Comment traiter la thalassémie?

La thalassémie est un groupe de troubles sanguins hérités. Ces troubles ont une base commune, qui se manifeste par la formation insuffisante d'hémoglobine, en raison de laquelle les érythrocytes transportent de l'oxygène et du dioxyde de carbone.

Dans un langage plus scientifique, la thalassémie est un groupe hétérogène d’hémoglobinopathie, basé sur la réduction de la synthèse des chaînes polypeptidiques faisant partie de la structure de l’hémoglobine A régulière. Cette forme de pathologie est caractérisée par une anémie hypochromique avec une teneur en fer sérique élevée ou normale.

La première fois que cette maladie a été décrite en 1925, ce sont les pédiatres américains qui ont observé cinq enfants appartenant aux familles des Italiens italiens émigrés. Ils avaient des symptômes d'anémie hypochrome, qui avaient un cours sévère. Après la publication de cette publication, des auteurs italiens ont publié un message dans lequel ils décrivaient une forme similaire de thalassémie dont l'évolution est plus légère.

Raisons

Dans cette maladie, une chaîne de globine n'est pas synthétisée en quantité réduite, ou la synthèse ne se produit pas du tout. A l'état normal, la synthèse est équilibrée, le nombre de chaînes de globine libre est absent, puisque le nombre de chaînes a et non a est le même. En raison d'une perturbation de la synthèse, un équilibre est perturbé La chaîne produite en trop grandes quantités se dépose dans les érythrocaryocytes, auxquels est liée l'essentiel des manifestations cliniques de la maladie.

La thalassémie peut également être décrite comme une anémie en forme de cible qui, selon les paramètres biochimiques, présente un rapport altéré entre HbA et HbF. C'est-à-dire qu'il peut y avoir une absence complète d'une certaine chaîne dans le cas de la prédominance d'une autre défaillance ou d'une défaillance partielle de cette chaîne. Par exemple, si la synthèse de la chaîne est perturbée, les chaînes a prévaudront. Avec la bêta-thalassémie, la production de chaînes V de l'hémoglobine est réduite.

Il existe différents types de maladies. Dans cette section, nous en mentionnons quelques-uns.

1. Bêta-thalassémie homozygote. Ceci est le résultat de l'héritage des deux parents par un enfant d'un gène avec cette pathologie.
2. Forme hétérozygote. Lorsque cela se produit, l'héritage d'un allèle mutant entraîne une diminution du taux de synthèse des chaînes bêta.

Il existe également un deltabetus hétérozygote, résultant d'une mutation génique qui inhibe simultanément le taux de synthèse des chaînes bêta et delta. La base de l'a-thalassémie est une violation de la synthèse des chaînes a. Cette chaîne est un composant de toutes les fractions d'hémoglobine. Par conséquent, dans le cas de la maladie dont nous discutons, elles sont également réduites.

Les symptômes

Les manifestations cliniques sont observées dès l'enfance. Les enfants malades ont un crâne de tour particulier et un visage de caractère mongoloïde avec une grande mâchoire supérieure. La bêta-thalassémie a deux formes: une petite forme et l'anémie de Cooley, que l'on peut appeler une grande forme. Un signe précoce de la maladie de Cooley est la splénique et l'hépatomégalie. Ils se développent en raison de l'hémosidérose et de l'hématopoïèse extramédullaire. Par la suite, ces patients développent:

• diabète sucré;
• cirrhose du foie;
• insuffisance cardiaque congestive.

La nature homozygote bêta-thalassémique, c'est-à-dire l'anémie coulee, présente les caractéristiques distinctives suivantes:

• augmentation du contenu d'HbF;
• une forte diminution de la formation d'HbA1;
• taux élevé, normal ou faible d'HbA2.

Le contenu en HbF peut varier de trente à quatre vingt dix pour cent, et peut-être inférieur à dix pour cent. La maladie se manifeste par une anémie hémolytique sévère qui se manifeste à la fin de la première année de vie. Un visage mongoloïde, un crâne de tour, une hépato-splénomégalie, une peau pâle, une jaunisse et un retard dans le développement de la nature physique sont également observés et des ulcères peuvent se développer dans la région du mollet.

Parmi les personnes atteintes d'une maladie, il existe des personnes présentant des formes homozygotes et hétérozygotes de la thalassémie A2F. Les signes par lesquels ils sont déterminés ne sont pas très différents de la forme bêta. Dans le groupe de patients dans lesquels se trouve la forme bêta de la maladie, les cas de thalassémie majeure, qui ont des manifestations prononcées, ne sont pas aussi fréquents que la forme réduite de la maladie ou la forme intermédiaire.

A-thalassémie existe également sous plusieurs formes.

• Dropsy du foetus. Hémoglobine Barts. C'est un état homozygote incompatible avec la vie. Dans de tels cas, la grossesse est interrompue involontairement et une hépatomégalie et une hydropisie du cerveau sont détectées chez le fœtus.
• Hémoglobinopathie H. Elle se manifeste par une anémie hémolytique. De graves modifications osseuses et une hypertrophie de la rate sont observées.
• A-thalassémie-1. Ce type est caractérisé par une légère anémie. Dans ce cas, le gène de synthèse de chaîne a normal est combiné au gène a-th-1, raison pour laquelle cette forme se présente.
• A-thalassémie-2. Il est considéré comme la forme minimale de la maladie. Se produit en raison de la combinaison du gène de synthèse de chaîne a normal avec le gène a-th-2. Les manifestations cliniques ne sont pas observées.

Diagnostics

Le premier est un test sanguin qui aide à déterminer la gravité de l'anémie hypochromique hyper-régénératrice. Un frottis sanguin renseigne sur les érythrocytes hypochromes de petites tailles et de formes différentes. On trouve également dans le frottis sanguin de nombreux normocytes.

L'analyse biochimique du sang révèle une hyperbilirubinémie due à la fraction libre. Une augmentation de l'activité de la LDH, une diminution de l'OZHSS et une hypersidérémie sont également détectés. Le taux d'hémoglobine fœtale dans les globules rouges est augmenté.

Les alpha-thalassémies sont courantes dans des pays tels que la Chine, l’Asie du Sud-Est, l’Afrique et la Méditerranée. Au cours de la synthèse des chaînes a, quatre gènes sont codés et leur synthèse est donc moins perturbée que sous la forme bêta. Le déséquilibre n'est plus prononcé que si les quatre gènes sont affectés. Dans la forme alpha, l'hémolyse n'est pas aussi prononcée que dans la forme bêta, mais l'érythropoïèse est plus efficace. Cela est dû au fait que les agrégats des chaînes bêta (avec la forme alpha, ils sont plus nombreux que nécessaire) sont plus solubles que les agrégats des chaînes alpha. Ceci suggère que les données de laboratoire et cliniques sous la forme alpha de la maladie ne sont pas aussi distinctes que sous la forme bêta. La principale différence se manifeste dans la composition biochimique de l'hémoglobine.

Dans le cas d'une thalassémie bêta homozygote, l'examen aux rayons X fournit des données importantes. À travers elle, le symptôme dit de "brosse" ou "hérisson" est détecté. Avec un contenu élevé en HbF, il est positif, avec un contenu insuffisant en HbF2 est négatif. Dans l'intervalle d'âge des enfants de six mois à un an, on observe un amincissement de la couche corticale dans les petits os des mains et des pieds. Un gonflement osseux se produit et une structure à mailles grossières de la moelle osseuse est formée.

