Qu'est-ce que l'érythrémie et en quoi est-ce dangereux?

L'érythrémie (synonyme: polyglobulie vraie, maladie de Vaquez) est une maladie chronique acquise de la moelle osseuse qui provoque une production excessive de globules rouges. Une telle formation excessive de globules rouges conduit à une hypervolémie (augmentation du volume sanguin dans le corps) et à une augmentation de la viscosité du sang. Ces deux causes perturbent l’écoulement normal du sang dans divers organes du corps.

Une augmentation de la viscosité du sang entraîne un risque accru de caillots sanguins (thromboembolie), ce qui peut entraîner une ischémie du myocarde et un accident vasculaire cérébral.

L'âge moyen auquel l'érythrémie est diagnostiquée est compris entre 60 et 65 ans, et il est noté plus souvent chez les hommes. A l'âge de 20 ans, et plus encore chez l'enfant, la maladie de Vacaise est rarement retrouvée. Parmi les enfants, seuls des cas isolés de cette maladie ont été notés.

L'érythrémie peut causer des ulcères d'estomac et de la lithiase urinaire. Certains patients développent une myélofibrose, dans laquelle le tissu conjonctif déplace la moelle osseuse. La reproduction de cellules anormales de la moelle osseuse est incontrôlable, ce qui peut conduire à une leucémie myéloblastique aiguë, qui peut évoluer très rapidement.

Prévision de débit

L'érythrémie est une maladie grave qui peut entraîner une mort accélérée si elle n'est pas contrecarrée. Les méthodes médicales permettent de contrôler l'érythrémie, mais comme il est impossible de guérir la maladie de Vafez, le pronostic est décevant. L'espérance de vie des patients atteints de cette maladie est en moyenne de 5 à 10 ans, mais cette période peut atteindre 20 ans chez certains patients.

Causes de la maladie

L'érythrémie commence par des mutations, c'est-à-dire des modifications du matériel génétique de la cellule, l'ADN. Les causes de l'érythrémie sont causées par une mutation du gène JAK 2. Ce gène est responsable de la formation d'une protéine importante impliquée dans la formation du sang. La cause de la mutation de ce gène est actuellement inconnue. La maladie n'est pas héréditaire.

Outre l'érythrémie (polycythémie primaire), il existe un autre type de polycythémie - secondaire. La polycythémie secondaire n'est pas associée à la mutation du gène JAK 2. Elle est causée par une exposition prolongée à un environnement à faible teneur en oxygène, ce qui entraîne une production excessive de l'hormone érythropoïétine.

L'érythropoïétine augmente la formation de globules rouges, entraînant un excès de leurs niveaux normaux et un épaississement du sang. Une polycythémie secondaire peut se développer chez les alpinistes, les pilotes, les fumeurs et les personnes souffrant de maladies pulmonaires ou cardiaques graves. L'érythrémie est un trouble sanguin très rare, mais aucune thèse n'a été écrite à ce sujet.

Principaux signes et symptômes

L'érythrémie se développe assez lentement. Le patient présente souvent des symptômes d'érythrémie des années après son apparition. L'augmentation de la viscosité du sang est la principale cause des signes et des symptômes de l'érythrémie. Le ralentissement du flux sanguin entraîne une diminution de la quantité d'oxygène pénétrant dans diverses parties du corps. Le manque d'approvisionnement en oxygène entraîne une variété de problèmes dans le fonctionnement du corps.

Les principaux signes et symptômes de l'érythrémie sont les suivants: maux de tête, vertiges, faiblesse, essoufflement, difficultés respiratoires en position couchée, sensation de constriction dans la moitié gauche de l'abdomen (provoquée par une rate hypertrophiée), vision floue, démangeaisons dans tout le corps (particulièrement après un bain chaud)., rougeur du visage, sensation de brûlure de la peau (surtout au niveau des paumes et des pieds), saignements des gencives, saignements prolongés dus à des blessures légères et perte de poids inexpliquée. Dans certains cas, il y a une douleur dans les os.

Complications possibles

L'augmentation de la densité sanguine observée dans l'érythrémie peut poser de graves risques pour la santé. La complication la plus dangereuse de cette maladie est la formation de caillots sanguins. Ils peuvent entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Ils peuvent également conduire à une hypertrophie du foie ou de la rate.

Les caillots sanguins dans le foie ou la rate peuvent provoquer des accès de douleur intense. L'augmentation de la concentration de globules rouges observée dans cette maladie peut entraîner des ulcères gastriques et duodénaux, une goutte ou une lithiase urinaire. Les ulcères gastriques et duodénaux peuvent être compliqués par le syndrome de la douleur.

Diagnostics

Le diagnostic de l'érythrémie est compliqué par le fait que la maladie peut être initialement asymptomatique. Souvent, la maladie est diagnostiquée en raison du traitement d’autres problèmes. Si l'hémoglobine et l'hématocrite sont élevés, mais qu'il n'y a pas d'autres symptômes de la maladie, des tests de clarification sont généralement effectués.

Le diagnostic repose sur les symptômes, l'examen physique, les données relatives à l'âge, les résultats des tests et les indicateurs de santé généraux, y compris les maladies chroniques. Une étude détaillée de la carte ambulatoire. Au cours de l'examen physique, les volumes de la rate, le degré de rougeur de la peau sur le visage et la présence de saignements gingivaux sont évalués.

Si le médecin confirme le diagnostic de polycythémie, l'étape suivante consiste à déterminer la forme de la maladie (érythrémie ou polycythémie secondaire). Dans certains cas, l’analyse des antécédents et l’examen physique suffiront pour déterminer le type de polycythémie en cours. Sinon, des taux sanguins d'érythropoïétine seront nécessaires. L'érythrémie, contrairement à la polycythémie secondaire, est caractérisée par des taux extrêmement bas d'érythropoïétine.

Quels spécialistes sont nécessaires pour contacter

La référence à des spécialistes hautement spécialisés est généralement donnée par un thérapeute qui soupçonne la présence d'une érythrémie. Le patient est généralement dirigé vers un hématologue, spécialiste du traitement des troubles sanguins.

Tests et procédures de diagnostic

Les tests conduits avec l'érythrémie comprennent un test sanguin clinique, ainsi que d'autres types de tests sanguins. Si une analyse sanguine clinique révèle une modification de la formule sanguine, en particulier une augmentation du nombre de globules rouges, il existe un risque d'érythrémie. La même chose s'applique à l'hémoglobine élevée et à l'hématocrite élevé.

Peut-être la nomination d'analyses de clarification supplémentaires:

1. Frottis de sang. Une analyse microscopique est réalisée pour collecter des informations sur le nombre et la forme des cellules sanguines.
2. Études de la composition des gaz sanguins artériels. Un échantillon de sang artériel est prélevé pour déterminer la concentration en oxygène, en dioxyde de carbone et le pH sanguin. Une faible concentration en oxygène peut indiquer la présence d'une érythrémie.
3. Analyse du taux d'érythropoïétine. Cette hormone stimule la moelle osseuse pour former des cellules sanguines supplémentaires. Lorsque le niveau de maladie de l'érythropoïétine est réduit.
4. Analyse de masse érythrocytaire. Généralement, ce type de test est effectué dans les conditions du service de médecine radiologique d’un hôpital. Un échantillon de sang est prélevé et coloré avec un faible colorant radioactif. Ensuite, les globules rouges marqués sont réinjectés dans le sang et distribués dans tout le corps pour une surveillance ultérieure par des chambres spéciales afin de déterminer le nombre total de globules rouges dans le corps.

Dans certains cas, le médecin peut demander une biopsie ou une aspiration de la moelle osseuse. Une biopsie de la moelle osseuse est une petite intervention chirurgicale au cours de laquelle une petite quantité de moelle osseuse est extraite de l'os à l'aide d'une aiguille. Ces types d'analyse peuvent déterminer l'état de santé de la moelle osseuse.

Traitement

Le traitement de la maladie utilise un certain nombre de méthodes. Ils peuvent être utilisés individuellement ou en combinaison. Les options de traitement peuvent inclure la phlébotomie, le traitement médicamenteux ou l’immunothérapie.

Objectifs de la thérapie

La normalisation de la densité sanguine réduit le risque de caillots sanguins et le développement d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral. La viscosité normale du sang contribue à un apport suffisant en oxygène dans toutes les parties du corps et minimise les symptômes de l'érythrémie. Des études montrent que le traitement symptomatique de l’érythrémie augmente considérablement l’espérance de vie du patient.

