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L'anémie a longtemps été considérée comme une maladie des pauvres: le manque d'aliments sains, de simples vitamines essentielles, des conditions environnementales défavorables contribuent au développement de la maladie. Il semblerait que ces problèmes puissent être facilement résolus et que l’anémie devrait sombrer dans l’oubli, mais les statistiques montrent des faits décevants: chaque cinquième enfant est au bord de la maladie. Les femmes enceintes viennent en premier. Pratiquement à chaque future maman les médecins vérifient la baisse de l'hémoglobine, et c'est la première étape de la maladie. Vous pouvez écarter toute crainte si ce n’est les conséquences de l’anémie: chez la femme enceinte - risque d’anomalie du futur bébé; chez les enfants - changements dans la composition du sang, nuisant au développement ultérieur; les adultes font face à un handicap. Un traitement approprié peut arrêter la maladie, la détruire, mais certaines formes d'anémie ne sont pas aussi simples et sans danger. La sphérocytose héréditaire, ou anémie de Minkowski-Chauffard, appartient à cette catégorie.

Les premières mentions d'anémie appartiennent au Moyen-Âge: les visages pâles et émaciés étaient considérés comme le standard de la beauté, la faiblesse musculaire était la bienvenue, en particulier parmi les belles dames. Le triste résultat de la recherche de la beauté a été une mort rapide. Au XIXe siècle, les scientifiques ont pu identifier la cause de la maladie. À ce moment-là, l'anémie était devenue une véritable épidémie, ses différentes formes étaient apparues, son taux de mortalité était plutôt élevé. En 1900, le médecin généraliste allemand Oscar Minkowski découvrit que l'anémie était héréditaire et, sept ans plus tard, le médecin français Anatole Schoffard, poursuivant les recherches de son collègue, découvrit enfin ce type de maladie. C'est un type plutôt rare: sur 10 000 personnes, une affliction touche 3 à 4 personnes. La maladie préfère les pays européens, mais cela ne diminue en rien son danger, car le principal facteur - l'hérédité - ressemble à une bombe à retardement. C'est pourquoi il est nécessaire d'avoir des connaissances de base sur cette maladie.

Rencontrez l'anémie

Tout d’abord, vous devez savoir: Anémie - une maladie du système circulatoire qui affecte les globules rouges, les globules rouges. La carence de ces petites cellules entraîne divers troubles, dysfonctionnements, anomalies du corps humain. Les érythrocytes et les leucocytes sont les principaux éléments constitutifs du système sanguin d’une personne. Si les leucocytes remplissent une fonction protectrice, alors, grâce aux globules rouges, les processus suivants sont importants:

• saturation de tous les organes en oxygène;
• transfert du dioxyde de carbone des tissus, des organes et des muscles vers les poumons;
• Les acides aminés pénètrent dans toutes les parties du corps et remplissent le niveau souhaité.

En d'autres termes, grâce à un nombre suffisant de globules rouges, tout le travail de l'organisme est maintenu, mais le déséquilibre et la carence en globules rouges ont des conséquences désastreuses. Les globules rouges «naissent» dans la moelle osseuse et subissent au même endroit plusieurs étapes de «maturation» nécessaires au bon fonctionnement. Les cellules homopoïétiques passent par les étapes suivantes:

1. Mégaloblastes.
2. Érythroblastes.
3. Normocytes.
4. Réticulocytes.

Il ne reste que quelques heures entre la dernière étape du développement cellulaire et le moment de son apparition. Le composant principal de l'érythrocyte est l'hémoglobine bien connue, responsable de la couleur de ces cellules. La durée de la "vie" des globules rouges est courte, de 60 à 120 jours seulement. Ils entrent ensuite dans le foie ou la rate, où ils sont détruits. Le nombre de globules rouges ne devrait pas diminuer. Dès que les anciennes cellules meurent, de nouvelles apparaissent. Ainsi, le corps humain fonctionne correctement et clairement. Une cellule normale ressemble à un disque biconcave rouge de forme symétrique composé d’eau et d’hémoglobine. Les violations de l'apparition des érythrocytes donnent lieu à des déviations suspectes, des maladies, des mutations du système circulatoire.

L'anémie infecte les globules rouges, les empêchant de suivre tout le processus de maturation. En conséquence, les globules rouges meurent dans la moelle osseuse sans s'acquitter de leurs tâches directes. Le niveau des corps rouges chute brusquement, les organes ne reçoivent plus l'oxygène dont ils ont tant besoin. De là, la pâleur cutanée bien connue et la faiblesse musculaire apparaissent. Des formes plus graves de la maladie modifient la cellule elle-même et, par conséquent, ses fonctions. De plus, en raison de modifications de l'ADN, la maladie est héritée.

Causes et symptômes de la maladie

L'anémie microsphérocytaire, identifiée par Minkowski et Chauffard, a reçu son deuxième nom en 1968. Le composant de l'érythrocyte - enzyme protéique membranaire - sous l'influence de certains facteurs, subit une mutation, détruisant encore un autre composant - la spectrine. C'est la spectrine qui est responsable de la forme et de la croissance de l'érythrocyte. En son absence, le globule rouge se transforme en petite cellule biconvexe. Ainsi est né le terme "cellules microscopiques" - globules rouges modifiés. Les petits mutants transforment ensuite les cellules restantes qui meurent sans mûrir. Commence alors le processus appelé sphérocytose héréditaire.

L'anémie de Minkowski-Chauffard est retrouvée chez le nouveau-né lors du premier test sanguin. Les parents se retrouvent immédiatement en état de choc car on leur dit que la maladie a été transmise par l'un d'entre eux. Le type autosomique dominant est souvent présent chez les parents d'un petit patient. Dans la plupart des cas, le transfert d'un gène endommagé se fait par la lignée mâle et la défaite des cellules continuera à progresser. Le processus d'hémolyse - l'effondrement, la mort des globules rouges - commence dans quelques jours. Les nouvelles cellules n'ont pas le temps de naître, le corps ne reçoit pas les substances indispensables, et plus important encore - l'oxygène. La situation est aggravée par les infections, les mauvaises habitudes de vie, l’abus d’alcool, la présence de parasites. Ces facteurs conduisent au développement d'une crise hémolytique. La maladie peut acquérir une forme maligne.

Le type héréditaire de la maladie est divisé en formes légères et sévères. L'anémie bénigne est déterminée par les symptômes suivants:

• jaunisse légère;
• augmentation de la taille de la rate, du foie, puisque c'est dans ces organes que se produit le processus de la mort des globules rouges;
• peau pâle;
• faiblesse générale;
• présence de calculs dans les voies biliaires.

