Thalassémie: quelle maladie, d'où elle vient

La thalassémie est une pathologie du sang caractérisée par des anomalies dans la formation d'une ou plusieurs chaînes d'hémoglobine dans les globules rouges. Cela provoque le développement de petits globules rouges de qualité médiocre.

Avec cette maladie, le transport de l'oxygène aux tissus et aux éléments cellulaires du corps se détériore. Cela provoque leur hypoxie, les manifestations des signes de la maladie deviennent évidentes.

Auparavant, la maladie était plus souvent observée dans les zones à climat chaud où des personnes sont atteintes de paludisme: Asie du Sud-Est, Afrique et pays méditerranéens. Mais dans le monde moderne, il est diagnostiqué dans diverses régions en raison de la migration de la population. La pathologie est formée également chez les femmes et les hommes.

Environ 200 000 enfants naissent chaque année avec cette maladie, dont 50% reçoivent un diagnostic de forme de β-thalassémie homozygote. Ce dernier conduit rapidement à la mort.

Dans la forme hétérozygote, la maladie ne se manifeste pas, cela n'est possible que dans des situations extrêmes. Cependant, le risque de son développement chez les descendants est élevé, ils peuvent l'obtenir comme une pathologie héréditaire.

Causes de la thalassémie

Ils sont bien étudiés, car la maladie est assez commune. On sait de manière fiable que les premiers changements sont observés en violation de la synthèse des chaînes de protéines de l'hémoglobine, capables de se lier aux molécules d'oxygène et de les transporter vers tous les tissus du corps.

Le plus souvent, la maladie se développe à cause des gènes que les enfants héritent de leurs parents. Chez ceux qui sont responsables de la synthèse de l'hémoglobine, une mutation est détectée.

Lors de l'étude de la structure, on trouve un pigment contenant du fer et 2 paires de composés protéiques: les chaînes alpha et bêta. Si la synthèse de l'un d'entre eux est perturbée, la seconde s'accumule.

Les gènes responsables de la formation de la protéine hémoglobine provoquent de tels changements. Avec une telle mutation, il y a violation du jeu correct d'acides aminés dans la chaîne. Le phénomène est caractéristique de l'agent causal du paludisme.

L'hérédité chez un enfant peut se manifester en deux versions:

1. Type de pathologie homozygote - de maman et papa en même temps.
2. Hétérozygote - de l'un des parents.

Classification

Si la protéine d'hémoglobine anormale est héritée des deux côtés parentaux, il s'agit alors d'une forme grave caractérisée par des manifestations prononcées. C'est une thalassémie majeure, ou maladie de Cooley (d'après le médecin qui l'a décrite).

Il est hérité du type récessif (système à deux allèles), basé sur une réduction de la synthèse des chaînes polypeptidiques: s'il s'agit du même parent, il n'y a aucun signe en l'absence de circonstances extrêmement défavorables.

Dans la classification moderne des formes de maladie suivantes:

• Thalassémie alpha. Observé en l'absence d'un ou plusieurs gènes, qui devraient normalement être deux de la mère et du père. Cette quantité fournit une production suffisante de protéines de la chaîne alpha-globine. En l'absence de deux gènes, des symptômes d'anémie sont possibles. L'hémoglobinopathie H est diagnostiquée en l'absence de trois gènes, ce qui se manifeste clairement par des symptômes d'anémie. L'absence de quatre gènes est un phénomène assez rare, appelé «hydropisie de fœtus». Ces enfants meurent avant, pendant ou juste après la naissance.
• La bêta-thalassémie est observée en violation d'un ou deux gènes, qui viennent normalement un à un du père et de la mère. Une quantité insuffisante de protéine bêta-globine est produite. Lors de la modification d'un seul gène, une personne est porteuse de la maladie, une manifestation d'anémie légère est possible. Lorsque les deux gènes changent, la bêta-thalassémie intermédiaire (anémie de Coule) est diagnostiquée simultanément. Lorsque le primaire développe une forme grave de syndrome anémique. La forme bêta homozygote se révèle au cours de l’année de la vie de l’enfant et se distingue par la manifestation des symptômes. Hétérozygote (petite forme de thalassémie) se caractérise par des symptômes flous ou par une absence totale des signes.

Il faut garder à l'esprit que dans certains cas, la forme homozygote se déroule facilement, elle ne peut pas être qualifiée de grande thalassémie, elle est donc marquée comme intermédiaire.

Cette pathologie a trois diplômes:

1. Lourd Les changements anormaux sont si forts que l'enfant meurt au cours de sa première année de vie.
2. Moyen lourd. Un enfant peut vivre environ huit ans.
3. Formulaire facile. Un adulte meurt avant d'atteindre l'âge de la vieillesse.

Malgré le diagnostic général, la β-thalassémie chez l’homme peut varier considérablement selon les résultats de la recherche, les signes, l’évolution clinique, le traitement et les prévisions pour l’avenir.

Symptômes et manifestations

Les signes dépendent de la forme et du moment de la mutation. La plupart des cas de thalassémie surviennent lorsque l'origine homozygote se manifeste chez l'enfant immédiatement après la naissance:

• La boîte à crâne s'étendait vers le haut.
• La mâchoire supérieure est plus développée que la mâchoire inférieure.
• Le squelette facial du crâne ressemble à un mongoloïde.

Par année de vie, les symptômes suivants sont observés:

• L'expansion du septum du nez, aplati sa forme.
• La formation de croissance osseuse anormale dans le pied.
• Malocclusion
• Couleur jaune de la peau due à un dysfonctionnement de la rate.

Le manque d'oxygène dans les tissus provoque les symptômes suivants:

• Foie élargi, le développement de la cirrhose précoce.
• Formation d'insuffisance cardiaque. L'excès de fer s'accumule sur le muscle du myocarde et perturbe l'activité contractile du muscle cardiaque.
• Retard dans le développement physiologique et intellectuel.
• La formation du diabète.

Chez l'adulte, les symptômes suivants se manifestent:

• La formation d'ulcères sur la peau provoque une perturbation anormale de la circulation sanguine.
• Pneumonie fréquente.
• Fractures osseuses régulières.
• Processus inflammatoires dans la vésicule biliaire associés au dépôt de calculs.
• La cardiosclérose est une pathologie du coeur caractérisée par la croissance de la cicatrice conjonctive dans le myocarde, le remplacement musculaire et la déformation des valves.
• Formation de sepsis dans les pathologies infectieuses.
• Violations au niveau sexuel.

Avec le développement de la forme intermédiaire de la maladie, il n'y a pas de changement dans l'apparence de la personne, le développement mental et physique est normal, mais il y a une augmentation de la rate et des os fragiles.

Signes de thalassémie majeure

Observé immédiatement après la naissance:

• La forme allongée du crâne.
• Type de visage mongoloïde.
• Augmentation de la mâchoire supérieure.
• Augmentation du septum nasal.

Un test sanguin indique une hépatomégalie, qui se termine par la formation de cirrhose et de diabète.

Si un diagnostic de thalassémie est posé à la naissance et que les signes sont clairs, ces enfants peuvent vivre la plupart du temps environ un an.

