Anémie hémolytique microsphérocytaire (maladie de Minkowski-Chauffard)

Les principales étapes de la pathogenèse de la microsphérocytose héréditaire

La modification de la protéine dans la membrane érythrocytaire est la principale cause du défaut de globules rouges; la perturbation du transport des cations est secondaire. Cette opinion est actuellement partagée par le très grand nombre de chercheurs. On pense que les modifications protéiques sont secondaires car elles sont détectées non seulement dans la sphérocytose héréditaire, mais également dans l'anémie hémolytique auto-immune. En résumant les données de la littérature, les principaux liens pathogéniques de la microsphhérocytose héréditaire peuvent être présentés sous la forme suivante. Le défaut héréditaire de la membrane érythrocytaire augmente sa perméabilité aux ions sodium, ce qui contribue à son tour à augmenter la glycolyse, à augmenter le métabolisme des lipides, à réduire les substances de surface, à modifier le volume cellulaire et à former un stade macrocytaire. Lorsqu'ils se déplacent au niveau de la rate, les macrocytes commencent à éprouver des difficultés mécaniques et restent donc longtemps dans la pulpe rouge, subissant toutes sortes d'effets indésirables (hémoconcentration, modification du pH, système phagocytaire actif). Des conditions métaboliques défavorables dans la rate contribuent aux dommages à la membrane, ce qui augmente encore la sphéricité de la cellule et contribue à la formation du stade de microcytes. La réduction du pH intracellulaire des microsphérocytes contribue à l'inhibition de leur activité glycolytique dans des conditions d'apport en glucose insuffisant dans les microvaisseaux de la rate, ce qui s'accompagne d'une diminution de l'activité de transport des ions, d'une augmentation du contenu osmotique de la cellule et d'une lyse osmotique. Selon certains auteurs, la rate cause activement des dommages aux globules rouges, contribuant ainsi à une fragmentation encore plus grande de la membrane érythrocytaire et de la sphérulation. Ce fait a été confirmé par des études au microscope électronique qui ont révélé des modifications ultrastructurales de l'érythrocyte, exprimées par l'épaississement de la membrane cellulaire, ses ruptures et la formation de vacuoles. Après 2-3 passages à travers la rate, le microsphérocyte subit une lyse et une phagocytose. L'hyperactivité phagocytaire de la rate provoque à son tour une hyperplasie progressive des organes et une augmentation supplémentaire de son activité phagocytaire. La normalisation de la vie des globules rouges après une intervention chirurgicale suggère que seule l'activité phagocytaire de la rate est dangereuse pour les sphérocytes, alors que le foie reste intact à cet égard. La même chose est confirmée par des études sur le chrome radioactif, qui révèlent une forte augmentation de la radioactivité du foie et de la rate dans les anémies hémolytiques auto-immunes et uniquement de la rate dans les cas de sphérocytose. Par conséquent, dans la sphérocytose, l'hémolyse dépend principalement de la forme de l'érythrocyte. La rate est le site de la déformation des globules rouges et de la mort. Le processus hémolytique de la microsphérocytose héréditaire conduit à une anémie et une hypoxie, une réaction hypercellulaire de la moelle osseuse avec la libération de cellules érythroïdes dans le sang périphérique, une formation accrue et une excrétion de pigments biliaires. Les travaux dans lesquels il a été montré que, dans les érythrocytes de patients atteints de microsphérocytose héréditaire incubés dans un milieu sans glucose, il existe une diminution progressive du contenu en lipides (principalement cholestérol, sphingomyéline et lécithine), précédant une diminution de la résistance osmotique. L'ajout de glucose a ralenti, mais n'a pas empêché la perte de lipides cellulaires par les sphérocytes. Les phospholipides, tels qu'établis, sont impliqués dans le transport des cations à travers la membrane cellulaire, et leur échange est accéléré en augmentant le taux d'entrée du sodium dans la cellule. Ces composants sont nécessaires au maintien de la constance de la structure de la couche membranaire des lipoprotéines et leur métabolisme accéléré dans les sphérocytes, en raison du taux accru de transport du sodium, entraîne la perte des composants de la membrane cellulaire. Dans les érythrocytes qui perdent à la fois du cholestérol et des phospholipides (ce qui est déclenché par une hémostase altérée, principalement en relation avec le glucose, et conduit à la progression de la microsphérocytose), une membrane altérée est irréversible et de telles cellules ne sont pas viables in vivo. Une certaine valeur dans la modification de la forme des globules rouges a une teneur réduite en ATP dans la cellule, car les propriétés mécaniques des globules rouges (déformabilité et filtrabilité) diminuent brusquement lorsque le niveau de ce macroerg dans la cellule diminue, ce qui s'accompagne de l'apparition d'une microsphérocytose. Les érythrocytes des patients atteints de microsphhérocytose héréditaire présentent donc les caractéristiques métaboliques suivantes: auto-hémolyse accrue, partiellement corrigée par le glucose et l'ATP, taux de glycolyse accru (ce dernier étant anormalement sensible au glucose), taux de sodium traversant la membrane cellulaire accru, perte accrue de cholestérol au cours de l'incubation en milieu contenant du glucose et perte accélérée et uniforme de lipides (fractions cholestérol et phospholipides) lorsque ces cellules sont incubées dans un milieu dépourvu de glucose s. La destruction des globules rouges commence dans le sang périphérique et se termine dans les macrophages, dans lesquels la bilirubine est formée à partir de l'hémoglobine et libérée dans le sang périphérique. Cette bilirubine non conjuguée (libre) n'est pas excrétée par les reins, car elle contient un composé à haute molécule, la globine, qui est retenu par la couche interne de la capsule de Shumlyansky-Bowman. Avec le flux sanguin, la bilirubine pénètre dans le foie, où les hépatocytes se séparent de la globine et forment un nouveau composé constitué d'une chaîne de porphyrine. Ce composé est sécrété par la bile et est appelé bilirubine conjuguée. Étant un composé de faible poids moléculaire, ce dernier passe librement à travers un filtre rénal. La bilirubine non conjuguée (provoque une réaction «indirecte» avec un agent diazoréactif), insoluble dans l'eau, les cellules du foie se combinent à l'acide glucuronique, ce qui lui confère sa solubilité dans l'eau, sa capacité à passer à travers un filtre rénal et une réaction rapide (directe) avec un agent diazoréactif. La bilirubine non conjuguée (hémobilubine) est toxique à forte concentration, se dissout dans les graisses et pénètre facilement dans les cellules nerveuses du cortex cérébral, perturbant ainsi le processus de phosphorylation oxydative. Pour la pénétration de la bilirubine non conjuguée dans la cellule hépatique, la présence de l'enzyme active glucuronyltransférase est nécessaire. Ainsi, le taux d'hyperbilirubinémie dépend à la fois du nombre d'érythrocytes à désintégration intracellulaire et des capacités fonctionnelles de la cellule hépatique à «neutraliser» cette bilirubine pour la traduire en un bilirubindiglucuronide soluble dans l'eau. MANIFESTATIONS CLINIQUES. Les premiers signes de la maladie peuvent se manifester dans l’enfance, mais plus souvent dans la jeunesse et la maturité. En cas de microsphhérocytose, on note la jaunisse, l'anémie, la splénomégalie et des modifications du squelette. Pendant longtemps, le seul signe de la maladie est la coloration ictérique de la sclérotique et de la peau. Flux ondulé. La cause de l'augmentation de l'hémolyse et, par conséquent, de la détérioration de l'état est le plus souvent une infection, une hypothermie et une grossesse. La faiblesse se développe, l'essoufflement et le rythme cardiaque rapide pendant l'exercice. Le degré d'intensité de la jaunisse peut être différent: de léger à grave. Le jaunissement s'intensifie à chaque exacerbation. Chez les enfants des premiers mois de la vie présentant une faiblesse fonctionnelle des hépatocytes, l'hyperbilirubinémie est particulièrement élevée avec une jaunisse prononcée et des lésions des noyaux du cerveau (jaunisse nucléaire). Chez les enfants plus âgés, la cholélithiase complique souvent la manifestation de la maladie (crises) et les calculs de bilirubine ne permettent pas de détecter la présence de calculs de bilirubine.

