Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie hématologique héréditaire caractérisée par une altération de la formation des chaînes d'hémoglobine dans les érythrocytes.

Le contenu

Informations générales

La drépanocytose est la forme la plus grave d’hémoglobinopathie héréditaire. La maladie s'accompagne de la formation d'hémoglobine S à la place de l'hémoglobine A.

La protéine anormale a une structure cristalline irrégulière et des caractéristiques électrophysiques spéciales. Les globules rouges porteurs de l'hémoglobine S acquièrent une forme allongée rappelant celle d'une faucille. Ils sont rapidement détruits et peuvent obstruer les vaisseaux sanguins.

La drépanocytose est courante dans les pays africains. Les hommes et les femmes souffrent de la maladie également. Les personnes atteintes de cette pathologie et de ses porteurs asymptomatiques ne répondent presque pas aux différentes souches de l'agent responsable du paludisme (plasmodium).

Raisons

La cause de la drépanocytose est une mutation génétique héréditaire. Des modifications pathologiques se produisent dans le gène HBB, responsable de la synthèse de l'hémoglobine. En conséquence, une protéine se forme avec une sixième position cassée de la chaîne bêta: au lieu de l’acide glutamique, la valine est présente dans celle-ci.

La mutation dans l'anémie falciforme ne perturbe pas la formation des molécules d'hémoglobine en général, mais provoque une modification de ses propriétés électrophysiques. Dans des conditions d'hypoxie (manque d'oxygène), la protéine change de structure - elle se polymérise (se cristallise) et forme de longs cordons, c'est-à-dire se transforme en hémoglobine S (HbS). En conséquence, les globules rouges qui le portent sont déformés: ils s'allongent, se maigrent et se présentent sous la forme d'un croissant (faucille).

Chez l'homme, la drépanocytose est héritée de manière autosomique récessive. Pour que la maladie se manifeste, l'enfant doit recevoir un gène mutant des deux parents. Dans ce cas, ils parlent de la forme homozygote. Ces personnes dans le sang n'ont que des globules rouges contenant de l'hémoglobine S.

Si le gène modifié du VHB n’est présent que chez l’un des parents, alors l’anémie drépanocytaire est héréditaire (forme hétérozygote). L'enfant est porteur asymptomatique. Son sang contient la même quantité d'hémoglobine S et A. Dans des conditions normales, les symptômes de la maladie sont absents, car une protéine normale suffit pour maintenir les fonctions des globules rouges. Des manifestations pathologiques peuvent survenir en cas de manque d'oxygène ou de déshydratation grave. Un porteur asymptomatique de drépanocytose est capable de transmettre le gène mutant à ses enfants.

Pathogenèse

Lorsque la drépanocytose cause des changements négatifs dans le corps sont en violation des fonctions des globules rouges. Leur membrane est très friable et leur résistance à la lyse est faible. Les érythrocytes contenant de l'hémoglobine S ne sont pas en mesure de transporter suffisamment d'oxygène. De plus, leurs capacités plastiques sont réduites et ils ne peuvent pas changer de forme lorsqu'ils traversent les capillaires.

La modification des propriétés de la drépanocytose entraîne les processus pathologiques suivants:

• la durée de vie des globules rouges diminue, ils sont activement détruits dans la rate;
• des érythrocytes déformés tombent de la partie liquide du sang sous forme de sédiment et s'accumulent dans les capillaires, les obstruant;
• l'approvisionnement en sang des tissus et des organes est perturbé, entraînant une hypoxie chronique;
• La formation des érythrocytes dans les reins est stimulée et le germe érythrocytaire de la moelle osseuse est «ré-irrité».

Les symptômes

Les symptômes de la drépanocytose varient en fonction de l'âge du patient et de facteurs connexes (conditions sociales, maladies acquises, mode de vie). En fonction des mécanismes pathologiques, les symptômes de la maladie se divisent en plusieurs groupes:

• associé à une destruction accrue des globules rouges;
• causée par le blocage des vaisseaux sanguins;
• crises hémolytiques.

La drépanocytose ne se manifeste pas chez les enfants avant l’âge de 3 à 6 mois. Puis des symptômes tels que:

• douleur et gonflement des mains et des pieds;
• faiblesse musculaire;
• déformation des membres;
• développement tardif de la motricité;
• pâleur, sécheresse et élasticité réduite de la peau et des muqueuses;
• jaunissement en raison de la libération intense de bilirubine à la suite de la dégradation des globules rouges.

Jusqu'à 5-6 ans, les enfants atteints d'anémie falciforme sont particulièrement à risque d'infections graves. Cela est dû à la perturbation du fonctionnement de la rate due au blocage de ses vaisseaux par les globules rouges. Cet organe est responsable du nettoyage du sang des agents infectieux et de la formation de lymphocytes. De plus, la détérioration de la microcirculation du sang entraîne une diminution des capacités de barrière de la peau et la pénétration des microbes dans le corps. La tâche des parents est de rechercher rapidement de l'aide lorsque des symptômes de maladies infectieuses apparaissent afin de prévenir la septicémie.

À mesure que l'enfant grandit, les symptômes suivants associés à l'hypoxie chronique apparaissent:

• fatigue accrue;
• étourdissements fréquents;
• essoufflement;
• retard dans le développement physique et mental, ainsi que dans la puberté.

La maladie n'interfère pas avec l'accouchement, mais la grossesse s'accompagne d'un risque accru de complications.

En raison du blocage des petits vaisseaux chez les adolescents et les adultes atteints de drépanocytose, il se produit:

• douleur récurrente dans divers organes;
• ulcères de la peau;
• déficience visuelle;
• insuffisance cardiaque;
• insuffisance rénale;
• changement de structure osseuse;
• gonflement et sensibilité des articulations des membres;
• parésie, sensibilité diminuée et ainsi de suite.

Une pathologie infectieuse sévère, une surchauffe, une hypothermie, une déshydratation, une activité physique ou une surélévation peuvent provoquer une crise hémolytique. Ses symptômes sont:

• une forte baisse des taux d'hémoglobine;
• évanouissement;
• l'hyperthermie;
• urine sombre.

Diagnostics

Les symptômes cliniques suggèrent qu'une personne a l'anémie falciforme. Mais comme elles sont caractéristiques de nombreuses affections, un diagnostic précis n’est établi que sur la base d’études hématologiques.

• numération globulaire complète - montre une diminution du taux de globules rouges (inférieur à 3,5-4,0x10 12 / l) et d'hémoglobine (inférieur à 120-130 g / l);
• biochimie sanguine - démontre une augmentation de la bilirubine et du fer libre.

