Thalassémie: espèce héréditaire, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic

La thalassémie désigne l'un des deux groupes de maladies hématologiques héréditaires appelées hémoglobinopathies. Le développement de la thalassémie repose sur une violation de la synthèse des chaînes individuelles de la partie protéique (globine), qui fait partie de la molécule de pigment du sang rouge - hémoglobine (Hb). À ce jour, plus d'une centaine de types différents de β-thalassémie et plusieurs types d'α-thalassémie ont été découverts, étudiés et décrits.

La thalassémie est assez bien connue dans le monde entier, mais sa répartition sur la planète est inégale, son aire de répartition coïncide principalement avec des régions où le paludisme sévit de façon prédominante dans les pays à climat chaud (Asie, Afrique, Méditerranée). Dans l'espace post-soviétique, il s'agit de l'Asie centrale et de la Transcaucasie, tandis que dans la Fédération de Russie, la thalassémie se rencontre le plus souvent dans le sud du pays et en Russie centrale.

Chaque année, environ 200 000 bébés reçoivent un diagnostic d'hémoglobinopathie et la moitié d'entre eux sont atteints d'une forme homozygote de β-thalassémie, ce qui ne leur permettra pas de surmonter leur jeune âge. Une telle statistique triste...

En outre, des millions de personnes sur la planète ont une forme hétérozygote ne gênant pas particulièrement le porteur, mais se manifestant clairement dans des situations extrêmes. Cela signifie que ces patients ont une chance de ne pas ressentir eux-mêmes tous les «charmes» de cette maladie, mais ils ont également une forte probabilité de transmettre la pathologie à leurs enfants.

Qu'est-ce que la thalassémie?

Les pigments du sang rouge (hémoglobine, Hb) sont l’un des composants principaux des globules rouges - les érythrocytes, qui jouent un rôle aussi important que le transport de l’oxygène (O2) des poumons aux tissus et inversement - le prélèvement de dioxyde de carbone dans les tissus et l’hb participent à l’excrétion des produits échange du corps. La structure chimique de la molécule d'hémoglobine est étroitement liée à ses tâches biologiques, car c'est la structure complexe de la molécule Hb qui assure la réalisation des fonctions physiologiques consistant à transporter l'oxygène et à nourrir les tissus. Bien entendu, les érythrocytes porteurs d'hémoglobine anormale perdent leur capacité à effectuer leur travail de manière qualitative, ce qui entraîne le développement d'une anémie hypochrome chez l'homme.

L'hémoglobine humaine est une protéine complexe dont les sous-unités sont 4 chaînes polypeptidiques associées à un fer ferreux (Fe 2+) contenant un hème et sont responsables de la fonction respiratoire du sang. La globine - une protéine située dans la molécule Hb étroitement liée à l'hème, contient dans sa composition des chaînes alpha et bêta, composées à leur tour de résidus d'acides aminés (la chaîne α contient 141 résidus d'acides aminés, la β- chaînes - leurs 146).

Une quantité importante d'hémoglobines défectueuses se produit en raison du remplacement du résidu d'acide aminé dans l'une des chaînes de la globine, ce qui conduit à une mutation ponctuelle. La plupart des substitutions relèvent de la proportion de chaînes β, la β-thalassémie est donc le groupe le plus étendu parmi les hémoglobinopathies, causé par une violation de la synthèse du composant protéique de la molécule Hb. Dans le même temps, les chaînes α ne diffèrent pas par leur variabilité particulière, qui affecte également la prévalence de l'α-thalassémie.

La bêta-thalassémie, contrairement à l'alpha-thalassémie, lorsqu'un prolapsus du gène de la chaîne alpha se produit, n'est généralement pas associée à une délétion (délétion) de gènes. Le défaut est principalement dû à la formation d'ARNm et de bêta-globine défectueux, ce qui entraîne une baisse de la production de chaînes bêta. Cependant, «un lieu saint n'est jamais vide», par conséquent, des conditions sont créées pour l'accumulation excessive de chaînes α libres. La quantité excessive de chaînes α a pour conséquence que les érythrocytes jeunes (nucléaires) commencent à se décomposer dans la moelle osseuse et que les globules rouges qui ont atteint l’état de maturité et ont atteint le sang périphérique sont en danger de destruction dans le sang. L'hémoglobine irrégulière dans les globules rouges les rend vulnérables et inappropriés. Sans membrane forte, les globules rouges se détériorent rapidement (hémolyse), ce qui forme des symptômes d'anémie hémolytique.

globules rouges anormaux dans la thalassémie

Variantes et formes

la crédibilité de l'héritage thalassémique

Les personnes qui héritent d'une hémoglobine anormale de père en mère sont presque toujours condamnées à souffrir de la forme grave de la maladie, appelée thalassémie majeure, thalassémie majeure (thalassémie majeure) ou maladie de Cooley. Les personnes qui ont reçu un tel «cadeau» uniquement de la part d'une personne seule ont la possibilité de vivre leur vie et de ne pas remarquer leur maladie, si des circonstances défavorables ne le conduisent pas. Cela signifie que la bêta-thalassémie a différentes formes:

• La β-thalassémie homozygote, obtenue des deux parents et nommée d'après le médecin qui l'a décrite comme étant la maladie de Cooley, se caractérise par une augmentation significative du contenu en pigment rouge fœtal (HbF) (jusqu'à 90%), se manifeste chez les enfants vers la fin de la première année de vie et diffère abondance de symptômes;
• La forme hétérozygote, appelée talassémie mineure, est le résultat de l'hérédité de la pathologie d'un seul des parents; les signes d'anémie sont donc généralement gommés et, dans certains cas, les symptômes de la maladie sont complètement absents.

Cependant, cette séparation peut être suivie avec la version classique du flux. En fait, tout n'est pas si clair. Certains patients présentant une forme homozygote ne présentent pas de signes évidents de pathologie grave et l'anémie n'est pas assez grave pour faire vivre le patient avec des transfusions sanguines constantes. Par conséquent, une telle thalassémie, sans tenir compte de l'homozygotie, ne peut pas être qualifiée de grande, mais qualifiée d'intermédiaire.

De plus, lors de la thalassémie homozygote, il existe 3 degrés de sévérité:

1. La thalassémie homozygote sévère, diagnostiquée seulement chez les enfants de la première année de vie, puisque ces bébés ne peuvent tout simplement plus vivre à cause des changements qui se produisent dans le corps;
2. Bien que la thalassémie modérée se présente sous une forme moins sévère, elle n’autorise toujours pas le bébé à partir de 8 ans;
3. La forme la plus simple (l'appeler simplement «facile» ne fonctionne pas du tout) - elle donne une chance de dépasser l'adolescence et d'entrer dans la vie adulte, de sorte que plus tard cette vie puisse être appréhendée à son apogée.

Cependant, des cas individuels de bêta-thalassémie hétérozygote se présentent sous une forme plus grave que prévue. Cette divergence est due à l'incapacité des globules rouges de se débarrasser des chaînes alpha en excès, bien qu'en principe, pour la forme hétérozygote de la maladie, il existe en principe une utilisation accrue de chaînes inutiles. À cet égard, il est nécessaire de diviser la maladie en formes en fonction de la gravité des manifestations cliniques, indépendamment de l'homo ou de l'hétérozygotie. Et distinguer entre:

• Thalassémie majeure;
• Forme intermédiaire;
• Thalassémie mineure;
• L'option minimum.

