Examen complet du syndrome de Brugada: causes et traitement

Vous apprendrez de cet article: qu'est-ce que le syndrome de Brugada (abrégé en SB), quelles en sont les causes? Facteurs de risque, principaux symptômes et complications de ce syndrome. Méthodes de traitement et recommandations, pronostic de récupération.

Auteur de l'article: Victoria Stoyanova, médecin de deuxième catégorie, responsable du laboratoire du centre de diagnostic et de traitement (2015-2016).

Le syndrome de Brugada est une pathologie cardiaque qui se développe en raison de troubles de la conduction dans certaines zones.

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La raison de son apparition est une modification de la structure des chromosomes. Les symptômes caractéristiques comprennent des palpitations cardiaques (dues à des troubles de la conduction du myocarde), une perte de conscience, un risque accru de mort subite du cœur entre 30 et 45 ans.

Qu'est-ce qui se passe en pathologie? Les mécanismes bien établis d’entrée des substances ionisées dans et hors des cardiomyocytes (cellules du myocarde) assurent une conductivité, une contractilité et une excitabilité normales du muscle cardiaque. Dans le syndrome de Brugada, ces mécanismes sont altérés par les modifications de la perméabilité de la paroi cellulaire des cardiomyocytes aux ions sodium et aux ions potassium.

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En conséquence, certaines zones du myocarde sont bloquées et diverses perturbations du rythme cardiaque (tachycardie, fibrillation) apparaissent, en particulier la nuit.

Même la forme asymptomatique du syndrome de Brugada peut être dangereuse et il est impossible de prévoir l'apparition d'arythmies mettant en jeu le pronostic vital (tachycardie ventriculaire, fibrillation ventriculaire). Avec des symptômes sévères (perte de conscience soudaine, arythmies), le risque de mort subite augmente à 97%.

La pathologie ne peut pas être complètement guérie. Avec l’aide d’un défibrillateur implanté, il est possible de prévenir (dans 89%) les cas de mort subite cardiaque, la pharmacothérapie n’est souvent pas suffisamment efficace.

Au stade de l'établissement d'un diagnostic, la consultation d'un généticien est nécessaire (une des méthodes permettant de déterminer la pathologie est l'analyse génétique moléculaire), un cardiologue observe et conduit le patient.

Causes du syndrome de Brugada

La cause du syndrome est la mutation (changement) des gènes responsables de la perméabilité normale de la paroi cellulaire des cardiomyocytes pour les substances ionisées (sodium, potassium). De telles mutations pathologiques de gènes se trouvent actuellement dans plusieurs chromosomes (3, 10, 11, 12, 19). Les modifications qu'elles provoquent sont caractérisées par une légère différence dans les réactions biochimiques.

Le résultat de la mutation est le syndrome de Brugada - un blocage (perturbation de la conduction, contractilité, excitabilité) de certaines zones du cœur.

Facteurs de risque

Plusieurs facteurs principaux augmentent le risque de survenue d'un syndrome de Brugada congénital et d'une mort subite d'origine cardiaque:

1. Hérédité (25%).
2. La présence de cas familiaux de mort subite cardiaque de 30 à 45 ans (50%).
3. Prédisposition génétique (mutation congénitale de gènes).
4. Age (de 30 à 45 ans).
5. Sexe (les hommes sont diagnostiqués deux fois plus souvent que les femmes).

Le syndrome de Brugada a ce qu'on appelle des facteurs déclencheurs, il peut apparaître à l'arrière-plan:

Processus inflammatoires (myocardite, péricardite)

Hémorragie à la poitrine (hémopéricarde)

Rupture d'anévrisme aortique

Infarctus du myocarde (ventricule droit)

Cardiomyopathie (altérations cicatricielles du myocarde avec insuffisance cardiaque)

Épaisseur de paroi accrue du ventricule gauche (hypertrophie)

L'ataxie de Friedreich (dégénérescence du système nerveux)

Augmenter la testostérone

Augmenter la quantité de parathormone

Syndrome de Brugada

Normalement, le cœur est réduit à une fréquence de 60 à 80 battements par minute. Les anomalies peuvent indiquer une bradycardie (inférieure à la normale) ou une tachycardie (supérieure à la normale). La tachycardie se développe en tant que réponse d’un organisme au stress, à un effort physique ou à une maladie. En outre, une augmentation de la fréquence cardiaque peut survenir à la suite de lésions organiques du cœur, par exemple lors d'une inflammation des cellules du muscle cardiaque ou de leur mort (myocardite ou infarctus du myocarde). De telles tachycardies, surtout si elles se développent à partir de tissu ventriculaire et non auriculaire, sont très dangereuses pour la santé humaine, car elles peuvent parfois provoquer un arrêt cardiaque.

Ces dernières années, des scientifiques ont découvert que la tachycardie ventriculaire se produisait non seulement lorsque le tissu cardiaque était endommagé par une inflammation, une nécrose (mort) ou s'il était remplacé par du tissu cicatriciel, mais également dans le cas d'une absence complète de cause visible si le patient avait un cœur en bonne santé. Cependant, la raison invisible à l'œil nu est toujours là. Il s'agit du syndrome de Brugada, qui représente plus de 50% de tous les cas de mort subite cardiaque à un jeune âge (de 30 à 40 ans).

Ainsi, le syndrome de Brugada est une perturbation génétiquement déterminée du métabolisme des oligo-éléments dans les cellules du muscle cardiaque (myocytes), conduisant à un paroxysme soudain et non provoqué de tachycardie ventriculaire avec perte de conscience ou sans, avec un risque élevé de mort cardiaque subite. Ce syndrome fait partie de la liste des causes de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Que se passe-t-il dans le syndrome de Brugada? Comme on le sait, toutes les informations sur le corps humain sont codées dans les gènes qui sont les «blocs constitutifs» des chromosomes. Ces informations incluent de nombreux paramètres, de la couleur des yeux à la formation de protéines dans les cellules responsables du fonctionnement des organes internes. L'activité des myocytes est également soumise à l'influence des gènes, car ils synthétisent des protéines qui transfèrent le sodium, le potassium et le calcium dans et hors de la cellule. À leur tour, les substances énumérées jouent un rôle important dans les processus électrochimiques qui contribuent à la contraction et à la relaxation des cellules. En d’autres termes, la fréquence des contractions des cellules du muscle cardiaque dépend directement de l’apport en ions sodium dans la cellule. Avec ce syndrome, une mutation génétique est observée, conduisant à l'inactivation des canaux sodiques dans les myocytes, et une activité électrique anormale du myocarde se produit. Le ventricule droit est plus susceptible à cela, où le centre de l'excitation est souvent formé, provoquant un paroxysme de tachycardie.

Le syndrome de Brugada est le plus répandu dans la région de l'Asie du Sud (1 à 60 personnes pour 10 000 habitants, selon différents auteurs); la prévalence parmi les Européens est moindre. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. Il existe des types de syndrome syncopal (inconscient) et non syncopal (asymptomatique).