Qu'est-ce que l'anémie Minkowski-Chauffard?

L'anémie (anémie) est une maladie caractérisée par une diminution du nombre de globules rouges pleinement fonctionnels (cellules de transport discoïdes) dans le sang. Ces cellules, en raison de la teneur en hémoglobine qu'elles contiennent, transportent l'oxygène dans le sang. La maladie a plusieurs variétés, dont l’anémie de Minkowski-Chauffard.

À propos de la maladie et de ses causes

En 1900, Minkowski découvrit que la maladie était héréditaire et, plus tard, Shoffar continua d'étudier et de comprendre parfaitement les raisons de son apparition. La sphérocytose héréditaire est une maladie du sang et des organes hématopoïétiques héritée de manière autosomique, selon le type dominant. Chez les nouveau-nés, la maladie est déterminée lors du premier test sanguin. Transmis principalement par la ligne masculine. Dans seulement 25% des cas, la maladie survient à cause de nouvelles mutations.

Il existe plusieurs noms: anémie hémolytique microsphérocytique, ou un nom plus complet - sphérocytose héréditaire de Minkowski-Chauffard, est une maladie du système circulatoire basée sur la destruction des globules rouges. En raison de leur mort, des changements pathologiques se produisent dans le corps humain. C'est plus courant en Europe, cela peut arriver à tout âge. La maladie survient dans la petite enfance, se poursuit sous une forme plus sévère.

Pathogenèse

Dans la structure du système circulatoire se trouvent les principaux leucocytes (cellules protectrices) et les globules rouges (saturer les organes en oxygène). Dans la microsphhérocytose héréditaire, la membrane membranaire des érythrocytes ne contient pas de protéine - spectrine. L'anémie de Minkowski-Chauffard n'entraîne pas la maturation des globules rouges, les globules rouges meurent dans la moelle osseuse ou prennent la forme d'une sphère pour devenir des sphérocytes. Le corps ne reçoit pas l'oxygène nécessaire, car le nombre de globules rouges diminue. À cet égard, les patients ont des muscles affaiblis et une peau pâle.

Avec une forme plus sévère d'anémie, la structure et la structure des globules rouges changent, ils deviennent des microsphérocytes et meurent.

Les sphérocytes sont absorbés par les macrophages de la rate, ce qui conduit certainement à son augmentation. La rate est le site principal où se produit l'hémolyse. Selon les recherches, les érythrocytes d'une personne en bonne santé vivent entre 90 et 120 jours, alors que chez les patients atteints d'anémie de Minkowski-Chauffard de 8 à 15 ans. La destruction accrue de globules rouges entraîne une augmentation de la bilirubine, qui entre en grande quantité dans la bile et conduit à l'apparition de calculs. La consommation d'alcool, une mauvaise alimentation, des infections, des parasites, compliquent le cours de la maladie et entraînent une crise hémolytique.

La déficience en spectrines de la membrane érythrocytaire se manifeste chez tous les patients atteints de sphérocytose héréditaire, ce qui entraîne une trop grande perméabilité aux ions sodium, l’eau s’accumule, elle crée une charge supplémentaire et devient sphérique.

Les déficits en globules rouges sont dus aux gènes, mais en raison de facteurs provoquants, ces défauts sont exacerbés et une crise hémolytique se produit, qui se manifeste:

• changements hypoglycémiques et acidotiques;
• troubles hémodynamiques;
• l'hyperbilirubinémie;
• gonflement du cerveau;
• hypoxie et anémie.

Les symptômes

Les principaux signes d'anémie de Minkowski-Chauffard sont:

• l'anémie;
• l'apparition de pierres dans la vésicule biliaire;
• l'intensité de la jaunisse est à des degrés divers;
• diminution du taux d'hémoglobine.

Dans les formes plus graves de sphérocytose:

• hypertrophie du foie et de la rate;
• cholécystite - accompagnée d'une augmentation de la masse corporelle, d'une douleur dans l'hypochondre droit, d'une décoloration des matières fécales et d'une couleur foncée de l'urine due à la pénétration de pigment biliaire;
• faiblesse générale;
• maux de tête;
• peau pâle;
• corps t augmenter;
• teint citron ou gris;
• couleur marron foncé des matières fécales (due au pigment stercobéline);
• il y a un grand espace entre les dents;
• la structure de la tour de crâne;
• nez allongé;
• très faible taux d'hémoglobine.

Méthodes de diagnostic

La sphérocytose héréditaire diffère des autres types d'anémie et le diagnostic différentiel est utilisé pour la détecter, notamment:

• conversation avec le patient pour identifier les tendances héréditaires;
• recherche en laboratoire;
• étude de données cliniques.

Le diagnostic d'anémie de Minkowski-Chauffard est confirmé en cas de diminution de la stabilité osmotique des globules rouges et de présence d'anémie hémolytique.

Le nombre de réticulocytes augmente de manière significative avec l'apparition d'une crise hémolytique, et des globules rouges normaux peuvent être détectés dans le sang périphérique, tandis que les globules blancs et les plaquettes sont normaux.

Traitement

Le traitement de la sphérocytose héréditaire est effectué en fonction du tableau clinique, de l'âge du patient et de la fréquence des crises. Dans les formes bénignes de la maladie, le traitement consiste en une nutrition adéquate. Les aliments suivants doivent être ajoutés au régime alimentaire:

Les formes plus graves de l’anémie de Minkowski-Chauffard sont traitées à l’hôpital. Le traitement est conçu pour réduire le risque d'œdème cérébral, l'élimination de l'hyperbilirubinémie, l'hypoxie et comprend:

• transfusion de globules rouges;
• administration de prednisolone, de carboxylase, de vitamine C, de B12 et de glucose;
• après le retrait de la crise, un traitement par médicaments cholérétiques est effectué.

S'il n'y a pas de réaction réticulocytaire après le traitement, le problème de la chirurgie, du retrait de la rate (splénectomie), est résolu. L'opération est un dernier recours, mais il est parfois nécessaire de le faire s'il existe une menace de modifications graves du pancréas et du foie. Un enfant peut effectuer une telle opération au plus tôt entre 4 et 6 ans. Chez les enfants atteints d’anémie de Minkowski-Shoffar depuis l’enfance, le développement mental, physique et sexuel peut être retardé.

Les femmes enceintes (si nécessaire) sont opérées car l'évolution de la sphérocytose est menacée par des complications aux conséquences plus graves (cirrhose, hépatite, cholélithiase). Pour le traitement des femmes enceintes, utilisez l’immunoglobuline. Dans la vieillesse, il est possible une crise hémolytique et par conséquent la mort du patient.

Pronostic et prévention

Après l'opération, l'anémie de Minkowski a régressé de 100%, en raison de l'absence d'organe détruisant les globules rouges, leur nombre augmente, mais leur forme ne change pas (reste sphérique) et la résistance au NaCl est faible.

La maladie ne peut être prévenue. La prévention n’est que la conduite de procédures thérapeutiques en cas de crise.

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L'anémie a longtemps été considérée comme une maladie des pauvres: le manque d'aliments sains, de simples vitamines essentielles, des conditions environnementales défavorables contribuent au développement de la maladie. Il semblerait que ces problèmes puissent être facilement résolus et que l’anémie devrait sombrer dans l’oubli, mais les statistiques montrent des faits décevants: chaque cinquième enfant est au bord de la maladie. Les femmes enceintes viennent en premier. Pratiquement à chaque future maman les médecins vérifient la baisse de l'hémoglobine, et c'est la première étape de la maladie. Vous pouvez écarter toute crainte si ce n’est les conséquences de l’anémie: chez la femme enceinte - risque d’anomalie du futur bébé; chez les enfants - changements dans la composition du sang, nuisant au développement ultérieur; les adultes font face à un handicap. Un traitement approprié peut arrêter la maladie, la détruire, mais certaines formes d'anémie ne sont pas aussi simples et sans danger. La sphérocytose héréditaire, ou anémie de Minkowski-Chauffard, appartient à cette catégorie.