Symptômes de la thalassémie mineure

Si la mutation du gène est transmise par l'un des parents, une thalassémie se développe. Les symptômes dans ce cas sont flous ou n'apparaissent pas du tout. Le tableau clinique est comme suit:

• Fatigue accrue.
• Dégradation de la performance.
• Douleurs régulières dans la tête, vertige sans cause.
• Peau pâle avec une jaunisse.
• Rate élargie.

Le plus grand danger d'une telle condition est d'augmenter le risque d'infection dans le corps.

Diagnostic de la maladie

L'enquête comprend plusieurs étapes:

• Recueillir l'histoire. Les pathologies dangereuses qui sont diagnostiquées chez une femme pendant la grossesse et pourraient causer le développement de la pathologie sont déterminées.
• Évaluation de la période de portage de l'enfant.
• Un examen approfondi par un médecin: l'état général du patient, l'état et la couleur de la peau sont évalués, la palpation de la région abdominale est effectuée pour déterminer l'hépatosplénomégalie.
• Enquête auprès des parents ou du patient lui-même pour déterminer la gravité des symptômes et la gravité de la maladie.

Les tests de laboratoire suivants sont également prévus:

• Analyse biochimique du sang.
• Tests PCR.
• Etude de la synthèse biologique des chaînes d'hémoglobine.
• Test sanguin général.
• Électrophorèse de l'hémoglobine.

Il est également nécessaire de mener des méthodes de diagnostic instrumentales:

• Examen échographique de la cavité abdominale (détecte une hypertrophie de la rate).
• Radiographie des os.
• Ponction de la moelle osseuse.
• Développement fœtal dans l'utérus.

Si une forme homozygote de la maladie est détectée, une interruption artificielle de la grossesse est prescrite.

Traitement

Déterminer ce que c'est et quels sont les signes, vous devez choisir les méthodes de traitement. Les mesures thérapeutiques visent principalement la normalisation de l'hémoglobine.

En outre, il existe d'autres méthodes de traitement:

• Dans les formes sévères de la maladie, il est nécessaire de procéder à de fréquentes transfusions sanguines, mais cela donne un résultat temporaire.
• Le chélate de fer est prescrit.
• En médecine moderne, il existe une possibilité d'effectuer la transfusion de globules rouges décongelés ou filtrés. Cette procédure est plus sûre pour les enfants.
• Avec une rate élargie, son retrait est prescrit. Le traitement chirurgical n'est possible qu'après 5 ans de vie, il est nécessaire de prendre en compte le risque accru d'infection.
• La greffe de moelle osseuse, mais trouver un donneur est problématique.

Les recommandations cliniques incluent un régime alimentaire spécial, qui consiste à prendre des noix, du thé, du soja et du cacao (produits qui résistent à l'absorption du fer). Réception de l'acide ascorbique, qui contribue à éliminer le fer du corps.

Complications possibles

Dans les formes modérées à sévères, les mesures thérapeutiques visent à prolonger la vie et à éliminer les complications possibles, telles que:

• Pathologie du coeur et du foie. Des niveaux élevés de fer dans le corps peuvent causer des dommages à divers tissus. Le muscle cardiaque et le foie sont les plus sensibles à cette maladie. Ceci est souvent la cause du décès, une transfusion sanguine régulière est donc nécessaire.
• La pénétration de l’infection dans le corps est également souvent la cause du décès du patient, en particulier chez ceux qui ont été opérés pour enlever la rate.
• L'ostéoporose Avec cette pathologie, les éléments osseux sont sujets à de fréquentes fractures.

Prévention

Il est impossible de guérir la thalassémie, il est donc nécessaire de prendre les mesures préventives suivantes:

• Diagnostic pendant la grossesse, surtout si les deux parents sont atteints de thalassémie.
• Effectuer des recherches génétiques.
• Si nécessaire, un avortement artificiel est réalisé.

Prévisions

Lors du diagnostic d'une petite thalassémie, les projections sont bonnes, la personne mène une vie normale, dont la durée ressemble à une vie en bonne santé.

Avec la bêta-thalassémie, seuls certains patients peuvent atteindre l'âge adulte.

La forme homozygote sévère nécessite un traitement constant, car seules des activités telles que la transfusion sanguine assistent la vie du patient.

Thalassémie chez les enfants photo, symptômes et le danger

La thalassémie (mot grec "thalassa" - la mer) est une maladie génétique de type récessif (non liée au sol). La thalassémie se caractérise par une diminution de la synthèse ou du déséquilibre des chaînes polypeptidiques (chaînes 2a et 2), dont l’hémoglobine normale est construite. Selon les statistiques de l'OMS, la maladie est commune dans les pays tropicaux, la Méditerranée et d'autres pays côtiers chauds. Au cours des cinq dernières années, des épidémies de thalassémie chez les enfants ont commencé dans des zones qui ne la caractérisent pas. À Moscou, 162 cas de thalassémie chez des enfants ont été enregistrés, dont 102 chez les garçons et 50 chez les filles. Le taux élevé de maladies dans la Fédération de Russie est observé dans la région de la Volga.

Thalassémie, quelle est cette maladie

La thalassémie est une maladie génétique du système circulatoire du corps qui se développe lorsqu'un a - ou? - chaînes de protéines d'hémoglobine.

La maladie est une réponse adaptative à la protection contre l'infection par des microorganismes parasites transmis par des piqûres de moustiques (paludisme). Les personnes hétérozygotes présentant des mutations dans les chaînes alpha et bêta de la protéine sont résistantes au plasmodium du paludisme, l'agent responsable du paludisme. Le portage homozygote entraîne de graves violations des systèmes d'organes humains (85% des enfants ne vivent pas jusqu'à l'âge de 14 ans) ou sont mortels à la naissance ou in utero.

Dans les hémoglobinopathies, une quantité excessive de fer s'accumule dans l'organisme, en raison d'une absorption réduite des tissus de la moelle osseuse et d'une absorption accrue dans l'intestin. Nous continuons à comprendre le problème de la thalassémie, de quel type de maladie il s’agit et quels en sont les symptômes. Le fer ne se dépose pas dans la réserve, mais avec l'aide d'enzymes, pénètre dans les organes hématopoïétiques. Avec un excès de fer, commence une hémosidérose des organes internes - cœur, foie, peau, glandes endocrines (pancréas). Pour tous les types de thalassémie, les globules rouges changent de forme.

Avec le développement ultérieur de la thalassémie chez les enfants, le système nerveux central souffre - d'un retard de développement, de troubles de la parole, d'hyperexcitabilité et d'hyperactivité. À la puberté, des modifications de la puberté (déséquilibre du fond hormonal) se produisent.

Amalu a 15 ans et sa thalassémie a été diagnostiquée. Photo:

Types de maladie

• Thalassémie alpha
• Bêta thalassémie

Le tableau clinique de la maladie

Le tableau clinique de la thalassémie dépend du type et du degré de portage de la maladie - homozygotie ou hétérozygotie.

Les principales manifestations cliniques de la thalassémie:

• troubles du fonctionnement du foie, de la vésicule biliaire et des voies biliaires - jaunisse, cholélithiase;
• une augmentation de la taille de la rate;
• violations de diverses origines du système cardiovasculaire;
• troubles du système nerveux central - hyperactivité, hyperexcitabilité, retard de développement chez les enfants.