Méthodes de traitement

1. Phlébotomie (saignée). La phlébotomie élimine une certaine quantité de sang dans une veine. La saignée ressemble beaucoup à une opération de collecte de sang. En conséquence, le nombre de globules rouges dans le système circulatoire diminue et la viscosité du sang commence à se normaliser. Habituellement, environ un demi-litre de sang est prélevé chaque semaine jusqu'à ce que l'hématocrite soit normal. Après cela, la phlébotomie est effectuée une fois par mois afin de maintenir une viscosité sanguine normale.
2. Traitement de la toxicomanie. Le médecin peut vous prescrire un médicament pour empêcher la moelle osseuse de former un excès de globules rouges. De l’hydroxyurée (un médicament utilisé en chimiothérapie) peut être administrée pour réduire le nombre de globules rouges et de plaquettes dans le sang. L'aspirine peut également être prescrite pour réduire la douleur dans les os et minimiser la sensation de brûlure dans les paumes et la plante des pieds. En outre, l'aspirine réduit le risque de formation de caillots sanguins.
3. Immunothérapie Cette forme de traitement vise l'utilisation de médicaments immunitaires (par exemple, l'interféron alpha) produits par l'organisme pour lutter contre la formation excessive de globules rouges dans la moelle osseuse.

Retirer du sang du système circulatoire humain

Autres méthodes de thérapie

En cas de démangeaisons cutanées causées par une érythrémie, des médicaments appropriés peuvent être prescrits: cholestyramine, cyproheptadine, cimétidine ou psoralène. Des antihistaminiques ou une thérapie par ultraviolets peuvent également être prescrits.

Si le taux d’acide urique dans le sang est supérieur à la normale, l’allopurinol peut être prescrit. Dans les cas les plus graves, le traitement de l'érythrémie au phosphore radioactif est utilisé pour supprimer l'activité excessive des cellules de la moelle osseuse.

Options de prévention

Il est impossible d'empêcher l'apparition d'une érythrémie. Cependant, avec un traitement approprié, les symptômes s'améliorent et les risques de complications érythrémiques sont minimisés. L'érythrémie peut entraîner une cirrhose et une myélofibrose.

Dans certains cas, il est possible de prévenir la polycythémie secondaire en adaptant le mode de vie et en évitant les activités entraînant un apport insuffisant en oxygène au corps (par exemple, l'alpinisme, la vie en haute montagne et le tabagisme).

Mode de vie recommandé

Pour prévenir les complications, un diagnostic rapide de la maladie et un traitement rapide de l'érythrémie sont importants. Lorsque eritremii peut être utile lors de petits efforts physiques, par exemple la marche. En raison d'une légère augmentation de la fréquence cardiaque avec un exercice modéré, le débit sanguin augmente. Cela réduit le risque de caillots sanguins. La circulation sanguine peut également être améliorée en étirant légèrement les jambes.

Les démangeaisons de la peau accompagnent souvent le patient tout au long de la maladie. Il est important de ne pas endommager la peau en la gratifiant constamment. Il est recommandé d'utiliser de l'eau à basse température et des détergents très doux. Il est important d'éviter de frotter avec une serviette après la douche, l'utilisation d'une lotion hydratante peut aider.

Lorsque eritremii a aggravé la circulation sanguine dans les membres, et ils sont plus susceptibles de se blesser sous l'action de températures très basses ou très élevées et de la pression physique. Dans cette maladie, il est important d'éviter ce type de stress:

• Par temps froid, portez des vêtements chauds. Une attention particulière doit être portée au réchauffement des mains et des pieds. Le port de gants chauds, de chaussettes et de chaussures revêt une grande importance pour le patient.
• Il est important d'éviter la surchauffe, de se protéger de l'exposition directe au soleil, de boire suffisamment d'eau, d'éviter les bains chauds et les piscines chauffées.
• Évitez les lourdes charges de travail au cours de l'activité physique, car vous devez consulter immédiatement un médecin lorsque vous subissez une blessure sportive.
• Surveillez l’état des pieds et informez le médecin de l’apparition de dommages.

L'érythrémie nécessite des visites constantes chez le médecin, le suivi de l'état du corps et l'ajustement du traitement appliqué. Il est important de respecter scrupuleusement le traitement prescrit par le médecin. Dans le régime alimentaire des patients atteints d'érythrémie, il est souvent recommandé d'adhérer à un régime alimentaire à prédominance de lait fermenté et de produits à base de plantes. Il est recommandé d’enlever du régime alimentaire du patient les produits qui améliorent la formation de sang.

Méthodes de détermination et de traitement de l'érythrémie

L'érythrémie est une maladie chronique qui est un type de leucémie. Elle se caractérise par une évolution bénigne, mais au fil du temps, sa dégénérescence maligne ou le développement de nombreuses complications potentiellement mortelles sont possibles.

Cette maladie se caractérise par une forte augmentation du nombre de globules rouges (érythrocytes), due à un dysfonctionnement de la régulation de la formation du sang. Dans la littérature médicale, on trouve un autre nom pour érythrémie - polycythémie virale. Vous pouvez également rencontrer le terme maladie Vaise-Osler.

Mécanisme de développement de l'érythrémie

Les globules rouges sont appelés globules rouges. Ils jouent un rôle important dans le corps, car ils sont conçus pour transporter l'oxygène vers toutes les cellules. La production de globules rouges se produit dans plusieurs organes humains - dans la moelle osseuse (située dans les os tubulaires, les vertèbres, les côtes, etc.), le foie et la rate.

Ces cellules sanguines sont composées à 96% d'hémoglobine, qui effectue le transport de l'oxygène vers les tissus. Leur couleur rouge est due au contenu de la composition en fer. Les érythrocytes sont formés à partir de cellules souches. Ils sont considérés comme spéciaux parce qu'ils ont des propriétés uniques. Ces structures sont capables de se transformer en n'importe quelle cellule nécessaire.

La moelle osseuse est également jaune dans les os humains. Il est principalement constitué de tissu adipeux. Il commence à fonctionner et prend en charge la fonction de développement des éléments sanguins dans les situations d'urgence lorsque la formation de sang ne se produit pas correctement.

La vraie polycythémie fait référence à des maladies dont les causes ne sont pas complètement établies. À un moment donné, le corps d'un malade commence à produire intensément des globules rouges, ce qui entraîne une érythrémie. Le résultat est un épaississement important du sang, des caillots sanguins se forment. Également dans 75% des cas d'érythrémie, on observe une augmentation du nombre de plaquettes et de leucocytes.

À la suite de tous ces changements négatifs, l'hypoxie commence à augmenter, ce qui s'accompagne d'une privation d'oxygène du corps humain. Dans un contexte de pénurie de nutriments pour la plupart des organes, leur travail échoue et de nombreuses comorbidités se développent. Ils représentent un danger pour la vie des patients atteints d'érythrémie et sont souvent la cause de leur décès.

Causes de l'érythémie

L'érythrémie est dans la plupart des cas diagnostiquée chez les personnes âgées. En outre, cette maladie peut apparaître chez les hommes ou les femmes en âge de travailler. Il a été constaté que les représentants du sexe fort sont plus susceptibles à l'érythrémie. Mais il est prouvé que la vraie polycythémie fait référence à une maladie plutôt rare. Il se produit annuellement chez environ 5 personnes sur 100 millions.

Dans la littérature médicale, il y a plusieurs raisons principales qui ont conduit au développement de l'érythrémie:

• prédisposition génétique. Il a été établi que des mutations géniques conduisent au développement de cette pathologie dangereuse. C’est la raison pour laquelle on détecte souvent une érythrémie à la base de maladies telles que le syndrome de Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom et beaucoup d’autres;
• rayonnement ionisant. Cela peut conduire au développement de l'érythrémie, car il entraîne des changements dans le corps au niveau des gènes. En raison de cet impact négatif, certaines cellules meurent, ce qui conduit à la maladie;
• substances toxiques. Une fois ingérés, ils peuvent provoquer de graves changements au niveau génétique, ce qui provoque l'apparition d'érythrocytose. Les substances dangereuses comprennent le benzène (présent dans l’essence, divers solvants chimiques), certaines préparations antibactériennes et cytostatiques.

Classification de l'érythémie

Une maladie telle que l'érythrémie, qui se manifeste à tout âge, peut être aiguë ou chronique. Dans ce dernier cas, la maladie peut évoluer de manière asymptomatique pendant de nombreuses années. Dans cette situation, seules des analyses de sang de laboratoire indiqueront la présence de certaines pathologies dans le corps humain.

En fonction de la pathogenèse, l’érythrémie peut être primaire ou secondaire. Également sur la base des caractéristiques de la progression de la pathologie, distinguent deux de ses formes:

• vrai. Une augmentation significative des globules rouges est observée;
• relatif (faux). Il se caractérise par une valeur normale du nombre d'érythrocytes, qui est associée à une forte diminution du volume de plasma sanguin.

