Cardiopathies congénitales et leurs causes

Malformations cardiaques congénitales - plusieurs maladies associées à la présence de la pathologie anatomique du cœur, de ses valves et de ses vaisseaux sanguins, qui se sont formées au cours du développement du fœtus. Ces défauts entraînent des modifications de la circulation systémique et intracardiaque, une surcharge cardiaque.

Les symptômes de la maladie sont causés par le type d'anomalie, le plus souvent une cyanose (cyanose) ou une pâleur de la peau, un retard de développement physique, un souffle cardiaque, une manifestation d'insuffisance cardiaque et respiratoire. Si le médecin soupçonne une maladie cardiaque congénitale, une PCG, un ECG, un EchoCG, une radiographie sont effectués.

De nombreux types de troubles cardiaques sont associés les uns aux autres ou à d’autres pathologies systémiques du corps. Chez les adultes, les cardiopathies congénitales sont beaucoup moins courantes que chez les enfants. La détection de troubles peut survenir même à l'âge adulte.

Pourquoi les pathologies cardiaques se forment-elles?

Pour commencer, les facteurs de risque contribuant à la formation d'anomalies cardiaques doivent être mis en évidence:

• âge de la mère jusqu'à 17 ans ou après 40 ans;
• la menace d'interruption de grossesse;
• toxicose du premier trimestre;
• maladies endocriniennes chez les femmes enceintes;
• une histoire de mortinaissance;
• hérédité chargée.

Les causes des cardiopathies congénitales peuvent être les suivantes: anomalies chromosomiques, facteurs environnementaux, mutations géniques, prédisposition polygénique-multifactorielle (hérédité).

Lors de la pose des chromosomes, il est possible que leur changement structurel ou quantitatif. Dans ce cas, il existe des anomalies dans divers organes et systèmes, ainsi que dans le système cardiovasculaire. En règle générale, lorsque les autosomes de la trisomie se développent, des défauts des parois du cœur se développent.

En cas de mutations de gènes uniques, les malformations cardiaques congénitales sont généralement associées à d'autres anomalies d'autres organes. Ensuite, les anomalies cardiaques font partie des syndromes autosomiques récessifs, autosomiques dominants ou liés à l'X.

Pendant la grossesse (jusqu’à trois mois), des facteurs négatifs tels que les rayonnements ionisants, les maladies virales, la prise de certains médicaments, les risques professionnels et les habitudes destructrices de la mère contribuent à une accumulation excessive d’organes.

Si le fœtus in utero affecte le virus de la rubéole, alors l'enfant présente le plus souvent une triple anomalie - surdité, glaucome ou cataracte, malformation cardiaque.

La syphilis, l'herpès, la varicelle, la mycoplasmose, les infections à adénovirus, la cytomégalie, le diabète, l'hépatite sérique, la toxoplasmose, la tuberculose, la listériose, etc. affectent également la formation du fœtus.

Les scientifiques ont découvert que divers médicaments affectaient le développement intra-utérin cardiaque de la prostate: progestatifs, amphétamines, préparations de lithium et anticonvulsivants.

Troubles circulatoires

En raison des facteurs susmentionnés dans le développement prénatal du fœtus, la formation naturelle des structures cardiaques peut être perturbée, entraînant une fermeture incomplète des ventricules et des oreillettes, une formation de valvules pathologique, un positionnement anormal des vaisseaux, etc.

Comme la circulation sanguine à l'intérieur de la mère diffère de l'hémodynamique du nouveau-né, les symptômes apparaissent presque immédiatement après la naissance.

La rapidité avec laquelle la cardiopathie congénitale se manifeste dépend de nombreux facteurs, notamment des caractéristiques individuelles du corps de l’enfant. Dans certains cas, la formation de troubles circulatoires graves, provoque une infection respiratoire ou une autre maladie.

En cas de malformations cardiaques, une hypertension de la circulation pulmonaire ou une hypoxémie (faible teneur en oxygène dans le sang) peuvent apparaître.

Environ la moitié des enfants décèdent sans aide adéquate au cours de leur première année de vie des suites d’une insuffisance cardiaque. Après un an, les bébés se sentent normaux, mais des complications persistantes se développent. Par conséquent, dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire à un âge précoce.

Classification des violations

Classification des malformations cardiaques congénitales, sur la base des effets sur le débit sanguin pulmonaire:

• avec augmentation du flux sanguin: ne provoque pas de cyanose précoce ni de cyanose;
• avec inchangé;
• avec appauvri: sans cyanose et avec cyanose;
• combinés.

Il existe une autre classification par groupes:

1. Les Blancs, qui, à leur tour, peuvent enrichir ou épuiser n’importe quel cercle de la circulation sanguine et ne pas présenter de troubles circulatoires importants.
2. Les bleus, qui sont l'enrichissement ou l'épuisement du petit cercle.

Selon la CIM (Classification internationale des maladies), les anomalies congénitales du système circulatoire prennent les positions de la Q20 à la Q28, à savoir les anomalies cardiaques sont incluses dans la Q24.

Des complications

Les complications de la cardiopathie congénitale sont la syncope (syncope), l’insuffisance cardiaque, l’hypertension artérielle pulmonaire, l’altération de la circulation cérébrale, l’angine de poitrine, l’endocardite bactérienne, la pneumonie prolongée, l’infarctus du myocarde, l’anémie relative et les attaques olfactives.

Les manifestations cliniques (symptômes) ou comment reconnaître la maladie?

Les symptômes des malformations cardiaques congénitales dépendent du type de troubles, du moment de la formation de la décompensation hémodynamique et de la nature des troubles circulatoires.

Chez les nourrissons atteints du type cyanotique de la maladie, on observe une cyanose de la peau et des muqueuses. Il devient plus prononcé lorsque vous pleurez et sucez. Les anomalies du cœur blanc sont détectées par les mains et les pieds froids et la peau pâle.

Ils développent une tachycardie, une sudation, un essoufflement, des arythmies, des pulsations et un gonflement des vaisseaux du cou. Avec une violation à long terme de l'hémodynamique, l'enfant a du retard dans sa croissance, son poids et son développement physique.

Habituellement, immédiatement après l’apparition de la lumière, des sons cardiaques se font entendre lors de l’auscultation.

Diagnostics

L’ECG permet de reconnaître l’hypertrophie du cœur, la présence de troubles de la conduction et d’arythmies. Après la manipulation, il devient plus facile de juger de la gravité des violations. Il est possible d'effectuer une surveillance quotidienne.

Les données PCG permettent d’évaluer de manière approfondie la durée, la nature et la présence de bruits et de bruits cardiaques. La radiographie vous permet d'identifier la forme, l'emplacement et la taille du cœur, ainsi que l'état de la circulation pulmonaire.

Au moyen de l'échocardiographie, les valves, les cloisons et les vaisseaux principaux sont examinés, une contractilité du myocarde est observée.

Pour les troubles complexes et l'hypertension artérielle pulmonaire, il est possible d'effectuer d'autres méthodes de diagnostic: aorto ou angiocardiographie, détection et cathétérisme des cavités cardiaques, IRM du cœur, cardiographie.

Traitement

Le traitement chirurgical des malformations cardiaques congénitales est un problème grave en cardiologie chez les enfants de moins d'un an. Si l'enfant ne présente aucun symptôme d'insuffisance cardiaque et que la cyanose est modérée, l'opération peut être reportée à une date ultérieure. Les tout-petits doivent être surveillés en permanence par un chirurgien cardiaque ou un cardiologue.

La méthode de traitement est choisie en fonction de la gravité et de la variété des CHD. Avec des anomalies du septum du coeur, qu'ils soient suturés ou en plastique, une occlusion endovasculaire par rayons X du défaut est possible.

En cas d'hypoxémie sévère, afin d'améliorer temporairement l'état des enfants, l'interposition des anastomoses intersystèmes est effectuée en premier. En conséquence, le risque de complications est réduit et l'oxygénation du sang augmente. Une opération radicale est effectuée lors de la création de conditions favorables.

Avec des anomalies aortiques, une résection de l'aorte et une sténose plastique sont réalisées. Lorsque le canal aortique est ouvert, il est ligaturé.

Le traitement des malformations cardiaques complexes, dont il est impossible de se débarrasser complètement, consiste en une correction hémodynamique. Dans certains cas, la transplantation cardiaque est la seule méthode possible de traitement de la coronaropathie.

Le traitement médicamenteux comprend uniquement le traitement symptomatique des arythmies, de l'insuffisance cardiaque ventriculaire gauche aiguë ou chronique, des attaques cyanotiques spasmodiques, de l'ischémie du myocarde.

Outre le traitement, l'enfant doit faire l'objet d'une attention particulière de la part de ses parents: nutrition appropriée, prévention des maladies virales, etc.

Le pronostic pour le diagnostic précoce et le traitement est relativement favorable. S'il est impossible d'effectuer l'opération, cela est défavorable.