Une forme grave de la maladie est caractérisée par:

• forte fièvre;
• teint gris ou citron;
• faiblesse grave, perte de conscience, incapacité de bouger;
• hypertrophie significative de la rate, du foie et du pancréas, respectivement, douleur intense à l’abdomen et sur les côtés
• nausée, vomissement;
• décoloration des matières fécales, de l'urine;
• faible taux d'hémoglobine.

Parfois, les symptômes peuvent résulter d’un stress intense, par exemple après une hypothermie. Plus les premiers signes apparaissent tardivement, plus la sphérocytose héréditaire est difficile. Lorsqu'ils sont désintégrés, les globules rouges altérés produisent de grandes quantités de bilirubine. N'ayant pas le temps d'être retiré du corps, de nombreux organes en pâtissent. Ce composant joue un rôle fatal. Particulièrement affecté par ses effets toxiques sur les systèmes nerveux et génital des jeunes enfants. Cela se traduit par un retard mental, des mutations sur le plan physique et un développement anormal des organes.

L'anémie n'est pas toujours possible à ses débuts: parfois, le seul signe est une peau pâle, grise, jaune, et seuls des tests spéciaux permettent de poser le diagnostic final: échographie de la cavité abdominale, ponction de la moelle osseuse. Les formes plus lourdes marquent de manière significative l'apparence du patient: la forme du crâne (tourelle) change, l'arête du nez se dilate, le palais se transforme et il existe un grand écart entre les dents.

La transmission d'un gène lésé peut ne pas se faire uniquement de père en fils - des options pour la transmission de la maladie à travers la génération sont possibles. Le mode de vie, la nourriture, la présence de mauvaises habitudes, les effets chimiques sur le corps jouent un rôle important. De tels facteurs ne font qu'aggraver la situation en provoquant des modifications plus profondes de l'ADN.

Traitement, prévention de l'anémie

Le traitement de l'anémie hémolytique de Minkowski-Chauffard s'effectue par étapes. Les patients doivent suivre un long processus de récupération en fonction de la gravité de la maladie, de l'âge du patient et du témoignage des tests de laboratoire. Les formes légères de toute anémie sont traitées avec une nutrition appropriée: les aliments doivent être remplis de micro-éléments utiles, les aliments riches en fer et en acide folique jouent un rôle important. Consommation recommandée des produits suivants:

• les noix;
• chou, brocoli;
• asperges;
• carottes:
• le maïs;
• les légumineuses;
• fromage cottage;
• fruits, agrumes, pastèques;
• les tomates;
• le foie;
• bouillie de sarrasin.

Les formes plus graves de la maladie nécessitent un traitement conservateur avec hospitalisation. Il est particulièrement difficile de traiter les patients d'âge mûr, car ils augmentent le risque de crise hémolytique et peuvent par conséquent être fatals. La chirurgie - splénectomie - est recommandée en dernier recours, lorsque le degré de la maladie ne permet pas l'utilisation d'un traitement conservateur. L'élimination de la rate contribue à augmenter les taux d'hémoglobine et le nombre de globules rouges. Chez les patients, après seulement quelques jours, le teint change, les analyses s'améliorent. Les enfants font la même chose à l'âge de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas retarder l'opération, jusqu'à ce qu'il y ait de forts changements dans le foie et le pancréas.

Les personnes exposées à cette maladie doivent être surveillées en permanence par des médecins. Un traitement continu, la prise d'un certain nombre de vitamines, de médicaments, de tests - tout cela est conçu pour maintenir le niveau correct de globules rouges, d'hémoglobine, de bilirubine. Le moindre changement dans les analyses est lourd de détérioration de la santé. Les patients présentant une forme d'anémie plus modérée sont invités à se soumettre à des tests tous les 6 mois et à recevoir un traitement complet chaque année. Même il y a 20 ans, le traitement hormonal était largement pratiqué mais, en comparant les résultats, les médecins modernes ne conseillent pas de recourir à de telles mesures. Le pronostic de cette anémie est plutôt favorable, notamment après le retrait de la rate. La sphérocytose ne disparaîtra malheureusement pas, mais la maladie ne progressera plus. Dans les cas graves, la cirrhose et la cholélithiase peuvent évoluer en complication. La crise hémolytique peut provoquer un gonflement du cerveau et le pronostic sera alors très défavorable.

Chez les femmes enceintes, le traitement sera différent, car les médicaments ordinaires ne fonctionneront pas ici. L'utilisation d'immunoglobuline est recommandée. La perfusion massive d'érythrocytes est montrée dans les cas extrêmes. Les futures mères doivent être sous la surveillance constante de spécialistes.

Il est impératif de chercher de l'aide professionnelle à temps. Ce type d'anémie n'est pas traité seul, la prise de médicaments sur le conseil d'amis et de connaissances peut aggraver la situation et entraîner des complications irréparables. Seulement après des tests appropriés est déterminé le type d'anémie avec un traitement approprié. Ignorer les symptômes de l'anxiété, c'est mettre volontairement votre vie en grave danger.

Anémie de Minkowski-Chauffard

L'anémie de Minkowski-Chauffard n'est pas la dernière en termes de prévalence parmi toutes les anémies. Selon certaines données, il y aurait entre 2 et 4 patients atteints de cette maladie pour 10 000 personnes. Des tentatives pour identifier les causes de cette anémie ont été entreprises dès le 19ème siècle, mais il était encore difficile à établir que la pathogenèse de la maladie soit dissimulée dans un facteur héréditaire qui provoque une violation de la forme normale des globules rouges.

Étiologie et pathogenèse de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Comme on le sait, pour le fonctionnement normal des érythrocytes, il est nécessaire de conserver sa forme normale, sinon les érythrocytes ne passeront tout simplement pas à travers la lumière du vaisseau. La protéine spectrine est impliquée dans le maintien de la forme biconcave de l'érythrocyte. Avec l'anémie de Minkowski-Chauffard, il y a un défaut dans la synthèse de cette protéine. En outre, il existe une violation de l'ATP-ase, en raison de laquelle l'apport de sodium et d'eau dans la cellule est accru. Cela conduit au fait que le globule rouge prend la forme d'une sphère et a une petite taille. De ce fait, la capacité de l'érythrocyte à restaurer sa structure après le passage des vaisseaux sanguins diminue fortement. Par conséquent, lorsque ces cellules sanguines traversent les espaces inter-sinusiens de la rate, ceux qui ont une forme pathologique sont détruits. Pour cette raison, l'érythrocyte ne vit que 10 jours au lieu de 120 jours avec microsphérocytose héréditaire.