Les premières mentions d'anémie appartiennent au Moyen-Âge: les visages pâles et émaciés étaient considérés comme le standard de la beauté, la faiblesse musculaire était la bienvenue, en particulier parmi les belles dames. Le triste résultat de la recherche de la beauté a été une mort rapide. Au XIXe siècle, les scientifiques ont pu identifier la cause de la maladie. À ce moment-là, l'anémie était devenue une véritable épidémie, ses différentes formes étaient apparues, son taux de mortalité était plutôt élevé. En 1900, le médecin généraliste allemand Oscar Minkowski découvrit que l'anémie était héréditaire et, sept ans plus tard, le médecin français Anatole Schoffard, poursuivant les recherches de son collègue, découvrit enfin ce type de maladie. C'est un type plutôt rare: sur 10 000 personnes, une affliction touche 3 à 4 personnes. La maladie préfère les pays européens, mais cela ne diminue en rien son danger, car le principal facteur - l'hérédité - ressemble à une bombe à retardement. C'est pourquoi il est nécessaire d'avoir des connaissances de base sur cette maladie.

Rencontrez l'anémie

Tout d’abord, vous devez savoir: Anémie - une maladie du système circulatoire qui affecte les globules rouges, les globules rouges. La carence de ces petites cellules entraîne divers troubles, dysfonctionnements, anomalies du corps humain. Les érythrocytes et les leucocytes sont les principaux éléments constitutifs du système sanguin d’une personne. Si les leucocytes remplissent une fonction protectrice, alors, grâce aux globules rouges, les processus suivants sont importants:

• saturation de tous les organes en oxygène;
• transfert du dioxyde de carbone des tissus, des organes et des muscles vers les poumons;
• Les acides aminés pénètrent dans toutes les parties du corps et remplissent le niveau souhaité.

En d'autres termes, grâce à un nombre suffisant de globules rouges, tout le travail de l'organisme est maintenu, mais le déséquilibre et la carence en globules rouges ont des conséquences désastreuses. Les globules rouges «naissent» dans la moelle osseuse et subissent au même endroit plusieurs étapes de «maturation» nécessaires au bon fonctionnement. Les cellules homopoïétiques passent par les étapes suivantes:

1. Mégaloblastes.
2. Érythroblastes.
3. Normocytes.
4. Réticulocytes.

Il ne reste que quelques heures entre la dernière étape du développement cellulaire et le moment de son apparition. Le composant principal de l'érythrocyte est l'hémoglobine bien connue, responsable de la couleur de ces cellules. La durée de la "vie" des globules rouges est courte, de 60 à 120 jours seulement. Ils entrent ensuite dans le foie ou la rate, où ils sont détruits. Le nombre de globules rouges ne devrait pas diminuer. Dès que les anciennes cellules meurent, de nouvelles apparaissent. Ainsi, le corps humain fonctionne correctement et clairement. Une cellule normale ressemble à un disque biconcave rouge de forme symétrique composé d’eau et d’hémoglobine. Les violations de l'apparition des érythrocytes donnent lieu à des déviations suspectes, des maladies, des mutations du système circulatoire.

L'anémie infecte les globules rouges, les empêchant de suivre tout le processus de maturation. En conséquence, les globules rouges meurent dans la moelle osseuse sans s'acquitter de leurs tâches directes. Le niveau des corps rouges chute brusquement, les organes ne reçoivent plus l'oxygène dont ils ont tant besoin. De là, la pâleur cutanée bien connue et la faiblesse musculaire apparaissent. Des formes plus graves de la maladie modifient la cellule elle-même et, par conséquent, ses fonctions. De plus, en raison de modifications de l'ADN, la maladie est héritée.

Causes et symptômes de la maladie

L'anémie microsphérocytaire, identifiée par Minkowski et Chauffard, a reçu son deuxième nom en 1968. Le composant de l'érythrocyte - enzyme protéique membranaire - sous l'influence de certains facteurs, subit une mutation, détruisant encore un autre composant - la spectrine. C'est la spectrine qui est responsable de la forme et de la croissance de l'érythrocyte. En son absence, le globule rouge se transforme en petite cellule biconvexe. Ainsi est né le terme "cellules microscopiques" - globules rouges modifiés. Les petits mutants transforment ensuite les cellules restantes qui meurent sans mûrir. Commence alors le processus appelé sphérocytose héréditaire.

L'anémie de Minkowski-Chauffard est retrouvée chez le nouveau-né lors du premier test sanguin. Les parents se retrouvent immédiatement en état de choc car on leur dit que la maladie a été transmise par l'un d'entre eux. Le type autosomique dominant est souvent présent chez les parents d'un petit patient. Dans la plupart des cas, le transfert d'un gène endommagé se fait par la lignée mâle et la défaite des cellules continuera à progresser. Le processus d'hémolyse - l'effondrement, la mort des globules rouges - commence dans quelques jours. Les nouvelles cellules n'ont pas le temps de naître, le corps ne reçoit pas les substances indispensables, et plus important encore - l'oxygène. La situation est aggravée par les infections, les mauvaises habitudes de vie, l’abus d’alcool, la présence de parasites. Ces facteurs conduisent au développement d'une crise hémolytique. La maladie peut acquérir une forme maligne.

Le type héréditaire de la maladie est divisé en formes légères et sévères. L'anémie bénigne est déterminée par les symptômes suivants:

• jaunisse légère;
• augmentation de la taille de la rate, du foie, puisque c'est dans ces organes que se produit le processus de la mort des globules rouges;
• peau pâle;
• faiblesse générale;
• présence de calculs dans les voies biliaires.

Une forme grave de la maladie est caractérisée par:

• forte fièvre;
• teint gris ou citron;
• faiblesse grave, perte de conscience, incapacité de bouger;
• hypertrophie significative de la rate, du foie et du pancréas, respectivement, douleur intense à l’abdomen et sur les côtés
• nausée, vomissement;
• décoloration des matières fécales, de l'urine;
• faible taux d'hémoglobine.

Parfois, les symptômes peuvent résulter d’un stress intense, par exemple après une hypothermie. Plus les premiers signes apparaissent tardivement, plus la sphérocytose héréditaire est difficile. Lorsqu'ils sont désintégrés, les globules rouges altérés produisent de grandes quantités de bilirubine. N'ayant pas le temps d'être retiré du corps, de nombreux organes en pâtissent. Ce composant joue un rôle fatal. Particulièrement affecté par ses effets toxiques sur les systèmes nerveux et génital des jeunes enfants. Cela se traduit par un retard mental, des mutations sur le plan physique et un développement anormal des organes.

L'anémie n'est pas toujours possible à ses débuts: parfois, le seul signe est une peau pâle, grise, jaune, et seuls des tests spéciaux permettent de poser le diagnostic final: échographie de la cavité abdominale, ponction de la moelle osseuse. Les formes plus lourdes marquent de manière significative l'apparence du patient: la forme du crâne (tourelle) change, l'arête du nez se dilate, le palais se transforme et il existe un grand écart entre les dents.

La transmission d'un gène lésé peut ne pas se faire uniquement de père en fils - des options pour la transmission de la maladie à travers la génération sont possibles. Le mode de vie, la nourriture, la présence de mauvaises habitudes, les effets chimiques sur le corps jouent un rôle important. De tels facteurs ne font qu'aggraver la situation en provoquant des modifications plus profondes de l'ADN.

Traitement, prévention de l'anémie

Le traitement de l'anémie hémolytique de Minkowski-Chauffard s'effectue par étapes. Les patients doivent suivre un long processus de récupération en fonction de la gravité de la maladie, de l'âge du patient et du témoignage des tests de laboratoire. Les formes légères de toute anémie sont traitées avec une nutrition appropriée: les aliments doivent être remplis de micro-éléments utiles, les aliments riches en fer et en acide folique jouent un rôle important. Consommation recommandée des produits suivants:

• les noix;
• chou, brocoli;
• asperges;
• carottes:
• le maïs;
• les légumineuses;
• fromage cottage;
• fruits, agrumes, pastèques;
• les tomates;
• le foie;
• bouillie de sarrasin.

