Polycythémie - stades et symptômes de la maladie, diagnostics d'appareils et méthodes de thérapie

Les hématologues savent que cette maladie est difficile à traiter et comporte des complications dangereuses. La polycythémie se caractérise par des modifications de la composition du sang affectant la santé du patient. Comment se développe la pathologie, par quels symptômes se caractérisent? Apprenez des méthodes de diagnostic, des traitements, des médicaments, des prévisions de vie pour le patient.

Quelle est la polycythémie

Les hommes sont plus sensibles à la maladie que les femmes et les personnes d'âge moyen sont plus souvent malades. La polycythémie est une pathologie autosomique récessive dans laquelle le nombre de globules rouges - cellules sanguines - augmente dans le sang pour diverses raisons. La maladie a d'autres noms - érythrocytose, polycnémie, maladie de Vaquez, érythrémie, son code CIM-10 est D45. Pour la maladie se caractérisent par:

• splénomégalie - augmentation significative de la taille de la rate;
• augmentation de la viscosité du sang;
• production importante de leucocytes, plaquettes;
• augmentation du volume sanguin circulant (CBC).

La polycythémie appartient au groupe des leucémies chroniques, considérées comme une forme rare de leucémie. L'érythrémie vraie (polycythemia vera) est divisée en types:

• Primaire - une maladie maligne avec une forme progressive, associée à une hyperplasie des composants cellulaires de la moelle osseuse - la myéloprolifération. La pathologie affecte le germe érythroblastique, ce qui entraîne une augmentation du nombre de globules rouges.
• La polycythémie secondaire est une réaction compensatoire à l'hypoxie provoquée par le tabagisme, l'ascension en haute altitude, les tumeurs surrénaliennes et une pathologie pulmonaire.

La maladie de Vaisez est dangereuse avec des complications. En raison de la viscosité élevée, la circulation sanguine dans les vaisseaux périphériques est perturbée. L'acide urique est sécrété en grande quantité. Tout cela est chargé de:

• saignements;
• thrombose;
• manque d'oxygène dans les tissus;
• une hémorragie;
• l'hyperhémie;
• une hémorragie;
• ulcères trophiques;
• coliques rénales;
• ulcères dans le tube digestif;
• calculs rénaux;
• splénomégalie;
• la goutte;
• la myélofibrose;
• anémie ferriprive;
• infarctus du myocarde;
• accident vasculaire cérébral;
• fatal.

Types de maladie

La maladie de Vaisez, en fonction des facteurs de développement, est divisée en types. Chacun a ses propres symptômes et caractéristiques de traitement. Les médecins distinguent:

• polycythémie vraie, provoquée par l’apparition dans la moelle osseuse rouge d’un substrat tumoral, entraînant une augmentation de la production de globules rouges;
• érythrémie secondaire - elle est causée par un manque d'oxygène, des processus pathologiques se produisant dans le corps du patient et provoquant une réponse compensatoire.

Primaire

La maladie est caractérisée par une origine tumorale. La polycythémie primaire, cancer du sang myéloprolifératif, se produit lorsque des lésions des puissantes cellules souches de la moelle osseuse se produisent. Avec la maladie dans le corps du patient:

• augmente l'activité de l'érythropoïétine qui régule la production de cellules sanguines;
• le nombre d'erythrocytes, de leucocytes et de plaquettes augmente;
• la synthèse de cellules cérébrales mutées a lieu;
• la prolifération des tissus infectés se forme;
• une réaction compensatoire à l'hypoxie se produit - il y a une augmentation supplémentaire du nombre de globules rouges.

Dans ce type de pathologie, il est difficile d'influencer les cellules mutées qui ont une grande capacité de division. Des lésions thrombotiques et hémorragiques apparaissent. La maladie de Vaquez présente des caractéristiques de développement:

• des changements se produisent dans le foie, la rate;
• les tissus débordent de sang visqueux, sujet à la formation de caillots sanguins;
• Le syndrome pléthorique se développe - couleur de peau rouge cerise;
• une démangeaison grave se produit
• augmentation de la pression artérielle (TA);
• l'hypoxie se développe.

La vraie polycythémie est dangereuse en raison de son développement malin, qui entraîne des complications graves. Cette forme de pathologie est caractérisée par les étapes suivantes:

• Initial - dure environ cinq ans, est asymptomatique, la taille de la rate n’est pas modifiée. BCC a légèrement augmenté.
• Stade déployé - la durée maximale de 20 ans. Il contient beaucoup de globules rouges, plaquettes et leucocytes. Il a deux sous-étapes - sans changer la rate et avec la présence de métaplasie myéloïde.

Le dernier stade de la maladie - post-érythmique (anémique) - est caractérisé par des complications:

• myélofibrose secondaire;
• la leucopénie;
• thrombocytopénie;
• transformation myéloïde du foie, de la rate;
• calculs biliaires, lithiase urinaire;
• attaques ischémiques transitoires;
• anémie - le résultat de l'épuisement de la moelle osseuse;
• embolie pulmonaire;
• infarctus du myocarde;
• néphrosclérose;
• leucémie aiguë, chronique;
• hémorragie cérébrale.

Polycythémie secondaire (relative)

Cette forme de maladie de Vacaise est provoquée par des facteurs externes et internes. Avec le développement de la polyglobulie secondaire, le sang visqueux, qui a augmenté de volume, remplit les vaisseaux, entraînant la formation de caillots sanguins. Avec la privation d'oxygène des tissus, le processus de compensation développe:

• les reins commencent à produire de manière intensive l'hormone érythropoïétine;
• la synthèse active de globules rouges dans la moelle osseuse est lancée.

La polycythémie secondaire se présente sous deux formes. Chacun d'eux a des fonctionnalités. Il existe de telles variétés:

• stress - causé par un mode de vie malsain, une surcharge excessive, une dépression nerveuse, des conditions de travail défavorables;
• false, dans lequel le nombre total de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes dans les analyses est dans les limites de la normale, une augmentation de la RSE entraînant une diminution du volume plasmatique.

Les causes

Les facteurs provocateurs du développement de la maladie dépendent de la forme de la maladie. La polycythémie primaire résulte d’une tumeur de la moelle osseuse. Les principales causes d'érythrocytose vraie sont:

• perturbations génétiques dans le corps - une mutation de l'enzyme tyrosine kinase, lorsque l'acide aminé valine est remplacé par la phénylalanine;
• prédisposition génétique;
• cancers de la moelle osseuse;
• manque d'oxygène - hypoxie.

La forme secondaire d'érythrocytose est causée par des causes externes. Pas moins important rôle dans le développement de maladies concomitantes. Les facteurs provocants sont:

• conditions climatiques;
• hébergement dans les hautes terres;
• insuffisance cardiaque congestive;
• cancers des organes internes;
• hypertension des poumons;
• l'action de substances toxiques;
• surmenage du corps;
• les rayons x;
• manque d'oxygène aux reins;
• infections d'intoxication;
• fumer;
• mauvaise écologie;
• en particulier la génétique - les Européens sont plus souvent malades.