Causes du syndrome de Brugada

La raison en est la mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines transportant les ions sodium dans la cellule. La maladie est héritée de manière autosomique - dominante, c’est-à-dire que si le gène muté est transmis à l’enfant par la mère ou par le père, elle se manifestera nécessairement en tant que maladie, contrairement au type héréditaire récessif, lorsque deux gènes mutés doivent se produire, un de chaque parent. de sorte que la maladie se manifeste chez un enfant. Le syndrome de Brugada peut apparaître dans la progéniture dans un rapport de 1: 1, c'est-à-dire que la moitié de tous les enfants nés dans le mariage, où l'un des parents est porteur d'un gène muté, souffrira de cette pathologie.

Les facteurs de risque de la présence du syndrome de Brugada comprennent:
- présence de conditions syncopales chez un patient sans cause établie
- hérédité surchargée due à une mortalité cardiaque subite (surtout s'il y avait des décès d'hommes dans une famille âgée de 30 à 40 ans sans maladie cardiaque visible)
- le patient avait des cas de tachycardie ventriculaire paroxystique.

Symptômes du syndrome de Brugada

Bien que le syndrome soit génétique, c'est-à-dire une maladie congénitale, il se manifeste le plus souvent entre 30 et 40 ans. Cependant, des cas isolés de mort subite causée par le syndrome de Brugada chez des enfants et des adolescents sont décrits.

La manifestation principale du syndrome est le paroxysme de tachycardie ventriculaire, accompagné dans la plupart des cas de perte de conscience (syncope). Le patient au repos (le soir ou la nuit), ainsi qu’après un exercice, une consommation d’alcool ou une fièvre, ressent une soudaine indisposition, des soubresauts dans la région du cœur, suivis d’un battement de coeur net. Tout cela peut être accompagné de stupeur, de transpiration, de vertiges, de mouches clignotantes devant ses yeux. Le patient peut perdre connaissance, parfois accompagné de crampes. Après 20-30 secondes, la conscience est complètement rétablie, mais dans 11% des cas, une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque peuvent se développer.

Parfois, le syndrome se manifeste par un paroxysme de tachycardie sans perte de conscience.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Pour le diagnostic, en plus d'examiner le patient, appliquez:
1. ECG. Signes sur un ECG:
- blocus complet ou incomplet du paquet droit de son
- une élévation (élévation) du point j (le point de transition du complexe QRS vers le segment ST, reflète la dépolarisation des ventricules).
- Élévation du segment ST en «arceau» ou «selle». Selon le type de chambre forte, il correspond à la forme syncopale du syndrome et, selon le type de selle, il est à la clé zéro.
Ces signes sont enregistrés dans les affectations de poitrine droite (V1 - V3). ECG - les signes du syndrome peuvent être enregistrés après 5 ans.

La figure montre les signes du syndrome en fonction du type d'arche (type 1) et de «selle» (types 2, 3).

2. Les ECG avec des dérivations thoraciques hautes sont attribués en présence de modifications transitoires sur un ECG normal. Pour enregistrer des dérivations thoraciques hautes, les électrodes sont superposées sur un ou deux espaces intercostaux plus élevés que d'habitude.
3. La surveillance quotidienne de l'ECG est indiquée pour enregistrer de petites séries d'arythmies ventriculaires la nuit et tout au long de la journée.
4. Un examen électrophysiologique (transoesophagien ou invasif) est prescrit dans le but d'un enregistrement plus précis de l'ECG après stimulation électrique du cœur.
5. Le test avec introduction de bloqueurs des canaux sodiques (aymalin, procaïnamide) est utilisé uniquement en milieu hospitalier ou en soins intensifs et consiste en l'administration de médicaments par voie intraveineuse avec enregistrement ECG ultérieur. Un test positif est envisagé pour le développement du paroxysme de tachycardie ventriculaire et / ou des signes du syndrome de Brugada.
6. Des études génétiques sont assignées à la recherche d'un gène muté pour confirmer la maladie ou pour examiner les proches d'un patient présentant un syndrome établi, en particulier lorsqu'il s'agit de planifier des enfants pour des patients. Cependant, la précision de la méthode n’est que de 20 à 30%, donc un résultat d’analyse négatif ne permet pas de rejeter le diagnostic du syndrome.
7. Consultation d'un neurologue, neurosonographie, IRM du cerveau. Illustré pour exclure la nature neurogène de la syncope.

Traitement du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, aucun traitement médicamenteux visant à éliminer complètement la maladie n'existe. Des recherches sont en cours pour apprendre à éliminer les défauts génétiques à l'origine du syndrome. Les médicaments sont utilisés pour prévenir le paroxysme des arythmies ventriculaires et réduire le risque de mort cardiaque subite.

Les médicaments antiarythmiques 1A de la classe - quinidine, disopyramide (ritmodan) sont utilisés. L'amiodarone (cordarone) peut être administré. Les antiarythmiques des autres classes sont contre-indiqués car ils peuvent provoquer des arythmies ventriculaires. Cela est particulièrement vrai pour le procainamide, l'Aymaline, la propafénone et d'autres médicaments qui bloquent les canaux sodiques. Des bloqueurs bêta-adrénergiques nommés propranolol.

Le traitement chirurgical est plus efficace dans le traitement du syndrome et consiste à installer un cardioversion - un défibrillateur. Il s’agit d’un type de stimulateur artificiel dont les fonctions sont réduites à deux nuances: la détermination du rythme cardiaque et le développement de la défibrillation cardiaque en arythmie ventriculaire au moyen d’électrodes placées de manière intracardiaque. La défibrillation aide à redémarrer le cœur, rétablissant le rythme correct des contractions.

Mode de vie avec le syndrome de Brugada

Certaines mesures préventives pouvant empêcher le développement d'une attaque n'ont pas encore été développées. Cependant, le respect des principes de nutrition rationnelle, la limitation de l’emploi de sports extrêmes, l’élimination du stress ont un effet bénéfique sur le système cardiovasculaire dans son ensemble.
Les patients avec un diagnostic établi doivent être surveillés à vie par le rythmologue, prendre les médicaments prescrits et être examinés à temps. Avec un défibrillateur automatique installé, un chirurgien cardiaque doit être visité chaque année et le stimulateur cardiaque doit être remplacé en fonction de la durée de son travail, généralement au plus tard entre 4 et 6 ans, selon le modèle d'appareil.

Lors de la planification d'un enfant, un couple dont l'un des époux est malade devrait toujours se rendre à une consultation de génétique médicale et être examiné pour évaluer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Brugada, ainsi que pour déterminer les tactiques de grossesse et d'accouchement.

Des complications

Les complications du syndrome de Brugada sont des conditions potentiellement mortelles - arythmies mortelles (tachycardie ventriculaire soutenue, se transformant en fibrillation ventriculaire), asystole et décès clinique.