L’invalidité peut être obtenue après une opération radicale au cours de la période de rééducation et avec des symptômes de stade II B et plus.

Prévention

La prévention des cardiopathies congénitales comprend une planification minutieuse de la grossesse, un diagnostic prénatal et l’exclusion des facteurs indésirables.

Les femmes souffrant d'anomalies cardiaques nécessitent une attention particulière de la part des médecins pendant la grossesse ainsi que des consultations et des examens complémentaires.

Les principales causes de cardiopathie congénitale

Les cardiologues distinguent les PS congénitales et acquises. La cardiopathie congénitale, dont les causes sont associées à l’infection et à diverses maladies, a une clinique spécifique.

Cette anomalie survient au cours de la période de 2 à 8 semaines de grossesse. Il survient chez 5 nouveau-nés sur 1 000. Les cardiopathies congénitales sont un groupe de maladies dans lesquelles il existe des défauts anatomiques de l’organe principal, de ses valvules ou de ses vaisseaux apparus in utero. Ces pathologies entraînent des modifications de l'hémodynamique systémique.

Indications médicales

La maladie congénitale se manifeste par son type. Avec le développement de la coronaropathie, on observe une pâleur, un souffle cardiaque.

Avec la manifestation de la clinique ci-dessus, ECG, FCG, EchoCG et aortographie sont indiqués. L'étiologie de la survenue d'une CHD est associée à des anomalies chromosomiques, à l'alcoolisme et à un processus infectieux.

Dans 2 à 3% des cas, la cause de la maladie cardiaque est une maladie chromosomique causée par une mutation de plusieurs gènes. D'autres raisons peuvent être l'hérédité et les médicaments pendant la grossesse. Le risque de rechute dépend de la gravité de la coronaropathie, qui fait partie de certains syndromes.

La principale cause de cardiopathie congénitale est une infection ou une intoxication virale pendant la grossesse. Le pic du processus infectieux tombe sur la période de formation intensive des systèmes et des organes du fœtus.

Les facteurs d'apparition de la coronaropathie sont l'abus de drogues et de boissons alcoolisées. L'effet tératogène a un remède anticonvulsivant "hydantoïne". Une sténose artérielle peut se développer dans le contexte de sa réception.

Avec l'abus de "trimétadoin" se forme une hypoplasie, et les préparations de lithium conduisent au syndrome d'Ebstein. Les progestogènes et les amphétamines sont les principales causes de cardiopathie congénitale.

Les médecins incluent les médicaments antihypertenseurs et les contraceptifs oraux comme facteurs d'effets indésirables dans la formation de maladies coronariennes.

Dans le contexte de l'alcoolisme, des défauts du septum apparaissent, un défaut ouvert artériel se produit. Si une femme enceinte abuse de l'alcool, il existe un risque de syndrome embryo-fœtal.

Métabolisme et CHD

Le diabète entraîne des malformations dans 3 à 5% des cas. Plus son degré est élevé, plus le risque de coronaropathie est grand. Les scientifiques distinguent 2 groupes de causes des anomalies considérées associées au développement du fœtus:

• extracardiaque - sur le fond des anomalies extracardiaques;
• l'hérédité.

Les causes du groupe 1 conduisent à des défauts des partitions, bloc cardiaque complet. La présence de la cavité pleurale et d'un épanchement dans le péritoine est une conséquence de la cardiopathie congénitale. Si une femme enceinte a un défaut, la croissance intra-utérine retardée de l'embryon est autorisée.

Le groupe de risque 2 comprend les facteurs suivants:

• VPS chez la mère ou le père;
• processus d'infection;
• pathologie métabolique;
• Abus de café (plus de 8 g par jour).

Dans un groupe séparé, les cardiologues identifient des facteurs environnementaux. Les principaux facteurs impliqués dans les mutations génétiques:

• physique, qui ionise le rayonnement;
• produits chimiques - phénols de divers produits chimiques (essence, peintures), composants de médicaments tératogènes (antibiotiques);
• biologique (virus de la rubéole, dont souffre la mère et qui contribue à l'infection intra-utérine).

Anomalie et genre

Les scientifiques tentent d'établir la relation entre le sexe et les cardiopathies congénitales. La première étude de ce type a été réalisée dans les années 70. Selon les données recueillies par plusieurs centres de chirurgie cardiaque, les scientifiques ont établi un lien clair entre le type d'anomalie et le sexe du patient. Tenant compte du sex-ratio, les scientifiques ont divisé l'UPU en groupes suivants:

Les défauts congénitaux féminins distincts comprennent divers défauts septaux, le syndrome de Lautembacher et l'hypertrophie pancréatique. La coarctation de l'aorte, l'anomalie totale du SLV, fait partie des PAE masculins clairement prononcés. Les défauts restants sont neutres.

Ils sont détectés également chez les hommes et les femmes. Plus souvent, parmi les maladies coronariennes neutres, des défauts simples et complexes sont diagnostiqués, y compris l'anomalie Ebstein.

Les anomalies simples de ce groupe incluent le défaut atavistique, qui cause un facteur ontogénétique. Une telle anomalie est associée à l'arrêt du développement de l'organe principal à un stade précoce de la vie de l'embryon.

Simultanément, diverses anomalies du corps se forment. Plus souvent, un tel diagnostic est fait aux femmes. Pour les VP complexes de type neutre, le sex-ratio dépend directement de la prédominance de leurs composantes masculine et féminine.

Les causes de nombreux défauts des groupes ci-dessus sont encore inconnues. Mais les scientifiques ont prouvé que si un tel diagnostic existait dans la famille, le risque d'avoir le reste des enfants avec un PAE augmentait considérablement. Ce phénomène se produit dans 1 à 5% des cas.

Un PAE peut se développer si des radiations affectent le corps de la femme pendant la grossesse.

Un tableau similaire est observé chez les femmes enceintes toxicomanes et chez celles qui abusent des préparations à base de lithium et de warfarine.

Une attention particulière est accordée aux virus qui pénètrent dans le corps de la mère au cours du premier trimestre. L'hépatite B et la grippe sont des virus dangereux.

Résultats de recherche

Tenant compte des dernières recherches, les scientifiques ont conclu que les enfants de femmes enceintes souffrant d'obésité ou d'embonpoint avaient 40% de chances supplémentaires de naître avec un PAE ou d'autres handicaps dans le travail de l'organe principal.

Chez les mères de poids normal, la progéniture naît sans anomalie. Quelle est la relation entre le poids d'une femme enceinte et le risque de développer un vice? Les scientifiques n’ont pas établi de relation de cause à effet entre ces critères.

Les rhumatismes et l’endocardite infectieuse sont des causes fréquentes de malformation acquise. Plus rarement, la PE se produit sur fond d'athérosclérose, de syphilis et de blessure.

Les causes de l'apparition de malformations congénitales comprennent l'effet cumulatif de facteurs externes et la prédisposition génétique. Si une anomalie a déjà été détectée dans la famille d'un père enceinte ou d'un futur père, la probabilité d'avoir un enfant présentant un tel défaut est élevée.

Les femmes enceintes bénéficient d’une paix mentale et émotionnelle totale. Si pendant la grossesse une femme est exposée à des influences physiques et psycho-émotionnelles, le risque d'apparition d'un défaut chez un enfant augmente.

Parfois, les enfants naissent avec le PAE, si les femmes enceintes sont constamment excitées. Ces facteurs sont individuels. Le degré de développement d'un défaut chez un enfant dépend de l'état général de sa mère.

Connexion établie

Les scientifiques ont montré que les femmes enceintes qui fument ont des enfants qui présentent des anomalies différentes. En même temps, la santé et l'hérédité du père constituent un facteur important dans la naissance d'un enfant sans déviations et anomalies considérées.

Des études sur l'étiologie de la coronaropathie ont permis d'identifier les facteurs de risque suivants pour la naissance d'un enfant atteint de malformation cardiaque:

1. L'âge de la femme enceinte On pense que l'âge optimal pour porter un enfant est compris entre 20 et 30 ans. Par conséquent, une grossesse tardive peut nuire à la santé de l'enfant.
2. Pathologies endocriniennes chez les deux parents.
3. Toxicose forte.
4. La menace d'avortement spontané dans 1 trimestre.
5. Enfants nés avec un problème similaire chez des parents proches.

Les raisons et les facteurs ci-dessus ne sont pas des contre-indications à la conception. Pour évaluer avec précision le risque de développer une anomalie, un conseil génétique est nécessaire. Si la maladie est traitée à temps, l'enfant pourra vivre pleinement.

Le développement de phénomènes anormaux

Le cœur du fœtus commence à battre le 22e jour après la conception. L'organe principal de cette période est un simple tube. Les jours 22 à 44, il se plie en une boucle. Le 28ème jour, le cœur est équipé de 4 caméras. C'est pendant cette période que le vice se développe.