La forme secondaire de la maladie de Vaisez est causée par des causes congénitales - production autonome d’érythropoïétine, haute affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène. Il existe des facteurs acquis pour le développement de la maladie:

• hypoxémie artérielle;
• pathologies rénales - lésions kystiques, tumeurs, hydronéphrose, sténose de l'artère rénale;
• carcinome bronchique;
• tumeurs surrénales;
• hémangioblastome cérébelleux;
• l'hépatite;
• cirrhose du foie;
• tuberculose.

Symptômes de la maladie Vacaise

Les maladies causées par une augmentation du nombre de globules rouges et du volume sanguin se distinguent par des caractéristiques. Ils ont leurs propres caractéristiques en fonction du stade de la maladie de Vaisez. Symptômes communs observés de la pathologie:

• des vertiges;
• déficience visuelle;
• Le symptôme de Kuperman est une teinte bleutée des muqueuses et de la peau;
• attaques d'angine;
• rougeur des doigts des membres inférieurs et supérieurs, accompagnée de douleur, sensation de brûlure;
• thrombose de diverses localisations;
• démangeaisons sévères de la peau, aggravées par le contact avec l'eau.

Au fur et à mesure que le patient progresse, des syndromes douloureux de localisation variée apparaissent. Troubles observés du système nerveux. Pour la maladie sont caractéristiques:

• faiblesse
• fatigue
• augmentation de la température;
• rate élargie;
• les acouphènes;
• essoufflement;
• sentiment de perte de conscience;
• Syndrome pléthorique - couleur de peau rouge bordeaux;
• maux de tête;
• vomissements;
• augmentation de la pression artérielle;
• douleurs dans les mains au toucher;
• frilosité des membres;
• rougeur oculaire;
• l'insomnie;
• douleur dans l'hypochondre, les os;
• embolie pulmonaire.

Stade initial

La maladie est difficile à diagnostiquer au tout début du développement. Les symptômes sont légers, similaires à un rhume ou à l’état des personnes âgées, qui correspondent aux personnes âgées. La pathologie est détectée par hasard lors de l'analyse. Les symptômes du stade initial d'érythrocytose sont les suivants:

• des vertiges;
• diminution de l'acuité visuelle;
• maux de tête;
• l'insomnie;
• les acouphènes;
• doigts douloureux au toucher;
• membres froids;
• douleurs ischémiques;
• rougeur des surfaces muqueuses, de la peau.

Déployé (érythrémique)

Le développement de la maladie se caractérise par l'apparition de signes prononcés de viscosité sanguine élevée. Pancytosis marqué - une augmentation de l'analyse du nombre de composants - érythrocytes, leucocytes, plaquettes. La présence du stade suivant est caractéristique:

• rougeur de la peau aux nuances pourpres;
• télangiectasie - hémorragies ponctuelles;
• crises aiguës de douleur;
• démangeaisons, aggravées par l'interaction avec l'eau.

À ce stade de la maladie, il existe des signes de carence en fer - un faisceau d’ongles, une peau sèche. Un symptôme caractéristique est une forte augmentation de la taille du foie et de la rate. Les patients ont noté:

• une indigestion;
• détresse respiratoire;
• l'hypertension;
• douleurs articulaires;
• syndrome hémorragique;
• microthrombose;
• ulcères de l'estomac, duodénum;
• saignements;
• cardialgie - douleur dans la poitrine gauche;
• migraine.

Au stade développé de l'érythrocytose, les patients se plaignent d'un manque d'appétit. Aux recherches on trouve des pierres dans la vésicule biliaire. La maladie est différente:

• saignement accru de petites coupures;
• trouble du rythme, conduction cardiaque;
• les poches;
• signes de goutte;
• douleurs cardiaques;
• la microcytose;
• symptômes de lithiase urinaire;
• changements de goût, odeur;
• des ecchymoses sur la peau;
• ulcères trophiques;
• colique rénale.

Stade anémique

À ce stade de développement, la maladie passe au stade terminal. Le corps n'a pas assez d'hémoglobine pour fonctionner normalement. Le patient a observé:

• une augmentation significative du foie;
• la progression de la splénomégalie;
• compactage du tissu de la rate;
• avec le matériel de recherche - changements cicatriciels de la moelle osseuse;
• thrombose vasculaire de veines profondes, coronaires, artères cérébrales.

Au stade anémique, le développement de la leucémie constitue un danger pour la vie du patient. Pour ce stade de la maladie de Vaisez, l'apparition d'une anémie ferriprive aplastique est caractéristique, ce qui est à l'origine du déplacement des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse par le tissu conjonctif. Dans le même temps, les symptômes sont observés:

• faiblesse générale;
• évanouissement;
• sensation d'essoufflement.

À ce stade, s'il n'est pas traité, le patient devient rapidement fatal. Les complications thrombotiques et hémorragiques y conduisent:

• accident vasculaire cérébral ischémique;
• thromboembolie de l'artère pulmonaire;
• infarctus du myocarde;
• saignements spontanés - veines œsophagiennes gastro-intestinales;
• cardiosclérose;
• l'hypertension;
• insuffisance cardiaque.

Symptômes de la maladie chez les nouveau-nés

Si le fœtus a souffert d'hypoxie au cours de la période de développement prénatal, son corps en réponse commence à renforcer la production de globules rouges. Les cardiopathies congénitales et les pathologies pulmonaires deviennent un facteur provoquant l'apparition d'érythrocytose chez les nourrissons. La maladie entraîne les conséquences suivantes:

• formation de sclérose de la moelle osseuse;
• violation de la production de leucocytes responsables du système immunitaire du nouveau-né;
• infections mortelles.

Au stade initial de la maladie est détecté par les résultats des analyses - le niveau d'hémoglobine, l'hématocrite, les érythrocytes. Avec la progression de la pathologie dans la deuxième semaine après la naissance, des symptômes prononcés sont observés:

• bébé pleure au toucher;
• la peau rougit;
• la taille du foie, la rate augmente;
• la thrombose se produit;
• le poids corporel est réduit;
• dans l'analyse a révélé une augmentation du nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.

Diagnostic de la polycythémie

La communication du patient avec l'hématologue commence par une conversation, un examen externe et l'anamnèse. Le médecin découvre l'hérédité, les caractéristiques de l'évolution de la maladie, la présence de douleurs, de saignements fréquents, de signes de thrombose. Lors de la réception d'un patient, un syndrome polycythémique est détecté:

• blush rouge pourpre;
• coloration intense des muqueuses de la bouche, du nez;
• couleur cyanotique (cyanose) du palais;
• changer la forme des doigts;
• les yeux rouges;
• La palpation est déterminée par l’augmentation de la taille de la rate, du foie.

La prochaine étape du diagnostic - les tests de laboratoire. Les indicateurs qui parlent du développement de la maladie:

• une augmentation de la masse totale de globules rouges;
• augmentation du nombre de plaquettes, de leucocytes;
• niveau significatif de phosphatase alcaline;
• taux élevés de vitamine B 12 dans le sérum;
• augmentation de l'érythropoïétine dans la polycythémie secondaire;
• réduction de la saturation (saturation en oxygène dans le sang) - moins de 92%;
• réduction de l'ESR;
• augmentation de l'hémoglobine à 240 g / l.