Après la première année de vie, le développement des os est altéré, ce qui se poursuit jusqu'au début de la puberté. Des calculs de bilirubine se forment souvent dans les voies biliaires. Le niveau d'hémoglobine est de trente à cinquante. Dans les frottis sanguins, il y a des érythrocytes cibles, qui se distinguent par une faible teneur en hémoglobine.

Traitement

La décision de traiter une thalassémie sévère est prise conjointement par les parents et un médecin. Bien sûr, avant cela, un examen complet de l'enfant est effectué et une prévision de son état est établie.

La forme bêta hétérozygote de la thalassémie ne nécessite le plus souvent pas de traitement. L'état des patients est satisfaisant. Les taux d'hémoglobine varient généralement entre 90 et 100. Dans de rares cas, la rate est retirée si elle atteint une taille trop importante. Un médecin peut prescrire un médicament si une grande quantité de fer ou de fer sérique est observée dans les urines après l'administration de 500 mg de ce médicament. Mais ce médicament empêche seulement la sidérose et n'augmente pas les taux d'hémoglobine.

Si le taux d'hémoglobine est réduit en raison d'une maladie infectieuse, le médecin vous prescrira pendant la grossesse un apport en acide folique. Cela est dû au fait qu'avec une formation de sang inefficace, une grande quantité de cet acide est consommée. Lorsque la thalassémie hétérozygote ne peut pas prendre de suppléments de fer. La santé des patients qui le font encore est considérablement pire.

Les conséquences

Le pronostic de la thalassémie dépend du moment où les symptômes cliniques commencent à apparaître. Plus tôt cela se produit, plus graves sont les conséquences. Selon l'intensité des symptômes de la maladie, il existe trois degrés d'anémie méditerranéenne.

1. Forme lourde. Cela se manifeste chez les nouveau-nés. Souvent, ils meurent déjà dans la première année.
2. Forme moins sévère de la thalassémie. Il apparaît généralement à la fin de la première année de vie. Les enfants vivent souvent jusqu'à l'école.
3. Forme légère de la thalassémie. Les manifestations cliniques sont observées la deuxième année après la naissance. Les patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Prévention

La prévention des maladies vise principalement à identifier les personnes à risque. Cela peut être fait en sélectionnant les porteurs, ainsi qu'en étudiant les antécédents familiaux.

La bêta-thalassémie a une propriété intéressante: les porteurs en bonne santé peuvent être identifiés par un test sanguin précis, simple et peu coûteux. Autrement dit, vous pouvez identifier quelques porteurs qui les informeront sur le risque génétique. Le moyen peu coûteux et abordable est le dépistage.

Si une personne est prévenue, elle décide quoi faire ensuite. Dans tous les cas, il n’est pas nécessaire d’exercer une pression. La thalassémie est une maladie héréditaire dangereuse, cependant, comme nous l'avons vu, toutes ses formes ne constituent pas une menace sérieuse pour la vie humaine. Il est très important que nous examinions à temps non seulement les parents existants, mais également les futures familles, afin de nous préparer aux situations les plus imprévues.

Thalassémie

Thalassémie - hémoglobinopathies héréditaires, caractérisées par l’inhibition de la synthèse de molécules de protéines enchaînées qui forment la structure de l’hémoglobine. Cela entraîne des lésions de la membrane érythrocytaire et la destruction des globules rouges lors du développement de crises hémolytiques. Les signes de thalassémie sont des modifications osseuses caractéristiques, une hépatosplénomégalie et un syndrome anémique. Le diagnostic de thalassémie est confirmé par des données cliniques et de laboratoire (hémogramme, hémoglobine, myélogramme, méthode électrophorétique). Le diagnostic prénatal de la thalassémie est possible. Dans le traitement de la thalassémie, les transfusions sanguines, la thérapie desferal, la splénectomie, la greffe de moelle osseuse sont utilisées.

Thalassémie

La thalassémie est un groupe de maladies du sang déterminées génétiquement, se développant en violation de la synthèse des chaînes a ou β de l'hémoglobine, accompagnées d'une hémolyse, d'une anémie hypochrome, d'une microcytose. En hématologie, la thalassémie fait référence aux anémies hémolytiques héréditaires - hémoglobinopathies quantitatives. La thalassémie est répandue parmi la population de la région de la Méditerranée et de la mer Noire; le nom de la maladie se traduit littéralement par «anémie du bord de mer». Les cas de thalassémie sont également fréquents en Afrique, au Moyen-Orient, en Inde et en Indonésie, en Asie centrale et dans le Caucase. Avec le syndrome de thalassémie, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année. En fonction de la forme de la pathologie, l'évolution de la thalassémie peut être grave, fatale ou légère, asymptomatique. Tout comme la drépanocytose, la thalassémie joue le rôle de facteur de protection contre le paludisme.

Classification de la thalassémie

Compte tenu des dommages causés à une chaîne particulière d'hémoglobine polypeptidique, il existe:

• a-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes alpha de l'HbA). Cette forme peut être représentée par un porteur hétérozygote du gène manifeste (α-th1) ou silencieux (α-th2); a-thalassémie homozygote (hydropisie fœtale avec hémoglobine de Barts); hémoglobinopathie H
• b-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes bêta de HbA). Inclut la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (anémie de Kuli), la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (F-thalassémie)
• γ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes gamma de l'hémoglobine)
• δ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes delta de l'hémoglobine)
• thalassémie causée par une altération de la structure de l'hémoglobine.

La β-thalassémie est statistiquement plus fréquente et peut se présenter sous 3 formes cliniques: petite, grande et intermédiaire. En fonction de la gravité du syndrome, on distingue une forme légère de thalassémie (patients vivant jusqu'à la puberté), modérément sévère (espérance de vie des patients âgés de 8 à 10 ans) et grave (enfants décédés dans les 2 à 3 premières années de la vie).

Causes de la thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. La cause directe de la pathologie est due à divers troubles mutationnels du gène codant pour la synthèse d'une chaîne particulière d'hémoglobine. La base moléculaire du défaut peut être la synthèse d'un ARN messager anormal, la suppression de gènes structurels, des mutations de gènes régulateurs ou leur transcription inefficace. La conséquence de telles violations est la réduction ou l’absence de synthèse de l’une des chaînes de l’hémoglobine polypeptidique.

Ainsi, dans la bêta-thalassémie, les chaînes bêta sont synthétisées en quantités insuffisantes, ce qui entraîne un excès de chaînes alpha, et inversement. Des chaînes de polypeptides excessivement produites se déposent dans les cellules de la série érythroïde, provoquant leur endommagement. Ceci s'accompagne d'une destruction des érythrocaryocytes dans la moelle osseuse, d'une hémolyse des érythrocytes dans le sang périphérique, de la mort de réticulocytes dans la rate. De plus, avec la b-thalassémie, l'hémoglobine fœtale (HbF) s'accumule dans les érythrocytes, ce qui empêche le transport de l'oxygène vers les tissus, ce qui provoque le développement d'une hypoxie tissulaire. En raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse, une déformation de l'os squelettique se développe. L'anémie, l'hypoxie tissulaire et l'érythropoïèse inefficace à un degré ou à un autre perturbent le développement et la croissance de l'enfant.