Clinique d'anémie Minkowski-Chauffard

Comme l'anémie de Minkowski-Chauffard commence le plus souvent à se manifester dans l'enfance, elle est le plus souvent rencontrée par les pédiatres. Les symptômes les plus importants de la maladie sont l'anémie, la jaunisse, l'élargissement de la rate, des modifications du squelette. La destruction des globules rouges survient souvent lors de crises pouvant être déclenchées par des médicaments, des infections. Les patients se caractérisent par une pâleur et une couleur jaunâtre de la peau, une augmentation de la fréquence cardiaque et respiratoire, des nausées et des vomissements et des douleurs abdominales. Du côté du squelette, il est possible de changer la forme du crâne, qui prend la forme d'une tour, les yeux peuvent être largement espacés, une image du palais gothique et une violation de la dentition peuvent être observées.

En crise hémolytique, on observe un faible taux d'hémoglobine (moins de 70 g / l). Pour l'anémie de Minkowski-Chauffard, une diminution de la résistance osmotique maximale et minimale des érythrocytes est caractéristique, la courbe de Price-Jones est décalée vers la gauche. Dans les frottis sanguins colorés, les microsphérocytes sont définis comme des cellules intensément colorées qui ne sont pas éclairées au centre, ce qui est caractéristique des érythrocytes. La bilirubine dans l'analyse biochimique du sang a augmenté principalement en raison de la non conjugaison.

Il convient de noter que la maladie peut survenir assez favorablement au fil des ans. Parfois, la microsphérocytose héréditaire est compliquée par la maladie des calculs biliaires.

Traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard

Traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard avec une sévérité légère et modérée essayer de conduire de façon conservatrice. À cette fin, un traitement par perfusion est utilisé: solutions de glucose, reopolyglukine, hemodez. Dans les cas graves, une splénectomie est pratiquée, l'âge optimal de l'enfant étant de 5 à 6 ans. Dans des cas particuliers, vous devez recourir à des transfusions de globules rouges.

Pour un enfant souffrant d'anémie de Minkowski - Chauffard, il est important de suivre un régime alimentaire qui épargne le foie, afin de ne pas violer le régime de travail et de repos. Les parents de ce besoin d'expliquer la faisabilité de la vaccination pour prévenir les infections virales et bactériennes.

Caractéristiques du traitement de l'anémie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose héréditaire)

Maladie de Minkowski-Chauffard, sphérocytose héréditaire et anémie microsphérocytaire sont synonymes de la même pathologie. C'est une maladie commune qui n'est transmise à l'homme que par héritage. Cela complique la question de sa prévention et de sa protection.

Tout d'abord, la pathologie a été découverte par un physiologiste polonais dans le domaine de la physiologie Minkowski et, avec l'aide de Chauffard, des informations complémentaires sur la maladie. C'est pourquoi ils l'ont nommé en l'honneur de deux scientifiques. Un fait intéressant est que la maladie affecte différentes couches ethniques, mais elle reste la plus répandue dans les pays européens, et particulièrement dans la partie nord. Il n'y a pas de schéma spécifique concernant le moment des premiers symptômes. Les symptômes peuvent survenir à tout âge.

Caractéristiques de la maladie

La microsphérocytose ou anémie héréditaire est caractérisée par un déficit en spectrines protéiques dans les membranes érythrocytaires des patients. Parfois, leur fonctionnalité est complètement perdue.

Les symptômes et la gravité de la maladie sont directement liés au manque de spectrines dans le corps. Il existe des cas dans la pratique médicale où, en présence d'un gène prédisposant à la sphérocytose, aucun symptôme n'a été détecté.

Dans la sphérocytose héréditaire (NS) ou l'anémie microsphérocytaire (AM), la qualité des globules rouges change. Ils deviennent sphériques en raison de l’anomalie génétique des protéines membranaires humaines. De ce fait, les membranes deviennent plus perméables, plus d'ions sodium entrent dans les corps rouges et il y a un excès d'eau.

Les globules rouges progressivement modifiés sont déformés, leur mouvement est ralenti et une partie de leur surface se sépare. Cela conduit à des transformations en microsphérocytes et à une nouvelle mort.

Les macrophages spléniques commencent à manger des sphérocytes détruits. Une personne dans sa rate subit une décomposition régulière des globules rouges, la taille du corps augmentant. La destruction active des corps rouges favorise l'augmentation du nombre de bilirubines libres. Ils vont avec les excréments humains, acquérant l'apparence de pigments biliaires. En présence d'un facteur héréditaire, le taux de bilirubine peut dépasser de 10 à 20 fois la norme. Une concentration accrue de la substance dans les conduits et dans la vésicule biliaire elle-même peut provoquer la formation de calculs.

Symptomatologie

Les signes d'anémie de Minkowski-Chauffard apparaissent généralement entre 4 et 7 ans, bien qu'il n'existe pas de limite d'âge spécifique pour les symptômes. La plupart des cas de détection de violations se produisent au début de l'école et à la fin de l'âge préscolaire.

Le plus souvent, il est possible de diagnostiquer une pathologie lors d'examens portant sur d'autres maladies. Si la pathologie a été découverte pour la première fois chez un nourrisson, il y a lieu de croire que la maladie sera difficile à traiter.

Les symptômes dépendent du degré de destruction des globules rouges. La maladie se caractérise par une manifestation en forme de vague et, au repos, il n'y a aucun symptôme. Lorsque des exacerbations sont possibles:

• des vertiges;
• augmentation de la température;
• faiblesse générale dans tout le corps;
• changement d'appétit;
• fatigue excessive sans raisons objectives;
• mal de tête

Mais il existe certains des symptômes les plus caractéristiques de cette pathologie. Ils doivent accorder une attention particulière et réagir rapidement à tout changement.