Prévisions

Le pronostic est défavorable, car selon les auteurs qui ont décrit ce syndrome pour la première fois, 30% des patients décèdent au cours des trois premières années suivant le début des manifestations cliniques. Des études ultérieures portant sur un groupe plus large de patients ont montré que cet indicateur restait dans les 11%, mais que, néanmoins, la mortalité était toujours élevée, d'autant plus que le syndrome se manifeste chez les jeunes.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique causée par une mutation du gène SCN5A, responsable du codage des sous-unités (composants) des canaux sodiques des cellules du muscle cardiaque (cardiomyocytes).

Le contenu

Informations générales

Le syndrome de Brugada a été décrit en 1992 par les cardiologues belgo-espagnols Pedro et Josep Brugada. Cette maladie provoque la mort cardiaque à un jeune âge dans 50% des cas. Les pathologies sont plus sensibles aux hommes.

Le syndrome de Brugada est très répandu dans les États de l'Asie du Sud-Est - plus de 5 cas pour 10 000 habitants. En Europe et en Amérique du Nord, le diagnostic est moins répandu - chez 1 personne sur 10 000.

Raisons

L'étiologie du syndrome de Brugada est associée à une mutation du gène SCN5A, situé sur l'épaule p du troisième chromosome. De plus, 4 gènes supplémentaires sont isolés, ce qui peut entraîner des maladies. Tous sont responsables du codage des sous-unités des canaux sodiques des cardiomyocytes, c'est-à-dire des protéines, dont la fonction principale est le mouvement des ions sodium à travers la membrane des cellules du muscle cardiaque.

Le syndrome de Brugad se transmet de manière autosomique dominante: pour qu'un enfant développe une pathologie, il lui suffit de recevoir un gène mutant de l'un des parents.

Pathogenèse

La mutation du gène SCN5A dans le syndrome de Brugada entraîne l'inactivation (inhibition) des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. En conséquence, le mouvement des ions sodium, qui jouent un rôle important dans les réactions électrochimiques conduisant à la contraction et à la relaxation des cellules du muscle cardiaque, est perturbé.

En conséquence, une activité électrique anormale du muscle cardiaque (myocarde) est observée et une tachycardie ventriculaire paroxystique se développe - une forte augmentation des contractions pouvant atteindre 150 à 180 battements par minute (la norme est de 60 à 80). Le foyer d'excitation est formé dans le ventricule droit.

La tachycardie ventriculaire paroxystique occupe le premier rang parmi toutes les arythmies en ce qui concerne le degré de menace pour la vie. Sans assister la patiente, elle est capable de faire une fibrillation ventriculaire, une maladie accompagnée d'un arrêt cardiaque.

Les symptômes

Les signes du syndrome de Brugada sur l'ECG peuvent être observés à partir de 5 ans. La manifestation des symptômes survient à l’âge de 30 à 40 ans.

Selon le niveau de modifications de l'ECG dans le syndrome de Brugada, plusieurs types cliniques et électrographiques sont distingués. La forme complète comprend les manifestations suivantes:

• l'augmentation du segment ST au-dessus du contour de 1 mm et plus dans les dérivations pectorales droites, qui ressemble par sa forme aux contours du museau du bull terrier (cette caractéristique s'appelle le «type de bull terrier»);
• blocus (total ou partiel) du paquet droit de His;
• augmentation périodique de l'intervalle PR.

Les symptômes principaux du syndrome de Brugada sont des convulsions (paroxysmes) de tachycardie ventriculaire, qui surviennent généralement le soir et la nuit. Ils peuvent être précédés d’une consommation d’alcool, d’un stress ou d’une fièvre associée à une maladie infectieuse. Parfois, le paroxysme commence dans un état de repos complet. Il est accompagné de:

• battements de coeur et palpitations palpables;
• magnifique
• transpiration;
• des vertiges;
• l'apparition de "mouches" devant mes yeux.

Beaucoup de patients perdent conscience (il y a une syncope). Dans 89% des cas, l'état est normalisé après 20-30 secondes. Le reste du coeur s'arrête à cause de la fibrillation ventriculaire.

Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Brugada est réalisé à l'aide d'un ECG. Si nécessaire, l'électrocardiographie est réalisée avec des dérivations thoraciques élevées (les électrodes sont superposées plus haut que d'habitude), ainsi que l'enregistrement du cardiogramme après une stimulation cardiaque préliminaire. Il est conseillé d'effectuer une surveillance quotidienne de l'ECG.

Pour le diagnostic des patients asymptomatiques, un test pharmacologique peut être réalisé: introduction d’antagonistes des canaux sodiques (Aymaline, Procainamide, Flecainum) suivis d’un ECG. En présence du syndrome de Brugada, les médicaments provoquent un paroxysme de tachycardie ventriculaire. Ce test est effectué uniquement en milieu hospitalier. De plus, une IRM cérébrale et une neurosonographie peuvent être prescrites.

Il est possible de confirmer le syndrome de Brugada à l'aide d'une étude génétique au cours de laquelle un gène muté est détecté. L'analyse est recommandée non seulement pour les patients, mais également pour leurs proches. Sa précision est de 20-30%.

Le syndrome de Brugada se distingue de la péricardite aiguë, de l'hyperkaliémie, de l'infarctus du myocarde, de la dysplasie ventriculaire droite, de la tachycardie ventriculaire polymorphe, etc.

Traitement

Un traitement médicamenteux efficace contre le syndrome de Brugada n’a pas été mis au point. Pour prévenir les paroxysmes de tachycardie ventriculaire, des médicaments antiarythmiques sont utilisés - quinidine, disopyramide, amiodarone, propranolol. L'introduction de bloqueurs des canaux sodiques est contre-indiquée.

La méthode la plus efficace pour réduire le risque de mort cardiaque subite dans le syndrome de Brugada est la chirurgie, au cours de laquelle un défibrillateur automatique est installé. Ce stimulateur contrôle la fréquence cardiaque et effectue la défibrillation à l'aide d'électrodes intracardiaques en cas d'attaque d'arythmie ventriculaire.

L'installation d'un défibrillateur automatique est effectuée chez les patients présentant une probabilité élevée de mort cardiaque. Facteurs de risque:

• cas de mort cardiaque subite dans les antécédents familiaux;
• états syncopaux;
• modifications déraisonnables de l'ECG;
• mutation confirmée du gène SCN5A.

Prévisions

Le pronostic pour le syndrome de Brugada est défavorable - 11% des patients décèdent à un jeune âge d'une mort cardiaque subite.

L'installation d'un défibrillateur automatique a un effet positif sur la qualité de vie des patients. Ils doivent consulter un chirurgien cardiaque chaque année et changer d'appareil tous les 4-6 ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Buragada doivent mener une vie saine, avoir une alimentation équilibrée, éliminer le stress et abandonner les activités extrêmes. Ces interventions aident à réduire le risque de tachycardie.