Symptômes de la thalassémie chez les enfants

Selon les manifestations cliniques, les médecins divisent les symptômes de la maladie en trois types: grand, petit et minimal. Entre ces types, il y en a de transition.

Un type important, porteur de la maladie, homozygote (maladie de Coule), se manifeste par les signes cliniques suivants:

1. anémie hémolytique;
2. hépatosplénomégalie;
3. ostéoporose des os plats du crâne.

Chariot hétérozygote de petit type se manifestant par des signes cliniques:

1. anémie d'origines diverses;
2. splénomégalie, hépatosplénomégalie (la taille du foie a augmenté moins que chez les grands types);
3. changement dans la structure des os plats du crâne.

Le type minimal de thalassémie est asymptomatique. Il se manifeste cliniquement dans les infections parasitaires, les grossesses et les blessures entraînant une perte de sang importante.

Traitement de la maladie chez les enfants

Cette maladie n'est pas traitable. Lorsqu'elles sont exprimées, les manifestations cliniques prescrivent un traitement en les réduisant. Dans le port homozygote de la thalassémie chez les enfants dès la naissance, les médecins prescrivent un traitement de transfusion d'érythrocytes décongelés ou lavés - traitement par transfusion sanguine de la maladie.

En outre, prescrire des médicaments fixant le fer pour prévenir l’hémosidérose des organes internes chez les enfants - desferal. La posologie thérapeutique est prescrite par le médecin en tenant compte de l'âge et du poids de l'enfant. Dans les cas graves, les enfants nécessitent un traitement chirurgical.

En cas de portage homozygote, l'issue de la maladie est défavorable. 85% des enfants ne vivent pas jusqu'à 14 ans. Avec un porteur hétérozygote, le résultat de la thalassémie chez les enfants dépend du type et du nombre de mutations dans les gènes. Dans 45% des cas, les patients vivent pleinement.

Parlons de ce qu'est la thalassémie

L'hémoglobine est un élément des globules rouges dont le rôle est de transporter l'oxygène. Dans sa forme la plus générale, le sang est constitué de protéines alpha et bêta. Les globules rouges ne sont pas produits en quantité suffisante et ne peuvent pas transférer une quantité suffisante d'oxygène lorsque l'organisme ne produit pas un nombre satisfaisant de l'une de ces protéines. Il en résulte une anémie qui se développe dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie.

La thalassémie n'est pas le nom d'un seul trouble, c'est tout un groupe de maladies qui affectent le corps humain de différentes manières.

Classification

Il existe des espèces telles que les thalassémies α et β.

Thalassémie alpha

4 gènes sont impliqués dans la formation de la chaîne alpha de l'hémoglobine (2 de chaque parent).

• Si une mutation est dans 1 gène, il n'y a aucun symptôme de la maladie. Mais si la personne est porteuse de la maladie, il est possible qu’elle transmette la maladie à l’enfant;
• 2 gènes mutés - une forme bénigne de la maladie (petite alpha-thalassémie, thalassémie hétérozygote);
• 3 gènes - les symptômes seront modérés. Cette forme s'appelle hémoglobinopathie H (maladie de l'hémoglobine H);
• Quatre gènes - alpha-thalassémie majeure (alpha-thalassémie majeure, hydrops fetalis). La maladie entraîne une fausse couche ou le bébé meurt presque immédiatement après la naissance.

Bêta thalassémie

Dans la thalassémie de cette espèce, 2 gènes sont impliqués dans la formation de la chaîne bêta (un de chaque parent).

• Mutation monogénique - petite bêta-thalassémie (bêta-thalassémie mineure, trait bêta-thalassémique). Forme bénigne de la maladie.
• La mutation de deux gènes suggère que les manifestations de la maladie seront fortes. Il s’agit de la bêta-thalassémie majeure (thalassémie majeure, bêta-thalassémie majeure) ou de l’anémie de Cooley (anémie de Cooley). Les enfants porteurs de ces gènes sont en bonne santé dès les premiers jours de leur vie, mais ils développent des symptômes de la maladie au cours des deux prochaines années.

Causes de la maladie

La thalassémie se manifeste par des mutations dans l'ADN des cellules constituant l'hémoglobine. Ces mutations perturbent les performances normales de l'hémoglobine et entraînent une diminution de son niveau, provoquant une anémie. Il s’agit d’un défaut génétique hérité par l’enfant des parents. Si l'un des parents est porteur de la maladie, l'enfant risque de développer une thalassémie mineure. Il n'y aura aucun symptôme visible, mais l'enfant deviendra porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes de thalassémie remarquent des symptômes mineurs.

À propos de la thalassémie et des risques de maladie dans la vidéo ci-dessous

Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>

Symptômes et signes

• Fatigue accrue;
• Faiblesse dans tout le corps (due à une diminution du niveau d'hémoglobine);
• Pâleur de la peau, décoloration de la peau au jaune (sur la photo a une teinte jaune vif);
• Défauts du squelette facial;
• Développement lent;
• Accumulation de gaz, ballonnements, flatulences;
• Urine brun foncé.

Ces symptômes dépendent directement du type et de la gravité de la maladie. Le tableau clinique de la thalassémie varie dans une large mesure en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge du patient au moment du diagnostic.

Les signes et symptômes de différents types de maladie peuvent être complétés par ce qui suit:

• Alpha thalassémie majeure: pâleur, abdomen distendu, troubles hématologiques prononcés chez le nouveau-né;
• Bêta-thalassémie mineure: anémie hémolytique, pâleur sévère, abdomen gonflé par suite d'une hépatosplénomégalie;
• Changements osseux brusques dus à une production inefficace de globules rouges (hyperostose de l'os frontal, os du visage visibles, altération de la dentition);
• L'hypermétabolisme;
• Goutte due à l'hyperuricémie (rare);
• Trop de fer;
• Croissance lente et développement;
• Symptômes métaboliques (diabète, maladie de la thyroïde);
• Neuropathie / paralysie chez les patients présentant une anémie sévère.

Diagnostics

Conduit en menant des recherches, telles que le diagnostic de l'électrophorèse de la moelle osseuse de l'hémoglobine, le test sanguin d'hémoglobine. Un test sanguin général est généralement suffisant pour commencer à suspecter la maladie.

La tâche de la recherche génétique de la famille est de montrer si le patient est porteur.

Le diagnostic prénatal est effectué à la 11e semaine de grossesse en prélevant une partie du placenta. Le fœtus peut être testé en analysant le liquide amniotique (amniocentèse) à la 16e semaine de grossesse. Pendant la procédure, une aiguille spéciale est utilisée pour prélever un échantillon du liquide entourant l’enfant à des fins de test.

Il existe une nouvelle méthode de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), elle est utilisée conjointement avec la fécondation in vitro. Sa tâche principale consiste à aider les parents porteurs lors de la naissance d'enfants en bonne santé.

Espèces de Thalassémie Alpha

Silentcarrierstate ou alpha thalassémie mineure (petite thalassémie alpha). La condition n'affecte pas la santé. Le manque de protéines alpha est si faible qu'il ne provoque pas de dysfonctionnements de l'hémoglobine. La thalassémie est dite mineure (silencieux est un porteur silencieux) en raison de la difficulté du diagnostic. Il est proposé au parent si l'enfant présente des manifestations d'hémoglobinopathie H.