La forme homozygote de la thalassémie est caractérisée par la présence de deux gènes défectueux hérités des deux parents. Dans la version hétérozygote de la thalassémie, le patient est porteur d'un gène mutant hérité de l'un des parents.

Symptômes de la thalassémie

Des signes de b-thalassémie importante (homozygote) apparaissent déjà au cours de l'âge d'un à deux ans. Les enfants malades ont un visage mongoloïde, un pont de selle, un crâne de tour (quadrangulaire), une hypertrophie de la mâchoire supérieure, une occlusion, une hépato-et une splénomégalie. Les manifestations de l'anémisation sont une couleur pâle ou un jaunisse terreux de la peau. La défaite des os tubulaires s'accompagne d'un retard de croissance et de fractures pathologiques. Peut-être le développement de la synovite des grosses articulations, cholécystite calculeuse, ulcères des membres inférieurs. L'hémosidérose des organes internes, qui entraîne l'apparition d'une cirrhose du foie, d'une fibrose du pancréas et, par conséquent, d'un diabète, complique l'évolution de la b-thalassémie. cardiosclérose et insuffisance cardiaque. Les patients sont sensibles aux maladies infectieuses (infections intestinales, infections virales respiratoires aiguës, etc.), susceptibles de provoquer l'apparition de formes graves de pneumonie et de septicémie.

La b-thalassémie basse (hétérozygote) peut être asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes (grossissement modéré de la rate, anémie hypochrome légèrement prononcée, symptômes de fatigue accrue). Des symptômes similaires accompagnent l'évolution de la forme a-thalassémique hétérozygote.

Dans la forme homozygote de a-thalassémie, les chaînes alpha sont complètement absentes; L'hémoglobine fœtale chez le fœtus n'est pas synthétisée. Cette forme de thalassémie est incompatible avec la vie, ce qui entraîne la mort du fœtus en raison du développement du syndrome d'hydropisie ou de l'avortement spontané. L’évolution de l’hémoglobinopathie H se caractérise par l’apparition d’une anémie hémolytique, d’une splénomégalie et de graves modifications des os.

Diagnostic de la thalassémie

La thalassémie doit être suspectée chez les personnes ayant des antécédents familiaux, des signes cliniques caractéristiques et des résultats de laboratoire. Les patients atteints de thalassémie ont besoin des conseils d’un hématologue et de spécialistes en génétique médicale.

Les modifications hématologiques typiques comprennent une diminution du taux d'hémoglobine et de l'indice de couleur, une hypochromie, la présence d'érythrocytes cibles, une augmentation des taux de fer sérique et une bilirubine indirecte. L'électrophorèse Hb sur un film d'acétate de cellulose est utilisée pour déterminer diverses fractions d'hémoglobine. L'hyperplasie du germe hématopoïétique rouge avec un nombre élevé d'érythroblastes et de normoblastes est à noter lors de l'étude de la moelle osseuse ponctuée. Les études de génétique moléculaire permettent d’identifier une mutation dans le locus de la globine a ou β qui viole la synthèse d’une chaîne polypeptidique.

Sur le craniogramme avec une grande b-thalassémie, on détecte une périostose en forme d'aiguille (phénomène du crâne velu). La strie croisée des os tubulaires et plats, la présence de petits foyers d'ostéoporose sont caractéristiques. Grâce à une échographie abdominale, une hépatosplénomégalie et des calculs vésiculaires sont détectés.

En cas de suspicion de thalassémie, une anémie ferriprive, une microsphérocytose héréditaire, une drépanocytose, une anémie hémolytique auto-immune doivent être exclues. Dans les familles avec des patients atteints de thalassémie, le conseil génétique pour les conjoints et le diagnostic prénatal invasif (biopsie chorionique, cordocentèse, amniocentèse) sont recommandés pour détecter l'hémoglobinopathie en début de grossesse. La confirmation de formes homozygotes de thalassémie chez le fœtus sert d’indication à l’avortement artificiel.

Traitement et pronostic de la thalassémie

La tactique thérapeutique pour différentes formes de thalassémie n'est pas la même. Ainsi, les patients avec une faible thalassémie b n'ont pas besoin de traitement. Par contre, les patients atteints de b-thalassémie homozygote des premiers mois de la vie ont besoin d’un traitement transfusionnel (transfusion de globules rouges décongelés ou lavés), l’introduction de médicaments chélateurs liant le fer (déféroxamine), des glucocorticoïdes lors de crises hémolytiques. Dans toutes les formes de thalassémie, l'acide folique et les vitamines du groupe B sont indiqués.

Lorsque l'hypersplénisme (en particulier sur le fond de l'hémoglobinose H) nécessite l'ablation de la rate (splénectomie). En raison de la propension à l’apparition de complications infectieuses, il est recommandé aux patients de se faire vacciner contre l’infection à pneumocoque. Un traitement prometteur pour la thalassémie est la greffe de moelle osseuse d’un donneur histocompatible.

Le pronostic des grandes formes de thalassémie est défavorable; les patients meurent en bas âge ou en bas âge. Avec une forme de thalassémie asymptomatique hétérozygote, la durée et la qualité de vie ne sont généralement pas affectées. La prévention primaire de la thalassémie inclut la prévention des mariages entre porteurs hétérogènes de gènes pathogènes, et avec un risque génétique élevé de donner naissance à une progéniture malade, le rejet de la procréation.

Thalassémie

La thalassémie est le nom d'un groupe de troubles sanguins héréditaires. Avec la thalassémie, le corps produit moins de globules rouges et d'hémoglobine que dans l'état normal.

Qu'est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est le nom d'un groupe de troubles sanguins héréditaires. Avec la thalassémie, le corps produit moins de globules rouges et d'hémoglobine que dans l'état normal. L'hémoglobine est une protéine riche en fer présente dans les globules rouges (globules rouges) qui leur permet d'acheminer l'oxygène des poumons dans tout le corps. Le manque d'hémoglobine dans les globules rouges s'appelle l'anémie. L'anémie réduit la capacité du corps à fournir de l'oxygène des poumons aux extrémités et à d'autres parties du corps.

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie dépendent du type de maladie et de la gravité de l'anémie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme ou sont insignifiantes. Pour d'autres, les symptômes sont légers ou graves. En général, les signes les plus communs de la maladie incluent:

• Pâleur
• Fatigue, manque de force ou faiblesse musculaire (fatigue)
• Vertige ou difficulté à respirer
• Manque d'appétit
• Urine foncée
• Gall (jaunissement de la peau et du blanc des yeux)
• Chez les enfants - le développement lent et la puberté retardée
• Difformités osseuses sur le visage
• Des ballonnements

Chez les enfants atteints de thalassémie congénitale, ses symptômes peuvent survenir immédiatement ou après un certain temps. En règle générale, la plupart des symptômes apparaissent au cours des deux premières années de la vie. Si vous remarquez qu'un enfant se développe plus lentement que ses pairs, il est très important de savoir s'il est atteint de thalassémie car, s'il n'est pas traité correctement, cette maladie peut entraîner une insuffisance cardiaque et une infection.

Quelles sont les causes de la thalassémie?