Prévention

Le syndrome de Brugada est de nature génétique, ce qui rend impossible la mise au point de mesures de prévention. Les couples ayant des antécédents familiaux devraient consulter un généticien lors de la planification d'une grossesse.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque déterminée génétiquement qui se caractérise par divers troubles cardiaques entraînant une forte augmentation du risque de mort subite par cœur. Les symptômes de cette affection sont les suivants: tachycardie paroxystique, évanouissements, fibrillation auriculaire et fibrillation ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital, le plus souvent au cours du sommeil. Le diagnostic du syndrome de Brugada est établi sur la base d’un complexe symptomatique caractéristique, de données électrocardiographiques et d’une étude des antécédents héréditaires. Certaines formes de pathologie sont déterminées par des méthodes de génétique moléculaire. Le traitement spécifique de la maladie n'existe pas, utilisez un traitement antiarythmique, utilisez une variété de stimulateurs cardiaques.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est un groupe de maladies génétiques entraînant des modifications de la perméabilité aux ions des membranes de cardiomyocytes, ce qui entraîne des pathologies du rythme et de la conduction augmentant le risque de mort subite par cœur. Pour la première fois, une telle affection a été décrite en 1992 par deux frères - les cardiologues belges d'origine espagnole, José et Pedro Brugada, qui ont prêté attention au rapport entre certaines manifestations électrocardiologiques et des troubles du rythme cardiaque. Il est maintenant établi que le syndrome de Brugada est une affection héréditaire avec un mécanisme de transmission probablement autosomique dominant, plusieurs gènes ayant été identifiés, pouvant être à l'origine de cette maladie. Selon certaines informations, près de la moitié des cas de mort subite d'origine cardiaque dans le monde sont causés par cette pathologie particulière. La prévalence du syndrome de Brugada varie selon les régions de la planète. Dans les pays d’Amérique et d’Europe, elle est d’environ 1/10 000, alors que dans les pays d’Afrique et d’Asie, cette maladie est plus courante - 5 à 8 cas pour 10 000 habitants. Le syndrome de Brugada est environ 8 fois plus susceptible d’affecter les hommes que les femmes; les manifestations de la pathologie se manifestent à différents âges, mais le plus souvent, les symptômes les plus graves se manifestent entre 30 et 45 ans.

Causes et classification du syndrome de Brugada

Le développement de troubles du syndrome de Brugada s'explique par le travail pathologique des canaux ioniques des cardiomyocytes, principalement du sodium et du calcium. Leur défaut, à son tour, est dû à des mutations dans les gènes codant pour les protéines des canaux ioniques. Avec les méthodes de la génétique moderne, il était possible d'identifier de manière fiable 6 gènes majeurs, dont la défaite conduit au développement du syndrome de Brugada; plusieurs autres sont suspectés, mais la base de preuves nécessaire fait défaut. Sur cette base, la classification de cette condition est construite, qui comprend 6 formes de la maladie (BrS):

• BrS-1 est la variante la plus courante et la plus étudiée du syndrome de Brugada. Elle est causée par une mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3. Le produit d'expression de ce gène est la sous-unité alpha du type canal sodique 5, largement représentée dans le myocarde. En plus du syndrome de Brugad, des mutations de ce gène sont à l'origine d'un grand nombre de pathologies cardiaques héréditaires - fibrillation auriculaire familiale, syndrome du sinus de type 1 et plusieurs autres.
• BrS-2 - ce type de syndrome de Brugada est causé par des anomalies du gène GPD1L, situé sur le chromosome 3. Il code l'un des composants de la glycérol-3-phosphate déshydrogénase, qui joue un rôle actif dans les canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-3 - ce type de syndrome de Brugada est causé par un défaut du gène CACNA1C situé sur le chromosome 12. Le produit de son expression est la sous-unité alpha du canal calcique de type L, également présent dans les cardiomyocytes.
• BrS-4 - comme dans le cas précédent, la cause du développement du syndrome de Brugad de type 4 est la défaite des canaux calciques de type L potentiellement dépendants. Elle est causée par une mutation du gène CACNB2 situé sur le chromosome 10 et codant pour la sous-unité bêta-2 des canaux ioniques ci-dessus.
• BrS-5 est un type courant de syndrome de Brugada, causé par une mutation du gène SCN4B situé sur le chromosome 11. Il code pour une protéine de l’un des petits canaux sodiques des cardiomyocytes.
• BrS-6 - provoqué par un défaut du gène SCN1B situé sur le chromosome 19. À bien des égards, cette variante du syndrome de Brugada est semblable au premier type de maladie, car dans ce cas, les canaux sodiques de type 5 sont également affectés. Le gène SCN1B code pour la sous-unité bêta-1 de ce canal ionique.

De plus, des mutations des gènes KCNE3, SCN10A, HEY2 et de quelques autres sont suspectées dans le développement du syndrome de Brugad. Cependant, il n’est pas possible aujourd’hui de prouver de manière fiable leur rôle dans l’apparition de cette maladie; par conséquent, le nombre de variantes génétiques du syndrome de Brugad est limité à six. L'héritage de toutes les formes de cette pathologie n'est pas clair, seuls les signes de transmission autosomique dominante sont déterminés chez 25% des patients. On présume qu'il existe un type dominant d'héritage avec une pénétrance incomplète ou l'influence de mutations spontanées. Les raisons pour lesquelles le syndrome de Brugada affecte les hommes plus souvent que les femmes sont également incompréhensibles: peut-être que la gravité des manifestations de la maladie dépend du fond hormonal du patient.

La pathogenèse des troubles de toute forme de syndrome de Brugada est à peu près la même - en raison de changements dans la perméabilité de la membrane des cardiomyocytes pour les ions sodium, le potentiel transmembranaire et les caractéristiques connexes des tissus excitables sont perturbés: excitabilité, contractilité, transmission de l'excitation aux cellules environnantes. Il en résulte des blocages des voies cardiaques (faisceaux de His), des tachyarythmies, aggravés par l'augmentation des effets vagaux (pendant le sommeil). La gravité des symptômes du syndrome de Brugada dépend de la proportion de canaux sodiques affectés. Certaines substances médicinales capables d'inhiber les canaux ioniques du cœur peuvent renforcer la manifestation de la maladie.

Symptômes du syndrome de Brugada

L'âge d'apparition des premiers signes du syndrome de Brugada est très différent selon les patients. Des cas de cette pathologie ont été rapportés à la fois chez les enfants de 3 à 4 ans et chez les personnes âgées. Les modifications de l'électrocardiogramme avec l'absence complète d'autres symptômes cliniques deviennent l'une des premières manifestations de la pathologie; par conséquent, la maladie est souvent détectée par hasard. Dans la plupart des cas, une clinique prononcée du syndrome de Brugada survient entre 30 et 45 ans, précédée d'une période asymptomatique de 10 à 12 ans au cours de laquelle le seul signe de pathologie est une modification de l'ECG.