Cependant, une telle division intéresse les spécialistes, le lecteur souhaitant connaître les principales caractéristiques des variantes classiques de la thalassémie homozygote et hétérozygote.

Sans regarder le nom commun - β-thalassémie, ces conditions pathologiques ont une différence significative dans les analyses, les symptômes, l'évolution, le traitement et le pronostic. En général, à bien des égards.

Homozygote donne une plus grande maladie

Les symptômes de la bêta-thalassémie sont déterminés par un déséquilibre de la production et une modification du nombre de chaînes bêta de la partie protéique de l'hémoglobine, qui contribue principalement à une hématopoïèse inefficace. Les globules rouges qui ne sont pas sortis du stade nucléaire trouvent massivement la mort sur leur lieu de naissance - dans la moelle osseuse, les globules rouges adultes (et, dans une moindre mesure, les réticulocytes) mettent fin prématurément à la rate, entraînant l'apparition de symptômes d'anémie prononcée. De plus, de nouvelles sources de formation de sang se forment dans le foie et la rate. La formation de sang de haute intensité dans le squelette perturbe son développement (distorsion et déformation) et l’état d’hypoxie sévère retarde le développement général du corps de l’enfant. Une telle variante du cours est surtout présente dans la thalassémie homozygote que dans la forme hétérozygote.

Symptômes dus à la participation de deux parents

La grande thalassémie se manifeste dès la naissance d'une personne de petite taille, bien que la sévérité des symptômes ne soit pas aussi évidente au début. Cependant, à l'approche de l'âge d'un an, dans le cas extrême du début de la deuxième année de vie, les manifestations cliniques de l'enfant deviennent très brillantes:

1. Il est impossible de ne pas remarquer la forme surnaturelle du crâne (la tour, on peut dire la tête carrée), la grande mâchoire supérieure et les traits particuliers du visage de l'enfant: type mongoloïde, petits yeux, nez sensiblement plat (la R-graphie montre des changements pathologiques);
2. La pâleur des téguments, le changement de couleur - de grisâtre à ictérique attire l’attention;
3. Chez les enfants, le foie et la rate augmentent précocement, ce qui est dû à une formation de sang de type extramédullaire (extracostatique) et à un dépôt non contrôlé de l'hémosidérine dans les tissus (il se forme lors de la dégradation des globules rouges).
4. Les enfants tombent souvent malades parce que leur niveau de protection immunitaire diminuait, leur développement physique accusait un retard, les enfants chanceux d'avoir une forme plus légère de bêta-thalassémie homozygote et destinés à vivre jusqu'à l'adolescence et à l'âge adulte, le développement de caractéristiques sexuelles secondaires est retardé;
5. Le contrôle de laboratoire obligatoire dans de tels cas montre que les manifestations cliniques de l'anémie hémolytique sévère sont observées.

Des analyses

Compte tenu du fait que les tests de laboratoire constituent le principal critère de diagnostic de la thalassémie, c’est-à-dire qu’il est nécessaire de donner une brève description du tableau sanguin qui se développe dans cette pathologie:

• Le taux d'hémoglobine est réduit à 50-30 g / l;
• L'indicateur de couleur dans les calculs montre un résultat décevant - 0,5 et moins;
• Les érythrocytes dans un frottis hypochromique, la taille des cellules sont altérées (anisocytose prononcée), une particularité caractéristique de la bêta-thalassémie (et la membranopathie) est notée et la granularité basophile;
• La résistance osmotique des globules rouges est augmentée;
• Le nombre de réticulocytes est augmenté;
• Les paramètres biochimiques sanguins (bilirubine due à la fraction libre, fer sérique) sont augmentés. Une accumulation excessive de fer contribue à la formation d'une cirrhose du foie, entraînant le développement d'un diabète sucré et de lésions du muscle cardiaque.

Le signe confirmant le diagnostic dans les analyses de sang du patient est une teneur accrue en hémoglobine fœtale dans les globules rouges (jusqu'à 20 à 90%).

Traitement

Une privation marquée d'oxygène dans les tissus et un travail intensif du système hématopoïétique dans les os (lorsqu'une personne en bonne santé ne l'a pas) indiquent la transfusion de globules rouges de haut grade capables de respirer les tissus. Chez les patients atteints de thalassémie majeure, les transfusions sanguines réalisées dès la petite enfance constituent la principale méthode thérapeutique permettant d’agir sur la maladie. Cependant, il faut comprendre que la transfusion de sang d'une autre personne n'appartient pas aux médicaments habituels (comprimés et solutions), il faut donc être très prudent avec ce traitement. Cependant:

1. Au premier stade, le patient reçoit une transfusion sanguine de choc (dans les 2-3 semaines, il reçoit jusqu'à 10 transfusions, ce qui permet d’augmenter le taux d’hémoglobine à 120-140 g / l);
2. À l'étape suivante, le nombre de transfusions sanguines est réduit, mais elles tentent de maintenir le taux d'hémoglobine dans la plage de 90 à 100 g / l.

Une telle tactique de traitement permet:

• Améliorer nettement le bien-être;
• Réduire l'impact négatif de la pathologie sur le système squelettique;
• Renforcer l'immunité;
• Inhiber l'élargissement supplémentaire de la rate;
• Affecter favorablement le développement physique du bébé.

Cependant, sans considérer le fait que la transfusion de sang total a complètement disparu pour devenir inexistante (dans ce cas, elle a été remplacée par une masse de globules rouges), l'environnement biologique «non natif» conserve toujours le risque de complications:

1. Réactions pyrogènes (elles sont principalement dues à une violation de la technique de blanchiment des globules rouges);
2. Dépôt excessif d'hémosidérine (pigment contenant du fer), qui contribue à l'augmentation du foie, au développement de maladies cardiaques et au diabète sucré.

Desferal est prescrit au patient sous forme d'injections intramusculaires (la dose du médicament correspond à l'âge et au volume de l'hermassy transféré). La combinaison de Desferal avec de la vitamine C (acide ascorbique) est très utile dans de telles situations.

Une augmentation significative de la rate, ainsi que des modifications concomitantes dans le sang (leucopénie, thrombocytopénie) constituent la base de l'ablation de l'organe en constante croissance (splénectomie).

Dans le même temps, une greffe de moelle osseuse peut permettre d’obtenir une amélioration durable et à long terme chez les patients atteints de β-thalassémie homozygote, mais cette opération présente certaines difficultés pour la sélection d’un couple donneur-receveur et entraîne de nombreuses réactions après la transplantation.

"Hétéro" implique - "différent"

• Les principales plaintes sont la faiblesse, l'intolérance au travail physique, la fatigabilité rapide;
• Il y a une pâleur du visage, une légère teinte jaune de la sclérotique et de la peau;
• Une rate hypertrophiée et surtout un foie ne sont pas présents dans tous les cas.