Les étapes de l'érythémie

L'érythrémie chronique est caractérisée par plusieurs stades, chacun ayant ses caractéristiques propres. Les experts identifient:

• stade initial. Sa durée peut varier de plusieurs mois à quelques décennies. Le stade initial de l'érythrémie est caractérisé par l'absence complète de symptômes cliniques de la maladie. Dans une étude de laboratoire sur le sang, une légère augmentation du taux de globules rouges peut être détectée (environ 5 à 7 x 1012 par litre de sang). Une augmentation modérée de l'hémoglobine est également observée;
• stade érythrémique. Il se caractérise par une augmentation constante de la concentration de globules rouges dans le sang. En outre, la formation de tumeurs commence à se différencier en leucocytes et en plaquettes. À la suite de tous ces changements négatifs, le volume de sang dans les vaisseaux augmente rapidement. Elle-même est en train de changer. Lorsque le sang d'érythrémie devient plus épais, la vitesse de son mouvement est considérablement réduite. En conséquence, l'activation des plaquettes se produit. Ils communiquent les uns avec les autres, formant des embouteillages. Ils recouvrent la lumière des plus petits vaisseaux, ce qui entraîne un apport sanguin insuffisant aux tissus. En raison d'une augmentation du nombre d'éléments sanguins de base, il commence à se dégrader plus activement dans la rate. Pour cette raison, de nombreuses substances nocives entrent dans le corps du patient avec une érythrémie, ce qui nuit à son fonctionnement.
• stade anémique. Caractérisé par le développement de la fibrose dans la moelle osseuse. Dans ce cas, il se produit une transformation de cellules qui participaient auparavant au processus de formation du sang. En conséquence, ils sont remplacés par du tissu fibreux. Ce processus provoque une diminution progressive du niveau de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs. En outre, le stade anémique de l'érythrémie est caractérisé par la formation de foyers de sang extramédullaires dans la rate et le foie. Ceci est nécessaire pour compenser les violations existantes.

Symptômes du stade initial de l'érythrémie

Les symptômes de l'érythrémie dépendent en grande partie du stade de développement de cette maladie. Premièrement, la plupart des patients notent les signes d’avertissement suivants:

• hyperémie de la peau et des muqueuses. L'apparition de ce symptôme d'érythrémie est associée à une augmentation de la concentration de globules rouges dans le sang. Un changement de couleur de la peau est observé dans toutes les parties du corps sans exception. Dans ce cas, l'hyperhémie dans l'érythrémie n'est pas toujours aiguë. Dans certains cas, la peau ne devient pas rouge, mais seulement rose pâle. Très souvent, les patients n’associent pas de tels changements au développement d’une érythrémie, qui est erronée;
• l'apparition de douleurs dans les membres et les doigts. Le développement de ce symptôme est associé à une diminution de l'apport sanguin dans les petits vaisseaux;
• mal de tête Ce symptôme n'apparaît pas chez tous les patients, mais se rencontre assez souvent au stade initial de l'érythrémie.

Symptômes du stade érythrémique de la maladie

Si la maladie progresse et que l'on observe de graves changements dans la composition du sang, les symptômes suivants se développent:

• hépatomégalie. Elle se caractérise par une augmentation de la taille du foie, ce qui indique le développement de certains processus pathologiques dans le corps humain.
• splénomégalie. Elle se caractérise par une augmentation de la taille de la rate, ce qui se produit dans le contexte d'une surcharge sanguine excessive du corps et de sa participation au processus de division des globules rouges et d'autres éléments.
• hyperémie accrue de la peau et des muqueuses. En outre, les veines gonflées sont clairement visibles sur le corps d'un malade en raison de leur remplissage excessif de sang;
• augmenter les niveaux de pression artérielle;

• apparition d'erythromelalgia. Cette violation s'accompagne de l'apparition d'une douleur insupportable causée par un caractère brûlant au bout des doigts aux extrémités inférieure et supérieure. L'érythromélalgie conduit à une grave rougeur de la peau et à l'apparition de taches cyanotiques;
• le développement de douleurs aiguës dans les articulations;
• le prurit apparaît, qui est aggravé après les procédures de l'eau;
• développement de l'ulcère gastrique et de l'ulcère duodénal. Cela est dû à la violation de l'apport sanguin dans les tissus et au contexte des processus trophiques;
• saignement. Les patients détectent une augmentation du saignement des gencives et d’autres troubles;
• symptômes communs. En raison du développement de tous les processus négatifs dans le corps, les patients atteints d'érythrémie se plaignent de faiblesse, de fatigue, de vertiges, d'acouphènes, etc.

Symptômes du stade anémique de l'érythrémie

Une véritable polycythémie sans traitement approprié entraîne une détérioration significative de l'état du patient. S'il ne reçoit pas d'aide au moment opportun, les symptômes suivants se développent:

• tous les signes d'anémie apparaissent. Chez l’homme, la peau est considérablement plus claire, la faiblesse, les vertiges et la détérioration de l’état général du corps;
• saignement intense. Peut apparaître spontanément ou après une blessure mineure. Dans les cas graves, le saignement peut durer plusieurs heures et est assez difficile à arrêter.
• l'apparition de caillots sanguins. Ce phénomène est la principale cause de décès en présence d'érythrémie. En raison de la formation de caillots sanguins, la circulation sanguine est perturbée dans les veines des membres inférieurs, dans les vaisseaux cérébraux, etc.

Diagnostic de l'érythémie

L'érythrémie est diagnostiquée par un hématologue hautement spécialisé. Il prescrit une série de tests et d'examens pour identifier le degré de changement négatif dans le corps humain et déterminer la meilleure stratégie de traitement. Ceux-ci comprennent:

• numération globulaire complète, où un changement dans une variété d'indicateurs est observé. On observe une augmentation du nombre de globules rouges et d'hémoglobine, de leucocytes et de plaquettes. Par la suite, lorsque la maladie a atteint le dernier stade de gravité, ces paramètres sanguins deviennent nettement inférieurs à la normale, ce qui indique l'apparition d'une anémie;
• ponction de la moelle osseuse. Cette procédure est effectuée avec une aiguille mince. Après avoir examiné le matériel biologique collecté, le nombre de cellules hématopoïétiques, la présence de processus malins ou de fibrose peut être déterminée.
• test sanguin biochimique. Vous permet d'identifier la quantité de fer dans le corps. Détermine le niveau des échantillons de foie dans le sang. Ils correspondent au nombre de substances libérées dans le sang lorsque les cellules de cet organe sont détruites. Le taux de bilirubine est également détecté, ce qui indique l’intensité du processus de destruction des globules rouges;

• Échographie des organes abdominaux. Il est nécessaire de déterminer la taille du foie et de la rate pour identifier les foyers de fibrose;
• sonographie doppler. Conçu pour déterminer la vitesse du flux sanguin, aide à identifier les caillots sanguins dans les vaisseaux.

Il est également utile de poser un diagnostic correct en examinant les antécédents du patient et en l'examinant, car bon nombre des symptômes de la maladie sont visibles à l'œil nu. Le médecin entretient également une conversation avec le patient et enregistre soigneusement toutes les plaintes existantes.

Principes de traitement de la maladie

Lorsque le traitement de l'érythrémie vise principalement le renforcement général du corps. Pour ce faire, il est recommandé au patient de mener une vie saine, d'organiser correctement le régime de jour. Pour un patient atteint d'érythrémie, il est recommandé de marcher beaucoup en plein air, tout en minimisant les bains de soleil.

En outre, il est souhaitable que le patient adhère au régime lacto-lacté. Les produits d'origine animale peuvent être présents dans l'alimentation, mais pas en grande quantité. Des contre-indications sont établies en ce qui concerne les aliments, qui contiennent beaucoup d’acide ascorbique ou de fer.

L'objectif principal du traitement en présence d'érythrémie est de réduire le niveau d'hémoglobine (jusqu'à 140-160 g / l) et d'hématocrite (jusqu'à 45 à 46%). Un traitement symptomatique spécial est également prescrit pour éliminer les principaux symptômes désagréables de la maladie. Des médicaments sont notamment prescrits pour soulager la douleur dans les membres, les problèmes de circulation sanguine, etc.

Pour réduire le nombre de globules rouges, l'hémoglobine et l'hématocrite dans les procédures spécifiques à l'érythrémie sont appliqués:

• saignée. Avec cette procédure, vous pouvez réduire le volume de sang dans les vaisseaux, ce qui conduira à une normalisation partielle des principaux indicateurs de l’érythrémie. Jusqu'à 300-500 ml de sang sont généralement prélevés à la fois avec une fréquence de 2-4 jours. Ceci est fait jusqu'à ce que le taux d'hémoglobine chute à un niveau tolérable de 140-150 g / l. Ce traitement est contre-indiqué en cas de numération plaquettaire élevée.
• érythrocytepheresis. C'est une procédure efficace, une alternative valable à la saignée dans l'érythrémie. Au cours de l'érythrocytaphérèse, les érythrocytes sont sécrétés par le sang du patient. La procédure est effectuée à l'aide d'un dispositif de filtration spécial. Il vous permet de séparer les globules rouges et de ramener le plasma dans le sang.