Si la mère ou le père présente des défauts différents dans les parois de l'organe principal, l'enfant peut avoir un trou dans le cœur. Avec une telle anomalie, le sang enrichi en oxygène et le sang sans oxygène sont mélangés.

Parfois, la clinique considérée chez les parents entraîne l'apparition d'un trou entre les oreillettes et le développement du canal de Botallova. Après la naissance de l'enfant, le dernier phénomène disparaît.

Sous l'influence de facteurs externes, le sang pénétrant dans les organes de l'aorte peut pénétrer dans les poumons. Sur le fond de cette clinique, le cerveau manque de oxygène.

La mère ou le père de l'enfant peut avoir des problèmes de circulation sanguine, qui est héréditaire. Chez les enfants de tels parents, les valves de l’organe principal sont rétrécies.

Processus de pompage sanguin difficile. Dans ce contexte, l’enfant a une sténose aortique. En même temps, le cœur commence à travailler plus fort, ce qui conduit à une hypertrophie.

Les principales causes d'anomalies cardiaques (dans des cas spécifiques) sont:

1. Problèmes avec un flic. Si la mère ou le père a des problèmes avec la structure (disposition) des vaisseaux partant de l'organe principal, l'enfant peut alors développer une transposition des vaisseaux. Un tel phénomène est considéré comme dangereux et en l’absence d’anomalies associées, il peut être fatal.
2. Problèmes de vannes. Si les futurs parents ne travaillent pas bien avec les valves, il existe un risque de malformation de la valve tricuspide. En même temps, le flux sanguin normal vers les poumons est bloqué.
3. Les maladies coronariennes combinées - les nouveau-nés peuvent développer de multiples anomalies. Tetrad Fallot combine 4 imperfections. Plusieurs anomalies chez un enfant peuvent être causées par une clinique similaire qui va chez sa mère pendant la grossesse.

Si le nouveau-né a des problèmes respiratoires, d'autres signes de cardiopathie congénitale se manifestent, un examen complet est indiqué. Après avoir déchiffré les résultats du diagnostic, un traitement adéquat est prescrit.

Qu'est-ce qu'une maladie cardiaque congénitale et peut-elle être guérie?

Une maladie cardiaque congénitale nécessite parfois une assistance médicale au moment de la naissance du bébé. Mais il existe de nombreux autres défauts qui ne se manifestent pas avant longtemps. Chez un adulte, ils se retrouvent à tout âge.

Une maladie cardiaque chez un enfant est révélée par des signes caractéristiques que les parents doivent savoir. Après tout, une exploitation rapide sauve la vie de l'enfant. Après le traitement chirurgical, les enfants ne sont pas différents de leurs pairs en bonne santé.

Quelle est la maladie cardiaque congénitale

Parmi les défauts du développement embryonnaire, les anomalies des valves et des vaisseaux cardiaques sont les plus fréquentes. Pour chaque 1000 naissances, il y a 6 à 8 nourrissons avec un vice. Cette pathologie du coeur - le coupable est la forte mortalité des nouveau-nés et des nourrissons.

Les cardiopathies congénitales (cardiopathies congénitales) sont un groupe de maladies qui se sont formées avant la naissance et qui constituent une violation de la structure des valves ou des vaisseaux. L'anomalie est isolée ou associée à d'autres pathologies. La littérature décrit plus de 150 variantes d'anomalies.

Les vices compliqués sont détectés immédiatement après la naissance du bébé. D'autres ne se manifestent pas longtemps et peuvent apparaître chez un adulte à n'importe quelle période de sa vie.

Causes des malformations congénitales

Les raisons principales résident dans les conditions de développement fœtal de l'enfant. Les principaux facteurs affectant la formation du fœtus pendant la période de la pose des organes - le premier trimestre de la grossesse de la mère:

• maladies virales chez les femmes - rubéole, grippe, hépatite C;
• médicaments ayant des effets tératogènes indésirables;
• exposition aux rayonnements ionisants;
• l'alcoolisme;
• fumer;
• La coronaropathie découle de la consommation de drogues;
• toxicose précoce chez la mère;
• la menace de fausse couche au premier trimestre;
• une histoire d'enfants morts-nés;
• âge de la mère après 40 ans;
• maladies endocriniennes;
• pathologie du coeur de la mère;
• l'obésité d'une femme enceinte.

Tous ces facteurs déterminent la formation et l'apparition d'un défaut après la naissance d'un bébé. Dans le développement de la pathologie, la santé du père et de la mère compte. Une partie de la signification de l'étiologie génétique.

Au fait! Pendant la période de planification de la grossesse, il est recommandé de contacter une consultation biomédicale pour les parents dont les proches ont des enfants atteints de coronaropathie ou des nouveau-nés. Un généticien déterminera le risque d'anomalie congénitale.

Classification

Il existe de nombreux types de malformations congénitales, qui sont également combinés dans une ou plusieurs valves. Par conséquent, une systématisation uniforme des maladies n’a pas encore été mise au point. Plusieurs classifications des malformations cardiaques congénitales (CHD) sont considérées. En Russie, celui qui a été créé dans le centre de recherche en chirurgie nommé en son nom. A.N. Bakulev.

avec écoulement de sang de gauche à droite

Défaut du septum entre les ventricules (VSD).

Défaut du septum entre les oreillettes (DMPP).

avec éjection veino-artérielle du sang de droite à gauche

Transposition de grands vaisseaux.

Atrésie de l'artère pulmonaire.

avec difficulté à libérer les deux ventricules

Sténose de l'artère pulmonaire.

Types de malformations congénitales

Les cardiopathies congénitales se caractérisent par une variété de défauts du cœur et des vaisseaux sanguins. Certains d'entre eux se manifestent dans l'enfance immédiatement après la naissance. D'autres sont cachés et se retrouvent dans la vieillesse. Il y a beaucoup de défauts dans différentes combinaisons. Ils peuvent être isolés ou combinés. La gravité de la pathologie est associée au degré de déficience hémodynamique. Les malformations congénitales sont réparties dans les syndromes cliniques suivants.

Le défaut le plus courant est le défaut septal auriculaire (ASD). L'anomalie est un trou dans le mur entre deux chambres qui n'a pas été refermé après la naissance. Le sang oxygéné s'écoule de l'oreillette droite vers le côté gauche du cœur. Dans la période prénatale, c'est normal. Peu de temps après la naissance, le trou se ferme. Un défaut entraîne une augmentation de la pression dans les vaisseaux des poumons.

Attention! Les symptômes de vice les plus prononcés apparaissent à un jeune âge, lorsque la fréquence cardiaque est perturbée.

Puisque le trou lui-même n’est pas éliminé, il faut opérer de préférence entre 3 et 6 ans.

Le défaut du septum interventriculaire est retrouvé chez 20% des enfants atteints de malformations cardiaques. En cas d'anomalie de développement dans le septum, il reste un trou mal percé. En conséquence, le sang soumis à une pression accrue pendant la contraction pénètre du ventricule gauche au ventricule droit.

Attention! Les défauts menacent l'hypertension pulmonaire. En raison de cette complication, l'opération devient impossible. Par conséquent, les parents d'enfants atteints de VSD devraient consulter rapidement un chirurgien cardiaque. Les enfants après correction de la valve mènent une vie normale.

Tetrad Fallot

La tétrade de Fallot (TF) fait référence aux défauts bleus. La pathologie affecte les quatre structures du cœur - la valve pulmonaire, le septum entre les ventricules, l'aorte, le muscle du myocarde droit. Immédiatement après la naissance, aucun changement de la condition du nourrisson n’est observé. Mais après quelques jours, l'anxiété est perceptible, essoufflement lors de la succion. Tout en criant apparaît peau bleue.

Attention! Parfois, il n’ya aucun signe lumineux de la maladie, mais une diminution du taux d’hémoglobine et de globules rouges indique un défaut.

Des accès de cyanose prononcés apparaissent dans la seconde moitié de la vie. Avec un tel défaut complexe traitement chirurgical seulement.

Pathologie conduit Botallova

Le canal artériel ouvert (DAO) se développe normalement quelques heures après la naissance du bébé. Mais en même temps, le défaut reste ouvert. Il en résulte un lien pathologique entre le tronc pulmonaire et l'aorte.

Le défaut se réfère à des vices blancs, se manifestant par un essoufflement lors de la succion. Avec un petit diamètre, le conduit peut se retirer. Les défauts majeurs sont accompagnés d'une dyspnée sévère. Dans les cas aigus, une ligature d'urgence est requise.

Attention! Après traitement chirurgical, l'enfant récupère complètement sans conséquences.

Sténose de la valve pulmonaire

Anomalie du coeur due à une lésion des valves. En raison des adhérences, la valve ne s'ouvre pas complètement, ce qui rend difficile le passage du sang dans les poumons. Le muscle du ventricule droit doit faire de gros efforts, il est donc hypertrophié.