La thalassémie est transmise par héritage d'une mutation génétique d'un ou des deux parents. Ces gènes mutés entraînent un taux plus élevé de perte de globules rouges et de production d'hémoglobine plus faible.

Le type spécifique de thalassémie dépend du type de gènes mutés qu'une personne hérite de ses parents et de leur nombre total. Il existe 2 types principaux de thalassémie: alpha thalassémie et bêta thalassémie, ainsi nommés respectivement en raison de l’alpha globine et de la bêta globine - protéines responsables de la production d’hémoglobine.

• Alpha-thalassémie: Ce type de maladie implique 4 gènes (2 de la mère et 2 du père). Si vous héritez d'un seul gène, vous ne montrerez personnellement aucun signe de thalassémie, mais vous conserverez plus tard la possibilité de transférer la mutation du gène à vos enfants. Dans ce cas, vous êtes vous-même le transporteur. S'il y a deux gènes mutés, les symptômes seront légers, trois d'entre eux seront modérés à graves, mais un enfant qui héritera des quatre gènes naîtra très malade et très probablement mourra peu de temps après la naissance.
• Bêta-thalassémie: Dans ce type de maladie, 2 gènes sont impliqués (1 de la mère et 1 du père). Si un seul gène est hérité, les symptômes de la thalassémie seront légers et s'ils le sont par héritage, 2 sont de modérés à graves et ils apparaîtront probablement au cours des deux premières années de la vie.

Qui est à risque?

Le groupe à risque comprend les personnes qui ont eu des cas de thalassémie dans la famille. Les hommes et les femmes sont également sensibles à cette maladie, mais les représentants de certains groupes ethniques ont une susceptibilité accrue à la thalassémie:

• L'alpha-thalassémie est plus fréquente chez les immigrants d'Asie du Sud-Est, d'Inde, de Chine ou des Philippines.
• La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes de la Méditerranée (Grèce, Italie et Europe de l'Est), d'Asie et d'Afrique.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie?

Si le médecin soupçonne une thalassémie chez vous ou votre enfant, il vous examinera et vous posera des questions sur votre hérédité. La thalassémie est diagnostiquée uniquement sur la base d'une analyse de sang, et plusieurs types d'analyse sont utilisés pour déterminer la présence de la maladie. Certains mesurent le nombre et la taille des globules rouges ou la teneur en fer du sang. D'autres estiment la quantité d'hémoglobine dans les globules rouges. Un test ADN aide votre médecin à localiser les gènes endommagés ou manquants.

Traitement

Le traitement de la thalassémie dépend du type de maladie et de la gravité des symptômes. Si vous ne présentez pas de symptômes ou si leur gravité est modérée, vous devrez peut-être un traitement minimal ou l’absence de traitement.

Le traitement de la thalassémie modérée à sévère comprend souvent des transfusions sanguines régulières et une supplémentation en acide folique pour aider le corps à produire des cellules sanguines saines. L'alpha-thalassémie est parfois confondue avec l'anémie ferriprive; dans ce cas, des compléments alimentaires enrichis en fer sont prescrits comme traitement. Cependant, ils sont complètement inefficaces contre la thalassémie.

Avec des transfusions sanguines fréquentes, une trop grande quantité de fer peut s'accumuler. Dans ce cas, la thérapie dite de chélation est effectuée, ce qui permet d'éliminer l'excès de fer du corps. Par conséquent, si vous subissez des transfusions, ne prenez pas de suppléments de fer.

Dans les cas les plus graves, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut aider à remplacer les cellules endommagées par des cellules de donneur saines, généralement prélevées chez un parent proche (frère ou soeur).

Comment vivre avec la thalassémie?

Bien que vous ne puissiez pas empêcher l'héritage de la thalassémie, vous pouvez amener la qualité de vie aussi proche que possible de celle optimale en utilisant certaines actions. Ceux-ci comprennent:

• Respect clair du plan de traitement. Faites des transfusions sanguines aussi souvent que votre médecin vous le recommande, prenez de l'acide folique et / ou suivez un traitement par chélation.
• Traitement continu. Visitez régulièrement le médecin pour des examens et passez tous les tests qui lui sont prescrits. Ceux-ci peuvent inclure des tests spécialisés pour la thalassémie et des indicateurs de santé généraux. N'oubliez pas d'être vacciné contre la grippe, la pneumonie, l'hépatite B et la méningite.
• Mode de vie sain. Mangez selon le plan. Au plus fort des maladies saisonnières, lavez-vous les mains régulièrement et évitez les foules pour éviter les infections. Gardez la chambre propre, surtout sur le lieu de la transfusion. Si de la fièvre ou d’autres signes d’infection apparaissent, consultez immédiatement un médecin.
• Groupes de soutien Rejoignez des groupes de soutien existants dans votre région pour partager des expériences de vie avec la thalassémie avec d'autres. Mais dans tous les cas, ne modifiez pas le plan de traitement sans l'accord préalable du médecin traitant.

Que peuvent être des complications?

La thalassémie peut entraîner d'autres problèmes de santé:

• Agrandissement de la rate. La rate aide le corps à combattre les infections et à filtrer les cellules sanguines endommagées. Avec la thalassémie, le travail de la rate peut devenir plus intense, ce qui entraîne une augmentation de sa taille. Avec une augmentation critique, la rate doit souvent être retirée.
• Les infections. Les personnes atteintes de thalassémie sont plus susceptibles de contracter des infections sanguines, en particulier lors de transfusions fréquentes. Certains types d'infections sont exacerbés par l'ablation de la rate.
• Problèmes osseux. La thalassémie peut entraîner des déformations osseuses du visage et du crâne. En outre, les personnes atteintes de cette maladie développent souvent une ostéoporose sévère (os fragiles).
• Excédent de glandes. Ce trouble peut à son tour endommager le cœur, le foie et le système endocrinien (par exemple, la thyroïde et les glandes surrénales).

Et si je suis porteuse de thalassémie et que je veux tomber enceinte?

Certains types de thalassémie particulièrement graves entraînent la mort d'un enfant avant ou peu après la naissance. Si vous ou votre partenaire savez que vous êtes porteur de la thalassémie, vous devez toujours consulter un spécialiste ou un conseiller en génétique avant de concevoir. Certains tests peuvent indiquer le type de maladie que vous portez. Si vous tombez enceinte, vous pouvez vérifier la présence ou l'absence de thalassémie chez le fœtus grâce aux tests prénataux.

Thalassémie: quelle maladie, d'où elle vient

La thalassémie est une pathologie du sang caractérisée par des anomalies dans la formation d'une ou plusieurs chaînes d'hémoglobine dans les globules rouges. Cela provoque le développement de petits globules rouges de qualité médiocre.

Avec cette maladie, le transport de l'oxygène aux tissus et aux éléments cellulaires du corps se détériore. Cela provoque leur hypoxie, les manifestations des signes de la maladie deviennent évidentes.

Auparavant, la maladie était plus souvent observée dans les zones à climat chaud où des personnes sont atteintes de paludisme: Asie du Sud-Est, Afrique et pays méditerranéens. Mais dans le monde moderne, il est diagnostiqué dans diverses régions en raison de la migration de la population. La pathologie est formée également chez les femmes et les hommes.

Environ 200 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie, dont 50% reçoivent un diagnostic de forme de β-thalassémie homozygote. Ce dernier conduit rapidement à la mort.

