Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque déterminée génétiquement qui se caractérise par divers troubles cardiaques entraînant une forte augmentation du risque de mort subite par cœur. Les symptômes de cette affection sont les suivants: tachycardie paroxystique, évanouissements, fibrillation auriculaire et fibrillation ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital, le plus souvent au cours du sommeil. Le diagnostic du syndrome de Brugada est établi sur la base d’un complexe symptomatique caractéristique, de données électrocardiographiques et d’une étude des antécédents héréditaires. Certaines formes de pathologie sont déterminées par des méthodes de génétique moléculaire. Le traitement spécifique de la maladie n'existe pas, utilisez un traitement antiarythmique, utilisez une variété de stimulateurs cardiaques.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est un groupe de maladies génétiques entraînant des modifications de la perméabilité aux ions des membranes de cardiomyocytes, ce qui entraîne des pathologies du rythme et de la conduction augmentant le risque de mort subite par cœur. Pour la première fois, une telle affection a été décrite en 1992 par deux frères - les cardiologues belges d'origine espagnole, José et Pedro Brugada, qui ont prêté attention au rapport entre certaines manifestations électrocardiologiques et des troubles du rythme cardiaque. Il est maintenant établi que le syndrome de Brugada est une affection héréditaire avec un mécanisme de transmission probablement autosomique dominant, plusieurs gènes ayant été identifiés, pouvant être à l'origine de cette maladie. Selon certaines informations, près de la moitié des cas de mort subite d'origine cardiaque dans le monde sont causés par cette pathologie particulière. La prévalence du syndrome de Brugada varie selon les régions de la planète. Dans les pays d’Amérique et d’Europe, elle est d’environ 1/10 000, alors que dans les pays d’Afrique et d’Asie, cette maladie est plus courante - 5 à 8 cas pour 10 000 habitants. Le syndrome de Brugada est environ 8 fois plus susceptible d’affecter les hommes que les femmes; les manifestations de la pathologie se manifestent à différents âges, mais le plus souvent, les symptômes les plus graves se manifestent entre 30 et 45 ans.

Causes et classification du syndrome de Brugada

Le développement de troubles du syndrome de Brugada s'explique par le travail pathologique des canaux ioniques des cardiomyocytes, principalement du sodium et du calcium. Leur défaut, à son tour, est dû à des mutations dans les gènes codant pour les protéines des canaux ioniques. Avec les méthodes de la génétique moderne, il était possible d'identifier de manière fiable 6 gènes majeurs, dont la défaite conduit au développement du syndrome de Brugada; plusieurs autres sont suspectés, mais la base de preuves nécessaire fait défaut. Sur cette base, la classification de cette condition est construite, qui comprend 6 formes de la maladie (BrS):

• BrS-1 est la variante la plus courante et la plus étudiée du syndrome de Brugada. Elle est causée par une mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3. Le produit d'expression de ce gène est la sous-unité alpha du type canal sodique 5, largement représentée dans le myocarde. En plus du syndrome de Brugad, des mutations de ce gène sont à l'origine d'un grand nombre de pathologies cardiaques héréditaires - fibrillation auriculaire familiale, syndrome du sinus de type 1 et plusieurs autres.
• BrS-2 - ce type de syndrome de Brugada est causé par des anomalies du gène GPD1L, situé sur le chromosome 3. Il code l'un des composants de la glycérol-3-phosphate déshydrogénase, qui joue un rôle actif dans les canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-3 - ce type de syndrome de Brugada est causé par un défaut du gène CACNA1C situé sur le chromosome 12. Le produit de son expression est la sous-unité alpha du canal calcique de type L, également présent dans les cardiomyocytes.
• BrS-4 - comme dans le cas précédent, la cause du développement du syndrome de Brugad de type 4 est la défaite des canaux calciques de type L potentiellement dépendants. Elle est causée par une mutation du gène CACNB2 situé sur le chromosome 10 et codant pour la sous-unité bêta-2 des canaux ioniques ci-dessus.
• BrS-5 est un type courant de syndrome de Brugada, causé par une mutation du gène SCN4B situé sur le chromosome 11. Il code pour une protéine de l’un des petits canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-6 - provoqué par un défaut du gène SCN1B situé sur le chromosome 19. À bien des égards, cette variante du syndrome de Brugada est semblable au premier type de maladie, car dans ce cas, les canaux sodiques de type 5 sont également affectés. Le gène SCN1B code pour la sous-unité bêta-1 de ce canal ionique.

De plus, des mutations des gènes KCNE3, SCN10A, HEY2 et de quelques autres sont suspectées dans le développement du syndrome de Brugad. Cependant, il n’est pas possible aujourd’hui de prouver de manière fiable leur rôle dans l’apparition de cette maladie; par conséquent, le nombre de variantes génétiques du syndrome de Brugad est limité à six. L'héritage de toutes les formes de cette pathologie n'est pas clair, seuls les signes de transmission autosomique dominante sont déterminés chez 25% des patients. On présume qu'il existe un type dominant d'héritage avec une pénétrance incomplète ou l'influence de mutations spontanées. Les raisons pour lesquelles le syndrome de Brugada affecte les hommes plus souvent que les femmes sont également incompréhensibles: peut-être que la gravité des manifestations de la maladie dépend du fond hormonal du patient.

La pathogenèse des troubles de toute forme de syndrome de Brugada est à peu près la même - en raison de changements dans la perméabilité de la membrane des cardiomyocytes pour les ions sodium, le potentiel transmembranaire et les caractéristiques connexes des tissus excitables sont perturbés: excitabilité, contractilité, transmission de l'excitation aux cellules environnantes. Il en résulte des blocages des voies cardiaques (faisceaux de His), des tachyarythmies, aggravés par l'augmentation des effets vagaux (pendant le sommeil). La gravité des symptômes du syndrome de Brugada dépend de la proportion de canaux sodiques affectés. Certaines substances médicinales capables d'inhiber les canaux ioniques du cœur peuvent renforcer la manifestation de la maladie.

Symptômes du syndrome de Brugada

L'âge d'apparition des premiers signes du syndrome de Brugada est très différent selon les patients. Des cas de cette pathologie ont été rapportés à la fois chez les enfants de 3 à 4 ans et chez les personnes âgées. Les modifications de l'électrocardiogramme avec l'absence complète d'autres symptômes cliniques deviennent l'une des premières manifestations de la pathologie; par conséquent, la maladie est souvent détectée par hasard. Dans la plupart des cas, une clinique prononcée du syndrome de Brugada survient entre 30 et 45 ans, précédée d'une période asymptomatique de 10 à 12 ans au cours de laquelle le seul signe de pathologie est une modification de l'ECG.