• «Frottis humide» - après interaction du sang avec le métabisulfite de sodium, les globules rouges perdent de l'oxygène et leur forme en forme de faucille devient visible;
• traitement d'un échantillon de sang avec des solutions tampons dans lesquelles l'hémoglobine S est peu soluble;
• électrophorèse de l'hémoglobine - analyse de la mobilité de l'hémoglobine dans un champ électrique, ce qui permet d'établir la présence d'érythrocytes déformés et de différencier la mutation homozygote de l'hétérozygote.

En outre, dans le diagnostic de la drépanocytose sont effectuées:

• Échographie des organes internes - vous permet de détecter une augmentation de la rate et du foie, ainsi que des troubles circulatoires et des crises cardiaques dans les organes internes;
• Rayon X - montre la déformation et l'amincissement des os du squelette, ainsi que l'expansion des vertèbres.

Traitement

Le traitement de la drépanocytose vise à éliminer les symptômes et à prévenir les complications. Les principales directions de thérapie:

• correction du déficit en globules rouges et de l'hémoglobine;
• élimination de la douleur;
• excrétion de fer en excès;
• traitement des crises hémolytiques.

Pour augmenter le niveau d'erythrocytes et d'hémoglobine, il est procédé à une transfusion sanguine d'érythrocytes de donneur ou à l'administration d'hydroxyurée - un médicament du groupe des cytostatiques, qui augmente le contenu en hémoglobine.

Le syndrome de la douleur dans la drépanocytose est soulagé par les analgésiques narcotiques - tramadol, promedolum, morphine. Dans la phase aiguë, ils sont administrés par voie intraveineuse, puis par voie orale. L'excès de fer contenu dans le corps est excrété par des médicaments capables de se lier à cet élément, tels que la déféroxamine.

Le traitement des crises hémolytiques comprend:

• oxygénothérapie;
• réhydratation;
• l'utilisation d'analgésiques, d'anticonvulsivants et d'autres médicaments.

Si un patient développe une maladie infectieuse, une antibiothérapie est appliquée pour prévenir les dommages graves aux organes internes. L'amoxicilline, le céfuroxime et l'érythromycine sont habituellement utilisés.

Les personnes atteintes de drépanocytose devraient suivre certaines directives concernant le mode de vie, à savoir:

• arrêter de fumer, de boire de l'alcool et des drogues;
• ne montez pas au-dessus de 1500 m d'altitude;
• limiter les efforts physiques lourds;
• éviter les températures extrêmement élevées et basses;
• boire suffisamment de liquide;
• Inclure les aliments riches en vitamines.

Prévisions

La drépanocytose est une maladie incurable. Mais grâce à une thérapie adéquate, il est possible de réduire la gravité de ses symptômes. La plupart des patients vivent plus de 50 ans.

Complications possibles de la maladie entraînant la mort:

• pathologie bactérienne sévère;
• la septicémie;
• accident vasculaire cérébral
• hémorragie cérébrale;
• troubles graves des reins, du coeur et du foie.

Prévention

Les mesures de prévention de la drépanocytose ne sont pas développées, car elles ont un caractère génétique. Les couples qui ont des antécédents de pathologie dans l’histoire de leur famille devraient consulter un généticien au stade de la planification de la grossesse. Après avoir examiné le matériel génétique, le médecin sera en mesure de déterminer la présence de gènes mutants chez de futurs parents et de prédire la probabilité d'avoir un enfant atteint d'anémie falciforme.

Diagnostic et traitement de la drépanocytose

L'anémie est un groupe de maladies du sang avec le symptôme courant d'une diminution de l'hémoglobine, qui est le plus souvent associée à une diminution de la masse totale de globules rouges. L'anémie n'est pas un diagnostic indépendant, mais seulement une forme de manifestation de la maladie sous-jacente.

Les globules rouges sont le "transport" qui fournit l'oxygène et les nutriments aux cellules du corps humain et en élimine le dioxyde de carbone et les produits métaboliques. Les globules rouges contiennent de l'hémoglobine, qui leur donne une couleur rouge. C'est l'hémoglobine qui est responsable de la saturation des cellules en oxygène. Avec la diminution du nombre de globules rouges, le soi-disant «échange gazeux» est perturbé et les signes caractéristiques de l'anémie commencent à se manifester.

Cette maladie a beaucoup de classifications. Pour le moment, nous nous intéressons à la drépanocytose.

La drépanocytose - qu'est-ce que c'est?

La drépanocytose tire son nom de ses globules rouges, qui ont une forme caractéristique en forme de faucille. Cela se produit à la suite d'une violation de la structure de l'hémoglobine dans ce globule rouge. L’essence de cette violation est l’acquisition de la protéine hémoglobine dans le sang d’une structure cristalline particulière. Ce changement de structure est clairement visible au microscope. Cela se produit à cause de la mutation du gène HBB.

Cette maladie appartient aux maladies héréditaires. Il y a deux types de malades:

Chez les hétérozygotes, il est possible de détecter la présence d'hémoglobine S anormale dans le sang en quantités égales avec l'hémoglobine A normale. Cela est dû au fait que la maladie n'a été contractée que le long d'une ligne - le père ou la mère. Les porteurs ne présentent presque jamais de symptômes d'anémie et de tels symptômes n'apparaissent que dans des conditions extrêmes telles que, par exemple, une déshydratation sévère ou de hautes montagnes.

Dans une autre partie de la population, les hémozygotes, seule l’hémoglobine S est présente dans les érythrocytes, la maladie étant transmise à l’enfant dans les deux sens - le père et la mère. Dans ce cas, la maladie héréditaire sera extrêmement difficile et le traitement donnera rarement des résultats positifs.

Effet négatif d'une hémoglobine altérée

L'essence de cette maladie réside dans le fait que les globules rouges, composés d'hémoglobine S dans sa composition, peuvent transporter beaucoup moins d'oxygène et leur durée de vie est beaucoup plus courte. De plus, ces globules rouges sont extrêmement instables et sont détruits par l'action de diverses enzymes. Cette situation avec les globules rouges dans le sang du patient commence très rapidement à affecter l'état général du corps.

La drépanocytose est plus répandue dans les pays où les épidémies de paludisme sont fréquentes. Les personnes atteintes de ce type d'anémie ne sont pratiquement pas sensibles aux agents pathogènes du paludisme et les porteurs d'hémoglobine anormale ont les mêmes capacités.