Dans la forme hétérozygote, la maladie ne se manifeste pas, cela n'est possible que dans des situations extrêmes. Cependant, le risque de son développement chez les descendants est élevé, ils peuvent l'obtenir comme une pathologie héréditaire.

Causes de la thalassémie

Ils sont bien étudiés, car la maladie est assez commune. On sait de manière fiable que les premiers changements sont observés en violation de la synthèse des chaînes de protéines de l'hémoglobine, capables de se lier aux molécules d'oxygène et de les transporter vers tous les tissus du corps.

Le plus souvent, la maladie se développe à cause des gènes que les enfants héritent de leurs parents. Chez ceux qui sont responsables de la synthèse de l'hémoglobine, une mutation est détectée.

Lors de l'étude de la structure, on trouve un pigment contenant du fer et 2 paires de composés protéiques: les chaînes alpha et bêta. Si la synthèse de l'un d'entre eux est perturbée, la seconde s'accumule.

Les gènes responsables de la formation de la protéine hémoglobine provoquent de tels changements. Avec une telle mutation, il y a violation du jeu correct d'acides aminés dans la chaîne. Le phénomène est caractéristique de l'agent causal du paludisme.

L'hérédité chez un enfant peut se manifester en deux versions:

1. Type de pathologie homozygote - de maman et papa en même temps.
2. Hétérozygote - de l'un des parents.

Classification

Si la protéine d'hémoglobine anormale est héritée des deux côtés parentaux, il s'agit alors d'une forme grave caractérisée par des manifestations prononcées. C'est une thalassémie majeure, ou maladie de Cooley (d'après le médecin qui l'a décrite).

Il est hérité du type récessif (système à deux allèles), basé sur une réduction de la synthèse des chaînes polypeptidiques: s'il s'agit du même parent, il n'y a aucun signe en l'absence de circonstances extrêmement défavorables.

Dans la classification moderne des formes de maladie suivantes:

• Thalassémie alpha. Observé en l'absence d'un ou plusieurs gènes, qui devraient normalement être deux de la mère et du père. Cette quantité fournit une production suffisante de protéines de la chaîne alpha-globine. En l'absence de deux gènes, des symptômes d'anémie sont possibles. L'hémoglobinopathie H est diagnostiquée en l'absence de trois gènes, ce qui se manifeste clairement par des symptômes d'anémie. L'absence de quatre gènes est un phénomène assez rare, appelé «hydropisie de fœtus». Ces enfants meurent avant, pendant ou juste après la naissance.
• La bêta-thalassémie est observée en violation d'un ou deux gènes, qui viennent normalement un à un du père et de la mère. Une quantité insuffisante de protéine bêta-globine est produite. Lors de la modification d'un seul gène, une personne est porteuse de la maladie, une manifestation d'anémie légère est possible. Lorsque les deux gènes changent, la bêta-thalassémie intermédiaire (anémie de Coule) est diagnostiquée simultanément. Lorsque le primaire développe une forme grave de syndrome anémique. La forme bêta homozygote se révèle au cours de l’année de la vie de l’enfant et se distingue par la manifestation des symptômes. Hétérozygote (petite forme de thalassémie) se caractérise par des symptômes flous ou par une absence totale des signes.

Il faut garder à l'esprit que dans certains cas, la forme homozygote se déroule facilement, elle ne peut pas être qualifiée de grande thalassémie, elle est donc marquée comme intermédiaire.

Cette pathologie a trois diplômes:

1. Lourd Les changements anormaux sont si forts que l'enfant meurt au cours de sa première année de vie.
2. Moyen lourd. Un enfant peut vivre environ huit ans.
3. Formulaire facile. Un adulte meurt avant d'atteindre l'âge de la vieillesse.

Malgré le diagnostic général, la β-thalassémie chez l’homme peut varier considérablement selon les résultats de la recherche, les signes, l’évolution clinique, le traitement et les prévisions pour l’avenir.

Symptômes et manifestations

Les signes dépendent de la forme et du moment de la mutation. La plupart des cas de thalassémie surviennent lorsque l'origine homozygote se manifeste chez l'enfant immédiatement après la naissance:

• La boîte à crâne s'étendait vers le haut.
• La mâchoire supérieure est plus développée que la mâchoire inférieure.
• Le squelette facial du crâne ressemble à un mongoloïde.

Par année de vie, les symptômes suivants sont observés:

• L'expansion du septum du nez, aplati sa forme.
• La formation de croissance osseuse anormale dans le pied.
• Malocclusion
• Couleur jaune de la peau due à un dysfonctionnement de la rate.

Le manque d'oxygène dans les tissus provoque les symptômes suivants:

• Foie élargi, le développement de la cirrhose précoce.
• Formation d'insuffisance cardiaque. L'excès de fer s'accumule sur le muscle du myocarde et perturbe l'activité contractile du muscle cardiaque.
• Retard dans le développement physiologique et intellectuel.
• La formation du diabète.

Chez l'adulte, les symptômes suivants se manifestent:

• La formation d'ulcères sur la peau provoque une perturbation anormale de la circulation sanguine.
• Pneumonie fréquente.
• Fractures osseuses régulières.
• Processus inflammatoires dans la vésicule biliaire associés au dépôt de calculs.
• La cardiosclérose est une pathologie du coeur caractérisée par la croissance de la cicatrice conjonctive dans le myocarde, le remplacement musculaire et la déformation des valves.
• Formation de sepsis dans les pathologies infectieuses.
• Violations au niveau sexuel.

Avec le développement de la forme intermédiaire de la maladie, il n'y a pas de changement dans l'apparence de la personne, le développement mental et physique est normal, mais il y a une augmentation de la rate et des os fragiles.

Signes de thalassémie majeure

Observé immédiatement après la naissance:

• La forme allongée du crâne.
• Type de visage mongoloïde.
• Augmentation de la mâchoire supérieure.
• Augmentation du septum nasal.

Un test sanguin indique une hépatomégalie, qui se termine par la formation de cirrhose et de diabète.

Si un diagnostic de thalassémie est posé à la naissance et que les signes sont clairs, ces enfants peuvent vivre la plupart du temps environ un an.

Symptômes de la thalassémie mineure

Si la mutation du gène est transmise par l'un des parents, une thalassémie se développe. Les symptômes dans ce cas sont flous ou n'apparaissent pas du tout. Le tableau clinique est comme suit:

• Fatigue accrue.
• Dégradation de la performance.
• Douleurs régulières dans la tête, vertige sans cause.
• Peau pâle avec une jaunisse.
• Rate élargie.

Le plus grand danger d'une telle condition est d'augmenter le risque d'infection dans le corps.

Diagnostic de la maladie

L'enquête comprend plusieurs étapes:

• Recueillir l'histoire. Les pathologies dangereuses qui sont diagnostiquées chez une femme pendant la grossesse et pourraient causer le développement de la pathologie sont déterminées.
• Évaluation de la période de portage de l'enfant.
• Un examen approfondi par un médecin: l'état général du patient, l'état et la couleur de la peau sont évalués, la palpation de la région abdominale est effectuée pour déterminer l'hépatosplénomégalie.
• Enquête auprès des parents ou du patient lui-même pour déterminer la gravité des symptômes et la gravité de la maladie.

