La drépanocytose: développement, symptômes, traitement, pronostic

La drépanocytose (SKA) - hémoglobinopathie, drépanocytose, hémoglobinose SS ou «maladie moléculaire», comme l'appelait Pauling, qui, conjointement avec un autre chercheur (Itano), a découvert en 1949 que l'hémoglobine chez les patients atteints de cette maladie grave diffère par ses caractéristiques physico-chimiques de l'hémoglobine normale. La même année, il a été précisément établi que la maladie est héritée de génération en génération, mais sa répartition géographique est inégale.

La maladie elle-même a été décrite pour la première fois en 1910 et un médecin américain, Herrick, l’a fait. En examinant un jeune nègre vivant aux Antilles, il découvrit une anémie sévère et une jaunissement marquée de la sclérotique et des muqueuses.

Le médecin s’intéressait à la maladie car il n’avait jamais rien vu de tel auparavant. Il décida donc de l’étudier et de la décrire. Dans un examen plus détaillé du sang du patient, Herrick a vu des globules rouges inhabituels, qui ressemblaient étrangement à une faucille. De tels globules rouges sont devenus des drepanocytes et la pathologie est appelée drépanocytose.

Raisons

Les raisons de cette maladie grave résident dans les propriétés physicochimiques (solubilité, mobilité érythrophorique) de l'hémoglobine, mais pas dans celles reconnues normales (HbA), capables de fournir la respiration et la nourriture aux tissus. La chose est dans l'hémoglobine HbS anormale, qui a été formée à la suite d'une mutation et qui est présente chez les patients atteints de cette maladie au lieu de la normale - HbA. À propos, l'hémoglobine S est devenue le premier pigment rouge du sang décrit et décodé parmi toutes les hémoglobines défectueuses (il existe d'autres Hb anormales, par exemple C, G San Jose, qui ne provoquent toutefois pas une pathologie aussi lourde).

L'hémoglobine contenue dans les érythrocytes de patients atteints de drépanocytose présente, à première vue, de très petites différences. Il suffit de remplacer un acide aminé par un autre en 6ème position de la chaîne β (l'acide glutamique est normalement situé et la valine est en position anormale). Cependant, l'acide glutamique est acide et la valine est neutre, ce qui entraîne une modification significative de la charge de la molécule et, par conséquent, une modification de toutes les caractéristiques du pigment sanguin rouge.

structure anormale de la chaîne d'acides aminés de l'hémoglobine S

La maladie de Kohl étant transmise de parents à enfants, il était naturel de supposer que la cause de ce défaut est une sorte de gène apparu au cours de la mutation pathologique. (des mutations génétiques se produisent constamment - à la fois bénéfiques et néfastes). Une étude au niveau génétique a montré que c'était effectivement le cas. L'anomalie a trouvé une place dans le gène structural de la chaîne bêta, à cause de cela, il y a substitution dans le sixième acide aminé d'une base à une autre (adénine pour la thymine). Cependant, afin de faciliter la compréhension du lecteur, il est nécessaire d'expliquer très brièvement certains termes utilisés par les généticiens, faute de quoi les raisons de l'émergence d'une pathologie aussi grave resteront incompréhensibles. Ainsi, la séquence d'acides aminés dans une protéine (et l'hémoglobine est connue pour être une protéine) code pour 3 nucléotides qui sont contrôlés par certains gènes et sont appelés trinucléotides, codons ou triplets codants.

Dans ce cas, il s'avère que:

• Non touché par un gène de mutation (triplet chez les personnes en bonne santé - GAG), assure la formation d'hémoglobine normale (HbA);
• Chez les patients, à la suite d'une mutation ponctuelle, de l'apparition d'un gène pathologique de l'anémie falciforme, l'adénine est remplacée par la thymine et le THG code déjà pour le trinucléotide.

En raison de tels changements au niveau génétique, il y a une si mauvaise conséquence, comme:

1. Remplacement de l'acide glutamique chargé négativement par de la valine neutre;
2. Modifications de la charge de la molécule HbS et, par conséquent, des propriétés physico-chimiques de l'hémoglobine.

L'héritage de l'hémoglobinose SS se produit conformément aux lois de Mendel (dans ce cas, la pathologie est héritée dans un type autosomique récessif à dominance incomplète). Si l'enfant a reçu l'anémie falciforme de père et de mère, il devient homozygote pour ce trait («homo» - semblable, doublé, jumelé, c'est-à-dire SS), son pigment de sang rouge ressemblera à l'HbSS et peu après la naissance. il va manifester une maladie grave. Il sera plus heureux si le bébé s'avère être hétérozygote (avec hémoglobine HbAS), car, comme cette maladie est une forme homozygote de HbS, la pathologie sera cachée dans des conditions normales, mais l'anomalie drépanocytaire ne va nulle part non plus. Cela peut se faire sentir dans la génération future si elle rencontre un gène porteur de telles informations. Ou il se manifestera chez le porteur du gène de la drépanocytose, si une personne tombe dans une situation extrême (manque d'oxygène, déshydratation).

hérédité de la drépanocytose (type autosomique récessif à dominance incomplète)

Pourquoi les érythrocytes ont-ils une forme si inhabituelle?

Dans les années 20 du siècle dernier, il a été établi que l’acquisition de la forme faucille par les globules rouges est associée à un manque d’oxygène. L'absence d'un tel élément nécessaire à l'activité vitale normale de l'organisme conduit au fait que:

• Dans HbSS, des liaisons hydrophobes se forment entre les résidus étrangers à la valine d'hémoglobine normale;
• Une molécule d'hémoglobine commence à «craindre» l'eau;
• Cristallisation linéaire formée de molécules HbSS;
• Les cristaux à l'intérieur de l'hémoglobine S violent la structure des membranes des globules rouges, forçant ces dernières à prendre la forme d'une faucille.

Il convient de noter que toutes les cellules ne perdent pas leur apparence naturelle pour toujours. Ce processus est réversible pour les cellules sanguines individuelles, ce qui explique la présence de globules rouges normaux parmi les formes en forme de drépan de frottis sanguins.

Les globules rouges peuvent revenir à la normale avec une augmentation de la pression partielle O₂. Les mêmes globules rouges, qui "ont remarqué" le système de phagocytes mononucléés, meurent prématurément et sont retirés de la communauté. C’est ainsi que se développe l’anémie, qui se caractérise non seulement par une tendance aux épisodes thrombotiques, mais également par un taux accru de destruction des cellules sanguines portant une hémoglobine anormale (surtout s’il existe une faucille irréversible), qui ne vivent pas longtemps. Si des cellules normales peuvent circuler dans le sang pendant 3,5 mois, les faucilles mourront pendant 15 à 20 à 30 jours. L'anémie nécessite la formation de nouveaux érythrocytes, le nombre de formes jeunes - le nombre de réticulocytes augmente dans le sang., Une hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse se développe, accompagnée de modifications du système osseux (squelette, crâne).