Les érythrocytes subissent une mutation génitale et prennent la forme d'une faucille.

Symptômes de la maladie

Les symptômes de la drépanocytose commencent à apparaître très tôt, pour la première fois de la vie. Les manifestations de la maladie varient en fonction de l'âge du patient. En médecine, il est habituel de distinguer plusieurs périodes conditionnelles.

1. De la naissance à 3 ans. Les nouveau-nés ont généralement l’air en parfaite santé et ce n’est qu’après trois mois que les premiers signes se manifestent sous la forme de pieds et de mains enflés. Cela se produit à la suite de la perte de globules rouges du composant liquide du sang et de leur accumulation dans les petits capillaires sous forme de sédiment. Plus tard, ils se résoudront eux-mêmes, mais au début l'enfant ressentira une douleur intense. Peu à peu, ces enfants commencent à manifester plus clairement d'autres signes de la maladie. La peau devient pâle et légèrement jaune. Les enfants souffrent de plus en plus de douleurs à l'abdomen, au dos et aux membres. En raison du risque de blocage des vaisseaux de la rate, responsable du nettoyage du sang contre les infections néfastes, une septicémie sanguine peut se développer chez les enfants de cet âge. Les parents dont les familles ont des enfants souffrant de cette forme d'anémie devraient absolument consulter un médecin si l'enfant devient excessivement irritable et que sa température augmente brusquement.
2. De 3 ans à 10 ans. À cet âge, les enfants observent souvent un blocage des capillaires des os, qui se traduit généralement par une douleur douloureuse dans les os. Un petit blocage capillaire peut également se produire dans d'autres organes.
3. Avec 10 ans. À cet âge, les enfants sont souvent très nerveux. Il y a un retard notable dans le développement physique et mental des enfants. La puberté intervient un peu plus tard, mais elle n’affecte pas les fonctions de fertilité.
4. Les adultes. La drépanocytose chez les adultes devient persistante, chronique. A ce stade, il existe un processus constant de formation de blocage des capillaires dans différents organes humains. Cela peut être un blocage des capillaires des reins, des poumons, du cerveau, de la rétine des yeux.

Les symptômes de cette maladie peuvent être divisés en deux catégories différentes. La première catégorie comprend tous les symptômes caractéristiques de tout type d'anémie. Cela peut être un sentiment constant de faiblesse et de fatigue chronique, de vertiges ou de perte de conscience, souvent diagnostiqué comme un ictère.

Tous les autres signes de la maladie sont généralement attribués à la deuxième catégorie, qui diffère en fonction de l'organe dans lequel les capillaires sont bouchés. Dans cette maladie, il est impossible de trouver deux patients identiques.

Le premier signe d'anémie à cellules septiques est des mains enflées.

Crises hémolytiques

Au cours de leur vie, les patients atteints d'anémie falciforme subissent de fréquentes crises hémolytiques. Pendant ces périodes, la température des patients a fortement augmenté, le taux d'hémoglobine a atteint des niveaux critiques. L'urine devient noire. En fonction du symptôme principal, on distingue les types suivants:

1. Crise aplasique - diminution marquée de l'hémoglobine et inhibition des germes d'érythrocytes de la moelle osseuse. À ce stade, la consommation d'acide folique augmente.
2. Crise de séquestration - une conséquence du dépôt de sang dans le foie ou la rate. Il se caractérise par une forte augmentation des organes et de leurs douleurs. Dans la plupart des cas, il y a hypotension.
3. Des crises vasculaires occlusives sont diagnostiquées au cours du développement de diverses thromboses, par exemple des thromboses des reins, du myocarde, de la rate et autres.

Il y a plus de types de crises rares.

La durée des états en crise peut atteindre un mois.

Les processus chez le patient pendant la maladie

Au milieu de la maladie, un certain nombre de changements importants se produisent dans le corps du patient. Ces changements peuvent être divisés en externe et interne.

Changements externes:

• grand;
• maigreur douloureuse;
• corps allongé;
• courbure de la colonne vertébrale;
• dents tordues.

Tout cela se produit à la suite de la croissance des os de la moelle.

Changements internes:

1. Une forte augmentation du foie et de la rate résulte du fait qu’ils prennent en charge partiellement la production de l’hémoglobine manquante. Cela entraîne d'autres modifications (diabète, cirrhose, maladie des calculs biliaires).
2. Les changements trophiques - se développent en liaison avec le blocage constant des vaisseaux des membres. Les ulcères seront très mauvais pour la guérison.
3. Troubles de la circulation cérébrale - conduit à la parésie des groupes musculaires et à la paralysie partielle.

La durée de la période de développement intensif de la maladie peut durer jusqu'à cinq ans. C'est à ce stade que le taux de mortalité le plus élevé est.

Les patients qui ont survécu aux périodes aiguës de la maladie reçoivent des maladies chroniques des organes internes affectés. Ce seront des problèmes obligatoires avec la rate, à la suite de ses multiples crises cardiaques. Beaucoup souffrent de problèmes aux poumons, au cœur, aux reins, aux yeux, etc. Ces patients sont attendus par un traitement constant et continu de toutes les complications développées.

Diagnostics

Le diagnostic de drépanocytose est établi presque immédiatement après la naissance de l'enfant. Si l'on sait qu'il existe un facteur héréditaire, un tel diagnostic peut alors être effectué au stade de la grossesse de la mère, à l'aide d'une biopsie.

La présence d'anémie falciforme n'est confirmée que sur la base d'un test sanguin. Il y aura des signes non équivoques d'anémie normochrome: taux d'hémoglobine extrêmement bas (50 - 70 g / l), réticulocytose, leucocytose élevée, bilirubine sera également plus élevé que la normale. Au microscope, les globules rouges se trouvent dans le sang de forme irrégulière en forme de faucille. Doit être présent corpuscules Jolly et anneaux Cape. L'électrophorèse est utilisée pour déterminer la quantité d'hémoglobine dans les érythrocytes et savoir si le patient appartient au groupe homozygote ou hétérozygote. Parfois, la moelle osseuse est perforée.

En plus des tests standard, un diagnostic différentiel est également effectué pour confirmer le diagnostic. Les médecins excluent la présence de la maladie comme le rachitisme, l'hépatite virale A, la tuberculose osseuse, la polyarthrite rhumatoïde et autres.

La présence de la maladie est confirmée par un test sanguin

Traitement

Malheureusement, la drépanocytose est une maladie du sang incurable. Les patients doivent être surveillés par un hématologue tout au long de leur vie. Tous les efforts du médecin et du patient doivent être orientés vers le traitement de la prévention des crises de la maladie.