Les analyses pour cette variante d'anémie sont variées:

1. Dans les érythrocytes - hypochromie, souvent une déformation cellulaire et une modification de leur taille, granularité basophile;
2. Bien entendu, l'hémoglobine diminue (90-100 g / l), mais n'atteint généralement pas les valeurs critiques (chute rarement jusqu'à 70 g / l);
3. Peut-être une réduction significative de la CPU (jusqu'à 0,5);
4. La bilirubine totale (en raison de la fraction non liée) n'augmente pas chez tous les patients (elle est normale chez 25%).

Parmi les caractéristiques diagnostiques importantes de la thalassémie figurent les antécédents familiaux (présence de la maladie chez des parents proches), la détermination du taux d'HbA2, dont le niveau d'augmentation se situe entre 4,5 et 9%, et l'HbF, passant de 2,5 à 7% chez la moitié des patients.

Dans la plupart des cas, thalassémie sans traitement. Il est vrai que des problèmes peuvent créer des processus infectieux et une grossesse - les patients se voient alors prescrire de la vitamine B9 (acide folique) à une dose quotidienne de 5 à 10 mg, car dans de telles situations, sa consommation par le corps augmente.

Enfin, quelques mots sur la réduction de la production de chaînes α.

La production de chaînes α de pigment de sang rouge est contrôlée par deux paires de gènes, ce qui permet de former différentes formes de la maladie:

• Si les chaînes alpha sont complètement absentes, alors, dans la période embryonnaire du développement de l’enfant, aucun pigment rouge du sang ne se forme. Dans de tels cas, le résultat est l'un: l'hydropisie du cerveau et la mort de l'enfant;
• Si les capacités fonctionnelles de 1 ou 2 gènes de deux paires sont violées, les symptômes de la maladie commencent à ressembler fortement aux manifestations cliniques de la β-thalassémie, bien que les indicateurs de diagnostic de laboratoire en termes de présence d'HbF et d'HbA2 diffèrent de manière significative, le niveau de ces hémoglobines ne tend pas à augmenter.

Le traitement de l'a-thalassémie, en général, ne diffère pas des mesures thérapeutiques utilisées pour influencer le variant hétérozygote de la β-thalassémie.

Thalassémie

Selon les résultats d'un test sanguin, le médecin peut diagnostiquer la thalassémie. Thalassémie, quelle est cette maladie et qui est à risque?

La thalassémie est une série de troubles sanguins qui peuvent être hérités d'un parent à un enfant. Dans cette maladie, il existe une violation de la composition du sang en hémoglobine, à savoir les fonctions des chaînes alpha ou bêta de l'hémoglobine, ce qui se traduit par un manque d'oxygène pour les organes internes de l'homme, qui, de ce fait, ne peut pas fonctionner correctement.

L'hémoglobine dans son ensemble est constituée d'un complexe de cellules contenant du fer et de cellules contenant des protéines. La protéine, à son tour, contient une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. Si une violation se produit dans l'une des chaînes, la composition de l'hémoglobine dans le sang change. Au cours de ce processus, la protéine commence progressivement à détruire les globules rouges, qui ne peuvent plus nourrir complètement les cellules en oxygène, ce qui entraîne une anémie et le fer commence à s'accumuler dans les tissus et les organes internes.

Il y a des violations plus fréquentes dans la synthèse des chaînes bêta, cette maladie s'appelle bêta-thalassémie.

Si les chaînes alpha sont supérieures à la normale et qu'elles sont déjà superflues dans la structure de l'hémoglobine, cette condition est dangereuse. Dans la moelle osseuse, les nouveaux érythrocytes nucléaires sont susceptibles de destruction et les globules rouges matures déjà présents dans le sang périphérique peuvent également se briser.

Une autre maladie du sang héritée est la drépanocytose. La thalassémie et la drépanocytose sont les principales maladies dont la composition cellulaire et les composants sanguins sont altérés. D'après le nom même de cette maladie, on peut comprendre que les cellules sanguines se déforment et se présentent sous la forme d'une faucille ou d'un anneau et doivent donc être de forme uniforme. Ils ne remplissent plus correctement leur fonction et peuvent provoquer le blocage de petits vaisseaux sanguins et perturber le flux sanguin dans les veines. Dans cet état, les globules rouges meurent, provoquant une anémie.

La thalassémie est originaire du bassin méditerranéen. Là, cette maladie s'appelle l'anémie méditerranéenne. En particulier en Afrique, la thalassémie est assez fréquente en raison du paludisme. La thalassémie affecte également la population de l'Inde, du Moyen-Orient et de l'Asie de l'Est.

Types de thalassémie

Un échec dans le travail plié peut donner une des chaînes, ou une chaîne alpha ou bêta. Si des violations se produisent dans l'une d'entre elles, la synthèse de la seconde des chaînes commence à prévaloir en quantité. Par conséquent, ils sont divisés en deux types: alpha et bêta-thalassémie.

• Avec l’alpha-thalassémie, on observe de tels changements: avec une mutation du gène, la maladie peut ne pas se manifester, cependant, la personne est considérée comme le porteur et peut ensuite transmettre la maladie à l’enfant; si les mutations ont subi 2 gènes, il s'agit déjà d'une forme bénigne de la maladie (thalassémie hétérozygote); 3 gènes - une forme de la maladie hémoglobinopathie H, le degré moyen de symptômes; si les 4 gènes ont subi des mutations - il s’agit d’une forme dangereuse - alpha - thalassémie majeure, avec lequel une femme peut faire une fausse couche ou le bébé peut mourir immédiatement après la naissance.
• Dans la bêta-thalassémie, la chaîne est formée de deux gènes, un de chaque parent. Si un gène est muté - une petite bêta - thalassémie chez les enfants (la thalassémie est hétérozygote), on considère également qu’il s’agit d’une maladie bénigne, qui ne présente pas un grand danger pour le porteur. Si les deux gènes ont subi des mutations, c'est grave, car les conséquences de la maladie se manifesteront sous une forme sévère et presque immédiatement, quelques jours après la naissance.

Les petites thalassémies se présentent sous une forme bénigne, elles ne gênent ni l'enfant ni l'adulte tout au long de la vie, mais il existe néanmoins un risque de transmission à l'enfant à naître. La thalassémie hétérozygote est accompagnée d'une légère anémie, qui peut être confirmée en analysant le sang pour une analyse générale, mais aucun traitement n'est nécessaire dans cette affection.

Raisons de la thalassémie

La thalassémie est principalement causée par un trouble génétique ou une mutation génétique (le résidu d'acide aminé de la globine est remplacé). Dans ce cas, la synthèse de l'ARN est perturbée et la composition de l'hémoglobine change au niveau génétique. Si la maladie est héritée de l’un des parents, il s’agit d’une hétérozygotie, et si les deux parents sont à la fois homozygotiques.