Habituellement, les patients atteints du syndrome de Brugada se plaignent d’étourdissements sans cause, d’évanouissements et de tachycardies fréquentes, en particulier la nuit ou pendant les heures de repos. La prise de certains médicaments entraîne parfois une réaction anormale - antihistaminiques de première génération, bêta-bloquants, agents vagotoniques. Leur utilisation dans le syndrome de Brugada peut s'accompagner d'une augmentation des effets indésirables, de palpitations, d'un évanouissement, d'une baisse de la pression artérielle et d'autres manifestations négatives. Aucun autre symptôme de cette maladie n’est détecté, ce qui explique le rare attrait des patients pour un cardiologue ou d’autres spécialistes - dans certains cas, les manifestations du syndrome de Brugada sont assez rares et bénignes. Cependant, cela ne réduit pas le risque de mort cardiaque subite due à cette pathologie.

Diagnostic du syndrome de Brugada

Les techniques électrocardiographiques, l'étude des antécédents héréditaires du patient et l'analyse génétique moléculaire sont utilisés pour déterminer le syndrome de Brugada. Vous pouvez soupçonner la présence de cette maladie en présence de phénomènes syncopaux (vertiges, évanouissements) d'origine inconnue, de plaintes de crises soudaines de tachyarythmies. Les modifications de l'électrocardiogramme avec le syndrome de Brugada peuvent être déterminées en fonction de l'absence totale de symptômes cliniques de la maladie. Dans le même temps, les cardiologues identifient trois types principaux de modifications de l'ECG, légèrement différentes les unes des autres. Une image typique d'un électrocardiogramme dans le syndrome de Brugada est réduite à une élévation (élévation) du segment ST au-dessus de la ligne isoélectrique et de l'onde T négative sur les dérivations thoraciques droites (V1-V3). Les signes de blocage du faisceau droit de His peuvent également être détectés et, lors de la surveillance Holter, des attaques de tachycardie paroxystique ou de fibrillation auriculaire sont détectées.

En règle générale, les antécédents héréditaires des patients atteints du syndrome de Brugada sont accablés - parmi les parents ou les ancêtres, il existe des cas de décès par insuffisance cardiaque, de décès pendant le sommeil ou de mort cardiaque subite. Ce fait, ainsi que la présence des symptômes et des modifications susmentionnés sur l'ECG, donne lieu à des diagnostics génétiques moléculaires. Actuellement, les généticiens de la grande majorité des cliniques et des laboratoires identifient le syndrome de Brugad causé uniquement par des mutations des gènes SCN5A et SCN4B (types de pathologie 1 et 5). Pour les autres formes, les méthodes de diagnostic génétique n'ont pas encore été développées. Différencier cette condition devrait être avec la réponse du corps à la prise de certains médicaments, la myocardite chronique et d'autres pathologies cardiaques.

Traitement et prévention du syndrome de Brugada

À l'heure actuelle, il n'existe pas de méthodes spécifiques pour le traitement du syndrome de Brugada, elles sont donc limitées à la lutte contre les manifestations de cette maladie, ainsi qu'à la prévention des attaques de tachyarythmie et de fibrillations mettant la vie en danger. L'amiodarone est le plus couramment utilisé dans cet état, le disopyramide et la quinidine sont utilisés moins fréquemment. Cependant, dans certains cas, le traitement médicamenteux du syndrome de Brugada est inefficace, le seul moyen fiable de prévenir les arythmies et la mort subite du cœur étant dans ce cas l'implantation d'un défibrillateur automatique. Seul cet appareil est capable d'évaluer le travail du myocarde du patient et, en cas de modifications du rythme cardiaque pathologiques mettant en jeu le pronostic vital, de le ramener à la normale au moyen d'une décharge électrique.

De nombreux médicaments antiarythmiques traditionnels dans le syndrome de Brugada sont contre-indiqués, car ils inhibent l'activité des canaux sodiques des cardiomyocytes et augmentent les manifestations de la pathologie. Aymalin, propafénone, procaïnamide sont des moyens interdits dans cette maladie. Par conséquent, les patients atteints du syndrome de Brugada doivent toujours informer les spécialistes du diagnostic afin d'éviter de prescrire le mauvais agent antiarythmique. En présence d'une maladie similaire chez des proches ou en cas de mort subite du cœur, un examen ECG doit être effectué régulièrement pour diagnostiquer cette maladie le plus tôt possible.

Pronostic du syndrome de Brugada

Le pronostic du syndrome de Brugada est incertain, car la gravité des symptômes de la maladie est très variable et dépend d'un certain nombre de facteurs. S'il n'y a que des manifestations électrocardiographiques de la pathologie sans symptômes cliniques marqués, le pronostic est relativement favorable. Si le syndrome de Brugada s'accompagne d'une perte de conscience et d'arythmies sans installation d'un défibrillateur automatique, le risque de mort subite cardiaque augmente à plusieurs reprises. Lors de l'utilisation de cet appareil, le pronostic s'améliore quelque peu, car il peut corriger les changements pathologiques du rythme cardiaque 24 heures sur 24.

Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique caractérisée par des modifications de l'électrocardiogramme, ainsi que par un risque accru de CBC (mort subite cardiaque). Pour la première fois, le syndrome de Brugada a été découvert en 1992 par deux frères, des cardiologues d'Espagne. Cependant, les cliniciens pratiquant actuellement en savent peu sur ce syndrome. Néanmoins, le nombre de personnes atteintes du syndrome de Brugada dans les pays du sud et de l’est de l’Asie a augmenté de façon spectaculaire. Ce nombre est aujourd’hui de cinq patients sur 10 000, alors que dans les pays occidentaux, ce ratio varie en moyenne de deux personnes sur 10 000. En outre, cette condition est plus souvent observée chez les personnes âgées de trente à quarante ans présentant une lésion prédominante de la population masculine près de neuf fois.

Le syndrome de Brugada est aujourd'hui considéré comme un syndrome électrocardiographique clinique, caractérisé par un état syncopal et des manifestations épisodiques de mort subite chez les patients ne présentant pas de pathologie cardiaque organique et manifestant sur un ECG BPSPG (blocage du faisceau droit de Son faisceau) de nature permanente ou transitoire. L'élévation du segment ST dans la poitrine mène à droite.

Cliniquement, la maladie se divise en variante syncopale, qui présente des symptômes, et en variante non syncopale, pour laquelle les manifestations symptomatiques ne sont pas caractéristiques. Et sur l'ECG, il s'exprime sous forme classique ou explicite, intermittente et latente (cachée).

Le syndrome de Brugada provoque

Le syndrome de Brugada est caractérisé par une transmission autosomique et dominante. Aujourd'hui, sa base génétique réside dans la mutation de plusieurs gènes responsables de la formation de cette anomalie, de sorte que les mutations survenant dans ces gènes peuvent provoquer le développement de ce syndrome. Cependant, chez de nombreux patients, l’apparition de cette pathologie n’a pas de confirmation génétique.