Les formes plus graves de la maladie nécessitent un traitement conservateur avec hospitalisation. Il est particulièrement difficile de traiter les patients d'âge mûr, car ils augmentent le risque de crise hémolytique et peuvent par conséquent être fatals. La chirurgie - splénectomie - est recommandée en dernier recours, lorsque le degré de la maladie ne permet pas l'utilisation d'un traitement conservateur. L'élimination de la rate contribue à augmenter les taux d'hémoglobine et le nombre de globules rouges. Chez les patients, après seulement quelques jours, le teint change, les analyses s'améliorent. Les enfants font la même chose à l'âge de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas retarder l'opération, jusqu'à ce qu'il y ait de forts changements dans le foie et le pancréas.

Les personnes exposées à cette maladie doivent être surveillées en permanence par des médecins. Un traitement continu, la prise d'un certain nombre de vitamines, de médicaments, de tests - tout cela est conçu pour maintenir le niveau correct de globules rouges, d'hémoglobine, de bilirubine. Le moindre changement dans les analyses est lourd de détérioration de la santé. Les patients présentant une forme d'anémie plus modérée sont invités à se soumettre à des tests tous les 6 mois et à recevoir un traitement complet chaque année. Même il y a 20 ans, le traitement hormonal était largement pratiqué mais, en comparant les résultats, les médecins modernes ne conseillent pas de recourir à de telles mesures. Le pronostic de cette anémie est plutôt favorable, notamment après le retrait de la rate. La sphérocytose ne disparaîtra malheureusement pas, mais la maladie ne progressera plus. Dans les cas graves, la cirrhose et la cholélithiase peuvent évoluer en complication. La crise hémolytique peut provoquer un gonflement du cerveau et le pronostic sera alors très défavorable.

Chez les femmes enceintes, le traitement sera différent, car les médicaments ordinaires ne fonctionneront pas ici. L'utilisation d'immunoglobuline est recommandée. La perfusion massive d'érythrocytes est montrée dans les cas extrêmes. Les futures mères doivent être sous la surveillance constante de spécialistes.

Il est impératif de chercher de l'aide professionnelle à temps. Ce type d'anémie n'est pas traité seul, la prise de médicaments sur le conseil d'amis et de connaissances peut aggraver la situation et entraîner des complications irréparables. Seulement après des tests appropriés est déterminé le type d'anémie avec un traitement approprié. Ignorer les symptômes de l'anxiété, c'est mettre volontairement votre vie en grave danger.

Anémie de Minkowski Chauffard

La sphérocytose héréditaire est une pathologie dans laquelle des défauts intracellulaires provoquent la destruction des globules rouges, entraînant l'apparition d'une anémie de Minkowski Schoffard. Selon les statistiques, la maladie est détectée chez 2 personnes sur 10 000. Pathologie plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons, mais les symptômes chez les enfants apparaîtront plus tard, plus proche de l'âge scolaire. Plus de cas se produisent chez les garçons. Plus la maladie se manifeste tôt, plus les symptômes seront graves.

La cause du développement de la pathologie chez les enfants est l'hérédité. La maladie dans 50% des cas ont un parent proche. L'héritage est autosomique dominant - l'enfant reçoit une membrane érythrocytaire défectueuse à travers laquelle les ions sodium passent.

A cause de ce défaut, le liquide s'accumule dans la cellule, l'érythrocyte gonfle, sa forme se change en sphérique. Les érythrocytes en apparence se transforment en sphérocytes.
Une cellule sanguine déformée perd de son élasticité. Dans la rate, elle est transformée d'un sphérocyte en microsphérocyte et perd une partie de sa membrane. Tous ces processus raccourcissent considérablement la durée de vie d'un globule sanguin - au lieu de 120 jours pour un globule rouge en bonne santé, le lésé ne vit que 10 jours.

La mort des cellules sanguines s'accompagne de la libération de bilirubine indirecte, qui est excrétée du corps par les intestins et la vessie. Par conséquent, des calculs dans les voies biliaires et la vésicule biliaire sont souvent détectés.

Symptômes de sphérocytose héréditaire

L'anémie microsphérocytaire peut survenir à tout âge, y compris chez les nourrissons, mais les signes de pathologie deviennent plus prononcés à l'approche de l'école primaire. Chez les bébés, l'anémie hémolytique est détectée au hasard lorsqu'un examen de routine et un diagnostic de pathologie sont effectués.

Si la maladie commence à s’affirmer chez le nouveau-né, son évolution sera difficile.

La gravité de l’anémie dépendra de la gravité de l’hémolyse ou, plus précisément, de l’importance du processus de destruction des globules rouges. S'il n'y a actuellement aucune exacerbation de la maladie, il n'y aura aucun signe. Au cours de la période d'exacerbation, la température augmente, un état faible apparaît, des vertiges, une perte d'appétit et des maux de tête.

Les principaux symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard:

• jaunisse. L'anémie hémolytique est toujours caractérisée par la jaunisse, c'est parfois le seul symptôme détecté depuis longtemps chez un patient. La gravité de la jaunisse dépend de l’intensité de la désintégration des globules rouges dans le corps, de la manière dont le foie relie l’acide glucuronique à la bilirubine;
• rate élargie. L'orgue commence à dépasser d'environ 2 à 3 cm des bords des côtes, ce qui provoque une lourdeur du côté gauche des côtes.
• les masses fécales deviennent de couleur brun foncé, car elles contiennent beaucoup de pigment de stercobiline;
• si la maladie est déjà longue, le foie grossit. Si une personne souffre d'hémolyse simple, la taille du foie reste inchangée.
• des attaques de cholécystite et de cholélithiase sont possibles, car la pathologie provoque la formation de calculs biliaires. En cas de blocage des voies biliaires, la jaunisse du calcul peut commencer. Avec ce développement, le niveau de bilirubine directe augmentera considérablement, ce qui aura pour effet de rendre l’urine plus foncée. Le patient ressentira de fortes démangeaisons de la peau, la température augmentera, des douleurs apparaîtront à droite sous les côtes;
• chez les enfants, la sphérocytose héréditaire précoce se manifeste par une altération du développement des os du crâne et du squelette du visage. Avec une telle maladie chez un enfant, les orbites sont rétrécies, le nez est en selle, le crâne carré, les dents ne se développent pas correctement;
• chez les jeunes et les personnes âgées, l'anémie de Minkowski-Chauffard peut provoquer des ulcères trophiques aux jambes, causés par le collage de globules rouges dans les petits capillaires des extrémités inférieures;
• l'anémie peut causer des problèmes au système cardiovasculaire.

La gravité des symptômes de l'anémie est différente, la pathologie ne se produit pas avant un certain temps, le taux d'hémoglobine dans le sang diminue progressivement. Les symptômes exprimés sont caractéristiques de la période d'aggravation. La sphérocytose héréditaire se produit par vagues - les périodes de rémission alternent avec des crises, lorsque les symptômes apparaissent souvent.

La crise hémolytique se manifestera par:

• couleur jaune de la peau et de la sclérotique, le patient se plaint de somnolence et de fortes démangeaisons de la peau;
• dans le contexte de la destruction des globules rouges, la température augmente;
• si des convulsions apparaissent, il est nécessaire d'appliquer à la salle d'urgence un symptôme défavorable;
• Dans le contexte des douleurs abdominales, on observe des nausées et des vomissements, le besoin de vider augmente.

La fréquence d'apparition de crises est difficile à associer à aucun facteur. Certains patients, à l'exception de la jaunisse, ne présentent aucune exacerbation et, avec cette seule plainte, allez chez le médecin. L'hypothermie, la grossesse, les infections associées peuvent provoquer une crise hémolytique.