Habituellement, les patients atteints du syndrome de Brugada se plaignent d’étourdissements sans cause, d’évanouissements et de tachycardies fréquentes, en particulier la nuit ou pendant les heures de repos. La prise de certains médicaments entraîne parfois une réaction anormale - antihistaminiques de première génération, bêta-bloquants, agents vagotoniques. Leur utilisation dans le syndrome de Brugada peut s'accompagner d'une augmentation des effets indésirables, de palpitations, d'un évanouissement, d'une baisse de la pression artérielle et d'autres manifestations négatives. Aucun autre symptôme de cette maladie n’est détecté, ce qui explique le rare attrait des patients pour un cardiologue ou d’autres spécialistes - dans certains cas, les manifestations du syndrome de Brugada sont assez rares et bénignes. Cependant, cela ne réduit pas le risque de mort cardiaque subite due à cette pathologie.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Les techniques électrocardiographiques, l'étude des antécédents héréditaires du patient et l'analyse génétique moléculaire sont utilisés pour déterminer le syndrome de Brugada. Vous pouvez soupçonner la présence de cette maladie en présence de phénomènes syncopaux (vertiges, évanouissements) d'origine inconnue, de plaintes de crises soudaines de tachyarythmies. Les modifications de l'électrocardiogramme avec le syndrome de Brugada peuvent être déterminées en fonction de l'absence totale de symptômes cliniques de la maladie. Dans le même temps, les cardiologues identifient trois types principaux de modifications de l'ECG, légèrement différentes les unes des autres. Une image typique d'un électrocardiogramme dans le syndrome de Brugada est réduite à une élévation (élévation) du segment ST au-dessus de la ligne isoélectrique et de l'onde T négative sur les dérivations thoraciques droites (V1-V3). Les signes de blocage du faisceau droit de His peuvent également être détectés et, lors de la surveillance Holter, des attaques de tachycardie paroxystique ou de fibrillation auriculaire sont détectées.

En règle générale, les antécédents héréditaires des patients atteints du syndrome de Brugada sont accablés - parmi les parents ou les ancêtres, il existe des cas de décès par insuffisance cardiaque, de décès pendant le sommeil ou de mort cardiaque subite. Ce fait, ainsi que la présence des symptômes et des modifications susmentionnés sur l'ECG, donne lieu à des diagnostics génétiques moléculaires. Actuellement, les généticiens de la grande majorité des cliniques et des laboratoires identifient le syndrome de Brugad causé uniquement par des mutations des gènes SCN5A et SCN4B (types de pathologie 1 et 5). Pour les autres formes, les méthodes de diagnostic génétique n'ont pas encore été développées. Différencier cette condition devrait être avec la réponse du corps à la prise de certains médicaments, la myocardite chronique et d'autres pathologies cardiaques.

Traitement et prévention du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, il n'existe pas de méthodes spécifiques pour le traitement du syndrome de Brugada, elles sont donc limitées à la lutte contre les manifestations de cette maladie, ainsi qu'à la prévention des attaques de tachyarythmie et de fibrillations mettant la vie en danger. L'amiodarone est le plus couramment utilisé dans cet état, le disopyramide et la quinidine sont utilisés moins fréquemment. Cependant, dans certains cas, le traitement médicamenteux du syndrome de Brugada est inefficace, le seul moyen fiable de prévenir les arythmies et la mort subite du cœur étant dans ce cas l'implantation d'un défibrillateur automatique. Seul cet appareil est capable d'évaluer le travail du myocarde du patient et, en cas de modifications du rythme cardiaque pathologiques mettant en jeu le pronostic vital, de le ramener à la normale au moyen d'une décharge électrique.

De nombreux médicaments antiarythmiques traditionnels dans le syndrome de Brugada sont contre-indiqués, car ils inhibent l'activité des canaux sodiques des cardiomyocytes et augmentent les manifestations de la pathologie. Aymalin, propafénone, procaïnamide sont des moyens interdits dans cette maladie. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Brugada doivent toujours informer les spécialistes du diagnostic afin d'éviter de prescrire le mauvais agent antiarythmique. En présence d'une maladie similaire chez des proches ou en cas de mort subite du cœur, un examen ECG doit être effectué régulièrement pour diagnostiquer cette maladie le plus tôt possible.

Pronostic du syndrome de Brugada

Le pronostic du syndrome de Brugada est incertain, car la gravité des symptômes de la maladie est très variable et dépend d'un certain nombre de facteurs. S'il n'y a que des manifestations électrocardiographiques de la pathologie sans symptômes cliniques marqués, le pronostic est relativement favorable. Si le syndrome de Brugada s'accompagne d'une perte de conscience et d'arythmies sans installation d'un défibrillateur automatique, le risque de mort subite cardiaque augmente à plusieurs reprises. Lors de l'utilisation de cet appareil, le pronostic s'améliore quelque peu, car il peut corriger les changements pathologiques du rythme cardiaque 24 heures sur 24.

Syndrome de Brugada (SBS): concept, causes, manifestations, diagnostic, traitement

Le syndrome de Brugada (SB) est une pathologie héréditaire associée à un risque élevé de mort subite due à une arythmie. Ce sont surtout les jeunes qui en souffrent, le plus souvent les hommes. Pour la première fois, ils ont commencé à parler de la maladie à la fin du siècle dernier, lorsque les médecins espagnols, les frères P. et D. Brugada ont décrit cette maladie et ont formulé le principal phénomène de l'ECG qui la caractérise.

Le problème de la mort subite cardiaque a longtemps été abordé par les médecins, mais il n’est pas toujours possible de l'expliquer. Si dans la cardiopathie ischémique chronique, la crise cardiaque est plus ou moins nette, certains changements se produisent dans le cœur, il existe un substrat pour l'apparition d'arythmies, y compris mortelles, puis dans de nombreux autres cas, en particulier chez les jeunes patients, la question de la mort subite reste non résolue.

De nombreuses études et les possibilités de la médecine moderne nous ont permis de découvrir des mécanismes d’arythmie subite et d’arrêt cardiaque chez des personnes apparemment en bonne santé. On sait qu'une telle pathologie peut être de nature génétique, ce qui signifie que non seulement les porteurs de gènes atteints de troubles du rythme cardiaque sont à risque, mais également leurs proches qui n'ont pas été examinés.

Le faible taux de détection des syndromes accompagnés d'une mort subite à un jeune âge, l'attention insuffisante des médecins des cliniques conduisent au fait que le diagnostic correct n'est souvent pas posé même après le décès. Une petite quantité d'informations sur les caractéristiques de la pathologie et sur l'absence d'anomalies structurelles dans le myocarde et les vaisseaux cardiaques est «déversée» dans des conclusions assez vagues telles que «l'insuffisance cardiaque aiguë», dont personne ne peut expliquer la cause.

Le syndrome de Brugad, entre autres pathologies, accompagné de la mort subite de patients, est la maladie la plus «mystérieuse», pour laquelle il n’existe pratiquement aucune donnée dans la littérature nationale. Des cas isolés de pathologie sont décrits, mais parmi eux, tous ne disposent pas d'une quantité suffisante d'informations sur les caractéristiques de son parcours. Les statistiques mondiales montrent que plus de la moitié de tous les décès par arythmies qui ne sont pas liés à la défaite du myocarde et des vaisseaux coronaires se produisent exactement sur le CS.