Les tests de laboratoire suivants sont également prévus:

• Analyse biochimique du sang.
• Tests PCR.
• Etude de la synthèse biologique des chaînes d'hémoglobine.
• Test sanguin général.
• Électrophorèse de l'hémoglobine.

Il est également nécessaire de mener des méthodes de diagnostic instrumentales:

• Examen échographique de la cavité abdominale (détecte une hypertrophie de la rate).
• Radiographie des os.
• Ponction de la moelle osseuse.
• Développement fœtal dans l'utérus.

Si une forme homozygote de la maladie est détectée, une interruption artificielle de la grossesse est prescrite.

Traitement

Déterminer ce que c'est et quels sont les signes, vous devez choisir les méthodes de traitement. Les mesures thérapeutiques visent principalement la normalisation de l'hémoglobine.

En outre, il existe d'autres méthodes de traitement:

• Dans les formes sévères de la maladie, il est nécessaire de procéder à de fréquentes transfusions sanguines, mais cela donne un résultat temporaire.
• Le chélate de fer est prescrit.
• En médecine moderne, il existe une possibilité d'effectuer la transfusion de globules rouges décongelés ou filtrés. Cette procédure est plus sûre pour les enfants.
• Avec une rate élargie, son retrait est prescrit. Le traitement chirurgical n'est possible qu'après 5 ans de vie, il est nécessaire de prendre en compte le risque accru d'infection.
• La greffe de moelle osseuse, mais trouver un donneur est problématique.

Les recommandations cliniques incluent un régime alimentaire spécial, qui consiste à prendre des noix, du thé, du soja et du cacao (produits qui résistent à l'absorption du fer). Réception de l'acide ascorbique, qui contribue à éliminer le fer du corps.

Complications possibles

Dans les formes modérées à sévères, les mesures thérapeutiques visent à prolonger la vie et à éliminer les complications possibles, telles que:

• Pathologie du coeur et du foie. Des niveaux élevés de fer dans le corps peuvent causer des dommages à divers tissus. Le muscle cardiaque et le foie sont les plus sensibles à cette maladie. Ceci est souvent la cause du décès, une transfusion sanguine régulière est donc nécessaire.
• La pénétration de l’infection dans le corps est également souvent la cause du décès du patient, en particulier chez ceux qui ont été opérés pour enlever la rate.
• L'ostéoporose Avec cette pathologie, les éléments osseux sont sujets à de fréquentes fractures.

Prévention

Il est impossible de guérir la thalassémie, il est donc nécessaire de prendre les mesures préventives suivantes:

• Diagnostic pendant la grossesse, surtout si les deux parents sont atteints de thalassémie.
• Effectuer des recherches génétiques.
• Si nécessaire, un avortement artificiel est réalisé.

Prévisions

Lors du diagnostic d'une petite thalassémie, les projections sont bonnes, la personne mène une vie normale, dont la durée ressemble à une vie en bonne santé.

Avec la bêta-thalassémie, seuls certains patients peuvent atteindre l'âge adulte.

La forme homozygote sévère nécessite un traitement constant, car seules des activités telles que la transfusion sanguine assistent la vie du patient.

Thalassémie: classification de la maladie, caractéristiques de l'héritage, symptômes, méthodes de diagnostic et de traitement

Les troubles pathologiques liés à la formation de sang dans le corps humain ont de graves conséquences pour le patient, car la performance de tous les organes dépend de la qualité du sang circulant. Tout le monde ne sait pas que le mot «thalassémie» est un terme médical terrible qui identifie l’une des maladies héréditaires les plus dangereuses, appartenant à la classe hématologique et non curable. Etudier les spécificités de la maladie et les méthodes de traitement pose un diagnostic décevant de "thalassémie" chez eux-mêmes, leurs proches ou leurs amis.

Dans cet article, nous allons examiner quel type de maladie est la thalassémie et commenter les causes de son origine, les symptômes et les tactiques de traitement, ainsi que les prévisions pour un patient avec un tel diagnostic.

Thalassémie - quel genre de maladie?

La thalassémie appartient à la catégorie des hémoglobinopathies, autrement dit, elle constitue une violation de la synthèse des chaînes polypeptidiques incluses dans la structuration de l'hémoglobine. L'hémoglobine est un pigment sanguin de couleur rouge, le composant principal des globules rouges, responsable du transport de l'oxygène du poumon humain vers tous les organes et tissus du corps. En outre, la fonctionnalité de l'hémoglobine comprend le nettoyage des tissus du dioxyde de carbone, ainsi que l'élimination des composants métaboliques du corps.

La fonctionnalité complexe et vitale des cellules d'hémoglobine dépend de la structure biochimique du pigment, dont la capacité est assurée au niveau des gènes. Tout phénomène anormal dans la formation de l'érythrocyte au niveau micro entraîne des conséquences complexes qui ne permettent pas aux cellules de globine d'exécuter des tâches normales. La thalassémie est une maladie qui ne déforme pas les érythrocytes, mais elle progresse dans le contexte de cellules d'hémoglobine existantes déformées, ce qui permet de classer la maladie comme héréditaire, qui ne se forment pas au cours de la vie, une personne naît avec ce diagnostic, si des conditions préalables sont réunies pour son développement.

Les érythrocytes déformés au niveau chromosomique ne peuvent pas remplir leur fonction directe, ce qui entraîne des conséquences complexes associées à une insuffisance en oxygène du corps humain. La formation anormale de globules rouges, leur courte durée de vie et leur processus de destruction de l'intérieur à l'arrière-plan de la maladie peuvent entraîner la progression des anémies hémolytiques, précurseurs de la crise homologue, la mort du patient si la thalassémie a un stade de développement difficile.

Comme la maladie fait référence à des maladies héréditaires, la probabilité d'avoir un enfant avec une telle anomalie n'est disponible que si le futur père ou la future mère est porteur du gène de la mutation. La prévalence de la maladie est endémique, ce qui est dû au pedigree des parents, leur lieu de naissance. En médecine, il existe une version selon laquelle la mutation des érythrocytes sanguins s’est produite dans les pays des peuples africains et latino-américains en réaction à un objectif protecteur du plasmodium paludéen, courant dans la région, qui se développe dans le flux sanguin humain. En ce qui concerne les habitants de la Russie, les perspectives de naissance d'un enfant atteint de thalassémie sont plus grandes chez les personnes qui vivent dans les régions méridionales du pays et dans sa partie centrale, et qui ont également un gène mutationnel en pathogenèse.

Causes et explication biologique de la formation de la thalassémie

L'hémoglobine, principal responsable du développement de la maladie, est une protéine à la structure complexe, composée de fragments de protéines et de pigments. La partie protéique de l'érythrocyte, à son tour, est formée en raison de la présence de deux ensembles de chromosomes: les séquences bêta et alpha. Des régions spécifiques, appelées locus, dans le code génétique humain sont responsables de la correction de la formation. Le locus situé sur le quatorzième chromosome est responsable de l'évolution correcte de la chaîne bêta, le onzième locus chromosome est responsable de la formation de la chaîne alpha.