Pour le diagnostic différentiel de la pathologie utilisé des types spéciaux de recherche et d'analyse. Des consultations de l'urologue, du cardiologue, du gastro-entérologue sont organisées. Le médecin prescrit:

• test sanguin biochimique - détermine le niveau d'acide urique, phosphatase alcaline;
• recherche radiologique - révèle une augmentation du nombre de globules rouges en circulation;
• barrière anti-ponction sternale pour l'analyse cytologique de la moelle osseuse à partir du sternum;
• biopsie à la tréphine - histologie des tissus de l'iléon révélant une hyperplasie à trois côtés;
• analyse génétique moléculaire.

Tests de laboratoire

La polycythémie est confirmée par des modifications hématologiques des paramètres sanguins. Il existe des paramètres qui caractérisent le développement de la pathologie. Données d'études de laboratoire indiquant une polycythémie:

Masse de globules rouges en circulation

Le niveau de sérum vitamine B 12

Diagnostic du matériel

Après avoir effectué des tests de laboratoire, les hématologues prescrivent des tests supplémentaires. Pour évaluer le risque de développer des troubles métaboliques et thrombohémorragiques, des diagnostics matériels sont utilisés. Le patient fait l’objet de recherches en fonction des caractéristiques de l’évolution de la maladie. Les patients atteints de polycythémie dépensent:

• Échographie de la rate, du rein;
• examen cardiaque - échocardiographie.

Les méthodes de diagnostic du matériel permettent d’évaluer l’état des vaisseaux, de détecter la présence de saignements et d’ulcères. Nommé:

• fibrogastroduodénoscopie (FGDS) - étude instrumentale des membranes muqueuses de l'estomac, duodénum;
• Échographie Doppler (USDG) des vaisseaux du cou, de la tête et des veines des extrémités;
• tomographie par ordinateur des organes internes.

Traitement de la polycythémie

Avant de procéder à des mesures thérapeutiques, il est nécessaire de connaître le type de maladie et ses causes - le schéma thérapeutique en dépend. Les hématologues relèvent le défi:

• en cas de polycythémie primaire, empêcher l'activité de la tumeur en agissant sur la tumeur dans la moelle osseuse;
• dans la forme secondaire - pour identifier la maladie qui a provoqué la pathologie et l'éliminer.

Le traitement de la polycythémie comprend la préparation d’un plan de réadaptation et de prévention pour un patient particulier. La thérapie implique:

• saignée, ramenant à la normale le nombre de globules rouges, - on prélève 500 ml de sang tous les deux jours;
• maintenir l'activité physique;
• érythocytophorèse - prélèvement de sang dans une veine, suivi d'une filtration et retour au patient;
• suivre un régime;
• transfusion de sang et de ses composants;
• chimiothérapie pour prévenir la leucémie.

Dans les situations difficiles qui menacent la vie du patient, on procède à une greffe de moelle osseuse, splénectomie - ablation de la rate. Dans le traitement de la polycythémie, une grande attention est accordée à l'utilisation de médicaments. Le schéma thérapeutique comprend l'utilisation de:

• hormones corticostéroïdes - en cas de maladie grave;
• agents cytostatiques - Hydroxyurée, Imifos, réduisant la croissance des cellules malignes;
• agents antiplaquettaires qui fluidifient le sang - dipyridamole, aspirine;
• L'interféron, qui augmente les forces de protection, améliore l'efficacité des cytostatiques.

Le traitement symptomatique implique l'utilisation de médicaments qui réduisent la viscosité du sang, préviennent la formation de caillots sanguins et l'apparition de saignements. Les hématologues prescrivent:

• exclure la thrombose vasculaire - Héparine;
• avec saignement grave - acide aminocaproïque;
• dans le cas d'érythromélalgie - douleur au bout des doigts - médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens - Voltaren, Indomethacin;
• avec démangeaisons de la peau - antihistaminiques - Suprastin, Loratadin;
• avec la genèse infectieuse de la maladie - antibiotiques;
• avec des causes hypoxiques - oxygénothérapie.

Saignement ou globule rouge

La phlébotomie est un traitement efficace contre la polycythémie. Lors de la saignée, le volume de sang circulant diminue, le nombre de globules rouges (hématocrite) diminue et les démangeaisons sont éliminées. Caractéristiques du processus:

• avant la phlébotomie, on administre au patient de l'héparine ou de la réopolyglucine pour améliorer la microcirculation et le débit sanguin;
• les surplus sont enlevés avec des sangsues ou ils font une incision ou une ponction d'une veine;
• jusqu'à 500 ml de sang sont prélevés à la fois;
• la procédure est effectuée avec un intervalle de 2 à 4 jours;
• l'hémoglobine est réduite à 150 g / l;
• l'hématocrite est ajusté à 45%.

L’efficacité est une autre méthode de traitement de la polycythémie, l’érythrocytophérèse. Dans l'hémocorrection extracorporelle, des globules rouges supplémentaires sont retirés du sang du patient. Cela améliore la formation du sang et augmente la consommation de fer dans la moelle osseuse. Schéma de cytophorèse:

1. Créez un cercle vicieux - le patient connecte les veines des deux mains via un appareil spécial.
2. De l'un prendre le sang.
3. Passez-le à travers l’appareil avec une centrifugeuse, un séparateur, des filtres qui éliminent une partie des globules rouges.
4. Le plasma purifié est renvoyé au patient - par injection dans une veine.

Thérapie cytostatique myélodépressive

En cas de polyglobulie grave, lorsque les saignements ne donnent pas de résultats positifs, les médecins prescrivent des médicaments qui inhibent la formation et la reproduction des cellules cérébrales. Le traitement par cytostatiques nécessite des tests sanguins constants pour contrôler l'efficacité du traitement. Les indications sont des facteurs accompagnant le syndrome polycythémique:

• complications viscérales et vasculaires;
• prurit;
• splénomégalie;
• thrombocytose;
• leucocytose.

Les hématologues prescrivent des médicaments en fonction des résultats des tests, du tableau clinique de la maladie. Les contre-indications pour le traitement des cytostatiques sont l'âge de l'enfant. Pour le traitement de la polycythémie, appliquez des médicaments:

• Le myélobramol;
• Les imifos;
• Cyclophosphamide;
• Alkeran;
• Mielosan;
• L'hydroxyurée;
• Cyclophosphamide;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Préparations pour la normalisation de l'état d'agrégation du sang

Objectifs du traitement de la polycythémie: normalisation de la formation du sang, ce qui inclut l’assurance de l’état liquide du sang, sa coagulation avec saignement, la restauration des parois des vaisseaux. Avant les médecins est un choix sérieux de médicaments, afin de ne pas nuire au patient. Prescrire des médicaments pour arrêter le saignement - hémostatiques:

• coagulants - thrombine, vikasol;
• inhibiteurs de la fibrinolyse - Kontrykal, Amben;
• stimulants d'agrégation vasculaire - chlorure de calcium;
• médicaments réduisant la perméabilité - Rutin, Adrokson.