Traitement médicamenteux de l'érythrémie

Si la véritable polycythémie est accompagnée de nombreux symptômes désagréables, on prescrit au patient des cytostatiques. Ils sont utilisés en présence de démangeaisons intenses sur la peau, avec une augmentation significative du niveau des principaux éléments du sang. Parmi les autres indications relatives à la nomination de cytostatiques, on peut citer une augmentation de la taille de la rate et du foie, le développement d’un ulcère peptique, une thrombose veineuse et d’autres complications de l’érythrémie.

Ces médicaments peuvent inhiber la croissance de diverses cellules du corps humain et sont donc utiles dans le traitement de cette maladie. Les cytostatiques les plus populaires comprennent:

• Mielosan;
• l'hydroxyurée;
• Les imifos;
• Le busulfan;
• phosphore radioactif et autres.

Le dernier remède est considéré comme particulièrement efficace. Il peut s'accumuler dans les os et inhiber le fonctionnement de la moelle osseuse, ce qui entraîne l'élimination de nombreux symptômes inquiétants de l'érythrémie. Si un traitement au phosphore radioactif donne un résultat positif, le patient présentera une rémission stable pendant 2 à 3 ans. Si, après le traitement, l'effet souhaité n'est pas observé, il est répété.

Cette méthode de traitement de l'érythrémie ayant de nombreux effets secondaires, son utilisation doit être administrée sous la supervision d'un médecin expérimenté.

L'utilisation d'autres médicaments pour l'érythrémie

Si une anémie d'origine auto-immune se développe en présence d'une érythrémie, des glucocorticoïdes sont prescrits. La prednisolone est le plus couramment utilisé. La posologie et le schéma thérapeutique du médicament sont déterminés par le médecin en fonction des caractéristiques de l'évolution de la maladie. Si ce traitement ne donne pas de résultat positif, il est proposé au patient de subir une intervention chirurgicale pour retirer la rate.

Si le développement de l'érythrémie a montré des signes de leucémie aiguë, son traitement est effectué selon le schéma généralement accepté.

N'oubliez pas non plus qu'en présence de cette maladie, le corps est carencé en fer. Cela est dû au fait qu'il se connecte à l'hémoglobine, dont la quantité dépasse de loin la norme.

Par conséquent, de nombreux patients se voient prescrire des médicaments qui compensent la carence en fer. Ceux-ci comprennent:

• Ferrum Lek;
• Totem;
• Sorbifer;
• Hemofer et autres analogues.

Allopurinol est prescrit si on observe une diathèse de Uratovy au cours de l'érythrémie. Il vous permet de réduire le niveau d'urate dans le sang, ce qui a considérablement augmenté dans le contexte de la destruction rapide des globules rouges. La posologie et le schéma thérapeutique de ce médicament sont déterminés par de nombreux facteurs. Tout d'abord, il s'agit de la concentration d'acide urique dans le corps d'un malade.

Pronostic pour érythrémie

Le traitement de cette maladie se produit dans la plupart des cas à l'hôpital. C'est une nécessité, car les médicaments utilisés ont de nombreux effets secondaires. Pendant le traitement de l'érythrémie, il est nécessaire d'ajuster constamment la posologie des médicaments essentiels et de surveiller la réponse de l'organisme.

Les complications de cette maladie incluent la myélofibrose et la cirrhose du foie. Ils se développent en l'absence de traitement adéquat ou en cas de non-respect des recommandations du médecin. Le développement de la leucémie myéloïde est également possible. Mais compte tenu du développement de la médecine moderne, l'évolution de l'érythrémie est généralement bénigne. La durée de vie avec le développement de cette maladie est de 10 ans ou plus.

Érythrémie

Polycythémie vraie (poly poly multi + cytus histologique grec + sang haima) (synonymes: polycythémie primitive, polycythémie vera, érythrémie, érythrémie, maladie de Vaquez (Vaquez)) est une maladie bénigne du système hématopoïétique associée à une myéloprolifération de l'ipoplastie. Ce processus affecte principalement le germe érythroblastique. Une quantité excessive d'érythrocytes apparaît dans le sang, mais le nombre de plaquettes et de leucocytes neutrophiles augmente également, mais dans une moindre mesure. Les cellules ont un aspect morphologique normal. En augmentant le nombre de globules rouges, la viscosité du sang augmente, ainsi que la masse de sang en circulation. Cela entraîne un ralentissement du flux sanguin dans les vaisseaux et la formation de caillots sanguins, ce qui entraîne une insuffisance de l'apport sanguin et une hypoxie des organes.

La maladie a été décrite pour la première fois par Vaquez [1] en 1892. En 1903, Osler [2] suggéra que la cause de la maladie était une activité accrue de la moelle osseuse. Il a également isolé l'érythrémie dans une forme nosologique distincte.

La vraie polycythémie est une maladie chez les adultes, plus souvent chez les personnes âgées, mais elle se rencontre aussi chez les jeunes et les enfants. [3] Pendant de nombreuses années, la maladie ne se manifeste pas, elle évolue sans symptômes. Selon diverses études, l'âge moyen des patients varie de 60 à 70-79 ans. [4] [5] Les jeunes souffrent moins souvent mais leur maladie est plus grave. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes; le rapport est d'environ 1,5: 1,0; les femmes sont prédominantes parmi les patients jeunes et d'âge moyen. Prédisposition familiale établie à cette maladie, ce qui indique une prédisposition génétique à celle-ci. Parmi les maladies myéloprolifératives chroniques, l'érythrémie est la plus courante. La prévalence est de 29: 100 000.

Le contenu

Cause de la polycythémie

Récemment, sur la base d'observations épidémiologiques, des suggestions ont été faites concernant le lien entre la maladie et la transformation de cellules souches. [6] Il existe une mutation de la tyrosine kinase JAK 2 (Janus kinase). En position 617, la valine est remplacée par la phénylalanine [7], [8] Cependant, cette mutation se produit dans d'autres maladies hématologiques, mais le plus souvent avec une polycythémie.

Tableau clinique

Dans les manifestations cliniques de la maladie, les manifestations de plethori et les complications associées à la thrombose vasculaire prédominent. Les principales manifestations de la maladie sont les suivantes:

• Veines de la peau dilatée et décoloration de la peau

Sur la peau des patients, en particulier dans le cou, clairement visibles, les veines dilatées et gonflées. Dans les polycythémies, la peau a une couleur cerise rouge, particulièrement marquée sur les parties ouvertes du corps - visage, cou et mains. La langue et les lèvres sont de couleur rouge bleuâtre, les yeux sont comme remplis de sang (la conjonctive des yeux est hyperémique), la couleur du palais mou est modifiée tout en conservant la couleur habituelle du palais dur (symptôme de Coopermann). Une teinte particulière de la peau et des muqueuses apparaît à cause du débordement des vaisseaux superficiels avec du sang et ralentit ses mouvements. En conséquence, la plus grande partie de l’hémoglobine a le temps de retrouver une forme restaurée.

Les patients éprouvent un prurit. Des démangeaisons cutanées surviennent chez 40% des patients. Ceci est un diagnostic spécifique de la maladie de Vacaise. Cette démangeaison augmente après un bain dans de l'eau chaude, ce qui est associé à la libération d'histamine, de sérotonine et de prostaglandine.

Ce sont des douleurs de brûlure intolérables à court terme au bout des doigts et des orteils, accompagnées d'un rougissement de la peau et de l'apparition d'une cyanose pourpre. L'apparition de douleur est due à un nombre accru de plaquettes et à l'apparition de microthrombus dans les capillaires. L'érythromélalgie a un effet bénéfique en prenant de l'aspirine.

Un symptôme courant de l'érythrémie est une hypertrophie de la rate à divers degrés, mais le foie peut aussi l'être. Cela est dû à un remplissage sanguin excessif et à la participation du système hépato-lienal au processus myéloprolifératif.

• Le développement des ulcères dans le duodénum et l'estomac

Dans 10-15% des cas, un ulcère duodénal se développe, moins fréquemment dans l'estomac, associé à une thrombose de petits vaisseaux et à des troubles trophiques de la muqueuse et à une diminution de sa résistance à Helicobacter pylori [9].

• La présence de caillots sanguins dans les vaisseaux

Auparavant, la thrombose vasculaire et l’embolie étaient les principales causes de décès chez les patients atteints de polyglobulie. Les patients atteints de polycythémie ont tendance à former des caillots sanguins. Cela conduit à une circulation sanguine altérée dans les veines des membres inférieurs, les vaisseaux cérébraux, coronaires, spléniques. Sujet sujet à une thrombose en raison d'une augmentation de la viscosité du sang, d'une thrombocytose et de modifications de la paroi vasculaire.

Parallèlement à une augmentation de la coagulation sanguine et de la formation de thrombus au cours de la polycythémie, des saignements des gencives et des veines dilatées de l'œsophage sont observés.

• Douleur articulaire persistante et augmentation des niveaux d'acide urique

De nombreux patients (sur 20%) se plaignent de douleurs persistantes dans les articulations de nature arthritique, en raison d'une augmentation du taux d'acide urique.