Hémoglobinopathie ConstantSpring (CS). La forme de l'état précédent causée par le changement d'alpha globine. Le nom ConstantSpring a reçu en l'honneur de la région de la Jamaïque, où il a été identifié pour la première fois. Un patient CS ne présente pas ce type de symptômes, il n'y a pas de complications.

Alpha thalassémie mineure (mineure, alpha thalassémie mineure). Manque significatif d'alpha globine. La petite taille des globules rouges et les légers signes d'anémie sont des symptômes fréquents de ce type.

Hémoglobinopathie H. Déficit important en alpha-globine, provoquant une anémie grave et des complications graves (splénomégalie de la rate, malformation d'un membre). Il a été nommé d'après l'hémoglobine H, qui détruit les globules rouges.

Hémoglobinopathie H Source constante. Forme lourde. Les patients présentent des signes graves d'anémie. Cette maladie a de très longues chaînes d'hémoglobine.

Thalassémie homozygote printemps constant. 2 porteurs permanents (parents) d'hémoglobinopathie HCS transmettent les gènes de la thalassémie à l'enfant (contrairement à l'hémoglobinopathie HSC, dans laquelle l'un des parents est porteur d'hémoglobinopathie HCS et l'autre est un porteur mineur d'alpha-thalassémie).

Œdème foetal (alpha-thalassémie majeur, majeur). Les protéines alpha sont complètement absentes. Les gamma-globines produites par le fruit forment l'hémoglobine de Barts anormale. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent avant la naissance. Dans des cas extrêmement rares, des transfusions sanguines permettaient à une majeure de donner naissance à un bébé atteint de thalassémie lorsque la maladie était diagnostiquée dans l'utérus, mais un nouveau-né avec un tel diagnostic nécessite en outre des transfusions constantes.

Espèces bêta-thalassémie

Thalassémie mineure (mineure, thalassémie mineure). Une petite quantité de protéine bêta ne provoque aucune complication. La personne est porteuse, symptômes, en règle générale, non, sauf pour une anémie légère. Les experts considèrent souvent la petite taille des globules rouges comme un signe d'anémie ferriprive, ce qui est fondamentalement faux.

Thalassémie intermédia La carence en protéine bêta est importante, elle peut provoquer des symptômes d'anémie sévère, ainsi que des complications graves (splénomégalie de la rate). La gravité clinique de cette affection varie grandement, entre thalassémie majeure et thalassémie majeure, limites floues pouvant entraîner des erreurs de diagnostic. Crucial est le nombre de transfusions sanguines. Même si un patient est dépendant de transfusions, il aura plus de chances que son état soit proche de la thalassémie majeure.

Thalassémie majeure (majeure, anémie de Cooley). La forme la plus lourde. L'absence absolue de bêta-protéines contribue au développement de l'anémie qui menace la vie. L'anémie de Cooley nécessite des transfusions constantes. Ces transfusions sanguines régulières (plus souvent tout au long de la vie) entraînent un excès de fer dans le corps. La tâche des médecins est de maîtriser ces «surcharges» à l'aide d'une thérapie visant à éliminer l'excès de fer afin d'éviter une défaillance d'organe.

E Beta Thalassémie. L'hémoglobine E est une hémoglobine anormale courante. Une anémie sévère se développe contre la bêta-thalassémie.

Faucille Bêta Thalassémie. Combinaison d'hémoglobine S et de bêta-thalassémie. L'hémoglobine S survient chez les personnes atteintes de drépanocytose (érythrocytes de forme modifiée - drépanocytes). Ce type d'anémie est hérité en tant que trait dominant.

Thalassémie

Thalassémie - hémoglobinopathies héréditaires, caractérisées par l’inhibition de la synthèse de molécules de protéines enchaînées qui forment la structure de l’hémoglobine. Cela entraîne des lésions de la membrane érythrocytaire et la destruction des globules rouges lors du développement de crises hémolytiques. Les signes de thalassémie sont des modifications osseuses caractéristiques, une hépatosplénomégalie et un syndrome anémique. Le diagnostic de thalassémie est confirmé par des données cliniques et de laboratoire (hémogramme, hémoglobine, myélogramme, méthode électrophorétique). Le diagnostic prénatal de la thalassémie est possible. Dans le traitement de la thalassémie, les transfusions sanguines, la thérapie desferal, la splénectomie, la greffe de moelle osseuse sont utilisées.

Thalassémie

La thalassémie est un groupe de maladies du sang déterminées génétiquement, se développant en violation de la synthèse des chaînes a ou β de l'hémoglobine, accompagnées d'une hémolyse, d'une anémie hypochrome, d'une microcytose. En hématologie, la thalassémie fait référence aux anémies hémolytiques héréditaires - hémoglobinopathies quantitatives. La thalassémie est répandue parmi la population de la région de la Méditerranée et de la mer Noire; le nom de la maladie se traduit littéralement par «anémie du bord de mer». Les cas de thalassémie sont également fréquents en Afrique, au Moyen-Orient, en Inde et en Indonésie, en Asie centrale et dans le Caucase. Avec le syndrome de thalassémie, 300 000 enfants naissent dans le monde chaque année. En fonction de la forme de la pathologie, l'évolution de la thalassémie peut être grave, fatale ou légère, asymptomatique. Tout comme la drépanocytose, la thalassémie joue le rôle de facteur de protection contre le paludisme.

Classification de la thalassémie

Compte tenu des dommages causés à une chaîne particulière d'hémoglobine polypeptidique, il existe:

• a-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes alpha de l'HbA). Cette forme peut être représentée par un porteur hétérozygote du gène manifeste (α-th1) ou silencieux (α-th2); a-thalassémie homozygote (hydropisie fœtale avec hémoglobine de Barts); hémoglobinopathie H
• b-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes bêta de HbA). Inclut la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (anémie de Kuli), la β-thalassémie hétérozygote et homozygote (F-thalassémie)
• γ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes gamma de l'hémoglobine)
• δ-thalassémie (avec suppression de la synthèse des chaînes delta de l'hémoglobine)
• thalassémie causée par une altération de la structure de l'hémoglobine.

La β-thalassémie est statistiquement plus fréquente et peut se présenter sous 3 formes cliniques: petite, grande et intermédiaire. En fonction de la gravité du syndrome, on distingue une forme légère de thalassémie (patients vivant jusqu'à la puberté), modérément sévère (espérance de vie des patients âgés de 8 à 10 ans) et grave (enfants décédés dans les 2 à 3 premières années de la vie).

Causes de la thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. La cause directe de la pathologie est due à divers troubles mutationnels du gène codant pour la synthèse d'une chaîne particulière d'hémoglobine. La base moléculaire du défaut peut être la synthèse d'un ARN messager anormal, la suppression de gènes structurels, des mutations de gènes régulateurs ou leur transcription inefficace. La conséquence de telles violations est la réduction ou l’absence de synthèse de l’une des chaînes de l’hémoglobine polypeptidique.