L'utilisation d'agents antithrombotiques est d'une grande importance dans le traitement de la polycythémie afin de restaurer l'état d'agrégation du sang:

• anticoagulants - héparine, hirudine, féniline;
• fibronolitikov - Streptoliaz, fibrinolizine;
• agents antiplaquettaires: plaquettes - Aspirine (acide acétylsalicylique), dipyridamole, indobrufène; érythrocyte - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Pronostic de récupération

Qu'est-ce qui attend un patient avec un diagnostic de polycythémie? Les projections dépendent du type de maladie, du diagnostic et du traitement opportuns, des causes et de l'apparition de complications. La maladie de Varez sous sa forme primaire présente un scénario de développement défavorable. L'espérance de vie peut aller jusqu'à deux ans, ce qui est associé à la complexité du traitement, aux risques élevés d'accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d'effets thromboemboliques. La survie peut être augmentée en appliquant de telles méthodes de traitement:

• irradiation locale de la rate avec du phosphore radioactif;
• procédures de saignement à vie;
• chimiothérapie.

Un pronostic plus favorable pour la forme secondaire de polycythémie, bien que la maladie puisse entraîner une néphrosclérose, une myélofibrose, un érythrocyanose. Bien qu’une guérison complète soit impossible, la vie du patient est prolongée pendant un temps considérable - plus de quinze ans - à condition que:

• surveillance continue par un hématologue;
• traitement cytostatique;
• hémocorrection régulière;
• en cours de chimiothérapie;
• élimination des facteurs provoquant le développement de la maladie;
• traitement des pathologies à l'origine de la maladie.

Polycythémie

Polycythémie - hémoblastose chronique, qui repose sur la prolifération illimitée de tous les excroissances de la myélopoïèse, principalement les érythrocytes. Cliniquement, la polycythémie se manifeste par des symptômes cérébraux (lourdeur à la tête, vertiges, acouphènes), un syndrome thrombohémorragique (thrombose artérielle et veineuse, saignements), des troubles microcirculatoires (froideur des extrémités, érythromélalgie, hyperémie de la peau, peau, œdème de peau, œdème cutané, peau), Informations de diagnostic de base obtenues dans l'étude du sang périphérique et de la moelle osseuse. Pour le traitement de la polycythémie, appliquez une saignée, une érythrocytaphérèse, une chimiothérapie.

Polycythémie

La polycythémie (maladie de Vaisez, érythrémie, érythrocytose) est une maladie du groupe des leucémies chroniques, caractérisée par une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes, une augmentation du BCC et une splénomégalie. La maladie est une forme rare de leucémie: 4 à 5 nouveaux cas de polycythémie sur 1 million de personnes sont diagnostiqués chaque année. L'érythrémie se développe principalement chez les patients du groupe plus âgé (50 à 60 ans) et un peu plus souvent chez les hommes. La pertinence de la polycythémie est due au risque élevé de complications thrombotiques et hémorragiques, ainsi qu’à la probabilité de transformation en leucémie myéloblastique aiguë, érythromyélose et leucémie myéloïde chronique.

Causes de la polycythémie

Le développement de la polycythémie est précédé de changements mutationnels dans la cellule hématopoïétique de la tige polypotente, ce qui donne naissance aux trois lignées de cellules de la moelle osseuse. La mutation du gène de la tyrosine kinase JAK2 avec le remplacement de la valine par la phénylalanine en position 617 est le plus souvent détectée. Parfois, il existe une incidence familiale d'érythrémie chez les Juifs, par exemple, ce qui peut indiquer une corrélation génétique.

Avec la polycythémie dans la moelle osseuse, il existe 2 types de cellules progénitrices de l'hématopoïèse érythroïde: certaines d'entre elles se comportent de manière autonome, leur prolifération n'est pas régulée par l'érythropoïétine; d'autres, comme on pouvait s'y attendre, sont dépendants de l'érythropoïétine. On pense que la population autonome de cellules n'est rien de plus qu'un clone mutant - le substrat principal de la polycythémie.

Dans la pathogenèse de l'érythrémie, le rôle principal appartient à l'érythropoïèse accrue, qui entraîne une érythrocytose absolue, une altération des propriétés rhéologiques et coagulantes du sang, une métaplasie myéloïde de la rate et du foie. Une viscosité sanguine élevée provoque une tendance à la thrombose vasculaire et à des lésions des tissus hypoxiques, tandis que l'hypervolémie entraîne un apport sanguin accru aux organes internes. À la fin de la polycythémie, on observe une hémorragie sanguine et une myélofibrose.

Classification de la polycythémie

En hématologie, il existe 2 formes de polycythémie, vraie et relative. La polycythémie relative se développe avec un niveau normal de globules rouges et une diminution du volume plasmatique. Cette condition est appelée stress ou fausse polycythémie et n'est pas prise en compte dans cet article.

La polycythémie vraie (érythrémie) peut être d'origine primaire ou secondaire. La forme principale est une maladie myéloproliférative indépendante, qui repose sur la défaite du germe myéloïde hémopoïétique. La polycythémie secondaire se développe généralement avec une activité croissante de l'érythropoïétine; Cette affection est une réaction compensatoire à l'hypoxie générale et peut survenir dans les pathologies pulmonaires chroniques, les malformations cardiaques "bleues", les tumeurs surrénaliennes, les hémoglobinopathies, l'élévation ou le tabagisme, etc.

La vraie polycythémie dans son développement passe par 3 étapes: initiale, dépliée et terminale.

Stade I (initial, avec facultés affaiblies) - dure environ 5 ans; asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. Il se caractérise par une hypervolémie modérée, une petite érythrocytose; la taille de la rate est normale.

L'étape II (érythrémique, non pliée) est divisée en deux sous-étapes:

• IA - sans transformation myéloïde de la rate. Érythrocytose, thrombocytose, parfois pancytose; selon le myélogramme, hyperplasie de tous les germes hémopoïétiques, prononcée mégacaryocytose. La durée du stade développé de l'érythrémie est de 10 à 20 ans.
• IIB - avec la présence d'une métaplasie myéloïde de la rate. L'hypervolémie, l'hépato-et la splénomégalie sont exprimés; dans le sang périphérique - pancytosis.

Stade III (anémique, post-érythrémique, terminal). L'anémie, la thrombocytopénie, la leucopénie, la transformation myéloïde du foie et de la rate, la myélofibrose secondaire sont caractéristiques. Résultats possibles de la polycythémie dans une autre hémoblastose.

Symptômes de polycythémie

L'érythrémie se développe longtemps, progressivement et peut être détectée par hasard lors d'un test sanguin. Les premiers symptômes, tels que lourdeur à la tête, acouphènes, vertiges, vision floue, frilosité des membres, trouble du sommeil, etc., sont souvent «amortis» par la vieillesse ou des maladies concomitantes.