Les chiffres exacts concernant la prévalence de la TAS ne sont pas disponibles, mais des études ont déjà montré que les résidents de l'Asie du Sud-Est, du Caucase et de l'Extrême-Orient prédominaient parmi les patients. La fréquence des morts nocturnes soudaines au Japon, aux Philippines et en Thaïlande est élevée. Les Afro-Américains, en revanche, ne souffrent pas de ce type d'anomalie cardiaque, probablement due à des caractéristiques génétiques.

Les causes et les mécanismes du développement du syndrome de Brugada

Parmi les causes du syndrome de Brugada indiquent des anomalies génétiques. Il a été noté que la pathologie est plus fréquente chez les membres d’une même famille, ce qui a motivé la recherche des gènes responsables de la pathologie du rythme cardiaque. Déjà décrit cinq gènes qui peuvent être à l'origine d'arythmies et d'arrêt cardiaque.

Pedro Brugada - co-auteur du langage du syndrome éponima

Une variante autosomique dominante de la transmission du syndrome de Brugada a été établie et le gène SCN5a, situé sur le troisième chromosome, est considéré comme le «coupable» de tout. Des mutations du même gène sont également enregistrées chez les patients présentant d'autres formes de conduction impulsionnelle altérée dans le myocarde avec une probabilité élevée de mort subite.

Dans les cardiomyocytes qui constituent le muscle cardiaque, de nombreuses réactions biochimiques sont associées à la pénétration et à l'excrétion d'ions de potassium, de magnésium, de calcium et de sodium. Ces mécanismes fournissent une contractilité, la réponse correcte à l’arrivée d’un pouls par le système de conduction cardiaque. Dans le syndrome de Brugada, les protéines des canaux sodiques des cellules cardiaques souffrent, ce qui entrave la perception des impulsions électriques, l '«entrée» répétée de la vague d'excitation dans le myocarde et le développement d'une arythmie menaçant un arrêt cardiaque.

Les signes d'une insuffisance de l'activité cardiaque se produisent généralement la nuit ou pendant le sommeil, ce qui est associé à la prédominance physiologique du système nerveux parasympathique, à une diminution de la fréquence des contractions cardiaques et de l'intensité des impulsions pendant le sommeil.

Caractéristiques cliniques et électrocardiographiques du syndrome de Brugada

Les symptômes du syndrome de Brugada sont peu nombreux et très peu spécifiques. Le diagnostic ne peut donc être deviné que par ses caractéristiques cliniques. Il convient de noter en particulier les patients présentant les phénomènes suivants, dans la famille desquels s'est déjà produite la mort inexpliquée de jeunes parents dans un rêve.

Parmi les signes du syndrome de Brugada, on note:

• Évanouissements fréquents;
• Bouts de palpitations;
• Étouffement la nuit;
• Épisodes d'opération d'un défibrillateur dans un rêve;
• Arrêt cardiaque subit non coronaire, principalement la nuit.

Habituellement, la maladie se manifeste chez les personnes d'âge moyen, environ 40 ans, mais des cas de pathologie et chez les enfants sont décrits, ainsi que l'apparition d'attaques d'arythmie et de perte de conscience chez les personnes âgées et même les personnes âgées. La mort subite dans plus de 90% des cas survient lorsque le patient dort, plus souvent dans la deuxième moitié de la nuit, en raison de la prévalence du tonus parasympathique à cette heure du jour. À propos, chez les patients atteints d'ischémie chronique du coeur et de crise cardiaque, des complications mortelles similaires sont plus souvent enregistrées tôt le matin.

Les modifications électrocardiographiques sont un critère de diagnostic important pour le syndrome de Brugada et font partie intégrante des manifestations, sans lesquelles il est impossible de suspecter une pathologie. Par conséquent, un ECG doit être réalisé sur tous les patients présentant des troubles du rythme cardiaque et des évanouissements.

Signes ECG du syndrome de Brugada:

1. Blocus complet ou incomplet du paquet droit de Siens;
2. Élévation caractéristique du segment ST au-dessus de l'isoline dans la première à la troisième avance thoracique;
3. L'augmentation de la durée de l'intervalle PR, éventuellement - une diminution de l'intervalle QT;
4. Épisodes de tachycardie ventriculaire avec syncope;
5. Fibrillation des ventricules.

Signes ECG de divers types de syndrome de Brugada

La tachycardie et la fibrillation ventriculaires sont les causes les plus courantes de mort subite du patient, et l'installation d'un défibrillateur peut aider le patient à les éviter. Le problème de la prévention du syndrome de Brugada nécessite donc de déterminer le risque d'insuffisance cardiaque dans ce type d'arythmie. Parmi les facteurs évalués pour chaque patient, l'hérédité, les épisodes d'états syncopaux (syncope), les phénomènes caractéristiques de l'ECG, en particulier en combinaison avec la syncope, les résultats de la surveillance de Holter, l'identification des gènes mutés sont importants.

Pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, il est important de bien vérifier les symptômes, la présence de cas de mort subite inexpliquée parmi les jeunes parents. Une grande quantité d'informations fournit un contrôle dynamique de l'ECG ainsi qu'un examen électrophysiologique du cœur à l'aide de tests pharmacologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

Le traitement du syndrome de Brugada fait actuellement l'objet de discussions, les experts suggérant des méthodes de prescription de médicaments basées sur l'expérience clinique et les résultats de leur utilisation par les patients présentant une pathologie de l'activité électrique du cœur, mais aucune méthode médicale efficace n'a été trouvée pour prévenir les arythmies ventriculaires et la mort subite.

Les patients dont le phénomène d'ECG est déclenché par des tests avec l'introduction d'un inhibiteur des canaux sodiques, mais sans symptôme au repos et sans décès subit dans la famille, doivent être surveillés.

La pharmacothérapie consiste à prescrire des antiarythmiques de classe IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Il convient de noter que les médicaments novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenant à la classe I, provoquent un blocage des canaux sodiques et, par conséquent, des symptômes du syndrome de Brugada, ils doivent donc être évités. Ils provoquent une arythmie et, par conséquent, les médicaments flekainid, procainamide, propafénone sont contre-indiqués.

La quinidine est habituellement prescrite à petites doses (300 à 600 mg), capable de prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et peut être utilisée chez les patients présentant un défibrillateur en décharge comme moyen supplémentaire de prévention de la mort subite.

L'isoprotérénol agissant sur les récepteurs bêta-adrénergiques du cœur, qui peuvent être associés à la quinidine, est considéré comme efficace. Ce médicament peut aider à réduire le segment ST au contour et s’applique à la pratique pédiatrique. La phosphodiesterase est un nouveau médicament qui «ramène» le segment ST à sa position normale.