De nombreux patients se plaignent de douleurs persistantes dans les jambes, qui sont dues à une endartérite oblitérante, à un érythémiélisme concomitant et à une érythromélalgie.

Lorsque vous tapez sur des os plats et que vous exercez une pression dessus, ils sont douloureux, ce qui est souvent observé dans l'hyperplasie de la moelle osseuse.

La détérioration de la circulation sanguine dans les organes amène les patients à se plaindre de fatigue, maux de tête, vertiges, acouphènes, rougeurs de sang à la tête, fatigue, essoufflement, clignotements de la vue avant, troubles de la vue. La pression artérielle est augmentée, ce qui est une réaction compensatoire du lit vasculaire à une augmentation de la viscosité du sang. Développent souvent une insuffisance cardiaque, myocardiosclérose.

Indicateurs de laboratoire pour la polycythémie vraie

Le nombre de globules rouges est augmenté et se situe généralement entre 6 × 10¹² et 8 × 10¹² par litre ou plus.
L'hémoglobine s'élève à 180–220 g / l, l'indice de couleur est inférieur à un (0,7–0,6).
Le volume total de sang en circulation est considérablement augmenté - de 1,5 à 2,5 fois, principalement en raison d'une augmentation du nombre de globules rouges. L'hématocrite (le rapport entre les érythrocytes et le plasma) change considérablement en raison de l'augmentation du nombre de globules rouges et atteint 65% ou plus.

Le nombre de réticulocytes dans le sang a augmenté de 15 à 20 ppm, indiquant une forte régénération des globules rouges.

Une polychromasie érythrocytaire est notée: dans le frottis, des érythroblastes individuels peuvent être détectés.

Le nombre de leucocytes est augmenté de 1,5 à 2 fois pour atteindre 10,0 × 10 9 - 12,0 × 10 9 par litre de sang. Chez certains patients, la leucocytose atteint un nombre plus élevé. L'augmentation est due aux neutrophiles, dont le contenu atteint 70-85%. Il y a un coup de couteau, moins souvent changement myélocytaire. Le nombre d'éosinophiles, rarement et basophiles augmente.

Le nombre de plaquettes est passé à 400,0 × 10 9 - 600,0 × 10 9 par litre de sang, et parfois même davantage. La viscosité du sang est significativement augmentée, la RSE ralentie (1 à 2 mm par heure).

Les niveaux d'acide urique augmentent

Complications de la polycythémie

Les complications de la maladie sont dues à une thrombose et à une embolie des vaisseaux artériels et veineux du cerveau, de la rate, du foie, des membres inférieurs et, moins souvent, des autres régions du corps. Développer un infarctus splénique, un accident vasculaire cérébral ischémique, un infarctus cardiaque, une cirrhose du foie, une thrombose veineuse profonde. Outre la thrombose, une hémorragie, une érosion, un ulcère gastrique et un ulcère duodénal sont également notés. Très souvent, développer des calculs biliaires et une lithiase urinaire en raison de l'augmentation des concentrations d'acide urique. néphrosclérose

Diagnostics

L'évaluation des indicateurs cliniques, hématologiques et biochimiques de la maladie revêt une grande importance dans le diagnostic de la polycythémie vraie. L'aspect caractéristique du patient (couleur spécifique de la peau et des muqueuses). Rate élargie, foie, tendance à la thrombose. Modifications des paramètres sanguins: hématocrite, nombre de globules rouges, nombre de leucocytes, nombre de plaquettes. Augmentation de la masse du sang en circulation, augmentation de sa viscosité, faible ESR, augmentation de la teneur en phosphatase alcaline, leucocytes, lactosérum vitamine B₁₂.Il est nécessaire d'exclure les maladies caractérisées par une hypoxie et un traitement inadéquat à la vitamine B ₁₂.
Pour clarifier le diagnostic, une trépanobiopsie et un examen histologique de la moelle osseuse sont nécessaires.

Les indicateurs suivants sont le plus souvent utilisés pour confirmer la véritable polycythémie:

1. L'augmentation de la masse de globules rouges en circulation:
   
   • pour les hommes - 36 ml / kg,
     
   • pour les femmes - plus de 32 ml / kg
     
2. Augmentation de l'hématocrite> 52% chez les hommes et> 47% chez la femme, augmentation de l'hémoglobine> 185 g / l chez l'homme et> 165 g / l chez la femme
   
3. Saturation en oxygène du sang artériel (plus de 92%)
   
4. Une splénomégalie est une splénomégalie.
   
5. Perte de poids
   
6. Faiblesse
   
7. Transpiration
   
8. Absence d'érythrocytose secondaire
   
9. La présence d'anomalies génétiques dans les cellules de la moelle osseuse, à l'exception de la présence d'une translocation chromosomique du chromosome de Philadelphie ou d'un gène reconstruit ABL BCR
   
10. Formation de colonies par des cellules érythroïdes in vivo
    
11. Leucocytose de plus de 12,0 × 10 9 l (en l'absence d'une réaction de température, d'infections et d'intoxications).
    
12. Thrombocytose supérieure à 400,0 × 10 9 par litre.
    
13. Augmentation de la teneur en phosphatase alcaline des granulocytes neutrophiles de plus de 100 unités. (en l'absence d'infections).
    
14. Taux sérique de vitamine b₁₂ - plus de 2200 ng
    
15. Faible érythropoïétine
    
16. La ponction de la moelle osseuse et l'examen histologique de ponctuation obtenu à l'aide de la trépanobiopsie montrent une augmentation des mégacaryocytes.
    

Algorithme de diagnostic

L'algorithme de diagnostic [10] est le suivant:

1. Pour déterminer si le patient a:
   
   • A. une augmentation de l'hémoglobine ou B. une augmentation de l'hématocrite
     
   • B. Splénomégalie avec ou sans augmentation du nombre de plaquettes ou de leucocytes
     
   • Thrombose de la veine porte G.
     
2. Si tel est le cas, la polycythémie secondaire doit être exclue.
   
3. À l'exception de la polycythémie secondaire, continuez l'algorithme:
   

Si un patient a trois grands critères ou si les deux premiers sont grands en combinaison avec deux petits: une consultation avec un hématologue est nécessaire, car toutes les données sont disponibles pour un diagnostic de polycythémie vraie.

• augmentation de la masse de globules rouges en circulation:
  
  • pour les hommes - 36 ml / kg,
    
  • pour les femmes - plus de 32 ml / kg
    
• saturation en oxygène du sang artériel (plus de 92%)
  
• splénomégalie - splénomégalie
  

Petits critères (facultatif)

• augmentation du nombre de plaquettes
  
• augmentation du nombre de globules blancs
  
• grossissement de la phosphatase alcaline
  
• augmentation de la vitamine b₁₂
  

Ceci est une vraie polycythémie et doit être surveillé par un hématologue.

En outre, il est possible de déterminer la présence de croissance des colonies érythroïdes dans le milieu sans érythropoïétine, le taux d’érythropoïétine (70% de sensibilité, spécificité de 90%), de réaliser une histologie du ponctué de moelle osseuse,

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec une érythrocytose secondaire (absolue et relative).

Traitement

Le traitement repose sur la réduction de la viscosité du sang et la lutte contre les complications telles que la formation de thrombus et les saignements. La viscosité du sang étant directement liée au nombre d'érythrocytes, la saignée et la chimiothérapie (traitement cytoréducteur), qui réduisent la masse des érythrocytes, ont été utilisées dans le traitement de la polycythémie vraie. La saignée reste le principal traitement de l'érythémie. En outre utilisé des moyens d'action symptomatique. Le traitement du patient et son observation doivent être effectués par un hématologue.

Saignement

La saignée (phlébotomie) conduit la méthode de traitement. Les saignements réduisent le volume sanguin et normalisent l'hématocrite. La saignée est réalisée avec une pletora et un hématocrite supérieur à 55%. L'hématocrite doit être maintenu en dessous de 45%. Prélevez 300 à 500 ml de sang, à intervalles de 2 à 4 jours avant l’élimination du syndrome pléthorique. Le taux d'hémoglobine est ajusté à 140–150 g / l. Avant la saignée, afin d'améliorer les propriétés rhéologiques du sang et la microcirculation, l'administration par voie intraveineuse de 400 ml de reopolyglukine a et de 5000 UI d'héparine a est indiquée. Le saignement réduit les démangeaisons cutanées. Une augmentation du nombre de plaquettes de plus de 800 000 est une contre-indication au saignement. Le saignement est souvent associé à d'autres méthodes de traitement.

Érythrocytophérèse

La saignée peut être remplacée avec succès par une érythrocytophorèse.

Thérapie cytoréductive

Chez les personnes présentant un risque élevé de thrombose, en association avec des saignements ou, si cela ne permet pas de maintenir l'hématocrite, seul le saignement est effectué par un traitement cytoréducteur.

