Syndrome de Brugada: les dernières informations des frères Brugad

À la fin du mois d'août, le JACC a publié une revue du syndrome de Brugada à la recherche de cliniciens, dont les auteurs étaient deux frères Brugada. C'est-à-dire que cette information provient de la source d'origine. Ci-dessous, je présente une brève mais très informative compression de ma propre production tirée de cet article (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Géorgie, Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

État actuel du syndrome de Brugada: examen de l’état de la technique par le JACC,
Journal de l'American College of Cardiology,
Volume 72, Numéro 9,
2018
Pages 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Le syndrome de Brugada est un défaut déterminé génétiquement, qui se manifeste par une sorte de graphique ECG, avec une probabilité élevée conduisant à une fibrillation ventriculaire et à une mort subite avec un cœur structurellement inchangé.

En 1992, pour la première fois, ce syndrome a été décrit sur la base des données de 8 patients réanimés atteints de fibrillation ventriculaire et de graphiques ECG originaux.
Initialement, le syndrome s'appelait le blocus de la jambe droite du faisceau de His, l'élévation persistante du segment ST et la mort subite.
Depuis 1996, ce syndrome s'appelle le syndrome de Brugada.
Probablement ce qui s'appelle maintenant le syndrome de Brugada a été décrit précédemment. Par exemple, en 1917, le syndrome de la mort nocturne inexpliquée a été décrit aux Philippines.
En 1998, le syndrome était associé à une anomalie génétique.

Les hommes tombent malades 10 fois plus souvent.
La testostérone est importante: chez les enfants, le syndrome est rare et le niveau de testostérone chez les filles et les garçons est proche. Après la castration, les graphiques du syndrome de Brugada peuvent disparaître chez les hommes.
La prévalence estimée du syndrome est de 1: 2000–5000.
Le syndrome de Brugada est responsable de 4 à 12% de tous les décès subits et de 20% des décès subits avec un cœur structurellement inchangé.
Chez les enfants, le syndrome est rare, probablement déguisé et désavoué à un âge plus avancé.

Critères de diagnostic:
L'élévation du segment ST dans au moins une des dérivations V1-V3 de 2 mm ou plus.
Type de morphologie 1 (voir figure). Le type 2 n'est pas un critère diagnostique du syndrome de Brugada, mais augmente la probabilité de sa présence.
Les graphiques caractéristiques peuvent être fixés à 1 et 2 espaces intercostaux au-dessus de V1-V3. Dans les cas douteux, il est recommandé d’enregistrer l’ECG non seulement en dérivations standard, mais également à un et deux espaces intercostaux plus haut.
Des graphiques caractéristiques peuvent apparaître ou devenir plus prononcés après l'administration d'Aymaline, de Procainamide ou de Flécaïnide.
Les graphiques ECG peuvent ne pas être assez typiques.

Deux types de graphiques ECG pour le syndrome de Brugada
Type 1: le seul diagnostic pour le syndrome. Altitude ST, droite ou incurvée vers le haut, à partir de 2 mm et plus, se transformant en T. négatif. Au moins une avance de V1-V3.
Type 2 Pas de diagnostic pour le syndrome de Brugada, mais augmente sa probabilité et est une indication pour un test pharmacologique. Selle avec une élévation ST incurvée vers le bas de 0,5 mm ou plus. Dans V1, T peut être n'importe quoi, dans V2-V3, T est positif.

Critères supplémentaires pour le type 2:

L'angle bêta dans la figure supérieure égal ou supérieur à 58 degrés est le meilleur prédicteur de la transformation des graphiques de type 2 en types 1 au cours d'un test pharmacologique.
La longueur de la base du triangle dont la hauteur est à 5 mm du point d'élévation maximum du segment ST. 4 mm ou plus à un taux d'ECG de 25 mm / s parle de syndrome de Brugada, sensibilité de 85%, spécificité de 96%.

Manifestations cliniques:
Syncope, convulsions, respiration agonale pendant le sommeil.
Tachycardie ventriculaire polymorphe et fibrillation ventriculaire.
Mort subite. Plus souvent dans un rêve ou pendant la fièvre. La fièvre peut révéler le masque ECG.
L'âge moyen de la mort subite est de 41 ± 15 ans.

Tests pharmacologiques:
Indications: toute suspicion de syndrome (par exemple, syncope ou FV), représentation graphique du syndrome de Brugada type 2.
Le test est positif si des graphiques de type 1 apparaissent.
Utilisez sur / dans l'introduction d'aymalin, procainamide ou flekainida. En cas d'indisponibilité, vous pouvez utiliser la propafénone ou flekainid per os.
Le test est terminé si des extrasystoles ventriculaires fréquentes et des arythmies plus complexes sont apparues, ainsi qu'avec l'extension QRS plus de 130% de la durée initiale.
25% de tous les tests sont des faux négatifs. Il est conseillé de répéter le test avec différents médicaments.
Les doses de médicaments ne sont pas décrites dans la revue.
Comment les tests sont dangereux n'est pas clair.

Qui traiter Stratification du risque
Un facteur de risque évident est la syncope due à une arythmie ventriculaire.
En l'absence de symptômes, il n'y a pas de recommandations claires. Le traitement est individualisé. Avec un EFI positif, vous pouvez envisager l'installation d'un cardioversion.
Le cardioverter est le moyen de traitement le plus fiable.
Certains patients subissent une ablation épicardique, mais il n'y a pas de résultats à long terme et l'effet n'est pas clair.

Syndrome de Brugada

Normalement, le cœur est réduit à une fréquence de 60 à 80 battements par minute. Les anomalies peuvent indiquer une bradycardie (inférieure à la normale) ou une tachycardie (supérieure à la normale). La tachycardie se développe en tant que réponse d’un organisme au stress, à un effort physique ou à une maladie. En outre, une augmentation de la fréquence cardiaque peut survenir à la suite de lésions organiques du cœur, par exemple lors d'une inflammation des cellules du muscle cardiaque ou de leur mort (myocardite ou infarctus du myocarde). De telles tachycardies, surtout si elles se développent à partir de tissu ventriculaire et non auriculaire, sont très dangereuses pour la santé humaine, car elles peuvent parfois provoquer un arrêt cardiaque.

Ces dernières années, des scientifiques ont découvert que la tachycardie ventriculaire se produisait non seulement lorsque le tissu cardiaque était endommagé par une inflammation, une nécrose (mort) ou s'il était remplacé par du tissu cicatriciel, mais également dans le cas d'une absence complète de cause visible si le patient avait un cœur en bonne santé. Cependant, la raison invisible à l'œil nu est toujours là. Il s'agit du syndrome de Brugada, qui représente plus de 50% de tous les cas de mort subite cardiaque à un jeune âge (de 30 à 40 ans).

Ainsi, le syndrome de Brugada est une perturbation génétiquement déterminée du métabolisme des oligo-éléments dans les cellules du muscle cardiaque (myocytes), conduisant à un paroxysme soudain et non provoqué de tachycardie ventriculaire avec perte de conscience ou sans, avec un risque élevé de mort cardiaque subite. Ce syndrome fait partie de la liste des causes de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Que se passe-t-il dans le syndrome de Brugada? Comme on le sait, toutes les informations sur le corps humain sont codées dans les gènes qui sont les «blocs constitutifs» des chromosomes. Ces informations incluent de nombreux paramètres, de la couleur des yeux à la formation de protéines dans les cellules responsables du fonctionnement des organes internes. L'activité des myocytes est également soumise à l'influence des gènes, car ils synthétisent des protéines qui transfèrent le sodium, le potassium et le calcium dans et hors de la cellule. À leur tour, les substances énumérées jouent un rôle important dans les processus électrochimiques qui contribuent à la contraction et à la relaxation des cellules. En d’autres termes, la fréquence des contractions des cellules du muscle cardiaque dépend directement de l’apport en ions sodium dans la cellule. Avec ce syndrome, une mutation génétique est observée, conduisant à l'inactivation des canaux sodiques dans les myocytes, et une activité électrique anormale du myocarde se produit. Le ventricule droit est plus susceptible à cela, où le centre de l'excitation est souvent formé, provoquant un paroxysme de tachycardie.