Il a été démontré que de nombreux médicaments antiarythmiques provoquent le blocage des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. Il serait donc logique de supposer que ceux qui ne présentent pas cet effet seraient plus sûrs - diltiazem, bretilium, mais aucune étude de leur efficacité n’a été menée.

Le traitement antiarythmique n’est efficace que chez 60% des patients, le reste ne peut pas atteindre un état de sécurité sans aide de médicaments et il est nécessaire de corriger l’activité électrique du cœur à l’aide d’appareils spéciaux.

Le moyen le plus efficace de prévenir la mort subite consiste à installer un défibrillateur automatique, nécessaire si:

• Il y a des symptômes de SAT;
• La pathologie est asymptomatique, mais la provocation provoque une fibrillation ventriculaire;
• Au cours des tests, le phénomène de Brugad de type 1 se produit et, parmi les membres de la famille, il y a eu des cas de décès inexpliqué à un jeune âge.

Selon les statistiques mondiales, le SAT est beaucoup plus répandu que dans les diagnostics cardiologiques. Un faible taux de détection peut s'expliquer par le manque de prudence de son médecin, l'absence de critères de diagnostic convaincants. Sur cette base, tous les patients présentant des modifications ECG caractéristiques, une syncope inexpliquée, des antécédents familiaux dysfonctionnels de mort subite chez les jeunes doivent faire l'objet d'un examen approfondi avec ECG, d'une surveillance de Holter et de tests pharmacologiques. Les proches des familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de mort subite de jeunes nécessitent également une attention accrue.

L'étude du syndrome de Brugada se poursuit et, pour obtenir des résultats élevés, un nombre suffisant d'observations est nécessaire. Les experts sont donc intéressés par l'identification du plus grand nombre possible de patients dans différents pays.

Pour étudier la pathologie, un Fonds international spécial pour le syndrome de Brugada a été créé. Toutes les personnes soupçonnées de cette maladie peuvent être consultées gratuitement et par contumace. Si le diagnostic est confirmé, le patient sera ajouté à une liste unique de patients susceptibles d'être ultérieurement soumis à une recherche génétique afin de clarifier les mécanismes héréditaires du développement de la pathologie.

Manifestations et traitement du syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une anomalie génétique qui perturbe le rythme cardiaque. La prévalence exacte de la maladie est inconnue. Cela est dû à la difficulté de diagnostiquer la pathologie, car la maladie peut ne pas se manifester cliniquement. Les médecins suggèrent que le syndrome de Brugada occupe une place prépondérante parmi les causes de la mort subite des jeunes patients. Le traitement de la maladie repose à la fois sur l'utilisation de médicaments et sur l'opération d'installation d'un défibrillateur.

Causes et classification du syndrome de Brugada

On sait que la pathologie a un caractère héréditaire. Selon les dernières informations disponibles, il existe au moins 6 gènes, dont les mutations provoquent l'apparition de traits spécifiques. Sur la base de cette différenciation, plusieurs variantes de la maladie sont décrites dans une courte liste de références sur le syndrome de Brugada. La classification est la suivante:

1. Le type de pathologie le plus répandu et le mieux étudié est le BrS-1. La mutation de la région SCN5A, située sur l'épaule du troisième chromosome, entraîne une modification du fonctionnement du canal sodique du 5ème type. Cette structure est activement impliquée dans la transmission de l'influx nerveux dans le muscle cardiaque. Il est prouvé qu'un changement dans le gène entraîne l'apparition d'autres affections conduisant à des maladies cardiaques.
2. Le type de BrS-2 est associé à une mutation de GPD1L, une structure responsable de la synthèse de peptides catalysant diverses réactions chimiques dans le muscle cardiaque. La survenue de symptômes du syndrome de Brugada est également associée à une altération de la fonction des canaux sodiques-potassiques.
3. BrS-3 est un type de problème dans lequel on note l'apparition d'une mutation dans le 12ème chromosome. La structure du gène CACNA1C est transformée, ce qui entraîne une modification du transport normal du calcium dans les cardiomyocytes. L'élément joue un rôle important dans la conduction de l'influx nerveux, de sorte que le dysfonctionnement de cette structure entraîne une arythmie sévère et constitue également une cause fréquente de mort subite des patients.
4. Dans le type BrS-4, une mutation du gène CACNB2, située sur le 12ème chromosome, est diagnostiquée. Cela perturbe également le travail naturel des canaux calciques.
5. BrS-5 est un type courant de pathologie, provoqué par un changement de la structure de la structure du SCN4B. Le gène est situé dans le onzième chromosome et est responsable de la synthèse des protéines, qui assure la transmission de l'influx nerveux dans les cardiomyocytes. Cela est possible du fait que la protéine fait partie des petits canaux sodiques.
6. Le type BrS-6 est associé à une mutation de SCN1B. Ce type de syndrome de Brugada présente une évolution clinique et une pathogenèse similaires à celles du premier. Cette caractéristique est liée au fait que le segment d'ADN situé sur le 19ème chromosome assure le fonctionnement des canaux sodiques du 5ème type.

Les principaux signes de pathologie

Le tableau clinique de la maladie est souvent non spécifique. Ce fait complique grandement le processus de diagnostic de la maladie. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Brugada ne sont réduits qu’en cas d’évanouissement, ainsi que d’épisodes de palpitations cardiaques la nuit. La littérature décrit des cas où la maladie était une découverte accidentelle chez des patients cliniquement sains. Pour cette raison, les chercheurs ont attribué à cette maladie génétique de nombreuses morts subites résultant de la perturbation du rythme des structures cardiaques. Dans les articles décrivant le syndrome de Brugada, que l'on retrouve dans les CDU, seuls les critères permettant d'établir un diagnostic sur la base des résultats de l'ECG sont décrits en détail. Par conséquent, les symptômes de lésion ne sont souvent pas utilisés pour confirmer l’existence d’un problème. Outre la faiblesse générale, les attaques de syncope et de tachycardie, en l'absence d'effort physique, les patients souffrent également de réactions anormales à certains médicaments, tels que les antihistaminiques et les bêta-bloquants. Les signes cliniques de pathologie sont le plus souvent observés entre 30 et 40 ans. Cependant, la littérature contient également des données sur l'identification de la maladie chez les enfants.