Ainsi, dans la bêta-thalassémie, les chaînes bêta sont synthétisées en quantités insuffisantes, ce qui entraîne un excès de chaînes alpha, et inversement. Des chaînes de polypeptides excessivement produites se déposent dans les cellules de la série érythroïde, provoquant leur endommagement. Ceci s'accompagne d'une destruction des érythrocaryocytes dans la moelle osseuse, d'une hémolyse des érythrocytes dans le sang périphérique, de la mort de réticulocytes dans la rate. De plus, avec la b-thalassémie, l'hémoglobine fœtale (HbF) s'accumule dans les érythrocytes, ce qui empêche le transport de l'oxygène vers les tissus, ce qui provoque le développement d'une hypoxie tissulaire. En raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse, une déformation de l'os squelettique se développe. L'anémie, l'hypoxie tissulaire et l'érythropoïèse inefficace à un degré ou à un autre perturbent le développement et la croissance de l'enfant.

La forme homozygote de la thalassémie est caractérisée par la présence de deux gènes défectueux hérités des deux parents. Dans la version hétérozygote de la thalassémie, le patient est porteur d'un gène mutant hérité de l'un des parents.

Symptômes de la thalassémie

Des signes de b-thalassémie importante (homozygote) apparaissent déjà au cours de l'âge d'un à deux ans. Les enfants malades ont un visage mongoloïde, un pont de selle, un crâne de tour (quadrangulaire), une hypertrophie de la mâchoire supérieure, une occlusion, une hépato-et une splénomégalie. Les manifestations de l'anémisation sont une couleur pâle ou un jaunisse terreux de la peau. La défaite des os tubulaires s'accompagne d'un retard de croissance et de fractures pathologiques. Peut-être le développement de la synovite des grosses articulations, cholécystite calculeuse, ulcères des membres inférieurs. L'hémosidérose des organes internes, qui entraîne l'apparition d'une cirrhose du foie, d'une fibrose du pancréas et, par conséquent, d'un diabète, complique l'évolution de la b-thalassémie. cardiosclérose et insuffisance cardiaque. Les patients sont sensibles aux maladies infectieuses (infections intestinales, infections virales respiratoires aiguës, etc.), susceptibles de provoquer l'apparition de formes graves de pneumonie et de septicémie.

La b-thalassémie basse (hétérozygote) peut être asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes (grossissement modéré de la rate, anémie hypochrome légèrement prononcée, symptômes de fatigue accrue). Des symptômes similaires accompagnent l'évolution de la forme a-thalassémique hétérozygote.

Dans la forme homozygote de a-thalassémie, les chaînes alpha sont complètement absentes; L'hémoglobine fœtale chez le fœtus n'est pas synthétisée. Cette forme de thalassémie est incompatible avec la vie, ce qui entraîne la mort du fœtus en raison du développement du syndrome d'hydropisie ou de l'avortement spontané. L’évolution de l’hémoglobinopathie H se caractérise par l’apparition d’une anémie hémolytique, d’une splénomégalie et de graves modifications des os.

Diagnostic de la thalassémie

La thalassémie doit être suspectée chez les personnes ayant des antécédents familiaux, des signes cliniques caractéristiques et des résultats de laboratoire. Les patients atteints de thalassémie ont besoin des conseils d’un hématologue et de spécialistes en génétique médicale.

Les modifications hématologiques typiques comprennent une diminution du taux d'hémoglobine et de l'indice de couleur, une hypochromie, la présence d'érythrocytes cibles, une augmentation des taux de fer sérique et une bilirubine indirecte. L'électrophorèse Hb sur un film d'acétate de cellulose est utilisée pour déterminer diverses fractions d'hémoglobine. L'hyperplasie du germe hématopoïétique rouge avec un nombre élevé d'érythroblastes et de normoblastes est à noter lors de l'étude de la moelle osseuse ponctuée. Les études de génétique moléculaire permettent d’identifier une mutation dans le locus de la globine a ou β qui viole la synthèse d’une chaîne polypeptidique.

Sur le craniogramme avec une grande b-thalassémie, on détecte une périostose en forme d'aiguille (phénomène du crâne velu). La strie croisée des os tubulaires et plats, la présence de petits foyers d'ostéoporose sont caractéristiques. Grâce à une échographie abdominale, une hépatosplénomégalie et des calculs vésiculaires sont détectés.

En cas de suspicion de thalassémie, une anémie ferriprive, une microsphérocytose héréditaire, une drépanocytose, une anémie hémolytique auto-immune doivent être exclues. Dans les familles avec des patients atteints de thalassémie, le conseil génétique pour les conjoints et le diagnostic prénatal invasif (biopsie chorionique, cordocentèse, amniocentèse) sont recommandés pour détecter l'hémoglobinopathie en début de grossesse. La confirmation de formes homozygotes de thalassémie chez le fœtus sert d’indication à l’avortement artificiel.

Traitement et pronostic de la thalassémie

La tactique thérapeutique pour différentes formes de thalassémie n'est pas la même. Ainsi, les patients avec une faible thalassémie b n'ont pas besoin de traitement. Par contre, les patients atteints de b-thalassémie homozygote des premiers mois de la vie ont besoin d’un traitement transfusionnel (transfusion de globules rouges décongelés ou lavés), l’introduction de médicaments chélateurs liant le fer (déféroxamine), des glucocorticoïdes lors de crises hémolytiques. Dans toutes les formes de thalassémie, l'acide folique et les vitamines du groupe B sont indiqués.

Lorsque l'hypersplénisme (en particulier sur le fond de l'hémoglobinose H) nécessite l'ablation de la rate (splénectomie). En raison de la propension à l’apparition de complications infectieuses, il est recommandé aux patients de se faire vacciner contre l’infection à pneumocoque. Un traitement prometteur pour la thalassémie est la greffe de moelle osseuse d’un donneur histocompatible.

Le pronostic des grandes formes de thalassémie est défavorable; les patients meurent en bas âge ou en bas âge. Avec une forme de thalassémie asymptomatique hétérozygote, la durée et la qualité de vie ne sont généralement pas affectées. La prévention primaire de la thalassémie inclut la prévention des mariages entre porteurs hétérogènes de gènes pathogènes, et avec un risque génétique élevé de donner naissance à une progéniture malade, le rejet de la procréation.

Thalassémie chez les enfants

La thalassémie est une pathologie héréditaire caractérisée par un échec de la synthèse de tout composant de l'hémoglobine. La substance contenant du fer combine deux parties. L'hème est un constituant non protéique de l'hémoglobine, qui contient du fer. Globine - un complexe de chaînes de protéines.

Raisons

La pathologie repose sur un changement de la structure des gènes responsables des composés de la chaîne de la globine. Le gène muté peut être transmis des parents à l'enfant. En conséquence, la chaîne bêta de la personne malade ne se forme pas du tout ou est insuffisamment synthétisée.

Cependant, la production des chaînes restantes contenues dans la globine continue d'être effectuée. Il en résulte la formation de complexes instables de substances protéiques, qui ont un effet destructeur sur les cellules sanguines - les globules rouges. On diagnostique ensuite une anémie chez le patient et le processus de dépôt de fer dans les organes et les tissus commence.

Les symptômes

Les symptômes sont très divers. Cela dépend principalement de la forme de la pathologie.