Le syndrome de Brugada est le plus répandu dans la région de l'Asie du Sud (1 à 60 personnes pour 10 000 habitants, selon différents auteurs); la prévalence parmi les Européens est moindre. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. Il existe des types de syndrome syncopal (inconscient) et non syncopal (asymptomatique).

Causes du syndrome de Brugada

La raison en est la mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines transportant les ions sodium dans la cellule. La maladie est héritée de manière autosomique - dominante, c’est-à-dire que si le gène muté est transmis à l’enfant par la mère ou par le père, elle se manifestera nécessairement en tant que maladie, contrairement au type héréditaire récessif, lorsque deux gènes mutés doivent se produire, un de chaque parent. de sorte que la maladie se manifeste chez un enfant. Le syndrome de Brugada peut apparaître dans la progéniture dans un rapport de 1: 1, c'est-à-dire que la moitié de tous les enfants nés dans le mariage, où l'un des parents est porteur d'un gène muté, souffrira de cette pathologie.

Les facteurs de risque de la présence du syndrome de Brugada comprennent:
- présence de conditions syncopales chez un patient sans cause établie
- hérédité surchargée due à une mortalité cardiaque subite (surtout s'il y avait des décès d'hommes dans une famille âgée de 30 à 40 ans sans maladie cardiaque visible)
- le patient avait des cas de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Symptômes du syndrome de Brugada

Bien que le syndrome soit génétique, c'est-à-dire une maladie congénitale, il se manifeste le plus souvent entre 30 et 40 ans. Cependant, des cas isolés de mort subite causée par le syndrome de Brugada chez des enfants et des adolescents sont décrits.

La manifestation principale du syndrome est le paroxysme de tachycardie ventriculaire, accompagné dans la plupart des cas de perte de conscience (syncope). Le patient au repos (le soir ou la nuit), ainsi qu’après un exercice, une consommation d’alcool ou une fièvre, ressent une soudaine indisposition, des soubresauts dans la région du cœur, suivis d’un battement de coeur net. Tout cela peut être accompagné de stupeur, de transpiration, de vertiges, de mouches clignotantes devant ses yeux. Le patient peut perdre connaissance, parfois accompagné de crampes. Après 20-30 secondes, la conscience est complètement rétablie, mais dans 11% des cas, une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque peuvent se développer.

Parfois, le syndrome se manifeste par un paroxysme de tachycardie sans perte de conscience.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Pour le diagnostic, en plus d'examiner le patient, appliquez:
1. ECG. Signes sur un ECG:
- blocus complet ou incomplet du paquet droit de son
- une élévation (élévation) du point j (le point de transition du complexe QRS vers le segment ST, reflète la dépolarisation des ventricules).
- Élévation du segment ST en «arceau» ou «selle». Selon le type de chambre forte, il correspond à la forme syncopale du syndrome et, selon le type de selle, il est à la clé zéro.
Ces signes sont enregistrés dans les affectations de poitrine droite (V1 - V3). ECG - les signes du syndrome peuvent être enregistrés après 5 ans.

La figure montre les signes du syndrome en fonction du type d'arche (type 1) et de «selle» (types 2, 3).

2. Les ECG avec des dérivations thoraciques hautes sont attribués en présence de modifications transitoires sur un ECG normal. Pour enregistrer des dérivations thoraciques hautes, les électrodes sont superposées sur un ou deux espaces intercostaux plus élevés que d'habitude.
3. La surveillance quotidienne de l'ECG est indiquée pour enregistrer de petites séries d'arythmies ventriculaires la nuit et tout au long de la journée.
4. Un examen électrophysiologique (transoesophagien ou invasif) est prescrit dans le but d'un enregistrement plus précis de l'ECG après stimulation électrique du cœur.
5. Le test avec introduction de bloqueurs des canaux sodiques (aymalin, procaïnamide) est utilisé uniquement en milieu hospitalier ou en soins intensifs et consiste en l'administration de médicaments par voie intraveineuse avec enregistrement ECG ultérieur. Un test positif est envisagé pour le développement du paroxysme de tachycardie ventriculaire et / ou des signes du syndrome de Brugada.
6. Des études génétiques sont assignées à la recherche d'un gène muté pour confirmer la maladie ou pour examiner les proches d'un patient présentant un syndrome établi, en particulier lorsqu'il s'agit de planifier des enfants pour des patients. Cependant, la précision de la méthode n’est que de 20 à 30%, donc un résultat d’analyse négatif ne permet pas de rejeter le diagnostic du syndrome.
7. Consultation d'un neurologue, neurosonographie, IRM du cerveau. Illustré pour exclure la nature neurogène de la syncope.

Traitement du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, aucun traitement médicamenteux visant à éliminer complètement la maladie n'existe. Des recherches sont en cours pour apprendre à éliminer les défauts génétiques à l'origine du syndrome. Les médicaments sont utilisés pour prévenir le paroxysme des arythmies ventriculaires et réduire le risque de mort cardiaque subite.

Les médicaments antiarythmiques 1A de la classe - quinidine, disopyramide (ritmodan) sont utilisés. L'amiodarone (cordarone) peut être administré. Les antiarythmiques des autres classes sont contre-indiqués car ils peuvent provoquer des arythmies ventriculaires. Cela est particulièrement vrai pour le procainamide, l'Aymaline, la propafénone et d'autres médicaments qui bloquent les canaux sodiques. Des bloqueurs bêta-adrénergiques nommés propranolol.

Le traitement chirurgical est plus efficace dans le traitement du syndrome et consiste à installer un cardioversion - un défibrillateur. Il s’agit d’un type de stimulateur artificiel dont les fonctions sont réduites à deux nuances: la détermination du rythme cardiaque et le développement de la défibrillation cardiaque en arythmie ventriculaire au moyen d’électrodes placées de manière intracardiaque. La défibrillation aide à redémarrer le cœur, rétablissant le rythme correct des contractions.

Mode de vie avec le syndrome de Brugada

Certaines mesures préventives pouvant empêcher le développement d'une attaque n'ont pas encore été développées. Cependant, le respect des principes de nutrition rationnelle, la limitation de l’emploi de sports extrêmes, l’élimination du stress ont un effet bénéfique sur le système cardiovasculaire dans son ensemble.
Les patients avec un diagnostic établi doivent être surveillés à vie par le rythmologue, prendre les médicaments prescrits et être examinés à temps. Avec un défibrillateur automatique installé, un chirurgien cardiaque doit être visité chaque année et le stimulateur cardiaque doit être remplacé en fonction de la durée de son travail, généralement au plus tard entre 4 et 6 ans, selon le modèle d'appareil.

Lors de la planification d'un enfant, un couple dont l'un des époux est malade devrait toujours se rendre à une consultation de génétique médicale et être examiné pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Brugada, ainsi que pour déterminer les tactiques de grossesse et d'accouchement.

Des complications

Les complications du syndrome de Brugada sont des conditions potentiellement mortelles - arythmies mortelles (tachycardie ventriculaire soutenue, se transformant en fibrillation ventriculaire), asystole et décès clinique.

Prévisions

Le pronostic est défavorable, car selon les auteurs qui ont décrit ce syndrome pour la première fois, 30% des patients décèdent au cours des trois premières années suivant le début des manifestations cliniques. Des études ultérieures portant sur un groupe plus large de patients ont montré que cet indicateur restait dans les 11%, mais que, néanmoins, la mortalité était toujours élevée, d'autant plus que le syndrome se manifeste chez les jeunes.

Étiologie du syndrome de Brugada

Aujourd'hui, toutes les maladies du système cardiovasculaire ne sont pas menacées de mort prématurée, il est assez simple de s'en débarrasser. Cependant, il existe des écarts génétiques. Cela inclut le syndrome de Brugada. Cette maladie est dangereuse non par des modifications de l'électrocardiogramme, mais par une augmentation significative du risque de mort cardiaque subite.