En règle générale, le syndrome de Brugada se développe à la suite d'anomalie de l'activité électrophysiologique du ventricule du côté droit du cœur à sa sortie. Un gène muté situé sur l'épaule du troisième chromosome est impliqué dans le codage de la structure de la protéine des canaux sodiques fournissant un courant d'action potentiel de Na. Fondamentalement, il existe plus de quatre-vingts mutations dans le gène SCN 5A, caractéristiques de près de 25% des patients et un plus grand nombre d’entre elles sont observées dans les variantes familiales. Sans aucun doute, les causes de la formation de cette maladie sont des modifications pathologiques d'autres gènes responsables du codage des protéines et des canaux.

Il est également suggéré que non seulement les maladies génétiques jouent un rôle dans le développement du syndrome de Brugada, mais aussi le système nerveux autonome. Certaines études montrent que lorsque le système nerveux parasympathique est activé ou inhibé, l’arythmogenèse est renforcée. C'est pourquoi cette pathologie sous forme d'attaques syncopales dans près de 94% des cas se produit soit le soir soit la nuit.

Signes du syndrome de Brugada

Les principaux signes symptomatiques du syndrome de Brugada incluent des états syncopaux et des signes de mort subite. Près de 80% des patients atteints de CBC (mort subite cardiaque) avaient des antécédents d'attaques syncopes. Et dans les cas graves, l’évanouissement se produit avec l’ajout de crises convulsives. Parfois, des crises caractéristiques peuvent survenir sans perte de conscience, mais avec l’apparition d’une faiblesse soudaine, de pâleur et d’interruptions de l’activité du cœur, ou seulement des battements de celui-ci.

Mais la plupart des signes cliniques du syndrome de Brugada sont caractérisés par le développement d'une tachycardie ventriculaire, ainsi que de leur fibrillation (TV et FV). En outre, elles se présentent principalement sous la forme de tachyarythmies supraventriculaires, généralement par fibrillation auriculaire.

Les signes périodiques d'arythmie ventriculaire sont plus fréquents chez les hommes de moins de 38 ans, mais il existe des descriptions de cas chez les enfants et les personnes âgées.

Le syndrome de Brugada apparaît généralement pendant le sommeil ou le repos, avec une fréquence cardiaque réduite, mais environ 15% du processus pathologique se produit après un effort physique. En outre, des épisodes de trouble anxieux (arythmie ventriculaire) se produisent encore pendant la prise d'alcool ou à la suite d'un état fébrile.

La formation de fibrillation ventriculaire dépend clairement du temps quotidien et de l'activité du patient. Par exemple, près de 93% des FV sont apparus la nuit, environ 7% - pendant la journée, mais pendant la période de sommeil du patient - jusqu'à 87% et pendant la période de réveil - 13%.

Ainsi, les principaux signes du syndrome de Brugada sont les suivants: épisodes de FV; tachycardie des ventricules de nature polymorphe; il y a des cas d'ARIA dans l'histoire de la famille jusqu'à 45 ans; la présence du premier type de maladie parmi les membres de la famille; propriétés syncopales ou convulsions nocturnes avec insuffisance respiratoire sévère.

ECG Syndrome de Brugada

L'examen électrocardiographique est aujourd'hui la méthode de diagnostic la plus fondamentale et la plus efficace. Avec son aide, il est possible de déterminer les symptômes de la BPNPG, qui peuvent être incomplets, et l’élévation du segment ST de certaines dérivations, s’il existe des symptômes caractéristiques du processus pathologique, ce qui confirme finalement le diagnostic de syndrome de Brugada. Ici, peut-être, parfois, observer l'inversion de l'onde T. En outre, en utilisant la surveillance Holter pour les besoins de l’enquête, il est possible d’enregistrer les modifications actuelles de nature permanente ou périodique sur l’ECG, avant et après le déclenchement de sept arythmies épisodiques.

Le syndrome de Brugada se caractérise par deux types d'élévations de l'ECG du segment ST sous la forme d'une «voûte» et d'une «selle». Il existe un lien évident entre ce segment et les perturbations du rythme ventriculaire qui en résultent.

Par exemple, chez les patients du type «voûte» du segment ST, les formes symptomatiques d'anomalies pathologiques prédominent, avec des antécédents d'indications de fibrillation ventriculaire ou de crises syncopales. En outre, la mort subite est souvent diagnostiquée chez ces patients, contrairement aux personnes présentant une élévation dominante du segment ST sur l'ECG, caractérisée par le type de "selle" avec une variante asymptomatique. Cependant, de tels changements transitoires caractéristiques sur l'électrocardiogramme de type standard entraînent quelques difficultés pour diagnostiquer cette maladie. Vous devez donc rechercher des méthodes fiables pour confirmer le syndrome de Brugada.

Parfois, pour confirmer le diagnostic, ils proposent l’utilisation de sondes thoraciques hautes droites, qui sont enregistrées dans le premier ou le deuxième intervalle entre les côtes, lesquelles sont déterminées légèrement plus haut que dans une étude standard. En outre, lors de l'examen des patients réanimés après ARIA dont la cause était inconnue, ainsi que de leurs proches, des signes d'état pathologique ont été enregistrés sur l'ECG d'un examen standard chez près de 70% des patients et chez 3% des proches. Et avec l’utilisation de pistes supplémentaires, ces indicateurs augmentent considérablement de 92% à 10%.

Assez prometteur est également considéré comme la direction dans le diagnostic de cette maladie comme l'enregistrement d'indicateurs sur l'ECG avec l'introduction de médicaments antiarythmiques, tels que Flekainid, Procainamide et Aymalin. En outre, un point important de cette étude est considéré comme une formation spéciale du personnel médical à la capacité de procéder à la réanimation nécessaire en cas de développement possible de la TJ et de la FV paroxystiques, car ces structures augmentent considérablement au cours du diagnostic. Mais parfois, il existe une normalisation du segment ST au moment de la nomination des médicaments antiarythmiques appartenant à la première classe (A) du patient atteint du syndrome de Brugada.

Il existe également des descriptions des manifestations de la forme latente de pathologie après la prise des mêmes médicaments, mais uniquement de la première classe (C) avec l’inefficacité de la première classe (A). Afin de détecter le syndrome caché de Brugada, un médicament tel que le dimenhydrinate est également utilisé, et ils portent également une attention particulière à l'état fébrile. Lors de l'utilisation de M-cholinomimétiques, de bêta-bloquants et d'alpha-adrénergiques, l'élévation d'un segment caractéristique chez les patients présentant une telle anomalie augmente souvent.

Selon certains experts, après analyse de la variabilité du rythme cardiaque, des données contradictoires sont obtenues: dans certains cas, l’activité sympathique augmente après le processus de FV épisodique et le tonus vagal diminue, et dans d’autres, le système nerveux parasympathique se lève. C'est donc l'ECG qui révèle les possibilités ventriculaires tardives.

Mais lors du diagnostic de patients atteints du syndrome de Brugada avec l'ajout de l'activité physique, le segment ST se normalise parfois et son élévation se produit pendant la période de récupération. De plus, il est assez difficile d'identifier les formes latentes de la maladie, car les méthodes de diagnostic génétique sont aujourd'hui peu utilisées en pratique clinique et les mutations dans les gènes ne sont pas immédiatement détectées et chez tous les patients atteints du syndrome de Brugada.