1. Cal. Il prend une couleur marron foncé. Cela est dû à l'inclusion dans sa composition d'une grande quantité de pigment sécrétée par le corps en raison d'une maladie.
2. Jaunisse Il est considéré comme le principal symptôme d'une variété d'anémie. Parfois, les patients ne présentent qu'un tel symptôme, qui dure longtemps. La gravité de la jaunisse dépend de l'activité de la décomposition des globules rouges.
3. Cholélithiase et symptômes de cholécystite. Saisies manifestes et dues au lien de la maladie avec la formation de calculs. Lorsque les canaux de la vésicule biliaire sont obstrués, la jaunisse survient de manière mécanique et manifeste des symptômes caractéristiques. Les taux de bilirubine directe sont rarement plus élevés et les pigments biliaires sont dans l'urine. En conséquence, il devient une nuance sombre. Plus les pigments décolorent les excréments des matières fécales, il y a une forte démangeaison de la peau, la température corporelle augmente et des sensations douloureuses apparaissent dans la région de l'hypochondre droit.
4. La rate. La taille de l’organe augmente et commence à transparaître de quelques centimètres de la côte. Accompagné du poids de l'hypochondre gauche. Facile à détecter par la palpation.
5. Du foie Elle est également capable de grandir. Mais cela ne se produit que sous la condition d'un long cours d'anémie héréditaire. Si la microsphérocytose reste sans complications, le foie conserve sa taille naturelle.
6. Crâne et visage. Les premiers symptômes peuvent être accompagnés de modifications de la zone du crâne et du squelette du visage. En raison de la maladie chez certains enfants, le crâne devient carré, les orbites se rétrécissent, les dents poussent mal, etc.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une fonction cardiovasculaire altérée. Mais souvent, les signes externes sont absents, et il est possible de diagnostiquer la pathologie uniquement en étudiant le niveau d'hémoglobine. Il diminue modérément.

La négligence accrue des formes bénignes de la maladie entraîne des complications, le développement d'une pathologie et la transition de l'anémie de Minkowski-Chauffard à des stades plus sévères.

Avec la sphérocytose héréditaire, la maladie progresse par vagues. L'exacerbation passe, remplacée par une période de soulagement et de minimisation des symptômes. Au stade de crise de NA, les signes sont améliorés. Ceci se manifeste sous la forme:

• augmentation de la température corporelle;
• augmenter l'intensité des signes de jaunisse;
• augmentation du taux de selles;
• forte douleur dans l'abdomen;
• accès de nausée et de vomissements;
• convulsions.

Les crampes sont considérées comme la manifestation la plus dangereuse. Par conséquent, dès qu'ils sont détectés, contactez immédiatement votre médecin, même si vous êtes déjà en phase de traitement actif. Les crampes peuvent indiquer l'inefficacité de la tactique choisie.

Les crises se produisent de différentes manières chez les personnes. Quelqu'un ils se produisent souvent, tandis que d'autres sont complètement absents. Mais si une violation est détectée, le traitement est toujours effectué. Avec un traitement approprié et le respect de toutes les mesures préventives, la rémission durera plusieurs années, voire jusqu'à la fin de la vie.

Méthodes de diagnostic

La base du diagnostic de l'anémie héréditaire est une étude de laboratoire. Sur cette base, un traitement optimal est sélectionné. En premier lieu, le médecin étudie les manifestations cliniques, communique avec le patient, collecte l'anamnèse et l'envoie aux tests requis.

Les dons de sang destinés à la recherche biochimique et générale sur la composition permettront de répondre aux questions actuelles sur l'état actuel du patient et sur le stade de développement de la pathologie héréditaire.

Le diagnostic différentiel de NA est une tâche importante pour les médecins. Ce type d'anémie doit être distingué des autres types d'anémie. Si le diagnostic est incorrect, les mauvaises tactiques de traitement seront utilisées. Une telle approche non seulement ne guérirait potentiellement pas NA, mais aggraverait également l’état général du patient.

Ceci explique l'interdiction stricte de l'automédication. Toujours contacter uniquement les cliniques certifiées, ne pas faire confiance aux divers guérisseurs traditionnels et aux médicaments douteux. Les préparations et le traitement sont choisis strictement individuellement et prescrivent un ensemble de mesures préventives et thérapeutiques pour chaque patient séparément, en tenant compte des résultats de l'enquête.

Nuances de traitement

Le choix des tactiques et des caractéristiques thérapeutiques dans le diagnostic de la NA dépend de plusieurs facteurs:

• la fréquence des crises d'anémie héréditaire;
• tableau clinique du patient;
• l'âge du patient.

Si une personne a une maladie en période de crise, appliquez un traitement conservateur et placez le patient à l'hôpital. Le traitement vise à éliminer l'hypoxie, à éliminer le gonflement du cerveau et les autres troubles survenant pendant la période de crise de l'Assemblée nationale.

La sphérocytose héréditaire grave nécessite une transfusion obligatoire. Ne transfuser que tout le sang et les composants. Les patients doivent remplacer les globules rouges touchés par la maladie.

Dès que la crise peut être contournée, ils introduisent dans le traitement complexe:

• médicaments cholérétiques;
• nutrition diététique étendue, adaptée aux caractéristiques individuelles du corps humain;
• routine de jour normale où un repos complet est fourni.

En raison d'une sphérocytose héréditaire, certains patients présentent des complications graves et potentiellement dangereuses. Ici, les méthodes de traitement conservateur et de régime alimentaire n’aident pas. Nécessite une intervention chirurgicale.

La chirurgie en tant que traitement pathologique est prescrite si:

• le patient a souvent des crises répétées avec un cours sévère;
• anémie fortement prononcée;
• coliques hépatiques observées;
• diagnostiqué avec une crise cardiaque dans la rate.

Parallèlement à cette opération, le médecin peut prescrire le retrait de la vésicule biliaire. Une forme commune de chirurgie. Avant de commencer à opérer, le patient doit subir une transfusion de globules rouges sains de haute qualité. Cela se fait dans des situations d'anémie marquée.

La pratique chirurgicale montre que près de 100% de toutes ces opérations aboutissent à un pronostic favorable pour les patients. Mais nos propres globules rouges conservent leurs modifications pathologiques. C'est-à-dire qu'ils restent sphériques et ont une faible stabilité lorsqu'ils sont exposés à une solution de chlorure de sodium.

La dégradation des globules rouges s'arrête, car le patient a été retiré de l'organe où se déroulent les processus de destruction.

Il existe des situations où, lors du diagnostic d'une pathologie, la sphérocytose héréditaire est immédiatement soumise à une méthode chirurgicale d'influence. La grossesse n'est pas considérée comme une contre-indication au besoin aigu d'effectuer l'opération. Les experts expliquent cela par la menace potentielle de développement de certaines pathologies:

• maladie de calculs biliaires;
• l'hépatite;
• cirrhose hépatique.

Le pronostic pour les patients avec un diagnostic d'anémie héréditaire (sphérocytose) est principalement favorable. La plupart des gens vivent jusqu'à la vieillesse sans aucun problème. La probabilité de décès survient lorsque la personne elle-même ignore les symptômes de la maladie et ne demande pas rapidement l'aide de médecins ou d'auto-médication.

L'héritage d'une telle maladie est le plus probable, sous réserve de la présence d'une pathologie chez deux parents à la fois. Si seuls les parents agissent en tant que porteurs du gène, l'enfant de l'Assemblée nationale se présentera avec une probabilité inférieure à 50%.