Parfois, l'anémie est tellement asymptomatique que la pathologie est détectée de manière aléatoire au cours d'un examen complet planifié. La rémission peut durer de quelques semaines à plusieurs mois, voire des années.

Diagnostic de l'anémie microsphérocytaire

Si l’un des symptômes ci-dessus commence à poser problème, il est préférable de consulter immédiatement un spécialiste - un hématologue. Le médecin effectuera une enquête, recherchera la présence de maladies dans la famille et examinera le patient. Pour identifier le diagnostic exact, vous aurez besoin d'un diagnostic de laboratoire. Le médecin donnera des instructions pour le test sanguin général, où il déterminera l'indicateur ESR, identifiera le type et la gravité de l'anémie, la forme des globules rouges.

Vous devez également subir un test sanguin biochimique pour clarifier le taux de fer dans le sang et la bilirubine. L'étude de la résistance osmotique des érythrocytes est tout aussi importante. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d’une ponction de la moelle osseuse. Une telle procédure n'est prescrite que si le médecin a du mal à diagnostiquer avec précision, ou plutôt, les informations permettant de diagnostiquer l'anémie de Minkowski-Chauffard ne suffisent pas.

En plus de la liste de diagnostic énumérée ci-dessus, une échographie abdominale des organes de la cavité abdominale peut être prescrite pour évaluer la taille de la rate et du foie, ainsi que la présence de calculs biliaires.

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Traitement de l'anémie hémolytique

Après avoir identifié le diagnostic, le médecin peut choisir une méthode de traitement. La thérapie sera progressive et longue. Les patients doivent prendre en compte que la récupération prendra beaucoup de temps et que le moment dépendra de l'âge du patient, de la gravité de la pathologie et des scores du test.

Si la maladie est bénigne, l'accent est mis sur la correction du régime alimentaire. Les repas doivent contenir des oligo-éléments nécessaires à l'organisme, en particulier ceux qui sont riches en acide folique et en fer. Dans le régime alimentaire devrait être tels aliments: chou et asperges, noix et carottes, maïs et légumineuses, tomates et fromage cottage, pastèques et agrumes, sarrasin et fruits.

En cas d'anémie sévère, le patient est hospitalisé, un traitement conservateur est prescrit. L'anémie est difficile à traiter à un âge avancé. Chez de tels patients, le risque de crise hémolytique est élevé et peut entraîner la mort.

La splénectomie ou l'ablation de la rate est une opération pratiquée uniquement dans les cas les plus extrêmes, lorsque le traitement conservateur ne peut arrêter la maladie. Si vous retirez la rate, cela augmentera le niveau de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang. Quelques jours après l'opération, la peau du patient prend une apparence saine et perd son aspect gris et jaunâtre.

Les améliorations sont confirmées par des tests de laboratoire. Splénectomie chez l'enfant de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas différer l'opération si cela est nécessaire, car cela peut entraîner des modifications dangereuses du pancréas et du foie.

Afin de prévenir les complications, les personnes sujettes à l'anémie de Minkowski-Chauffard doivent être enregistrées auprès d'un médecin. Afin de maintenir le niveau de globules rouges, de bilirubine et d'hémoglobine dans des conditions normales, le patient doit prendre certains médicaments et vitamines, être soumis à des tests et faire un suivi de son état de santé. Si les résultats du test montrent des modifications, l'état commence à se détériorer.

Les personnes atteintes d'anémie légère peuvent faire l'objet d'un test tous les six mois afin de contrôler leur numération globulaire. Une fois par an, ces personnes sont traitées. Il y a environ deux décennies, l'anémie était traitée avec des hormones, mais les médecins pensent maintenant que cette approche n'est pas efficace et ne recourent donc pas à cette pratique. Le pronostic est favorable si une opération a été réalisée pour retirer la rate. Dans ce cas, les manifestations de l'anémie hémolytique ne perturberont ni n'aggraveront l'état de santé.

Comme pour d’autres maux, le traitement et le diagnostic opportuns sont des conditions essentielles à la réussite du traitement. Ce type d'anémie ne disparaît pas tout seul, ne doit pas être traité sur le conseil de connaissances ou d'amis sur Internet, il est semé d'une grave détérioration de la santé.

Anémie de Minkowski-Chauffard

La maladie de Minkowski - Chauffard est une maladie héréditaire courante appartenant au groupe des anémies. Ses autres noms sont sphérocytose héréditaire et anémie hémolytique microsphérocytaire. Pour la première fois, la pathologie a été décrite à la fin du XIXe siècle par le physiologiste polonais Minkowski, puis complétée par un médecin français, Chauffard.

Les maladies sont sensibles aux personnes de tous les groupes ethniques, mais le plus souvent, elles sont diagnostiquées sur le territoire européen, en particulier dans sa partie septentrionale. Pour la première fois peut se produire à tout âge.

À propos de la maladie

La maladie se caractérise par un changement qualitatif des globules rouges, qui prennent une forme sphérique, c'est-à-dire deviennent des sphérocytes. Cela est dû à une anomalie génétiquement déterminée de la protéine de la membrane cellulaire. En conséquence, la perméabilité de la membrane augmente, trop d'ions de sodium pénètrent dans les globules rouges et l'excès d'eau s'accumule. Les érythrocytes sphériques, contrairement à la normale, se présentant sous la forme de disques biconcaves, ne sont pas capables de se déformer dans des endroits étroits du flux sanguin. Par conséquent, leur mouvement ralentit, une partie de leur surface se sépare, ils se transforment en microsphérocytes et meurent progressivement.

Les macrophages de la rate absorbent les sphérocytes détruits. La dégradation constante des globules rouges dans la rate entraîne une augmentation de sa taille. En outre, l'augmentation de la destruction des globules rouges dans le sang augmente la quantité de bilirubine libre, excrétée dans les fèces sous forme de pigment biliaire spécial. Chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire, son niveau dans les fèces peut dépasser considérablement la norme - 10 voire 20 fois. En raison de la libération accrue de bilirubine dans le pigment biliaire des voies biliaires et de la vessie, la formation de calculs commence.

Signes de

Pour la première fois, les symptômes de la sphérocytose peuvent se manifester à tout âge, à partir du nouveau-né, mais des signes plus prononcés sont plus fréquents chez les enfants en bas âge préscolaire et les jeunes élèves. Chez les jeunes enfants, l'anémie microsphhérocytaire est souvent diagnostiquée pendant l'examen pour une autre raison. Si la pathologie commence à se manifester dès la petite enfance, on peut supposer que son évolution sera difficile.

Le tableau clinique dépend de l’importance de l’hémolyse (destruction des globules rouges). En dehors des symptômes aigus, il peut être absent. Lors d'une exacerbation, les patients se plaignent de fièvre, de vertiges, de faiblesses, d'une perte d'appétit, de maux de tête et d'une fatigue accrue.

Les symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard sont les suivants:

• Jaunisse C’est la principale caractéristique clinique, qui est souvent la seule manifestation de la maladie pendant longtemps. Sa sévérité dépend de l'intensité de la dégradation des globules rouges et de la capacité du foie à associer la bilirubine et l'acide glucuronique.
• Les matières fécales ont une couleur brun foncé intense en raison de la forte teneur en stercobiline qu'il contient.
• Les attaques de cholélithiase, ainsi que des signes de cholécystite, qui est associée à la formation de calculs dans la vésicule biliaire. En cas de blocage du conduit biliaire avec une pierre, une jaunisse mécanique se développe avec des symptômes caractéristiques: augmentation marquée de la bilirubine directe et pénétration de pigment biliaire dans l'urine, qui s'assombrit; décoloration des matières fécales; prurit; augmentation de la température; douleur dans l'hypochondre droit.
• Rate agrandie (elle dépasse de deux à trois centimètres sous les côtes) et lourdeur dans l'hypochondre gauche.
• En cas d'évolution prolongée de la maladie, la taille du foie peut augmenter (avec une forme simple de sphérocytose, sa taille reste normale).
• Lorsque les enfants présentent des symptômes précoces, il se produit une violation du développement du crâne et du squelette du visage (crâne de tour de forme carrée, nez en selle, orbites étroites, développement anormal des dents et autres signes).
• Chez les personnes d'âge moyen et avancé, des ulcères trophiques de la jambe, peu cicatrisants, peuvent apparaître, provoqués par le collage de globules rouges dans de petits capillaires des jambes.
• La gravité de l'anémie peut être différente, parfois ses symptômes sont absents. Le plus souvent, il se manifeste par une diminution modérée du taux d'hémoglobine. L'anémie sévère est généralement marquée pendant une période de maladie aiguë.
• En rapport avec l'anémie, il peut y avoir des signes d'irrégularités dans le travail du cœur et des vaisseaux sanguins.