Si la crise est arrivée, le patient doit être hospitalisé de manière obligatoire. La première action des médecins, visant à mettre fin à la crise, sera l’oxygénothérapie. En outre, le patient se voit prescrire une administration:

• extra fluide;
• des analgésiques;
• des antibiotiques;
• antiplaquettaires et anticoagulants;
• acide folique.

Le traitement de cette maladie comprendra nécessairement la mise en œuvre de mesures visant à guérir les maladies associées qui en résultent.

Prévisions

Il est impossible d'empêcher l'enfant d'hériter de cette forme d'anémie héritée des parents. S'il existe un tel problème dans la famille, les futurs parents devraient consulter un médecin et comprendre tous les risques associés à la naissance d'un tel bébé.

Les patients atteints de drépanocytose vivent rarement plus de 45 à 48 ans. La plupart des enfants gravement malades décèdent au cours de la première décennie de leur vie de thrombose ou de problèmes infectieux.

Sachant que ces prédictions ne sont pas très encourageantes, les patients ne sont toujours pas obligés d'abandonner, vous devez tout faire, selon eux, pour optimiser le maintien de leur santé dans un état satisfaisant. Afin d'éviter le développement de crises aiguës, les patients doivent se protéger au maximum de tout facteur provoquant et traiter rapidement toutes les maladies associées. La médecine moderne dispose de nombreux outils pour fournir une assistance appropriée.

drépanocytose

Quelle est l'anémie falciforme -

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire associée à une telle violation de la structure de la protéine de l'hémoglobine, dans laquelle elle acquiert une structure cristalline spéciale - l'hémoglobine S., pour laquelle cette forme d'hémoglobinopathie est appelée drépanocytose. La drépanocytose est très courante dans les régions du monde où le paludisme est endémique et les patients atteints de drépanocytose présentent une résistance congénitale accrue (bien que non absolue) à l’infection par diverses souches de plasmodium. Les érythrocytes falciformes de ces patients ne sont pas non plus susceptibles d’être infectés par le paludisme plasmodique in vitro.

Quelles sont les causes de l'anémie falciforme:

La drépanocytose est héritée de manière autosomique récessive. Chez les patients hétérozygotes pour la drépanocytose, ainsi que les globules rouges en forme de faucille porteurs de l'hémoglobine S, il en existe également des normaux dans le sang portant l'hémoglobine A. Dans ce cas, la maladie est moins exprimée cliniquement, elle est plus facile et ne provoque parfois pas de symptômes, et les globules rouges en forme de faucille détecté par des tests sanguins de laboratoire. Homozygote dans le sang pour la drépanocytose, il n’ya que des globules rouges en forme de faucille qui transportent l’hémoglobine S et la maladie est difficile. Si les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose, leurs enfants présentant une probabilité de 25% peuvent souffrir de drépanocytose et il y a 50% de chance d'hériter uniquement d'une prédisposition. Si un seul parent possède un gène de la drépanocytose, il n’ya absolument aucun risque que l’enfant souffre de drépanocytose, bien qu’il ait 50% de chances que l’enfant hérite du gène de l’anémie.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Au cours de la drépanocytose:

Les érythrocytes porteurs d'hémoglobine S ont une résistance réduite et une capacité réduite de transport de l'oxygène. Ainsi, les patients atteints de drépanocytose ont une destruction accrue des globules rouges dans la rate, ont raccourci leur durée de vie, ont augmenté leur hémolyse et présentent souvent des signes d'hypoxie chronique (déficit en oxygène) ou chronique " ré-irritation de la pousse de moelle osseuse érythrocytaire.

Symptômes de l'anémie falciforme:

L'anémie drépanocytaire est caractérisée cliniquement par des symptômes provoqués d'une part par une thrombose vasculaire de divers organes par des érythrocytes en forme de faucille, et d'autre part par une anémie hémolytique. La sévérité de l'anémie dépend de la concentration d'HbS dans les érythrocytes: plus elle est grande, plus les symptômes sont lumineux et lourds. De plus, d'autres hémoglobines anormales peuvent être présentes dans les érythrocytes: HbF, HbD, HBC, etc. Parfois, la drépanocytose est associée à la thalassémie et les manifestations cliniques peuvent diminuer ou, au contraire, augmenter. Au cours de la période initiale de la maladie, le système à prédominance médullaire est affecté: un gonflement apparaît, ainsi qu'une douleur due à une thrombose des vaisseaux qui nourrissent l'articulation et les os. Nécrose aseptique possible de la tête fémorale avec ajout d'une infection supplémentaire et d'ostéomyélite. Les crises hémolytiques se développent généralement après des infections, ont un caractère régénératif ou hyporégénératif et sont la principale cause de décès de ces patients. Dans de rares cas, il existe une crise de séquestration due à un dépôt de sang dans la rate et le foie, qui se traduit par un syndrome de douleur abdominale due à l'augmentation rapide de ces organes et s'accompagne d'un effondrement; l'hémolyse peut être absente, des infarctus pulmonaires surviennent en raison d'une insuffisance de la microcirculation au niveau des vaisseaux pulmonaires. En deuxième période, l'anémie hémolytique est un symptôme constant. L'hyperplasie de la moelle osseuse qui se développe dans les os tubulaires (ils subissent une hématopoïèse active en guise de réaction compensatoire à l'hémolyse) s'accompagne de modifications squelettiques caractéristiques: membres minces, une colonne vertébrale courbée, un crâne avec des bosses au front et un os pariétal. L'hépato et la splénomégalie se développent en raison de l'activation de l'érythropoïèse, de l'hémochromatose et de la thrombose secondaires; chez certains patients, une cholélithiase se forme. L'hémosidérose du muscle cardiaque conduit à une insuffisance cardiaque et l'hémosidérose du foie, du pancréas - à une cirrhose du foie et au diabète. Une thrombose vasculaire rénale se produit avec une hématurie et une insuffisance rénale ultérieure. Les symptômes neurologiques sont causés par les accidents vasculaires cérébraux, la paralysie des nerfs crâniens, etc. Les ulcères trophiques des membres inférieurs sont caractéristiques. La plupart des patients atteints d'anémie falciforme sévère décèdent dans les 5 ans et les survivants entrent dans la troisième période, caractérisée par des signes d'anémie hémolytique légère. Leur rate n'est généralement pas palpable, car des crises cardiaques répétées conduisent à une ride - autosplénénectomie. Le foie reste hypertrophié, compacté de manière inégale et les infections fréquentes suivent souvent un cours septique. Changements hématologiques. La concentration en hémoglobine diminue (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Pour continuer le téléchargement, vous devez collecter la photo:

Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie qui se développe sur fond de mutation génique. Les maladies héréditaires entraînent une modification de la forme et de la structure des globules rouges. Les cellules sanguines modifiées provoquent une anémie et de nombreux autres effets négatifs. Le patient souffre d'un développement squelettique anormal, d'un manque d'oxygène dans le cerveau, de crises. La maladie ne peut pas être traitée, mais il existe des mesures pour la prévenir. Un traitement symptomatique est prescrit.