Le segment aortique se rétrécit

La coarctation de l'aorte est la pathologie d'un gros vaisseau. Bien que le cœur fonctionne normalement, le rétrécissement de l'isthme aortique s'accompagne d'une altération de l'hémodynamique. Une charge importante est placée sur le ventricule gauche afin de faire passer le sang dans une partie étroite de la crosse aortique. Dans les vaisseaux de la partie supérieure du corps (tête, cou, mains), la pression est constamment augmentée et dans les parties inférieures (sur les jambes, dans le ventre), abaissée.

Sténose aortique

L'anomalie est une fusion partielle des cuspides de la valve aortique. Comme le pompage du sang est difficile, une partie de celui-ci reste dans le ventricule gauche. L’augmentation du volume de liquide entraîne une hypertrophie de ses muscles. Au fil des ans, les capacités compensatoires du myocarde s’épuisent, ce qui entraîne une surcharge de l’oreillette gauche et le développement d’une hypertension pulmonaire. Peu à peu, les adultes montrent des signes de fonction de pompage insuffisante du cœur - essoufflement, gonflement des extrémités.

Maladie de la valve aortique

La valvule aortique bicuspide du coeur est une anomalie congénitale. En raison de la structure altérée des valves, le sang de l'aorte retourne partiellement dans le ventricule gauche. L'insuffisance de la valve aortique est formée, une personne peut ne pas savoir pendant de nombreuses années. Les symptômes apparaissent dans la vieillesse.

Signes de coronaropathie

Le diagnostic de la maladie peut être suspecté par des manifestations cliniques. Certains défauts sont reconnus immédiatement après la naissance du bébé. Chez d'autres nouveau-nés, une anomalie est détectée après quelques mois. Une partie de la pathologie est retrouvée chez l'adulte à différentes périodes de la vie.

Symptômes courants de malformation congénitale chez les nourrissons:

• Changer la température de la peau. Les parents remarquent un refroidissement des jambes et des bras. La peau du bébé est pâle ou gris-blanchâtre.
• Cyanose Dans les cas graves, une diminution de l'oxygène dans le sang provoque une teinte bleutée de la peau. Après la naissance, le triangle nasogénien est bleu. Pendant la tétée, les oreilles du bébé deviennent violettes.

Le rythme cardiaque augmente à 150 ou diminue à 110 par minute.

• Anxiété du bébé pendant la tétée.
• Respiration rapide.

En plus de ces signes, les parents remarquent que le bébé se fatigue rapidement lorsqu’il tète, et crache souvent. Pendant les pleurs augmente la cyanose cutanée. Les jambes et les bras sont enflés et la taille de l'abdomen augmente en raison de l'accumulation de liquide et d'une hypertrophie du foie.

Si vous suspectez une cardiopathie congénitale chez le nouveau-né, une échographie est effectuée. Les méthodes de diagnostic modernes permettent de détecter un défaut à tout âge.

C'est important! L'échocardiographie fœtale (échographie) révèle la présence d'un défaut chez un enfant à la 16e semaine de gestation de la mère. Dès la 21-22e semaine, le type de défaut est déterminé.

Les signes de coronaropathie tout au long de la vie

Les malformations cardiaques, non identifiées chez le nouveau-né, se manifestent à différentes périodes de la vie. Les enfants sont pâles, sujets à de fréquents rhumes, se plaignent de fourmillements au coeur. Certains enfants ont un triangle nasolabial ou des oreilles cyanotiques.

Les adolescents en classe d’éducation physique sont rapidement fatigués et se plaignent d’essoufflement. Au fil du temps, il y a un retard notable dans le développement mental et physique.

Changements graduellement formés dans la structure du corps. La poitrine dans la partie inférieure de l’évier, avec le ventre élargi en saillie. Dans d'autres cas, une bosse cardiaque se forme dans le cœur. Il existe un signe de l'UPU, tel que l'épaississement des doigts sous forme de baguettes ou de clous saillants sous la forme de lunettes de montre.

De tels signes requièrent l'attention des parents à tout âge des enfants. Vous devez d'abord faire un cardiogramme et consulter un cardiologue.

Des complications

La conséquence la plus fréquente des maladies coronariennes est l’insuffisance cardiaque. Dans les défauts graves se développe immédiatement après la naissance. Avec quelques maux apparaît à l'âge de 10 ans.

La structure cassée des valves ne permet pas au cœur d’exercer pleinement la fonction de pompage. La détérioration hémodynamique augmente à l'âge de 6 mois. Les enfants ont du retard dans leur développement, sont sujets au rhume, se lassent rapidement. Les enfants présentant des anomalies constituent un groupe à risque d'incidence d'endocardite, de pneumonie et de troubles du rythme cardiaque.

Traitement

En cas de malformation cardiaque congénitale, on opère souvent chez le nouveau-né, ainsi que chez l'enfant dans la première année de vie. Selon les statistiques, 72% des bébés en ont besoin. L'intervention chirurgicale est réalisée dans des conditions de circulation sanguine artificielle à l'aide de l'appareil. Les malformations congénitales peuvent et doivent être traitées chirurgicalement. Après une chirurgie radicale pour cardiopathie congénitale, les enfants mènent une vie remplie.

Mais tous les défauts ne nécessitent pas une intervention chirurgicale immédiatement après le diagnostic. Avec des changements mineurs ou une pathologie sévère, le traitement chirurgical n'est pas indiqué.

Les vices graves chez les nouveau-nés sont découverts par les médecins des maternités. Si nécessaire, appelez l’équipe de chirurgiens cardiaques pour une chirurgie d’urgence. Certaines cardiopathies échographiques ne nécessitent qu'une observation. Pour un certain nombre de signes décrits, les parents peuvent constater une détérioration de l'état du bébé et consulter rapidement un médecin.

Malformations cardiaques congénitales

Les cardiopathies congénitales sont un groupe de maladies associées à la présence d'anomalies anatomiques du cœur, de son appareil valvulaire ou de ses vaisseaux apparaissant au cours de la période prénatale, entraînant des modifications de l'hémodynamique intracardiaque et systémique. Les manifestations de la cardiopathie congénitale dépendent de son type; Les symptômes les plus caractéristiques comprennent la pâleur ou la cyanose de la peau, le souffle cardiaque, le retard de développement physique, les signes d'insuffisance respiratoire et cardiaque. En cas de suspicion de cardiopathie congénitale, un ECG, un GPC, des rayons X, une échocardiographie, un cathétérisme cardiaque et une aortographie, une cardiographie, une IRM du cœur, etc., sont utilisés le plus souvent pour la correction chirurgicale de l'anomalie détectée.

Malformations cardiaques congénitales

Les cardiopathies congénitales constituent un groupe très vaste et très varié de maladies du cœur et de gros vaisseaux, accompagnées de modifications du débit sanguin, d'une surcharge cardiaque et d'une insuffisance. L'incidence des cardiopathies congénitales est élevée et, selon divers auteurs, va de 0,8 à 1,2% chez tous les nouveau-nés. Les cardiopathies congénitales représentent 10 à 30% de toutes les anomalies congénitales. Le groupe des malformations cardiaques congénitales comprend à la fois des troubles relativement mineurs du développement du cœur et des vaisseaux sanguins, ainsi que des formes graves de maladie cardiaque incompatibles avec la vie.

De nombreux types de malformations cardiaques congénitales se rencontrent non seulement isolément, mais également selon différentes combinaisons les unes des autres, ce qui alourdit considérablement la structure de l’anomalie. Dans environ un tiers des cas, les anomalies cardiaques sont associées à des anomalies congénitales extracardiaques du système nerveux central, du système musculo-squelettique, du tube digestif, du système urinaire, etc.

Les variantes les plus fréquentes de cardiopathie congénitale survenant en cardiologie comprennent les anomalies septales interventriculaires (VSD) - 20%, les anomalies septales interauriculaires (DMPP), la sténose aortique, la coarctation aortique, le canal artériel ouvert (DAO), la transposition de grands vaisseaux sanguins, sténose pulmonaire (10-15% chacun).

Causes de la maladie cardiaque congénitale

L'étiologie des malformations cardiaques congénitales peut être causée par des anomalies chromosomiques (5%), une mutation génique (2-3%), l'influence de facteurs environnementaux (1-2%) et une prédisposition polygénique-multifactorielle (90%).

Différents types d’aberrations chromosomiques entraînent des modifications quantitatives et structurelles des chromosomes. Dans les réarrangements chromosomiques, de multiples anomalies du développement du polysystème sont notées, notamment des malformations cardiaques congénitales. Dans le cas de la trisomie autosomique, les anomalies septales auriculaires ou interventriculaires et leur combinaison sont les anomalies cardiaques les plus fréquentes; avec des anomalies des chromosomes sexuels, les cardiopathies congénitales sont moins fréquentes et sont principalement représentées par une coarctation aortique ou une anomalie du septum ventriculaire.