• Le changement dans la structure du crâne, il devient presque carré.
• Le pont de nez acquiert une forme de selle.
• Les yeux se rétrécissent.
• La mâchoire supérieure augmente et devient plus grande que le bas.
• Le foie ainsi que la rate grossissent.
• La peau devient plus pâle, acquiert une teinte icterique.
• Plaies ulcéreuses dans la région des jambes.
• La présence de calculs de bilirubine dans les voies biliaires.
• Le développement de l'hydropisie fœtale, généralement, cette pathologie se termine par la mort de l'embryon dans l'utérus.
• Un net retard tant au niveau physique que sexuel.
• Somnolence, fatigue.
• Immunité réduite.

Diagnostic de la thalassémie chez un enfant

Le spécialiste effectue une inspection générale, spécifie les données sur l'hérédité. Ensuite, prescrire un test sanguin. L'hémoglobine est réduite à 30-50 unités.

En plus de ces activités, effectuez un certain nombre de manipulations.

• Un spécialiste prend un frottis sanguin.
• Attribuer un examen biochimique du sang.
• Dans certains cas, montrant une ponction de la moelle osseuse.
• Utilisez souvent les diagnostics PCR au niveau de la biologie moléculaire.
• Electrophorèse d'une substance sur un film d'acétate de cellulose.
• Radiographie des os.
• Habituellement, la consultation d'un hématologue ou de la médecine génétique est nécessaire.

Des complications

Pourquoi ce problème de sang est-il dangereux? Les adultes confrontés à cette pathologie chez un enfant doivent comprendre que cette maladie peut être fatale.

En outre, un certain nombre de maladies à venir ne sont pas exclues: cirrhose du foie, dysfonctionnement pancréatique, développement d'un diabète, insuffisance cardiaque.

Traitement

Que pouvez vous faire

Les parents doivent suivre tous les rendez-vous chez le spécialiste. Cela concerne en premier lieu la réalisation nécessaire de tous les tests. Ce n’est qu’alors que l’expert sera en mesure de déterminer le schéma thérapeutique exact et de procéder au traitement immédiat.

Il est également nécessaire de surveiller l'adhésion à un régime alimentaire spécial. Les enfants doivent donc utiliser du thé, des noix, du soja et du cacao. Les produits énumérés minimisent l’absorption de fer. De plus, la vitamine C doit être administrée à l'enfant. L'élément aide à éliminer le fer des organes et des tissus. Pour optimiser le foie devrait prendre des hépatoprotecteurs, un traitement d'environ un mois.

Que fait le docteur

Après le diagnostic, le spécialiste prend un certain nombre de mesures pour aider l'enfant. Le type de thérapie dépend du stade de la pathologie et des données obtenues par la recherche.

• Aujourd'hui, les experts considèrent que le processus de transfusion de globules rouges spécialement préparés, beaucoup moins susceptibles d'avoir des effets négatifs, ainsi que l'administration à long terme de médicaments, sont les plus efficaces.
• Avec l'évolution la plus aiguë de la maladie (en particulier avec le développement de la β-thalassémie), la transfusion sanguine de sang total (le sang est complètement transfusé, c'est-à-dire le fluide avec les protéines et les cellules sanguines) ou la partie érythrocytaire (uniquement les érythrocytes) ne produit risque d'hémosidérose (dépôt d'une substance contenant de l'oxyde de fer).
• Les préparations médicales doivent être administrées par voie sous-cutanée pendant plusieurs heures. À cette fin, utilisez des appareils spécialisés, ils peuvent être attachés aux vêtements. Un patient souffrant d'une maladie grave doit recevoir des fonds cinq jours par semaine. Le cours n'est pas limité. C'est-à-dire que, tout au long de sa vie, l'enfant devrait recevoir le médicament dont il a besoin. Les injections doivent être effectuées à divers endroits pour éviter les lésions tissulaires. Lorsque des crises hémolytiques sont détectées, l'administration de glucocorticoïdes à des doses minimales est indiquée.
• Avec l'augmentation de la taille de la rate, on a eu recours à la splénectomie. L'intervention chirurgicale est contre-indiquée chez les patients de moins de cinq ans. L'âge recommandé est de 8 à 10 ans. L'effet positif est noté la première année après la chirurgie. Dans de nombreux cas, après un an, une détérioration est à nouveau observée. Augmente également le risque de maladies infectieuses.
• En outre, des experts modernes dans ce domaine procèdent à une greffe de moelle osseuse. Mais le problème ici réside dans la recherche d’un donateur approprié, ainsi que dans la file d’attente et le coût de l’opération.

Prévention

La prévention de la pathologie commence à la période prénatale. Chez les femmes enceintes à risque, des experts examinent l’embryon pour détecter la présence de cette pathologie. Si les parents du futur bébé souffrent de toute forme de maladie, les experts n'excluent pas l'interruption forcée de la grossesse. Les experts utilisent deux méthodes: l'examen du fœtus et l'étude du liquide amniotique. En utilisant ces méthodes, les experts reçoivent les cellules fœtales par ponction à travers la paroi abdominale antérieure. Les méthodes décrites sont extrêmement négatives car elles peuvent entraîner un accouchement précoce ou une fausse couche, une infection et même la mort de l'embryon.

Afin de prévenir la pathologie du bébé, les adultes ayant des proches atteints d'un tel problème devraient être consultés avant de planifier la reconstitution dans la famille avec un généticien afin de commencer un examen prénatal approprié.

Thalassémie: espèce héréditaire, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic

La thalassémie désigne l'un des deux groupes de maladies hématologiques héréditaires appelées hémoglobinopathies. Le développement de la thalassémie repose sur une violation de la synthèse des chaînes individuelles de la partie protéique (globine), qui fait partie de la molécule de pigment du sang rouge - hémoglobine (Hb). À ce jour, plus d'une centaine de types différents de β-thalassémie et plusieurs types d'α-thalassémie ont été découverts, étudiés et décrits.

La thalassémie est assez bien connue dans le monde entier, mais sa répartition sur la planète est inégale, son aire de répartition coïncide principalement avec des régions où le paludisme sévit de façon prédominante dans les pays à climat chaud (Asie, Afrique, Méditerranée). Dans l'espace post-soviétique, il s'agit de l'Asie centrale et de la Transcaucasie, tandis que dans la Fédération de Russie, la thalassémie se rencontre le plus souvent dans le sud du pays et en Russie centrale.

Chaque année, environ 200 000 bébés reçoivent un diagnostic d'hémoglobinopathie et la moitié d'entre eux sont atteints d'une forme homozygote de β-thalassémie, ce qui ne leur permettra pas de surmonter leur jeune âge. Une telle statistique triste...

En outre, des millions de personnes sur la planète ont une forme hétérozygote ne gênant pas particulièrement le porteur, mais se manifestant clairement dans des situations extrêmes. Cela signifie que ces patients ont une chance de ne pas ressentir eux-mêmes tous les «charmes» de cette maladie, mais ils ont également une forte probabilité de transmettre la pathologie à leurs enfants.

Qu'est-ce que la thalassémie?