Lorsque la thalassémie présente une pathologie de l’ensemble chromosomique, en raison de la perte d’un ou de plusieurs segments de la chaîne, la formation de cellules hémoglobine de configuration erronée. La biosynthèse des protéines se produit avec des perturbations importantes et une information de code incorrecte au niveau des gènes provoque un assemblage anormal de la chaîne protéique des érythrocytes dans le ribosome. Les processus mutuels conduisent à la formation d'une protéine de «mauvaise» structure, qui ne peut pas, par pathologie, remplir ses fonctions directement fonctionnelles, à savoir fournir de l'oxygène aux organes et aux cellules, ainsi que libérer le corps des composants secondaires du métabolisme. Les érythrocytes d'origine anormale se caractérisent par une fragilité accrue, au contact des parois des vaisseaux sanguins et les artères ont tendance à s'autodétruire.

La dégradation des érythrocytes s'accompagne de la libération de leurs composants constitutifs, suivie de leur sédimentation dans les tissus de l'organisme. L'hémosidérose est un processus de ce genre. Le fer contenu dans le pigment de l'hémoglobine provoque la destruction des tissus et leur élimination ultérieure. Les tissus qui ont été détruits sont remplacés par l'épithélium de connexion au fil du temps, ce qui ne permet pas d'effectuer de tâches fonctionnelles directes, ce qui entraîne un dysfonctionnement ou la défaillance complète de l'organe touché.

L'intensité des processus pathologiques ainsi que la capacité du patient à vivre avec une telle anomalie déterminent le type et l'étendue de la gravité de la thalassémie.

Classification de la thalassémie

Les hémoglobinopathies induites par la thalassémie se divisent en deux grandes catégories en médecine:

1. Alpha thalassémie, caractérisée par une désorganisation de la formation de chaînes alpha. Dans ce cas, les chaînes bêta sont produites dans le mode approprié. Cependant, par la formation anormale de chaînes alpha, la globine est générée de manière incorrecte, ce qui empêche les composants gazeux d'être transportés à travers le corps du patient.
2. La bêta-thalassémie appartient à des pathologies plus communes, a plus d'une centaine de variétés. Ceci s'explique par la variabilité accrue des chaînes bêta et leur capacité à se modifier sous l'influence de facteurs de maladie concomitants. La bêta-thalassémie est attribuée à des anomalies dans lesquelles les globules rouges se caractérisent par une capacité excessive d'autodestruction, ce qui provoque un excès de fer dans le corps avec toutes les conséquences qui en découlent.

De plus, en médecine, il existe le concept de thalassémie mixte, lorsque les processus de formation des séquences alpha et bêta sont violés en même temps. Cependant, les études sur cette pathologie sont à un niveau bas, car avec ce type de maladie, le foetus meurt avant la naissance.

Il existe également un classement de la maladie "thalassémie" en fonction de la complexité de son évolution, qui dépend du nombre de gènes affectés par la mutation dans la structure de l'érythrocyte. Si les gènes de mutation sont hérités par un enfant d'un des parents, alors la maladie est appelée hétérozygote. La situation lorsque la thalassémie est héritée des deux parents est diagnostiquée en thalassémie homozygote en médecine.

Projections pour le patient, en fonction de la forme de la pathologie

Les perspectives de vie dans le diagnostic de "thalassémie", ainsi que sa qualité, sont prédéterminées par la gravité de la pathologie elle-même.

La thalassémie alpha dans sa complexité est divisée en plusieurs catégories:

1. Tous les gènes responsables de la formation des chaînes alpha sont endommagés. Dans ce cas, la formation de pigment rouge dans le sang est complètement absente, la pathologie assure la mort du fœtus dans l'utérus ou peu de temps après la naissance.
2. La présence d'une anomalie dans trois des quatre gènes est caractérisée par une quantité insuffisante de formation d'hémoglobine, qui s'exprime dans les pathologies graves du corps. L'espérance de vie des personnes atteintes de cette pathologie est minime, elles vivent rarement jusqu'à huit ans.
3. La présence de deux gènes pathologiques responsables de la formation de séquences alpha n'implique pas un tableau clinique complexe. Surtout avec cette pathologie, la formation d'hémoglobine se produit en quantité suffisante pour la fonctionnalité du corps et ne nécessite pas de traitement médical complexe. Une personne atteinte d'une telle maladie a la possibilité de vivre normalement, mais est porteuse de la maladie et peut par la suite la transmettre à son enfant.
4. Si un seul des gènes informationnels est endommagé dans le cas de la thalassémie de catégorie alpha, la déviation ne se caractérise pas par une évolution complexe de la maladie, une personne peut mener une vie normale. Il existe un risque de naissance d'un enfant atteint de thalassémie si le deuxième parent présente également des gènes anormaux dans la pathogenèse.

La bêta-thalassémie est considérée comme l'hémoglobinopathie la plus courante, la complexité de l'évolution et les prévisions d'espérance de vie sont déterminées par sa zygosité. Dans la plupart des cas, la thalassémie homozygote b ne permet pas d'entrer pleinement à l'âge adulte, entraînant le patient à l'aube des forces. La bêta-thalassémie homozygote d'une catégorie difficile n'est diagnostiquée que chez les enfants de moins d'un an, car davantage de bébés ne sont pas voués à la vie en raison de la présence de processus pathologiques qui progressent dans le corps. La bêta-thalassémie homozygote avec des anomalies modérément graves permet à un enfant de traverser son adolescence au cours de procédures thérapeutiques systématiques. Cependant, les prédictions ultérieures sont défavorables et les médecins spécialistes ne donnent aucune chance de survie.

Le tableau clinique de la bêta-thalassémie hétérozygote est moins horrible. Si le porteur de la pathologie n'était que l'un des parents de l'enfant, il y avait des chances qu'il puisse mener une vie normale avec des facteurs qui l'accompagnaient. Dans le cas où un seul gène responsable de la sélection des séquences bêta est mutant dans le corps, le tableau clinique de la maladie a atténué les symptômes, l’hémoglobine est formée en quantités suffisantes, les processus anormaux n’affectant pas la capacité et la durée de la vie d’une personne. Si les deux gènes responsables de la formation des chaînes bêta sont affectés, la maladie peut alors prendre la forme d'une thalassémie intermédiaire ou acquérir la configuration la plus complexe de la pathologie appelée anémie de Coulee. Dans ce cas, les prévisions de vie sont décevantes.

L'analyse biochimique du sang donne une image complète du type de thalassémie

Diagnostic spécifique de la maladie

De nombreuses méthodes de diagnostic peuvent être utilisées pour identifier la diversification hématologique dans le sang du patient par thalassémie, consistant en une microanalyse sanguine biochimique et des études d’échographie auxiliaire, complétées par les antécédents du patient.

Le diagnostic initial de la thalassémie est l'étude du sang de la maladie, ce qui permet, à un stade précoce, d'identifier la présence de la maladie et également de découvrir laquelle des chaînes de formation de globules rouges présente une pathologie. Avec la thalassémie, une analyse de sang indiquera des paramètres d'hémoglobine inférieurs, dépassant rarement cinquante unités. Un faible coefficient de couleur, un nombre accru de réticulocytes et des critères de fer sériques élevés indiquent également la présence de thalassémie. Dans les études de laboratoire sur le sang, des érythrocytes hypochromes déformés de forme cible ou aplatie seront visibles.