• Débit sanguin lent (en particulier dans le système microvasculaire);
• Troubles circulatoires focaux (attaques cardiaques) dans le squelette et les organes internes, causés par une thrombose de vaisseaux de petit calibre, de cellules sanguines en forme de faucille;
• Hyperplasie hémolytique chronique de la moelle osseuse;
• Crises épisodiques, accompagnées de douleurs abdominales, ainsi que de douleurs articulaires et musculaires.

Les organes les plus vulnérables lorsque l'irrigation sanguine est ralentie sont ceux qui ont particulièrement besoin d'oxygène. La destruction des érythrocytes en forme de faucille dans les vaisseaux sanguins de la rate se termine souvent par une thrombose de ces vaisseaux, ce qui peut entraîner un infarctus du myocarde récurrent. Le résultat est une atrophie de la rate.

Hémoglobine normale et drépanocytose

Parfois, les globules rouges en forme de faucille sont des médecins très effrayants, apparaissant chez les personnes qui ont une hémoglobine assez normale et qui n’entendent jamais parler d’une maladie aussi grave que SKA. Quand est-ce que cela se produit? Le fait est qu'un certain nombre de facteurs non érythrocytaires peuvent affecter la formation de formes en forme de faucille:

1. Faibles valeurs de pH (pH) - elles contribuent à l'élimination de l'oxygène dans le sang, ce qui provoque une modification de la forme des globules rouges;
2. Augmentation de la température corporelle (augmentation de l'absorption d'oxygène);
3. Anémie de toute origine (le sang n'est pas suffisamment saturé en oxygène);
4. Grossesse et accouchement.

Bien entendu, dans ces cas, la forme de la faucille acquiert une forme, les globules rouges perdent également leurs propriétés, la viscosité du sang augmente également et le flux sanguin dans le système microvasculaire est entravé. Cependant, les facteurs non érythrocytaires (si les érythrocytes contiennent de l'hémoglobine normale) peuvent être traités d'une manière ou d'une autre en utilisant un traitement adéquat, ou ils peuvent disparaître d'eux-mêmes s'il s'agissait de circonstances temporaires (fièvre, grossesse). Dans le cas de la drépanocytose, tous les facteurs énumérés ci-dessus aggravent encore la situation et le cercle vicieux est enfin fermé.

La prévalence de la drépanocytose

Les pathologies telles que la drépanocytose sont inégalement réparties sur la planète. Fondamentalement, cette maladie "choisit" le climat tropical et subtropical de l'hémisphère occidental. L'hémoglobine S la plus souvent anormale se trouve en Afrique (Ouganda, Cameroun, Congo, Golfe de Guinée, etc.). C'est pourquoi certains considèrent l'HbS comme une hémoglobine «africaine» spécifique. Cependant, ce n'est pas tout à fait correct.

Souvent, la forme anormale de pigment sanguin rouge se retrouve en Asie et au Moyen-Orient. Le gène de la drépanocytose est attiré par le climat chaud de certains pays européens, tels que la Grèce, l'Italie, le Portugal (dans certaines régions, la fréquence de survenue atteint 27 à 32%).

Mais les peuples du nord et du nord-ouest de l'Europe peuvent encore être calmes, ici l'hémoglobine HbS anormale est extrêmement rare. En attendant, il ne faut pas oublier la migration active de ces dernières années. Bien sûr, les hétérozygotes voyagent par bateau en Europe, les patients atteints de drépanocytose sont peu susceptibles de voyager. Mais après tout, ces personnes, qui se sont installées dans un nouveau lieu, se marieront et auront des enfants, c'est-à-dire que l'apparition d'homozygotes et la maladie elle-même deviennent possibles. En fin de compte, les mariages interethniques ne sont pas exclus et la prévalence de l'hémoglobinose SS sur le globe pourrait éventuellement prendre d'autres formes.

En règle générale, la maladie (forme homozygote de HbS) débute entre 3 et 6 mois de la vie d’un enfant. Elle évolue généralement en fonction du type de crise et progresse, retarde et modifie considérablement le développement général d’une personne de petite taille. Les enfants meurent entre 3 et 5 ans, certains vivent jusqu'à 10 ans et seuls quelques-uns en Afrique parviennent à l'âge adulte. Toutefois, dans les pays économiquement développés (Grande-Bretagne, Allemagne, États-Unis, etc.), la maladie peut évoluer légèrement, car la nourriture et le traitement que les résidents de ces régions peuvent se permettre augmentent à la fois la qualité de la vie et sa durée. Aux États-Unis, il y a eu des cas où des patients atteints de drépanocytose ont rencontré le 50e et le 60e anniversaire.

Drépanocytose

Quelle est cette maladie grave? Quels changements dans le corps apporte-t-il?

Il s'est avéré que les symptômes de la maladie sont si variés que la maladie "a reçu le titre de grand imitateur".

La drépanocytose, car elle apparaît peu après la naissance, est appelée pathologie de l’enfance. Très rarement, la maladie fait ses débuts chez les adolescents et, en particulier, chez les adultes, bien que les jeunes. La présence de SKA à l’âge moyen est une exception que l’on trouve dans une famille aisée vivant, par exemple, aux États-Unis. Toutefois, dans la même Afrique, près de 50% des bébés meurent au cours de leur première année de vie, c'est-à-dire presque immédiatement après l'apparition des symptômes.

Certains chercheurs divisent sous condition le cours de la maladie en trois périodes:

• De 5-6 mois de vie à 2-3 ans;
• De 3 à 10 ans;
• Plus de 10 ans (forme longue).

Il convient de noter qu’en règle générale, il n’ya aucun symptôme de la maladie chez le nouveau-né (la présence d’un gène de l’anémie septocellulaire ne peut être jugée qu’après analyse génétique). Et donc, les érythrocytes des bébés sont des disques biconcaves, comme il se doit, l’enfant a l’air en bonne santé. Cela est dû à l'hémoglobine fœtale, qui va toutefois bientôt être remplacée par l'hémoglobine S. Quelque part, dans un an et demi, l'Hb foetal quittera finalement les globules rouges et la maladie commencera si le gène de la drépanocytose est transmis au bébé par les deux parents. Un triplet de THG (au lieu de GAG) codera la séquence d'acides aminés dans la globine, ce qui provoquera la synthèse d'hémoglobine pathologique et des modifications de la forme des globules rouges. Diriger ce processus dans la bonne direction à ce niveau est tout simplement impossible, car le gène de la drépanocytose à l'état homozygote ne le permettra pas.