Symptômes de la thalassémie

Cette maladie du sang peut se manifester par des troubles du développement externe et interne. Souvent, les symptômes de la thalassémie chez les enfants peuvent être:

• La peau devient pâle, parfois avec une teinte jaune;
• L'anémie;
• La forme de la tête devient carrée ou allongée, en raison d'un changement dans la structure du crâne;
• La forme du nez devient plus large, plus selle;
• Augmente la mâchoire supérieure, morsure cassée;
• La forme des yeux peut devenir rétrécie;
• Des plaies ulcéreuses peuvent apparaître dans la région du tibia;
• Les organes internes peuvent grossir, en particulier le foie et la rate;
• Les calculs de bilirubine apparaissent dans les voies biliaires, l’urine a une couleur foncée;
• L'enfant est en retard dans le développement physique et sexuel;
• Une immunité faible, qui ouvre la "voie" aux maladies virales et bactériennes fréquentes.

La thalassémie chez les enfants est une maladie dangereuse; si elle n'est pas identifiée à ce moment-là, elle peut entraîner d'autres maladies, telles que le diabète, un dysfonctionnement du pancréas, des problèmes cardiaques, une insuffisance cardiaque ou même une cirrhose du foie. Ces maladies ne sont pas moins dangereuses, car elles ne sont pas susceptibles de guérison complète et peuvent être fatales.

Types de diagnostics

Afin d’éliminer ou d’identifier le problème de toute maladie du sang, il est nécessaire de subir un examen complet. Cela peut inclure:

• Prendre un test sanguin général - avec l'aide de celui-ci, ils examinent l'état, la quantité et la forme des globules rouges et des blastes;
• Analyse biochimique du sang - peut révéler un taux élevé d'hémoglobine fœtale ou d'hyperbilirubinémie;
• Test sanguin pour l'hémoglobine.

Si une grande quantité d'hémoglobine fœtale (91%) était détectée dans les cellules sanguines lors d'un test sanguin, cela confirmait le diagnostic positif de thalassémie.

Si vous avez des soupçons, vous pouvez également affecter:

• Électrophorèse de l'hémoglobine;
• Examens de la moelle osseuse - radiographie;
• Vous devrez peut-être passer une échographie pour évaluer l'état de la rate et du foie.

Pendant la grossesse, un diagnostic est également réalisé. Une biopsie des villosités choriales est pratiquée à partir de 11 semaines de gestation et, après 16 semaines, une partie du liquide amniotique est examinée: l'amniocentèse. Avec cette méthode de diagnostic, les cellules fœtales obtenues par perforation à travers la paroi abdominale de la mère sont examinées. Cette procédure est contrôlée par une machine à ultrasons. Les cellules germinales extraites sont transférées pour examen au centre génétique.

Mais avec cette méthode de test, le travail risque de commencer plus tôt que prévu. En outre, il existe un risque d'infection pour le fœtus. Par conséquent, il vaut la peine de tout discuter avec votre médecin avant de prendre la décision de procéder à un tel examen.

Un test sanguin peut révéler la thalassémie presque immédiatement, alors si vous avez des soupçons ou si vous planifiez une progéniture en bonne santé, vous devriez vous faire tester en urgence.

Comment traiter la thalassémie

Les recommandations cliniques pour la prévention et le traitement de la thalassémie ne peuvent être données que par le médecin traitant, il les base, en fonction de la gravité et du type de maladie. La tâche principale dans le traitement de la thalassémie est de maintenir la concentration correcte d'hémoglobine dans le sang. Si la maladie est bénigne, aucun traitement n'est prescrit. Si l'état est modéré, une transfusion de globules rouges est nécessaire, surtout s'il s'agit d'une bêta-thalassémie. Également dans le complexe pour transfusion sanguine prescrivent des médicaments qui normalisent le niveau de fer.

Si la forme de la maladie est au stade de la forme sévère, des transfusions sanguines seront très souvent nécessaires, avec l'utilisation conjointe de médicaments qui éliminent l'excès de fer. Parfois, cela peut être difficile, car vous avez besoin d’un donneur dont la composition en protéines du sang est similaire. S'il en existe un, il doit être permanent, sinon le sang ne pourra pas «s'entendre» et ne fera qu'empirer.

Si la taille de la rate est considérablement augmentée, ils peuvent alors proposer une opération pour retirer cet organe, s'il existe un danger pour la vie et la santé du patient.

Un autre traitement est la greffe de moelle osseuse. De cette façon, vous pouvez complètement débarrasser le patient de la thalassémie, si l'opération réussit. Mais il y a un risque. En outre, il s'agit d'une opération très coûteuse et de sa période postopératoire. Par conséquent, seules les «unités» de patients peuvent se permettre une telle opération.

Thalassémie: classification de la maladie, caractéristiques de l'héritage, symptômes, méthodes de diagnostic et de traitement

Les troubles pathologiques liés à la formation de sang dans le corps humain ont de graves conséquences pour le patient, car la performance de tous les organes dépend de la qualité du sang circulant. Tout le monde ne sait pas que le mot «thalassémie» est un terme médical terrible qui identifie l’une des maladies héréditaires les plus dangereuses, appartenant à la classe hématologique et non curable. Etudier les spécificités de la maladie et les méthodes de traitement pose un diagnostic décevant de "thalassémie" chez eux-mêmes, leurs proches ou leurs amis.

Dans cet article, nous allons examiner quel type de maladie est la thalassémie et commenter les causes de son origine, les symptômes et les tactiques de traitement, ainsi que les prévisions pour un patient avec un tel diagnostic.

Thalassémie - quel genre de maladie?

La thalassémie appartient à la catégorie des hémoglobinopathies, autrement dit, elle constitue une violation de la synthèse des chaînes polypeptidiques incluses dans la structuration de l'hémoglobine. L'hémoglobine est un pigment sanguin de couleur rouge, le composant principal des globules rouges, responsable du transport de l'oxygène du poumon humain vers tous les organes et tissus du corps. En outre, la fonctionnalité de l'hémoglobine comprend le nettoyage des tissus du dioxyde de carbone, ainsi que l'élimination des composants métaboliques du corps.

La fonctionnalité complexe et vitale des cellules d'hémoglobine dépend de la structure biochimique du pigment, dont la capacité est assurée au niveau des gènes. Tout phénomène anormal dans la formation de l'érythrocyte au niveau micro entraîne des conséquences complexes qui ne permettent pas aux cellules de globine d'exécuter des tâches normales. La thalassémie est une maladie qui ne déforme pas les érythrocytes, mais elle progresse dans le contexte de cellules d'hémoglobine existantes déformées, ce qui permet de classer la maladie comme héréditaire, qui ne se forment pas au cours de la vie, une personne naît avec ce diagnostic, si des conditions préalables sont réunies pour son développement.

Les érythrocytes déformés au niveau chromosomique ne peuvent pas remplir leur fonction directe, ce qui entraîne des conséquences complexes associées à une insuffisance en oxygène du corps humain. La formation anormale de globules rouges, leur courte durée de vie et leur processus de destruction de l'intérieur à l'arrière-plan de la maladie peuvent entraîner la progression des anémies hémolytiques, précurseurs de la crise homologue, la mort du patient si la thalassémie a un stade de développement difficile.