Les pigments du sang rouge (hémoglobine, Hb) sont l’un des composants principaux des globules rouges - les érythrocytes, qui jouent un rôle aussi important que le transport de l’oxygène (O2) des poumons aux tissus et inversement - le prélèvement de dioxyde de carbone dans les tissus et l’hb participent à l’excrétion des produits échange du corps. La structure chimique de la molécule d'hémoglobine est étroitement liée à ses tâches biologiques, car c'est la structure complexe de la molécule Hb qui assure la réalisation des fonctions physiologiques consistant à transporter l'oxygène et à nourrir les tissus. Bien entendu, les érythrocytes porteurs d'hémoglobine anormale perdent leur capacité à effectuer leur travail de manière qualitative, ce qui entraîne le développement d'une anémie hypochrome chez l'homme.

L'hémoglobine humaine est une protéine complexe dont les sous-unités sont 4 chaînes polypeptidiques associées à un fer ferreux (Fe 2+) contenant un hème et sont responsables de la fonction respiratoire du sang. La globine - une protéine située dans la molécule Hb étroitement liée à l'hème, contient dans sa composition des chaînes alpha et bêta, composées à leur tour de résidus d'acides aminés (la chaîne α contient 141 résidus d'acides aminés, la β- chaînes - leurs 146).

Une quantité importante d'hémoglobines défectueuses se produit en raison du remplacement du résidu d'acide aminé dans l'une des chaînes de la globine, ce qui conduit à une mutation ponctuelle. La plupart des substitutions relèvent de la proportion de chaînes β, la β-thalassémie est donc le groupe le plus étendu parmi les hémoglobinopathies, causé par une violation de la synthèse du composant protéique de la molécule Hb. Dans le même temps, les chaînes α ne diffèrent pas par leur variabilité particulière, qui affecte également la prévalence de l'α-thalassémie.

La bêta-thalassémie, contrairement à l'alpha-thalassémie, lorsqu'un prolapsus du gène de la chaîne alpha se produit, n'est généralement pas associée à une délétion (délétion) de gènes. Le défaut est principalement dû à la formation d'ARNm et de bêta-globine défectueux, ce qui entraîne une baisse de la production de chaînes bêta. Cependant, «un lieu saint n'est jamais vide», par conséquent, des conditions sont créées pour l'accumulation excessive de chaînes α libres. La quantité excessive de chaînes α a pour conséquence que les érythrocytes jeunes (nucléaires) commencent à se décomposer dans la moelle osseuse et que les globules rouges qui ont atteint l’état de maturité et ont atteint le sang périphérique sont en danger de destruction dans le sang. L'hémoglobine irrégulière dans les globules rouges les rend vulnérables et inappropriés. Sans membrane forte, les globules rouges se détériorent rapidement (hémolyse), ce qui forme des symptômes d'anémie hémolytique.

globules rouges anormaux dans la thalassémie

Variantes et formes

la crédibilité de l'héritage thalassémique

Les personnes qui héritent d'une hémoglobine anormale de père en mère sont presque toujours condamnées à souffrir de la forme grave de la maladie, appelée thalassémie majeure, thalassémie majeure (thalassémie majeure) ou maladie de Cooley. Les personnes qui ont reçu un tel «cadeau» uniquement de la part d'une personne seule ont la possibilité de vivre leur vie et de ne pas remarquer leur maladie, si des circonstances défavorables ne le conduisent pas. Cela signifie que la bêta-thalassémie a différentes formes:

• La β-thalassémie homozygote, obtenue des deux parents et nommée d'après le médecin qui l'a décrite comme étant la maladie de Cooley, se caractérise par une augmentation significative du contenu en pigment rouge fœtal (HbF) (jusqu'à 90%), se manifeste chez les enfants vers la fin de la première année de vie et diffère abondance de symptômes;
• La forme hétérozygote, appelée talassémie mineure, est le résultat de l'hérédité de la pathologie d'un seul des parents; les signes d'anémie sont donc généralement gommés et, dans certains cas, les symptômes de la maladie sont complètement absents.

Cependant, cette séparation peut être suivie avec la version classique du flux. En fait, tout n'est pas si clair. Certains patients présentant une forme homozygote ne présentent pas de signes évidents de pathologie grave et l'anémie n'est pas assez grave pour faire vivre le patient avec des transfusions sanguines constantes. Par conséquent, une telle thalassémie, sans tenir compte de l'homozygotie, ne peut pas être qualifiée de grande, mais qualifiée d'intermédiaire.

De plus, lors de la thalassémie homozygote, il existe 3 degrés de sévérité:

1. La thalassémie homozygote sévère, diagnostiquée seulement chez les enfants de la première année de vie, puisque ces bébés ne peuvent tout simplement plus vivre à cause des changements qui se produisent dans le corps;
2. Bien que la thalassémie modérée se présente sous une forme moins sévère, elle n’autorise toujours pas le bébé à partir de 8 ans;
3. La forme la plus simple (l'appeler simplement «facile» ne fonctionne pas du tout) - elle donne une chance de dépasser l'adolescence et d'entrer dans la vie adulte, de sorte que plus tard cette vie puisse être appréhendée à son apogée.

Cependant, des cas individuels de bêta-thalassémie hétérozygote se présentent sous une forme plus grave que prévue. Cette divergence est due à l'incapacité des globules rouges de se débarrasser des chaînes alpha en excès, bien qu'en principe, pour la forme hétérozygote de la maladie, il existe en principe une utilisation accrue de chaînes inutiles. À cet égard, il est nécessaire de diviser la maladie en formes en fonction de la gravité des manifestations cliniques, indépendamment de l'homo ou de l'hétérozygotie. Et distinguer entre:

• Thalassémie majeure;
• Forme intermédiaire;
• Thalassémie mineure;
• L'option minimum.

Cependant, une telle division intéresse les spécialistes, le lecteur souhaitant connaître les principales caractéristiques des variantes classiques de la thalassémie homozygote et hétérozygote.

Sans regarder le nom commun - β-thalassémie, ces conditions pathologiques ont une différence significative dans les analyses, les symptômes, l'évolution, le traitement et le pronostic. En général, à bien des égards.

Homozygote donne une plus grande maladie

Les symptômes de la bêta-thalassémie sont déterminés par un déséquilibre de la production et une modification du nombre de chaînes bêta de la partie protéique de l'hémoglobine, qui contribue principalement à une hématopoïèse inefficace. Les globules rouges qui ne sont pas sortis du stade nucléaire trouvent massivement la mort sur leur lieu de naissance - dans la moelle osseuse, les globules rouges adultes (et, dans une moindre mesure, les réticulocytes) mettent fin prématurément à la rate, entraînant l'apparition de symptômes d'anémie prononcée. De plus, de nouvelles sources de formation de sang se forment dans le foie et la rate. La formation de sang de haute intensité dans le squelette perturbe son développement (distorsion et déformation) et l’état d’hypoxie sévère retarde le développement général du corps de l’enfant. Une telle variante du cours est surtout présente dans la thalassémie homozygote que dans la forme hétérozygote.