Les jeunes enfants après le départ de l'hémoglobine fœtale et son remplacement par l'HbSS apparaissent comme les premiers signes de la maladie:

1. Perte d'appétit;
2. Susceptibilité accrue à diverses infections;
3. Irritabilité et anxiété;
4. Couleur jaune de la peau et des muqueuses visibles;
5. Rate élargie;
6. Ralentissement du développement global.

Mais comme la maladie a trois périodes et s'appelle le «grand imitateur», il peut être intéressant pour le lecteur de l'étudier plus en détail.

Premiers signes de maladie

Parfois, dans la première période, les symptômes de l'anémie hémolytique (HA) apparaissent et il n'y a pas d'autres signes de pathologie. Mais comme cela, quand HA est le seul signe de maladie, cela arrive très rarement. Cependant, l'anémie ne détermine même pas la gravité de la maladie. Ses patients sont bien tolérés et ne se plaignent pas particulièrement de leur santé. Un tel phénomène peut s’expliquer par le fait que la courbe de dissociation de l’hémoglobine pathologique est décalée vers la droite (par rapport à la courbe similaire à celle de l’hémoglobine normale) et par l’affinité pour O₂ réduit, donc l'hémoglobine plus facile de donner de l'oxygène aux tissus.

La version classique de la première période présente trois symptômes principaux:

• Gonflement douloureux des os des membres;
• L'apparition de crises hémolytiques (la cause de décès la plus fréquente);
• Crises cardiaques dans les poumons.

Au premier stade de la maladie, le caractère inflammatoire du gonflement, qui s'étend à différentes parties du système ostéo-articulaire (pieds, jambes, mains et souvent des articulations), provoque une douleur intense. La morphologie de ce symptôme est l'apparition d'une thrombose des vaisseaux sanguins, qui nourrissent les tissus, avec des cellules sanguines en forme de faucille.

La deuxième manifestation (la plus terrible et la plus dangereuse) d'un état pathologique est une crise hémolytique qui, chez 12% des patients, constitue le début de la maladie. La cause de la crise hémolytique deviennent souvent des infections transmises (rougeole, pneumonie, paludisme). L’adhésion de la crise au processus inflammatoire-infectieux aggrave considérablement l’évolution de la maladie et aggrave l’état de santé du patient, comme il ressort des analyses de sang effectuées en laboratoire:

1. L'hémoglobine diminue rapidement;
2. Le nombre total de globules rouges diminue également, car les cellules drépanocytaires ne vivent pas longtemps et il n'y a pratiquement pas de globules rouges normaux dans le frottis;
3. L'hématocrite est fortement réduit.

Cliniquement, tout cela se manifeste par des frissons, une augmentation significative de la température corporelle, une agitation, une augmentation du coma anémique. Malheureusement, la plupart des enfants meurent en quelques heures (à partir du début de ces turbulences). Toutefois, si le patient parvient à «se retirer», on peut s'attendre à l'avenir à une modification des paramètres de laboratoire (augmentation de la bilirubine non conjuguée et de l'urobiline dans l'urine), coloration jaune intense de la peau (bien entendu, si le patient appartient à la race blanche), de la sclère et des muqueuses visibles.

Parfois, dans la première période, il y a d'autres crises - aplasiques, qui se caractérisent par une hypoplasie de la moelle osseuse, donnant une anémie prononcée et une diminution des jeunes formes de globules rouges (réticulocytes) dans le sang. Les crises aplasiques se produisent le plus souvent dans le contexte de maladies infectieuses et sont plus caractéristiques du continent africain, car avant la saison des pluies, il y a une véritable "prolifération" d'infections. Symptômes de crise aplasique: faiblesse, vertiges, forte détérioration, insuffisance cardiaque.

En attendant, ce ne sont pas toutes les crises qui peuvent piéger un enfant malade. Chez les enfants, des crises de séquestration peuvent survenir, provoquées par une stase du sang dans le foie et la rate, bien qu'il puisse ne pas y avoir de signe évident d'hémolyse. Mais les symptômes d’une telle crise indiquent très éloquemment l’état grave du bébé:

• L'augmentation rapide de la rate et du foie;
• Douleur intense dans l'abdomen, de sorte que les genoux de l'enfant sont pliés et pressés contre l'estomac;
• La jaunisse devient plus prononcée;
• Le taux d'hémoglobine chute à 20 g / l;
• Souvent - l'effondrement.

La pneumonie est la cause principale de cette crise.

Ainsi, pour la maladie décrite se caractérise par deux types principaux de crise:

1. Thrombotique ou douloureux (rhumatoïde, abdominal, combiné);
2. Anémique (hémolytique, aplasique, séquestration).

Enfin, un autre symptôme important présent au début de la maladie est l'infarctus pulmonaire, qui récidive généralement et résulte d'une thrombose pulmonaire avec des cellules sanguines anormales. Les symptômes (douleur thoracique soudaine, essoufflement, toux) indiquent une affection grave du patient, bien que, notons-le, le décès survient dans de tels cas relativement rarement.

Deuxième phase

À la deuxième étape du développement de la maladie, le premier rôle est l’anémie hémolytique chronique, qui peut survenir immédiatement après une crise hémolytique ou se développer progressivement, ainsi que les nouveaux symptômes causés par la thrombose d’organes internes. Les symptômes de la seconde période sont en général typiques:

• Faiblesse, fatigue;
• Pâleur de la peau avec un peu de jaune;
• La durée de vie des globules rouges n’est pas supérieure à un mois;
• Hyperplasie de la moelle osseuse;
• Modifications du système osseux (crâne "tour", épine incurvée, membres longs et minces);
• Spléno- et hépatomégalie (à cause desquelles l'abdomen est fortement élargi), lésions hépatiques (la cause en est une ischémie avec nécrose ultérieure des hépatocytes), en fonction du type d'hépatite, hémolyse avec hémochromatose secondaire, cholangite, cholécystite (calculs de vésicule biliaire). Dans la plupart des cas, le résultat est le développement de la cirrhose;
• Souffrance du système cardiovasculaire: cœur dilaté, pouls rapide, modifications de l'ECG. Une conséquence fréquente de l’HA est l’insuffisance cardiaque, considérée par certains auteurs comme une ischémie du myocarde, d’autres comme une thrombose pulmonaire et une dystrophie cardiaque (les lésions cardiaques conduisent dans certains cas à une erreur de diagnostic, car les symptômes peuvent indiquer une cardiopathie rhumatismale, en particulier du fait que ces patients ont une changements articulaires);
• Thrombose vasculaire rénale, infarctus et saignements (macro- et microhématurie) conduisant au développement d'une anémie ferriprive et d'une insuffisance rénale;
• Symptômes neurologiques ressemblant à une encéphalite diffuse et se manifestant au fond de troubles vasculaires (maux de tête, vertiges, syndrome convulsif, paresthésie, paralysie des nerfs crâniens, hémiplégie);
• Troubles de la vision jusqu'à la cécité (décollement de la rétine, modifications du fond d'œil, hémorragie);
• Ulcération trophique;
• Crises abdominales (provoquées par une thrombose de petits vaisseaux du mésentère) qui, en raison d'une douleur intense, peuvent provoquer un choc et la mort du patient.

La plupart des enfants, l'anémie en forme de faucille meurt au cours de la deuxième période. Les causes de décès sont généralement les suivantes: anémie hémolytique, insuffisance cardiaque, insuffisance de la circulation cérébrale. L'évolution déjà sévère aggrave considérablement les infections, au fond desquelles leurs enfants ne vivent généralement pas jusqu'à l'âge de 5 ans.

Forme prolongée

Depuis plus de 10 ans, les patients atteints de SKA vivent très rarement, mais avec l'amélioration des conditions de vie et de la qualité des soins médicaux, les patients atteignent l'âge adulte. Cependant, il convient de noter que ces personnes ne sont pas complètement précieuses, elles sont infantiles, asthéniques, peu développées dans tous les sens. En règle générale, ils s'accompagnent dans la vie d'une anémie hémolytique, d'une asplénie à la suite d'une autosplénectomie (les infarctus spléniques entraînent des cicatrices, un rétrécissement de l'organe et une réduction de sa taille). En raison de l'échec de la rate, la formation d'immunoglobulines est inhibée, ce qui affecte considérablement le système immunitaire - toute infection peut entraîner une septicémie et la mort.

Durant cette période, les crises abdominales et les troubles neurologiques sont fréquents, ce qui entraîne une hémolyse et un ictère.

La grossesse chez les femmes qui ont atteint la puberté est très difficile et se termine par une fausse couche ou la naissance d'un enfant mort. La femme elle-même meurt aussi souvent, car pendant la grossesse se développe l'anémie la plus grave, suivie du choc, du coma et de la mort.

Traitement

Un tel traitement qui sauverait une personne d'une maladie grave une fois pour toutes n'existe tout simplement pas. Si les hétérozygotes (HbAS), c'est-à-dire les porteurs, nous pouvons recommander de respecter certaines règles (ne pas boire, ne pas fumer, ne pas aller en montagne, ne pas se charger de travail dur, afin que l'hémoglobine pathologique «reste tranquille» dans les globules rouges), puis les homozygotes (patients homozygotes) ) ce traitement sera nécessaire pour:

1. Combattre l'anémie et améliorer la qualité des globules rouges (transfusion de globules rouges, hydroxyurée en gélules);
2. Élimination du syndrome douloureux (analgésiques narcotiques: promedol, morphine, tramadol);
3. L'élimination de l'excès de fer libéré par les globules rouges détruits (Desferal, Exjade);
4. Traitement des maladies infectieuses (antibiotiques);
5. Prévenir la formation puis la désintégration des cellules sanguines en forme de faucille (oxygénothérapie).

Dans d'autres cas, le SCA doit recourir à un traitement chirurgical. Par exemple, les hémorragies rénales sont si longues et si intenses que vous devez retirer une région hémorragique du rein, voire un rein entier. Mais parfois, la chirurgie est injustifiée lorsque surviennent de telles crises abdominales imitant la pathologie chirurgicale (appendicite, cholécystite, obstruction intestinale).

drépanocytose

Quelle est l'anémie falciforme -

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire associée à une telle violation de la structure de la protéine de l'hémoglobine, dans laquelle elle acquiert une structure cristalline spéciale - l'hémoglobine S., pour laquelle cette forme d'hémoglobinopathie est appelée drépanocytose. La drépanocytose est très courante dans les régions du monde où le paludisme est endémique et les patients atteints de drépanocytose présentent une résistance congénitale accrue (bien que non absolue) à l’infection par diverses souches de plasmodium. Les érythrocytes falciformes de ces patients ne sont pas non plus susceptibles d’être infectés par le paludisme plasmodique in vitro.

Quelles sont les causes de l'anémie falciforme:

La drépanocytose est héritée de manière autosomique récessive. Chez les patients hétérozygotes pour la drépanocytose, ainsi que les globules rouges en forme de faucille porteurs de l'hémoglobine S, il en existe également des normaux dans le sang portant l'hémoglobine A. Dans ce cas, la maladie est moins exprimée cliniquement, elle est plus facile et ne provoque parfois pas de symptômes, et les globules rouges en forme de faucille détecté par des tests sanguins de laboratoire. Homozygote dans le sang pour la drépanocytose, il n’ya que des globules rouges en forme de faucille qui transportent l’hémoglobine S et la maladie est difficile. Si les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose, leurs enfants présentant une probabilité de 25% peuvent souffrir de drépanocytose et il y a 50% de chance d'hériter uniquement d'une prédisposition. Si un seul parent possède un gène de la drépanocytose, il n’ya absolument aucun risque que l’enfant souffre de drépanocytose, bien qu’il ait 50% de chances que l’enfant hérite du gène de l’anémie.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de la drépanocytose:

Les érythrocytes porteurs d'hémoglobine S ont une résistance réduite et une capacité réduite de transport de l'oxygène. Ainsi, les patients atteints de drépanocytose ont une destruction accrue des globules rouges dans la rate, ont raccourci leur durée de vie, ont augmenté leur hémolyse et présentent souvent des signes d'hypoxie chronique (déficit en oxygène) ou chronique " ré-irritation de la pousse de moelle osseuse érythrocytaire.