Le principal problème de la sphérocytose héréditaire est un facteur de prédisposition génétique. Autrement dit, prévenir et prévenir l'apparition de la maladie est impossible. Par conséquent, si les parents d’enfants souffrent de ce type d’anémie, ils sont obligés de surveiller de près la santé de leur bébé, de demander rapidement de l’aide et de s’engager efficacement dans la prévention de la maladie en cas de crise.

Restez en bonne santé et suivez les conseils de votre médecin. L'automédication est une menace potentielle, car sans un diagnostic précis et en tenant compte des caractéristiques individuelles, une tactique de traitement mal choisie ne peut que vous nuire.

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Anémie de Minkowski Chauffard

La sphérocytose héréditaire est une pathologie dans laquelle des défauts intracellulaires provoquent la destruction des globules rouges, entraînant l'apparition d'une anémie de Minkowski Schoffard. Selon les statistiques, la maladie est détectée chez 2 personnes sur 10 000. Pathologie plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons, mais les symptômes chez les enfants apparaîtront plus tard, plus proche de l'âge scolaire. Plus de cas se produisent chez les garçons. Plus la maladie se manifeste tôt, plus les symptômes seront graves.

La cause du développement de la pathologie chez les enfants est l'hérédité. La maladie dans 50% des cas ont un parent proche. L'héritage est autosomique dominant - l'enfant reçoit une membrane érythrocytaire défectueuse à travers laquelle les ions sodium passent.

A cause de ce défaut, le liquide s'accumule dans la cellule, l'érythrocyte gonfle, sa forme se change en sphérique. Les érythrocytes en apparence se transforment en sphérocytes.
Une cellule sanguine déformée perd de son élasticité. Dans la rate, elle est transformée d'un sphérocyte en microsphérocyte et perd une partie de sa membrane. Tous ces processus raccourcissent considérablement la durée de vie d'un globule sanguin - au lieu de 120 jours pour un globule rouge en bonne santé, le lésé ne vit que 10 jours.

La mort des cellules sanguines s'accompagne de la libération de bilirubine indirecte, qui est excrétée du corps par les intestins et la vessie. Par conséquent, des calculs dans les voies biliaires et la vésicule biliaire sont souvent détectés.

Symptômes de sphérocytose héréditaire

L'anémie microsphérocytaire peut survenir à tout âge, y compris chez les nourrissons, mais les signes de pathologie deviennent plus prononcés à l'approche de l'école primaire. Chez les bébés, l'anémie hémolytique est détectée au hasard lorsqu'un examen de routine et un diagnostic de pathologie sont effectués.

Si la maladie commence à s’affirmer chez le nouveau-né, son évolution sera difficile.

La gravité de l’anémie dépendra de la gravité de l’hémolyse ou, plus précisément, de l’importance du processus de destruction des globules rouges. S'il n'y a actuellement aucune exacerbation de la maladie, il n'y aura aucun signe. Au cours de la période d'exacerbation, la température augmente, un état faible apparaît, des vertiges, une perte d'appétit et des maux de tête.

Les principaux symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard:

• jaunisse. L'anémie hémolytique est toujours caractérisée par la jaunisse, c'est parfois le seul symptôme détecté depuis longtemps chez un patient. La gravité de la jaunisse dépend de l’intensité de la désintégration des globules rouges dans le corps, de la manière dont le foie relie l’acide glucuronique à la bilirubine;
• rate élargie. L'orgue commence à dépasser d'environ 2 à 3 cm des bords des côtes, ce qui provoque une lourdeur du côté gauche des côtes.
• les masses fécales deviennent de couleur brun foncé, car elles contiennent beaucoup de pigment de stercobiline;
• si la maladie est déjà longue, le foie grossit. Si une personne souffre d'hémolyse simple, la taille du foie reste inchangée.
• des attaques de cholécystite et de cholélithiase sont possibles, car la pathologie provoque la formation de calculs biliaires. En cas de blocage des voies biliaires, la jaunisse du calcul peut commencer. Avec ce développement, le niveau de bilirubine directe augmentera considérablement, ce qui aura pour effet de rendre l’urine plus foncée. Le patient ressentira de fortes démangeaisons de la peau, la température augmentera, des douleurs apparaîtront à droite sous les côtes;
• chez les enfants, la sphérocytose héréditaire précoce se manifeste par une altération du développement des os du crâne et du squelette du visage. Avec une telle maladie chez un enfant, les orbites sont rétrécies, le nez est en selle, le crâne carré, les dents ne se développent pas correctement;
• chez les jeunes et les personnes âgées, l'anémie de Minkowski-Chauffard peut provoquer des ulcères trophiques aux jambes, causés par le collage de globules rouges dans les petits capillaires des extrémités inférieures;
• l'anémie peut causer des problèmes au système cardiovasculaire.

La gravité des symptômes de l'anémie est différente, la pathologie ne se produit pas avant un certain temps, le taux d'hémoglobine dans le sang diminue progressivement. Les symptômes exprimés sont caractéristiques de la période d'aggravation. La sphérocytose héréditaire se produit par vagues - les périodes de rémission alternent avec des crises, lorsque les symptômes apparaissent souvent.

La crise hémolytique se manifestera par:

• couleur jaune de la peau et de la sclérotique, le patient se plaint de somnolence et de fortes démangeaisons de la peau;
• dans le contexte de la destruction des globules rouges, la température augmente;
• si des convulsions apparaissent, il est nécessaire d'appliquer à la salle d'urgence un symptôme défavorable;
• Dans le contexte des douleurs abdominales, on observe des nausées et des vomissements, le besoin de vider augmente.

La fréquence d'apparition de crises est difficile à associer à aucun facteur. Certains patients, à l'exception de la jaunisse, ne présentent aucune exacerbation et, avec cette seule plainte, allez chez le médecin. L'hypothermie, la grossesse, les infections associées peuvent provoquer une crise hémolytique.

Parfois, l'anémie est tellement asymptomatique que la pathologie est détectée de manière aléatoire au cours d'un examen complet planifié. La rémission peut durer de quelques semaines à plusieurs mois, voire des années.

Diagnostic de l'anémie microsphérocytaire

Si l’un des symptômes ci-dessus commence à poser problème, il est préférable de consulter immédiatement un spécialiste - un hématologue. Le médecin effectuera une enquête, recherchera la présence de maladies dans la famille et examinera le patient. Pour identifier le diagnostic exact, vous aurez besoin d'un diagnostic de laboratoire. Le médecin donnera des instructions pour le test sanguin général, où il déterminera l'indicateur ESR, identifiera le type et la gravité de l'anémie, la forme des globules rouges.

