusieurs fois.

Dans la moelle osseuse, le germe érythroblastique est fortement augmenté, voire même les érythro et les normoblastes prédominent. Parfois, après une crise hémolytique, on trouve des mégaloblastes lorsque les niveaux d'acide folique et de vitamine B12 diminuent.

Le parallélisme émergent entre la sphérocytose érythrocytaire et une diminution de leur résistance osmotique, ainsi que l'augmentation de l'autohémolyse corrigée par le glucose, n'est pas strictement spécifique à l'anémie hémolytique microsphérocytaire héréditaire.

Diagnostic différentiel

Lors de la vérification du diagnostic, il convient de prendre en compte ses signes cliniques et hématologiques caractéristiques. Cependant, la microsphérocytose se rencontre souvent dans les anémies hémolytiques auto-immunes et parfois dans les anémies dyséritropoïétiques héréditaires. En ce qui concerne la déformation du squelette, en particulier du crâne, ces modifications s’observent avec d’autres formes d’anémie hémolytique héréditaire. Une diminution de la résistance osmotique des érythrocytes et une augmentation de l'autohémolyse corrigée par le glucose peuvent survenir avec une anémie hémolytique auto-immune et une anémie hémolytique héréditaire en raison d'un déficit en enzymes des globules rouges.

Traitement

En cas de microsphhérocytose héréditaire, qui survient lors de crises hémolytiques graves et fréquentes, la splénectomie est la plus efficace, conduisant au rétablissement clinique; bien que la microcytose et la sphérocytose demeurent, mais le degré d'hémolyse est considérablement réduit. En cas d'évolution compensée de la maladie, en particulier chez les enfants de tout âge, il est conseillé de ne pas prélever la rate. En présence d'une cholélithiase grave, accompagnée d'une splénectomie, le problème des indications de cholécystectomie ou de dissection et de drainage du canal biliaire commun est résolu.

Des agents hémothérapeutiques, des transfusions d’érythrocytes lavés ou décongelés sont utilisés et, en cas de thrombose, des anticoagulants sont prescrits. Le pronostic est favorable, mais des décès sont possibles (infections, thrombose, moins souvent - crises hémolytiques sévères).

Attention! Le traitement décrit ne garantit pas un résultat positif. Pour des informations plus fiables, assurez-vous de consulter un spécialiste.

Anémie hémolytique microsphérocytaire (maladie de Minkowski - Chauffard)

Cette maladie appartient aux maladies héréditaires, qui sont basées sur la violation de la structure de la protéine dans la membrane des érythrocytes.

Prévalence

La microsphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski - Chauffard) est répandue dans les pays européens et moins répandue en Afrique. 200 à 300 cas de microsphérocytose pour 1 million d’habitants. Cette maladie est héritée selon le type dominant d'autosomal, tous les patients sont des porteurs hétérozygotes du gène de la maladie.

Étiologie et pathogenèse

L’étude de la maladie depuis plus de 100 ans n’a pas permis de résoudre définitivement le problème de la nature du changement sphéroïdal des globules rouges et de leur mort prématurée. Cependant, on pense actuellement que le processus pathologique réside essentiellement dans le défaut de la structure de la membrane érythrocytaire. En 1968, V. Weed et F. Bawdier ont suggéré que la sphérocytose héréditaire est basée sur une anomalie déterminée génétiquement de la protéine membranaire, l'enzyme. Un peu plus tard, il a été montré que dans la microsphhérocytose héréditaire, la protéine membranaire des érythrocytes, la spectrine, était absente. Dans ce cas, la moelle osseuse produit des érythrocytes défectueux qui diffèrent des habituels par le fait qu'ils ont un diamètre inférieur et se présentent sous la forme d'une lentille lenticulaire plutôt que d'une lentille biconcave et sont donc appelés microsphérocytes.