Symptômes de l'anémie falciforme:

L'anémie drépanocytaire est caractérisée cliniquement par des symptômes provoqués d'une part par une thrombose vasculaire de divers organes par des érythrocytes en forme de faucille, et d'autre part par une anémie hémolytique. La sévérité de l'anémie dépend de la concentration d'HbS dans les érythrocytes: plus elle est grande, plus les symptômes sont lumineux et lourds. De plus, d'autres hémoglobines anormales peuvent être présentes dans les érythrocytes: HbF, HbD, HBC, etc. Parfois, la drépanocytose est associée à la thalassémie et les manifestations cliniques peuvent diminuer ou, au contraire, augmenter. Au cours de la période initiale de la maladie, le système à prédominance médullaire est affecté: un gonflement apparaît, ainsi qu'une douleur due à une thrombose des vaisseaux qui nourrissent l'articulation et les os. Nécrose aseptique possible de la tête fémorale avec ajout d'une infection supplémentaire et d'ostéomyélite. Les crises hémolytiques se développent généralement après des infections, ont un caractère régénératif ou hyporégénératif et sont la principale cause de décès de ces patients. Dans de rares cas, il existe une crise de séquestration due à un dépôt de sang dans la rate et le foie, qui se traduit par un syndrome de douleur abdominale due à l'augmentation rapide de ces organes et s'accompagne d'un effondrement; l'hémolyse peut être absente, des infarctus pulmonaires surviennent en raison d'une insuffisance de la microcirculation au niveau des vaisseaux pulmonaires. En deuxième période, l'anémie hémolytique est un symptôme constant. L'hyperplasie de la moelle osseuse qui se développe dans les os tubulaires (ils subissent une hématopoïèse active en guise de réaction compensatoire à l'hémolyse) s'accompagne de modifications squelettiques caractéristiques: membres minces, une colonne vertébrale courbée, un crâne avec des bosses au front et un os pariétal. L'hépato et la splénomégalie se développent en raison de l'activation de l'érythropoïèse, de l'hémochromatose et de la thrombose secondaires; chez certains patients, une cholélithiase se forme. L'hémosidérose du muscle cardiaque conduit à une insuffisance cardiaque et l'hémosidérose du foie, du pancréas - à une cirrhose du foie et au diabète. Une thrombose vasculaire rénale se produit avec une hématurie et une insuffisance rénale ultérieure. Les symptômes neurologiques sont causés par les accidents vasculaires cérébraux, la paralysie des nerfs crâniens, etc. Les ulcères trophiques des membres inférieurs sont caractéristiques. La plupart des patients atteints d'anémie falciforme sévère décèdent dans les 5 ans et les survivants entrent dans la troisième période, caractérisée par des signes d'anémie hémolytique légère. Leur rate n'est généralement pas palpable, car des crises cardiaques répétées conduisent à une ride - autosplénénectomie. Le foie reste hypertrophié, compacté de manière inégale et les infections fréquentes suivent souvent un cours septique. Changements hématologiques. La concentration en hémoglobine diminue (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

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Diagnostic et traitement de l'anémie falciforme

L'un des tests les plus courants prescrits par différents médecins et pour différentes maladies est la numération sanguine complète. Chaque personne le loue pour sa vie des dizaines de fois. Le test sanguin est très instructif: le sang circule dans tout le corps et contient des informations sur tous les processus qui s'y produisent.

Le sang transmet cette information au moyen de divers indicateurs, pour lesquels la médecine a depuis longtemps établi ses limites. Mais le sang n’est pas seulement un informateur: c’est une sorte d’organe liquide, ce qui signifie que, comme tous les organes, il est sujet aux maladies.

Un groupe de telles maladies chez l’homme se compose d’anémies d’origines diverses et presque toutes répondent assez bien au traitement. Cependant, il existe des anémies qu’une personne ne peut prévenir ou guérir. Une telle maladie grave est la drépanocytose.

Anémie falciforme et globules rouges

Comme beaucoup de gens le savent, les globules rouges sont des globules rouges remplis d'hémoglobine. Il y a beaucoup d'erythrocytes, ils constituent environ le quart de toutes les cellules du corps et sont tous des livreurs.

La tâche de transport des globules rouges comprend deux composants: le transport de l'oxygène des poumons dans le corps et le transport du dioxyde de carbone des organes vers les poumons. Ainsi, la respiration du corps est assurée.

Les érythrocytes ont une forme ronde et une grande plasticité, ce qui leur permet de traverser sans difficulté des capillaires de diamètre beaucoup plus petit. Cependant, lorsque l’anémie drépanocytaire est pensée par la nature, la forme arrondie des globules rouges se change en faucille étroite, qui a donné son nom à la maladie.

Les globules rouges modifiés sont incapables de s’acquitter correctement de leur travail. L'oxygène qu'ils fournissent n'est pas suffisant pour fournir le niveau nécessaire d'oxygène dans les cellules du corps. En outre, les érythrocytes atteints d’anémie sont extrêmement courts, leur espérance de vie étant d’un ordre de grandeur plus court que celle des animaux normaux. Et ils se coincent dans les capillaires, perturbant la circulation du sang dans les tissus et les organes.

Types et causes de la maladie

La drépanocytose est une maladie héréditaire et rien d’autre. Si un homme et une femme qui planifient un enfant sont les propriétaires de cette maladie, l'enfant peut alors contracter le gène défectueux de chacun d'eux.

Deux gènes défectueux sont une forme évidente de la maladie, souvent accompagnée de symptômes graves et pouvant parfois entraîner une invalidité, voire la mort.

Mais une autre option est également possible: si un enfant prend un gène muté d’un seul des parents et que le second en prend un normal. Dans ce cas, la maladie sera asymptomatique. C’est ce que l’on appelle le calèche, qui peut ne pas affecter la qualité de vie de l’enfant.

Seulement, il faut noter que le gène défectueux ne deviendra pas plus normal en raison de l'absence de symptômes. Et si deux porteurs d’un tel gène décident d’avoir un enfant, ils pourraient bien avoir la première option, avec un tableau clinique brillant.

En règle générale, la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé est nulle si au moins un des parents est atteint de la maladie. Dans ce cas, le résultat le plus favorable que l'on puisse espérer est la naissance d'un enfant porteur. Cependant, même cette option est exclue si les deux parents ont la maladie sous une forme ouverte - l'enfant partagera son destin.

Si les deux parents sont porteurs de la forme asymptomatique de la maladie, ils ont alors une chance de donner naissance à un enfant en bonne santé, que leur maladie ne touchera pas du tout: la probabilité que cela se produise est de 25%.

La drépanocytose a été initialement distribuée en Afrique, en Inde et en Arabie Saoudite - dans les régions où le paludisme est courant. Le paludisme à Plasmodium, ce minuscule parasite véhiculé par un moustique, aime s’installer dans les globules rouges, absorbe l’hémoglobine et se multiplie énormément.