Vous devez également subir un test sanguin biochimique pour clarifier le taux de fer dans le sang et la bilirubine. L'étude de la résistance osmotique des érythrocytes est tout aussi importante. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d’une ponction de la moelle osseuse. Une telle procédure n'est prescrite que si le médecin a du mal à diagnostiquer avec précision, ou plutôt, les informations permettant de diagnostiquer l'anémie de Minkowski-Chauffard ne suffisent pas.

En plus de la liste de diagnostic énumérée ci-dessus, une échographie abdominale des organes de la cavité abdominale peut être prescrite pour évaluer la taille de la rate et du foie, ainsi que la présence de calculs biliaires.

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Traitement de l'anémie hémolytique

Après avoir identifié le diagnostic, le médecin peut choisir une méthode de traitement. La thérapie sera progressive et longue. Les patients doivent prendre en compte que la récupération prendra beaucoup de temps et que le moment dépendra de l'âge du patient, de la gravité de la pathologie et des scores du test.

Si la maladie est bénigne, l'accent est mis sur la correction du régime alimentaire. Les repas doivent contenir des oligo-éléments nécessaires à l'organisme, en particulier ceux qui sont riches en acide folique et en fer. Dans le régime alimentaire devrait être tels aliments: chou et asperges, noix et carottes, maïs et légumineuses, tomates et fromage cottage, pastèques et agrumes, sarrasin et fruits.

En cas d'anémie sévère, le patient est hospitalisé, un traitement conservateur est prescrit. L'anémie est difficile à traiter à un âge avancé. Chez de tels patients, le risque de crise hémolytique est élevé et peut entraîner la mort.

La splénectomie ou l'ablation de la rate est une opération pratiquée uniquement dans les cas les plus extrêmes, lorsque le traitement conservateur ne peut arrêter la maladie. Si vous retirez la rate, cela augmentera le niveau de globules rouges et d'hémoglobine dans le sang. Quelques jours après l'opération, la peau du patient prend une apparence saine et perd son aspect gris et jaunâtre.

Les améliorations sont confirmées par des tests de laboratoire. Splénectomie chez l'enfant de 4 à 6 ans. Il est conseillé de ne pas différer l'opération si cela est nécessaire, car cela peut entraîner des modifications dangereuses du pancréas et du foie.

Afin de prévenir les complications, les personnes sujettes à l'anémie de Minkowski-Chauffard doivent être enregistrées auprès d'un médecin. Afin de maintenir le niveau de globules rouges, de bilirubine et d'hémoglobine dans des conditions normales, le patient doit prendre certains médicaments et vitamines, être soumis à des tests et faire un suivi de son état de santé. Si les résultats du test montrent des modifications, l'état commence à se détériorer.

Les personnes atteintes d'anémie légère peuvent faire l'objet d'un test tous les six mois afin de contrôler leur numération globulaire. Une fois par an, ces personnes sont traitées. Il y a environ deux décennies, l'anémie était traitée avec des hormones, mais les médecins pensent maintenant que cette approche n'est pas efficace et ne recourent donc pas à cette pratique. Le pronostic est favorable si une opération a été réalisée pour retirer la rate. Dans ce cas, les manifestations de l'anémie hémolytique ne perturberont ni n'aggraveront l'état de santé.

Comme pour d’autres maux, le traitement et le diagnostic opportuns sont des conditions essentielles à la réussite du traitement. Ce type d'anémie ne disparaît pas tout seul, ne doit pas être traité sur le conseil de connaissances ou d'amis sur Internet, il est semé d'une grave détérioration de la santé.

Anémie de Minkowski-Chauffard

La maladie de Minkowski - Chauffard est une maladie héréditaire courante appartenant au groupe des anémies. Ses autres noms sont sphérocytose héréditaire et anémie hémolytique microsphérocytaire. Pour la première fois, la pathologie a été décrite à la fin du XIXe siècle par le physiologiste polonais Minkowski, puis complétée par un médecin français, Chauffard.

Les maladies sont sensibles aux personnes de tous les groupes ethniques, mais le plus souvent, elles sont diagnostiquées sur le territoire européen, en particulier dans sa partie septentrionale. Pour la première fois peut se produire à tout âge.

À propos de la maladie

La maladie se caractérise par un changement qualitatif des globules rouges, qui prennent une forme sphérique, c'est-à-dire deviennent des sphérocytes. Cela est dû à une anomalie génétiquement déterminée de la protéine de la membrane cellulaire. En conséquence, la perméabilité de la membrane augmente, trop d'ions de sodium pénètrent dans les globules rouges et l'excès d'eau s'accumule. Les érythrocytes sphériques, contrairement à la normale, se présentant sous la forme de disques biconcaves, ne sont pas capables de se déformer dans des endroits étroits du flux sanguin. Par conséquent, leur mouvement ralentit, une partie de leur surface se sépare, ils se transforment en microsphérocytes et meurent progressivement.

Les macrophages de la rate absorbent les sphérocytes détruits. La dégradation constante des globules rouges dans la rate entraîne une augmentation de sa taille. En outre, l'augmentation de la destruction des globules rouges dans le sang augmente la quantité de bilirubine libre, excrétée dans les fèces sous forme de pigment biliaire spécial. Chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire, son niveau dans les fèces peut dépasser considérablement la norme - 10 voire 20 fois. En raison de la libération accrue de bilirubine dans le pigment biliaire des voies biliaires et de la vessie, la formation de calculs commence.

Signes de

Pour la première fois, les symptômes de la sphérocytose peuvent se manifester à tout âge, à partir du nouveau-né, mais des signes plus prononcés sont plus fréquents chez les enfants en bas âge préscolaire et les jeunes élèves. Chez les jeunes enfants, l'anémie microsphhérocytaire est souvent diagnostiquée pendant l'examen pour une autre raison. Si la pathologie commence à se manifester dès la petite enfance, on peut supposer que son évolution sera difficile.

Le tableau clinique dépend de l’importance de l’hémolyse (destruction des globules rouges). En dehors des symptômes aigus, il peut être absent. Lors d'une exacerbation, les patients se plaignent de fièvre, de vertiges, de faiblesses, d'une perte d'appétit, de maux de tête et d'une fatigue accrue.