Ce syndrome a été découvert par deux cardiologues espagnols en 1992 et a pu être lu dans des ouvrages de référence scientifiques à partir de la fin des années quatre-vingt-dix. Toutefois, si nous considérons le côté pratique de cette question, nous devons admettre qu’aujourd’hui, peu de médecins disposent d’informations sur cette maladie et ne peuvent donc pas l’identifier et commencer le traitement approprié.

Josep Brugada avec son frère Pedro a découvert et décrit le syndrome de Brugada

Le nombre de personnes atteintes de cette maladie est en forte augmentation dans l'est et le sud de l'Asie, où sur 10 000 personnes, il est inhérent à cinq patients.

Dans les pays occidentaux, le ratio est moins élevé - deux personnes sur 10 000. Il est également noté que cette condition est plus fréquente chez les personnes âgées de 30 à 40 ans et que parmi elles, les hommes sont le plus souvent malades.

Raisons

Au début, on pensait que la maladie se développait chez les patients présentant des lésions vasculaires coronaires. On pensait également que le syndrome pouvait se développer chez ceux qui avaient eu un infarctus du myocarde et qui avaient des antécédents d'anomalies acquises ou congénitales des vaisseaux et du cœur. Cependant, il a été découvert par la suite que la mort subite pouvait frapper ceux qui n’avaient aucun lien avec des maladies cardiaques. Quelles sont les causes du syndrome?

Cet état repose sur la transmission le long des voies dominante et autosomique, plus précisément sur la mutation de plusieurs gènes responsables de la formation de l'anomalie. Il s'avère que ce sont ces mutations qui peuvent causer le développement de la maladie. Dans le même temps, il a été confirmé que cette pathologie n’avait pas de confirmation génétique chez de nombreux patients.

Si, toutefois, la raison réside dans la génétique, il est important de comprendre que le syndrome peut se développer en raison d'anomalies survenant dans l'activité électrophysiologique du ventricule cardiaque droit à sa sortie. Un gène muté situé sur le troisième chromosome est impliqué dans le codage des canaux sodiques, plus précisément dans la structure de sa protéine. Ces canaux fournissent des actions en cours potentielles pour Na.

Comparaison de la MP dans la paroi du ventricule droit et de l'ECG dans le syndrome normal et le syndrome de Brugada

On calcule qu'il existe au moins 80 mutations dans le gène SCH 5A. Ils sont observés chez un quart des patients et souvent dans la même famille. Bien entendu, dans la formation de la maladie, un rôle important est attribué aux changements pathologiques qui se produisent dans d'autres gènes et sont responsables du codage des canaux et des protéines.

Malgré tout, il faut reconnaître que les raisons ne sont toujours pas claires et ne peuvent être classées par catégories. La plupart des conclusions sont tirées après l’ouverture des personnes décédées subitement. Ces résultats suggèrent que le risque de mort subite augmente dans les cas suivants:

• évanouissements situationnels;
• accident ischémique transitoire;
• blocus du paquet de sien, sa jambe droite;
• signes spécifiques trouvés sur l'ECG;
• des évanouissements soudains et sans cause, surtout si une tachycardie a été observée à ce stade;
• mort subite de parents directs.

Les symptômes

Le syndrome de Brugada est caractérisé par deux groupes de symptômes symptomatiques majeurs:

1. signes de mort subite;
2. états syncopaux.

Près de 80% des patients ayant eu une mort cardiaque subite avaient des antécédents d'attaques syncopales. Les cas les plus graves ont été accompagnés d'un évanouissement associé à des convulsions. Cependant, des crises peuvent survenir sans perte de connaissance, mais dans ce cas, d'autres symptômes apparaissent:

• faiblesse soudaine;
• pâleur
• interruptions dans le travail du coeur.

Les principaux signes cliniques sont basés sur l’évolution de la tachycardie ventriculaire et de leur fibrillation. Ils se manifestent principalement sous forme de tachyarythmies supraventriculaires.

Les symptômes récurrents d'arythmie ventriculaire sont plus fréquents chez les hommes âgés de 38 ans. Toutefois, dans certains cas, cette tendance a été observée chez les personnes âgées et les enfants.

Généralement, le syndrome de Brugada se manifeste pendant le repos ou le sommeil, en particulier lorsque la fréquence cardiaque est réduite. Mais on ne peut ignorer le fait que 15% des attaques de nature pathologique ont eu lieu après un effort physique.

Une arythmie ventriculaire peut survenir après l'ingestion d'alcool. La fibrillation ventriculaire est survenue à 93% la nuit et à 7% le jour. Pendant la veille, le syndrome s'est développé dans 13% des cas et pendant le sommeil, 87%.

Il s'avère que l'on peut distinguer les principaux symptômes suivants du syndrome:

• épisodes de FV;
• crises nocturnes accompagnées d'insuffisance respiratoire grave;
• tachycardie ventriculaire.

En outre, il y a des épisodes de mort subite. Ce sont des conditions dans lesquelles il n'y a pas d'activité électrique du cœur et de la respiration, mais une personne reprend ses esprits. Cela peut se produire par accident ou grâce à une aide ponctuelle. Ainsi, le syndrome est mis en évidence par une syncope soudaine, une accélération du rythme cardiaque et un manque d'air.

Diagnostics

Aujourd'hui, la méthode de diagnostic principale et efficace est l'ECG. C'est à l'aide de celui-ci que l'on peut déterminer les signes de blocus du bon paquet de son paquet (BPSG).

En même temps, on observe une élévation du segment ST et des symptômes pathologiques caractéristiques dans certaines dérivations. Parfois, il y a une inversion de l'onde T.

Le syndrome de Brugada peut être déterminé sur un ECG en utilisant deux types de levage:

• la montée du segment ST sous la forme de "selle"
• la montée du segment ST sous la forme de "arch".

Il existe un lien entre ce segment et les troubles du rythme ventriculaire. Par exemple, si un patient présente un deuxième type d’ascension, il présentera également des formes pathologiques symptomatiques qui, dans l’histoire, seront indiquées par des attaques syncopales ou une fibrillation ventriculaire. Chez ces patients, le diagnostic de mort subite est diagnostiqué plus souvent que chez les patients chez lesquels le premier type d'élévation de segment est observé en association avec le variant asymptomatique.

Une étude a été menée sur des patients ayant survécu après ARIA, dont les causes étaient inconnues, ainsi que sur leurs proches. Les résultats de l'étude ont montré que les signes de pathologie lors d'un examen standard avaient été détectés chez 70% des patients et 3% des membres de la famille, mais avec un examen supplémentaire, les chiffres avaient augmenté de 92% et 10%, respectivement.

L’enregistrement d’indicateurs sur l’ECG dans le cas de l’introduction de médicaments antiarythmiques, parmi lesquels Aymalin, Flekainid et Procainamide, est plutôt prometteur. Cependant, dans ce cas, le personnel médical doit être très bien préparé au développement de la FV et de la TJ paroxystique, car le risque de ces affections augmente considérablement dans le cas de cette enquête.

Après avoir pris des médicaments antiarythmiques, il y a eu des cas de description d'une forme pathologique latente. Cependant, dans ce cas, les médicaments de classe C ont été pris lorsque la classe A était inefficace. Pour la détection du syndrome latent, le médicament Demhydrinate est utilisé.

Une attention particulière est accordée à l'état fébrile. Cependant, il est aujourd'hui très difficile d'identifier les formes cachées, car dans la pratique clinique, les méthodes de diagnostic génétique sont rarement utilisées. Les mutations qui se produisent dans les gènes ne sont pas immédiatement détectées. Dans le syndrome, la pathologie n’est pas déterminée par des méthodes de recherche telles que l’angiographie coronarienne, l’échoCG et la biopsie endomyocardique.

Traitement

Nous devons admettre qu’il n’existe toujours pas de traitement médical clair. Le fait est qu’il n’existe pas de médicaments généralement acceptés qui réduisent considérablement le risque de mort subite. À ce jour, des médicaments tels que le propranolol et le disopyramide ont été confirmés.