Cependant, il s'est avéré que les érythrocytes, qui au moment de la maladie ont acquis une forme en forme de faucille, n’aiment pas les plasmodies du paludisme. Cela peut difficilement être appelé une coïncidence. Il existe même une version selon laquelle une mutation génétique causant la drépanocytose constitue un moyen de défense contre le paludisme.

Bien sûr, dans le monde libre moderne, où une personne a cessé d'être attachée à son lieu de naissance, cette maladie peut être observée dans presque tous les coins de la Terre.

Symptômes de l'anémie

Le développement de la drépanocytose peut être divisé en trois périodes:

• enfance et petite enfance;
• enfance;
• adolescence et plus.

Le premier stade de l'anémie survient à partir de 3-4 mois, jusqu'à ce que l'enfant ne soit pas différent des autres bébés. Les symptômes de la première période d'anémie sont un gonflement et une sensibilité des membres à la suite de troubles circulatoires. En fin de compte, l’enfant pourrait ne pas vouloir apprendre à marcher: la douleur et les inconvénients de la marche constitueraient de puissants facteurs de répulsion.

Un autre symptôme de l'anémie est l'état de la peau: sa léthargie et sa pâleur, ainsi que la présence d'une teinte jaunâtre. Ceci s'applique également aux muqueuses: elles n'ont pas la couleur rose caractéristique, mais elles peuvent avoir une teinte jaune.

La deuxième étape, l'enfance, révèle un nombre encore plus grand de symptômes (en plus de ceux déjà présents):

• manque d'activité caractéristique de l'enfance. En raison du manque d'oxygène, le corps devient incapable d'activités actives, il provoque une fatigue rapide et commence à être perçu comme indésirable.
• vertiges - causés par le même manque d'oxygène;
• rate hypertrophiée, ce qui affaiblit le corps avant les infections;
• retard dans le développement physique et mental: toutes les compétences (parole, motrices et cognitives) se développent plus lentement que leurs pairs.

La dernière étape de l’anémie découle de la seconde: le retard du développement concerne également la sphère sexuelle. Néanmoins, la puberté survient chez un enfant, même tardivement.

Les autres symptômes observés chez les adultes atteints d'anémie falciforme peuvent inclure:

• atrophie et mort de tissus ou d'organes;
• maladies de la peau;
• problèmes de vision de gravité variable (de l'acuité visuelle réduite à la cécité complète);
• problèmes cardiaques de gravité variable;
• du sang dans l'urine;
• érection involontaire, qui peut être accompagnée de sensations douloureuses;
• fragilité et déformation des os;
• dommages articulaires;
• violation de la sensibilité et des fonctions motrices des membres, jusqu'à leur perte.

Il est à noter que chaque enfant peut avoir des symptômes différents, la liste complète pour une personne à la fois est plus probablement une exception, et rare.

En plus de tout ce qui précède, à tout stade de l'anémie, des crises hémolytiques déclenchées par des facteurs tels qu'une infection, un effort physique intense, une hypothermie, une surchauffe ou une montée en hauteur (supérieure à 2 km au dessus du niveau de la mer). La crise hémolytique est exprimée:

• abaisser la pression artérielle;
• vomissements;
• faiblesse
• fièvre
• perte de conscience.

Complications de la drépanocytose

La maladie comporte de nombreuses complications qui constituent toutes une menace pour la vie.

Chez les nourrissons et les jeunes enfants d'âge préscolaire, l'infection est une complication grave de la drépanocytose. Grave car cela peut entraîner une intoxication sanguine.

Il est nécessaire d'exercer une extrême vigilance et, en cas de moindre soupçon d'infection (perte d'appétit, fièvre et humeur) chez l'enfant, consultez immédiatement un médecin.

Si l’alarme retentit à temps et que le traitement antibiotique de l’anémie est instauré à temps, la menace pour la vie de l’enfant peut alors être supprimée. Approximativement après que l'enfant ait atteint l'âge de 5 ans, le risque de décès est considérablement réduit (mais, hélas, il ne disparaît pas).

Chez l'adulte, une insuffisance rénale ou pulmonaire peut survenir à la suite d'un blocage prolongé des capillaires des poumons ou des reins. Cela peut causer une mort prématurée.

Un blocage capillaire peut également se produire dans les poumons, ce qui peut entraîner un syndrome de détresse, qui aboutit souvent à la mort.

L'AVC est une autre complication de la drépanocytose. Aussi mortel. Ce n'est pas un symptôme très commun de la maladie, mais il affecte les adultes et les enfants.

En ce qui concerne la capacité de porter et de donner naissance à un enfant, les femmes atteintes de drépanocytose peuvent. Mais ils nécessitent une surveillance constante par un gynécologue expérimenté, car la maladie augmente considérablement le risque de fausse couche ou de naissance prématurée.

De plus, une charge supplémentaire est placée sur le corps de la femme, ce qui peut devenir un jalon critique après lequel de graves problèmes de santé commencent.

Diagnostic de la maladie

Tout trouble sanguin appartient à un hématologue. Sur la base de l'examen et du tableau clinique, le médecin ne peut diagnostiquer que l'anémie falciforme, mais pas avec précision.

Afin d'obtenir la confirmation ou le refus de la maladie, des tests sont nécessaires. Bien sûr, en premier lieu, il s'agit de tests sanguins: généraux et biochimiques. En examinant et en comparant les résultats, le médecin obtiendra une image plus précise de ce qui se passe.

Une autre étude importante pour le diagnostic de l'anémie est l'électrophorèse de l'hémoglobine. Il s'agit d'une méthode de laboratoire pour la détermination quantitative des hémoglobines normales et anormales. Bien entendu, dans le cas de la drépanocytose, le nombre d'hémoglobines normales sera considérablement réduit et le nombre d'hémoglobines anormales sera trop élevé.

Pour confirmer le diagnostic ou clarifier les dommages causés par la maladie, le corps peut être soumis à une échographie. Elle montrera une hypertrophie de la rate (le cas échéant) et une altération de la circulation sanguine dans les organes et les membres (encore une fois, le cas échéant).

Les os peuvent également souffrir de drépanocytose, devenir cassants, s'amincir ou se déformer. Ces modifications aideront à identifier l’image radiographique. Les rayons X sont donc également un élément important du diagnostic de l’anémie.