Comme la maladie fait référence à des maladies héréditaires, la probabilité d'avoir un enfant avec une telle anomalie n'est disponible que si le futur père ou la future mère est porteur du gène de la mutation. La prévalence de la maladie est endémique, ce qui est dû au pedigree des parents, leur lieu de naissance. En médecine, il existe une version selon laquelle la mutation des érythrocytes sanguins s’est produite dans les pays des peuples africains et latino-américains en réaction à un objectif protecteur du plasmodium paludéen, courant dans la région, qui se développe dans le flux sanguin humain. En ce qui concerne les habitants de la Russie, les perspectives de naissance d'un enfant atteint de thalassémie sont plus grandes chez les personnes qui vivent dans les régions méridionales du pays et dans sa partie centrale, et qui ont également un gène mutationnel en pathogenèse.

Causes et explication biologique de la formation de la thalassémie

L'hémoglobine, principal responsable du développement de la maladie, est une protéine à la structure complexe, composée de fragments de protéines et de pigments. La partie protéique de l'érythrocyte, à son tour, est formée en raison de la présence de deux ensembles de chromosomes: les séquences bêta et alpha. Des régions spécifiques, appelées locus, dans le code génétique humain sont responsables de la correction de la formation. Le locus situé sur le quatorzième chromosome est responsable de l'évolution correcte de la chaîne bêta, le onzième locus chromosome est responsable de la formation de la chaîne alpha.

Lorsque la thalassémie présente une pathologie de l’ensemble chromosomique, en raison de la perte d’un ou de plusieurs segments de la chaîne, la formation de cellules hémoglobine de configuration erronée. La biosynthèse des protéines se produit avec des perturbations importantes et une information de code incorrecte au niveau des gènes provoque un assemblage anormal de la chaîne protéique des érythrocytes dans le ribosome. Les processus mutuels conduisent à la formation d'une protéine de «mauvaise» structure, qui ne peut pas, par pathologie, remplir ses fonctions directement fonctionnelles, à savoir fournir de l'oxygène aux organes et aux cellules, ainsi que libérer le corps des composants secondaires du métabolisme. Les érythrocytes d'origine anormale se caractérisent par une fragilité accrue, au contact des parois des vaisseaux sanguins et les artères ont tendance à s'autodétruire.

La dégradation des érythrocytes s'accompagne de la libération de leurs composants constitutifs, suivie de leur sédimentation dans les tissus de l'organisme. L'hémosidérose est un processus de ce genre. Le fer contenu dans le pigment de l'hémoglobine provoque la destruction des tissus et leur élimination ultérieure. Les tissus qui ont été détruits sont remplacés par l'épithélium de connexion au fil du temps, ce qui ne permet pas d'effectuer de tâches fonctionnelles directes, ce qui entraîne un dysfonctionnement ou la défaillance complète de l'organe touché.

L'intensité des processus pathologiques ainsi que la capacité du patient à vivre avec une telle anomalie déterminent le type et l'étendue de la gravité de la thalassémie.

Classification de la thalassémie

Les hémoglobinopathies induites par la thalassémie se divisent en deux grandes catégories en médecine:

1. Alpha thalassémie, caractérisée par une désorganisation de la formation de chaînes alpha. Dans ce cas, les chaînes bêta sont produites dans le mode approprié. Cependant, par la formation anormale de chaînes alpha, la globine est générée de manière incorrecte, ce qui empêche les composants gazeux d'être transportés à travers le corps du patient.
2. La bêta-thalassémie appartient à des pathologies plus communes, a plus d'une centaine de variétés. Ceci s'explique par la variabilité accrue des chaînes bêta et leur capacité à se modifier sous l'influence de facteurs de maladie concomitants. La bêta-thalassémie est attribuée à des anomalies dans lesquelles les globules rouges se caractérisent par une capacité excessive d'autodestruction, ce qui provoque un excès de fer dans le corps avec toutes les conséquences qui en découlent.

De plus, en médecine, il existe le concept de thalassémie mixte, lorsque les processus de formation des séquences alpha et bêta sont violés en même temps. Cependant, les études sur cette pathologie sont à un niveau bas, car avec ce type de maladie, le foetus meurt avant la naissance.

Il existe également un classement de la maladie "thalassémie" en fonction de la complexité de son évolution, qui dépend du nombre de gènes affectés par la mutation dans la structure de l'érythrocyte. Si les gènes de mutation sont hérités par un enfant d'un des parents, alors la maladie est appelée hétérozygote. La situation lorsque la thalassémie est héritée des deux parents est diagnostiquée en thalassémie homozygote en médecine.

Projections pour le patient, en fonction de la forme de la pathologie

Les perspectives de vie dans le diagnostic de "thalassémie", ainsi que sa qualité, sont prédéterminées par la gravité de la pathologie elle-même.

La thalassémie alpha dans sa complexité est divisée en plusieurs catégories:

1. Tous les gènes responsables de la formation des chaînes alpha sont endommagés. Dans ce cas, la formation de pigment rouge dans le sang est complètement absente, la pathologie assure la mort du fœtus dans l'utérus ou peu de temps après la naissance.
2. La présence d'une anomalie dans trois des quatre gènes est caractérisée par une quantité insuffisante de formation d'hémoglobine, qui s'exprime dans les pathologies graves du corps. L'espérance de vie des personnes atteintes de cette pathologie est minime, elles vivent rarement jusqu'à huit ans.
3. La présence de deux gènes pathologiques responsables de la formation de séquences alpha n'implique pas un tableau clinique complexe. Surtout avec cette pathologie, la formation d'hémoglobine se produit en quantité suffisante pour la fonctionnalité du corps et ne nécessite pas de traitement médical complexe. Une personne atteinte d'une telle maladie a la possibilité de vivre normalement, mais est porteuse de la maladie et peut par la suite la transmettre à son enfant.
4. Si un seul des gènes informationnels est endommagé dans le cas de la thalassémie de catégorie alpha, la déviation ne se caractérise pas par une évolution complexe de la maladie, une personne peut mener une vie normale. Il existe un risque de naissance d'un enfant atteint de thalassémie si le deuxième parent présente également des gènes anormaux dans la pathogenèse.

La bêta-thalassémie est considérée comme l'hémoglobinopathie la plus courante, la complexité de l'évolution et les prévisions d'espérance de vie sont déterminées par sa zygosité. Dans la plupart des cas, la thalassémie homozygote b ne permet pas d'entrer pleinement à l'âge adulte, entraînant le patient à l'aube des forces. La bêta-thalassémie homozygote d'une catégorie difficile n'est diagnostiquée que chez les enfants de moins d'un an, car davantage de bébés ne sont pas voués à la vie en raison de la présence de processus pathologiques qui progressent dans le corps. La bêta-thalassémie homozygote avec des anomalies modérément graves permet à un enfant de traverser son adolescence au cours de procédures thérapeutiques systématiques. Cependant, les prédictions ultérieures sont défavorables et les médecins spécialistes ne donnent aucune chance de survie.

Le tableau clinique de la bêta-thalassémie hétérozygote est moins horrible. Si le porteur de la pathologie n'était que l'un des parents de l'enfant, il y avait des chances qu'il puisse mener une vie normale avec des facteurs qui l'accompagnaient. Dans le cas où un seul gène responsable de la sélection des séquences bêta est mutant dans le corps, le tableau clinique de la maladie a atténué les symptômes, l’hémoglobine est formée en quantités suffisantes, les processus anormaux n’affectant pas la capacité et la durée de la vie d’une personne. Si les deux gènes responsables de la formation des chaînes bêta sont affectés, la maladie peut alors prendre la forme d'une thalassémie intermédiaire ou acquérir la configuration la plus complexe de la pathologie appelée anémie de Coulee. Dans ce cas, les prévisions de vie sont décevantes.