La sphérocytose héréditaire se caractérise par un parcours onduleux, c'est-à-dire que les périodes sans exacerbation sont remplacées par des crises hémolytiques, au cours desquelles les symptômes augmentent:

• en raison de la destruction constante des globules rouges, la température corporelle augmente;
• la jaunisse devient intense;
• selles fréquentes, douleurs abdominales, nausées et vomissements;
• l'apparition de crises est considérée comme un symptôme redoutable.

La fréquence des crises chez tous les patients est différente et chez certains, elles ne se produisent jamais. Il est possible de provoquer une crise hémolytique, des infections qui rejoignent la principale maladie, l'hypothermie et la grossesse chez les femmes.

Parfois, l’anémie est si bien compensée que le patient n’apprend sa maladie qu’avec un examen complet.

Les périodes de rémission peuvent durer de plusieurs semaines et de plusieurs mois à plusieurs années.

Diagnostics

Le diagnostic de sphérocytose héréditaire repose sur des études de laboratoire, des manifestations cliniques et des conversations avec le patient afin de déterminer la susceptibilité héréditaire à la maladie.

Le diagnostic est confirmé si une anémie hémolytique, les caractéristiques morphologiques des globules rouges et leur résistance osmotique réduite sont détectées.

Dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges ont une forme sphérique, leur diamètre est réduit et leur épaisseur augmentée, tandis que le volume cellulaire moyen reste normal. Le taux d'hémoglobine est généralement proche de la normale. L'évolution du nombre de leucocytes (la formule des leucocytes est décalée vers la gauche, le taux de neutrophiles est élevé) et la RSE (augmentée) n'est observée que pendant la crise, alors que le taux de plaquettes est normal.

Un symptôme caractéristique de la maladie est une diminution de la résistance osmotique (résistance) des érythrocytes. Le diagnostic ne peut être confirmé qu'avec une diminution significative. Il arrive qu’avec une sphérocytose apparente, la résistance osmotique reste normale. Dans ce cas, des tests de laboratoire supplémentaires sont nécessaires après l’incubation quotidienne des globules rouges.

Traitement

Le traitement de cette maladie dépend de la fréquence des crises, du tableau clinique et de l'âge.

Pendant la crise hémolytique, un traitement conservateur avec hospitalisation est indiqué. Le traitement vise à lutter contre l'hypoxie, l'hyperbilirubinémie, l'œdème cérébral, l'hyperglycémie et d'autres troubles se développant au cours d'une crise. Le traitement se déroule généralement comme suit:

• Dans les cas d'anémie grave, des transfusions de globules rouges sont prescrites.
• Après la sortie de crise, les préparations de cholagogue sont prescrites, le régime alimentaire et le régime quotidien sont étendus.

L'opération est indiquée pour les crises fréquentes, l'anémie sévère, les coliques hépatiques, les infarctus de la rate. Parfois, en même temps que cette opération, on prélève également une vésicule biliaire (cholécystectomie). Avant la chirurgie, chez les patients présentant une anémie sévère, des transfusions de globules rouges sont effectuées.

En règle générale, après la chirurgie, la guérison a lieu dans 100% des cas. Dans le même temps, les érythrocytes restent pathologiquement modifiés, c’est-à-dire qu’ils ont une forme sphérique et une faible résistance aux solutions de chlorure de sodium. La fin de la décomposition des globules rouges est due au fait qu’il n’ya pas d’organe dans lequel cette destruction a lieu.

Dans certains cas, l'opération doit être effectuée immédiatement, même une grossesse n'est pas une contre-indication. Sinon, une maladie des calculs biliaires, une cirrhose du foie et une hépatite peuvent se développer.

Si l'un des parents est malade, la probabilité de développer une pathologie chez les enfants est inférieure à 50%.

En cas d'anémie microsphérocytaire, un régime alimentaire particulier est indiqué. Dans le régime alimentaire du patient doivent être présents des produits contenant de grandes quantités d'acide folique. Il est recommandé de manger:

• céréales: sarrasin, millet, flocons d'avoine;
• les champignons;
• produits complets,
• foie de boeuf;
• du fromage;
• haricots, soja;
• fromage cottage;
• Oignons verts, chou-fleur, carottes en lambeaux.

Conclusion

La sphérocytose héréditaire est malheureusement impossible à prévenir. La seule prévention de la maladie peut être considérée comme une activité thérapeutique lors de crises hémolytiques.

Anémie hémolytique de Minkowski Chauffard

L'anémie - une diminution de l'hémoglobine dans le sang - chez la population est souvent appelée anémie. Un grand nombre d'adultes sont atteints de cette maladie au cours de leur vie et cette pathologie est souvent observée chez les enfants. Heureusement, la plupart des types d'anémie sont associés à des maladies infectieuses, à une mauvaise alimentation, à la prise de certains médicaments et sont rapidement corrigés en éliminant l'influence de ces facteurs. Mais il existe une maladie beaucoup plus complexe et dangereuse, appelée anémie hémolytique, dans laquelle les cellules sanguines commencent à s’effondrer de manière vigoureuse, ce qui entraîne des conséquences désagréables.

Caractéristiques de la maladie

On entend par anémie un état du corps dans lequel le nombre de globules rouges et d'hémoglobine dans un test sanguin est considérablement réduit. Certaines formes d'anémie entraînent une modification de la forme des globules rouges lorsqu'ils ne peuvent plus exercer pleinement leurs fonctions. L'anémie est caractéristique de diverses maladies et affections et n'est jamais primaire, indépendante. C’est pourquoi il est nécessaire d’analyser avec soin les changements en cours et de trouver la cause du développement de la maladie, en particulier si elle appartient à la catégorie de l’anémie hémolytique.

L'anémie hémolytique est un groupe de maladies rares qui incluent des symptômes communs - destruction accrue des globules rouges, ce qui entraîne une augmentation de la formation de produits de décomposition de ces cellules et une érythropoïèse accrue de manière réactive (formation de nouveaux globules rouges). Avec l'anémie hémolytique, le cycle de développement des globules rouges est perturbé et les processus de leur destruction prévalent sur ceux de l'apparence et du vieillissement. Dans le bilan sanguin, comme pour les autres types d'anémie, il existe une perte d'hémoglobine, qui est également due à l'absence de globules rouges fonctionnant normalement dans le contexte de leur hémolyse.

Une caractéristique distinctive de l'anémie hémolytique est la présence non seulement des symptômes d'anémie "classique", mais également de manifestations des organes internes, ce qui augmente le risque d'erreur de diagnostic.

Le groupe d'anémie à caractère hémolytique est très étendu. Leur prévalence varie en fonction du lieu de résidence de la personne et est en moyenne de 1% parmi la population. Dans la structure générale de l'anémie, environ 11% appartiennent à toutes les anémies hémolytiques. Le plus souvent, parmi ces types d'anémie, on observe des anémies auto-immunes, pouvant être héréditaires ou acquises. Leur fréquence est de 1 cas clinique pour 80 000 personnes.