Il est également important de rappeler que, avec ce syndrome, aucune pathologie n'est détectée par échocardiographie, antiographie coronaire, biopsie endomyocardique et études neurologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

À ce jour, aucun traitement médical clair pour le syndrome de Brugada n'a encore été trouvé, et tout cela est dû à l'absence de médicaments généralement reconnus et qui réduisent considérablement la mortalité de ces patients.

Il existe des preuves de médicaments tels que le Disopyramide et le Propranolol, qui empêchent efficacement les troubles du rythme cardiaque, bien qu'il existe des cas d'élévation marquée du segment ST lorsqu'ils sont utilisés. Après l'administration intraveineuse d'isoprotérénol, on a également observé une terminaison des récidives de fibrillation ventriculaire. En outre, la nomination simultanée d'Amiodarone, selon les auteurs qui ont décrit le syndrome, en association avec des bêta-bloquants ne met pas en garde SCD.

Aujourd'hui, la médecine moderne recherche d'autres produits médicaux efficaces pour traiter le syndrome de Brugada. Par exemple, en pratique clinique, l'administration de Cilostazol (décrit un seul cas) a pu empêcher des épisodes réguliers de FV, ce qui a été confirmé par un test avec annulation périodique. Mais la diminution de l'élévation du segment caractéristique est influencée par les bloqueurs adrénergiques, les mimétiques adrénergiques et les catécholamines.

Mais, néanmoins, déjà à présent, une méthode efficace et unique de traitement des patients présentant une variante symptomatique du syndrome de Brugada est considérée comme une intervention chirurgicale avec implantation d'un défibrillateur automatique, qui évite les épisodes de mort subite. L'introduction d'amiodarone en présence de ce dispositif entraîne une diminution de la fréquence de ses décharges. Les indications d'implantation chez les patients atteints du syndrome de Brugada asymptomatique sont considérées comme suit: hommes âgés de 30 à 40 ans; les patients qui ont une mort subite dans leurs antécédents familiaux; mutation génétique confirmée et modifications spontanées de l'ECG.

Ainsi, le syndrome de Brugada est principalement caractérisé par un pronostic défavorable, étant donné que l'issue fatale est le résultat d'une FV avec une fréquence de MCS de dix à quarante pour cent. En outre, le risque de décès est identique à celui des modifications constantes et périodiques de l'ECG.

Syndrome de Brugada (SBS): concept, causes, manifestations, diagnostic, traitement

Le syndrome de Brugada (SB) est une pathologie héréditaire associée à un risque élevé de mort subite due à une arythmie. Ce sont surtout les jeunes qui en souffrent, le plus souvent les hommes. Pour la première fois, ils ont commencé à parler de la maladie à la fin du siècle dernier, lorsque les médecins espagnols, les frères P. et D. Brugada ont décrit cette maladie et ont formulé le principal phénomène de l'ECG qui la caractérise.

Le problème de la mort subite cardiaque a longtemps été abordé par les médecins, mais il n’est pas toujours possible de l'expliquer. Si dans la cardiopathie ischémique chronique, la crise cardiaque est plus ou moins nette, certains changements se produisent dans le cœur, il existe un substrat pour l'apparition d'arythmies, y compris mortelles, puis dans de nombreux autres cas, en particulier chez les jeunes patients, la question de la mort subite reste non résolue.

De nombreuses études et les possibilités de la médecine moderne nous ont permis de découvrir des mécanismes d’arythmie subite et d’arrêt cardiaque chez des personnes apparemment en bonne santé. On sait qu'une telle pathologie peut être de nature génétique, ce qui signifie que non seulement les porteurs de gènes atteints de troubles du rythme cardiaque sont à risque, mais également leurs proches qui n'ont pas été examinés.

Le faible taux de détection des syndromes accompagnés d'une mort subite à un jeune âge, l'attention insuffisante des médecins des cliniques conduisent au fait que le diagnostic correct n'est souvent pas posé même après le décès. Une petite quantité d'informations sur les caractéristiques de la pathologie et sur l'absence d'anomalies structurelles dans le myocarde et les vaisseaux cardiaques est «déversée» dans des conclusions assez vagues telles que «l'insuffisance cardiaque aiguë», dont personne ne peut expliquer la cause.

Le syndrome de Brugad, entre autres pathologies, accompagné de la mort subite de patients, est la maladie la plus «mystérieuse», pour laquelle il n’existe pratiquement aucune donnée dans la littérature nationale. Des cas isolés de pathologie sont décrits, mais parmi eux, tous ne disposent pas d'une quantité suffisante d'informations sur les caractéristiques de son parcours. Les statistiques mondiales montrent que plus de la moitié de tous les décès par arythmies qui ne sont pas liés à la défaite du myocarde et des vaisseaux coronaires se produisent exactement sur le CS.

Les chiffres exacts concernant la prévalence de la TAS ne sont pas disponibles, mais des études ont déjà montré que les résidents de l'Asie du Sud-Est, du Caucase et de l'Extrême-Orient prédominaient parmi les patients. La fréquence des morts nocturnes soudaines au Japon, aux Philippines et en Thaïlande est élevée. Les Afro-Américains, en revanche, ne souffrent pas de ce type d'anomalie cardiaque, probablement due à des caractéristiques génétiques.

Les causes et les mécanismes du développement du syndrome de Brugada

Parmi les causes du syndrome de Brugada indiquent des anomalies génétiques. Il a été noté que la pathologie est plus fréquente chez les membres d’une même famille, ce qui a motivé la recherche des gènes responsables de la pathologie du rythme cardiaque. Déjà décrit cinq gènes qui peuvent être à l'origine d'arythmies et d'arrêt cardiaque.

Pedro Brugada - co-auteur du langage du syndrome éponima

Une variante autosomique dominante de la transmission du syndrome de Brugada a été établie et le gène SCN5a, situé sur le troisième chromosome, est considéré comme le «coupable» de tout. Des mutations du même gène sont également enregistrées chez les patients présentant d'autres formes de conduction impulsionnelle altérée dans le myocarde avec une probabilité élevée de mort subite.

Dans les cardiomyocytes qui constituent le muscle cardiaque, de nombreuses réactions biochimiques sont associées à la pénétration et à l'excrétion d'ions de potassium, de magnésium, de calcium et de sodium. Ces mécanismes fournissent une contractilité, la réponse correcte à l’arrivée d’un pouls par le système de conduction cardiaque. Dans le syndrome de Brugada, les protéines des canaux sodiques des cellules cardiaques souffrent, ce qui entrave la perception des impulsions électriques, l '«entrée» répétée de la vague d'excitation dans le myocarde et le développement d'une arythmie menaçant un arrêt cardiaque.