La polycythémie se caractérise par le développement du syndrome pléthorique provoqué par le pancytosis et par une augmentation du nombre de CBC. Les signes de pléthore sont la télangiectasie, la couleur rouge cerise de la peau (particulièrement le visage, le cou, les mains et les autres zones ouvertes) et les muqueuses (lèvres, langue), une hyperhémie sclérale. Le symptôme typique de Kuperman est le symptôme diagnostique: la couleur du palais dur reste normale et le voile du palais acquiert une teinte cyanotique stagnante.

Un autre symptôme distinctif de la polycythémie est le prurit, aggravé après des procédures à l'eau et d'une nature parfois insupportable. L'érythromélalgie, sensation de brûlure douloureuse au bout des doigts, accompagnée de leur hyperhémie, fait également partie des manifestations spécifiques de la polycythémie.

Au stade avancé de l'érythrémie, des migraines atroce, des douleurs osseuses, des cardialgies et une hypertension artérielle peuvent survenir. 80% des patients présentent une splénomégalie modérée ou grave; le foie grossit plus rarement. De nombreux patients atteints de polycythémie remarquent une augmentation du saignement des gencives, l'apparition d'ecchymoses sur la peau, un saignement prolongé après l'extraction des dents.

L'érythropoïèse inefficace de la polycythémie a pour conséquence une augmentation de la synthèse de l'acide urique et une altération du métabolisme de la purine. Ceci trouve son expression clinique dans le développement de la diathèse dite d'urate - goutte, urolithiase et colique rénale.

Les ulcères trophiques des ulcères de la jambe, de l'estomac et du duodénum résultent d'une microthrombose et de troubles trophiques et des muqueuses. Les complications sous forme de thrombose vasculaire des veines profondes, des vaisseaux mésentériques, des veines porte, des artères cérébrales et coronaires sont les plus fréquentes dans les cliniques de polycythémie. Les complications thrombotiques (EP, AVC ischémique, infarctus du myocarde) sont les principales causes de décès des patients atteints de polycythémie. Cependant, avec la thrombose, les patients atteints de polycythémie sont sujets au syndrome hémorragique avec développement de saignements spontanés de localisation très différente (gingivale, nasale, œsophagienne, gastro-intestinale, etc.).

Diagnostic de la polycythémie

Les modifications hématologiques caractérisant la polycythémie sont déterminantes lors du diagnostic. Érythrocytose (jusqu'à 6,5-7,5 x 10 12 / l), élévation de l'hémoglobine (jusqu'à 180-240 g / l), leucocytose (plus de 12 x 10 9 / l), thrombocytose (plus de 400 x 10 9 / l) sont détectés lors de tests sanguins. La morphologie des érythrocytes, en règle générale, n'est pas modifiée; avec une hémorragie accrue peut être détectée une microcytose. Une confirmation fiable de l’érythrémie est une augmentation de la masse des globules rouges en circulation de plus de 32 à 36 ml / kg.

Pour l'étude de la moelle osseuse dans la polycythémie, il est plus instructif d'effectuer une trépanobiopsie plutôt qu'une ponction sternale. L'examen histologique de la biopsie montre une panméliose (hyperplasie de tous les germes hémopoïétiques), à un stade avancé de la myélofibrose secondaire à la polycythémie.

Des tests de laboratoire et des examens instrumentaux supplémentaires sont effectués pour évaluer le risque de développer des complications de l'érythrémie - tests fonctionnels du foie, analyse d'urine, échographie des reins, échographie des veines des extrémités, échoCG, échographie des vaisseaux de la tête et du cou, FGDS, etc. Si vous êtes menacé de troubles thrombo-hémorragiques et métaboliques, vous devez consulter spécialistes étroits: neurologue, cardiologue, gastro-entérologue, urologue.

Traitement et pronostic de la polycythémie

Afin de normaliser le volume de CBC et de réduire le risque de complications thrombotiques, la saignée est la première mesure. Les exfusions sanguines sont effectuées dans un volume de 200-500 ml 2 à 3 fois par semaine, puis le volume sanguin prélevé est reconstitué avec une solution saline ou de la réopolyglucine. Le résultat de saignements fréquents peut être le développement d'une anémie ferriprive. Les saignements avec polycythémie peuvent être remplacés avec succès par une thérapie par les globules rouges, qui permet d'extraire uniquement la masse de globules rouges de la circulation sanguine, en renvoyant le plasma.

En cas de modifications cliniques et hématologiques prononcées, le développement de complications vasculaires et viscérales a recours à un traitement mielodépressif par cytostatiques (busulfan, mitobronitol, cyclophosphamide, etc.). Parfois, thérapie avec du phosphore radioactif. Pour normaliser l'état global du sang, l'héparine, l'acide acétylsalicylique et le dipyridamole sont administrés sous le contrôle d'un coagulogramme; pour les hémorragies, les transfusions de plaquettes sont indiquées; dans la diathèse de l'urate, l'allopurinol.

Le cours d'eritremii est progressif; la maladie n'est pas sujette aux rémissions spontanées et au rétablissement spontané. Les patients à vie sont obligés d'être sous la surveillance d'un hématologue, de suivre des cours de traitement par hémoexfusion. Avec la polycythémie, le risque de complications thromboemboliques et hémorragiques est élevé. La fréquence de transformation de la polycythémie en leucémie est de 1% chez les patients n'ayant pas subi de traitement de chimiothérapie et de 11 à 15% chez les patients recevant un traitement cytotoxique.

Vraie polycythémie

La polycythémie vraie (érythrémie, maladie de Vacaise ou polycythémie primitive) est une maladie maligne progressive du groupe des leucémies, associée à une hyperplasie des éléments cellulaires de la moelle osseuse (myéloprolifération). Le processus pathologique affecte principalement la pousse érythroblastique et par conséquent, un excès de globules rouges est détecté dans le sang. Une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes neutrophiles est également observée.

Le contenu

Un nombre accru de globules rouges augmente la viscosité du sang, augmente sa masse, ralentit le flux sanguin dans les vaisseaux et provoque la formation de caillots sanguins. En conséquence, les patients développent des troubles circulatoires et une hypoxie.

Informations générales

La polycythémie vraie a été décrite pour la première fois en 1892 par un thérapeute et cardiologue français, Vaquez. Vaquez a suggéré que l'hépatosplénomégalie et l'érythrocytose, apparues chez son patient, résultaient d'une prolifération accrue de cellules hématopoïétiques et d'une érythrémie isolée sous une forme nosologique distincte.

En 1903, V. Osler utilisait le terme «maladie de Vaisez» pour décrire les patients atteints de splénomégalie (hypertrophie de la rate) et d'érythrocytose prononcée et donnait une description détaillée de la maladie.

Turk (W. Turk) dans les années 1902-1904 a suggéré que le trouble hématopoïétique de cette maladie était de nature hyperplasique et a appelé cette maladie l'érythrémie par analogie avec la leucémie.