Pour supprimer la prolifération des plaquettes et des érythrocytes, des médicaments appartenant à différents groupes pharmacologiques sont utilisés: antimétabolites, substances alkylantes et biologiques [11]. Chaque médicament a ses propres caractéristiques d’utilisation et de contre-indications.

Imiphos, mielosan (busulfan, mileran), myélobromol, chlorambucil (leukérane) sont prescrits. Au cours des dernières années, l’hydroxyurée (hydrea, litalir, sirea) et le pipobroman (vercite, amédel) ont été utilisés. L'hydroxyurée est indiquée pour les groupes plus âgés. Les substances biologiques utilisent l'interféron α-2b (intron) recombinant, qui inhibe la myéloprolifération. Avec l'utilisation de l'interféron dans une plus grande mesure, le niveau de plaquettes. L'interféron prévient le développement de complications thrombohémorragiques, réduit les démangeaisons.

Au cours des dernières années, l’utilisation de phosphore radioactif (32 P) a diminué. Le traitement de l’érythrémie au phosphore radioactif a été appliqué pour la première fois par John Lawrence en 1936. Il inhibe le mielopoe, y compris l'érythropoïèse. L'utilisation de phosphore radioactif est associée à un risque élevé de développer une leucémie.

Pour réduire le nombre de plaquettes, l’anagrélide a été administré à raison de 0,5 à 3 mg par jour.

L'utilisation d'imatinib (Imatinib) avec la vraie police n'a pas dépassé le stade de la recherche.

Les schémas thérapeutiques les plus couramment utilisés

Les schémas thérapeutiques sont sélectionnés par un hématologue individuellement pour chaque patient.
Exemples de plusieurs schémas: [12]

1. phlébotomie avec hydroxyurétique
   
2. interféron avec de faibles doses d'aspirine
   
3. phlébotomie avec de l'hydroxydime et de faibles doses d'aspirine
   
4. phlébotomie avec interféron et de faibles doses d'aspirine
   

Traitement des complications de la polycythémie

Un traitement de désagrégation est utilisé pour la prévention de la thrombose et de l’embolie: acide acétylsalicylique à une dose (de 50 à 100 mg par jour), dipyridamole, chlorhydrate de ticlopédine, trental. L'héparine ou la fraxiparine doivent être administrés en même temps.
L'utilisation de sangsues inefficace.
Pour réduire les démangeaisons cutanées, des antihistaminiques ont été utilisés - des bloqueurs des systèmes antihistaminiques des systèmes H1 - (zyrtec) et de la paraxétine (paxil).

Lorsque la carence en fer est utilisée:

• médicaments androgènes: vinobanine (Winobanin (Danazol®)
  
• érythropoïétine
  
• thalidomide (seule ou avec des hormones corticostéroïdes)
  
• lénalidamide (Revlemid) en association avec des hormones corticostéroïdes
  

Avec le développement de l'anémie hémolytique auto-immune, l'utilisation d'hormones corticostéroïdes a été démontrée.

Pour réduire le niveau d'acide urique - allopurinol, interféron α.

La greffe de moelle osseuse dans les cas de polyglobulie est rarement utilisée, car une greffe de moelle osseuse elle-même peut avoir des conséquences néfastes.

Avec la cytopénie, les crises anémiques et hémolytiques, les hormones corticostéroïdes (prednisone), les hormones anaboliques et les vitamines du groupe B sont présentées.

La splénectomie n'est possible qu'en cas d'hypersplénisme prononcé. Dans l'hypothèse du développement d'une leucémie aiguë, la chirurgie est contre-indiquée.

Exode

L'évolution de la polycythémie chronique bénigne. Avec les méthodes modernes de traitement, les patients vivent longtemps. Le résultat de la maladie peut être le développement d’une myélofibrose accompagnée d’une anémie progressive de type hypoplastique et la transformation de la maladie en leucémie myéloïde. L'espérance de vie avec la maladie est supérieure à 10 ans.

Prévisions

Depuis l'introduction pratique du phosphore radioactif, l'évolution de la maladie est bénigne.

1. ↑ Vaquez LH. Cyanose is a escompantant of hyperglobulie excessif et persistante. CR Biol (Paris). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Cyanose chronique, avec polycythémie et rate élargie: une nouvelle entité clinique. Je suis J Med Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, L Malabarba, E Orlandi, C Baratè, A Canevari, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). "Polycythemia vera chez les patients jeunes: une étude sur le risque à long terme de thrombose, de myélofibrose et de leucémie.". Haematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlin, NI. (1975). "Diagnostic et classification des polycythémies". Semin Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, M Codd, Silverstein M, Melton L (1994). "Tendances de l'incidence de la polycythémie virale chez les habitants du comté d'Olmsted, Minnesota, 1935-1989.". Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycythemia vera: cellules souches et origine clonale probable de la maladie. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S., Dohner K., P. Marynen, P. Vandenberghe, RA Mesa, A. Tefferi, Griffin JD, Eck MJ, Sellers WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). "Activation de la mutation de la tyrosine kinase JAK2 dans la polycythémie vraie, la thrombocytémie essentielle et la métaplasie myéloïde avec myélofibrose". Cancer Cell 7 (4): 387-97. [1]
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic, JP, et al. Une mutation clonale unique JAK2 conduisant à une signalisation constitutive provoque une polycythémie vraie. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, C Mandelli, P Massaro, C Abbiati, Ponzetto A, G Bertinieri, S Bogetto, E Terruzzi, Franchis R (2002). "Lésions gastroduodénales dans la polycythémie vraie: fréquence et rôle d'Helicobacter pylori.". Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J Stuart et Anthony J. Viera "Polycythemia Vera", Médecin de famille américain, vol. 69 / N ° 9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Un examen complet et des recommandations cliniques Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: Un examen complet et des recommandations cliniques Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

Érythrémie

L'érythrémie est une pathologie maligne du sang, accompagnée d'une myéloprolifération intense, conduisant à l'apparition dans le sang d'un grand nombre de globules rouges ainsi que de quelques autres cellules. L'érythrémie est aussi appelée polycythémie virale. En d'autres termes, il s'agit d'une leucémie chronique.

Les cellules sanguines qui se forment en excès ont une forme et une structure normales. Du fait que leur nombre augmente, la viscosité augmente, le débit sanguin ralentit considérablement et des caillots sanguins commencent à se développer. Tout cela provoque des problèmes d'approvisionnement en sang, conduisant à une hypoxie, qui augmente avec le temps. La première fois à propos de la maladie à la fin du XIXe siècle, Vaquez a parlé, et déjà au cours des cinq premières années du XXe siècle, Osler a parlé du mécanisme d'apparition de cette pathologie sanguine. Il a également défini l'érythrémie comme une nosologie distincte.

L'érythrémie provoque

Bien qu’on connaisse presque un siècle et demi de l’érythrémie, elle est encore mal comprise, mais les raisons fiables de son apparition ne sont pas connues.

Erythrémie CIM (Classification internationale des maladies) - D45. Certains chercheurs ont conclu lors de la surveillance épidémiologique que l'érythrémie était associée aux processus de transformation des cellules souches. Ils ont observé une mutation de la tyrosine kinase (JAK2), dans laquelle la phénylalanine a remplacé la valine à la position six cent dix-septième. Une telle anomalie est un satellite de nombreuses maladies du sang, mais elle survient surtout souvent dans l'érythrémie.

On pense qu'il existe une prédisposition familiale à la maladie. Ainsi, si l'érythrémie touche des parents proches, les chances de contracter cette maladie dans le futur augmentent. Il existe certains modèles d'occurrence de cette pathologie. L'érythrémie est principalement touchée par les personnes âgées de 60 à 80 ans, mais il existe encore des cas isolés lorsqu'elle se développe chez les enfants et les adolescents. Chez les patients jeunes, l’érythrémie est très difficile. Les hommes sont une fois et demie plus susceptibles de souffrir de maladie, mais parmi les rares cas de morbidité chez les jeunes, le sexe féminin prévaut.

Parmi toutes les pathologies du sang, accompagnées de myéloprolifération, l'érythrémie est la maladie chronique la plus répandue. Sur les cent mille personnes, vingt-neuf personnes souffrent d'une véritable polycythémie.

Symptômes érythrémiques

La maladie érythrémique se manifeste lentement. Pendant quelque temps, une personne ne soupçonne même pas qu’elle est malade. Au fil du temps, la maladie se fait sentir, dans la clinique dominée par le phénomène de la pléthore, ainsi que par les complications associées. Ainsi, sur la peau, et particulièrement sur le cou, de grandes veines gonflées deviennent clairement visibles. En cas de polycythémie, la peau a une couleur cerise. Cette coloration brillante est particulièrement prononcée dans les zones ouvertes (visage, mains). Les lèvres et la langue prennent une teinte rouge-bleue, hyperémique et conjonctive (les yeux remplis de sang).