Tests de diagnostic

La confirmation de la présence de la maladie est une question importante en médecine moderne. Les difficultés d'identification d'un problème sont liées au fait qu'il se manifeste rarement, mais ne provoque que la mort subite. Afin de prévenir de telles conséquences de la survenue d'une maladie génétique, des critères de diagnostic ont été développés, qui impliquent une description détaillée des résultats d'un électrocardiogramme dans le syndrome de Brugada. Cette méthode est considérée comme le principal moyen de confirmer la présence de la maladie, car ce n’est qu’avec son aide que les médecins peuvent corriger certaines anomalies du cœur. En comparant l'ECG d'une personne en bonne santé et d'un patient présentant un trouble congénital de l'impulsion nerveuse, les symptômes suivants apparaissent:

1. Une image typique de la maladie implique une élévation du complexe ST, ce qui caractérise la couverture par excitation des deux ventricules, au-dessus de la ligne isoélectrique. L'onde T, reflétant le processus de repolarisation de ces cavités cardiaques, devient négative.
2. Le syndrome de Brugada sur l’ECG est associé à l’apparition de signes de blocage complet ou partiel du faisceau de His. Ces composés fournissent des impulsions nerveuses aux ventricules.
3. La surveillance de Holter est considérée comme informative pour la maladie. Cette méthode consiste à retirer l'électrocardiogramme quotidien et est largement utilisée en cas de suspicion de troubles du rythme. L'ECG dans le syndrome de Brugada est caractérisé par une tachycardie paroxystique. Ils surviennent principalement la nuit. La fibrillation auriculaire est considérée comme la conséquence la plus dangereuse du développement de la maladie. Cette déviation peut entraîner la mort du patient.

Le diagnostic nécessitera également une histoire complète. Cela est dû à la nature héréditaire du syndrome de Brugada. Chez les patients dont la famille a déjà enregistré des cas de mort subite, les médecins doivent accorder une attention particulière au travail du cœur. La confirmation de la présence d'une pathologie implique la réalisation de tests génétiques permettant d'identifier les mutations dans des sections de l'ADN. Afin d'évaluer la structure du cœur, une échographie est utilisée pour prendre des photos spécifiques de l'organe. Les images sont mesurées et l'évaluation de la fonction contractile.

Traitement

La lutte contre la défaite est beaucoup plus difficile. Cela est dû au manque de diagnostic adéquat et opportun de la pathologie. Dans le même temps, les patients peuvent être traités à l'aide de médicaments et de techniques chirurgicales impliquant l'installation d'un stimulateur cardiaque. Dans le même temps, les méthodes conservatrices sont nettement inférieures à l'efficacité radicale.

Traitement médicamenteux

Tous les médicaments antiarythmiques ne peuvent pas être utilisés chez les patients présentant une anomalie génétique. Cela est dû au mécanisme d'action différent de ces médicaments. Par exemple, un traitement par des bloqueurs des canaux sodiques pour le syndrome de Brugada peut aggraver l'état du patient. Dans cette pathologie, des médicaments tels que la quinidine et le disopyramide sont utilisés. Ils démontrent de bons résultats dans la lutte contre les attaques de tachycardie paroxystique. Dans le même temps, la réponse au traitement médicamenteux n’est observée que chez 60% des patients.

Installation du défibrillateur

L'implantation d'appareils est aujourd'hui considérée comme le traitement le plus efficace du syndrome de Brugada. Il est nécessaire que, lorsque des signes cliniques de maladie apparaissent, la fibrillation auriculaire est détectée lors de la surveillance Holter, ainsi que lors d'un test positif utilisant des bloqueurs des canaux sodiques. Le défibrillateur cardiaque peut empêcher la mort subite du patient en corrigeant le rythme des contractions cardiaques.

Pronostic et recommandations de prévention

Le résultat de la pathologie est déterminé par l'intensité de ses manifestations cliniques. Si le patient ne présente que des signes spécifiques sur l'électrocardiogramme, le pronostic est favorable, en particulier avec un traitement rapide. Sans défibrillateur, le risque d'arrêt cardiaque soudain est élevé.

Certaines études indiquent le caractère multifactoriel de la maladie. Les médecins sont enclins à croire que l’intensité des signes cliniques de dommage est influencée non seulement par le type de mutation génétique à l’origine du problème, mais également par la situation écologique ainsi que par les niveaux hormonaux dans le corps humain et son mode de vie.

Les manifestations phénotypiques sont utilisées pour prédire l’évolution de la maladie et la réponse au traitement. Il a été prouvé que les patients à risque de complications mortelles du syndrome de Brugada ont constamment des évanouissements, une respiration agonale sur fond de tachycardie paroxystique la nuit et des convulsions d'étiologie inconnue. Les médecins recommandent à ces patients d'installer un défibrillateur automatique implantable, qui réduit les risques de mort subite.

Dans le même temps, des controverses subsistent quant à la justification de l'utilisation du dispositif chez des patients qui, dans la vie de tous les jours, ne sont pas confrontés aux manifestations cliniques du syndrome de Brugada.

Un certain nombre de médecins ont tendance à croire que s’il ya une image précise sur l’ECG, les patients doivent être opérés. D'autres soutiennent que l'implantation n'est justifiée que lorsque les symptômes d'affection se manifestent.

La prévention du développement du syndrome de Brugada n’a pas été développée. La prévention du problème est réduite au caryotypage des parents au stade de la planification de la grossesse. Pour prévenir la formation de complications mortelles, il est important de diagnostiquer le problème à temps.

Les avis

Evgeny, 29 ans, Kazan

Je suis allé chez le médecin avec des plaintes de palpitations cardiaques la nuit. Le cardiologue m'a examiné, écouté, m'a envoyé à un ECG. En conséquence, les signes révélés caractéristiques de la pathologie génétique - syndrome de Brugada. Le médecin a prescrit des médicaments antiarythmiques, recommandés régulièrement pour une visite. Il y a des chances qu'une installation de défibrillateur soit requise.

Catherine, 34 ans, Tomsk

L’histoire de ma famille étant riche en maladies cardiaques, je visite régulièrement un cardiologue. Sur l'ECG, le médecin a constaté des anomalies indiquant un problème. Sur la base des résultats d’une enquête et d’un test génétique, il a été diagnostiqué avec le syndrome de Brugada. Je bois de la "quinidine", je me montre régulièrement chez un cardiologue. Le médecin dit que même s’il n’est pas nécessaire de prendre des mesures radicales.

Syndrome de Brugada

Normalement, le cœur est réduit à une fréquence de 60 à 80 battements par minute. Les anomalies peuvent indiquer une bradycardie (inférieure à la normale) ou une tachycardie (supérieure à la normale). La tachycardie se développe en tant que réponse d’un organisme au stress, à un effort physique ou à une maladie. En outre, une augmentation de la fréquence cardiaque peut survenir à la suite de lésions organiques du cœur, par exemple lors d'une inflammation des cellules du muscle cardiaque ou de leur mort (myocardite ou infarctus du myocarde). De telles tachycardies, surtout si elles se développent à partir de tissu ventriculaire et non auriculaire, sont très dangereuses pour la santé humaine, car elles peuvent parfois provoquer un arrêt cardiaque.

Ces dernières années, des scientifiques ont découvert que la tachycardie ventriculaire se produisait non seulement lorsque le tissu cardiaque était endommagé par une inflammation, une nécrose (mort) ou s'il était remplacé par du tissu cicatriciel, mais également dans le cas d'une absence complète de cause visible si le patient avait un cœur en bonne santé. Cependant, la raison invisible à l'œil nu est toujours là. Il s'agit du syndrome de Brugada, qui représente plus de 50% de tous les cas de mort subite cardiaque à un jeune âge (de 30 à 40 ans).