Les protéines héréditairement altérées de la membrane cellulaire provoquent une perturbation de la formation de fibrilles contractiles normales. Ceci, à son tour, conduit à un changement pathologique de la forme du globule rouge. Une protéine qui subit des mutations mutuelles perturbe le transport des cations, ce qui contribue à la survenue d'une sphérocytose, à une diminution de la résistance osmotique et à la mort prématurée des érythrocytes. La membrane de ces érythrocytes présente une perméabilité élevée aux ions sodium. Cela les fait gonfler. La forme sphérique des érythrocytes et les particularités de la structure protéique de leur membrane violent la capacité des érythrocytes à changer de forme dans des espaces étroits du flux sanguin, ce qui entraîne des dommages et une destruction. Le site principal de l'hémolyse (mort) est la rate. Des études ont montré que la durée de vie des globules rouges chez ces patients est de 8 à 15 jours au lieu de 90 à 120 jours chez les personnes en bonne santé.

Manifestations cliniques

La jaunisse chez les nouveau-nés

Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester dans l’enfance, mais plus souvent dans la jeunesse et la maturité. En cas de microsphhérocytose, on note la jaunisse, l'anémie, la splénomégalie (hypertrophie de la rate), des modifications du squelette.

Pendant longtemps, le seul signe de la maladie est la coloration ictérique de la sclérotique et de la peau. Flux ondulé. La cause de l'augmentation de l'hémolyse et, par conséquent, de la détérioration de l'état est le plus souvent une infection, une hypothermie et une grossesse. La faiblesse se développe, l'essoufflement et le rythme cardiaque rapide pendant l'exercice. Le degré d'intensité de la jaunisse peut être différent: de léger à grave. Le jaunissement s'intensifie à chaque exacerbation. L'hyperbilirubinémie est particulièrement élevée chez les enfants au cours des premiers mois de la vie, avec jaunisse prononcée et lésion des noyaux du cerveau (jaunisse nucléaire).

Chez les enfants plus âgés, la cholélithiase complique souvent la manifestation de la maladie (crises) et les calculs de bilirubine ne permettent pas de détecter la présence de calculs de bilirubine.

Un signe caractéristique de la maladie est une rate hypertrophiée puis plus tard - et le foie. La rate peut atteindre une taille considérable. Son augmentation est due à une hémolyse accrue des érythrocytes qu’il contient.

L'anémie dans la microsphhérocytose dépend du degré d'hémolyse. Dans les cas graves, lors de crises, en particulier chez les jeunes enfants, le taux d'hémoglobine diminue fortement (en dessous de 70 g / l), avec jaunisse, pâleur, essoufflement, tachycardie, souvent accompagné de nausées, vomissements, douleurs abdominales, fièvre. Chez les enfants plus âgés, l'anémie peut être insignifiante ou des crises peuvent survenir sans anémie. La rate chez ces patients, en règle générale, est élargie, dense, sans douleur, de 1-2 cm à 8-10 cm au-dessous de l’arc costal. Sa taille fluctue souvent: augmentation significative du nombre de crises et diminution de la période de bien-être relatif. Chez les enfants plus âgés qui ont souffert de nombreuses crises, le foie est élargi. De taille importante, il atteint et atteint une maladie grave chez les jeunes enfants.

Le squelette est déformé au début du développement de la maladie. Dans quelques années, un tel enfant a un crâne de tour bien défini, un palais élevé (gothique) avec une dentition affaiblie, des doigts raccourcis, une déformation de la première côte, il peut y avoir un strabisme.

Diagnostics

Des analyses de sang sont nécessaires pour le diagnostic. La reconnaissance de la maladie repose principalement sur la détection de microsphérocytes, petits globules rouges de diamètre moyen inférieur à 6,3 µm, fortement colorés, sans illumination centrée. Le diamètre moyen des érythrocytes normaux est de 7,2 à 7,5 microns avec une lumière centrale. Il est important d'augmenter le nombre de réticulocytes, qui dépend du degré d'hémolyse. Lors de crises hémolytiques, leur nombre augmente de manière très significative, des normocytes isolés peuvent apparaître dans le sang périphérique. Le nombre de plaquettes est toujours normal. Le nombre de leucocytes en période de crise augmente, souvent avec un décalage neutrophilique, mais le plus souvent, il se situe dans la plage normale.

Traitement

En cas d'évolution stable, lorsque la maladie se manifeste par une légère couleur de la peau ictérique, une bonne santé et l'absence d'anémie, aucun traitement spécial n'est requis.