Causes de développement

En ce qui concerne les anémies héréditaires, leurs causes sont très graves et il est presque impossible de les influencer. Celles-ci incluent la transmission héréditaire de gènes "brisés" par les parents ou la mutation des chromosomes au moment de la conception. Ce sont les gènes anormaux qui codent des informations sur la formation, le développement et le fonctionnement des globules rouges chez le fœtus et chez l’homme. Il n’est donc pas possible à ce stade de l’évolution du médicament d’intervenir dans ce processus. L'anémie héréditaire est souvent associée à d'autres anomalies de la numération globulaire, par exemple une thrombocytopénie ou une anémie aplasique, et se développe également dans le contexte de syndromes et de pathologies complexes. Il existe trois variantes possibles d'anomalies génétiques dans les formes héréditaires d'anémie hémolytique, qui déterminent l'infériorité des globules rouges et leur destruction rapide - hémolyse intravasculaire:

• défaut de membrane érythrocytaire;
• un défaut dans le système enzymatique;
• violation de la structure de l'hémoglobine.

D'autres types d'anémies hémolytiques sont acquis et leurs causes résident donc dans l'influence de facteurs externes et internes qui commencent à agir au cours de la vie d'une personne. Séparément, il convient de noter l'anémie auto-immune, qui apparaissent sur le fond de la formation d'anticorps spécifiques et de leur destruction des globules rouges. Les affections et maladies suivantes contribuent au développement de l'anémie hémolytique auto-immune:

• l'introduction de vaccins et de sérums;
• réactions post-transfusionnelles du corps;
• les antibiotiques, les sulfamides, les antipaludéens et certains autres médicaments (anémie médicamenteuse), ainsi que la chimiothérapie;
• leucémie aiguë;
• leucémie lymphocytaire chronique;
• la lymphogranulomatose;
• le myélome;
• colite ulcéreuse;
• lupus érythémateux disséminé;
• la polyarthrite rhumatoïde et les rhumatismes;
• vascularite;
• sclérodermie systémique;
• purpura thrombocytopénique;
• glomérulonéphrite;
• amylose des organes internes;
• endocardite bactérienne;
• infection grave - pneumonie virale, syphilis, mononucléose infectieuse, paludisme.

L'étiologie de la maladie peut être toxique: dans certains cas, l'anémie hémolytique était précédée d'un empoisonnement du corps par des poisons (généralement des composés de l'arsenic), du vinaigre, des métaux lourds, des surdoses de drogue et d'alcool et un sepsis. La pathologie peut survenir après un sport débilitant, par exemple, compétitions, marathon, alpinisme, brûlure et DIC, hypertension artérielle avec évolution maligne. Chez certaines personnes, une pathologie est survenue après une opération pour prothèses avec des valvules défectueuses, lors du remplacement d'un vaisseau et de l'oxygénation hyperbare. Souvent, la cause de l’anémie hémolytique est une grossesse avec conflit Rh, une transfusion sanguine avec la mauvaise technique ou ne convenant pas au groupe et un facteur Rh.

Pathogenèse de la maladie

Normalement, les globules rouges fonctionnent pendant 100 à 120 jours. Dans l'anémie hémolytique, pour diverses raisons, cette période est considérablement raccourcie et l'hémolyse survient déjà au bout de 14 à 21 jours au lieu du délai susmentionné. La destruction des globules rouges peut se produire aussi bien à l'intérieur des vaisseaux (hémolyse intravasculaire) que dans le foie, la rate, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques (hémolyse extravasculaire). Dans la pathogenèse de l'anémie hémolytique, le rôle principal réside dans l'hémolyse accélérée des érythrocytes dans les vaisseaux et dans les organes internes (plus souvent dans la rate), et la gravité de l'anémie dépend de l'activité des processus. Dans des conditions d'hémolyse prononcée, la moelle osseuse n'a tout simplement pas le temps de produire des globules rouges normaux; leur niveau baisse ainsi que la concentration en hémoglobine. La jaunisse et d’autres symptômes majeurs de la maladie accompagnent ces processus.

Types d'anémie hémolytique

La classification de l'anémie hémolytique est la suivante:

1. Formes héréditaires:
2. membranopathie érythrocytaire - sphérocytaire (sphérocytose ou maladie de Minkowski Chauffard), ovalocytaire, acanthocytique;
   • enzymopénie (fermentopénie) - anémie, caractérisée par le manque d'enzymes (glycolyse des enzymes, oxydation et réduction du glutathion, des porphyrines, des enzymes de la série du pentose-phosphate);
   • hémoglobinopathies - drépanocytose, thalassémie.
3. Formulaires achetés:
   • immunohémolytique - isoimmune, auto-immune;
   • membranopathie - anémie sporale, hémoglobinurie nocturne paroxystique;
   • anémie provoquée par des dommages mécaniques aux globules rouges - maladie de Moshkovich, anémie après prothèses valvulaires cardiaques, hémoglobinurie de mars;
   • toxique - anémie lors de la prise de certains médicaments ou poisons;
   • jaunisse hémolytique du nouveau-né;
   • anémie de lymphome;
   • anémie hémolytique idiopathique.

Ce qui suit est une description des principaux types et groupes d’anémies hémolytiques héréditaires:

1. Anémie sphérocytaire (microsphérocytaire) de Minkowski Chauffard. C'est l'anémie hémolytique héréditaire la plus courante. Il apparaît sur le fond des mutations ou de la transmission de gènes mutés responsables de la synthèse des protéines et des protéines qui forment la membrane érythrocytaire. Il viole la structure, l'activité des globules rouges et leur résistance à la destruction, ce qui les fait diminuer en taille et raccourcir la période de leur existence dans les vaisseaux.
2. Anémie non-férocytaire. Ils représentent la destruction accélérée des globules rouges due à un déficit en enzymes, tandis que les enzymes responsables du maintien du cycle de vie des globules rouges sont produites en quantités insuffisantes. La maladie est transmise de manière autosomique récessive.
3. L'anémie falciforme. Il s’agit de la dégradation héréditaire des globules rouges due à une modification du gène responsable du fonctionnement des acides aminés dans la synthèse de l’hémoglobine. En conséquence, une hémoglobine anormale se forme, endommageant les globules rouges sous la forme d'une faucille.
4. Thalassémie Ce groupe de maladies est également associé à une production altérée d'hémoglobine normale, qui perd une partie de la chaîne protéique et est oxydée à l'avance. Les produits d'oxydation endommagent les parois des globules rouges, provoquant leur hémolyse.

Parmi les anémies hémolytiques acquises, les plus courantes sont les groupes suivants:

1. Anémie auto-immune. Après la formation des anticorps, ceux-ci se déposent sur la membrane des érythrocytes, qui est alors perçue par le corps comme une particule étrangère et détruite par les macrophages.
2. Maladie hémolytique du nouveau-né. Il se produit en raison de l'incompatibilité du sang de la mère et du fœtus en fonction du facteur Rh, ce qui entraîne la formation d'anticorps dirigés contre les globules rouges du fœtus dans le sang de la mère.
3. Anémie traumatique. Sur le fond d'anomalies vasculaires ou après des opérations sur les valves, la structure des capillaires est perturbée, les globules rouges normaux sont détruits dans l'espace vasculaire.
4. Anémie toxique. L'hémolyse des érythrocytes se produit sous l'influence de facteurs externes et internes - infections, poisons, médicaments, etc.
5. Hémoglobinurie nocturne paroxystique. Il s’exprime comme une mort massive de globules rouges due à la formation d’un défaut de leur membrane sous l’action des protéines du système immunitaire. C'est très rare.

Symptômes de manifestation

La plupart des types d'anémie héréditaire se développent pendant la petite enfance ou chez les écoliers, mais il existe également des cas de manifestation de pathologie à un âge moyen et même même à un âge avancé. La clinique de pathologie varie de légère à très grave, souvent présentée comme une crise hémolytique. Dans la période aiguë, les symptômes sont les suivants:

• fièvre
• faiblesse, faiblesse;
• des vertiges;
• nausées et vomissements;
• douleur abdominale;
• jaunisse d'intensité variable;
• coloration des matières fécales de couleur brun foncé;
• hypertrophie du foie et de la rate.