Les symptômes de la maladie de Minkowski-Chauffard sont les suivants:

• Jaunisse C’est la principale caractéristique clinique, qui est souvent la seule manifestation de la maladie pendant longtemps. Sa sévérité dépend de l'intensité de la dégradation des globules rouges et de la capacité du foie à associer la bilirubine et l'acide glucuronique.
• Les matières fécales ont une couleur brun foncé intense en raison de la forte teneur en stercobiline qu'il contient.
• Les attaques de cholélithiase, ainsi que des signes de cholécystite, qui est associée à la formation de calculs dans la vésicule biliaire. En cas de blocage du conduit biliaire avec une pierre, une jaunisse mécanique se développe avec des symptômes caractéristiques: augmentation marquée de la bilirubine directe et pénétration de pigment biliaire dans l'urine, qui s'assombrit; décoloration des matières fécales; prurit; augmentation de la température; douleur dans l'hypochondre droit.
• Rate agrandie (elle dépasse de deux à trois centimètres sous les côtes) et lourdeur dans l'hypochondre gauche.
• En cas d'évolution prolongée de la maladie, la taille du foie peut augmenter (avec une forme simple de sphérocytose, sa taille reste normale).
• Lorsque les enfants présentent des symptômes précoces, il se produit une violation du développement du crâne et du squelette du visage (crâne de tour de forme carrée, nez en selle, orbites étroites, développement anormal des dents et autres signes).
• Chez les personnes d'âge moyen et avancé, des ulcères trophiques de la jambe, peu cicatrisants, peuvent apparaître, provoqués par le collage de globules rouges dans de petits capillaires des jambes.
• La gravité de l'anémie peut être différente, parfois ses symptômes sont absents. Le plus souvent, il se manifeste par une diminution modérée du taux d'hémoglobine. L'anémie sévère est généralement marquée pendant une période de maladie aiguë.
• En rapport avec l'anémie, il peut y avoir des signes d'irrégularités dans le travail du cœur et des vaisseaux sanguins.

La sphérocytose héréditaire se caractérise par un parcours onduleux, c'est-à-dire que les périodes sans exacerbation sont remplacées par des crises hémolytiques, au cours desquelles les symptômes augmentent:

• en raison de la destruction constante des globules rouges, la température corporelle augmente;
• la jaunisse devient intense;
• selles fréquentes, douleurs abdominales, nausées et vomissements;
• l'apparition de crises est considérée comme un symptôme redoutable.

La fréquence des crises chez tous les patients est différente et chez certains, elles ne se produisent jamais. Il est possible de provoquer une crise hémolytique, des infections qui rejoignent la principale maladie, l'hypothermie et la grossesse chez les femmes.

Parfois, l’anémie est si bien compensée que le patient n’apprend sa maladie qu’avec un examen complet.

Les périodes de rémission peuvent durer de plusieurs semaines et de plusieurs mois à plusieurs années.

Diagnostics

Le diagnostic de sphérocytose héréditaire repose sur des études de laboratoire, des manifestations cliniques et des conversations avec le patient afin de déterminer la susceptibilité héréditaire à la maladie.

Le diagnostic est confirmé si une anémie hémolytique, les caractéristiques morphologiques des globules rouges et leur résistance osmotique réduite sont détectées.

Dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges ont une forme sphérique, leur diamètre est réduit et leur épaisseur augmentée, tandis que le volume cellulaire moyen reste normal. Le taux d'hémoglobine est généralement proche de la normale. L'évolution du nombre de leucocytes (la formule des leucocytes est décalée vers la gauche, le taux de neutrophiles est élevé) et la RSE (augmentée) n'est observée que pendant la crise, alors que le taux de plaquettes est normal.

Un symptôme caractéristique de la maladie est une diminution de la résistance osmotique (résistance) des érythrocytes. Le diagnostic ne peut être confirmé qu'avec une diminution significative. Il arrive qu’avec une sphérocytose apparente, la résistance osmotique reste normale. Dans ce cas, des tests de laboratoire supplémentaires sont nécessaires après l’incubation quotidienne des globules rouges.

Traitement

Le traitement de cette maladie dépend de la fréquence des crises, du tableau clinique et de l'âge.

Pendant la crise hémolytique, un traitement conservateur avec hospitalisation est indiqué. Le traitement vise à lutter contre l'hypoxie, l'hyperbilirubinémie, l'œdème cérébral, l'hyperglycémie et d'autres troubles se développant au cours d'une crise. Le traitement se déroule généralement comme suit:

• Dans les cas d'anémie grave, des transfusions de globules rouges sont prescrites.
• Après la sortie de crise, les préparations de cholagogue sont prescrites, le régime alimentaire et le régime quotidien sont étendus.

L'opération est indiquée pour les crises fréquentes, l'anémie sévère, les coliques hépatiques, les infarctus de la rate. Parfois, en même temps que cette opération, on prélève également une vésicule biliaire (cholécystectomie). Avant la chirurgie, chez les patients présentant une anémie sévère, des transfusions de globules rouges sont effectuées.

En règle générale, après la chirurgie, la guérison a lieu dans 100% des cas. Dans le même temps, les érythrocytes restent pathologiquement modifiés, c’est-à-dire qu’ils ont une forme sphérique et une faible résistance aux solutions de chlorure de sodium. La fin de la décomposition des globules rouges est due au fait qu’il n’ya pas d’organe dans lequel cette destruction a lieu.

Dans certains cas, l'opération doit être effectuée immédiatement, même une grossesse n'est pas une contre-indication. Sinon, une maladie des calculs biliaires, une cirrhose du foie et une hépatite peuvent se développer.

Si l'un des parents est malade, la probabilité de développer une pathologie chez les enfants est inférieure à 50%.

En cas d'anémie microsphérocytaire, un régime alimentaire particulier est indiqué. Dans le régime alimentaire du patient doivent être présents des produits contenant de grandes quantités d'acide folique. Il est recommandé de manger:

• céréales: sarrasin, millet, flocons d'avoine;
• les champignons;
• produits complets,
• foie de boeuf;
• du fromage;
• haricots, soja;
• fromage cottage;
• Oignons verts, chou-fleur, carottes en lambeaux.

Conclusion

La sphérocytose héréditaire est malheureusement impossible à prévenir. La seule prévention de la maladie peut être considérée comme une activité thérapeutique lors de crises hémolytiques.

Maladie de Minkowski-Chauffard: symptômes, traitement

La maladie de Minkowski-Chauffard (sphérocytose héréditaire) réunit un groupe d'affections pathologiques déterminées génétiquement, dont les manifestations sont l'anémie hémolytique avec une rate hypertrophiée et des globules rouges sphériques. Toutes ces maladies ont pratiquement le même tableau clinique, mais se différencient par la nature des modifications de la structure moléculaire des protéines membranaires des érythrocytes. Cette pathologie est répandue en Europe. La fréquence de son apparition est 1: 2500.