Traitement de la drépanocytose

La méthode pour se débarrasser de cette maladie n’ayant pas encore été inventée, le traitement dans son ensemble se résume à la manifestation du moins de symptômes possible et à leur affaiblissement. Voici quelques domaines dans lesquels vous pouvez travailler dans le traitement de l'anémie:

• exclusion des facteurs provoquants (effort physique intense, hypothermie, surchauffe, monte en hauteur);
• maintenir un mode de vie sain (arrêter de fumer et de boire de l'alcool, boire beaucoup d'eau);
• augmentation du nombre de globules rouges lors des transfusions sanguines;
• augmentation des taux d'hémoglobine avec les médicaments;
• l'utilisation de l'oxygénothérapie;
• prendre des analgésiques;
• prendre des médicaments qui réduisent le taux de fer dans le sang;
• prévention et traitement des infections.

Comment prévenir les maladies?

Ici, la question peut être posée d'une autre manière: comment prévenir la naissance d'un enfant atteint d'anémie falciforme. Tous les parents à risque ne se posent pas une telle question: certains préfèreront donner naissance à un enfant qui sera aux prises avec la maladie toute sa vie plutôt que de mettre fin à une grossesse.

Cependant, il y a des parents qui choisissent la deuxième option. Les recherches peuvent leur permettre de décider s’ils ont des gènes défectueux à un stade précoce du développement du fœtus.

Vers la onzième semaine, vous pouvez étudier le liquide amniotique, dont la précision est de 99%. Une autre étude de haute précision - une biopsie des villosités choriales (futur placenta).

Avec ces études, la drépanocytose ne sera pas une surprise tragique, vous permettant de prendre une décision appropriée à temps ou de vous préparer mentalement pour la prochaine. Et aussi pour se calmer et profiter de la vie, s'il s'avère que les gènes de l'enfant vont bien.

La drépanocytose est une maladie qui ne s'oublie pas. Il est nécessaire de le laisser partir de lui-même - et il commencera à détruire le corps jusqu'à sa mort. Être attentif à son corps est la règle principale des personnes souffrant de cette maladie. Une règle qui devrait idéalement être respectée par chaque personne.

Malgré l'espérance de vie réduite (en moyenne - pas plus de 60 ans), une personne atteinte de drépanocytose peut très bien mener une vie heureuse dans un cercle de proches, repoussant avec succès les attaques de la maladie.

Diagnostic et traitement de la drépanocytose

L'anémie est un groupe de maladies du sang avec le symptôme courant d'une diminution de l'hémoglobine, qui est le plus souvent associée à une diminution de la masse totale de globules rouges. L'anémie n'est pas un diagnostic indépendant, mais seulement une forme de manifestation de la maladie sous-jacente.

Les globules rouges sont le "transport" qui fournit l'oxygène et les nutriments aux cellules du corps humain et en élimine le dioxyde de carbone et les produits métaboliques. Les globules rouges contiennent de l'hémoglobine, qui leur donne une couleur rouge. C'est l'hémoglobine qui est responsable de la saturation des cellules en oxygène. Avec la diminution du nombre de globules rouges, le soi-disant «échange gazeux» est perturbé et les signes caractéristiques de l'anémie commencent à se manifester.

Cette maladie a beaucoup de classifications. Pour le moment, nous nous intéressons à la drépanocytose.

La drépanocytose - qu'est-ce que c'est?

La drépanocytose tire son nom de ses globules rouges, qui ont une forme caractéristique en forme de faucille. Cela se produit à la suite d'une violation de la structure de l'hémoglobine dans ce globule rouge. L’essence de cette violation est l’acquisition de la protéine hémoglobine dans le sang d’une structure cristalline particulière. Ce changement de structure est clairement visible au microscope. Cela se produit à cause de la mutation du gène HBB.

Cette maladie appartient aux maladies héréditaires. Il y a deux types de malades:

Chez les hétérozygotes, il est possible de détecter la présence d'hémoglobine S anormale dans le sang en quantités égales avec l'hémoglobine A normale. Cela est dû au fait que la maladie n'a été contractée que le long d'une ligne - le père ou la mère. Les porteurs ne présentent presque jamais de symptômes d'anémie et de tels symptômes n'apparaissent que dans des conditions extrêmes telles que, par exemple, une déshydratation sévère ou de hautes montagnes.

Dans une autre partie de la population, les hémozygotes, seule l’hémoglobine S est présente dans les érythrocytes, la maladie étant transmise à l’enfant dans les deux sens - le père et la mère. Dans ce cas, la maladie héréditaire sera extrêmement difficile et le traitement donnera rarement des résultats positifs.

Effet négatif d'une hémoglobine altérée

L'essence de cette maladie réside dans le fait que les globules rouges, composés d'hémoglobine S dans sa composition, peuvent transporter beaucoup moins d'oxygène et leur durée de vie est beaucoup plus courte. De plus, ces globules rouges sont extrêmement instables et sont détruits par l'action de diverses enzymes. Cette situation avec les globules rouges dans le sang du patient commence très rapidement à affecter l'état général du corps.

La drépanocytose est plus répandue dans les pays où les épidémies de paludisme sont fréquentes. Les personnes atteintes de ce type d'anémie ne sont pratiquement pas sensibles aux agents pathogènes du paludisme et les porteurs d'hémoglobine anormale ont les mêmes capacités.

Les érythrocytes subissent une mutation génitale et prennent la forme d'une faucille.

Symptômes de la maladie

Les symptômes de la drépanocytose commencent à apparaître très tôt, pour la première fois de la vie. Les manifestations de la maladie varient en fonction de l'âge du patient. En médecine, il est habituel de distinguer plusieurs périodes conditionnelles.

1. De la naissance à 3 ans. Les nouveau-nés ont généralement l’air en parfaite santé et ce n’est qu’après trois mois que les premiers signes se manifestent sous la forme de pieds et de mains enflés. Cela se produit à la suite de la perte de globules rouges du composant liquide du sang et de leur accumulation dans les petits capillaires sous forme de sédiment. Plus tard, ils se résoudront eux-mêmes, mais au début l'enfant ressentira une douleur intense. Peu à peu, ces enfants commencent à manifester plus clairement d'autres signes de la maladie. La peau devient pâle et légèrement jaune. Les enfants souffrent de plus en plus de douleurs à l'abdomen, au dos et aux membres. En raison du risque de blocage des vaisseaux de la rate, responsable du nettoyage du sang contre les infections néfastes, une septicémie sanguine peut se développer chez les enfants de cet âge. Les parents dont les familles ont des enfants souffrant de cette forme d'anémie devraient absolument consulter un médecin si l'enfant devient excessivement irritable et que sa température augmente brusquement.
2. De 3 ans à 10 ans. À cet âge, les enfants observent souvent un blocage des capillaires des os, qui se traduit généralement par une douleur douloureuse dans les os. Un petit blocage capillaire peut également se produire dans d'autres organes.
3. Avec 10 ans. À cet âge, les enfants sont souvent très nerveux. Il y a un retard notable dans le développement physique et mental des enfants. La puberté intervient un peu plus tard, mais elle n’affecte pas les fonctions de fertilité.
4. Les adultes. La drépanocytose chez les adultes devient persistante, chronique. A ce stade, il existe un processus constant de formation de blocage des capillaires dans différents organes humains. Cela peut être un blocage des capillaires des reins, des poumons, du cerveau, de la rétine des yeux.