Ils avertissent bien des perturbations rythmiques du coeur. Cependant, dans certains cas, même l'utilisation de ces médicaments a entraîné une augmentation du segment ST.

Parfois, de l'isoprotérénol par voie intraveineuse est utilisé, ce qui peut entraîner l'arrêt de la récurrence de la FV. Certains experts estiment que si vous prenez Amiodarone et les bêta-bloquants en même temps, vous ne pourrez pas prévenir BCC.

Il est nécessaire de savoir qu’il existe aujourd’hui la seule méthode de traitement efficace pour les patients atteints d’une variante symptomatique du syndrome, à savoir l’implantation d’un défibrillateur automatique. Cela aide à prévenir les épisodes de mort subite.

Si ce dispositif est associé à l'introduction d'amiodarone, il sera possible de réduire la fréquence de ses décharges. Voici les indications pour l’implantation de ce dispositif:

• hommes âgés de 30 à 40 ans;
• les patients dont les proches parents sont décédés d'ARIA;
• modifications spontanées de l'ECG;
• mutation confirmée du gène.

Les conséquences

Après tout cela, il apparaît clairement que le syndrome de Brugada a un pronostic défavorable. La mort est due à la FV. Le risque de décès est le même avec des modifications périodiques et permanentes de l'ECG.

Il est difficile de préciser les mesures préventives susceptibles de réduire le risque de mort subite, notamment en ce qui concerne la prédisposition génétique à la survenue de cette maladie. Cependant, il est important de comprendre qu'un mode de vie sain et une bonne humeur aideront à ne pas s'attarder sur leurs maux et qu'ils peuvent parfois sauver des vies.

Examen complet du syndrome de Brugada: causes et traitement

Vous apprendrez de cet article: qu'est-ce que le syndrome de Brugada (abrégé en SB), quelles en sont les causes? Facteurs de risque, principaux symptômes et complications de ce syndrome. Méthodes de traitement et recommandations, pronostic de récupération.

Auteur de l'article: Victoria Stoyanova, médecin de deuxième catégorie, responsable du laboratoire du centre de diagnostic et de traitement (2015-2016).

Le syndrome de Brugada est une pathologie cardiaque qui se développe en raison de troubles de la conduction dans certaines zones.

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La raison de son apparition est une modification de la structure des chromosomes. Les symptômes caractéristiques comprennent des palpitations cardiaques (dues à des troubles de la conduction du myocarde), une perte de conscience, un risque accru de mort subite du cœur entre 30 et 45 ans.

Qu'est-ce qui se passe en pathologie? Les mécanismes bien établis d’entrée des substances ionisées dans et hors des cardiomyocytes (cellules du myocarde) assurent une conductivité, une contractilité et une excitabilité normales du muscle cardiaque. Dans le syndrome de Brugada, ces mécanismes sont altérés par les modifications de la perméabilité de la paroi cellulaire des cardiomyocytes aux ions sodium et aux ions potassium.

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En conséquence, certaines zones du myocarde sont bloquées et diverses perturbations du rythme cardiaque (tachycardie, fibrillation) apparaissent, en particulier la nuit.

Même la forme asymptomatique du syndrome de Brugada peut être dangereuse et il est impossible de prévoir l'apparition d'arythmies mettant en jeu le pronostic vital (tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire). Avec des symptômes sévères (perte de conscience soudaine, arythmies), le risque de mort subite augmente à 97%.

La pathologie ne peut pas être complètement guérie. Avec l’aide d’un défibrillateur implanté, il est possible de prévenir (dans 89%) les cas de mort subite cardiaque, la pharmacothérapie n’est souvent pas suffisamment efficace.

Au stade de l'établissement d'un diagnostic, la consultation d'un généticien est nécessaire (une des méthodes permettant de déterminer la pathologie est l'analyse génétique moléculaire), un cardiologue observe et conduit le patient.

Causes du syndrome de Brugada

La cause du syndrome est la mutation (changement) des gènes responsables de la perméabilité normale de la paroi cellulaire des cardiomyocytes pour les substances ionisées (sodium, potassium). De telles mutations pathologiques de gènes se trouvent actuellement dans plusieurs chromosomes (3, 10, 11, 12, 19). Les modifications qu'elles provoquent sont caractérisées par une légère différence dans les réactions biochimiques.

Le résultat de la mutation est le syndrome de Brugada - un blocage (perturbation de la conduction, contractilité, excitabilité) de certaines zones du cœur.

Facteurs de risque

Plusieurs facteurs principaux augmentent le risque de survenue d'un syndrome de Brugada congénital et d'une mort subite d'origine cardiaque:

1. Hérédité (25%).
2. La présence de cas familiaux de mort subite cardiaque de 30 à 45 ans (50%).
3. Prédisposition génétique (mutation congénitale de gènes).
4. Age (de 30 à 45 ans).
5. Sexe (les hommes sont diagnostiqués deux fois plus souvent que les femmes).

Le syndrome de Brugada a ce qu'on appelle des facteurs déclencheurs, il peut apparaître à l'arrière-plan:

Processus inflammatoires (myocardite, péricardite)

Hémorragie à la poitrine (hémopéricarde)

Rupture d'anévrisme aortique

Infarctus du myocarde (ventricule droit)

Cardiomyopathie (altérations cicatricielles du myocarde avec insuffisance cardiaque)

Épaisseur de paroi accrue du ventricule gauche (hypertrophie)

L'ataxie de Friedreich (dégénérescence du système nerveux)

Augmenter la testostérone

Augmenter la quantité de parathormone

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque déterminée génétiquement qui se caractérise par divers troubles cardiaques entraînant une forte augmentation du risque de mort subite par cœur. Les symptômes de cette affection sont les suivants: tachycardie paroxystique, évanouissements, fibrillation auriculaire et fibrillation ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital, le plus souvent au cours du sommeil. Le diagnostic du syndrome de Brugada est établi sur la base d’un complexe symptomatique caractéristique, de données électrocardiographiques et d’une étude des antécédents héréditaires. Certaines formes de pathologie sont déterminées par des méthodes de génétique moléculaire. Le traitement spécifique de la maladie n'existe pas, utilisez un traitement antiarythmique, utilisez une variété de stimulateurs cardiaques.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est un groupe de maladies génétiques entraînant des modifications de la perméabilité aux ions des membranes de cardiomyocytes, ce qui entraîne des pathologies du rythme et de la conduction augmentant le risque de mort subite par cœur. Pour la première fois, une telle affection a été décrite en 1992 par deux frères - les cardiologues belges d'origine espagnole, José et Pedro Brugada, qui ont prêté attention au rapport entre certaines manifestations électrocardiologiques et des troubles du rythme cardiaque. Il est maintenant établi que le syndrome de Brugada est une affection héréditaire avec un mécanisme de transmission probablement autosomique dominant, plusieurs gènes ayant été identifiés, pouvant être à l'origine de cette maladie. Selon certaines informations, près de la moitié des cas de mort subite d'origine cardiaque dans le monde sont causés par cette pathologie particulière. La prévalence du syndrome de Brugada varie selon les régions de la planète. Dans les pays d’Amérique et d’Europe, elle est d’environ 1/10 000, alors que dans les pays d’Afrique et d’Asie, cette maladie est plus courante - 5 à 8 cas pour 10 000 habitants. Le syndrome de Brugada est environ 8 fois plus susceptible d’affecter les hommes que les femmes; les manifestations de la pathologie se manifestent à différents âges, mais le plus souvent, les symptômes les plus graves se manifestent entre 30 et 45 ans.