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

Que se passe-t-il chez un patient atteint d'anémie falciforme? La structure des érythrocytes est violée, à la suite d'une mutation génétique, ils changent de forme. Les cellules modifiées conduisent à une occlusion vasculaire et à une anémie. La drépanocytose - type de globules rouges est à blâmer pour ce phénomène. La désignation médicale est HbS.

La drépanocytose est appelée maladie chronique incurable. Cette maladie donne lieu à un traitement symptomatique: au début d'une attaque, une thérapie avec l'utilisation de nutriments, des dispositifs d'oxygénation des tissus est effectuée de manière urgente.

La maladie a plusieurs formes. Le plus dangereux est homozygote. Les patients atteints de cette forme meurent généralement avant l'âge de 10 ans. Les porteurs d'une autre forme - hétérozygote - peuvent mener une vie bien remplie, mais souffrent d'effets secondaires et sont plus exposés aux crises, aux fausses couches, aux maladies infectieuses et virales. ils développent souvent une thrombocytose.

Raisons

La drépanocytose est une maladie génétique. Elle apparaît chez les enfants dont les parents sont porteurs des érythrocytes S. La maladie est considérée comme récessive, c'est-à-dire qu'elle est supprimée lorsqu'il existe des gènes sains. Si un seul des parents est porteur du gène et que le second est en bonne santé, la probabilité que l'enfant tombe malade est de 25%. S'il y a des gènes chez les deux parents, le bébé souffrira d'anémie hétérozygote. Il s’agit d’une anémie, dans laquelle le gène malade n’est qu’un gène, et la concentration d’érythrocytes mutés est réduite.

Si le type de gène de l'enfant dans la direction des globules rouges est entièrement constitué de gènes mutés, il souffre de la forme homozygote de la maladie. Cette forme ne peut pas être traitée: les patients atteints d'une telle anémie falciforme meurent surtout dans leur enfance.

La peur de la maladie concerne principalement les familles, où l'un des époux ou les deux sont originaires d'Inde, d'Asie centrale et des territoires adjacents. La maladie est précisément venue de ces régions. L'apparition de globules rouges de type S peut être associée à un risque accru de contracter le paludisme dans ces endroits. Les patients avec des cellules sanguines en forme de faucille ne sont pas sensibles à cette maladie, car l'agent pathogène ne peut pas s'intégrer dans un érythrocyte long et incurvé.

Le transporteur peut être une personne d'apparence européenne.

Les causes de la drépanocytose peuvent être secondaires. Ce sont les facteurs qui causent non pas l'apparition de la maladie, mais son développement. Les porteurs du gène peuvent ne présenter aucun symptôme de rejet avant de subir:

• la déshydratation;
• l'hypoxie;
• infection grave;
• le stress;
• surcharge physique.

Ce sont des facteurs provocants qui devraient être évités pour empêcher le rejet.

La génétique

Le type de transmission de la drépanocytose est récessif. Vous pouvez le considérer par exemple: "AA + Aa = Aa / AA". Ici, le gène de l'anémie est un gène, c'est-à-dire récessif, qui ne se manifestera pleinement que s'il existe un deuxième gène du même gène. Cependant, dans l'exemple présenté, un parent en parfaite santé et porteur de la maladie est né d'un enfant avec une possession incomplète d'un gène nuisible. C'est un cas de maladie hétérozygote. En savoir plus à ce sujet dans la section ci-dessous.

Dans le cas d'un mode de succession récessif, le risque de transmission de la maladie n'est pas de 100%. Il peut être transmis dans les cas suivants.

1. Les deux parents sont propriétaires de gènes aa (probabilité de 100%).
2. L'un des parents est porteur des gènes aa, l'autre est Aa (la probabilité que la forme hétérozygote soit de 100% et la forme homozygote de 75%).
3. Les deux parents sont porteurs des gènes Aa (probabilité de forme hétérozygote de 50%, forme homozygote de 25%, naissance d'un enfant en bonne santé de 25%).
4. L'un des parents a le génotype AA, l'autre est Aa (la forme homozygote est impossible, la probabilité hétérozygote est de 25%).

Ces données sont utilisées pour prédire la transmission de la drépanocytose des parents au bébé lors de la planification de la grossesse. Le seul moyen de réduire le risque de maladie est de trouver un autre partenaire qui ne soit pas porteur du gène.

Hétérozygotes

La transmission de la drépanocytose peut être hétérozygote. Quelle est la différence entre cette forme de maladie? Le patient a des érythrocytes standard et des mutés. La concentration de chaque cellule varie. La plupart des cellules mutées sont plus petites et la personne ne remarque sa maladie qu'au moment d'un effort physique intense ou d'une hypoxie: 2 nouveau-nés sur 3 ne présenteront pas de symptômes de drépanocytose caractéristiques des enfants jusqu'à la puberté.

La forme hétérozygote de la drépanocytose se développe lorsque seulement la moitié du gène nuisible est héritée. Les patients avec ce formulaire sont sujets aux problèmes suivants:

• menstruations tardives;
• fausses couches;
• accouchement précoce;
• maladies du coeur et du foie, de la rate;
• immunité réduite.

Pour prévenir les crises, ces patients doivent se conformer à des mesures préventives.

Pathogenèse ou ce qui se passe avec la maladie

Comment est la pathogenèse de la drépanocytose.

1. Dans la chaîne bêta poly-lipidique des érythrocytes, l'acide glutamique est remplacé par la valine.
2. À la suite d'un changement de structure, l'érythrocyte devient 100 fois moins soluble; une personne souffre d'une destruction accrue des globules rouges.
3. La solubilité réduite, associée à la circulation constante des globules rouges dans les vaisseaux, conduit à la formation d'une forme particulière de cellules. Ils deviennent en forme de faucille.
4. Les érythrocytes porteurs d'hémoglobine ne passent pas bien le long des voies vasculaires en raison d'un changement de forme. Ils provoquent des caillots sanguins et des crises. Certains patients ne peuvent pas prévenir les caillots sanguins.
5. En raison du blocage constant des vaisseaux sanguins, les tissus du corps sont touchés. La nécrose, des troubles de la structure osseuse se développent. Probablement un retard mental dans le contexte d'une alimentation cérébrale affaiblie et d'un manque d'oxygène.