L'analyse biochimique du sang donne une image complète du type de thalassémie

Diagnostic spécifique de la maladie

De nombreuses méthodes de diagnostic peuvent être utilisées pour identifier la diversification hématologique dans le sang du patient par thalassémie, consistant en une microanalyse sanguine biochimique et des études d’échographie auxiliaire, complétées par les antécédents du patient.

Le diagnostic initial de la thalassémie est l'étude du sang de la maladie, ce qui permet, à un stade précoce, d'identifier la présence de la maladie et également de découvrir laquelle des chaînes de formation de globules rouges présente une pathologie. Avec la thalassémie, une analyse de sang indiquera des paramètres d'hémoglobine inférieurs, dépassant rarement cinquante unités. Un faible coefficient de couleur, un nombre accru de réticulocytes et des critères de fer sériques élevés indiquent également la présence de thalassémie. Dans les études de laboratoire sur le sang, des érythrocytes hypochromes déformés de forme cible ou aplatie seront visibles.

Les indications visuelles de la présence de thalassémie peuvent inclure un changement de la couleur de la peau du patient en jaunisse, ainsi que des caractéristiques faciales caractéristiques des races mongoloïdes. Lors de la collecte de l'historique de vie du patient, il est conseillé de prêter attention à son appartenance ethnique, car les Latino-Américains, les Africains et les habitants du Caucase sont plus exposés aux maladies.

Si la thalassémie est suspectée, le patient est envoyé pour une consultation avec un hématologue et génétique pour confirmer ou infirmer un diagnostic indicatif. Pour la vérification du diagnostic, une échographie supplémentaire peut être prescrite au patient.

La thalassémie chez les enfants se manifeste principalement sous une forme très brillante, ce qui lui permet d'être détectée à un stade précoce et de commencer immédiatement un traitement médical. La médecine moderne nous permet d'identifier la présence de la maladie chez le fœtus, même pendant la période où elle survient, à l'aide d'une analyse spéciale appelée dépistage. Dans les formes graves de la maladie chez le fœtus, la thalassémie peut être un indicateur direct de l'interruption artificielle de la grossesse. Les personnes qui ont des patients atteints de thalassémie dans la famille ou qui sont elles-mêmes porteuses du gène de la mutation, avant de planifier une grossesse, il est important de consulter le département de génétique afin de réduire le risque d’avoir un enfant atteint de pathologie.

Signes et symptômes de la maladie

Les symptômes de la thalassémie chez les enfants ont des symptômes vifs, son degré d'expression dépend de la complexité de la maladie et se manifeste dans toute sa couleur plus près de l'âge de un an.

Les signes externes représentatifs de la maladie sont:

1. Changements dans la morphologie du crâne. La tête d'un enfant présentant un degré complexe de thalassémie acquiert une structure non naturelle sous la forme d'un carré, la mâchoire supérieure se caractérisant par une taille plus grande. Le pont nasal a une forme lissée et le visage acquiert des traits mongoloïdes.
2. La pâleur de la couleur de la peau. La couleur de la peau peut varier du gris au jaune, des tons non naturels.
3. Les signes de retard physique et psychologique sont exprimés.
4. Agrandissement de la rate et du foie, qui peut être détecté par une méthode palpable, sans études spéciales.

Les symptômes de la thalassémie ont des signes similaires aux indicateurs anémiques:

1. Maux de tête et vertiges fréquents, souvent accompagnés d'une perte de conscience.
2. Perte de force et diminution de la capacité sans raison apparente.
3. La survenue d'un essoufflement sans la présence d'un effort physique difficile.

Lorsque la thalassémie est caractéristique, on considère la présence de fer dans le corps en excès, ce qui affecte négativement la fonctionnalité du système cardiaque et peut se traduire par des arythmies ou une insuffisance cardiaque. Les symptômes de l’excès de fer dans le foie peuvent être une diminution de l’appétit du patient, une diminution de son poids, la présence de maladies infectieuses fréquentes et une diminution de la coagulation du sang. Les dépôts de fer dans les reins et les poumons peuvent se manifester par une insuffisance rénale et des pathologies des fonctions respiratoires du corps. La gastrite et les maladies des articulations ne sont pas rares, elles sont dues à l'hémosidérose, caractéristique de la maladie.

Le médicament le plus populaire utilisé dans le traitement de la thalassémie est Desferal.

Caractéristiques du traitement de la maladie

La thalassémie est une anomalie congénitale qui ne se prête pas à une guérison absolue. Cependant, elle fournit un traitement qui vous permet d’accroître la fonctionnalité du corps et de prolonger la vie du patient.

La méthode la plus courante de traitement de la thalassémie est la procédure de transfusion de globules rouges, qui permet de reconstituer temporairement le manque d'hémoglobine dans le sang du patient. La nécessité d'une transfusion de composants érythrocytaires est une procédure systématique dont la fréquence dépend de la gravité de la maladie. Elle est effectuée en fonction des indicateurs de réduction du nombre de globules rouges en un critère dangereux pour la vie du patient. Avec un léger degré de thalassémie, cette procédure donne des résultats positifs, le taux d’hémoglobine dans le sang se stabilise progressivement et la fréquence des transfusions diminue avec une tendance à les annuler.

Parallèlement à la transfusion sanguine, le patient peut avoir besoin d'un traitement par chélation, qui vise à réduire le nombre de composants de fer dans le corps, ainsi que ses dépôts dans les tissus. Principalement à cette fin, on prescrit aux patients des médicaments de la catégorie des chélates, parmi lesquels Desferal est considéré comme le plus populaire et le plus efficace. Le traitement avec "Desferalom" prévoit de nombreuses heures d'injection du médicament sous la peau, pour lesquelles des pompes spécialement conçues sont utilisées, qui sont fixées au vêtement du patient.

Les méthodologies radicales de traitement de la thalassémie comprennent l'ablation de la rate ou la greffe de moelle osseuse d'un patient. Le prélèvement de la rate est effectué au plus tôt huit ans après le début du traitement. Les indicateurs de l’opération peuvent être son augmentation de volume, ainsi que l’influence négative de la rate sur d’autres organes et sur le processus de formation du sang. Une telle opération ne peut guérir la thalassémie, mais elle peut accompagner l’optimisation de la qualité de vie du patient.

Actuellement, la transplantation de moelle osseuse est considérée comme le moyen le plus efficace de traiter une maladie. Cependant, il est important de trouver un donneur adapté à l'opération. Dans la plupart des cas, les membres de la famille qui conviennent le mieux au destinataire en termes d’indicateurs biologiques possèdent eux-mêmes des gènes de mutation dans la pathogenèse et ne peuvent pas agir en tant que donneurs. La recherche d'un donneur et l'opération sont des événements très coûteux, car aujourd'hui, le nombre de cas de traitement de la thalassémie avec cette méthode est très faible. Des taux élevés de greffe de moelle osseuse sont observés chez les enfants. Chez les patients adultes, l'efficacité dépendra de la qualité du traitement précédent.