La méthode de choix dans le traitement de la microsphérocytose héréditaire est la splénectomie. Selon certains auteurs, l'âge optimal pour cette opération devrait être considéré entre 4 et 5 ans. Cependant, l'âge du patient ne doit pas être considéré comme une contre-indication à l'intervention. Les crises hémolytiques sévères, les crises hémolytiques continues, les crises régénératives sont des indications de la splénectomie, même chez les jeunes enfants. De plus, les meilleurs résultats ont été obtenus chez les enfants opérés au cours de cette période de la maladie, quand il n'y avait pas de troubles prononcés dans le foie, le système biliaire ou le myocarde. L'effet positif de la splénectomie est détecté dans les premiers jours après la chirurgie. Le jaunissement et la pâleur de la peau sont considérablement réduits et, à la fin de la première semaine, la couleur de la peau de la plupart des enfants est normalisée. Le bien-être général des enfants s’améliore rapidement. Dans les premières heures qui suivent l'ablation de la rate, la teneur en hémoglobine et le nombre de globules rouges augmentent considérablement. Chez les patients opérés dans le contexte d’une anémie sévère, la restauration de l’érythropoïèse et l’élimination de l’anémie ne se produisent qu’à la fin du premier mois suivant l’intervention.

Prenez soin de vous et soyez en bonne santé. Toujours avec vous votre assistant en matière de santé.

Qu'est-ce que l'anémie Minkowski Chauffard?

Qu'est-ce que l'anémie de Minkowski-Chauffard, comment se manifeste-t-elle? Ces questions intéressent de nombreux patients. Lorsque le mot "anémie" apparaît en association avec "anémie". De nombreuses personnes souffrent de cette maladie ou d'une autre, et vous devez savoir qu'elle n'existe pas sous une forme indépendante. Le plus souvent, il s'agit d'une affection du corps caractérisée par de faibles taux de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang.

Le plus souvent, l'anémie se développe comme une complication de la pathologie et peut être de différents types. Par exemple, un manque de vitamines des groupes B, E ou C est également appelé le mot "anémie". Cependant, les types d'anémie sont beaucoup plus importants. Certains d'entre eux ont une nature d'origine auto-immune, on les appelle hémolytiques.

L'anémie de Minkowski-Chauffard a ses propres caractéristiques. Plusieurs raisons contribuent au développement de cet état du corps. En outre, certains types d'anémie hémolytique présentent des symptômes similaires.

Pourquoi l'anémie microspherocytaire se développe-t-elle?

Cette maladie est d'origine héréditaire, elle est associée à des lésions des protéines présentes dans la membrane des globules rouges.

Leur forme devient sphérique, ce qui détruit progressivement la rate.

Selon les statistiques, ce type d'anémie se rencontre le plus souvent sur le continent européen, mais moins souvent - en Afrique, la maladie est diagnostiquée en Russie.

Il peut apparaître indépendamment de l'âge, plus souvent chez les enfants et les adolescents, et les proches parents sont également à risque. Très souvent, la microsphérocytose est asymptomatique.

Comment se transmet l'anémie hémolytique microsphérocytaire?

1. Le mécanisme de transmission de cette maladie réside dans le type autosomique dominant.
2. Souvent diagnostiqué avec la maladie, qui est transmise par le principe hétérozygote.

Avec l'anémie de ce type, des défauts apparaissent dans les membranes des érythrocytes, qui se développent en raison de la grande quantité d'ions sodium entrant dans les cellules.

Une quantité excessive d'eau apparaît dans les cellules, de sorte que les érythrocytes prennent une forme sphérique. Le processus de destruction de la structure de la membrane se produit sous l'influence des macrophages de la rate, ce qui s'explique par une altération de la circulation sanguine.

Comment l'anémie est-elle classée?

Plusieurs formes d'anémie hémolytique sont diagnostiquées chez l'adolescent et à l'âge adulte.
La maladie se manifeste par les symptômes suivants:

• faiblesse générale;
• fatigue accrue;
• des vertiges;
• bruit dans la tête;
• essoufflement;
• tachycardie au cours d'un travail physique;
• la peau et la sclérotique deviennent jaunes;
• la formation de calculs biliaires;
• foie douloureux;
• l'urine devient sombre;
• Les ulcères trophiques commencent à se former sur les jambes;
• une thrombose peut se développer;
• pigmentation de la peau;
• l'eczéma;
• hémangiomes.