En général, la peau des patients est pâle et sèche. À long terme, de nombreux patients développent des calculs dans la vésicule biliaire, une cholécystite calculeuse se développe, laquelle, lors d'une exacerbation, provoque des symptômes de colique biliaire et même un ictère obstructif. Chez les enfants atteints d’anémies hémolytiques héréditaires, d’autres troubles du corps sont souvent notés, notamment ceux liés à la structure du corps et de la tête. Par exemple, une déformation du nez, un strabisme, une occlusion et un palais anormaux, une violation de la forme des doigts sont souvent notés. À un âge plus avancé, l'anémie peut être accompagnée d'ulcères trophiques qui répondent mal au traitement.

Une anémie hémolytique héréditaire associée à un manque de certaines enzymes est leur manifestation après une maladie infectieuse ou un empoisonnement. Les cas typiques sont les suivants: petite jaunisse, hypertrophie modérée du foie et de la rate, apparition de souffles cardiaques. Dans la période aiguë, les symptômes ressemblent à ceux décrits ci-dessus pour toutes les anémies de type congénitale et l'urine peut acquérir une couleur très sombre.

Avec l'anémie auto-immune acquise et d'autres types de la maladie, des crises hémolytiques peuvent également survenir avec les symptômes suivants:

• état fébrile, rarement sous-fébrile;
• palpitations cardiaques;
• faiblesse
• essoufflement;
• douleur au bas du dos, région abdominale et abdominale;
• douleurs articulaires;
• prurit;
• jaunisse croissante;
• hypertrophie du foie et de la rate;
• souvent - urticaire;
• intolérance au froid;
• excrétion de l'hémoglobine dans l'urine.

Avec une anémie toxique, les symptômes sont très graves et comprennent une forte fièvre, des vomissements, des douleurs intenses dans l'hypochondre et le bas du dos, un ictère, un traitement sans traitement d'urgence de 3 à 5 jours, une insuffisance rénale et hépatique, une anurie, une azotémie et d'autres complications Parmi les effets possibles de l'anémie hémolytique, on peut citer:

1. Surdité, déficience visuelle et intelligence (apparaissent chez les enfants qui ont souffert d'une maladie hémolytique du nouveau-né).
2. Gangrène doigts et les orteils.
3. Insuffisance cardiaque.
4. Insuffisance rénale aiguë.
5. Crise cardiaque, rupture de la rate.
6. CID avec saignements abondants.
7. Coma hémolytique, effondrement et mort.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic différentiel entre les types d'anémie n'est pas une tâche facile, qui relève de la compétence d'un hématologue. Après avoir clarifié les symptômes et les antécédents familiaux de la maladie (le cas échéant), un examen approfondi de la peau, de la sclérotique et de la palpation de l'abdomen est effectué. Une échographie du foie et de la rate est réalisée. Les tests de laboratoire (analyse générale et hémogramme) peuvent refléter un certain nombre de ces changements:

• urine - augmentation de l'urobiline, des protéines, de l'hémoglobinurie, de l'hémosidérinurie;
• les matières fécales - la croissance stercobilin;
• biochimie sanguine - augmentation de la bilirubine indirecte, diminution du cholestérol, augmentation de l'activité de la lactate déshydrogénase;
• numération globulaire complète - baisse de l'hémoglobine totale et des globules rouges, diminution de l'indice de couleur, diminution du nombre de globules blancs et de plaquettes, accélération de la RSE;
• l'étude des globules rouges dans le sang - réduction de leur stabilité osmotique, réticulocytose prononcée, réduction de la taille des globules rouges.

Avec les anémies auto-immunes, le test de Coombs sera positif. Après une biopsie de la moelle osseuse, il est possible de conclure à des modifications caractéristiques concernant une forme spécifique d'anémie hémolytique. La pathologie doit être différenciée de l'hémoblastose, de l'hypertension du système portail, de la cirrhose du foie, de l'hépatite, du paludisme persistant, de l'anémie maligne, etc.

Méthodes de traitement

Avec de nombreux types d’anémie héréditaire, il n’ya qu’un moyen de prévenir des conséquences graves pour la vie d’une personne. Le traitement est effectué de manière opératoire et comprend une splénectomie - excision de la rate. Après une telle opération, la plupart des gens ont un rétablissement complet, ce qui est observé même si les érythrocytes conservent leurs propriétés anormales. Cela est dû au fait que l'hémolyse avec anémie hémolytique est principalement concentrée dans la rate. Les indications d’une intervention chirurgicale non ambiguë sont les suivantes: crises hémolytiques fréquentes, maladie grave, convulsions, coliques, rupture de la rate.

Les autres types de traitement de l'anémie hémolytique peuvent être:

1. Transfusions de globules rouges.
2. Infusion de solutions de glucose, etc.
3. Acceptation des médicaments hormonaux - glucocorticoïdes (plus souvent utilisés pour l'anémie auto-immune). Dans la période aiguë, le traitement par impulsion est effectué avec de la prednisolone. La durée du traitement peut aller jusqu'à 3 mois.
4. Réception de vitamines.
5. Si nécessaire, utilisation d'antibiotiques, antipaludéens, immunosuppresseurs, anticoagulants, agents antiplaquettaires.
6. Avec le développement de l'anémie toxique - diurèse forcée, hémodialyse, administration d'antidotes et autres types de soins intensifs.

Traitement chez les enfants et les femmes enceintes

La maladie hémolytique du nouveau-né est due à un conflit rhésus avec le sang de la mère. Pour le traitement de cette pathologie, il est nécessaire d’effectuer un traitement spécifique chez la femme enceinte - pour introduire des immunoglobulines et, dans les cas graves, pour effectuer une perfusion intra-utérine de masse érythrocytaire. Après la naissance, on utilise des méthodes intensives de traitement de l'anémie chez l'enfant: irradiation avec des lampes, hormones et autres médicaments et transfusions sanguines de remplacement. D'autres types d'anémie hémolytique chez les enfants se produisent et sont traités de la même manière que celle décrite chez les adultes.

La grossesse chez les femmes atteintes d’anémie hémolytique est elle-même un facteur qui provoque des crises dues à la toxicose. Par conséquent, avec le développement de la pathologie avant même la conception, il est nécessaire de planifier et de mener une grossesse uniquement sous le contrôle vigilant d'un certain nombre de spécialistes, y compris un hématologue. Dans certaines formes de la maladie et des problèmes connexes, la grossesse est contre-indiquée. Le traitement de la pathologie chez la femme enceinte est difficile, car de nombreux médicaments seront interdits d’utilisation. La perfusion de masse d'érythrocytes (transfusion de globules rouges lavés), la prise de vitamine B12, d'acide folique, l'oxygénothérapie sont pratiquées. Le traitement des exacerbations de la maladie n’est pratiqué qu’à l’hôpital.

Quoi ne pas faire

Il est strictement interdit de traiter cette maladie selon les recettes de voisins et de proches et de pratiquer la médecine traditionnelle sans visite chez le médecin. L'anémie dans le contexte d'un traitement inapproprié ne peut que progresser, car ses causes sont très graves et parfois mortelles. Dans ce cas, même une alimentation adéquate et la consommation d’énormes quantités de sarrasin, de cerises et de grenades, qui contribuent à améliorer l’anémie "habituelle", ne seront d'aucun secours. Vous ne pouvez pas non plus prendre de médicaments seuls, sans ordonnance de votre médecin, car ils pourraient avoir un effet toxique et aggraver encore la santé humaine.

Mesures préventives

Prévenir certains types d'anémie n'est pas possible. La prévention des formes acquises de la maladie peut inclure un sommeil correct et le respect du régime quotidien, de fréquentes promenades dans les airs, une alimentation équilibrée, le refus de la malbouffe, des repas fractionnés fréquents, l'utilisation de vitamines. En cas de conflit de matière avec Rhésus, des immunoglobulines sont administrées trois fois au cours des derniers stades de la grossesse pour prévenir les maladies hémolytiques du nouveau-né.