La nature néoplasique clonale de la myéloprolifération, qui est observée dans la polycythémie, a été prouvée en 1980 par Fialkov (P. J. Fialkov). Il a découvert dans les érythrocytes, les granulocytes et les plaquettes un type de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. De plus, les deux types de cette enzyme ont été détectés dans les lymphocytes de deux patients hétérozygotes pour cette enzyme. Grâce aux recherches de Fialkov, il est devenu évident que la cible du processus néoplasique est la cellule précurseur de la myélopoïèse.

En 1980, un certain nombre de chercheurs ont réussi à séparer le clone néoplasique des cellules normales. Il a été prouvé expérimentalement que la polycythémie produit une population de précurseurs commis sur les érythroïdes qui sont pathologiquement sensibles à une quantité, même minime, d'érythropoïétine (une hormone du rein). Selon les scientifiques, cela contribue à la formation accrue de globules rouges dans la vraie polycythémie.

En 1981, L. D. Sidorov et ses coauteurs ont mené des études permettant de détecter des modifications qualitatives et quantitatives du niveau d'hémostase plaquettaire, qui jouent un rôle majeur dans le développement de complications hémorragiques et thrombotiques dans la polycythémie.

La vraie polycythémie se produit principalement chez les personnes âgées, mais peut également être observée chez les jeunes et les enfants. Chez les jeunes, la maladie est plus grave. L'âge moyen des patients varie de 50 à 70 ans. L'âge moyen des premiers malades augmente progressivement (44 ans en 1912 et 60 ans en 1964). Le nombre de patients âgés de moins de 40 ans est d'environ 5% et une érythrémie chez les enfants et les patients âgés de moins de 20 ans est détectée dans 0,1% de tous les cas de la maladie.

L'érythrémie est un peu moins fréquente chez les femmes que chez les hommes (1: 1,2-1,5).

Il s'agit de la maladie la plus courante dans le groupe des maladies myéloprolifératives chroniques. C'est assez rare - selon différentes sources, de 5 à 29 cas pour 100 000 habitants.

Il existe des données isolées sur l'influence des facteurs raciaux (supérieure à la moyenne chez les juifs et inférieure à la moyenne chez les membres de la race négroïde), mais cette hypothèse n'a pas encore été confirmée.

Des formulaires

La vraie polycythémie est divisée en:

• Primaire (pas une conséquence d'autres maladies).
• Secondaire. Il peut être déclenché par une maladie pulmonaire chronique, une hydronéphrose, la présence de tumeurs (fibrome utérin, etc.), la présence d'hémoglobines anormales et d'autres facteurs associés à l'hypoxie tissulaire.

L'augmentation absolue de la masse des érythrocytes est observée chez tous les patients, mais seulement dans 2/3, le nombre de leucocytes et de plaquettes augmente également.

Causes de développement

Les causes de la vraie polycythémie ne sont pas définitivement établies. À l'heure actuelle, il n'existe pas de théorie unique pouvant expliquer l'apparition d'une hémoblastose (tumeurs sanguines) à laquelle appartient la maladie.

Sur la base d'observations épidémiologiques, une théorie a été avancée sur le lien entre l'érythrémie et la transformation des cellules souches, qui se produit sous l'influence de mutations géniques.

Il a été établi que la majorité des patients présentaient une mutation de l'enzyme Janus kinase tyrosine kinase synthétisée dans le foie, impliquée dans la transcription de divers gènes par phosphorylation de nombreuses tyrosines dans la partie cytoplasmique des récepteurs.

La mutation la plus fréquente découverte en 2005 est la mutation de l'exon 14 JAK2V617F (détectée dans 96% des cas). Dans 2% des cas, la mutation affecte 12 exons du gène JAK2.

Les patients atteints de polyglobulie vraie montrent également:

• Dans certains cas, des mutations dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine MPL. Ces mutations sont d'origine secondaire et ne sont pas strictement spécifiques à cette maladie. Identifié chez les personnes âgées (principalement chez les femmes) présentant de faibles taux d'hémoglobine et de plaquettes.
• Perte de la fonction du gène LNK de la protéine SH2B3, ce qui réduit l'activité du gène JAK2.

Les patients âgés avec une charge allélique élevée en JAK2V617F se caractérisent par des taux d'hémoglobine élevés, une leucocytose et une thrombocytopénie.

Lorsque le gène JAK2 mute dans l'exon 12, l'érythrémie est accompagnée d'un taux sérique sous-normal de l'hormone érythropoïétine. Les patients porteurs de cette mutation se distinguent par leur plus jeune âge.
Dans les cas de polycythémie vraie, les mutations TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A et autres sont également souvent détectées, mais leur signification pathogénique n’a pas encore été étudiée.

Les différences de survie des patients présentant différents types de mutations n'ont pas été détectées.

À la suite de troubles génétiques moléculaires, il se produit une activation de la voie de signalisation JAK-STAT, qui se manifeste par la prolifération (production cellulaire) du germe myéloïde. Cela augmente la prolifération et l'augmentation du nombre de globules rouges dans le sang périphérique (il est également possible d'augmenter le nombre de leucocytes et de plaquettes).

Les mutations identifiées sont héritées de manière autosomique récessive.

Il existe également une hypothèse selon laquelle les virus peuvent être à l'origine d'érythrémies (15 types de virus ont été identifiés), lesquels, en présence de facteurs prédisposants et d'un affaiblissement du système immunitaire, pénètrent dans les cellules immatures de la moelle osseuse ou des ganglions lymphatiques. Au lieu de la maturation, les cellules infectées par le virus commencent à se diviser activement, amorçant ainsi le processus pathologique.

Les facteurs qui déclenchent la maladie comprennent:

• Rayons X, rayonnements ionisants;
• peintures, vernis et autres substances toxiques qui pénètrent dans le corps humain;
• utilisation thérapeutique à long terme de certains médicaments (sels d'or dans la polyarthrite rhumatoïde, etc.);
• infections virales et intestinales, tuberculose;
• interventions chirurgicales;
• situations stressantes.

L'érythrémie secondaire se développe sous l'influence de facteurs favorables avec:

• forte affinité innée de l'hémoglobine pour l'oxygène;
• faibles niveaux de 2,3-diphosphoglycerate;
• production autonome d'érythropoïétine;
• hypoxémie artérielle de nature physiologique et pathologique (malformations cardiaques «bleues», tabagisme, adaptation aux conditions de haute montagne et maladies pulmonaires chroniques);
• maladies du rein (lésions kystiques, hydronéphrose, sténose de l'artère rénale et maladies diffuses du parenchyme rénal);
• la présence de tumeurs (éventuellement effet de carcinome bronchique, hémangioblastome cérébelleux, fibrome utérin);
• maladies endocriniennes associées aux tumeurs surrénales;
• maladies du foie (cirrhose, hépatite, hépatome, syndrome de Budd-Chiari);
• tuberculose.

Pathogenèse

La pathogénie de la polyglobulie vraie est associée à une altération de la formation du sang (hématopoïèse) au niveau de la cellule progénitrice. Hémopoïèse acquiert une prolifération illimitée de la cellule progénitrice, caractéristique d'une tumeur, dont les descendants forment un phénotype spécialisé dans tous les germes hémopoïétiques.