Les méthodes auxiliaires de traitement de la maladie consistent à recevoir des médicaments du groupe des corticostéroïdes, de l'acide ascorbique et de l'acide folique, de la vitamine B. En outre, le patient doit adhérer à un mode de consommation spécial avec l'inclusion dans le menu des produits contenant du tanin, ainsi que des ingrédients réduisant l'absorption de fer.

La transplantation de moelle osseuse est le moyen le plus efficace de traiter la thalassémie

Résumons

Le diagnostic de "thalassémie", surtout si la maladie est exprimée par une étiologie complexe, est un verdict pour la plupart des gens, car même les méthodes de traitement modernes et qualitatives ne peuvent que prolonger la vie à l'âge adulte et améliorer légèrement sa qualité. Les patients atteints de thalassémie majeure décèdent le plus souvent avant l'âge d'un an, ou à l'adolescence, sans profiter de la vie.

Avec des degrés de thalassémie moyens et légers, la possibilité d'une vie normale est assurée par un diagnostic rapide de la maladie et un traitement de qualité, dont dépend le pronostic du patient. La prévention de la thalassémie dans le monde moderne vise à réduire le taux de natalité des enfants atteints de cette pathologie, le médicament actuel n’ayant aucun moyen de vaincre cette maladie. Pour les patients atteints de thalassémie, le principal conseil sera de ne pas désespérer et de ne pas perdre courage, de poursuivre une maladie accessible au traitement, ce qui améliorera la qualité de la vie et en prolongera la durée.

Thalassémie: symptômes et traitement

Thalassémie - les principaux symptômes:

• Faiblesse
• Foie élargi
• Rate élargie
• Fatigue accrue
• Retard du développement sexuel
• Pâleur de la peau
• Perturbation de la concentration
• Perte de poids
• Jaunissement de la peau
• Sentiment de dégoût de manger
• Retard de croissance chez un enfant
• Fractures pathologiques
• Malocclusion
• Ulcères de jambe
• Intolérance à l'exercice
• Mâchoire supérieure accrue
• Pont épaissi
• Crâne quadrangulaire
• Visage mongoloïde
• Forme des yeux mongoloïde

Thalassémie - est une maladie héréditaire caractérisée par une violation de la synthèse d'une chaîne d'hémoglobine. Un tel processus pathologique conduit à la formation de globules rouges insuffisamment fonctionnels. Pour qu'un enfant puisse développer une telle pathologie, il est nécessaire d'hériter des gènes mutants de ses parents, mais la cause fondamentale de la formation de la maladie reste inconnue de nos jours.

Une telle maladie du sang a des symptômes prononcés qui ne peuvent pas être négligés. Les signes cliniques sont les déformations osseuses, ainsi que l'élargissement du foie et de la rate, qui peuvent être déterminés indépendamment.

Le diagnostic repose sur un examen physique ainsi que sur un large éventail de tests de laboratoire spécifiques. En outre, il est possible de diagnostiquer la maladie au cours du développement fœtal.

Le traitement de la thalassémie est souvent médical, mais dans certains cas, une greffe d'organe d'un donneur peut être nécessaire.

La classification internationale des maladies distingue plusieurs valeurs pour une telle maladie du sang, qui sont déterminées par sa forme. Par exemple, pour la thalassémie alpha, le code de la CIM-10 sera D 56.0 et pour la bêta thalassémie, D 56.1.

Étiologie

Comme mentionné ci-dessus, la thalassémie est une maladie génétique héritée. La voie de la transmission est autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec une pathologie similaire, il ne doit hériter du gène mutant que du père ou de la mère. Néanmoins, la possibilité de deux gènes mutants n'est pas exclue.

Les cliniciens ignorent la raison principale du développement de la maladie, malgré la mise en œuvre de nombreuses recherches scientifiques sur ce problème. Certains scientifiques ont tendance à croire que la formation est influencée par des conditions environnementales défavorables, mais ils notent en même temps qu’elles ne sont pas spécifiques, ce qui peut provoquer une mutation de n’importe quel gène.

Outre l'écologie, il existe de tels facteurs prédisposants possibles:

• les effets des rayonnements ionisants sur le corps de la femme pendant la période de procréation;
• Les mutagènes chimiques sont des substances qui, lors de leurs interactions avec le corps, ont un effet négatif sur la machinerie cellulaire génétique, entraînant ainsi le développement de diverses anomalies géniques.
• médicaments non contrôlés pendant la grossesse, en particulier cytostatiques à activité mutagène;
• maladies virales véhiculées par une femme enceinte, telles que la rougeole, l’herpès ou la grippe. Les agents responsables de ces affections peuvent d’une certaine manière affecter l’appareil génétique, car il s’agit d’une particule d’ADN;
• la dépendance aux mauvaises habitudes lors du développement intra-utérin du fœtus - la fumée du tabac et l’alcool contiennent un très grand nombre de composés chimiques différents qui exercent également une activité mutagène.

En outre, il peut provoquer le développement d’une telle maladie du sang dans certaines régions. La maladie se rencontre le plus souvent en Afrique ou en Inde, au Moyen-Orient ou en Transcaucasie, sur le territoire des côtes de la Méditerranée et de la mer Noire.

De plus, il convient de noter qu’à notre époque, la pathologie est considérée comme assez courante, puisque trois cent mille enfants sont diagnostiqués chaque année.

Classification

Les cliniciens identifient les deux types de thalassémie les plus courants chez les enfants:

• alpha-thalassémie - elle repose sur la défaite des chaînes alpha de l'hémoglobine;
• bêta thalassémie - cela signifie que les chaînes bêta sont impliquées dans la pathologie.

On connaît également des cas de développement de telles formes de maladie du sang:

• gamma thalassémie;
• thalassémie delta;
• bêta gamma thalassémie;
• thalassémie due à une altération structurelle de l'hémoglobine.

Par le nombre de gènes mutants présents chez un enfant atteint de thalassémie, on distingue les types suivants:

• homozygote est le résultat d'un héritage génétique du père et de la mère;
• hétérozygote - est le cas lorsqu'un enfant ne possède qu'un seul gène pathologique.

La bêta-thalassémie a sa propre division, c'est pourquoi:

• forme large - caractérisée par le fait que conduit le plus souvent à des complications;
• forme intermédiaire - évolution bénigne différente - les symptômes sont modérément prononcés et apparaissent tardivement. Chez ces enfants, il n'y a pas de retard dans le développement et ils n'ont pas de déviations d'apparence;
• petite forme de thalassémie - est exprimée en anémie légère;
• forme minimale - est complètement asymptomatique et est diagnostiquée complètement par hasard au cours de la biochimie sanguine.

Selon la gravité de ce syndrome, il existe de telles formes:

• facile - les patients avec un diagnostic similaire survivent à la période de la puberté;
• l'espérance de vie modérée varie de huit à dix ans;
• grave - la mort est observée dans la période où l'enfant a deux ou trois ans.