Les signes d'une insuffisance de l'activité cardiaque se produisent généralement la nuit ou pendant le sommeil, ce qui est associé à la prédominance physiologique du système nerveux parasympathique, à une diminution de la fréquence des contractions cardiaques et de l'intensité des impulsions pendant le sommeil.

Caractéristiques cliniques et électrocardiographiques du syndrome de Brugada

Les symptômes du syndrome de Brugada sont peu nombreux et très peu spécifiques. Le diagnostic ne peut donc être deviné que par ses caractéristiques cliniques. Il convient de noter en particulier les patients présentant les phénomènes suivants, dans la famille desquels s'est déjà produite la mort inexpliquée de jeunes parents dans un rêve.

Parmi les signes du syndrome de Brugada, on note:

• Évanouissements fréquents;
• Bouts de palpitations;
• Étouffement la nuit;
• Épisodes d'opération d'un défibrillateur dans un rêve;
• Arrêt cardiaque subit non coronaire, principalement la nuit.

Habituellement, la maladie se manifeste chez les personnes d'âge moyen, environ 40 ans, mais des cas de pathologie et chez les enfants sont décrits, ainsi que l'apparition d'attaques d'arythmie et de perte de conscience chez les personnes âgées et même les personnes âgées. La mort subite dans plus de 90% des cas survient lorsque le patient dort, plus souvent dans la deuxième moitié de la nuit, en raison de la prévalence du tonus parasympathique à cette heure du jour. À propos, chez les patients atteints d'ischémie chronique du coeur et de crise cardiaque, des complications mortelles similaires sont plus souvent enregistrées tôt le matin.

Les modifications électrocardiographiques sont un critère de diagnostic important pour le syndrome de Brugada et font partie intégrante des manifestations, sans lesquelles il est impossible de suspecter une pathologie. Par conséquent, un ECG doit être réalisé sur tous les patients présentant des troubles du rythme cardiaque et des évanouissements.

Signes ECG du syndrome de Brugada:

1. Blocus complet ou incomplet du paquet droit de Siens;
2. Élévation caractéristique du segment ST au-dessus de l'isoline dans la première à la troisième avance thoracique;
3. L'augmentation de la durée de l'intervalle PR, éventuellement - une diminution de l'intervalle QT;
4. Épisodes de tachycardie ventriculaire avec syncope;
5. Fibrillation des ventricules.

Signes ECG de divers types de syndrome de Brugada

La tachycardie et la fibrillation ventriculaires sont les causes les plus courantes de mort subite du patient, et l'installation d'un défibrillateur peut aider le patient à les éviter. Le problème de la prévention du syndrome de Brugada nécessite donc de déterminer le risque d'insuffisance cardiaque dans ce type d'arythmie. Parmi les facteurs évalués pour chaque patient, l'hérédité, les épisodes d'états syncopaux (syncope), les phénomènes caractéristiques de l'ECG, en particulier en combinaison avec la syncope, les résultats de la surveillance de Holter, l'identification des gènes mutés sont importants.

Pour diagnostiquer le syndrome de Brugada, il est important de bien vérifier les symptômes, la présence de cas de mort subite inexpliquée parmi les jeunes parents. Une grande quantité d'informations fournit un contrôle dynamique de l'ECG ainsi qu'un examen électrophysiologique du cœur à l'aide de tests pharmacologiques.

Traitement du syndrome de Brugada

Le traitement du syndrome de Brugada fait actuellement l'objet de discussions, les experts suggérant des méthodes de prescription de médicaments basées sur l'expérience clinique et les résultats de leur utilisation par les patients présentant une pathologie de l'activité électrique du cœur, mais aucune méthode médicale efficace n'a été trouvée pour prévenir les arythmies ventriculaires et la mort subite.

Les patients dont le phénomène d'ECG est déclenché par des tests avec l'introduction d'un inhibiteur des canaux sodiques, mais sans symptôme au repos et sans décès subit dans la famille, doivent être surveillés.

La pharmacothérapie consiste à prescrire des antiarythmiques de classe IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Il convient de noter que les médicaments novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenant à la classe I, provoquent un blocage des canaux sodiques et, par conséquent, des symptômes du syndrome de Brugada, ils doivent donc être évités. Ils provoquent une arythmie et, par conséquent, les médicaments flekainid, procainamide, propafénone sont contre-indiqués.

La quinidine est habituellement prescrite à petites doses (300 à 600 mg), capable de prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et peut être utilisée chez les patients présentant un défibrillateur en décharge comme moyen supplémentaire de prévention de la mort subite.

L'isoprotérénol agissant sur les récepteurs bêta-adrénergiques du cœur, qui peuvent être associés à la quinidine, est considéré comme efficace. Ce médicament peut aider à réduire le segment ST au contour et s’applique à la pratique pédiatrique. La phosphodiesterase est un nouveau médicament qui «ramène» le segment ST à sa position normale.

Il a été démontré que de nombreux médicaments antiarythmiques provoquent le blocage des canaux sodiques dans les cardiomyocytes. Il serait donc logique de supposer que ceux qui ne présentent pas cet effet seraient plus sûrs - diltiazem, bretilium, mais aucune étude de leur efficacité n’a été menée.

Le traitement antiarythmique n’est efficace que chez 60% des patients, le reste ne peut pas atteindre un état de sécurité sans aide de médicaments et il est nécessaire de corriger l’activité électrique du cœur à l’aide d’appareils spéciaux.

Le moyen le plus efficace de prévenir la mort subite consiste à installer un défibrillateur automatique, nécessaire si:

• Il y a des symptômes de SAT;
• La pathologie est asymptomatique, mais la provocation provoque une fibrillation ventriculaire;
• Au cours des tests, le phénomène de Brugad de type 1 se produit et, parmi les membres de la famille, il y a eu des cas de décès inexpliqué à un jeune âge.

Selon les statistiques mondiales, le SAT est beaucoup plus répandu que dans les diagnostics cardiologiques. Un faible taux de détection peut s'expliquer par le manque de prudence de son médecin, l'absence de critères de diagnostic convaincants. Sur cette base, tous les patients présentant des modifications ECG caractéristiques, une syncope inexpliquée, des antécédents familiaux dysfonctionnels de mort subite chez les jeunes doivent faire l'objet d'un examen approfondi avec ECG, d'une surveillance de Holter et de tests pharmacologiques. Les proches des familles dans lesquelles il y a déjà eu des cas de mort subite de jeunes nécessitent également une attention accrue.

L'étude du syndrome de Brugada se poursuit et, pour obtenir des résultats élevés, un nombre suffisant d'observations est nécessaire. Les experts sont donc intéressés par l'identification du plus grand nombre possible de patients dans différents pays.

Pour étudier la pathologie, un Fonds international spécial pour le syndrome de Brugada a été créé. Toutes les personnes soupçonnées de cette maladie peuvent être consultées gratuitement et par contumace. Si le diagnostic est confirmé, le patient sera ajouté à une liste unique de patients susceptibles d'être ultérieurement soumis à une recherche génétique afin de clarifier les mécanismes héréditaires du développement de la pathologie.