La polycythémie vraie est caractérisée par la formation de colonies érythroïdes en l'absence d'érythropoïétine exogène (l'apparition de colonies endogènes indépendantes de l'érythropoïétine est un signe qui distingue l'érythrémie de l'érythrocytose secondaire).

La formation de colonies érythroïdes indique une violation du processus de mise en œuvre des signaux de régulation que la cellule myéloïde reçoit de l'environnement externe.

La pathogénie de la vraie polycythémie repose sur des défauts dans les gènes codant pour les protéines, responsables du maintien de la myélopoïèse dans les limites de la norme.

La diminution de la concentration d'oxygène dans le sang provoque la réaction des cellules rénales interstitielles, synthétisant l'érythropoïétine. Le processus se déroulant dans les cellules interstitielles concerne le travail de nombreux gènes. La régulation principale de ce processus est réalisée en utilisant le facteur 1 (HIF-1), qui est une protéine hétérodimère constituée de deux sous-unités (HIF-1alpha et HIF-1beta).

Si la concentration en oxygène dans le sang se situe dans la plage normale, les résidus de proline (un acide aminé hétérocyclique d'une molécule HIF-1 librement existante) sont hydroxylés par l'influence de l'enzyme régulatrice PHD2 (capteur d'oxygène moléculaire). En raison de l'hydroxylation, la sous-unité HIF-1 acquiert la capacité de se lier à la protéine VHL, ce qui permet de prévenir les tumeurs.

La protéine VHL forme un complexe avec un certain nombre de protéines E3-ubiquitine-ligase qui, après la formation de liaisons covalentes avec d'autres protéines, sont envoyées au protéasome et y sont détruites.

Pendant l'hypoxie, l'hydroxylation de la molécule HIF-1 ne se produit pas, les sous-unités de cette protéine se combinent pour former la protéine hétérodimère HIF-1, qui se déplace du cytoplasme au noyau. Une protéine qui est entrée dans le noyau se lie dans les régions promotrices de gènes avec des séquences d’ADN spécifiques (la conversion de gènes en protéine ou en ARN est induite par une hypoxie). À la suite de ces transformations, l'érythropoïétine est sécrétée par les cellules interstitielles des reins dans le sang.

Les cellules précurseurs de la myélopoïèse, programme génétique qui y est défini, sont réalisées grâce à l'effet stimulant des cytokines (ces petites molécules de contrôle peptidiques (signal) se lient aux récepteurs correspondants situés à la surface des cellules précurseurs).

Lorsque l'érythropoïétine se lie au récepteur EPO-R de l'érythropoïétine, une dimérisation de ce récepteur se produit, ce qui active la kinase Jak2 associée aux domaines intracellulaires de l'EPO-R Jak2.

La kinase Jak2 est responsable de la signalisation de l'érythropoïétine, de la thrombopoïétine et du G-CSF (facteur stimulant la formation de colonies de granulocytes).

En raison de l'activation de la kinase Jak2, il se produit une phospholation d'un certain nombre de protéines cibles cytoplasmiques, qui incluent les protéines adaptatrices de la famille STAT.

L'érythrémie a été détectée chez 30% des patients présentant une activation constitutive du gène STAT3.

En outre, dans l'érythrémie, dans certains cas, un niveau d'expression réduit du récepteur de la thrombopoïétine MPL, qui est de nature compensatoire, est détecté. La réduction de l'expression des MPL est secondaire et est causée par un défaut génétique responsable du développement d'une véritable polycythémie.

La diminution de la dégradation et l'augmentation du niveau du facteur HIF-1 sont causées par des défauts du gène VHL (par exemple, la population de la Tchouvachie est caractérisée par une mutation homozygote 598> T de ce gène).

Une véritable polycythémie peut être causée par des anomalies du chromosome 9, mais le plus souvent, il s’agit d’une délétion du bras long du chromosome 20.

En 2005, une mutation ponctuelle de l'exon 14 du gène Jak2 kinase (mutation JAK2V617F) a été détectée, ce qui provoque le remplacement de l'acide aminé valine par la phénylalanine dans le domaine pseudokinase JH2 de la protéine JAK2 en position 617.

La mutation JAK2V617F dans les cellules progénitrices hématopoïétiques de l'érythrémie est présentée sous forme homozygote (la recombinaison mitotique et la duplication de l'allèle mutant affectent la formation de la forme homozygote).

Lorsque JAK2V617F et STAT5 sont actifs, le niveau d'espèces réactives de l'oxygène augmente, entraînant une transition du cycle cellulaire de la phase Gl vers la forme S. La protéine adaptatrice STAT5 et les formes réactives de l'oxygène transmettent le signal de régulation de JAK2V617F aux gènes de la cycline D2 et p27kip, ce qui provoque une transition accélérée du cycle cellulaire Les phases G1 dans S. En conséquence, la prolifération des cellules érythroïdes, qui portent la forme mutante du gène JAK2, est renforcée.

Chez les patients JAK2V617F positifs, cette mutation est détectée dans les cellules myéloïdes, les lymphocytes B et T et les cellules tueuses naturelles, ce qui prouve l'avantage des cellules défectueuses en matière de prolifération par rapport à la norme.

Dans la plupart des cas, la véritable polycythémie est caractérisée par un ratio assez faible d'allèles normaux et mutants dans les cellules myéloïdes matures et les précurseurs précoces. En présence de dominance clonale chez les patients, un tableau clinique plus sévère est observé par rapport aux patients ne présentant pas ce défaut.

Les symptômes

Les symptômes de polyglobulie vraie sont associés à une production excessive de globules rouges, ce qui augmente la viscosité du sang. Chez la plupart des patients, le nombre de plaquettes à l'origine de la thrombose vasculaire augmente également.

La maladie se développe très lentement et au stade initial est asymptomatique.
Dans les stades ultérieurs, une vraie polycythémie se produit:

• Syndrome pléthorique, associé à une augmentation de l'apport sanguin aux organes;
• syndrome myéloprolifératif, qui se produit avec la formation accrue de globules rouges, plaquettes et leucocytes.

Le syndrome pléthorique est accompagné de:

• Maux de tête
• Sensation de lourdeur dans la tête;
• Vertige.
• Les attaques de pression, la douleur pressante derrière le sternum, qui se produit pendant l'effort physique.
• Erythrocyanose (rougissement de la peau, teinte cerise et teinte bleutée de la langue et des lèvres).
• Les yeux rouges, ce qui se produit à la suite de l'expansion de leurs vaisseaux.
• Une sensation de lourdeur dans la partie supérieure de l'abdomen (à gauche), qui résulte d'une rate élargie.
• Démangeaisons cutanées chez 40% des patients (symptôme spécifique de la maladie). Augmente après le traitement à l'eau et résulte d'une irritation des terminaisons nerveuses avec les produits de désintégration érythrocytaire.
• Augmentation de la pression artérielle, qui est bien réduite avec les saignements et diminue légèrement avec le traitement standard.
• Erythromelalgia (douleur brûlante aiguë au bout des doigts, réduite par la prise de médicaments anticoagulants, ou gonflement douloureux et rougeur du pied ou du tiers inférieur de la jambe).