Un autre trait caractéristique de l'érythrémie est un symptôme de Kuperman, dans lequel le palais mou est de couleur différente, alors que le dur reste le même. Ces couleurs de la peau et des muqueuses sont dues au fait que les petits vaisseaux qui se trouvent à la surface débordent de sang et que leur mouvement se ralentit. Pour cette raison, presque toute l'hémoglobine passe sous forme réduite.

Le deuxième symptôme important est le prurit. Il est presque la moitié des personnes souffrant d'érythrémie. Cette démangeaison devient particulièrement intense après avoir nagé dans de l'eau tiède et chaude. La raison en est la libération de sérotonine, de prostaglandines et d'histamine. Se produit souvent érythromélalgie. Il sera marqué par une très forte sensation de brûlure au bout des doigts. Une sorte de douleur est accompagnée de rougeurs et de la formation de taches cyanotiques. La cause de la brûlure est un grand nombre de plaquettes, à cause desquelles des microthrombs se forment.

L'érythrémie vraie s'accompagne souvent d'une augmentation de la taille de la rate. Le grossissement de ce corps peut être n'importe quel degré. Peut souffrir et le foie. L'hépatomégalie dans ce cas sera causée par une augmentation de l'apport sanguin, la participation directe du foie aux processus de la myéloprolifération.

Dans certains cas d'érythrémie, l'apparition d'ulcères du duodénum, ​​de l'estomac. L'ulcère duodénal chez ces patients est plus fréquent. Cela est dû au fait que les caillots sanguins dans les vaisseaux muqueux entraînent une détérioration du trophisme, ce qui réduit la capacité du corps à inhiber la croissance de Helicobacter pylori.

Un autre symptôme dangereux est la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux. Auparavant, les caillots sanguins devenaient la principale cause de décès dans l'érythrémie. Des caillots sanguins se forment chez les patients atteints de cette maladie en raison d'une viscosité trop élevée et de modifications de la paroi vasculaire. Cela provoque un défaut de circulation sanguine dans les veines du cerveau, des jambes et des vaisseaux de la rate, ainsi que des vaisseaux coronaires. En dépit de la grande capacité du corps à la thrombose, l'érythrémie peut être accompagnée de saignements. Saignements assez fréquents des veines de l'œsophage, des gencives.

L'érythrémie peut également être accompagnée de douleurs articulaires arthritiques. La raison en est une augmentation des niveaux d'acide urique. Selon les résultats de la surveillance, ce symptôme est noté par une cinquième personne atteinte d'érythrémie. La vraie polycythémie est souvent accompagnée d'une endartérite oblitérante, de sorte que les patients se plaignent de douleurs dans les jambes. La douleur provoquera l'érythromélalgie susmentionnée. L'hyperplasie KM indique une douleur avec pression ou tapotement des os plats.

Symptômes subjectifs pouvant être indiqués par le patient atteint d’érythrémie: fatigue, bruit, acouphènes, vision de face, maux de tête, mauvaise vue, vertiges, essoufflement. En raison de la viscosité de la pression artérielle chez les patients a augmenté de manière stable. Avec une longue maladie, la cardiosclérose, une insuffisance cardiaque peut survenir.

L'érythrémie passe en 3 étapes. Avec érythrocytose initiale modérée, dans CMC - panmielosis. Complications vasculaires, d'organes encore. Rate légèrement hypertrophiée. Cette étape peut durer cinq ans ou plus. Dans la phase proliférative du pléthore et de l'hépatosplénomégalie sont prononcés en raison d'une métaplasie myéloïde. Les patients commencent à s'épuiser. Dans le sang, la photo est différente. Il peut s'agir exclusivement d'érythrocytose ou de thrombocytose avec érythrocytose ou panméliose. La variante neutrophilienne et le décalage gauche ne peuvent pas non plus être exclus. Dans le sérum, l'acide urique est significativement augmenté. L'érythrémie en phase d'appauvrissement (troisième stade) est caractérisée par un foie de grande taille, la rate, dans lequel se trouve une myélodysplasie. La pancytopénie se développe dans le sang et la myélofibrose dans la CMC.

L'érythrémie s'accompagne d'une perte de poids, symptôme de "chaussette et gants" (les jambes et les mains changent de couleur de manière intense). L'érythrémie s'accompagne également d'hypertension artérielle, d'une tendance accrue à la bronchite et de maladies respiratoires. Au cours de la trépanobiopsie, un processus hyperplasique (de nature productive) est diagnostiqué.

Test sanguin d'érythrémie

Les données de laboratoire sur l'érythrémie sont très différentes de celles d'une personne en bonne santé. Ainsi, l'indicateur du nombre d'érythrocytes est considérablement augmenté. L'hémoglobine sanguine augmente également, elle peut atteindre 180-220 grammes par litre. L'indicateur de couleur pour cette maladie, en règle générale, se situe en dessous de l'unité et se situe entre 0,7 et 0,8. Le volume total de sang circulant dans le corps est beaucoup plus élevé que la normale (une fois et demie - deux fois et demie). Cela est dû à une augmentation du nombre de globules rouges. L'hématocrite (rapport entre les éléments sanguins et le plasma) évolue également rapidement en raison de l'augmentation du nombre de globules rouges. Il peut atteindre soixante-cinq pour cent ou plus. Le nombre élevé de cellules réticulocytaires indique que la régénération des érythrocytes au cours de l'érythrémie se déroule de manière accélérée. Leur pourcentage peut atteindre quinze à vingt pour cent. Les érythroblastes (simples) peuvent être trouvés dans un frottis, la polychromasie des érythrocytes se trouve dans le sang.

Le nombre de leucocytes augmente également, généralement de moitié à deux fois. Dans certains cas, la leucocytose peut être encore plus prononcée. L'augmentation est favorisée par une forte augmentation des neutrophiles, qui atteignent 70%, voire parfois davantage. Parfois, il y a un changement de caractère myélocytique, le plus souvent - un coup de poignard. La fraction éosinophile augmente également, parfois avec des basophiles. Le nombre de plaquettes peut atteindre 400 à 600 * 10 9 l. Parfois, les plaquettes peuvent atteindre des niveaux élevés. Sérieusement augmenté la viscosité du sang. La vitesse de sédimentation des érythrocytes ne dépasse pas deux millimètres par heure. La quantité d'acide urique augmente également, parfois rapidement.

Vous devriez savoir que pour le diagnostic d'un test sanguin, cela ne suffira pas. Le diagnostic d '"érythrémie" est établi sur la base de la clinique (plaintes), taux élevé d'hémoglobine et un grand nombre de globules rouges. Avec un test sanguin pour l'érythrémie, ils effectuent également un examen de la moelle osseuse. Il est possible d'y trouver la prolifération des éléments KM, ce qui est dans la plupart des cas dû aux cellules progénitrices érythrocytaires. Dans le même temps, la capacité à mûrir dans les cellules de la moelle osseuse est maintenue au même niveau. Cette maladie doit être différenciée par diverses érythrocytoses secondaires, apparaissant du fait d’une irritation réactive de l’érythropoïèse.

L'érythrémie se présente sous la forme d'un processus long et chronique. Le danger pour la vie est réduit à un risque élevé de saignement et de formation de caillots sanguins.

Traitement de l'érythrémie

Au tout début du développement de la maladie de l’érythrémie, des mesures visant à un renforcement général sont indiquées: mode normal, travail et repos, promenades, activités de bronzage minimales, de physiothérapie. Régime alimentaire pour érythrémie - légume laiteux. Les protéines animales doivent être limitées mais non exclues. Vous ne pouvez pas utiliser ces produits qui contiennent beaucoup d’acide ascorbique, le fer.

L’objectif principal du traitement de l’érythrémie est de normaliser l’hémoglobine (jusqu’à cent quarante à cent cinquante) et l’hématocrite de quarante à cinq à quarante-six pour cent. Il est également nécessaire de minimiser les complications causées par les transformations du sang périphérique dans l'érythrémie: douleurs dans les membres, carence en fer, problèmes de circulation sanguine dans le cerveau et les organes.

Afin de normaliser l'hématocrite avec l'hémoglobine, on utilise encore des saignements. Le volume des saignements dans l'érythrémie est de 500 millilitres à la fois. La saignée est faite tous les deux jours ou tous les quatre à cinq jours jusqu'à ce que les indicateurs ci-dessus soient normalisés. Cette méthode est autorisée dans le cadre de mesures urgentes, car elle stimule la moelle osseuse, en particulier la fonction de la thrombopoïèse. Dans le même but peut être utilisé et érythrocytaphérèse. Avec cette manipulation, seule la masse érythrocytaire est retirée de la circulation sanguine, renvoyant le plasma. Souvent, cela se fait également tous les deux jours, en utilisant un dispositif de filtration spécial.