Symptomatologie

Les signes cliniques de la thalassémie apparaissent déjà au cours de la première année de la vie du bébé - ils peuvent légèrement différer en fonction de la forme de la pathologie. Les symptômes les plus courants de la maladie sont présentés:

Visage mongoloïde et œil fendu;

Les symptômes ci-dessus de la thalassémie doivent être attribués à une forme importante. Un type de maladie peu grave se manifeste sans manifestation de signes ou avec des manifestations minimes, notamment:

L'hydropisie du fœtus est un autre symptôme. Elle est détectée lors du diagnostic périnatal et n'est pas compatible avec la vie du bébé.

Diagnostics

En raison du fait que la maladie a des symptômes prononcés et spécifiques, avec l'établissement du diagnostic correct, les problèmes ne se posent souvent pas. Cependant, des tests de laboratoire sont nécessaires pour déterminer le type de maladie.

Malgré cela, la première étape du diagnostic comprend:

• étudier l'histoire de la maladie - pour identifier les pathologies graves subies par une femme pendant la période de gestation, qui pourraient affecter le développement d'une telle maladie;
• collecte et analyse de l'histoire de la vie - ceci devrait inclure des informations sur le déroulement de la grossesse;
• examen physique approfondi - visant à évaluer l'état de l'apparence et de la peau du patient. En outre, la palpation de la paroi abdominale antérieure est nécessaire pour détecter l'hépatosplénomégalie;
• une enquête détaillée auprès des parents du patient - pour dresser un tableau complet des symptômes et déterminer la gravité des symptômes - indiquera la gravité de la pathologie.

Le diagnostic de la thalassémie en laboratoire vise:

• biochimie sanguine;
• Tests de PCR;
• analyse de la biosynthèse de la chaîne d'hémoglobine;
• analyse clinique générale du sang;
• électrophorèse de l'hémoglobine.

Les procédures instrumentales pour la thalassémie sont limitées à la mise en œuvre de:

• Échographie du péritoine - pour confirmer l’évolution du volume du foie et de la rate;
• Rayons X des os;
• ponction de la moelle osseuse.

Il convient de noter que les symptômes et les données de laboratoire dans la bêta-thalassémie seront plus prononcés que dans la thalassémie alpha.

La périnatalité est également réalisée, c’est-à-dire que pendant la période de développement fœtal intra-utérin, le diagnostic de la maladie est réalisé à l’aide de:

• biopsie de chorion;
• l'amniocentèse;
• cordocentèse

Pour identifier les types de thalassémie homozygotes, l'avortement artificiel est utilisé.

Traitement

La tactique d'élimination de la pathologie est complètement dictée par sa variété. Par exemple, lorsqu'une petite forme de bêta-thalassémie survient, les patients n'ont pas besoin de traitement. Quand un formulaire volumineux est requis:

• transfusion de globules rouges;
• injection de préparations de fer, ainsi que de glucocorticoïdes et d'agents chélateurs;
• élimination de la rate.

Le traitement par alpha-thalassémie vise à:

• prendre des hépatoprotecteurs et des complexes de vitamines;
• respect d'un régime alimentaire épargné;
• transfusion de sang total.

Une des méthodes de traitement les plus efficaces est la greffe de moelle osseuse de donneur, qui est réalisée pour toute forme de thalassémie.

Complications possibles

Même le traitement rapide de la maladie ne peut pas sauver l'enfant du développement d'un grand nombre de complications. Lorsque la thalassémie est observée développement:

En outre, la thalassémie peut entraîner la mort du fœtus.

Prévention et pronostic

Comme la maladie se développe au niveau génétique, il est impossible d'empêcher son développement. La seule chose à faire avant de concevoir un enfant est de consulter un généticien qui, après avoir effectué des tests génétiques, indiquera la probabilité d’avoir un enfant présentant un tel symptôme.

Pas la dernière place est la gestion correcte de la grossesse, à savoir:

• rejet de mauvaises habitudes;
• l'utilisation de médicaments prescrits par le médecin traitant;
• éviter les rayonnements ionisants;
• détection et traitement rapides de toute maladie de nature infectieuse;
• visites régulières chez un obstétricien-gynécologue.

Le pronostic d’une forme importante de bêta-thalassémie est une issue défavorable et fatale qui se produit au cours des premières années de la vie du patient. L’alpha-thalassémie hétérozygote a souvent une issue favorable - la qualité de la vie et sa durée ne sont pas affectées. Il s’ensuit que les prévisions seront de nature individuelle et dépendent directement du type de maladie.

Si vous pensez que vous avez une thalassémie et les symptômes caractéristiques de cette maladie, les médecins peuvent vous aider: hématologue, pédiatre, généticien.

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La cholangite sclérosante est une pathologie rare du foie. Elle consiste en une inflammation et un blocage des canaux hépatiques, à la fois à l'intérieur et à l'extérieur de l'organe. Habituellement, lorsque les gens parlent de cette maladie, ils désignent une cholangite sclérosante primitive, dont les causes ne sont pas entièrement comprises. Cette pathologie est déterminée de manière aléatoire lors de la réalisation d'opérations chirurgicales sur l'organe. En outre, la maladie peut être asymptomatique pendant longtemps. Par conséquent, même si une inflammation des canaux et leur sclérose avec tissu cicatriciel sont détectées, les symptômes de la maladie chez une personne peuvent ne pas apparaître. Dans le même temps, sans traitement rapide, les personnes sont très rapidement confrontées à une maladie grave: insuffisance hépatique.

L'anémie hémolytique est une affection sanguine plutôt rare caractérisée par une réduction du cycle de vie des globules rouges (érythrocytes). Normalement, les érythrocytes vivent en moyenne de 3 à 4 mois, mais en présence d'anémie, cette période est réduite à deux semaines. Chaque jour, une partie des globules rouges est remplacée par de nouveaux composants de la moelle osseuse.

La pneumonie à éosinophiles est une maladie pulmonaire à caractère infectieux et allergique, dans laquelle les éosinophiles s'accumulent dans les alvéoles et dans le sang. Les éosinophiles sont des composants du système immunitaire humain. Leur nombre augmente dans les cas où des processus inflammatoires et allergiques se développent dans les poumons. Y compris le nombre d'éosinophiles augmente l'asthme bronchique, qui accompagne souvent cette pathologie.

Le cancer cécal est un cancer caractérisé par l'apparition d'une tumeur à la jonction du côlon et de l'intestin grêle. Dans cette zone, des tumeurs bénignes se forment souvent et se transforment souvent en cancer. Le principal danger de la maladie est qu’elle est assez difficile à diagnostiquer, à cause de ce qu’elle se trouve aux derniers stades. Au début de sa progression, le cancer du caecum est diagnostiqué extrêmement rarement, souvent avec la confirmation de la présence d'un autre trouble. La maladie affecte également les deux sexes âgés de plus de quarante-cinq ans. Dans la classification internationale des maladies CIM 10, ce trouble a son propre code - C18.0.

L'échinococcose hépatique est une maladie chronique causée par des vers parasites pouvant durer plus de six mois. Il consiste en la formation de kystes à la surface du foie. La défaite de cet organe représente plus de cinquante pour cent de tous les cas de détection d'échinococcose. Il existe plusieurs variétés de la maladie dont dépend son évolution.

Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.