Le syndrome myéloprolifératif se manifeste:

• douleur dans les os plats et douleur dans les articulations;
• sensation de lourdeur dans la partie supérieure droite de l'abdomen à la suite d'une hypertrophie du foie;
• faiblesse générale et fatigue accrue;
• fièvre.

Il existe également des varices, particulièrement visibles dans le cou, un symptôme de Kuperman (changement de couleur du palais mou au cours de la coloration normale du palais), un ulcère duodénal et, dans certains cas, de l'estomac, des saignements des gencives et de l'œsophage, une augmentation du taux d'acide urique. Le développement de l'insuffisance cardiaque et de la cardiosclérose est possible.

Stade de la maladie

Trois stades de développement sont caractéristiques de la vraie polycythémie:

• La première, je mets en scène, dure environ 5 ans (une période plus longue est possible). Elle se caractérise par des manifestations modérées du syndrome pléthorique, la taille de la rate ne dépassant pas la norme. Un test sanguin général révèle une augmentation modérée du nombre de globules rouges et une augmentation de la formation de globules rouges dans la moelle osseuse (il est également possible d'augmenter le nombre de globules sanguins, à l'exception des lymphocytes). À ce stade, les complications ne se produisent pratiquement pas.
• Le deuxième stade, qui peut être polycythémique (II A) et polycythémique avec métaplasie myéloïde de la rate (II B). La forme II A, d’une durée de 5 à 15 ans, est accompagnée d’un syndrome pléthorique prononcé, d’une hypertrophie du foie et de la rate, de la présence d’une thrombose et d’un saignement. La croissance tumorale dans la rate n'est pas détectée. Une carence en fer est possible en raison de saignements fréquents. La numération globulaire complète révèle une augmentation du nombre de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes. Des changements de cicatrice sont observés dans la moelle osseuse. La forme II B se caractérise par une hypertrophie progressive du foie et de la rate, par la présence d'une croissance tumorale dans la rate, par une thrombose, par un épuisement général et par un saignement. Une numération globulaire complète peut détecter une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, à l'exception des lymphocytes. Les globules rouges acquièrent des tailles et des formes différentes et des globules sanguins immatures apparaissent. Les modifications cicatricielles dans la moelle osseuse augmentent progressivement.
• Le stade anémique III, qui se développe 15 à 20 ans après le début de la maladie, s'accompagne d'une augmentation marquée du foie et de la rate, de modifications cicatricielles étendues de la moelle osseuse, de troubles circulatoires, d'une diminution du nombre de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes. La transformation en leucémie aiguë ou chronique est possible.

Diagnostics

L'érythrémie est diagnostiquée sur la base de:

• Analyse des plaintes, anamnèse de la maladie et antécédents familiaux, au cours de laquelle le médecin spécifie la date d'apparition des symptômes de la maladie, les maladies chroniques dont souffre le patient, s'il y a eu contact avec des substances toxiques, etc.
• Examen physique des données, qui attire l'attention sur la couleur de la peau. Au cours du processus de palpation et à l’aide de percussions (tapotement), la taille du foie et de la rate sont déterminées, ainsi que le pouls et la pression artérielle (on peut l’élever).
• Un test sanguin, dans lequel le nombre d'érythrocytes est déterminé (une norme de 4,0-5,5 x 109 g / l), des leucocytes (peuvent être normaux, élevés ou réduits), des plaquettes (initialement ne dévie pas de la norme, puis une augmentation du niveau est observée, puis ), niveau d'hémoglobine, indicateur de couleur (la norme est généralement détectée - 0,86-1,05). La vitesse de sédimentation des érythrocytes est réduite dans la plupart des cas.
• L'analyse d'urine, qui permet d'identifier des maladies concomitantes ou la présence de saignements rénaux.
• L'analyse biochimique du sang, qui permet de détecter un taux élevé d'acide urique caractéristique de nombreux cas de la maladie. Le niveau de cholestérol, de glucose, etc. est également déterminé pour identifier une maladie concomitante des dommages aux organes
• Les données de l’étude sur la moelle osseuse, réalisée à l’aide de la ponction au sternum, permettent d’identifier la formation accrue de globules rouges, de plaquettes et de leucocytes, ainsi que la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse.
• La trépanobiopsie de données, qui reflète le mieux l'état de la moelle osseuse. Pour les recherches utilisant un trépan de l'instrument spécial de l'aile de l'Ilium, une colonne de moelle osseuse est prélevée avec l'os et le périoste.

Un coagulogramme, des études du métabolisme du fer et des taux sériques d'érythropoïétine sont également réalisés.

L'érythrémie chronique étant accompagnée d'une augmentation du foie et de la rate, une échographie des organes internes est réalisée. Avec l'aide de l'échographie, des hémorragies sont également détectées.

Pour évaluer la prévalence du processus tumoral, un scanner (tomodensitométrie en spirale) et une IRM (imagerie par résonance magnétique) sont effectués.

Pour identifier les anomalies génétiques, une étude génétique moléculaire du sang périphérique est réalisée.

Traitement

Le traitement de la polycythémie vraie a pour objectif:

• prévention et traitement des complications thrombohémorragiques;
• élimination des symptômes de la maladie;
• réduire le risque de complications et le développement de la leucémie aiguë.

L'érythrémie est traitée avec:

• Saignée, dans laquelle, pour réduire la viscosité du sang, on prélève 200 à 400 ml de sang chez les jeunes et 100 ml de sang en cas de maladies coronariennes concomitantes ou chez les personnes âgées. Le cours se compose de 3 procédures, qui sont effectuées avec un intervalle de 2-3 jours. Avant la procédure, le patient prend des médicaments qui réduisent la coagulation du sang. La saignée n'est pas effectuée en présence d'une thrombose récente.
• Méthodes de traitement du matériel (érythrocytaphérèse), qui permettent d'éliminer l'excès de globules rouges et de plaquettes. La procédure est effectuée à des intervalles de 5-7 jours.
• La chimiothérapie, utilisée au stade II B, en cas d'augmentation du nombre de globules sanguins, de tolérance réduite aux saignements ou de présence de complications au niveau des organes ou des vaisseaux internes. La chimiothérapie est effectuée selon un régime spécial.
• Thérapie symptomatique, y compris les médicaments antihypertenseurs avec une pression artérielle élevée (les inhibiteurs de l'ECA sont généralement prescrits), les antihistaminiques pour réduire le prurit, les désagrégants qui réduisent la coagulation du sang, les médicaments hémostatiques pour le saignement.

Les anticoagulants sont utilisés pour prévenir la thrombose (l'acide acétylsalicylique est généralement prescrit à raison de 40 à 325 mg / jour).

La nutrition pour l'érythrémie doit répondre aux exigences du tableau de traitement selon Pevzner No. 6 (la quantité d'aliments protéinés est réduite, les fruits et légumes rouges et les aliments contenant des colorants sont exclus).