Il n’existe pas de globules rouges normaux (du type hémoglobine a) chez les patients présentant une forme homozygote de la maladie. Par conséquent, ils souffrent d'un type de maladie chronique. Le cerveau de ces patients reste généralement au niveau d'un enfant de 2 à 3 ans, les centres de traitement de la parole ne se développent pas.

Le résultat de la famine cellulaire constante due à la drépanocytose, le corps subit des changements structurels irréversibles. Le résultat de telles violations est la mort du patient (avec des homozygotes). Les patients atteints d'anémie falciforme hétérozygote souffrent d'une déficience permanente, mais peuvent maintenir un fonctionnement normal.

Méthodes de diagnostic

L'anémie falciforme peut être diagnostiquée à n'importe quel stade de développement: avant la naissance d'un enfant, pendant la période néonatale, dans l'enfance ou à l'âge adulte. La principale méthode de diagnostic est l'analyse sanguine:

• frottis sanguin de la périphérie;
• analyse biochimique - biochimie de la drépanocytose pour déterminer la solubilité des globules rouges;
• électrophorèse de l'hémoglobine;
• diagnostic prénatal.

Le diagnostic est attribué au descendant du porteur de la maladie, nécessairement à la naissance et lors de la planification d'un enfant.

Dépistage prénatal

Prévenir la drépanocytose peut être au stade de la planification de l'enfant. Les futurs parents porteurs d'érythrocytes drépanocytaires doivent passer un test génétique. Il identifiera la probabilité d'avoir un enfant malade. Ensuite, vous devez consulter les planificateurs de grossesse. Le diagnostic de la drépanocytose dans la période prénatale est réalisé en prenant des chaînes d'ADN à partir des villosités choriales.

Dépistage néonatal

L'utilisation de tests de dépistage de l'anémie chez les nouveau-nés devient omniprésente. Ils sont déjà inclus dans le programme de test de dépistage obligatoire dans les pays occidentaux. Une électrophorèse est réalisée pour déterminer la forme du globule rouge. Il permet la différenciation des cellules HbS, A, B et C. La solubilité des globules rouges dans les vaisseaux sanguins à un âge précoce ne peut pas être vérifiée.

Symptômes de la maladie

Au plus fort de la maladie, les symptômes de manque d’oxygène sont prononcés. Une personne souffre de vertiges, de perte de conscience, de diminution de la sensibilité du système nerveux. Mais il y a des signes plus spécifiques d'anémie:

• douleur dans le foie, le coeur, les reins et la rate;
• cicatrisation et nécrose des organes;
• une personne devient plus susceptible à une thrombose vasculaire;
• l'immunité diminue;
• crise splénique;
• les mauvais os se développent;
• diverses crises;
• la peau devient jaunâtre;
• il y a des signes d'épuisement, bien que la personne mange normalement.

L'état du patient ne cesse de se dégrader, car même lorsque le problème principal de la maladie est résolu (blocage des vaisseaux), le tissu a encore le temps de souffrir de la famine et de la nécrose.

Qu'est-ce qu'une crise de rate?

Lors de crises dues à la drépanocytose, il peut y avoir un arrêt temporaire de la circulation sanguine dans certaines parties du corps. Cela affecte particulièrement la rate et le foie. Ces organes commencent à cicatriser et à se développer. Une forte hypertrophie de la rate due à la malnutrition ou à un autre problème chronique est appelée crise.

Les manifestations de la crise sont les suivantes:

• hoquets fréquents;
• problèmes d'ingestion de nourriture (le corps ne permet pas à l'estomac de s'étirer fortement, de sorte que seule une petite partie de celle-ci est obtenue);
• douleur sur le côté gauche de l'abdomen.

Le phénomène a une désignation médicale - splénomégalie.

Aggravations

Lorsque l'anémie falciforme chez les enfants et les adultes, il y a des exacerbations périodiques - des crises. Ils se caractérisent par des signes spécifiques. Symptômes de la drépanocytose.

1. En cas de crise vasoclastique, de fortes douleurs dans les os et de tachycardie. La fièvre se développe, transpiration excessive. C'est le type d'exacerbation le plus courant.
2. Lorsque les crises de séquestration souffrent du foie et de la rate. Il y a des douleurs dans ces organes, le risque d'effondrement de la valve ou de crise cardiaque est élevé.
3. Lorsque le syndrome thoracique drépanocytaire (conséquence d'une crise vasoclastique) se développe un infarctus de la moelle osseuse et une insuffisance respiratoire. C’est la principale cause de mortalité chez les patients adultes.
4. Lorsque crise applastichesky diminue considérablement l'hémoglobine. Cette condition est arrêtée par les forces du corps.

En cas de crise, il est impératif de rechercher une aide médicale en raison de la probabilité élevée de décès.

Des complications

Les complications de la drépanocytose se produisent dans un contexte de manque de nutrition des os et des tissus. Principales conséquences:

• déficience visuelle;
• augmentation des maladies respiratoires;
• menstruations irrégulières;
• altération du développement mental et de la parole;
• les infections;
• douleur abdominale aiguë;
• la tachycardie;
• élargissement permanent de la rate.

Les complications aiguës peuvent entraîner la mort.

Traitement de la maladie

Le traitement de la drépanocytose n’est pratiqué que pour éliminer le symptôme. Une maladie génétique est incurable, il est donc impossible de l’éliminer complètement. À l'avenir, il y aura probablement un traitement curatif grâce à la thérapie génique, mais maintenant ce traitement n'en est qu'au stade de développement. Dans les cas graves, la greffe de cellules souches peut suggérer une greffe de cellules souches, mais cette action est associée à un risque de décès plus élevé (5 à 10%).

Les principales mesures de thérapie sont les suivantes:

• transfusion sanguine;
• traitement réparateur;
• utilisation d'un traitement médicamenteux symptomatique.

Des médicaments

Les patients atteints de drépanocytose peuvent prendre des médicaments symptomatiques pour combattre les signes de la maladie. Les analgésiques opioïdes sont considérés comme le principal type de traitement. Ils sont administrés par voie intraveineuse en ambulatoire. Les médicaments comme la morphine sont appropriés. Évitez d'entrer dans la mépéridine. À la maison, seuls les analgésiques faibles sont acceptables.