Les cardiopathies congénitales causées par des mutations de gènes uniques sont également associées dans la plupart des cas à des anomalies d’autres organes internes. Dans ce cas, les malformations cardiaques font partie des syndromes autosomiques récessifs (syndrome de Cartagener, Carpenter, Roberts, Gurler, etc.) autosomiques dominants (syndrome de Marfan, Holt-Oram, Crouzon, etc.). chromosome (syndromes de Golttsa, Aaze, Gunter, etc.).

Parmi les facteurs néfastes de l'environnement pour le développement de malformations cardiaques congénitales conduisent à des maladies virales de la femme enceinte, les rayonnements ionisants, certains médicaments, les habitudes maternelles, les risques professionnels. La période critique des effets indésirables sur le fœtus sont les 3 premiers mois de la grossesse, au cours desquels l'organogénèse fœtale se produit.

Les infections fœtales du fœtus par le virus de la rubéole entraînent le plus souvent une triade d'anomalies - glaucome ou cataracte, surdité, malformations cardiaques congénitales (tétrade de Fallot, transposition des grands vaisseaux, canal artériel commun, tronc artériel commun, défauts valvulaires, sténose pulmonaire, sténose pulmonaire, DMD, etc.). Également se produisent généralement une microcéphalie, une altération du développement des os du crâne et du squelette, un retard dans le développement mental et physique.

La structure du syndrome d’embryo-alcool fœtal comprend généralement des anomalies septales ventriculaires et interaurales, un canal artériel ouvert. Il a été prouvé que les effets tératogènes sur le système cardiovasculaire du fœtus avaient des amphétamines, ce qui conduisait à la transposition des grands vaisseaux et du VSD. anticonvulsivants, contribuant au développement de la sténose aortique et de l'artère pulmonaire, de la coarctation aortique, du canal artériel, du tétrade de Fallot, de l'hypoplasie du cœur gauche; préparations de lithium qui causent une atrésie valvulaire tricuspide, une anomalie d'Ebstein, du DMPP; progestatifs qui causent la tétrade de Fallot, d'autres malformations cardiaques congénitales complexes.

Chez les femmes atteintes de pré-diabète ou de diabète, les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales naissent plus souvent que les mères en bonne santé. Dans ce cas, le fœtus forme généralement un VSD ou une transposition de gros vaisseaux. La probabilité d'avoir un enfant avec une maladie cardiaque congénitale chez une femme souffrant de rhumatisme est de 25%.

Outre les causes immédiates, des facteurs de risque de formation d'anomalies cardiaques chez le fœtus sont identifiés. Il s'agit notamment de l'âge d'une femme enceinte de 15 à 17 ans et de plus de 40 ans, de la toxicose au premier trimestre, de la menace d'avortement spontané, de troubles endocriniens de la mère, de cas de mortinatalité dans l'histoire, de la présence dans la famille d'autres enfants et de proches parents atteints de cardiopathie congénitale.

Classification des malformations cardiaques congénitales

Il existe plusieurs variantes de classification des malformations cardiaques congénitales, basées sur le principe des modifications hémodynamiques. Compte tenu de l'effet du défaut sur le débit sanguin pulmonaire, ils libèrent:

• malformations cardiaques congénitales avec circulation sanguine inchangée (ou légèrement modifiée) dans la circulation pulmonaire: atrésie de la valve aortique, sténose aortique, insuffisance valvulaire pulmonaire, défauts mitraux (insuffisance valvulaire et sténose), coarctation de l'aorte chez l'adulte, cœur à trois auriculaires, etc.
• malformations cardiaques congénitales avec augmentation du débit sanguin dans les poumons: ne conduisant pas au développement d'une cyanose précoce (canal artériel ouvert, DMPP, VSD, fistule aorto-pulmonaire, coarctation de l'aorte de type enfant, syndrome de Lutambas) canal avec hypertension pulmonaire)
• malformations cardiaques congénitales avec appauvrissement du flux sanguin dans les poumons: ne conduisant pas au développement d'une cyanose (sténose isolée de l'artère pulmonaire), conduisant au développement d'une cyanose (malformations cardiaques complexes - Maladie de Fallot, hypoplasie ventriculaire droite, anomalie d'Ebstein)
• Malformations cardiaques congénitales combinées, dans lesquelles les relations anatomiques entre les gros vaisseaux et différentes parties du cœur sont perturbées: transposition des artères principales, tronc artériel commun, anomalie de Taussig-Bing, décharge de l'aorte et du tronc pulmonaire d'un ventricule, etc.

En cardiologie pratique, on utilise la division des malformations cardiaques congénitales en 3 groupes: malformations de type «bleu» (cyanose) avec shunt véno-artériel (triade de Fallo, tétrade de Fallo, transposition de gros vaisseaux, atrésie tricuspide); Défauts de type «pâle» avec écoulement artérioveineux (défauts septaux, canal artériel ouvert); défauts avec un obstacle dans la voie de la libération de sang des ventricules (sténose aortique et pulmonaire, coarctation de l'aorte).

Troubles hémodynamiques dans les malformations cardiaques congénitales

En conséquence, les raisons mentionnées ci-dessus pour le développement du fœtus peuvent perturber la formation correcte des structures cardiaques, entraînant une fermeture incomplète ou intempestive des membranes entre les ventricules et les oreillettes, une formation de valvule incorrecte, une rotation insuffisante du tube cardiaque principal et un sous-développement des ventricules, une localisation anormale des vaisseaux, etc. Chez certains enfants, le canal artériel et la fenêtre ovale qui, dans la période prénatale, fonctionnent dans l’ordre physiologique, restent ouverts.

En raison des caractéristiques de l'hémodynamique prénatale, la circulation sanguine du fœtus en développement ne souffre généralement pas de malformations cardiaques congénitales. Les cardiopathies congénitales surviennent chez les enfants immédiatement après la naissance ou après un certain temps, en fonction du moment de la fermeture du message entre les grands et les petits cercles de la circulation sanguine, de la gravité de l'hypertension artérielle pulmonaire, de la pression dans le système artériel pulmonaire, du sens et du volume de la perte de sang, des capacités d'adaptation et de compensation individuelles le corps de l'enfant. Souvent, une infection respiratoire ou une autre maladie entraîne le développement de troubles hémodynamiques grossiers lors de malformations cardiaques congénitales.

En cas de maladie cardiaque congénitale de type pâle avec écoulement artérioveineux, une hypertension de la circulation pulmonaire se développe en raison d'une hypervolémie; en cas de défauts bleus avec shunt veino-artériel, une hypoxémie survient chez les patients.

Environ 50% des enfants présentant un important débit sanguin dans la circulation pulmonaire décèdent sans chirurgie cardiaque au cours de la première année de leur vie en raison d'une insuffisance cardiaque. Chez les enfants qui ont franchi cette ligne critique, les écoulements de sang dans le petit cercle diminuent, l'état de santé se stabilise, cependant, les processus sclérotiques dans les vaisseaux pulmonaires progressent progressivement, provoquant une hypertension pulmonaire.

Dans les malformations cardiaques congénitales cyanosées, les écoulements veineux de sang ou de leurs mélanges entraînent une surcharge de l’hypovolémie importante du petit cercle de la circulation sanguine, ce qui entraîne une diminution de la saturation en oxygène du sang (hypoxémie) et l’apparition de cyanose de la peau et des muqueuses. Pour améliorer la ventilation et la perfusion des organes, le réseau circulatoire collatéral se développe. Ainsi, malgré des troubles hémodynamiques prononcés, l’état du patient peut rester satisfaisant pendant longtemps. À mesure que les mécanismes compensatoires s'épuisent en raison de l'hyperfonctionnement prolongé du myocarde, de graves changements dystrophiques irréversibles se développent dans le muscle cardiaque. Dans les cardiopathies congénitales cyanotiques, la chirurgie est indiquée chez les jeunes enfants.

Symptômes de la maladie cardiaque congénitale

Les manifestations cliniques et l'évolution des malformations cardiaques congénitales sont déterminées par le type d'anomalie, la nature des perturbations hémodynamiques et le moment auquel la décompensation circulatoire se développe.

Chez les nouveau-nés atteints de malformations cardiaques congénitales cyanotiques, on note une cyanose (cyanose) de la peau et des muqueuses. La cyanose augmente à la moindre tension: bébé qui tète et pleure. Les anomalies cardiaques blanches se manifestent par un blanchissement de la peau et un refroidissement des membres.

Les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales sont généralement agités, refusent de prendre le sein, se fatiguent rapidement en se nourrissant. Ils développent une transpiration, une tachycardie, des arythmies, un essoufflement, un gonflement et une pulsation des vaisseaux du cou. Dans les troubles chroniques de la circulation sanguine, les enfants ont du retard dans la prise de poids, la taille et le développement physique. Dans les malformations cardiaques congénitales, les sons du cœur sont généralement entendus immédiatement après la naissance. On observe d'autres signes d'insuffisance cardiaque (œdème, cardiomégalie, hypotrophie cardiogénique, hépatomégalie, etc.).