Ainsi, le syndrome de Brugada est une perturbation génétiquement déterminée du métabolisme des oligo-éléments dans les cellules du muscle cardiaque (myocytes), conduisant à un paroxysme soudain et non provoqué de tachycardie ventriculaire avec perte de conscience ou sans, avec un risque élevé de mort cardiaque subite. Ce syndrome fait partie de la liste des causes de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Que se passe-t-il dans le syndrome de Brugada? Comme on le sait, toutes les informations sur le corps humain sont codées dans les gènes qui sont les «blocs constitutifs» des chromosomes. Ces informations incluent de nombreux paramètres, de la couleur des yeux à la formation de protéines dans les cellules responsables du fonctionnement des organes internes. L'activité des myocytes est également soumise à l'influence des gènes, car ils synthétisent des protéines qui transfèrent le sodium, le potassium et le calcium dans et hors de la cellule. À leur tour, les substances énumérées jouent un rôle important dans les processus électrochimiques qui contribuent à la contraction et à la relaxation des cellules. En d’autres termes, la fréquence des contractions des cellules du muscle cardiaque dépend directement de l’apport en ions sodium dans la cellule. Avec ce syndrome, une mutation génétique est observée, conduisant à l'inactivation des canaux sodiques dans les myocytes, et une activité électrique anormale du myocarde se produit. Le ventricule droit est plus susceptible à cela, où le centre de l'excitation est souvent formé, provoquant un paroxysme de tachycardie.

Le syndrome de Brugada est le plus répandu dans la région de l'Asie du Sud (1 à 60 personnes pour 10 000 habitants, selon différents auteurs); la prévalence parmi les Européens est moindre. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. Il existe des types de syndrome syncopal (inconscient) et non syncopal (asymptomatique).

Causes du syndrome de Brugada

La raison en est la mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines transportant les ions sodium dans la cellule. La maladie est héritée de manière autosomique - dominante, c’est-à-dire que si le gène muté est transmis à l’enfant par la mère ou par le père, elle se manifestera nécessairement en tant que maladie, contrairement au type héréditaire récessif, lorsque deux gènes mutés doivent se produire, un de chaque parent. de sorte que la maladie se manifeste chez un enfant. Le syndrome de Brugada peut apparaître dans la progéniture dans un rapport de 1: 1, c'est-à-dire que la moitié de tous les enfants nés dans le mariage, où l'un des parents est porteur d'un gène muté, souffrira de cette pathologie.

Les facteurs de risque de la présence du syndrome de Brugada comprennent:
- présence de conditions syncopales chez un patient sans cause établie
- hérédité surchargée due à une mortalité cardiaque subite (surtout s'il y avait des décès d'hommes dans une famille âgée de 30 à 40 ans sans maladie cardiaque visible)
- le patient avait des cas de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Symptômes du syndrome de Brugada

Bien que le syndrome soit génétique, c'est-à-dire une maladie congénitale, il se manifeste le plus souvent entre 30 et 40 ans. Cependant, des cas isolés de mort subite causée par le syndrome de Brugada chez des enfants et des adolescents sont décrits.

La manifestation principale du syndrome est le paroxysme de tachycardie ventriculaire, accompagné dans la plupart des cas de perte de conscience (syncope). Le patient au repos (le soir ou la nuit), ainsi qu’après un exercice, une consommation d’alcool ou une fièvre, ressent une soudaine indisposition, des soubresauts dans la région du cœur, suivis d’un battement de coeur net. Tout cela peut être accompagné de stupeur, de transpiration, de vertiges, de mouches clignotantes devant ses yeux. Le patient peut perdre connaissance, parfois accompagné de crampes. Après 20-30 secondes, la conscience est complètement rétablie, mais dans 11% des cas, une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque peuvent se développer.

Parfois, le syndrome se manifeste par un paroxysme de tachycardie sans perte de conscience.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Pour le diagnostic, en plus d'examiner le patient, appliquez:
1. ECG. Signes sur un ECG:
- blocus complet ou incomplet du paquet droit de son
- une élévation (élévation) du point j (le point de transition du complexe QRS vers le segment ST, reflète la dépolarisation des ventricules).
- Élévation du segment ST en «arceau» ou «selle». Selon le type de chambre forte, il correspond à la forme syncopale du syndrome et, selon le type de selle, il est à la clé zéro.
Ces signes sont enregistrés dans les affectations de poitrine droite (V1 - V3). ECG - les signes du syndrome peuvent être enregistrés après 5 ans.

La figure montre les signes du syndrome en fonction du type d'arche (type 1) et de «selle» (types 2, 3).

2. Les ECG avec des dérivations thoraciques hautes sont attribués en présence de modifications transitoires sur un ECG normal. Pour enregistrer des dérivations thoraciques hautes, les électrodes sont superposées sur un ou deux espaces intercostaux plus élevés que d'habitude.
3. La surveillance quotidienne de l'ECG est indiquée pour enregistrer de petites séries d'arythmies ventriculaires la nuit et tout au long de la journée.
4. Un examen électrophysiologique (transoesophagien ou invasif) est prescrit dans le but d'un enregistrement plus précis de l'ECG après stimulation électrique du cœur.
5. Le test avec introduction de bloqueurs des canaux sodiques (aymalin, procaïnamide) est utilisé uniquement en milieu hospitalier ou en soins intensifs et consiste en l'administration de médicaments par voie intraveineuse avec enregistrement ECG ultérieur. Un test positif est envisagé pour le développement du paroxysme de tachycardie ventriculaire et / ou des signes du syndrome de Brugada.
6. Des études génétiques sont assignées à la recherche d'un gène muté pour confirmer la maladie ou pour examiner les proches d'un patient présentant un syndrome établi, en particulier lorsqu'il s'agit de planifier des enfants pour des patients. Cependant, la précision de la méthode n’est que de 20 à 30%, donc un résultat d’analyse négatif ne permet pas de rejeter le diagnostic du syndrome.
7. Consultation d'un neurologue, neurosonographie, IRM du cerveau. Illustré pour exclure la nature neurogène de la syncope.

Traitement du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, aucun traitement médicamenteux visant à éliminer complètement la maladie n'existe. Des recherches sont en cours pour apprendre à éliminer les défauts génétiques à l'origine du syndrome. Les médicaments sont utilisés pour prévenir le paroxysme des arythmies ventriculaires et réduire le risque de mort cardiaque subite.

Les médicaments antiarythmiques 1A de la classe - quinidine, disopyramide (ritmodan) sont utilisés. L'amiodarone (cordarone) peut être administré. Les antiarythmiques des autres classes sont contre-indiqués car ils peuvent provoquer des arythmies ventriculaires. Cela est particulièrement vrai pour le procainamide, l'Aymaline, la propafénone et d'autres médicaments qui bloquent les canaux sodiques. Des bloqueurs bêta-adrénergiques nommés propranolol.