Hémotransfusions

En cas de drépanocytose, en particulier lors de crises, l’hémoglobine diminue fortement. Pour prévenir ce phénomène et rétablir les taux d'hémoglobine, des transfusions sanguines sont prescrites. Leur efficacité n'a pas encore été complètement prouvée. La procédure est prescrite lorsque le taux d'hémoglobine dans le sang est inférieur à 5 g par litre.

Traitement réparateur

Les patients souffrant d'anémie falciforme légère ou susceptibles de survenir commencent à se fortifier. Il comprend des procédures complexes pour renforcer le système immunitaire, améliorer la nutrition et le système vasculaire du corps. Assigné à des exercices physiques qui contribuent à la saturation du sang en oxygène. Des traitements prophylactiques d'antibiotiques et des injections d'acide folique sont prescrits. Les antibiotiques sont utilisés pour lutter contre toute infection. Les actions de renforcement restantes peuvent être attribuées à la prévention, qui est décrite ci-dessous.

Prévention

La prévention des maladies comprend des mesures visant à prévenir les crises. Chez les patients présentant une forme homozygote, ces procédures sont inutiles: une occlusion vasculaire et des effets indésirables surviennent dans tous les cas, car la concentration de globules rouges en forme de faucille est préférentielle par rapport aux standards. Les mesures préventives visent à réduire le risque de crise chez les patients présentant une forme hétérozygote.

• éviter un effort physique accru;
• restriction d'altitude de résidence (pas en montagne);
• les restrictions dans les lieux de séjour (excursions dans les montagnes, visites des tours en cas de forte chute, saut à la base, etc.) sont interdites;
• évitement de vol.

Ces actions visent à prévenir l'hypoxie - un syndrome qui survient lorsque la pression chute. D'autres mesures sont liées au stress immunitaire et physiologique sur le cœur:

• Les infections doivent être évitées: se laver soigneusement les mains, maintenir une hygiène adéquate;
• dans la période d'exacerbation des maladies respiratoires, des épidémies, il est nécessaire de prendre des médicaments pour améliorer l'immunité;
• les enfants reçoivent des vaccins supplémentaires: contre la méningite et l'infection à pneumocoque;
• il est nécessaire d'observer le régime de consommation afin d'éviter le développement de la déshydratation.

Avec un bon mode de vie et une bonne nutrition, les perspectives pour les porteurs hétérozygotes sont positives.

Le pronostic pour les patients présentant une forme homozygote est négatif. Des séances de splénectomie périodiques sont utilisées à titre de prophylaxie; des visites régulières chez un hématologue sont nécessaires.

Drépanocytose

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire causée par la synthèse d'hémoglobine S anormale, de modifications de la forme et des propriétés des globules rouges. La drépanocytose se manifeste par des crises hémolytiques, aplasiques, de séquestration, des thromboses vasculaires, des douleurs osseuses et articulaires et un gonflement des extrémités, des modifications du squelette, des splénoses et des hépatomégalies. Le diagnostic est confirmé selon une étude de sang périphérique et de ponctions de moelle osseuse. Le traitement de la drépanocytose est symptomatique et vise à prévenir et à atténuer les crises; transfusions de globules rouges, traitement anticoagulant, splénectomie peuvent être indiqués.

Drépanocytose

L'anémie falciforme (S-hémoglobinopathie) est un type d'anémie hémolytique héréditaire caractérisée par une violation de la structure de l'hémoglobine et la présence de globules rouges dans le sang. L’incidence de la drépanocytose est répandue principalement en Afrique, au Proche et au Moyen-Orient, dans le bassin méditerranéen et en Inde. Ici, la fréquence des porteurs d'hémoglobine S parmi la population autochtone peut atteindre 40%. Il est curieux que les patients atteints de drépanocytose présentent une résistance congénitale accrue à l’infection par le paludisme, car le plasmodium du paludisme ne peut pas pénétrer dans les globules rouges en forme de faucille.

Causes de l'anémie falciforme

Au cœur de la drépanocytose se trouve une mutation génique qui provoque la synthèse d'hémoglobine S anormale (HbS). Le défaut de la structure de l'hémoglobine est caractérisé par le remplacement de l'acide glutamique par de la valine dans la chaîne du polypeptide ß. Après la perte de l'oxygène attaché, l'hémoglobine S obtenue acquiert la consistance d'un gel à haute teneur en polymère et devient 100 fois moins soluble que l'hémoglobine A normale. Ainsi, les globules rouges porteurs de la désoxyhémoglobine S sont déformés et acquièrent la forme caractéristique de demi-lune (faucille). Les érythrocytes modifiés deviennent rigides, non en plastique, peuvent obstruer les capillaires, provoquant une ischémie tissulaire, facilement subir une auto-hémolyse.

La transmission de la drépanocytose se produit de manière autosomique récessive. Dans le même temps, les hétérozygotes héritent d'un gène défectueux de la drépanocytose de l'un des parents. Par conséquent, avec des érythrocytes et une HbS altérés, ils ont également des érythrocytes normaux avec de l'HbA dans le sang. Chez les porteurs hétérozygotes de la drépanocytose, les symptômes de la maladie ne se manifestent que dans certaines conditions. Les homozygotes héritent d'un gène défectueux de la mère et du père, de sorte que seuls les globules rouges drépanocytaires contenant de l'hémoglobine S sont présents dans leur sang; la maladie se développe tôt et est difficile.

Ainsi, en fonction du génotype, les formes de drépanocytose hétérozygotes (HbAS) et homozygotes (HbSS, drépanocytose) sont distinguées. Les formes rares de la maladie comprennent les formes intermédiaires de la drépanocytose. Ils se développent généralement chez des hétérozygotes doubles porteurs d’un gène de la drépanocytose et d’un autre gène défectueux: la thalassémie hémoglobine C (HbSC), β-plus (HbS / β +) ou β-0 (HbS / β0).

Symptômes de la drépanocytose

L'anémie falciforme homozygote se manifeste généralement chez les enfants de 4 à 5 mois, lorsque le nombre d'HbS augmente et que le pourcentage de globules rouges en forme de faucille atteint 90%. Dans de tels cas, l'apparition précoce d'une anémie hémolytique chez un enfant provoque un retard dans son développement physique et mental. Caractérisé par des troubles du squelette: crâne de tour, épaississement des sutures frontales du crâne en forme de crête, cyphose de la thoracique ou lordose de la colonne lombaire.