Causes et classification du syndrome de Brugada

Le développement de troubles du syndrome de Brugada s'explique par le travail pathologique des canaux ioniques des cardiomyocytes, principalement du sodium et du calcium. Leur défaut, à son tour, est dû à des mutations dans les gènes codant pour les protéines des canaux ioniques. Avec les méthodes de la génétique moderne, il était possible d'identifier de manière fiable 6 gènes majeurs, dont la défaite conduit au développement du syndrome de Brugada; plusieurs autres sont suspectés, mais la base de preuves nécessaire fait défaut. Sur cette base, la classification de cette condition est construite, qui comprend 6 formes de la maladie (BrS):

• BrS-1 est la variante la plus courante et la plus étudiée du syndrome de Brugada. Elle est causée par une mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3. Le produit d'expression de ce gène est la sous-unité alpha du type canal sodique 5, largement représentée dans le myocarde. En plus du syndrome de Brugad, des mutations de ce gène sont à l'origine d'un grand nombre de pathologies cardiaques héréditaires - fibrillation auriculaire familiale, syndrome du sinus de type 1 et plusieurs autres.
• BrS-2 - ce type de syndrome de Brugada est causé par des anomalies du gène GPD1L, situé sur le chromosome 3. Il code l'un des composants de la glycérol-3-phosphate déshydrogénase, qui joue un rôle actif dans les canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-3 - ce type de syndrome de Brugada est causé par un défaut du gène CACNA1C situé sur le chromosome 12. Le produit de son expression est la sous-unité alpha du canal calcique de type L, également présent dans les cardiomyocytes.
• BrS-4 - comme dans le cas précédent, la cause du développement du syndrome de Brugad de type 4 est la défaite des canaux calciques de type L potentiellement dépendants. Elle est causée par une mutation du gène CACNB2 situé sur le chromosome 10 et codant pour la sous-unité bêta-2 des canaux ioniques ci-dessus.
• BrS-5 est un type courant de syndrome de Brugada, causé par une mutation du gène SCN4B situé sur le chromosome 11. Il code pour une protéine de l’un des petits canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-6 - provoqué par un défaut du gène SCN1B situé sur le chromosome 19. À bien des égards, cette variante du syndrome de Brugada est semblable au premier type de maladie, car dans ce cas, les canaux sodiques de type 5 sont également affectés. Le gène SCN1B code pour la sous-unité bêta-1 de ce canal ionique.

De plus, des mutations des gènes KCNE3, SCN10A, HEY2 et de quelques autres sont suspectées dans le développement du syndrome de Brugad. Cependant, il n’est pas possible aujourd’hui de prouver de manière fiable leur rôle dans l’apparition de cette maladie; par conséquent, le nombre de variantes génétiques du syndrome de Brugad est limité à six. L'héritage de toutes les formes de cette pathologie n'est pas clair, seuls les signes de transmission autosomique dominante sont déterminés chez 25% des patients. On présume qu'il existe un type dominant d'héritage avec une pénétrance incomplète ou l'influence de mutations spontanées. Les raisons pour lesquelles le syndrome de Brugada affecte les hommes plus souvent que les femmes sont également incompréhensibles: peut-être que la gravité des manifestations de la maladie dépend du fond hormonal du patient.

La pathogenèse des troubles de toute forme de syndrome de Brugada est à peu près la même - en raison de changements dans la perméabilité de la membrane des cardiomyocytes pour les ions sodium, le potentiel transmembranaire et les caractéristiques connexes des tissus excitables sont perturbés: excitabilité, contractilité, transmission de l'excitation aux cellules environnantes. Il en résulte des blocages des voies cardiaques (faisceaux de His), des tachyarythmies, aggravés par l'augmentation des effets vagaux (pendant le sommeil). La gravité des symptômes du syndrome de Brugada dépend de la proportion de canaux sodiques affectés. Certaines substances médicinales capables d'inhiber les canaux ioniques du cœur peuvent renforcer la manifestation de la maladie.

Symptômes du syndrome de Brugada

L'âge d'apparition des premiers signes du syndrome de Brugada est très différent selon les patients. Des cas de cette pathologie ont été rapportés à la fois chez les enfants de 3 à 4 ans et chez les personnes âgées. Les modifications de l'électrocardiogramme avec l'absence complète d'autres symptômes cliniques deviennent l'une des premières manifestations de la pathologie; par conséquent, la maladie est souvent détectée par hasard. Dans la plupart des cas, une clinique prononcée du syndrome de Brugada survient entre 30 et 45 ans, précédée d'une période asymptomatique de 10 à 12 ans au cours de laquelle le seul signe de pathologie est une modification de l'ECG.

Habituellement, les patients atteints du syndrome de Brugada se plaignent d’étourdissements sans cause, d’évanouissements et de tachycardies fréquentes, en particulier la nuit ou pendant les heures de repos. La prise de certains médicaments entraîne parfois une réaction anormale - antihistaminiques de première génération, bêta-bloquants, agents vagotoniques. Leur utilisation dans le syndrome de Brugada peut s'accompagner d'une augmentation des effets indésirables, de palpitations, d'un évanouissement, d'une baisse de la pression artérielle et d'autres manifestations négatives. Aucun autre symptôme de cette maladie n’est détecté, ce qui explique le rare attrait des patients pour un cardiologue ou d’autres spécialistes - dans certains cas, les manifestations du syndrome de Brugada sont assez rares et bénignes. Cependant, cela ne réduit pas le risque de mort cardiaque subite due à cette pathologie.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Les techniques électrocardiographiques, l'étude des antécédents héréditaires du patient et l'analyse génétique moléculaire sont utilisés pour déterminer le syndrome de Brugada. Vous pouvez soupçonner la présence de cette maladie en présence de phénomènes syncopaux (vertiges, évanouissements) d'origine inconnue, de plaintes de crises soudaines de tachyarythmies. Les modifications de l'électrocardiogramme avec le syndrome de Brugada peuvent être déterminées en fonction de l'absence totale de symptômes cliniques de la maladie. Dans le même temps, les cardiologues identifient trois types principaux de modifications de l'ECG, légèrement différentes les unes des autres. Une image typique d'un électrocardiogramme dans le syndrome de Brugada est réduite à une élévation (élévation) du segment ST au-dessus de la ligne isoélectrique et de l'onde T négative sur les dérivations thoraciques droites (V1-V3). Les signes de blocage du faisceau droit de His peuvent également être détectés et, lors de la surveillance Holter, des attaques de tachycardie paroxystique ou de fibrillation auriculaire sont détectées.

En règle générale, les antécédents héréditaires des patients atteints du syndrome de Brugada sont accablés - parmi les parents ou les ancêtres, il existe des cas de décès par insuffisance cardiaque, de décès pendant le sommeil ou de mort cardiaque subite. Ce fait, ainsi que la présence des symptômes et des modifications susmentionnés sur l'ECG, donne lieu à des diagnostics génétiques moléculaires. Actuellement, les généticiens de la grande majorité des cliniques et des laboratoires identifient le syndrome de Brugad causé uniquement par des mutations des gènes SCN5A et SCN4B (types de pathologie 1 et 5). Pour les autres formes, les méthodes de diagnostic génétique n'ont pas encore été développées. Différencier cette condition devrait être avec la réponse du corps à la prise de certains médicaments, la myocardite chronique et d'autres pathologies cardiaques.

Traitement et prévention du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, il n'existe pas de méthodes spécifiques pour le traitement du syndrome de Brugada, elles sont donc limitées à la lutte contre les manifestations de cette maladie, ainsi qu'à la prévention des attaques de tachyarythmie et de fibrillations mettant la vie en danger. L'amiodarone est le plus couramment utilisé dans cet état, le disopyramide et la quinidine sont utilisés moins fréquemment. Cependant, dans certains cas, le traitement médicamenteux du syndrome de Brugada est inefficace, le seul moyen fiable de prévenir les arythmies et la mort subite du cœur étant dans ce cas l'implantation d'un défibrillateur automatique. Seul cet appareil est capable d'évaluer le travail du myocarde du patient et, en cas de modifications du rythme cardiaque pathologiques mettant en jeu le pronostic vital, de le ramener à la normale au moyen d'une décharge électrique.