Le traitement chirurgical est plus efficace dans le traitement du syndrome et consiste à installer un cardioversion - un défibrillateur. Il s’agit d’un type de stimulateur artificiel dont les fonctions sont réduites à deux nuances: la détermination du rythme cardiaque et le développement de la défibrillation cardiaque en arythmie ventriculaire au moyen d’électrodes placées de manière intracardiaque. La défibrillation aide à redémarrer le cœur, rétablissant le rythme correct des contractions.

Mode de vie avec le syndrome de Brugada

Certaines mesures préventives pouvant empêcher le développement d'une attaque n'ont pas encore été développées. Cependant, le respect des principes de nutrition rationnelle, la limitation de l’emploi de sports extrêmes, l’élimination du stress ont un effet bénéfique sur le système cardiovasculaire dans son ensemble.
Les patients avec un diagnostic établi doivent être surveillés à vie par le rythmologue, prendre les médicaments prescrits et être examinés à temps. Avec un défibrillateur automatique installé, un chirurgien cardiaque doit être visité chaque année et le stimulateur cardiaque doit être remplacé en fonction de la durée de son travail, généralement au plus tard entre 4 et 6 ans, selon le modèle d'appareil.

Lors de la planification d'un enfant, un couple dont l'un des époux est malade devrait toujours se rendre à une consultation de génétique médicale et être examiné pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Brugada, ainsi que pour déterminer les tactiques de grossesse et d'accouchement.

Des complications

Les complications du syndrome de Brugada sont des conditions potentiellement mortelles - arythmies mortelles (tachycardie ventriculaire soutenue, se transformant en fibrillation ventriculaire), asystole et décès clinique.

Prévisions

Le pronostic est défavorable, car selon les auteurs qui ont décrit ce syndrome pour la première fois, 30% des patients décèdent au cours des trois premières années suivant le début des manifestations cliniques. Des études ultérieures portant sur un groupe plus large de patients ont montré que cet indicateur restait dans les 11%, mais que, néanmoins, la mortalité était toujours élevée, d'autant plus que le syndrome se manifeste chez les jeunes.

Signes diagnostiques du syndrome de Brugada sur l'ECG

Le syndrome de Brugada est un trouble cardiovasculaire héréditaire rare caractérisé par des troubles qui affectent les impulsions électriques du cœur. Le symptôme principal est un rythme cardiaque irrégulier, sans traitement, pouvant entraîner une mort subite.

Des rapports récents suggèrent qu'il est responsable de 20% des décès subits de personnes atteintes de maladies cardiovasculaires. Le phénotype clinique apparaît à l'âge adulte, il est plus fréquent chez l'homme.

La mort subite peut être la première et unique manifestation de la maladie. Le syndrome de Brugades est une maladie génétique héritée d'un trait autosomique dominant. La prévalence est de 5 personnes sur 10 000.

Description

Un coeur normal a quatre caméras. Les deux chambres supérieures sont appelées oreillettes, les deux chambres inférieures sont les ventricules. Les impulsions électriques font battre le coeur.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, les impulsions électriques entre les ventricules ne sont plus coordonnées (fibrillation ventriculaire), ce qui entraîne une diminution du flux sanguin. La réduction du flux sanguin vers le cerveau et le cœur entraîne un évanouissement ou une mort subite.

Le syndrome a été nommé par les cardiologues espagnols Pedro Brugada et Josep Brugada, qui l'ont décrit comme un syndrome clinique en 1992. La base génétique a été établie par Ramón Brugada en 1998.

Signes et symptômes

Une personne atteinte du syndrome de Bruggada commence généralement à présenter des symptômes à l'âge de 40 ans. Les personnes ont des battements de coeur irréguliers (arythmies ventriculaires) ou aucun symptôme évident (asymptomatique). Les battements de coeur irréguliers causent des difficultés respiratoires, une perte de conscience ou des évanouissements, une mort subite

La gravité des symptômes varie. Les déclencheurs du syndrome de Brugada sont connus, c’est la fièvre et les médicaments bloquant le sodium.

La présentation spécifique du syndrome de Brugada est connue sous le nom de syndrome de la mort subite nuit (SUNDS). Distribué en Asie du Sud-Est, il se rencontre chez les jeunes décédés d'un arrêt cardiaque pendant leur sommeil sans raison visible ou identifiable.

Raisons

Le syndrome de Brugada est causé par des mutations du gène SCN5A, qui code la sous-unité α de la tension de déclenchement Nav1.5, un canal sodique cardiaque responsable de la régulation du courant sodique rapide -INa-. Il provoque une altération du fonctionnement des sous-unités des canaux sodiques ou des protéines qui les régulent. Le dysfonctionnement des canaux sodiques conduit à une congestion locale de la conduction dans le cœur.

Actuellement rapporté plus de 250 mutations associées à brs, 18 gène différent (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), qui codent pour les canaux sodiques, potassiques, calciques ou les protéines associées à ces canaux. Malgré l'identification de 18 gènes associés, 65% à 70% des cas diagnostiqués cliniquement restent sans cause génétique identifiable.

La plupart des mutations sont héritées de manière autosomique dominante des parents aux enfants. Cela signifie qu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie apparaisse. La plupart des personnes atteintes ont un parent blessé. Chaque enfant de la personne touchée a 50% de chances d’hériter de la variation génétique, quel que soit son sexe.

Le gène primaire associé au syndrome de Brugada, situé sur le chromosome 3, est appelé gène SCN5A. Environ 15-30% des personnes atteintes de Brugada ont une mutation du gène SCN5A. Le gène est responsable de la production de protéines, ce qui vous permet de déplacer des atomes de sodium dans les cellules du muscle cardiaque par le canal du sodium.

Les anomalies du gène SCN5A modifient la structure ou la fonction du canal sodique et entraînent une diminution du sodium dans les cellules du cœur. Une teneur réduite en sodium entraîne un rythme cardiaque anormal, ce qui déclenche une mort subite. Les mutations sont associées au syndrome QT de type 3 (LQT3), une forme d'anomalie du rythme cardiaque appelée syndrome de Romano-Ward. Il a été rapporté que certaines familles ont des parents atteints de la pathologie de Brugada et de LQT3, ce qui indique que les conditions peuvent être différentes types du même trouble.

Prévalence

Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez l'homme (5 à 8 fois). On le trouve partout dans le monde, mais plus souvent chez les peuples de l'Asie du Sud-Est, au Japon comme pokkuri («mort subite»), en Thaïlande - Lai Tai («la mort en rêve») est largement connu aux Philippines comme un bungungut («gémissement en rêve»). Selon la littérature médicale, le syndrome de Brugada est responsable de 4 à 12% des décès subits et de 20% des décès de personnes atteintes de maladies cardiovasculaires.

Brugada étonne les gens de tout âge. L'âge moyen de la mort subite est de 41 ans.