Si une anémie a été détectée pendant l'enfance, elle provoque des symptômes graves, qui se traduisent par la déformation du squelette et des os du crâne.

Le type normochrome d'anémie est exprimé par une faible hémoglobine de 90 à 100 g / l. Dans un état de crise, qui se produit souvent, l'hémoglobine devient encore plus faible - 40-50 g / l. Dans certains cas, la maladie se présente sous une forme latente et peut ne pas être accompagnée d'anémie. Dans le même temps, il existe une légère réticulocytose et une réaction de la moelle osseuse de type érythroblastique.

Ainsi, l'anémie de Minkowski-Chauffard est une maladie héréditaire, également appelée ictère hémolytique congénitale. La maladie est accompagnée d'une hémolyse du foie et de la rate.

Quels sont les symptômes caractéristiques de l'anémie de Shofar?

La maladie se manifeste par une microsphérocytose érythrocytaire. En règle générale, leur diamètre devient petit, environ 6,3 microns, l'épaisseur est beaucoup plus que 2,1 microns. Au cours de la période d'exacerbation, la durée de vie des globules rouges est réduite de manière significative. Ils se séparent dans le champ de la rate.

La maladie survient souvent de manière chronique, et parfois même un état d'anémie profonde est caractérisé par une évolution asymptomatique. La jaunisse est très souvent prononcée, alors que la taille de la rate et du foie augmente considérablement. La maladie se caractérise par des exacerbations régulières et des phases d'atténuation.

Un trait caractéristique est l'apparition d'urine noire. Selon le type d'anémie, il peut être aigu ou chronique. Dans l’anémie hémagglutineuse froide, les symptômes sont quelque peu différents: les doigts et les orteils commencent à bleuir et à devenir blancs, ce qui entraîne une insuffisance de la circulation périphérique et une thrombose.

Afin de déterminer le développement de la maladie, le médecin prescrit des tests et des analyses de sang. La macrocytose et la microsphhérocytose sont caractéristiques de l'anémie auto-immune, on trouve souvent des normoblastes. Les indicateurs de l'ESE ont considérablement augmenté. Si la maladie se présente sous une forme chronique, les leucocytes se forment dans les limites de la normale. Pendant la crise, la leucocytose peut être élevée.

Seuls les tests sanguins peuvent apporter une clarté complète. Très souvent, la maladie survient sur le fond de la thrombocytopénie auto-immune. Dans le même temps, l'érythropoïèse est également violée, le plus souvent elle augmente. Une grande quantité de bilirubine et de stercobiline apparaît dans les fèces. Si le résultat est positif, il est nécessaire d'identifier la classe à laquelle appartiennent les anticorps.
Un symptôme caractéristique de l'anémie de ce type est la microsphérose érythrocytaire.

Comment traite-t-on l'anémie hémolytique?

Pour le traitement de cette anémie, les hormones utilisées sont des corticostéroïdes. Si le traitement est inefficace, la rate est opérée. Le plus souvent, il est supprimé. Les indications principales sont:

• jaunisse qui dure longtemps;
• apparition fréquente de calculs biliaires;
• exacerbations fréquentes.

La splénectomie est le seul moyen de résoudre ces problèmes.

À ce jour, cette méthode est la plus efficace et est utilisée dans le traitement de l'anémie héréditaire ou acquise. Cependant, sous la forme enzymopénique, l’intervention n’est ni efficace ni inefficace. La maladie doit être traitée et la prendre très au sérieux.

Le plus souvent, la maladie se complique de crises cardiaques et de périsplénite, qui sont les manifestations les plus courantes. Ils sont souvent compliqués par l'état de faiblesse et l'apparition d'anémie. Les manifestations caractéristiques sont des ulcères trophiques dans la région de la jambe inférieure.

Le traitement habituel des ulcères trophiques n’apporte aucun résultat. Leur formation se produit sur le fond de l'hémolyse accrue. Après la chirurgie, la guérison des ulcères se produit rapidement. Dans la forme bénigne de la maladie ne se manifeste que de légers défauts cosmétiques. Si l'anémie est grave, cela peut entraîner une invalidité.