Les symptômes de cette maladie peuvent être divisés en deux catégories différentes. La première catégorie comprend tous les symptômes caractéristiques de tout type d'anémie. Cela peut être un sentiment constant de faiblesse et de fatigue chronique, de vertiges ou de perte de conscience, souvent diagnostiqué comme un ictère.

Tous les autres signes de la maladie sont généralement attribués à la deuxième catégorie, qui diffère en fonction de l'organe dans lequel les capillaires sont bouchés. Dans cette maladie, il est impossible de trouver deux patients identiques.

Le premier signe d'anémie à cellules septiques est des mains enflées.

Crises hémolytiques

Au cours de leur vie, les patients atteints d'anémie falciforme subissent de fréquentes crises hémolytiques. Pendant ces périodes, la température des patients a fortement augmenté, le taux d'hémoglobine a atteint des niveaux critiques. L'urine devient noire. En fonction du symptôme principal, on distingue les types suivants:

1. Crise aplasique - diminution marquée de l'hémoglobine et inhibition des germes d'érythrocytes de la moelle osseuse. À ce stade, la consommation d'acide folique augmente.
2. Crise de séquestration - une conséquence du dépôt de sang dans le foie ou la rate. Il se caractérise par une forte augmentation des organes et de leurs douleurs. Dans la plupart des cas, il y a hypotension.
3. Des crises vasculaires occlusives sont diagnostiquées au cours du développement de diverses thromboses, par exemple des thromboses des reins, du myocarde, de la rate et autres.

Il y a plus de types de crises rares.

La durée des états en crise peut atteindre un mois.

Les processus chez le patient pendant la maladie

Au milieu de la maladie, un certain nombre de changements importants se produisent dans le corps du patient. Ces changements peuvent être divisés en externe et interne.

Changements externes:

• grand;
• maigreur douloureuse;
• corps allongé;
• courbure de la colonne vertébrale;
• dents tordues.

Tout cela se produit à la suite de la croissance des os de la moelle.

Changements internes:

1. Une forte augmentation du foie et de la rate résulte du fait qu’ils prennent en charge partiellement la production de l’hémoglobine manquante. Cela entraîne d'autres modifications (diabète, cirrhose, maladie des calculs biliaires).
2. Les changements trophiques - se développent en liaison avec le blocage constant des vaisseaux des membres. Les ulcères seront très mauvais pour la guérison.
3. Troubles de la circulation cérébrale - conduit à la parésie des groupes musculaires et à la paralysie partielle.

La durée de la période de développement intensif de la maladie peut durer jusqu'à cinq ans. C'est à ce stade que le taux de mortalité le plus élevé est.

Les patients qui ont survécu aux périodes aiguës de la maladie reçoivent des maladies chroniques des organes internes affectés. Ce seront des problèmes obligatoires avec la rate, à la suite de ses multiples crises cardiaques. Beaucoup souffrent de problèmes aux poumons, au cœur, aux reins, aux yeux, etc. Ces patients sont attendus par un traitement constant et continu de toutes les complications développées.

Diagnostics

Le diagnostic de drépanocytose est établi presque immédiatement après la naissance de l'enfant. Si l'on sait qu'il existe un facteur héréditaire, un tel diagnostic peut alors être effectué au stade de la grossesse de la mère, à l'aide d'une biopsie.

La présence d'anémie falciforme n'est confirmée que sur la base d'un test sanguin. Il y aura des signes non équivoques d'anémie normochrome: taux d'hémoglobine extrêmement bas (50 - 70 g / l), réticulocytose, leucocytose élevée, bilirubine sera également plus élevé que la normale. Au microscope, les globules rouges se trouvent dans le sang de forme irrégulière en forme de faucille. Doit être présent corpuscules Jolly et anneaux Cape. L'électrophorèse est utilisée pour déterminer la quantité d'hémoglobine dans les érythrocytes et savoir si le patient appartient au groupe homozygote ou hétérozygote. Parfois, la moelle osseuse est perforée.

En plus des tests standard, un diagnostic différentiel est également effectué pour confirmer le diagnostic. Les médecins excluent la présence de la maladie comme le rachitisme, l'hépatite virale A, la tuberculose osseuse, la polyarthrite rhumatoïde et autres.

La présence de la maladie est confirmée par un test sanguin

Traitement

Malheureusement, la drépanocytose est une maladie du sang incurable. Les patients doivent être surveillés par un hématologue tout au long de leur vie. Tous les efforts du médecin et du patient doivent être orientés vers le traitement de la prévention des crises de la maladie.

Si la crise est arrivée, le patient doit être hospitalisé de manière obligatoire. La première action des médecins, visant à mettre fin à la crise, sera l’oxygénothérapie. En outre, le patient se voit prescrire une administration:

• extra fluide;
• des analgésiques;
• des antibiotiques;
• antiplaquettaires et anticoagulants;
• acide folique.

Le traitement de cette maladie comprendra nécessairement la mise en œuvre de mesures visant à guérir les maladies associées qui en résultent.

Prévisions

Il est impossible d'empêcher l'enfant d'hériter de cette forme d'anémie héritée des parents. S'il existe un tel problème dans la famille, les futurs parents devraient consulter un médecin et comprendre tous les risques associés à la naissance d'un tel bébé.

Les patients atteints de drépanocytose vivent rarement plus de 45 à 48 ans. La plupart des enfants gravement malades décèdent au cours de la première décennie de leur vie de thrombose ou de problèmes infectieux.

Sachant que ces prédictions ne sont pas très encourageantes, les patients ne sont toujours pas obligés d'abandonner, vous devez tout faire, selon eux, pour optimiser le maintien de leur santé dans un état satisfaisant. Afin d'éviter le développement de crises aiguës, les patients doivent se protéger au maximum de tout facteur provoquant et traiter rapidement toutes les maladies associées. La médecine moderne dispose de nombreux outils pour fournir une assistance appropriée.