Les indications visuelles de la présence de thalassémie peuvent inclure un changement de la couleur de la peau du patient en jaunisse, ainsi que des caractéristiques faciales caractéristiques des races mongoloïdes. Lors de la collecte de l'historique de vie du patient, il est conseillé de prêter attention à son appartenance ethnique, car les Latino-Américains, les Africains et les habitants du Caucase sont plus exposés aux maladies.

Si la thalassémie est suspectée, le patient est envoyé pour une consultation avec un hématologue et génétique pour confirmer ou infirmer un diagnostic indicatif. Pour la vérification du diagnostic, une échographie supplémentaire peut être prescrite au patient.

La thalassémie chez les enfants se manifeste principalement sous une forme très brillante, ce qui lui permet d'être détectée à un stade précoce et de commencer immédiatement un traitement médical. La médecine moderne nous permet d'identifier la présence de la maladie chez le fœtus, même pendant la période où elle survient, à l'aide d'une analyse spéciale appelée dépistage. Dans les formes graves de la maladie chez le fœtus, la thalassémie peut être un indicateur direct de l'interruption artificielle de la grossesse. Les personnes qui ont des patients atteints de thalassémie dans la famille ou qui sont elles-mêmes porteuses du gène de la mutation, avant de planifier une grossesse, il est important de consulter le département de génétique afin de réduire le risque d’avoir un enfant atteint de pathologie.

Signes et symptômes de la maladie

Les symptômes de la thalassémie chez les enfants ont des symptômes vifs, son degré d'expression dépend de la complexité de la maladie et se manifeste dans toute sa couleur plus près de l'âge de un an.

Les signes externes représentatifs de la maladie sont:

1. Changements dans la morphologie du crâne. La tête d'un enfant présentant un degré complexe de thalassémie acquiert une structure non naturelle sous la forme d'un carré, la mâchoire supérieure se caractérisant par une taille plus grande. Le pont nasal a une forme lissée et le visage acquiert des traits mongoloïdes.
2. La pâleur de la couleur de la peau. La couleur de la peau peut varier du gris au jaune, des tons non naturels.
3. Les signes de retard physique et psychologique sont exprimés.
4. Agrandissement de la rate et du foie, qui peut être détecté par une méthode palpable, sans études spéciales.

Les symptômes de la thalassémie ont des signes similaires aux indicateurs anémiques:

1. Maux de tête et vertiges fréquents, souvent accompagnés d'une perte de conscience.
2. Perte de force et diminution de la capacité sans raison apparente.
3. La survenue d'un essoufflement sans la présence d'un effort physique difficile.

Lorsque la thalassémie est caractéristique, on considère la présence de fer dans le corps en excès, ce qui affecte négativement la fonctionnalité du système cardiaque et peut se traduire par des arythmies ou une insuffisance cardiaque. Les symptômes de l’excès de fer dans le foie peuvent être une diminution de l’appétit du patient, une diminution de son poids, la présence de maladies infectieuses fréquentes et une diminution de la coagulation du sang. Les dépôts de fer dans les reins et les poumons peuvent se manifester par une insuffisance rénale et des pathologies des fonctions respiratoires du corps. La gastrite et les maladies des articulations ne sont pas rares, elles sont dues à l'hémosidérose, caractéristique de la maladie.

Le médicament le plus populaire utilisé dans le traitement de la thalassémie est Desferal.

Caractéristiques du traitement de la maladie

La thalassémie est une anomalie congénitale qui ne se prête pas à une guérison absolue. Cependant, elle fournit un traitement qui vous permet d’accroître la fonctionnalité du corps et de prolonger la vie du patient.

La méthode la plus courante de traitement de la thalassémie est la procédure de transfusion de globules rouges, qui permet de reconstituer temporairement le manque d'hémoglobine dans le sang du patient. La nécessité d'une transfusion de composants érythrocytaires est une procédure systématique dont la fréquence dépend de la gravité de la maladie. Elle est effectuée en fonction des indicateurs de réduction du nombre de globules rouges en un critère dangereux pour la vie du patient. Avec un léger degré de thalassémie, cette procédure donne des résultats positifs, le taux d’hémoglobine dans le sang se stabilise progressivement et la fréquence des transfusions diminue avec une tendance à les annuler.

Parallèlement à la transfusion sanguine, le patient peut avoir besoin d'un traitement par chélation, qui vise à réduire le nombre de composants de fer dans le corps, ainsi que ses dépôts dans les tissus. Principalement à cette fin, on prescrit aux patients des médicaments de la catégorie des chélates, parmi lesquels Desferal est considéré comme le plus populaire et le plus efficace. Le traitement avec "Desferalom" prévoit de nombreuses heures d'injection du médicament sous la peau, pour lesquelles des pompes spécialement conçues sont utilisées, qui sont fixées au vêtement du patient.

Les méthodologies radicales de traitement de la thalassémie comprennent l'ablation de la rate ou la greffe de moelle osseuse d'un patient. Le prélèvement de la rate est effectué au plus tôt huit ans après le début du traitement. Les indicateurs de l’opération peuvent être son augmentation de volume, ainsi que l’influence négative de la rate sur d’autres organes et sur le processus de formation du sang. Une telle opération ne peut guérir la thalassémie, mais elle peut accompagner l’optimisation de la qualité de vie du patient.

Actuellement, la transplantation de moelle osseuse est considérée comme le moyen le plus efficace de traiter une maladie. Cependant, il est important de trouver un donneur adapté à l'opération. Dans la plupart des cas, les membres de la famille qui conviennent le mieux au destinataire en termes d’indicateurs biologiques possèdent eux-mêmes des gènes de mutation dans la pathogenèse et ne peuvent pas agir en tant que donneurs. La recherche d'un donneur et l'opération sont des événements très coûteux, car aujourd'hui, le nombre de cas de traitement de la thalassémie avec cette méthode est très faible. Des taux élevés de greffe de moelle osseuse sont observés chez les enfants. Chez les patients adultes, l'efficacité dépendra de la qualité du traitement précédent.

Les méthodes auxiliaires de traitement de la maladie consistent à recevoir des médicaments du groupe des corticostéroïdes, de l'acide ascorbique et de l'acide folique, de la vitamine B. En outre, le patient doit adhérer à un mode de consommation spécial avec l'inclusion dans le menu des produits contenant du tanin, ainsi que des ingrédients réduisant l'absorption de fer.

La transplantation de moelle osseuse est le moyen le plus efficace de traiter la thalassémie

Résumons

Le diagnostic de "thalassémie", surtout si la maladie est exprimée par une étiologie complexe, est un verdict pour la plupart des gens, car même les méthodes de traitement modernes et qualitatives ne peuvent que prolonger la vie à l'âge adulte et améliorer légèrement sa qualité. Les patients atteints de thalassémie majeure décèdent le plus souvent avant l'âge d'un an, ou à l'adolescence, sans profiter de la vie.

Avec des degrés de thalassémie moyens et légers, la possibilité d'une vie normale est assurée par un diagnostic rapide de la maladie et un traitement de qualité, dont dépend le pronostic du patient. La prévention de la thalassémie dans le monde moderne vise à réduire le taux de natalité des enfants atteints de cette pathologie, le médicament actuel n’ayant aucun moyen de vaincre cette maladie. Pour les patients atteints de thalassémie, le principal conseil sera de ne pas désespérer et de ne pas perdre courage, de poursuivre une maladie accessible au traitement, ce qui améliorera la qualité de la vie et en prolongera la durée.