De nombreux médicaments antiarythmiques traditionnels dans le syndrome de Brugada sont contre-indiqués, car ils inhibent l'activité des canaux sodiques des cardiomyocytes et augmentent les manifestations de la pathologie. Aymalin, propafénone, procaïnamide sont des moyens interdits dans cette maladie. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Brugada doivent toujours informer les spécialistes du diagnostic afin d'éviter de prescrire le mauvais agent antiarythmique. En présence d'une maladie similaire chez des proches ou en cas de mort subite du cœur, un examen ECG doit être effectué régulièrement pour diagnostiquer cette maladie le plus tôt possible.

Pronostic du syndrome de Brugada

Le pronostic du syndrome de Brugada est incertain, car la gravité des symptômes de la maladie est très variable et dépend d'un certain nombre de facteurs. S'il n'y a que des manifestations électrocardiographiques de la pathologie sans symptômes cliniques marqués, le pronostic est relativement favorable. Si le syndrome de Brugada s'accompagne d'une perte de conscience et d'arythmies sans installation d'un défibrillateur automatique, le risque de mort subite cardiaque augmente à plusieurs reprises. Lors de l'utilisation de cet appareil, le pronostic s'améliore quelque peu, car il peut corriger les changements pathologiques du rythme cardiaque 24 heures sur 24.

Syndrome de Brugada (SBS): concept, causes, manifestations, diagnostic, traitement

Le syndrome de Brugada (SB) est une pathologie héréditaire associée à un risque élevé de mort subite due à une arythmie. Ce sont surtout les jeunes qui en souffrent, le plus souvent les hommes. Pour la première fois, ils ont commencé à parler de la maladie à la fin du siècle dernier, lorsque les médecins espagnols, les frères P. et D. Brugada ont décrit cette maladie et ont formulé le principal phénomène de l'ECG qui la caractérise.

Le problème de la mort subite cardiaque a longtemps été abordé par les médecins, mais il n’est pas toujours possible de l'expliquer. Si dans la cardiopathie ischémique chronique, la crise cardiaque est plus ou moins nette, certains changements se produisent dans le cœur, il existe un substrat pour l'apparition d'arythmies, y compris mortelles, puis dans de nombreux autres cas, en particulier chez les jeunes patients, la question de la mort subite reste non résolue.

De nombreuses études et les possibilités de la médecine moderne nous ont permis de découvrir des mécanismes d’arythmie subite et d’arrêt cardiaque chez des personnes apparemment en bonne santé. On sait qu'une telle pathologie peut être de nature génétique, ce qui signifie que non seulement les porteurs de gènes atteints de troubles du rythme cardiaque sont à risque, mais également leurs proches qui n'ont pas été examinés.

Le faible taux de détection des syndromes accompagnés d'une mort subite à un jeune âge, l'attention insuffisante des médecins des cliniques conduisent au fait que le diagnostic correct n'est souvent pas posé même après le décès. Une petite quantité d'informations sur les caractéristiques de la pathologie et sur l'absence d'anomalies structurelles dans le myocarde et les vaisseaux cardiaques est «déversée» dans des conclusions assez vagues telles que «l'insuffisance cardiaque aiguë», dont personne ne peut expliquer la cause.

Le syndrome de Brugad, entre autres pathologies, accompagné de la mort subite de patients, est la maladie la plus «mystérieuse», pour laquelle il n’existe pratiquement aucune donnée dans la littérature nationale. Des cas isolés de pathologie sont décrits, mais parmi eux, tous ne disposent pas d'une quantité suffisante d'informations sur les caractéristiques de son parcours. Les statistiques mondiales montrent que plus de la moitié de tous les décès par arythmies qui ne sont pas liés à la défaite du myocarde et des vaisseaux coronaires se produisent exactement sur le CS.

Les chiffres exacts concernant la prévalence de la TAS ne sont pas disponibles, mais des études ont déjà montré que les résidents de l'Asie du Sud-Est, du Caucase et de l'Extrême-Orient prédominaient parmi les patients. La fréquence des morts nocturnes soudaines au Japon, aux Philippines et en Thaïlande est élevée. Les Afro-Américains, en revanche, ne souffrent pas de ce type d'anomalie cardiaque, probablement due à des caractéristiques génétiques.

Les causes et les mécanismes du développement du syndrome de Brugada

Parmi les causes du syndrome de Brugada indiquent des anomalies génétiques. Il a été noté que la pathologie est plus fréquente chez les membres d’une même famille, ce qui a motivé la recherche des gènes responsables de la pathologie du rythme cardiaque. Déjà décrit cinq gènes qui peuvent être à l'origine d'arythmies et d'arrêt cardiaque.

Pedro Brugada - co-auteur du langage du syndrome éponima

Une variante autosomique dominante de la transmission du syndrome de Brugada a été établie et le gène SCN5a, situé sur le troisième chromosome, est considéré comme le «coupable» de tout. Des mutations du même gène sont également enregistrées chez les patients présentant d'autres formes de conduction impulsionnelle altérée dans le myocarde avec une probabilité élevée de mort subite.

Dans les cardiomyocytes qui constituent le muscle cardiaque, de nombreuses réactions biochimiques sont associées à la pénétration et à l'excrétion d'ions de potassium, de magnésium, de calcium et de sodium. Ces mécanismes fournissent une contractilité, la réponse correcte à l’arrivée d’un pouls par le système de conduction cardiaque. Dans le syndrome de Brugada, les protéines des canaux sodiques des cellules cardiaques souffrent, ce qui entrave la perception des impulsions électriques, l '«entrée» répétée de la vague d'excitation dans le myocarde et le développement d'une arythmie menaçant un arrêt cardiaque.

Les signes d'une insuffisance de l'activité cardiaque se produisent généralement la nuit ou pendant le sommeil, ce qui est associé à la prédominance physiologique du système nerveux parasympathique, à une diminution de la fréquence des contractions cardiaques et de l'intensité des impulsions pendant le sommeil.

Caractéristiques cliniques et électrocardiographiques du syndrome de Brugada

Les symptômes du syndrome de Brugada sont peu nombreux et très peu spécifiques. Le diagnostic ne peut donc être deviné que par ses caractéristiques cliniques. Il convient de noter en particulier les patients présentant les phénomènes suivants, dans la famille desquels s'est déjà produite la mort inexpliquée de jeunes parents dans un rêve.

Parmi les signes du syndrome de Brugada, on note:

• Évanouissements fréquents;
• Bouts de palpitations;
• Étouffement la nuit;
• Épisodes d'opération d'un défibrillateur dans un rêve;
• Arrêt cardiaque subit non coronaire, principalement la nuit.

Habituellement, la maladie se manifeste chez les personnes d'âge moyen, environ 40 ans, mais des cas de pathologie et chez les enfants sont décrits, ainsi que l'apparition d'attaques d'arythmie et de perte de conscience chez les personnes âgées et même les personnes âgées. La mort subite dans plus de 90% des cas survient lorsque le patient dort, plus souvent dans la deuxième moitié de la nuit, en raison de la prévalence du tonus parasympathique à cette heure du jour. À propos, chez les patients atteints d'ischémie chronique du coeur et de crise cardiaque, des complications mortelles similaires sont plus souvent enregistrées tôt le matin.

Les modifications électrocardiographiques sont un critère de diagnostic important pour le syndrome de Brugada et font partie intégrante des manifestations, sans lesquelles il est impossible de suspecter une pathologie. Par conséquent, un ECG doit être réalisé sur tous les patients présentant des troubles du rythme cardiaque et des évanouissements.

Signes ECG du syndrome de Brugada:

1. Blocus complet ou incomplet du paquet droit de Siens;
2. Élévation caractéristique du segment ST au-dessus de l'isoline dans la première à la troisième avance thoracique;
3. L'augmentation de la durée de l'intervalle PR, éventuellement - une diminution de l'intervalle QT;
4. Épisodes de tachycardie ventriculaire avec syncope;
5. Fibrillation des ventricules.