Dans le développement de la drépanocytose, il existe trois périodes: I - de 6 mois à 2-3 ans, II - de 3 à 10 ans, III - plus de 10 ans. Les signes précoces de la drépanocytose sont: arthralgie, gonflement symétrique des articulations des extrémités, douleur à la poitrine, à l'abdomen et au dos, jaunisse de la peau, splénomégalie. Les enfants atteints d'anémie falciforme sont souvent malades. La sévérité de la drépanocytose est étroitement liée à la concentration de HbS dans les érythrocytes: plus elle est élevée, plus les symptômes sont sévères.

En cas d'infection intercurrente, de facteurs de stress, de déshydratation, d'hypoxie, de grossesse, etc., des crises drépanocytaires peuvent se développer chez les patients présentant ce type d'anémie héréditaire: hémolytique, aplasique, vasculaire-occlusif, séquestration, etc.

Avec le développement de la crise hémolytique, l'état du patient empire de façon dramatique: fièvre fébrile, fièvre, augmentation de la bilirubine indirecte dans le sang, augmentation de la couleur jaunâtre et pâleur de la peau, apparition d'une hématurie. La dégradation rapide des globules rouges peut provoquer un coma anémique. Les crises aplasiques de la drépanocytose sont caractérisées par une inhibition de la pousse érythroïde de la moelle osseuse, une réticulocytopénie, une diminution de l'hémoglobine.

Les conséquences du dépôt de sang dans la rate et le foie sont des crises de séquestration. Ils sont accompagnés d'hépato et de splénomégalie, de fortes douleurs abdominales et d'une hypotension artérielle sévère. Des crises vasculaires occlusives surviennent lors du développement d'une thrombose rénale, d'une ischémie du myocarde, d'un infarctus de la rate et du poumon, d'un priapisme ischémique, d'une occlusion de la veine rétinienne, d'une thrombose mésentérique, etc.

Les porteurs hétérozygotes de la drépanocytose dans des conditions normales se sentent en bonne santé. Les érythrocytes et l'anémie modifiés morphologiquement ne surviennent que dans des situations d'hypoxie (efforts physiques intenses, déplacements aériens, escalade dans les montagnes, etc.). Cependant, une crise hémolytique extrêmement développée liée à la forme hétérozygote de la drépanocytose peut être fatale.

Complications de l'anémie falciforme

L’évolution chronique de la drépanocytose, accompagnée de crises répétées, entraîne le développement de nombreux changements irréversibles, entraînant souvent le décès de patients. Environ un tiers des patients subissent une autosplénectomie, des rides et un rétrécissement de la rate, causés par le remplacement du tissu fonctionnel de la cicatrice. Cela s'accompagne d'un changement dans le statut immunitaire des patients atteints de drépanocytose, d'infections plus fréquentes (pneumonie, méningite, sepsie, etc.).

Les crises occlusives vasculaires peuvent résulter en accidents vasculaires cérébraux ischémiques chez les enfants, en hémorragies méningées chez les adultes, en hypertension pulmonaire, en rétinopathie, en impuissance, en insuffisance rénale. Chez les femmes atteintes de drépanocytose, la formation tardive du cycle menstruel, la tendance à l'avortement spontané et au travail prématuré est notée. L'ischémie myocardique et l'hémosidérose du cœur ont pour conséquence une insuffisance cardiaque chronique; lésion rénale - insuffisance rénale chronique.

Une hémolyse prolongée, accompagnée d'une formation excessive de bilirubine, conduit au développement d'une cholécystite et d'une cholélithiase. Les patients atteints de drépanocytose développent souvent une nécrose osseuse aseptique, une ostéomyélite et des ulcères des jambes.

Diagnostic et traitement de la drépanocytose

Le diagnostic de la drépanocytose est établi par un hématologue sur la base de symptômes cliniques caractéristiques, de modifications hématologiques et d'une étude génétique familiale. Le fait que l'enfant souffre d'anémie falciforme peut être confirmé même au stade de la grossesse par une biopsie des villosités choriales ou une amniocentèse.

Dans le sang périphérique, on note une anémie normochrome (1-2x1012 / l), une diminution de l'hémoglobine (50-80 g / l), une réticulocytose (jusqu'à 30%). Dans un frottis sanguin, des globules rouges en forme de faucille, des cellules avec des corps de Jolly et des anneaux de Kabo sont détectés. L’électrophorèse de l’hémoglobine permet de déterminer la forme de la drépanocytose - homo ou hétérozygote. L'hyperbilirubinémie, une augmentation de la teneur en fer sérique, est une modification des échantillons de sang biochimique. Dans l'étude de la moelle osseuse, le ponctué a révélé une expansion du germe hémopoïétique érythroblastique.

Le diagnostic différentiel vise à exclure les autres anémies hémolytiques, l'hépatite virale A, le rachitisme, la polyarthrite rhumatoïde, la tuberculose des os et des articulations, l'ostéomyélite, etc.

La drépanocytose appartient à la catégorie des maladies du sang incurables. Ces hématologues doivent être surveillés tout au long de leur vie par des mesures visant à prévenir les crises et, au cours de leur développement, un traitement symptomatique.

Pendant le développement de la drépanocytose, une crise nécessite une hospitalisation. Dans le but de soulager rapidement l'état aigu, l'oxygénothérapie, la déshydratation par perfusion, l'administration d'antibiotiques, d'analgésiques, d'anticoagulants et d'antiagrégants, ainsi que d'acide folique sont prescrits. En cas d'exacerbation grave, les transfusions de globules rouges sont indiquées. La splénectomie n’est pas en mesure d’affecter l’évolution de la drépanocytose, mais elle peut réduire temporairement les manifestations de la maladie.

Prévision et prévention de la drépanocytose

Le pronostic de la forme homozygote de la drépanocytose est défavorable; la plupart des patients décèdent au cours de la première décennie de vie de complications infectieuses ou thrombo-occlusives. L'évolution des pathologies hétérozygotes est beaucoup plus encourageante.

Pour prévenir la drépanocytose à progression rapide, il convient d'éviter de provoquer des conditions (déshydratation, infections, surmenage et stress, températures extrêmes, hypoxie, etc.). Les enfants atteints de cette forme d'anémie hémolytique doivent être vaccinés contre les infections à pneumocoque et à méningocoque. S'il existe une anémie falciforme dans la famille des patients, un conseil médical en génétique est nécessaire pour évaluer le risque de développer la maladie chez la progéniture.