Changements pathologiques survenant dans le corps

La maladie est congénitale, généralement héréditaire. Son apparition est associée à des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines de la membrane des globules rouges. Le type principal d'héritage est autosomique dominant, mais la transmission de la maladie par des gènes récessifs n'est pas exclue.

La nature de l'anomalie des molécules de protéines peut être différente. Mais indépendamment de cela, tous les patients ont des érythrocytes sphériques. La caractéristique principale de ces cellules est la perte d'une partie de la membrane. Cela réduit non seulement la surface de la membrane, mais également sa capacité à se déformer, ce qui entraîne un raccourcissement de la durée de vie des cellules érythrocytaires à 2 semaines, car elles sont détruites lorsque la rate passe dans les vaisseaux. Ceci contribue au développement de l'anémie et à l'amélioration compensatoire du fonctionnement du germe érythroïde de la formation du sang.

Les symptômes

Les premiers signes de la maladie peuvent être détectés à la fois chez les enfants et les adultes. La gravité des symptômes de l'anémie dépend de la gravité du processus pathologique:

• Chez certains individus, cette pathologie a une évolution asymptomatique et constitue une découverte accidentelle au cours de l'examen.
• Pour d'autres, elle fait ses débuts dans la petite enfance et court fort.

Les principales caractéristiques cliniques de la sphérocytose héréditaire sont les suivantes:

• pâleur et couleur jaune de la peau;
• sclérotique ictérique;
• anémie (elle peut ne pas être détectée pendant un certain temps, car elle est compensée par le travail accru de la moelle osseuse);
• crises aplasiques et hémolytiques;
• la formation de calculs dans les canaux biliaires;
• rate élargie;
• retard de développement et taux de croissance chez les enfants;
• changements trophiques des jambes;
• diminution de la tolérance aux activités physiques.

La maladie de Minkowski-Chauffard est souvent accompagnée d'anomalies du squelette:

• hyperdactylie;
• déformation du crâne de la tour;
• haut ciel solide sur le type de gothique;
• changer la position des dents.

Les crises hémolytiques chez les patients peuvent survenir avec une fréquence variable. Dans certains cas, ils n'apparaissent pas tout au long de la vie, tandis que d'autres sont enregistrés plusieurs fois par an. L'hémolyse peut être provoquée par:

• processus infectieux aigus;
• expériences fortes;
• surcharge physique;
• refroidissement excessif.

Ces crises ressemblent à une image du caractère infectieux de l'hépatite et se manifestent:

Les crises aplasiques se développent lorsqu'elles sont infectées par le parvovirus B19. Il provoque un érythème infectieux chez les jeunes enfants et se manifeste par de la fièvre, des éruptions cutanées, des arthralgies chez les enfants plus âgés et les adultes. Ce virus infecte les érythroblastes et provoque leur mort dans les 8 à 10 jours.

• Chez une personne en bonne santé ayant une durée de vie normale de globules rouges (environ 120 jours), une telle infection entraîne une diminution à peine perceptible du taux d'hémoglobine.
• Chez les patients atteints de sphérocytose héréditaire, les érythrocytes ne vivent que 12 à 14 jours et l'arrêt temporaire de l'érythropoïèse entraîne une anémie sévère.

Diagnostics

Le diagnostic de la maladie de Minkowski-Chauffard est basé sur le fait que le patient présente des signes cliniques typiques, associés à des modifications morphologiques des globules rouges.

La gravité du syndrome anémique dans cette pathologie peut être différente. Le niveau d'hémoglobine en dehors de la crise est souvent maintenu à 100-110 g / l et, pendant la période de crise hémolytique grave, il tombe à 40 g / l.

La gravité de l'hémolyse dépend du nombre total d'érythrocytes (microsphérocytes) altérés dans la population. Certaines personnes en ont beaucoup. Par conséquent, pendant une crise, le taux de bilirubine indirecte et de réticulocytes augmente fortement dans le sang.

Les caractéristiques caractéristiques des érythrocytes dans la sphérocytose héréditaire sont les suivantes:

• microcytose avec un volume moyen normal, une diminution du diamètre et une augmentation de l'épaisseur de la cellule;
• manque d'illumination centrale dans les érythrocytes altérés;
• diminution de la résistance osmotique.

Dans l'étude de la composition cellulaire de la moelle osseuse a révélé son hyperplasie avec une activité accrue du rostock érythroïde de la formation du sang.

Il convient de noter que chacune des manifestations de la sphérocytose héréditaire n’est pas spécifique et peut survenir dans d’autres maladies, seule une combinaison de celles-ci suggère le diagnostic correct. Par conséquent, ces patients devraient être examinés à fond pour exclure:

Traitement

La splénectomie est le seul traitement efficace pour les patients atteints de sphérocytose héréditaire. Cependant, ce n'est pas pour tous les patients:

• Il n'est pas recommandé de prélever la rate chez les patients présentant une anémie compensée et une hémolyse inexprimée.
• Une splénectomie chez les enfants de moins de 10 ans n'est pas souhaitable en raison du risque élevé de complications infectieuses.

Ainsi, pour ce type d'intervention chirurgicale, il existe certaines indications:

• crises hémolytiques fréquentes;
• anémie sévère;
• hyperbilirubinémie significative;
• taille importante de la rate;
• retard de l'enfant en développement.

En outre, une splénectomie en association avec une cholécystectomie est réalisée pour la cholélithiase.

Après la chirurgie, la majorité des patients améliorent leur état général, la jaunisse disparaît, le taux de globules rouges et d'hémoglobine redevient normal. Cependant, des complications sont également possibles:

• Ces personnes augmentent le risque d'infections et produisent des anticorps contre le pneumocoque. Par conséquent, la vaccination contre cet agent pathogène est effectuée avant l'opération, puis des antibiotiques à large spectre sont prescrits.
• Un autre événement indésirable après l'ablation de la rate peut être une augmentation du nombre de plaquettes dans le sang et un risque élevé de thrombose. Pour la prévention de ce dernier dans la période postopératoire, il est conseillé aux patients de prendre des désagrégants.

Dans les crises aplasiques, les transfusions de globules rouges sont indiquées.

Quel médecin contacter

Les patients atteints de la maladie de Minkowski-Chauffard sont observés par un hématologue. De plus, vous devrez peut-être consulter un hépatologue et un chirurgien.

La maladie de Minkowski-Chauffard peut réduire considérablement la qualité de vie des patients. Seul un diagnostic précoce et un traitement correct peuvent éliminer les symptômes désagréables et améliorer le pronostic pour la vie et la santé.