Violations similaires

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Brugada. Les comparaisons sont utiles pour le diagnostic différentiel:

Syndrome de Romano-Ward

Trouble cardiaque héréditaire caractérisé par des troubles du système électrique du cœur. La gravité du syndrome de Romano-Ward varie considérablement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme évident; d'autres ont des battements de coeur anormalement élevés (tachyarythmies), conduisant à des épisodes inconscients (syncope), à ​​un arrêt cardiaque et à une mort potentiellement soudaine.

Le syndrome de Romano-Ward est hérité comme un trait dominant autosomique. Un type de syndrome de Romano-Ward, appelé syndrome QT de type 3 long (LQT3), est causé par des anomalies du gène SCN5A; par conséquent, LQT3 et Brugada peuvent être différents types du même trouble.

Cardiomyopathie artériogène (AC)

Une forme rare de cardiomyopathie non ischémique, dans laquelle le tissu musculaire normal du ventricule droit est remplacé par du tissu adipeux. Il peut se développer dans l'enfance, mais n'apparaît pas avant 30 à 40 ans. Symptômes de l'AC: pouls irrégulier (arythmies), essoufflement, veines de la nuque enflées, inconfort abdominal, évanouissements. Dans certains cas, les symptômes ne se manifestent pas avant l’arrêt cardiaque, la mort subite.

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Les troubles musculaires sont l’une des maladies génétiques les plus courantes affectant 1 nouveau-né sur 3 500 hommes dans le monde. Se manifeste habituellement de trois à six ans. La DMD se caractérise par une faiblesse, une mort (atrophie) des muscles de la région pelvienne, suivie par une atteinte des muscles de l'épaule. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaires se propagent dans les muscles du corps. La maladie progresse et la majorité des personnes souffrant ont besoin d'un fauteuil roulant pendant leur adolescence.

Des complications graves et potentiellement fatales se développent - maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathie), essoufflement. La DMD est causée par des modifications (mutations) du gène de la DMD sur le chromosome X. Le gène régule la production d'une protéine appelée dystrophine, qui joue un rôle important dans le maintien de la structure de la face interne de la membrane des cellules du muscle squelettique et cardiaque.

Autres troubles avec des anomalies du rythme cardiaque similaires: myocardite aiguë, thromboembolie pulmonaire aiguë, ischémie ventriculaire droite ou crise cardiaque, déficit en thiamine, hypercalcémie, hyperkaliémie.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur une évaluation clinique approfondie, sur des antécédents médicaux et familiaux complets de mort cardiaque subite, un test spécialisé appelé électrocardiogramme (ECG) qui enregistre l'activité électrique du cœur. Les médecins utilisent des médicaments spéciaux (inhibiteurs des canaux sodiques) qui déclenchent les caractéristiques de l'ECG de Brugada.

Un test de génétique moléculaire (ADN) pour rechercher des mutations dans tous les gènes est effectué pour confirmer le diagnostic. Seulement 30 à 35% des personnes touchées ont une mutation génique identifiable après un test génétique complet. L'analyse séquentielle du gène SCN5A constitue la première étape d'un diagnostic génétique moléculaire, car les mutations de ce gène sont la cause la plus fréquente du syndrome de Brugada (environ 25%).

Faire un diagnostic

Le diagnostic peut être difficile car l’ECG d’une personne atteinte du syndrome de Brugada peut être complètement normal. Dans ces cas, le diagnostic est établi en répétant l'ECG en administrant un médicament qui détecte les anomalies spécifiques observées dans cette pathologie (par exemple, un appel à Ajmaline ou à Flecanide). Ou par des tests ADN identifiant une mutation génétique spécifique.

Les modifications de l'ECG peuvent être temporaires avec Brugada, mais sont déclenchées par plusieurs facteurs:

• fièvre
• l'ischémie
• Inhibiteurs des canaux sodiques tels que Flécaïnide, Propafénone
• Bloqueurs des canaux calciques
• Agonistes alpha
• Bêta-bloquants
• Nitrates
• Stimulation cholinergique
• Alcool
• Hypokaliémie
• hypothermie

Critères de diagnostic

Le type 1 (segment ST bombé surélevé; 2 mm; 1 de V1 à V3, suivi d'une onde T négative) est la seule anomalie ECG potentiellement diagnostiquée. Mentionné comme un signe de Brugada.

Signe de brugada

Cette anomalie de l'ECG doit être associée à l'un des critères cliniques du diagnostic:

• Fibrillation ventriculaire (VF) documentée ou tachycardie ventriculaire polymorphe (VT).
• Antécédents familiaux de mort subite cardiaque à 45 ans.
• ECG avec un type cubique dans les membres de la famille.
• Inductibilité TV avec stimulation électrique programmée.
• Faible
• Apnée.

Les deux autres types ne sont pas diagnostiques, nécessitent un complément d'étude.

• Brugada Type 2: a une selle de 2 mm ST.
• Brugada type 3: peut être une morphologie de type 1 ou 2, mais avec une hauteur de 2 mm.

Essais cliniques

L'électrocardiographie de la maladie est recommandée pour déterminer l'étendue de la maladie. Un examen électrophysiologique est utilisé pour évaluer le risque de mort subite cardiaque.

Traitement

Aucun traitement pour le syndrome de Brugada. Les personnes à risque élevé de fibrillation ventriculaire sont traitées avec un défibrillateur automatique implantable (DAI). Cet appareil détecte automatiquement les battements cardiaques anormaux et introduit sélectivement une impulsion électrique dans le cœur, rétablissant ainsi le rythme normal.

L'isoprotérénol est un médicament antiarythmique utilisé pour réagir efficacement aux orages électriques (arythmies ventriculaires instables). Les recommandations de traitement pour les personnes asymptomatiques sont controversées. Les traitements possibles comprennent l’observation avant l’apparition des symptômes, bien que le premier symptôme soit une mort cardiaque subite ou l’utilisation des antécédents familiaux, des études électrophysiologiques.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Un autre traitement est symptomatique, de soutien.

Par exemple, un traitement agressif de la fièvre avec des médicaments pour réduire la température (paracétamol), car une fièvre de toute origine peut provoquer des arythmies dangereuses.

Certains médicaments doivent être évités et les recommandations actuelles peuvent être consultées sur le site Web.

Le spécialiste détermine le risque de développer une arythmie mettant la vie en danger, un défibrillateur implantable (DAI) pouvant être recommandé. L'ICD est recommandé lorsque le patient a déjà eu une arythmie dangereuse. Certains médicaments sont à l'étude pour traiter les troubles du rythme. Une fois qu'une personne a reçu un diagnostic de syndrome de Brugada, tous les parents de premier niveau doivent être contrôlés.

Il est important de savoir que de nombreuses personnes chez lesquelles une lésion a été diagnostiquée vivent heureusement pour toujours.

• il n'y a qu'un seul type de syndrome de Brugada.
• Le diagnostic dépend de l'ECG caractéristique, des critères cliniques.
• Le signe de Brugada en isolement revêt une signification douteuse.