Les complications des cardiopathies congénitales peuvent être l'endocardite bactérienne, la polycythémie, la thrombose vasculaire périphérique et la thromboembolie vasculaire cérébrale, la pneumonie congestive, les états syncopaux, les attaques cyanotiques non analysées, le syndrome d'angine ou le syndrome d'angine de poitrine ou le myocarde.

Diagnostic de la maladie cardiaque congénitale

L'identification des malformations cardiaques congénitales est réalisée au moyen d'un examen approfondi. Lors de l'examen d'un enfant, on observe une coloration de la peau: la présence ou l'absence de cyanose, sa nature (périphérique, généralisée). L'auscultation du cœur révèle souvent un changement (affaiblissement, amplification ou division) des tons cardiaques, la présence de bruits, etc. L'examen physique en cas de suspicion de cardiopathie congénitale est complété par des diagnostics instrumentaux: électrocardiographie (ECG), phonocardiographie (PCG), radiographie pulmonaire, échocardiographie ( Échocardiographie).

L'ECG peut révéler l'hypertrophie de différentes parties du cœur, la déviation pathologique de l'EOS, la présence d'arythmies et de troubles de la conduction, qui, combinés aux données d'autres méthodes d'examen clinique, permettent de juger de la sévérité de la cardiopathie congénitale. La surveillance ECG Holter quotidienne permet de détecter les troubles du rythme latent et de la conduction. Grâce à PCG, la nature, la durée et la localisation des sons et des bruits cardiaques sont évaluées avec plus de soin et de précision. Les données radiologiques des organes thoraciques complètent les méthodes précédentes en évaluant l'état de la circulation pulmonaire, l'emplacement, la forme et la taille du cœur, les modifications dans d'autres organes (poumons, plèvre, colonne vertébrale). Au cours de l'échocardiographie, les défauts anatomiques des parois et des valves cardiaques, l'emplacement des gros vaisseaux sont visualisés et la contractilité du myocarde est évaluée.

En cas de malformations cardiaques congénitales complexes, ainsi que d'hypertension artérielle pulmonaire concomitante, il est nécessaire de procéder à un sondage anatomique et hémodynamique avec précision, ce qui nécessite un sondage de la cavité cardiaque et une angiocardiographie.

Traitement des malformations cardiaques congénitales

Le problème le plus difficile en cardiologie pédiatrique est le traitement chirurgical des malformations cardiaques congénitales chez les enfants de la première année de vie. La plupart des opérations dans la petite enfance sont effectuées pour des malformations cardiaques congénitales cyanotiques. En l'absence de signes d'insuffisance cardiaque chez le nouveau-né, de gravité modérée de la cyanose, la chirurgie peut être différée. La surveillance des enfants atteints de malformations cardiaques congénitales est effectuée par un cardiologue et un chirurgien cardiaque.

Le traitement spécifique dans chaque cas dépend du type et de la gravité de la maladie cardiaque congénitale. La chirurgie des anomalies congénitales des parois du cœur (VSD, DMPP) peut inclure une chirurgie plastique ou la fermeture du septum, une occlusion endovasculaire du défaut. En présence d'une hypoxémie grave chez les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales, la première étape est une intervention palliative, ce qui implique l'imposition de divers types d'anastomoses intersystèmes. Une telle tactique améliore l'oxygénation du sang, réduit le risque de complications, permet une correction radicale dans des conditions plus favorables. Dans les anomalies aortiques, on réalise une résection ou une dilatation au ballonnet de la coarctation aortique, une plastie de sténose aortique, etc. Le traitement de la sténose de l'artère pulmonaire est valvuloplastie ouverte ou endovasculaire, etc.

Les cardiopathies congénitales complexes sur le plan anatomique, dans lesquelles une chirurgie radicale n'est pas possible, nécessitent une correction hémodynamique, c'est-à-dire une séparation du débit sanguin artériel et veineux sans éliminer le défaut anatomique. Dans ces cas, les opérations de Fonten, Senning, Moutarde, etc. peuvent être effectuées.Les défauts graves qui ne peuvent faire l'objet d'un traitement chirurgical nécessitent une transplantation cardiaque.

Le traitement conservateur des malformations cardiaques congénitales peut inclure le traitement symptomatique des attaques cyanotiques malsaines, une insuffisance ventriculaire gauche aiguë (asthme cardiaque, œdème pulmonaire), une insuffisance cardiaque chronique, une ischémie myocardique, des arythmies.

Pronostic et prévention des malformations cardiaques congénitales

Dans la structure de la mortalité chez le nouveau-né, les malformations cardiaques congénitales occupent la première place. Sans chirurgie cardiaque qualifiée au cours de la première année de vie, 50 à 75% des enfants décèdent. Au cours de la période de compensation (2-3 ans), la mortalité est réduite à 5%. La détection précoce et la correction de la cardiopathie congénitale peuvent améliorer considérablement le pronostic.

La prévention de la cardiopathie congénitale nécessite une planification soigneuse de la grossesse, l'élimination des effets néfastes sur le fœtus, le conseil médical et génétique et des activités de sensibilisation auprès des femmes susceptibles d'avoir une maladie cardiaque, de décider du problème du diagnostic prénatal de la malformation (biopsie du chorion, amniocentèse) et indications pour l'avortement. Le maintien de la grossesse chez les femmes atteintes de cardiopathie congénitale nécessite une attention accrue de la part du gynécologue-obstétricien et du cardiologue.

Causes de la maladie cardiaque congénitale

Causes de malformations cardiaques congénitales de l'enfant.

c) drogues;

d) rayons X.

4. Héritage multifactoriel polygénique.

5. Troubles métaboliques tels que diabète, phénylcétonurie.

Anomalies chromosomiques en tant que cause de malformations cardiaques congénitales

Dans 2 à 3% des cas, les anomalies chromosomiques sont dues à la mutation de gènes uniques. Il existe une fréquence élevée d'aberrations chromosomiques dans les malformations cardiaques congénitales.

Le type de transmission des malformations cardiaques congénitales est un modèle polygénique-multifactoriel, dont les signes sont les suivants:

1. Le risque de nouvelle blessure augmente avec l'augmentation du nombre de patients d'un parent à l'autre.

2. Lorsqu'il existe des différences dans la maladie d'une pathologie de genre particulière dans la population en général, parmi les membres de la famille, les individus du sexe opposé sont affectés.

3. Plus la maladie cardiaque est lourde, plus le risque de récurrence est élevé.

4. Le risque de récurrence de la maladie chez les parents du premier degré d'un individu malade est approximativement égal à la racine carrée de la fréquence des pathologies dans la population en général.

Les cardiopathies congénitales font partie de certains syndromes. Une expressivité variable est caractéristique de la plupart des syndromes: les changements dans le cœur peuvent varier de légers à graves. Ceci est plus prononcé avec les mutations du gène interfamilial.

Lors de la description des formes nosologiques de malformations cardiaques congénitales, les syndromes les plus courants seront présentés.

Les infections en tant que causes de cardiopathies congénitales

Malformations cardiaques congénitales. résultant d'une infection, d'une intoxication virale, etc. sur recommandation d'un groupe international de cardiologues appelé embryopathie.

Le pic d'infection doit être comparé à la période de formation intensive d'organes et de systèmes.

Des détails sur l'impact des facteurs infectieux sur le développement du cœur du fœtus et la formation de pathologies chez les nouveau-nés seront présentés dans nos prochains articles.

Les drogues et l'alcool comme cause de cardiopathie congénitale du fœtus

Les effets tératogènes sur le système cardiovasculaire ont:

ALCOOL - Le plus souvent, il se forme des défauts septaux interventriculaires et inter-auriculaires et un conduit artériel ouvert, avec un taux d'incidence compris entre 25 et 30%. Avec l'alcoolisme, la mère développe un syndrome d'alcool embryonnaire et foetal dans 30% des cas. Selon Kramer, H. et al. l'incidence de cardiopathie congénitale n'est que de 1%.

Parmi les médicaments, les anticonvulsivants suivants ont un effet tératogène. L'hydantoïne provoque le développement d'une sténose pulmonaire, d'une coarctation de l'aorte et du canal artériel ouvert. La trimétoinoïne contribue à la formation de la transposition des grands vaisseaux, de l'hypoplasie tétrade de Fallot et du coeur gauche et des préparations de lithium - anomalies d'Ebstein, atrésie de la valvule tricuspide, c'est-à-dire avoir un effet sélectif sur la valve tricuspide.

Pour les médicaments pouvant causer une cardiopathie congénitale. incluent également les amphétamines, des progestatifs qui provoquent la formation de malformations cardiaques congénitales complexes.

Les contraceptifs oraux et les antihypertenseurs sont également considérés comme des facteurs d’impact négatifs dans la formation d’une cardiopathie fœtale.