Si l'érythrémie est accompagnée de démangeaisons intenses, de la croissance de la fraction leucocytaire, ainsi que de plaquettes, d'une rate volumineuse, de maladies des organes internes (GU ou duodénum, ​​maladie coronarienne, problèmes de circulation cérébrale), de complications des vaisseaux (thrombose artérielle, veines), puis de la cytostatique. Ces médicaments sont utilisés pour supprimer la multiplication de cellules différentes. Ceux-ci incluent Imifos, Mielosan, ainsi que le phosphore radioactif (P32).

Le phosphore est considéré comme le plus efficace, car il s'accumule à fortes doses dans les os, inhibant ainsi la fonction de la moelle osseuse et affectant l'érythropoïèse. P32 est administré par voie orale trois à quatre fois 2 mC. L'intervalle entre deux prises - de cinq jours à une semaine. Un parcours de six à huit mC est requis. Si le traitement réussit, le patient sera en rémission pendant deux à trois ans. Cette rémission est à la fois clinique et hématologique. Si l'effet est insuffisant, le traitement est répété après quelques mois (généralement trois ou quatre). La prise de ces médicaments peut entraîner un syndrome cytopénique, susceptible de se transformer en ostéomyélofibrose, une leucémie myéloïde chronique. Afin d'éviter de tels résultats désagréables, ainsi que la métaplasie du foie et de la rate, il est nécessaire de garder la dose totale du médicament sous contrôle. Le médecin doit s’assurer que le patient ne prend pas plus de trente mC.

Imiphos dans l'érythrémie prononcée inhibe la reproduction des globules rouges. Le cours nécessite cinq ou six cent milligrammes d'Imifos. On lui administre cinquante milligrammes par jour. La durée de la rémission est de six mois à un an et demi. Il convient de rappeler que cet outil a un effet néfaste sur le tissu myéloïde (contient des myélotoxines), ce qui provoque une hémolyse des globules rouges. C'est pourquoi ce médicament pour l'érythrémie doit être utilisé avec une prudence particulière. Si les fractions de la rate et des plaquettes ne sont pas impliquées dans le processus, les leucocytes diffèrent peu de la norme.

Mielosan n'est pas le médicament de choix pour l'érythrémie, mais il est parfois prescrit. Ce médicament n'est pas utilisé si les leucocytes, plaquettes selon les résultats de l'étude, sont dans les limites de la normale ou abaissés. Des anticoagulants sont également utilisés (en présence de thrombose). Ce traitement est effectué exclusivement sous le contrôle strict de l'indice de prothrombine (il doit être d'au moins soixante pour cent).

À partir d'anticoagulants d'exposition indirecte chez des patients atteints d'érythrémie, donnez Fenilin. Il est pris quotidiennement pour trois cent milligrammes. Des désagrégants plaquettaires sont également utilisés (l'acide acétylique est de cinq cents milligrammes par jour). Après avoir pris de l’aspirine, une solution saline est injectée dans une veine. Une telle séquence est nécessaire pour éliminer le pléthor.

Si l’érythrémie est traitée dans un service, il est recommandé d’utiliser le myélobromol. Deux cent cinquante milligrammes sont prescrits chaque jour. Lorsque les leucocytes commencent à tomber, le médicament est administré en une journée. Annulez complètement lorsque les leucocytes diminuent à 5 * 10 2 l. La chlorbutine est prescrite par voie orale huit à dix milligrammes. La durée du traitement avec ce remède pour l'érythrémie est d'environ six semaines. Après un certain temps, le traitement avec la chlorbutine est répété. Avant le début de la rémission, les patients devraient prendre cyclophosphamide quotidiennement à cent milligrammes.

Si l’anémie hémolytique de la genèse auto-immune débute dans l’érythrémie, des glucocorticoïdes sont utilisés. La préférence est donnée à la prednisolone. On lui prescrit trente à soixante milligrammes par jour. Si un tel traitement ne donne aucun résultat particulier, une splénectomie (manipulation chirurgicale visant à retirer la rate) est recommandée. Si l'érythrémie est passée d'une leucémie aiguë, elle est traitée conformément au schéma thérapeutique approprié.

Comme presque tout le fer est lié à l'hémoglobine, les autres organes ne le reçoivent pas. Pour que le patient ne présente pas de déficit en cet élément, avec érythrémie, des préparations à base de fer sont introduites dans le schéma. Ceux-ci incluent Hemofer, Ferrum Lek, Sorbifer, Totem.

Hemofer - ce sont les gouttes qui prescrivent cinquante-cinq gouttes (deux millilitres) deux fois par jour. Lorsque le niveau de fer est revenu à la normale, afin d'éviter que la dose soit réduite de moitié. La durée minimale de traitement de l'érythrémie avec cet agent est de huit semaines. L’amélioration de l’image sera visible deux à trois mois après le début du traitement par Hemofer. Le remède peut parfois avoir des effets sur le tube digestif, provoquant un manque d'appétit, des nausées accompagnées de vomissements, une sensation de surpopulation, un épigastre, une constipation ou, au contraire, une diarrhée.

Ferrum Lek ne peut être injecté que dans un muscle, impossible par voie intraveineuse. Avant de commencer le traitement, vous devez donner une dose d'essai de ce médicament (la moitié ou le quart de l'ampoule). Si aucun effet indésirable n’a été identifié pendant un quart d’heure, la quantité restante de médicament est administrée. La dose du médicament est prescrite individuellement, en fonction des indicateurs de carence en fer. La dose habituelle pour l'érythrémie est de une à deux ampoules de médicament par jour (cent à deux cent milligrammes). Le contenu des deux ampoules n'est administré que si le taux d'hémoglobine est trop élevé. Ferrum Lek doit être injecté profondément dans les fesses gauche et droite en alternance. Pour réduire la douleur lors de l'introduction, le médicament est piqué dans le quadrant externe à l'aide d'une aiguille, dont la longueur est d'au moins cinq centimètres. Une fois que la peau a été traitée avec un désinfectant, il faut l’abaisser de quelques centimètres avant que l’aiguille ne soit insérée. Cela est nécessaire pour empêcher le reflux de Ferrum Leka, ce qui peut entraîner des taches sur la peau. Immédiatement après l’injection, la peau est relâchée et le site d’injection est pressé étroitement avec les doigts et le coton, en le maintenant pendant au moins une minute. Il faut faire attention à l'ampoule avant l'injection: le médicament doit avoir un aspect homogène, sans sédiment. Il doit être saisi directement après l'ouverture de l'ampoule.

Sorbifer est pris par voie orale. Buvez un comprimé deux fois par jour avant le petit déjeuner et le dîner pendant trente minutes. Si le médicament a provoqué des effets indésirables (mauvais goût de la bouche, nausée), vous devez prendre une dose unique (un comprimé). La thérapie avec Sorbifer dans l'érythrémie est réalisée sous le contrôle du fer dans le canal. Après avoir ramené le niveau de fer à la normale, le traitement doit être poursuivi pendant deux mois. Si le cas est grave, la durée du traitement peut être portée à quatre à six mois.

Un flacon du médicament Totem est ajouté à de l'eau ou à une boisson ne contenant pas d'éthanol. Buvez mieux l'estomac vide. Attribuer cent à deux cents milligrammes par jour. La durée du traitement contre l’érythrémie est de trois à six mois. Totem ne doit pas être pris si l'érythrémie est accompagnée de YABZH ou YADPK, forme hémolytique de l'anémie, anémie aplasique et sidéro-acridienne, hémosidérose, hémochromatose.

L'érythrémie peut être accompagnée d'une diathèse de l'urate. Elle est causée par la destruction rapide des globules rouges, accompagnée de la pénétration dans le sang de divers produits métaboliques. Il est possible de ramener les urates à la normale dans l'érythrémie avec un médicament tel que l'allopurinol (Milurit). La posologie quotidienne signifie variable, en fonction de la sévérité du flux, de la quantité d'acide urique dans le corps. En général, la quantité de médicament varie de cent milligrammes à un gramme. Un gramme est la dose maximale prescrite dans des cas exceptionnels. Souvent, cent deux cent milligrammes avec un diagnostic d '"érythrémie" suffisent amplement. Il est important de savoir que Milurit (ou Allopurinol) ne doit pas être pris si l'érythrémie est accompagnée d'une insuffisance rénale ou d'une allergie à l'un des composants de ce médicament. Le traitement doit être long, les intervalles entre les traitements de plus de deux jours sont inacceptables. Lors du traitement de l'érythrémie avec ce remède, il faut boire beaucoup d'eau afin d'assurer une diurèse d'au moins deux litres par jour. Ce médicament n'est pas recommandé pendant la thérapie antitumorale, car Allopurinol rend ces médicaments plus toxiques. S'il est impossible d'éviter une administration simultanée, la dose de médicaments cytostatiques est divisée par deux. Lors de l’utilisation de Milurita, l’effet des anticoagulants indirects est renforcé (y compris les effets indésirables). En outre, ce médicament n'a pas besoin de boire en même temps que les suppléments de fer, car cela peut contribuer à l'accumulation de l'élément dans le foie.