Symptômes dus à la participation de deux parents

La grande thalassémie se manifeste dès la naissance d'une personne de petite taille, bien que la sévérité des symptômes ne soit pas aussi évidente au début. Cependant, à l'approche de l'âge d'un an, dans le cas extrême du début de la deuxième année de vie, les manifestations cliniques de l'enfant deviennent très brillantes:

1. Il est impossible de ne pas remarquer la forme surnaturelle du crâne (la tour, on peut dire la tête carrée), la grande mâchoire supérieure et les traits particuliers du visage de l'enfant: type mongoloïde, petits yeux, nez sensiblement plat (la R-graphie montre des changements pathologiques);
2. La pâleur des téguments, le changement de couleur - de grisâtre à ictérique attire l’attention;
3. Chez les enfants, le foie et la rate augmentent précocement, ce qui est dû à une formation de sang de type extramédullaire (extracostatique) et à un dépôt non contrôlé de l'hémosidérine dans les tissus (il se forme lors de la dégradation des globules rouges).
4. Les enfants tombent souvent malades parce que leur niveau de protection immunitaire diminuait, leur développement physique accusait un retard, les enfants chanceux d'avoir une forme plus légère de bêta-thalassémie homozygote et destinés à vivre jusqu'à l'adolescence et à l'âge adulte, le développement de caractéristiques sexuelles secondaires est retardé;
5. Le contrôle de laboratoire obligatoire dans de tels cas montre que les manifestations cliniques de l'anémie hémolytique sévère sont observées.

Des analyses

Compte tenu du fait que les tests de laboratoire constituent le principal critère de diagnostic de la thalassémie, c’est-à-dire qu’il est nécessaire de donner une brève description du tableau sanguin qui se développe dans cette pathologie:

• Le taux d'hémoglobine est réduit à 50-30 g / l;
• L'indicateur de couleur dans les calculs montre un résultat décevant - 0,5 et moins;
• Les érythrocytes dans un frottis hypochromique, la taille des cellules sont altérées (anisocytose prononcée), une particularité caractéristique de la bêta-thalassémie (et la membranopathie) est notée et la granularité basophile;
• La résistance osmotique des globules rouges est augmentée;
• Le nombre de réticulocytes est augmenté;
• Les paramètres biochimiques sanguins (bilirubine due à la fraction libre, fer sérique) sont augmentés. Une accumulation excessive de fer contribue à la formation d'une cirrhose du foie, entraînant le développement d'un diabète sucré et de lésions du muscle cardiaque.

Le signe confirmant le diagnostic dans les analyses de sang du patient est une teneur accrue en hémoglobine fœtale dans les globules rouges (jusqu'à 20 à 90%).

Traitement

Une privation marquée d'oxygène dans les tissus et un travail intensif du système hématopoïétique dans les os (lorsqu'une personne en bonne santé ne l'a pas) indiquent la transfusion de globules rouges de haut grade capables de respirer les tissus. Chez les patients atteints de thalassémie majeure, les transfusions sanguines réalisées dès la petite enfance constituent la principale méthode thérapeutique permettant d’agir sur la maladie. Cependant, il faut comprendre que la transfusion de sang d'une autre personne n'appartient pas aux médicaments habituels (comprimés et solutions), il faut donc être très prudent avec ce traitement. Cependant:

1. Au premier stade, le patient reçoit une transfusion sanguine de choc (dans les 2-3 semaines, il reçoit jusqu'à 10 transfusions, ce qui permet d’augmenter le taux d’hémoglobine à 120-140 g / l);
2. À l'étape suivante, le nombre de transfusions sanguines est réduit, mais elles tentent de maintenir le taux d'hémoglobine dans la plage de 90 à 100 g / l.

Une telle tactique de traitement permet:

• Améliorer nettement le bien-être;
• Réduire l'impact négatif de la pathologie sur le système squelettique;
• Renforcer l'immunité;
• Inhiber l'élargissement supplémentaire de la rate;
• Affecter favorablement le développement physique du bébé.

Cependant, sans considérer le fait que la transfusion de sang total a complètement disparu pour devenir inexistante (dans ce cas, elle a été remplacée par une masse de globules rouges), l'environnement biologique «non natif» conserve toujours le risque de complications:

1. Réactions pyrogènes (elles sont principalement dues à une violation de la technique de blanchiment des globules rouges);
2. Dépôt excessif d'hémosidérine (pigment contenant du fer), qui contribue à l'augmentation du foie, au développement de maladies cardiaques et au diabète sucré.

Desferal est prescrit au patient sous forme d'injections intramusculaires (la dose du médicament correspond à l'âge et au volume de l'hermassy transféré). La combinaison de Desferal avec de la vitamine C (acide ascorbique) est très utile dans de telles situations.

Une augmentation significative de la rate, ainsi que des modifications concomitantes dans le sang (leucopénie, thrombocytopénie) constituent la base de l'ablation de l'organe en constante croissance (splénectomie).

Dans le même temps, une greffe de moelle osseuse peut permettre d’obtenir une amélioration durable et à long terme chez les patients atteints de β-thalassémie homozygote, mais cette opération présente certaines difficultés pour la sélection d’un couple donneur-receveur et entraîne de nombreuses réactions après la transplantation.

"Hétéro" implique - "différent"

• Les principales plaintes sont la faiblesse, l'intolérance au travail physique, la fatigabilité rapide;
• Il y a une pâleur du visage, une légère teinte jaune de la sclérotique et de la peau;
• Une rate hypertrophiée et surtout un foie ne sont pas présents dans tous les cas.

Les analyses pour cette variante d'anémie sont variées:

1. Dans les érythrocytes - hypochromie, souvent une déformation cellulaire et une modification de leur taille, granularité basophile;
2. Bien entendu, l'hémoglobine diminue (90-100 g / l), mais n'atteint généralement pas les valeurs critiques (chute rarement jusqu'à 70 g / l);
3. Peut-être une réduction significative de la CPU (jusqu'à 0,5);
4. La bilirubine totale (en raison de la fraction non liée) n'augmente pas chez tous les patients (elle est normale chez 25%).

Parmi les caractéristiques diagnostiques importantes de la thalassémie figurent les antécédents familiaux (présence de la maladie chez des parents proches), la détermination du taux d'HbA2, dont le niveau d'augmentation se situe entre 4,5 et 9%, et l'HbF, passant de 2,5 à 7% chez la moitié des patients.

Dans la plupart des cas, thalassémie sans traitement. Il est vrai que des problèmes peuvent créer des processus infectieux et une grossesse - les patients se voient alors prescrire de la vitamine B9 (acide folique) à une dose quotidienne de 5 à 10 mg, car dans de telles situations, sa consommation par le corps augmente.

Enfin, quelques mots sur la réduction de la production de chaînes α.

La production de chaînes α de pigment de sang rouge est contrôlée par deux paires de gènes, ce qui permet de former différentes formes de la maladie:

• Si les chaînes alpha sont complètement absentes, alors, dans la période embryonnaire du développement de l’enfant, aucun pigment rouge du sang ne se forme. Dans de tels cas, le résultat est l'un: l'hydropisie du cerveau et la mort de l'enfant;
• Si les capacités fonctionnelles de 1 ou 2 gènes de deux paires sont violées, les symptômes de la maladie commencent à ressembler fortement aux manifestations cliniques de la β-thalassémie, bien que les indicateurs de diagnostic de laboratoire en termes de présence d'HbF et d'HbA2 diffèrent de manière significative, le niveau de ces hémoglobines ne tend pas à augmenter.

Le traitement de l'a-thalassémie, en général, ne diffère pas des mesures thérapeutiques utilisées pour influencer le variant hétérozygote de la β-thalassémie.