Signes ECG de divers types de syndrome de Brugada

La tachycardie et la fibrillation ventriculaires sont les causes les plus courantes de mort subite du patient, et l'installation d'un défibrillateur peut aider le patient à les éviter. Le problème de la prévention du syndrome de Brugada nécessite donc de déterminer le risque d'insuffisance cardiaque dans ce type d'arythmie. Parmi les facteurs évalués pour chaque patient, l'hérédité, les épisodes d'états syncopaux (syncope), les phénomènes caractéristiques de l'ECG, en particulier en combinaison avec la syncope, les résultats de la surveillance de Holter, l'identification des gènes mutés sont importants.

Pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, il est important de bien vérifier les symptômes, la présence de cas de mort subite inexpliquée parmi les jeunes parents. Une grande quantité d'informations fournit un contrôle dynamique de l'ECG ainsi qu'un examen électrophysiologique du cœur à l'aide de tests pharmacologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

Le traitement du syndrome de Brugada fait actuellement l'objet de discussions, les experts suggérant des méthodes de prescription de médicaments basées sur l'expérience clinique et les résultats de leur utilisation par les patients présentant une pathologie de l'activité électrique du cœur, mais aucune méthode médicale efficace n'a été trouvée pour prévenir les arythmies ventriculaires et la mort subite.

Les patients dont le phénomène d'ECG est déclenché par des tests avec l'introduction d'un inhibiteur des canaux sodiques, mais sans symptôme au repos et sans décès subit dans la famille, doivent être surveillés.

La pharmacothérapie consiste à prescrire des antiarythmiques de classe IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Il convient de noter que les médicaments novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenant à la classe I, provoquent un blocage des canaux sodiques et, par conséquent, des symptômes du syndrome de Brugada, ils doivent donc être évités. Ils provoquent une arythmie et, par conséquent, les médicaments flekainid, procainamide, propafénone sont contre-indiqués.

La quinidine est habituellement prescrite à petites doses (300 à 600 mg), capable de prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et peut être utilisée chez les patients présentant un défibrillateur en décharge comme moyen supplémentaire de prévention de la mort subite.

L'isoprotérénol agissant sur les récepteurs bêta-adrénergiques du cœur, qui peuvent être associés à la quinidine, est considéré comme efficace. Ce médicament peut aider à réduire le segment ST au contour et s’applique à la pratique pédiatrique. La phosphodiesterase est un nouveau médicament qui «ramène» le segment ST à sa position normale.

Il a été démontré que de nombreux médicaments antiarythmiques provoquent le blocage des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. Il serait donc logique de supposer que ceux qui ne présentent pas cet effet seraient plus sûrs - diltiazem, bretilium, mais aucune étude de leur efficacité n’a été menée.

Le traitement antiarythmique n’est efficace que chez 60% des patients, le reste ne peut pas atteindre un état de sécurité sans aide de médicaments et il est nécessaire de corriger l’activité électrique du cœur à l’aide d’appareils spéciaux.

Le moyen le plus efficace de prévenir la mort subite consiste à installer un défibrillateur automatique, nécessaire si:

• Il y a des symptômes de SAT;
• La pathologie est asymptomatique, mais la provocation provoque une fibrillation ventriculaire;
• Au cours des tests, le phénomène de Brugad de type 1 se produit et, parmi les membres de la famille, il y a eu des cas de décès inexpliqué à un jeune âge.

Selon les statistiques mondiales, le SAT est beaucoup plus répandu que dans les diagnostics cardiologiques. Un faible taux de détection peut s'expliquer par le manque de prudence de son médecin, l'absence de critères de diagnostic convaincants. Sur cette base, tous les patients présentant des modifications ECG caractéristiques, une syncope inexpliquée, des antécédents familiaux dysfonctionnels de mort subite chez les jeunes doivent faire l'objet d'un examen approfondi avec ECG, d'une surveillance de Holter et de tests pharmacologiques. Les proches des familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de mort subite de jeunes nécessitent également une attention accrue.

L'étude du syndrome de Brugada se poursuit et, pour obtenir des résultats élevés, un nombre suffisant d'observations est nécessaire. Les experts sont donc intéressés par l'identification du plus grand nombre possible de patients dans différents pays.

Pour étudier la pathologie, un Fonds international spécial pour le syndrome de Brugada a été créé. Toutes les personnes soupçonnées de cette maladie peuvent être consultées gratuitement et par contumace. Si le diagnostic est confirmé, le patient sera ajouté à une liste unique de patients susceptibles d'être ultérieurement soumis à une recherche génétique afin de clarifier les mécanismes héréditaires du développement de la pathologie.

Signes diagnostiques du syndrome de Brugada sur l'ECG

Le syndrome de Brugada est un trouble cardiovasculaire héréditaire rare caractérisé par des troubles qui affectent les impulsions électriques du cœur. Le symptôme principal est un rythme cardiaque irrégulier, sans traitement, pouvant entraîner une mort subite.

Des rapports récents suggèrent qu'il est responsable de 20% des décès subits de personnes atteintes de maladies cardiovasculaires. Le phénotype clinique apparaît à l'âge adulte, il est plus fréquent chez l'homme.

La mort subite peut être la première et unique manifestation de la maladie. Le syndrome de Brugades est une maladie génétique héritée d'un trait autosomique dominant. La prévalence est de 5 personnes sur 10 000.

Description

Un coeur normal a quatre caméras. Les deux chambres supérieures sont appelées oreillettes, les deux chambres inférieures sont les ventricules. Les impulsions électriques font battre le coeur.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, les impulsions électriques entre les ventricules ne sont plus coordonnées (fibrillation ventriculaire), ce qui entraîne une diminution du flux sanguin. La réduction du flux sanguin vers le cerveau et le cœur entraîne un évanouissement ou une mort subite.

Le syndrome a été nommé par les cardiologues espagnols Pedro Brugada et Josep Brugada, qui l'ont décrit comme un syndrome clinique en 1992. La base génétique a été établie par Ramón Brugada en 1998.

Signes et symptômes

Une personne atteinte du syndrome de Bruggada commence généralement à présenter des symptômes à l'âge de 40 ans. Les personnes ont des battements de coeur irréguliers (arythmies ventriculaires) ou aucun symptôme évident (asymptomatique). Les battements de coeur irréguliers causent des difficultés respiratoires, une perte de conscience ou des évanouissements, une mort subite

La gravité des symptômes varie. Les déclencheurs du syndrome de Brugada sont connus, c’est la fièvre et les médicaments bloquant le sodium.

La présentation spécifique du syndrome de Brugada est connue sous le nom de syndrome de la mort subite nuit (SUNDS). Distribué en Asie du Sud-Est, il se rencontre chez les jeunes décédés d'un arrêt cardiaque pendant leur sommeil sans raison visible ou identifiable.

Raisons

Le syndrome de Brugada est causé par des mutations du gène SCN5A, qui code la sous-unité α de la tension de déclenchement Nav1.5, un canal sodique cardiaque responsable de la régulation du courant sodique rapide -INa-. Il provoque une altération du fonctionnement des sous-unités des canaux sodiques ou des protéines qui les régulent. Le dysfonctionnement des canaux sodiques conduit à une congestion locale de la conduction dans le cœur.

Actuellement rapporté plus de 250 mutations associées à brs, 18 gène différent (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), qui codent pour les canaux sodiques, potassiques, calciques ou les protéines associées à ces canaux. Malgré l'identification de 18 gènes associés, 65% à 70% des cas diagnostiqués cliniquement restent sans cause génétique identifiable.

La plupart des mutations sont héritées de manière autosomique dominante des parents aux enfants. Cela signifie qu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie apparaisse. La plupart des personnes atteintes ont un parent blessé. Chaque enfant de la personne touchée a 50% de chances d’hériter de la variation génétique, quel que soit son sexe.

Le gène primaire associé au syndrome de Brugada, situé sur le chromosome 3, est appelé gène SCN5A. Environ 15-30% des personnes atteintes de Brugada ont une mutation du gène SCN5A. Le gène est responsable de la production de protéines, ce qui vous permet de déplacer des atomes de sodium dans les cellules du muscle cardiaque par le canal du sodium.