Troubles métaboliques en tant que cause de cardiopathie congénitale du fœtus

Selon les résultats publiés dans la littérature étrangère, le diabète est responsable de 3 à 5% de la formation de malformations cardiaques congénitales. Selon Savelevoj G.M. (1971), il est de 6,2% et il existe une dépendance directe à la classe de diabète.

À l'heure actuelle, l'échographie de dépistage dans notre vaste Russie n'est pas possible. Il convient donc de mettre l'accent sur les groupes à risque, où la cardiologie fœtale devrait être obligatoire et répétée.

Copel J.A. et autres ont identifié deux groupes de facteurs de risque sur la base de 1 193 études et dans 74 cas, une cardiopathie congénitale a été diagnostiquée.

Le premier groupe - les causes associées au développement du fœtus.

Anomalies extracardiaques du fœtus.

Selon les résultats de la clinique de l'Université de Vienne, une association de malformations cardiaques congénitales et d'anomalies extracardiaques est observée dans 23% des cas.

Anomalies chromosomiques. dont 13,18 et 21 trisomie sont les plus courantes. Leur nombre varie de 5 à 32% selon le même Responndek M.L. (1994) [16] Le pourcentage d'infractions atteint 42.

Le trouble du rythme cardiaque fœtal est associé dans 50% des cas à une cardiopathie congénitale. Les anomalies congénitales telles que l'anomalie septale interventriculaire (50%), l'anomalie septale auriculo-ventriculaire (80%) surviennent avant la naissance avec la présence d'un bloc cardiaque complet, c'est-à-dire défauts, affectent anatomiquement les voies du coeur.

La présence d'épanchement dans les cavités abdominales, pleurales et péricardiques est dans la plupart des cas le résultat d'une cardiopathie congénitale.

La présence d'une cardiopathie congénitale peut retarder la croissance intra-utérine du fœtus. Le pourcentage de la fréquence de la combinaison n'est pas installé. Le plus souvent, cela est observé avec une forme symétrique de retard de croissance intra-utérine.

La présence de stress non réactif lors des tests prénataux.

Le deuxième groupe à risque est directement lié aux parents.

Ceux-ci comprennent:

Malformations cardiaques congénitales chez la mère. Une étude approfondie menée au département d'obstétrique et de gynécologie de l'Université de médecine de Moscou, nommée d'après IM Sechenov, a montré que l'incidence de la pathologie dans ce groupe de femmes enceintes est de 2,1. La présence de l'infection. Échanger des maladies. Cardiopathie congénitale chez le père. L'impact de la drogue. L'utilisation de café fort plus de 8 g par jour augmente également le risque d'avoir un bébé atteint de cardiopathie congénitale et de division du palais dur.

L'Institut de cardiologie préventive du Medical College of Colorado, Nora J. et Nora A., a élaboré des critères pour la formation d'une pathologie de certaines structures cardiaques en fonction de la période d'exposition à des facteurs exogènes ou endogènes.

Table des matières du sujet "Le coeur du fruit.":

Malformations cardiaques congénitales

FREQUENCE ET COURS NATUREL

Les causes de CHD ne sont pas claires. On sait seulement que la période d'initiation et de formation des structures cardiaques (2-7 semaines de gestation) est le moment le plus vulnérable à de nombreux effets indésirables. Ceux-ci comprennent les maladies congénitales et acquises de la mère, du père et du fœtus, ainsi que des facteurs environnementaux tératogènes. Naturellement, ces effets peuvent être combinés. Les plus importants sont les maladies héréditaires (anomalies et délétions chromosomiques, mutations fraîches), les maladies infectieuses (principalement virales), les troubles métaboliques chroniques, les troubles hormonaux, l'alcoolisme et la toxicomanie.

Selon la littérature, l'incidence des cardiopathies congénitales dans la population varie considérablement de 2,4 à 14,15 pour 1 000 nouveau-nés. Compte tenu des décès intra-utérins du fœtus ou des fausses couches précoces, la proportion de coronaropathies parmi toutes les malformations peut atteindre 39,5% (moyenne 7,3%). Les fluctuations de cet indicateur déterminent principalement la période de gestation (plus la période est courte, plus il y a de coronaropathies). La plupart des fœtus meurent avant la fin de la grossesse en raison de maladies chromosomiques et d’anomalies du développement. Cela se voit clairement lorsque l'on compare la fréquence des anomalies chromosomiques parmi les avortements spontanés (39,9%), les mort-nés (4,5%) et les naissances vivantes (0,71%). Restent principalement l'UPU, rarement associées à des anomalies chromosomiques (TMA, sténose pulmonaire, sténose aortique). Leur fréquence dans la période postnatale est plus élevée que chez les fruits morts (tab. 26-3).

Les soins de santé pratiques se concentrent sur l'incidence des cardiopathies congénitales chez les naissances vivantes. Dans ce groupe, la fréquence des lésions cardiaques varie de 0,6 à 1,2% et tend à augmenter. Les raisons de cette croissance peuvent être associées à la fois à l'amélioration du diagnostic et de l'enregistrement des anomalies et à une augmentation réelle des maladies cardiaques dans la population.

Si vous ne fournissez pas d'assistance en matière de coronaropathie, la mortalité totale atteint un niveau extrêmement élevé. À la fin de la 1ère semaine, 29% des nouveau-nés meurent, à 1 mois - 42%, à 1 an - 87% des enfants. La durée moyenne de décès de la plupart des patients est de 59 ± 43 jours. Dans le même temps, les traitements thérapeutiques modernes, les chirurgies et les procédures à ballonnet transluminal peuvent sauver la vie de plus de 80% des enfants.

Par conséquent, l'identification et la détermination rapides de la nature de la pathologie sont considérées comme l'une des tâches les plus importantes du diagnostic primaire.

Les tâches du médecin qui a suspecté pour la première fois une coronaropathie chez un fœtus ou un nouveau-né comprennent

établir des symptômes confirmant la présence de coronaropathie, y compris en utilisant des méthodes de recherche instrumentales;

effectuer des diagnostics différentiels avec d'autres maladies qui donnent un tableau clinique similaire à celui des cardiopathies congénitales;

déterminer les indications pour une consultation d'urgence (cardiologue pédiatrique, chirurgien cardiaque, généticien, etc.);

attribuer un traitement pathogénique primaire pour stabiliser l’état de l’enfant et préparer son transfert au service de cardiologie ou de chirurgie cardiaque.

Malformations congénitales

Malformations congénitales - un développement intra-utérin anormal du fœtus pouvant entraîner une altération grave de la santé de l’enfant à naître, est souvent connu dès la naissance, mais se manifeste parfois plus tard, sans être ressenti jusqu’à l’état adulte

Malformations congénitales du foetus

Malformations congénitales du fœtus - anomalies anatomiques dans le développement du fœtus, une des complications les plus graves de la grossesse. Des anomalies physiques surviennent chez 4% des nouveau-nés, dont certaines ne sont pas détectées immédiatement, mais seulement plusieurs années plus tard. Des malformations congénitales séparées sont diagnostiquées lorsqu'un enfant atteint l'âge de cinq ans et même plus tard.

Causes d'anomalies et de malformations

Les causes exactes du développement anormal du fœtus restent souvent inconnues - dans plus de la moitié des cas, les médecins ne peuvent dire la cause de l'anomalie congénitale. Cela n’est pas surprenant si nous prenons en compte la complexité du processus de la naissance d’une nouvelle vie, un grand nombre de facteurs qui influent sur ce processus. Cependant, les circonstances qui augmentent le risque de pathologie sont bien connues. Certaines de ces circonstances sont amovibles, d'autres non. Par conséquent, même une femme en parfaite santé qui a suivi un régime et suivi un régime de repos peut avoir un bébé présentant une déficience intellectuelle.

Une des causes possibles des anomalies peut être des facteurs génétiques. Le génome de chaque personne contient des formes récessives du gène - des allèles qui peuvent, dans certaines circonstances, causer la mort de l'organisme. Il existe généralement une sélection des combinaisons de traits génétiques les plus viables, mais cela ne signifie pas que les allèles portant des anomalies physiques ne peuvent pas apparaître. Par conséquent, les mariages étroitement liés augmentent le risque d'apparition d'enfants atteints de malformations congénitales et les groupes ethniques fermés dans lesquels les personnes sont forcées de se marier entre elles dégénèrent progressivement. Des combinaisons constantes du même matériel génétique conduisent à ce que les allèles récessifs soient «sélectionnés» de plus en plus souvent.