Les anomalies du gène SCN5A modifient la structure ou la fonction du canal sodique et entraînent une diminution du sodium dans les cellules du cœur. Une teneur réduite en sodium entraîne un rythme cardiaque anormal, ce qui déclenche une mort subite. Les mutations sont associées au syndrome QT de type 3 (LQT3), une forme d'anomalie du rythme cardiaque appelée syndrome de Romano-Ward. Il a été rapporté que certaines familles ont des parents atteints de la pathologie de Brugada et de LQT3, ce qui indique que les conditions peuvent être différentes types du même trouble.

Prévalence

Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez l'homme (5 à 8 fois). On le trouve partout dans le monde, mais plus souvent chez les peuples de l'Asie du Sud-Est, au Japon comme pokkuri («mort subite»), en Thaïlande - Lai Tai («la mort en rêve») est largement connu aux Philippines comme un bungungut («gémissement en rêve»). Selon la littérature médicale, le syndrome de Brugada est responsable de 4 à 12% des décès subits et de 20% des décès de personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.

Brugada étonne les gens de tout âge. L'âge moyen de la mort subite est de 41 ans.

Violations similaires

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Brugada. Les comparaisons sont utiles pour le diagnostic différentiel:

Syndrome de Romano-Ward

Trouble cardiaque héréditaire caractérisé par des troubles du système électrique du cœur. La gravité du syndrome de Romano-Ward varie considérablement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme évident; d'autres ont des battements de coeur anormalement élevés (tachyarythmies), conduisant à des épisodes inconscients (syncope), à ​​un arrêt cardiaque et à une mort potentiellement soudaine.

Le syndrome de Romano-Ward est hérité comme un trait dominant autosomique. Un type de syndrome de Romano-Ward, appelé syndrome QT de type 3 long (LQT3), est causé par des anomalies du gène SCN5A; par conséquent, LQT3 et Brugada peuvent être différents types du même trouble.

Cardiomyopathie artériogène (AC)

Une forme rare de cardiomyopathie non ischémique, dans laquelle le tissu musculaire normal du ventricule droit est remplacé par du tissu adipeux. Il peut se développer dans l'enfance, mais n'apparaît pas avant 30 à 40 ans. Symptômes de l'AC: pouls irrégulier (arythmies), essoufflement, veines de la nuque enflées, inconfort abdominal, évanouissements. Dans certains cas, les symptômes ne se manifestent pas avant l’arrêt cardiaque, la mort subite.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Les troubles musculaires sont l’une des maladies génétiques les plus courantes affectant 1 nouveau-né sur 3 500 hommes dans le monde. Se manifeste habituellement de trois à six ans. La DMD se caractérise par une faiblesse, une mort (atrophie) des muscles de la région pelvienne, suivie par une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent dans les muscles du corps. La maladie progresse et la majorité des personnes souffrant ont besoin d'un fauteuil roulant pendant leur adolescence.

Des complications graves et potentiellement fatales se développent - maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathie), essoufflement. La DMD est causée par des modifications (mutations) du gène de la DMD sur le chromosome X. Le gène régule la production d'une protéine appelée dystrophine, qui joue un rôle important dans le maintien de la structure de la face interne de la membrane des cellules du muscle squelettique et cardiaque.

Autres troubles avec des anomalies du rythme cardiaque similaires: myocardite aiguë, thromboembolie pulmonaire aiguë, ischémie ventriculaire droite ou crise cardiaque, déficit en thiamine, hypercalcémie, hyperkaliémie.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur une évaluation clinique approfondie, sur des antécédents médicaux et familiaux complets de mort cardiaque subite, un test spécialisé appelé électrocardiogramme (ECG) qui enregistre l'activité électrique du cœur. Les médecins utilisent des médicaments spéciaux (inhibiteurs des canaux sodiques) qui déclenchent les caractéristiques de l'ECG de Brugada.

Un test de génétique moléculaire (ADN) pour rechercher des mutations dans tous les gènes est effectué pour confirmer le diagnostic. Seulement 30 à 35% des personnes touchées ont une mutation génique identifiable après un test génétique complet. L'analyse séquentielle du gène SCN5A constitue la première étape d'un diagnostic génétique moléculaire, car les mutations de ce gène sont la cause la plus fréquente du syndrome de Brugada (environ 25%).

Faire un diagnostic

Le diagnostic peut être difficile car l’ECG d’une personne atteinte du syndrome de Brugada peut être complètement normal. Dans ces cas, le diagnostic est établi en répétant l'ECG en administrant un médicament qui détecte les anomalies spécifiques observées dans cette pathologie (par exemple, un appel à Ajmaline ou à Flecanide). Ou par des tests ADN identifiant une mutation génétique spécifique.

Les modifications de l'ECG peuvent être temporaires avec Brugada, mais sont déclenchées par plusieurs facteurs:

• fièvre
• l'ischémie
• Inhibiteurs des canaux sodiques tels que Flécaïnide, Propafénone
• Bloqueurs des canaux calciques
• Agonistes alpha
• Bêta-bloquants
• Nitrates
• Stimulation cholinergique
• Alcool
• Hypokaliémie
• hypothermie

Critères de diagnostic

Le type 1 (segment ST bombé surélevé; 2 mm; 1 de V1 à V3, suivi d'une onde T négative) est la seule anomalie ECG potentiellement diagnostiquée. Mentionné comme un signe de Brugada.

Signe de brugada

Cette anomalie de l'ECG doit être associée à l'un des critères cliniques du diagnostic:

• Fibrillation ventriculaire (VF) documentée ou tachycardie ventriculaire polymorphe (VT).
• Antécédents familiaux de mort subite cardiaque à 45 ans.
• ECG avec un type cubique dans les membres de la famille.
• Inductibilité TV avec stimulation électrique programmée.
• Faible
• Apnée.

Les deux autres types ne sont pas diagnostiques, nécessitent un complément d'étude.

• Brugada Type 2: a une selle de 2 mm ST.
• Brugada type 3: peut être une morphologie de type 1 ou 2, mais avec une hauteur de 2 mm.

Essais cliniques

L'électrocardiographie de la maladie est recommandée pour déterminer l'étendue de la maladie. Un examen électrophysiologique est utilisé pour évaluer le risque de mort subite cardiaque.

Traitement

Aucun traitement pour le syndrome de Brugada. Les personnes à risque élevé de fibrillation ventriculaire sont traitées avec un défibrillateur automatique implantable (DAI). Cet appareil détecte automatiquement les battements cardiaques anormaux et introduit sélectivement une impulsion électrique dans le cœur, rétablissant ainsi le rythme normal.

L'isoprotérénol est un médicament antiarythmique utilisé pour réagir efficacement aux orages électriques (arythmies ventriculaires instables). Les recommandations de traitement pour les personnes asymptomatiques sont controversées. Les traitements possibles comprennent l’observation avant l’apparition des symptômes, bien que le premier symptôme soit une mort cardiaque subite ou l’utilisation des antécédents familiaux, des études électrophysiologiques.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un autre traitement est symptomatique, de soutien.

Par exemple, un traitement agressif de la fièvre avec des médicaments pour réduire la température (paracétamol), car une fièvre de toute origine peut provoquer des arythmies dangereuses.

Certains médicaments doivent être évités et les recommandations actuelles peuvent être consultées sur le site Web.

Le spécialiste détermine le risque de développer une arythmie mettant la vie en danger, un défibrillateur implantable (DAI) pouvant être recommandé. L'ICD est recommandé lorsque le patient a déjà eu une arythmie dangereuse. Certains médicaments sont à l'étude pour traiter les troubles du rythme. Une fois qu'une personne a reçu un diagnostic de syndrome de Brugada, tous les parents de premier niveau doivent être contrôlés.

Il est important de savoir que de nombreuses personnes chez lesquelles une lésion a été diagnostiquée vivent heureusement pour toujours.

• il n'y a qu'un seul type de syndrome de Brugada.
• Le diagnostic dépend de l'ECG caractéristique, des critères cliniques.
• Le signe de Brugada en isolement revêt une signification douteuse.