La cause de malformations génétiquement déterminées peut être une mutation et une mutation - la déformation des propriétés héréditaires due à des modifications des chromosomes ou des gènes. Les maladies causées par la mutation des chromosomes sont appelées chromosomes. Par maladies héréditaires, on entend généralement celles causées par la mutation de gènes. Mais l'hérédité n'est pas à blâmer pour tout, il y a d'autres facteurs qui peuvent conduire à des anomalies congénitales:

• Facteurs socio-économiques. Dans les pays aux ressources limitées, le pourcentage d'enfants présentant des anomalies congénitales est beaucoup plus élevé que dans les régions riches de la planète. La raison en est que les conditions de vie de la mère affectent directement le bébé qu'elle porte. Les mauvaises conditions sanitaires, les infections, la malnutrition, le manque de vitamines essentielles et d'oligo-éléments dans le régime alimentaire - tout cela conduit à l'apparition de défauts chez le fœtus.
• Facteurs écologiques. L'environnement, affectant la mère, peut également affecter le nourrisson. L’exposition aux pesticides et à d’autres produits chimiques et le bruit de fond provoquant une forte radiation ont des effets néfastes sur la grossesse Vivre à proximité d'une grande production métallurgique, d'une décharge ou d'une mine - autant de facteurs de risque.
• Facteurs physiologiques En fait, ce groupe comprend non seulement les maladies et les blessures de la mère, mais également ses mauvaises habitudes: tabagisme, alcoolisme, consommation de substances psychotropes pendant la grossesse. Les mauvaises habitudes ne comprennent pas seulement les "défauts" les plus évidents. Les régimes alimentaires stricts qui privent le corps de vitamines et d'autres nutriments peuvent également entraîner un développement anormal du fœtus, ainsi que des maladies endocriniennes. Les blessures de la mère pendant la grossesse ne sont pas moins dangereuses.

Classification des malformations congénitales

• Les défauts de structure sont des défauts qui se manifestent par un développement anormal ou par l'absence de toute partie du corps.
• Métabolisme - associé à des perturbations des niveaux hormonaux. Cette catégorie de malformations peut être mortelle, car l'absence innée de toute enzyme peut causer de graves anomalies du système nerveux.
• Infectieux - anomalies causées par une infection dans le corps de la mère. L'infection d'une femme enceinte par la rubéole, la toxoplasmose, la syphilis et d'autres maladies peut être une cause mortelle pour le bébé. C'est l'une des raisons pour lesquelles les personnes atteintes de syphilis ne devraient pas avoir d'enfants cinq ans après leur convalescence.

Prévention des malformations congénitales

La prévention des malformations congénitales consiste à éliminer les facteurs de risque qui peuvent être éliminés. La future mère devrait bien manger et son régime devrait contenir suffisamment de vitamines, de minéraux, d’iode et d’acide folique. Vous devez également renoncer aux mauvaises habitudes: fumer, boire de l'alcool.

Le diabète sucré augmente le risque de naissance d'un enfant présentant des anomalies du développement. Vous devez donc prendre soin de soins médicaux appropriés pendant la grossesse, l'administration d'insuline et une nutrition adéquate. Une attention particulière devrait être portée à la lutte contre l'obésité, qui accompagne souvent le diabète.

La vaccination en temps voulu est un élément important de la prévention des malformations. Certaines maladies peuvent avoir des conséquences très graves pour un enfant. Par exemple, il est préférable de vacciner une mère non immunisée contre la rubéole. Il est nécessaire d'essayer d'éviter les conditions environnementales défavorables, dans la mesure du possible, afin de limiter la consommation de médicaments. L'abus de drogues peut également nuire au développement du fœtus.

Quelles sont les malformations intra-utérines?

• Agénésie d'organes (poumon, rein, simple ou bilatéral) - sous-développement ou absence complète d'organes
• Akraniya - l'absence de la voûte crânienne
• Albinisme - absence de mélanine (pigment de la peau, donnant à la peau une teinte bronze, les cheveux - une couleur foncée)
• Anencéphalie - Sous-développement du cortex cérébral
• Atrésie de l'anus, atrésie de l'œsophage, atrésie du jéjunum - malformations intra-utérines au cours desquelles ces organes se terminent à l'aveuglette dans une impasse, sans autre rapport
• Le syndrome de Down (syndrome de Down) est un défaut de développement associé à un chromosome supplémentaire (trois chromosomes au lieu de deux de 21 paires).
• Maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital) - en raison d'une violation de l'innervation du côlon, l'enfant souffre de constipation chronique persistante et d'un abdomen gonflé.
• La bouche du loup est un palais supérieur non fendu, dans lequel la cavité buccale communique avec le nez et la lèvre supérieure fendue se connecte aux narines. Lorsque le palais est envahi par la végétation, mais qu'il y a un défaut dans la lèvre - un étau est appelé une fente labiale.
• Malformations cardiaques congénitales - Différentes options pour la non-fermeture du septum ou une valve insuffisante pendant le développement intra-utérin - voir ci-dessous la section "Malformations cardiaques congénitales".
• Hydrocéphalie - accumulation excessive de liquide intracrânien, conduisant à une tête disproportionnée
• Le diverticule de Meckel, un appendice de type appendice dans l'intestin grêle, peut être enflammé, donnant un tableau clinique de l'appendicite.
• Dysplasie de la hanche (luxation congénitale de la hanche) - altération du développement des articulations, subluxation ou luxation, survenant chez 2 à 3% des nouveau-nés.
• Fente labiale - un défaut de la lèvre supérieure, le non-joint de la lèvre supérieure. La fente palatine est un défaut plus important dans lequel les tissus du palais ne se développent pas non plus.
• Pied bot - Pieds tordus, le plus souvent vers l’intérieur
• Cryptorchidie - ne pas laisser les testicules de leur abdomen dans le scrotum.
• Megacolon - une violation de l'innervation (terminaisons nerveuses) du côlon, conduisant à la constipation chronique. Un type de mégacôlon est la maladie de Hirschsprung.
• Microcéphalie - Sous-développement de la tête et du cerveau.
• L'amphalocèle (hernie ombilicale) est un défaut courant susceptible de subir un traitement chirurgical.
• Polydactylie - le développement de plus de cinq doigts sur une main ou une jambe est hérité.
• Polythélium - mamelons supplémentaires, souvent confondus avec les taupes.
• Syndactylie - doigts épissés, non divisés
• Syndrome de Klinefelter: un garçon sur 500 en souffre.En raison du chromosome X supplémentaire, un certain nombre de signes apparaissent: perturbation des proportions corporelles, gros seins, infertilité et puissance réduite.
• Le syndrome de Klippel-Feil est un cou court, la bordure du cheveu est basse, la rotation de la tête, sa mobilité est réduite.
• Le syndrome des pleurs félins est une maladie rare due à la perte d'un bras court ou d'un fragment du chromosome 5.
• Syndrome de Patau - 13 chromosomes supplémentaires. Vice grave, les enfants meurent avant d'avoir atteint plusieurs années.
• Syndrome de Shereshevsky-Turner - l’absence d’un chromosome sexuel. Infertilité, troubles d'autres organes et apparence.
• Syndrome d'Edwards - Trisomie 13 chromosomes, les enfants meurent avant l'année.
• Fibrodysplasie - ossification progressive des tissus mous - leur transformation en os.
• Syndrome d'alcoolisation fœtale - retard mental et difformités du nouveau-né en raison de la consommation d'alcool de la mère pendant la grossesse
• La cyclopie est une fusion totale ou partielle des globes oculaires dans un œil. Le nouveau-né n'est pas viable et meurt dans les premiers jours de la vie. Déformation très rare - 1 cas par million.
• Exstrophie de la vessie - l'emplacement de la vessie à l'extérieur, l'absence de sa paroi frontale. Le traitement est chirurgical.
• Ectrodactylie - l'absence ou le sous-développement de doigts ou d'orteils individuels.
• Epispadias - division de la paroi antérieure de l'urètre.

Malformations cardiaques congénitales

Les cardiopathies congénitales sont une variante relativement fréquente du développement intra-utérin. Vous trouverez ci-dessous une liste des principales anomalies cardiaques du développement intra-utérin:

• Valve tricuspide atrésie
• Anomalie d'Ebstein
• Défaut septal ventriculaire
• Défaut septal auriculaire
• Coarctation de l'aorte
• Canal artériel ouvert
• Maladie cardiaque acquise
• Tetrad Fallot
• Transposition de grands vaisseaux

Traitement des malformations congénitales

Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale précoce. La cardiopathie congénitale peut être traitée - vous pouvez déterminer sa présence avant même la naissance du bébé. La seule façon de guérir les maladies cardiaques - la chirurgie, qui est effectuée en cas d'urgence ou planifiée. On peut dire la même chose de la plupart des malformations du tractus gastro-intestinal: elles ne sont pas une phrase pour le bébé, un traitement approprié peut donner la santé de l'enfant. Un tel défaut congénital, comme une fente labiale, peut également être corrigé, mais cela nécessite toute une série de chirurgies plastiques. Même les anomalies génétiquement déterminées peuvent être corrigées. Supposons qu'il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Down, mais que vous puissiez traiter les défauts physiques associés à cette maladie.